Anemia faltziforme

Anemia faltziforme edo drepanozitosia eritrozitoen itxura deformatzen duen gaixotasun hematologikoa da, oinarri genetikoa duena. Anemia mota honetan hemoglobinaren egitura molekularra ezohikoa da, β kate polipeptidikoetan aminoazido bat aldatuta dagoelako (glutamina egon beharrean balina baitago).

Hemoglobinaren aldaketa molekular horrek eritrozitoen desitxuratzea dakar: globulu gorriak ez dira biribilak, luzeak baizik, eta igitaiaren itxura hartu ohi dute (hortik gaitzaren izena). Hemoglobina eta eritrozito ezohiko horiek gaitzaren arazoak eragiten dituzte: odolean oxigenoaren garraoia okertzen da, odol-zirkulazioa ere bai (odol-hodiak buxatu egiten dira), anemia azaltzen da (eritrozito faltziformeek bizitza laburragoa dutelako), etab.

Genetika 

Anemia faltziformeak oinarri genetikoa dauka. Hemoglobinaren β kateen sintesia kodetzen duen genea okerra da (HbS), eta gene normalaren aldean (HbA) azpirakorra.

Hiru dira hemoglobinaren genotipoak:
 HbA HbA (genotipo normala)
 HbA HbS (genotipo heterozigotoa)
 HbS HbS (anemia faltziformearen genotipoa)

Azpirakorra izanik, HbS geneak ez du gaitzik sortzen gizabanako heterozigotoengan (HbA HbS). Homozigoto azpirakorrengan (HbS HbS), aldiz, zelula faltziformeen anemia eragiten du. Mendelen legeen arabera transmititzen da gaitza: bi guraso eramaileen (HbA HbS) seme-alaben artean %25ak gaitza izango du (HbS HbS). Arraza beltzeko gizabanakoen artean gaitz honen prebalentzia handiagoa da.

Duela gutxi arte gaixotasun honen pronostikoa txarra bazen ere, azken urteotan terapia genetikoak eta zelula amen erabilerak bide berriak ireki dituzte anemia mota honen tratamenduan

Erreferentziak

Kanpo estekak 

Anemiak
Gaixotasun genetikoak