Σύνδρομο Καχρίζι

Το σύνδρομο Καχρίζι είναι αυτοσωμική υπολειπόμενη νόσος που χαρακτηρίζεται από νοητική υστέρηση, καταρράκτη, κολόβομα, κύφωση και χονδροειδή χαρακτηριστικά προσώπου. Το σύνδρομο προκαλείται από μια ομόζυγη μετάλλαξη στο γονίδιο SRD5A3.

Σημάδια και συμπτώματα 
Τα ανθρώπινα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το σύνδρομο Καχρίζι είναι: καταρράκτης, ευρεία ρινική γέφυρα, σοβαρή νοητική υστέρηση, κινητική καθυστέρηση, τριχοειδές αιμαγγείωμα, κολόβωμα στην ίριδα, θωρακική κύφωση, βολβώδης μύτη, συσπάσεις στα γόνατα και τους αγκώνες, τριχοειδές αιμαγγείωμα, κ.ά..

Συμπτώματα

 Κεφάλι, λαιμός και μάτια:
 Κολόβωμα της ίριδος
 Καταρράκτη
 Σκελετός, σπονδυλική στήλη:
 Θωρακική Κύφωση
 Κεφάλι, λαιμός και στόμα: 
 Παχιά χείλη
 Σκελετικά προβλήματα:
 Κοινές Συσπάσεις
 Κεφάλι, λαιμός και μύτη:
 Βολβώδη Μύτη
 Ευρεία Ρινική Γέφυρα
 Νευρολογικά προβλήματα:
 Καθυστερημένη κινητική ανάπτυξη
 Σοβαρή νοητική υστέρηση
 Ο ασθενής δεν μπορεί να μιλήσει.
 Σκελετικά άκρα:
 Συσπάσεις του γόνατου
 Σε δέρμα, νύχια, μαλλιά, δέρμα:
 Τριχοειδές αιμαγγείωμα

Κλινικά χαρακτηριστικά 
Τρία αδέλφια από το Ιράν που γεννήθηκαν με σύνδρομο Καχρίζι χαρακτηρίζονται από σοβαρή διανοητική καθυστέρηση, καταρράκτη που αρχίζει να αναπτύσσεται στα τέλη της εφηβείας, κύφωση, σύσπαση των μεγάλων αρθρώσεων, βολβώδη μύτη με πλατιά ρινική γέφυρα και παχιά χείλη. Στην ηλικία των 8, 3 αδέλφια είχαν αναπτύξει σοβαρή θωρακική κύφωση, αλλά μετά από αρκετές σκελετικές ακτινογραφίες δεν βρήκαν σπονδυλικές ανωμαλίες. 

Ένα από τα αδέλφια είχε κολόβωμα στην αριστερή ίριδα, και ένας άλλος αδελφός του είχε διμερές κολόβωμα της ίριδας. Ο μεγαλύτερος αδελφός του είχε ένα μεγάλο τριχοειδές αιμαγγείωμα στο αριστερό μάγουλο. Κατά τον χρόνο της έρευνας, τα αδέλφια που 45, 42 και 40 ετών. Σε αυτή την ηλικία, κανένας από τους ασθενείς δεν είχε μάθει να μιλάει και είχαν μια καθυστερημένη κινητική ανάπτυξη. Και οι δύο γονείς κατάγονταν από το ίδιο χωριό στο Ιράν. Ίσως να υπήρχε κάποια σχέση αλλά δεν μπορούσε να τεκμηριωθεί.

Παραπομπές 

Σπάνια γενετικά σύνδρομα