Αγενεσία επινεφριδίων

Η αγενεσία επινεφριδίων είναι μια σπάνια κατάσταση όπου τα επινεφρίδια δεν υπάρχουν κατά τη γέννηση. Δεν πρέπει να συγχέεται με την επινεφριδιακή ανεπάρκεια ή την συγγενή υπερπλασία των επινεφριδίων, όπου υπάρχει επινεφρίδιο, αλλά μπορεί να μην λειτουργεί επαρκώς.

Λόγω της απουσίας του επινεφριδιακού φλοιού, η κατάσταση προκαλεί ακραία συμπτώματα επινεφριδιακής ανεπάρκειας κατά τη γέννηση, λόγω των πολύ χαμηλών επιπέδων αλδοστερόνης και κορτιζόλης. Ο μυελός των επινεφριδίων μπορεί κανονικά να υπάρχει, να σχηματίζεται κακώς ή να απουσιάζει, ωστόσο ακόμη και τα αποτελέσματα της κυκλοφοριακής ανεπάρκειας της κατεχολαμίνης είναι γενικά ήπια (λόγω της αντιστάθμισης του συμπαθητικού νευρικού συστήματος), εκτός από επεισόδια υπογλυκαιμίας.

Γενετική 
Ο στεροειδικός παράγοντας 1 (SF-1) παίζει ρόλο στην ανάπτυξη των επινεφριδίων. Ο πολυμορφισμός ενός γονιδίου που εμπλέκει το γονίδιο SF-1 μπορεί να έχει ρόλο στην αγενεσία των επινεφριδίων. Έχουν επίσης εντοπιστεί διάφοροι άλλοι παράγοντες.

Διάγνωση

Θεραπεία

Παραπομπές

Εξωτερικοί σύνδεσμοι 

 Bilateral congenital adrenal agenesis: a rare disease entity and not a result of poor autopsy technique (αγγλικά)

Συγγενείς διαταραχές του ενδοκρινικού συστήματος
Διαταραχές των επινεφριδίων
Σπάνιες ασθένειες