Νόσος Τέι-Ζακς

Η Νόσος Τέι-Ζακς (Tay–Sachs disease) ή γαγγλιοσίδωση GM2, ή ανεπάρκεια εξωσαμινιδάσης Α, είναι η πιο σοβαρή και συχνή νόσος από τις ασθένειες αποθήκευσης λιπιδίων. Πιθανολογικά ωστόσο, αποτελεί μια σπάνια κληρονομική διαταραχή που καταστρέφει σταδιακά τους νευρώνες του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού του ανθρώπου.

Η ονομασία αυτή της εδόθη ως τιμήν αυτών που πρώτοι την ανακάλυψαν, ήτοι, στον Βρετανό ιατρό Ουόρεν Τέι και τον Αμερικανό νευρολόγο Μπέρναρντ Ζακς.

Παθολογία & αιτιολογία 
Χαρακτηρίζεται από γενετική ανωμαλία στο χρωμόσωμα 15, η οποία έχει ως αποτέλεσμα την ανεπαρκή δημιουργία της λυσοσωμικής βητα-εξωζαμινιδάσης Α. Συνέπεια αυτής της ανωμαλίας, σφιγγολιπίδια συσσωρεύονται στους νευρικούς ιστούς. Η ασθένεια είναι κυρίαρχη σε οικογένειες των Εβραίων Ασκενάζι (Ashkenazi) της Κεντρικής και της Ανατολικής Ευρώπης.

Συμπτώματα 
Η νόσος εκδηλώνεται στη βρεφική ηλικία και χαρακτηρίζεται από  καθυστερημένη ανάπτυξη, μυϊκή αδυναμία, μειωμένες κινητικές δεξιότητες και υπερβολικές αντιδράσεις στους έντονους ήχους. Στην παιδική ηλικία παρατηρούνται επίσης επιληπτικές κρίσεις, νοητική υστέρηση, παράλυση και απώλεια της ακοής. Οι περισσότεροι ασθενείς δεν επιβιώνουν μετά το τέλος της παιδικής ηλικίας. Υπάρχουν και ηπιότερες μορφές της νόσου, οι οποίες όμως είναι πολύ σπάνιες και παρουσιάζουν μεγάλη ετερογένεια.

Συχνά συμπτώματα της νόσου είναι ενδείξεις που περιλαμβάνουν στίγματα στο χρώμα του κερασιού στην κηλίδα, και μεγέθυνση του κεφαλιού απουσία υδροκεφαλίας. Σημαντικές επίσης είναι οι εναλλαγές στον μυϊκό τόνο, τύφλωση, κοινωνική απόσυρση, και διανοητική καθυστέρηση που είναι συχνά πρώιμα σημάδια. Σε πολλές περιπτώσεις, ο θάνατος μπορεί να επισυμβεί πριν την ηλικία των 4 ετών.

Πρόληψη 
Δεν υπάρχει τρόπος πρόληψης της νόσου. 

Κάθε άτομο μπορεί να κάνει γενετικές εξετάσεις για να εξετάσει εάν είναι φορέας για τις επόμενες γενιές. Επειδή η νόσος του Τέι-Ζακς κληρονομείται, δεν υπάρχει τρόπος για την αποτροπή αυτής. Συστήνεται σε κάθε νέο ζευγάρι να προχωρήσει σε  γενετικές εξετάσεις.

Παραπομπές 
 

Σπάνιες ασθένειες
Μεταβολικές διαταραχές
Συγγενείς διαταραχές
Νευρολογικές παθήσεις
Λιπίδια