Τριμεθυλαμινουρία

Η τριμεθυλαμινουρία (αγγ. Trimethylaminuria ή TMAU) είναι μια σπάνια μεταβολική διαταραχή, η οποία προέρχεται από ένα ελλαττωματικό γονίδιο FMO3 υπεύθυνο για την παραγωγή ακατάλληλης πρωτεΐνης (ενζύμου). Όταν το γονίδιο υπολειτουργεί, το σώμα χάνει την ικανότητα να μετατρέπει σωστά κατά την πέψη, με τη βοήθεια του ενζύμου, την τριμεθυλαμίνη σε οξείδιο τριμεθυλαμίνης μέσω μιας διαδικασίας, η οποία ονομάζεται Ν-οξείδωση. Η επιβλαβής τριμεθυλαμίνη συσσωρεύεται στο σώμα και απελευθερώνεται στον ιδρώτα, στα ούρα και στην αναπνοή του ατόμου, εκπέμποντας μια έντονη μυρωδιά ψαριού. Η σοβαρότητα της οσμής εξαρτάται από το πόσο σοβαρή είναι η μετάλλαξη του γονιδίου. Δεν υπάρχουν άλλα κλινικά συμπτώματα πέρα από τη χαρακτηριστική οσμή, ωστόσο, η μυρωδιά προκαλεί δυσφορία στα άτομα που πάσχουν από την πάθηση αυτή, τόσο σε ψυχολογικό όσο και σε κοινωνικό επίπεδο.

Υπάρχουν δύο μορφές τριμεθυλαμινουρίας: η πρωτοβάθμια και η δευτεροβάθμια. Η πρωτοβάθμια προκαλείται από το ελαττωματικό γονίδιο FMO3, όχι όμως η δευτεροβάθμια.

Η μεθυλαμινουρία κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Διαγνώσκεται με βάση τα συμπτώματα, την κλινική εξέταση, την ανάλυση ούρων, και μπορεί να επιβεβαιωθεί με γενετικές εξετάσεις. Το θεραπευτικό πρωτόκολλο περιλαμβάνει κυρίως την τροποίηση της διατροφής, τη χρήση όξινων σαπουνιών και λοσιόν, και τη λήψη συμπληρωμάτων βιταμίνης Β12. Άλλες επιλογές θεραπείας περιλαμβάνουν τα αντιβιοτικά, τον ενεργό άνθρακα και τα προβιοτικά.

Παραπομπές 

Σπάνιες ασθένειες