Υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια

Η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια (HCM) είναι παθολογική κατάσταση στην οποία η καρδιά γίνεται παχύτερη χωρίς προφανή αιτία. Τα τμήματα της καρδιάς που επηρεάζονται συχνότερα είναι το μεσοκοιλιακό διάφραγμα και οι κοιλίες. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα η καρδιά να είναι λιγότερο ικανή να αντλεί αίμα αποτελεσματικά, και επίσης, μπορεί να προκληθούν διαταραχές ηλεκτρικής αγωγιμότητας.

Τα άτομα που έχουν HCM μπορεί να έχουν μια σειρά συμπτωμάτων. Ορισμένοι μπορεί να είναι ασυμπτωματικοί ή να εμφανίσουν κόπωση, οίδημα στα πόδια και δύσπνοια. Μπορεί επίσης να οδηγήσει σε στηθάγχη, ή σε λιποθυμία. Τα συμπτώματα μπορεί να είναι πιο έντονα, όταν το άτομο αφυδατώνεται. Οι επιπλοκές μπορεί να περιλαμβάνουν καρδιακή ανεπάρκεια, ακανόνιστο καρδιακό παλμό και ξαφνικό καρδιακό θάνατο.

Το HCM κληρονομείται συνήθως από τους γονείς ενός ατόμου από αυτοσωμικό κυρίαρχο μοτίβο. Αυτό οφείλεται συχνά σε μεταλλάξεις σε ορισμένα γονίδια που εμπλέκονται στην παραγωγή πρωτεϊνών του καρδιακού μυός. Άλλες κληρονομικές αιτίες της υπερτροφίας της αριστερής κοιλίας μπορεί να περιλαμβάνουν τη νόσο Fabry, την αταξία Friedreich και ορισμένα φάρμακα όπως η τακρολίμους (tacrolimus). Άλλες εκτιμήσεις για τα αίτια της παχυμένης καρδιάς είναι η καρδιά του αθλητή και η υπέρταση (υψηλή αρτηριακή πίεση). Η διάγνωση της HCM συχνά περιλαμβάνει οικογενειακό ιστορικό ή γενεαλογικό δένδρο, ηλεκτροκαρδιογράφημα, ηχοκαρδιογράφημα και τεστ στρες. Μπορεί επίσης να γίνει γενετικός έλεγχος. Η HCM μπορεί να διακριθεί από άλλες κληρονομικές αιτίες της καρδιομυοπάθειας από το αυτοσωμικό κυρίαρχο μοτίβο της, ενώ η νόσος Fabry συνδέεται με το χρωμόσωμα Χ και η αταξία του Friedreich κληρονομείται από αυτοσωμικό υπολειπόμενο μοτίβο. 

Η θεραπεία μπορεί να εξαρτάται από συμπτώματα και άλλους παράγοντες κινδύνου. Τα φάρμακα μπορεί να περιλαμβάνουν τη χρήση β-αποκλειστών ή δισοπυραμίδης. Ένας εμφυτεύσιμος καρδιακός απινιδωτής μπορεί να συνιστάται σε άτομα με ορισμένους τύπου ακανόνιστου καρδιακού παλμού. Η χειρουργική επέμβαση, με τη μορφή μιας διαφράγματος μυεκτομής ή μεταμόσχευσης καρδιάς, μπορεί να γίνει σε εκείνους που δεν βελτιώνονται με άλλα μέτρα. Με τη θεραπεία, ο κίνδυνος θανάτου από την ασθένεια είναι μικρότερος από ένα τοις εκατό ετησίως.

Η HCM επηρεάζει περίπου ένα στα 500 άτομα. Τα ποσοστά σε άνδρες και γυναίκες είναι περίπου ίσα  Άτομα όλων των ηλικιών είναι δυνατόν να επηρεαστούν. Η πρώτη σύγχρονη περιγραφή της νόσου έγινε από τον Ντόναλντ Τηρ (Donald Teare) το 1958.

Σημάδια και συμπτώματα 
Η πορεία του HCM είναι μεταβλητή. Πολλοί άνθρωποι είναι ασυμπτωματικοί ή ελαφρώς συμπτωματικοί και πολλοί από αυτούς που φέρουν γονίδια νόσου για HCM δεν έχουν κλινικά ανιχνεύσιμη ασθένεια. Τα συμπτώματα της HCM περιλαμβάνουν δυσκολία στην αναπνοή λόγω δυσκαμψίας και μειωμένης πλήρωσης αίματος των κοιλιών, έντονο πόνο στο στήθος (μερικές φορές γνωστό ως στηθάγχη) λόγω μειωμένης ροής αίματος προς τις στεφανιαίες αρτηρίες, δυσάρεστη επίγνωση του καρδιακού ρυθμού (αίσθημα παλμών) ως διαταραχή του ηλεκτρικού συστήματος που διατρέχει τον ανώμαλο καρδιακό μυ, ζάλη, αδυναμία, λιποθυμία και ξαφνικό καρδιακό θάνατο.

Η δύσπνοια οφείλεται σε μεγάλο βαθμό στην αυξημένη δυσκαμψία της αριστερής κοιλίας (LV), η οποία εμποδίζει την πλήρωση των κοιλιών, αλλά επίσης οδηγεί σε αυξημένη πίεση στην αριστερή κοιλία και στον αριστερό κόλπο, προκαλώντας πίεση στην πλάτη και διάμεση συμφόρηση στους πνεύμονες. Τα συμπτώματα δεν σχετίζονται στενά με την παρουσία ή τη σοβαρότητα της διαβάθμισης της οδού εκροής. Συχνά, τα συμπτώματα μιμούνται εκείνα της συμφορητικής καρδιακής ανεπάρκειας (π.χ. δυσανεξία στη δραστηριότητα και δύσπνοια), αλλά η θεραπεία του καθενός είναι διαφορετική. Οι β-αποκλειστές χρησιμοποιούνται και στις δύο περιπτώσεις, αλλά η θεραπεία με διουρητικά, βασική βάση της θεραπείας με CHF, θα επιδεινώσει τα συμπτώματα της υπερτροφικής αποφρακτικής καρδιομυοπάθειας μειώνοντας τον όγκο της κοιλιακής προφόρτισης και αυξάνοντας έτσι την αντίσταση εκροής (λιγότερο αίμα για να παραμεριστεί ο παχύς αποφρακτικός ιστός).

Οι κύριοι παράγοντες κινδύνου για αιφνίδιο θάνατο σε άτομα με HCM περιλαμβάνουν προηγούμενο ιστορικό καρδιακής ανακοπής ή κοιλιακής μαρμαρυγής, αυθόρμητη παρατεταμένη κοιλιακή ταχυκαρδία, μη φυσιολογική άσκηση αρτηριακής πίεσης και μη παρατεταμένη κοιλιακή ταχυκαρδία, ανεξήγητη συγκοπή, οικογενειακό ιστορικό πρόωρου ξαφνικού θάνατος και πάχος LVW μεγαλύτερο από 15 mm έως 30 mm, σε ηχοκαρδιογράφημα.

«Ακίδα και θόλος» στους παλμούς και «τριπλός κυματισμός ακραίας ώθησης» είναι δύο άλλα σημεία που μπορεί να ανακαλυφθούν σε φυσική εξέταση.

Γενετική 

Η οικογενειακή υπερτροφική καρδιομυοπάθεια κληρονομείται ως αυτοσωμικό επικρατές χαρακτηριστικό και αποδίδεται σε μεταλλάξεις σε ένα από τα πολλά γονίδια που κωδικοποιούν τις σαρκομερείς πρωτεΐνες.

Επί του παρόντος, περίπου το 50-60% των ατόμων με υψηλό δείκτη κλινικής υποψίας για HCM θα έχουν μετάλλαξη που θα αναγνωρίζεται σε τουλάχιστον σε ένα από τα εννέα σαρκομερικά γονίδια. Περίπου το 40% αυτών των μεταλλάξεων συμβαίνει στο γονίδιο βαρείας αλυσίδας β-μυοσίνης στο χρωμόσωμα 14 q11.2-3, και περίπου το 40% αφορά το γονίδιο πρωτεΐνης C που δεσμεύει την καρδιακή μυοσίνη. Δεδομένου ότι το HCM είναι συνήθως ένα αυτοσωμικό επικρατές χαρακτηριστικό, τα παιδιά ενός μόνο γονέα HCM έχουν 50% πιθανότητα να κληρονομήσουν τη μετάλλαξη που προκαλεί την ασθένεια. Όποτε εντοπίζεται μια τέτοια μετάλλαξη, μπορεί να χρησιμοποιηθεί γενετικός έλεγχος για συγκεκριμένη οικογένεια για τον εντοπισμό συγγενών που διατρέχουν κίνδυνο για την ασθένεια, αν και δεν μπορεί να προβλεφθεί κλινική σοβαρότητα και ηλικία έναρξης.

Σε άτομα που δεν έχουν οικογενειακό ιστορικό HCM, η πιο κοινή αιτία της νόσου είναι μια de novo μετάλλαξη του γονιδίου που παράγει τη βαριά αλυσίδα της β-μυοσίνης. 

Πολυμορφισμός εισαγωγής / διαγραφής στο γονίδιο που κωδικοποιεί το ένζυμο μετατροπής της αγγειοτενσίνης (ACE) μεταβάλλει τον κλινικό φαινότυπο της νόσου. Ο γονότυπος D / D (διαγραφή / διαγραφή) του ACE σχετίζεται με πιο έντονη υπερτροφία της αριστερής κοιλίας και μπορεί να σχετίζεται με υψηλότερο κίνδυνο ανεπιθύμητων αποτελεσμάτων. 

Ορισμένες μεταλλάξεις θα μπορούσαν να έχουν πιο επιβλαβές δυναμικό σε σύγκριση με άλλες (βαριά αλυσίδα β-μυοσίνης). Για παράδειγμα, οι μεταλλάξεις τροπονίνης Τ συσχετίστηκαν αρχικά με θνησιμότητα 50% πριν από την ηλικία των 40 ετών. Ωστόσο, μια πιο πρόσφατη και μεγαλύτερη μελέτη διαπίστωσε παρόμοιο κίνδυνο με άλλες μεταλλάξεις σαρκομερών πρωτεϊνών. Η ηλικία κατά την έναρξη της νόσου του HCM με MYH7 είναι νωρίτερα και οδηγεί σε πιο σοβαρά συμπτώματα. Επιπλέον, οι μεταλλάξεις στην τροπονίνη C μπορούν να μεταβάλουν την ευαισθησία Ca +2 στην ανάπτυξη ισχύος στον καρδιακό μυ, αυτές οι μεταλλάξεις ονομάζονται από το αμινοξύ που άλλαξε μετά τη θέση στην οποία συνέβη, όπως τα A8V, A31S, C84Y και D145E.

Διάγνωση 

Η διάγνωση υπερτροφικής καρδιομυοπάθειας βασίζεται σε πολλά χαρακτηριστικά της διαδικασίας της νόσου. Ενώ υπάρχει χρήση ηχοκαρδιογραφίας, καρδιακού καθετηριασμού ή καρδιακής μαγνητικής τομογραφίας στη διάγνωση της νόσου, άλλες σημαντικές εκτιμήσεις περιλαμβάνουν το ΗΚΓ, τον γενετικό έλεγχο (αν και δεν χρησιμοποιείται κυρίως για διάγνωση) και οποιοδήποτε οικογενειακό ιστορικό HCM ή ανεξήγητο αιφνίδιο θάνατο σε κατά τα άλλα υγιή τα άτομα.[απαιτείται παραπομπή] Σε περίπου 60 έως 70% των περιπτώσεων, η καρδιακή μαγνητική τομογραφία δείχνει πάχυνση άνω των 15 mm του κάτω μέρους του κοιλιακού διαφράγματος. Η απεικόνιση με στάθμιση Τ1 μπορεί να εντοπίσει ουλές καρδιακών ιστών, ενώ η απεικόνιση με στάθμιση Τ2 μπορεί να εντοπίσει οίδημα και φλεγμονή καρδιακού ιστού που σχετίζεται με οξεία κλινικά συμπτώματα πόνου στο στήθος και λιποθυμικά επεισόδια.

Pulsus bisferiens (διφασικός παλμός) μπορεί περιστασιακά να εντοπιστεί κατά την εξέταση.

Αποφρακτικό ή μη αποφρακτικό 
Ανάλογα με το εάν η παραμόρφωση της φυσιολογικής καρδιακής ανατομίας προκαλεί απόφραξη της εκροής αίματος από την αριστερή κοιλία της καρδιάς, το HCM μπορεί να χαρακτηριστεί ως αποφρακτικό ή μη αποφρακτικό. 

 Η αποφρακτική παραλλαγή της HCM, η υπερτροφική αποφρακτική καρδιομυοπάθεια (HOCM), είναι επίσης ιστορικά γνωστή ως ιδιοπαθής υπερτροφική υποαορτική στένωση (IHSS) και ασύμμετρη υπερτροφία διαφράγματος (ASH).
 Μια άλλη, μη αποφρακτική παραλλαγή του HCM είναι η υπερτροφική καρδιομυοπάθεια, που ονομάζεται επίσης σύνδρομο Yamaguchi ή υπερτροφία Yamaguchi, που περιγράφεται για πρώτη φορά σε άτομα Ιαπωνικής καταγωγής.

Καρδιακός καθετηριασμός 

Κατά τον καρδιακό καθετηριασμό, οι καθετήρες μπορούν να τοποθετηθούν στην αριστερή κοιλία και την ανερχόμενη αορτή, για να μετρηθεί η διαφορά πίεσης μεταξύ αυτών των δομών. Σε φυσιολογικά άτομα, κατά τη διάρκεια της κοιλιακής συστολής, η πίεση στην ανερχόμενη αορτή και στην αριστερή κοιλία θα εξισωθεί και η αορτική βαλβίδα είναι ανοιχτή. Σε άτομα με στένωση αορτής ή με HCM με βαθμίδα εκροής, θα υπάρχει κλίση πίεσης (διαφορά) μεταξύ της αριστερής κοιλίας και της αορτής, με την πίεση της αριστερής κοιλίας υψηλότερη από την πίεση της αορτής. Αυτή η κλίση αντιπροσωπεύει τον βαθμό απόφραξης που πρέπει να ξεπεραστεί για να εξαχθεί αίμα από την αριστερή κοιλία. 

Η ένδειξη Brockenbrough – Braunwald – Morrow παρατηρείται σε άτομα με HCM με διαβάθμιση της οδού εκροής. Αυτή η ένδειξη μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τη διαφοροποίηση της HCM από τη στένωση της αορτής. Σε άτομα με στένωση αορτής, μετά από πρόωρη κοιλιακή συστολή (PVC), η ακόλουθη κοιλιακή συστολή θα είναι πιο ισχυρή και η πίεση που δημιουργείται στην αριστερή κοιλία θα είναι υψηλότερη. Λόγω της σταθερής απόφραξης που αντιπροσωπεύει η στενωτική αορτική βαλβίδα, θα αυξηθεί επίσης η ανερχόμενη αορτική πίεση μετά το PVC. Σε άτομα με HCM, ωστόσο, ο βαθμός απόφραξης θα αυξηθεί περισσότερο από ότι η δύναμη συστολής θα αυξηθεί στον ρυθμό μετά το PVC. Το αποτέλεσμα είναι ότι η πίεση της αριστερής κοιλίας αυξάνεται και η ανοδική πίεση της αορτής μειώνεται, με αύξηση της κλίσης LVOT. 

Ενώ η ένδειξη Brockenbrough – Braunwald – Morrow εμφανίζεται δραματικά χρησιμοποιώντας ταυτόχρονους ενδο-καρδιακούς και ενδοαορτικούς καθετήρες, μπορεί να φανεί σε φυσιολογική εξέταση ρουτίνας ως μείωση της παλμικής πίεσης στον ρυθμό μετά το PVC σε άτομα με HCM.

Διάκριση 
Αν και η HCM μπορεί να είναι ασυμπτωματική, τα άτομα που πάσχουν μπορεί να παρουσιάσουν συμπτώματα που κυμαίνονται από ήπια έως κρίσιμη καρδιακή ανεπάρκεια και ξαφνικό καρδιακό θάνατο σε οποιοδήποτε σημείο από την πρώιμη παιδική ηλικία έως το γήρας. Η HCM είναι η κύρια αιτία ξαφνικού καρδιακού θανάτου σε νεαρούς αθλητές στις Ηνωμένες Πολιτείες (και όχι μόνον) και η πιο κοινή γενετική καρδιαγγειακή διαταραχή. Μία μελέτη διαπίστωσε ότι η συχνότητα αιφνίδιου καρδιακού θανάτου σε νέους ανταγωνιστές αθλητές μειώθηκε στην περιοχή του Βένετο της Ιταλίας κατά 89% από την εισαγωγή του 1982 ρουτίνας καρδιακού ελέγχου για αθλητές, από ασυνήθιστα υψηλό ποσοστό εκκίνησης. Ωστόσο, από το 2010, μελέτες έχουν δείξει ότι η συχνότητα αιφνίδιου καρδιακού θανάτου, μεταξύ όλων των ατόμων με HCM, έχει μειωθεί στο 1% ή λιγότερο. Τα άτομα που διαγιγνώσκονται με καρδιακή νόσο συνήθως οφείλουν να αποφεύγουν τον αθλητικό ανταγωνισμό. 

Το HCM μπορεί να ανιχνευθεί με ηχοκαρδιογράφημα (ECHO) με ακρίβεια 80% +,  που μπορεί να προηγηθεί έλεγχος με ηλεκτροκαρδιογράφημα (ΗΚΓ) για τον έλεγχο καρδιακών ανωμαλιών. Η απεικόνιση καρδιακού μαγνητικού συντονισμού (CMR), που θεωρείται χρυσό πρότυπο για τον προσδιορισμό των φυσικών ιδιοτήτων του αριστερού κοιλιακού τοιχώματος, μπορεί να χρησιμεύσει ως ένα εναλλακτικό εργαλείο διαλογής όταν ένα ηχοκαρδιογράφημα παρέχει ασαφή αποτελέσματα. Για παράδειγμα, η αναγνώριση τμηματικής πλευρικής κοιλιακής υπερτροφίας δεν μπορεί να επιτευχθεί μόνο με ηχοκαρδιογραφία. Επίσης, η υπερτροφία της αριστερής κοιλίας μπορεί να απουσιάζει σε παιδιά κάτω των δεκατριών ετών. Αυτό υπονομεύει τα αποτελέσματα των ηχοκαρδιογραφημάτων των εφήβων.<ref name=Mar2002/> Ωστόσο, οι ερευνητές έχουν μελετήσει ασυμπτωματικούς φορείς μιας μετάλλαξης που προκαλεί HCM μέσω της χρήσης CMR και κατάφεραν να εντοπίσουν κρύπτες στον μεσοκοιλιακό διαφραγματικό ιστό σε αυτούς τους ανθρώπους. Έχει προταθεί ότι ο σχηματισμός αυτών των κρυπτών αποτελεί ένδειξη διαταραχής μυοκυττάρων και αλλαγμένων τοιχωμάτων αγγείων που μπορεί αργότερα να οδηγήσουν στην κλινική έκφραση του HCM. Μια πιθανή εξήγηση για αυτό είναι ότι η τυπική συγκέντρωση του οικογενειακού ιστορικού εστιάζει μόνο στο εάν συνέβη ξαφνικός θάνατος ή όχι. Δεν αναγνωρίζει την ηλικία κατά την οποία οι συγγενείς υπέστη ξαφνικό καρδιακό θάνατο, καθώς και τη συχνότητα των καρδιακών επεισοδίων. Επιπλέον, λαμβανομένων υπόψη των διαφόρων παραγόντων που πρέπει να θεωρηθούν σε κίνδυνο για αιφνίδιο καρδιακό θάνατο, ενώ οι περισσότεροι από τους παράγοντες δεν έχουν ισχυρή προγνωστική αξία μεμονωμένα, υπάρχει αμφιβολία σχετικά με το πότε πρέπει να εφαρμοστεί ειδική θεραπεία.

Θεραπευτική αγωγή

Ασυμπτωματικά άτομα 
Σημαντικός αριθμός ατόμων με υπερτροφική καρδιομυοπάθεια δεν έχουν συμπτώματα και θα έχουν φυσιολογικό προσδόκιμο ζωής, αν και θα πρέπει να αποφεύγουν ιδιαίτερα επίπονες δραστηριότητες ή ανταγωνιστικό αθλητισμό. Τα ασυμπτωματικά άτομα πρέπει να εξετάζονται για παράγοντες κινδύνου για ξαφνικό καρδιακό θάνατο. Σε άτομα με ηρεμία ή επαγώγιμα εμπόδια εκροής, θα πρέπει να αποφεύγονται καταστάσεις που θα προκαλέσουν αφυδάτωση ή αγγειοδιαστολή (όπως η χρήση αγγειοδιασταλτικών ή διουρητικών φαρμάκων για την αρτηριακή πίεση). Η θεραπεία μείωσης των σηπτικών δεν συνιστάται σε ασυμπτωματικά άτομα.

Φάρμακευτική αγωγή 
Ο πρωταρχικός στόχος των φαρμάκων είναι η ανακούφιση από συμπτώματα όπως πόνος στο στήθος, δύσπνοια και αίσθημα παλμών. Οι β-αποκλειστές θεωρούνται παράγοντες πρώτης γραμμής, καθώς μπορούν να επιβραδύνουν τον καρδιακό ρυθμό και να μειώσουν την πιθανότητα εκτοπικών παλμών. Για άτομα που δεν μπορούν να ανεχθούν βήτα αναστολείς, μπορούν να χρησιμοποιηθούν αποκλειστές διαύλων ασβεστίου μη διυδροπυριδίνης όπως η βεραπαμίλη, αλλά είναι δυνητικά επιβλαβείς σε άτομα που έχουν επίσης χαμηλή αρτηριακή πίεση ή σοβαρή δύσπνοια κατά την ηρεμία. Αυτά τα φάρμακα μειώνουν επίσης τον καρδιακό ρυθμό, αν και η χρήση τους σε άτομα με σοβαρή απόφραξη εκροής, αυξημένη πίεση σφήνας πνευμονικής αρτηρίας και χαμηλές αρτηριακές πιέσεις πρέπει να γίνονται με προσοχή. Οι αναστολείς διαύλου ασβεστίου διυδροπυριδίνης πρέπει να αποφεύγονται σε άτομα με ενδείξεις απόφραξης. Για άτομα των οποίων τα συμπτώματα δεν ανακουφίζονται από τις παραπάνω θεραπείες, η δισοπυραμίδη μπορεί να εξεταστεί για περαιτέρω ανακούφιση από τα συμπτώματα. Τα διουρητικά μπορούν να ληφθούν υπόψη για άτομα με ενδείξεις υπερφόρτωσης υγρών, αν και χρησιμοποιούνται προσεκτικά σε άτομα με ενδείξεις απόφραξης. Τα άτομα που συνεχίζουν να έχουν συμπτώματα παρά τη φαρμακευτική θεραπεία μπορούν να εξετάσουν πιο επεμβατικές θεραπείες. Η ενδοφλέβια φαινυλεφρίνη (ή άλλος καθαρός αγγειοσυσταλτικός παράγοντας) μπορεί να χρησιμοποιηθεί στην οξεία ρύθμιση της χαμηλής αρτηριακής πίεσης σε άτομα με αποφρακτική υπερτροφική καρδιομυοπάθεια που δεν ανταποκρίνονται στη χορήγηση υγρών.

Χειρουργική διαφραγματική μυεκτομή 
Η χειρουργική διαφραγματική μυεκτομή είναι επέμβαση ανοιχτής καρδιάς που γίνεται για την ανακούφιση των συμπτωμάτων σε άτομα που παραμένουν σοβαρά συμπτωματικά παρά την ιατρική θεραπεία. Έχει εκτελεστεί με επιτυχία από τις αρχές της δεκαετίας του 1960. Η χειρουργική μυεκτομή διαφράγματος μειώνει ομοιόμορφα την απόφραξη της αριστερής κοιλίας και βελτιώνει τα συμπτώματα και σε κέντρα με εμπειρία έχει χειρουργική θνησιμότητα μικρότερη από 1%, καθώς και ποσοστό επιτυχίας 85% Περιλαμβάνει διάμεση στερνοτομία (γενική αναισθησία, άνοιγμα του στήθους και καρδιοπνευμονική παράκαμψη ) και αφαίρεση τμήματος του μεσοκοιλιακού διαφράγματος. Χειρουργική μυεκτομή που εστιάζει μόνο στο υποαορτικό διάφραγμα, για την αύξηση του μεγέθους της οδού εκροής για τη μείωση των δυνάμεων Venturi, μπορεί να είναι ανεπαρκής για την κατάργηση της συστολικής πρόσθιας κίνησης (SAM) του πρόσθιου φυλλαδίου της μιτροειδούς βαλβίδας. Με αυτήν την περιορισμένη εκτομή, η υπολειμματική μεσαία διόγκωση εξακολουθεί να ανακατευθύνει τη ροή προς τα πίσω. Το SAM επιμένει επειδή η ροή συνεχίζει πίσω από τη μιτροειδή βαλβίδα Μόνον όταν το βαθύτερο τμήμα του διαφράγματος στεγανοποιείται, η ροή ανακατευθύνεται μπροστά από τη μιτροειδή βαλβίδα, καταργώντας το SAM. Έχοντας αυτό κατά νου, μια τροποποίηση της μυεκτομής Mect που ονομάζεται εκτεταμένη μυεκτομή, κινητοποίηση και μερική εκτομή των θηλών μύες έχει γίνει η εκτομή της επιλογής.    Σε άτομα με ιδιαίτερα μεγάλη μιτροειδή βαλβίδα, μπορεί να προστεθεί πρόσθιο φυλίδιο για τον πλήρη διαχωρισμό της μιτροειδούς βαλβίδας και εκροής. Οι επιπλοκές της χειρουργικής επέμβασης διαφραγματικής μυεκτομής περιλαμβάνουν πιθανό θάνατο, αρρυθμίες, λοίμωξη, αδιάκοπη αιμορραγία, διάτρηση / ελάττωμα διαφράγματος και εγκεφαλικό επεισόδιο.

Διαφραγματική εκτομή με αλκοόλη 
Η διαφραγματική εκτομή με αλκοόλη (ablation) που εισήχθη από τον Ούλριχ Ζίγκβαρτ (Ulrich Sigwart) το 1994, είναι διαδερμική τεχνική που περιλαμβάνει την έγχυση αλκοόλ σε έναν ή περισσότερους διαφραγματικούς κλάδους της αριστερής πρόσθιας κατερχόμενης αρτηρίας. Αυτή είναι τεχνική καθετήρα με αποτελέσματα παρόμοια με τη χειρουργική διαδικασία της μυεκτομής του διαφράγματος, αλλά είναι λιγότερο επεμβατική, καθώς δεν περιλαμβάνει γενική αναισθησία και άνοιγμα του θωρακικού τοιχώματος και του περικαρδίου (τα οποία γίνονται σε διαφραγματική μυεκτομή). Σε έναν επιλεγμένο πληθυσμό με συμπτώματα δευτερογενή σε μια βαθμίδα υψηλής οδού εκροής, η διάφυση από διάφραγμα αλκοόλης μπορεί να μειώσει τα συμπτώματα της HCM. Επιπλέον, τα ηλικιωμένα άτομα και τα άτομα με άλλα ιατρικά προβλήματα, για τα οποία η χειρουργική μυεκτομή θα προκαλούσε αυξημένο διαδικαστικό κίνδυνο, πιθανότατα θα επωφελούνταν από τη λιγότερο επεμβατική διαδικασία διαφράγματος.

Όταν εκτελείται σωστά, η διαφραγματική εκτομή με αλκοόλη προκαλεί ελεγχόμενη καρδιακή προσβολή, στην οποία το τμήμα του μεσοκοιλιακού διαφράγματος που περιλαμβάνει την αριστερή κοιλιακή οδό εκροής έχει εμφραχθεί και θα συρρικνωθεί σε μια ουλή. Υπάρχει συζήτηση σχετικά με το ποια άτομα εξυπηρετούνται καλύτερα με χειρουργική μυεκτομή, διαφραγματική εκτομή με αλκοόλη ή φαρμακευτική θεραπεία.

Μιτροειδής σφιγκτήρας 
Από το 2013, μιτροειδείς σφιγκτήρες εμφυτεύθηκαν μέσω καθετήρα ως νέα στρατηγική για τη διόρθωση της κίνησης της μιτροειδούς βαλβίδας σε άτομα με σοβαρό αποφρακτικό HCM. Η συσκευή στερεώνει μαζί τις γλωττίδες της μιτροειδούς βαλβίδας για να βελτιώσει την εκροή αίματος της καρδιάς. Ο μιτροειδής σφιγκτήρας δεν έχει ακόμη αποδείξει τη μακροπρόθεσμη αξιοπιστία της διαφραγματικής μυεκτομής ή της διαφραγματικής εκτομής με αλκοόλη, αλλά οι ειδικοί του HCM προσφέρουν όλο και περισσότερο τον σφιγκτήρα ως λιγότερο επεμβατική θεραπεία.

Εμφυτεύσιμος βηματοδότης ή απινιδωτής 
Η χρήση βηματοδότη έχει υποστηριχθεί σε υποσύνολο ατόμων, προκειμένου να προκληθεί ασύγχρονη συστολή της αριστερής κοιλίας. Εφόσον ο βηματοδότης ενεργοποιεί το μεσοκοιλιακό διάφραγμα πριν από το ελεύθερο τοίχωμα της αριστερής κοιλίας, η κλίση κατά μήκος της οδού εκροής της αριστερής κοιλίας μπορεί να μειωθεί. Αυτή η μορφή θεραπείας έχει αποδειχθεί ότι παρέχει λιγότερη ανακούφιση των συμπτωμάτων και λιγότερη μείωση της βαθμίδας της εκροής της αριστερής κοιλίας σε σύγκριση με τη χειρουργική μυεκτομή. Οι τεχνολογικές εξελίξεις οδήγησαν επίσης στην ανάπτυξη ενός βηματοδότη διπλού θαλάμου, ο οποίος ενεργοποιείται μόνο όταν χρειάζεται (σε αντίθεση με έναν κανονικό βηματοδότη που παρέχει σταθερό ερέθισμα). Αν και ο βηματοδότης με δύο θαλάμους έχει αποδείξει ότι μειώνει την απόφραξη της κοιλιακής εκροής, πειραματικές δοκιμές έχουν βρει λίγα μόνο άτομα με βελτιωμένα συμπτώματα. Οι ερευνητές υποπτεύονται ότι αυτές οι αναφορές βελτιωμένων συμπτωμάτων οφείλονται σε ένα εικονικό φάρμακο.

Η διαδικασία περιλαμβάνει μια τομή στην εμπρόσθια περιοχή κάτω από την κλείδα. Στη συνέχεια εισάγονται δύο απαγωγοί: Ο ένας στον δεξιό κόλπο και ο άλλος στη δεξιά κοιλιακή κορυφή μέσω των υποκλείδιων φλεβών. Μόλις τοποθετηθούν στη θέση τους, ασφαλίζονται και συνδέονται στη γεννήτρια η οποία θα παραμείνει εντός της περιτονίας, πρόσθια προς τον θωρακικό μυ. Οι επιπλοκές αυτής της διαδικασίας περιλαμβάνουν μόλυνση, δυσλειτουργία στον ηλεκτρικό αγωγό και στη γεννήτρια, που απαιτούν αντικατάσταση. 

Για άτομα με HCM που παρουσιάζουν έναν ή περισσότερους από τους κύριους παράγοντες κινδύνου για ξαφνικό καρδιακό θάνατο, μπορεί να προταθεί ένας εμφυτεύσιμος καρδιο-μετατροπέας-απινιδωτής (ICD) ή ένας συνδυασμός βηματοδότη / ICD all-in-one ως κατάλληλη προφύλαξη. Το 2014, η Ευρωπαϊκή Εταιρεία Καρδιολογίας πρότεινε μια πρακτική βαθμολογία κινδύνου για τον υπολογισμό αυτού του κινδύνου.

Καρδιακή μεταμόσχευση 
Σε περιπτώσεις που δεν ανταποκρίνονται σε όλες τις άλλες μορφές θεραπείας, η καρδιακή μεταμόσχευση είναι μία επιλογή. Είναι επίσης η μόνη διαθέσιμη θεραπεία για καρδιακή ανεπάρκεια τελικού σταδίου. Ωστόσο, η μεταμόσχευση πρέπει να πραγματοποιηθεί πριν από την εμφάνιση συμπτωμάτων όπως η υπέρταση των πνευμονικών αγγείων, η δυσλειτουργία των νεφρών και ο θρομβοεμβολισμός για να είναι επιτυχής. Μελέτες έχουν δείξει ένα ποσοστό επτά ετών επιβίωσης 94% σε άτομα με HCM μετά τη μεταμόσχευση.

Πρόγνωση 
Μια συστηματική ανασκόπηση από το 2002 κατέληξε στο συμπέρασμα ότι: "Συνολικά, η HCM παρέχει ετήσιο ποσοστό θνησιμότητας περίπου 1%. Η HCM μπορεί να σχετίζεται με σημαντικά συμπτώματα και πρόωρο θάνατο, αλλά συχνότερα χωρίς ή σχετικά ήπια αναπηρία και κανονικό προσδόκιμο ζωής."

Παιδιά 
Παρόλο που η υπερτροφική καρδιομυοπάθεια (HCM) μπορεί να υφίσταται από νωρίς και είναι πιθανότατα συγγενής, είναι μια από τις πιο ασυνήθιστες καρδιακές δυσπλασίες που συναντώνται στην παιδιατρική καρδιολογία, κυρίως επειδή η παρουσία των συμπτωμάτων είναι συνήθως απούσα, ατελής ή καθυστερημένη έως την ενηλικίωση. Οι περισσότερες από τις τρέχουσες πληροφορίες που αφορούν το HCM προκύπτουν από μελέτες σε ενήλικες πληθυσμούς και η επίπτωση αυτών των παρατηρήσεων στον παιδιατρικό πληθυσμό είναι συχνά αβέβαιη. Ωστόσο, πρόσφατες μελέτες στην παιδιατρική καρδιολογία αποκάλυψαν ότι το HCM αντιπροσωπεύει το 42% των καρδιομυοπαθειών στην παιδική ηλικία, με ετήσιο ποσοστό επίπτωσης 0,47 / 100.000 σε παιδιά. Επιπλέον, σε ασυμπτωματικές περιπτώσεις, ο ξαφνικός θάνατος θεωρείται μία από τις πιο φοβισμένες επιπλοκές που σχετίζονται με τη νόσο σε επιλεγμένους παιδιατρικούς πληθυσμούς. Κατά συνέπεια, η συνιστώμενη πρακτική είναι να ελέγχονται τα παιδιά των προσβεβλημένων ατόμων καθ' όλη την παιδική ηλικία για να εντοπιστούν καρδιακές ανωμαλίες σε πρώιμο στάδιο, με την ελπίδα να αποτραπούν περαιτέρω επιπλοκές της νόσου. 

Σε γενικές γραμμές, η διάγνωση του HCM σε παιδιατρικό πληθυσμό γίνεται κατά τη διάρκεια της αξιολόγησης για μουρμούρισμα, συμφορητική καρδιακή ανεπάρκεια, σωματική εξάντληση και γενετικό έλεγχο παιδιών των προσβεβλημένων ατόμων. Συγκεκριμένα, το ηχοκαρδιογράφημα (ECHO) έχει χρησιμοποιηθεί ως οριστικό μη επεμβατικό διαγνωστικό εργαλείο σε σχεδόν όλα τα παιδιά. Η ECHO αξιολογεί το καρδιακό κοιλιακό μέγεθος, το πάχος του τοιχώματος, τη συστολική και διαστολική λειτουργία και την απόφραξη εκροής. Έτσι, το ECHO έχει επιλεγεί ως ιδανικό μέσο για την ανίχνευση υπερβολικής πυκνότητας τοιχώματος του καρδιακού μυός στο HCM. 

Για τα παιδιά με HCM, οι στρατηγικές θεραπείας στοχεύουν στη μείωση των συμπτωμάτων της νόσου και στη μείωση του κινδύνου ξαφνικού θανάτου. Λόγω της ετερογένειας της νόσου, η θεραπεία συνήθως τροποποιείται σύμφωνα με τις ανάγκες του ατόμου. β-αποκλειστές βελτιώνουν την πλήρωση και χαλάρωση της αριστερής κοιλίας και, ως εκ τούτου, βελτιώνουν τα συμπτώματα. Σε ορισμένα παιδιά, οι β-αποκλειστές (π.χ. προπρανολόλη) αποδείχθηκαν αποτελεσματικοί για τη μείωση του κινδύνου ξαφνικού θανάτου. Περαιτέρω, αναστολείς διαύλων ασβεστίου (βεραπαμίλη) και αντιαρρυθμικά φάρμακα μπορούν να χρησιμοποιηθούν ως συμπληρωματική θεραπεία σε β-αποκλειστές σε συμπτωματικά παιδιά. Ωστόσο, απαιτούνται περαιτέρω δοκιμές για να προσδιοριστούν τα οριστικά τους οφέλη.

Άλλα ζώα

Γάτες 
Η υπερτροφική καρδιομυοπάθεια των αιλουροειδών (HCM) είναι η πιο κοινή καρδιακή νόσος σε κατοικίδια γάτες. η διαδικασία της νόσου και η γενετική πιστεύεται ότι είναι παρόμοια με την ασθένεια στον άνθρωπο. Στις γάτες του Maine Coon, το HCM έχει επιβεβαιωθεί ως αυτοσωματικό κυρίαρχο χαρακτηριστικό. Πολλές φυλές γάτας έχουν HCM ως πρόβλημα στη φυλή. Η πρώτη γενετική μετάλλαξη (στην πρωτεΐνη C που συνδέεται με την καρδιακή μυοσίνη) που είναι υπεύθυνη για το HCM της γάτας ανακαλύφθηκε το 2005 σε γάτες Maine Coon Διατίθεται μια δοκιμή για αυτήν τη μετάλλαξη (A31P). Περίπου το ένα τρίτο των γατών του Maine Coon που έχουν δοκιμαστεί για τη μετάλλαξη είναι είτε ετερόζυγο είτε ομόζυγο για τη μετάλλαξη, αν και πολλές από τις γάτες που είναι ετεροζυγώτες δεν έχουν εμφανή ένδειξη της νόσου σε ένα ηχοκαρδιογράφημα (χαμηλή διείσδυση). Ορισμένες γάτες του Maine Coon με κλινικές ενδείξεις υπερτροφικής καρδιομυοπάθειας είναι αρνητικές για αυτήν τη μετάλλαξη, υποδηλώνοντας έντονα ότι υπάρχει άλλη αιτία στη φυλή. Η μετάλλαξη της καρδιακής σύνδεσης πρωτεΐνης C μυοσίνης που εντοπίστηκε στις γάτες Maine Coon δεν έχει βρεθεί σε καμία άλλη φυλή γάτας με HCM, αλλά πιο πρόσφατα μια άλλη μετάλλαξη πρωτεΐνης C που δεσμεύει μυοσίνη έχει αναγνωριστεί σε γάτες Ragdoll με HCM. Όπως και στους ανθρώπους, το HCM της γάτας δεν υπάρχει κατά τη γέννηση αλλά αναπτύσσεται με την πάροδο του χρόνου. Έχει αναγνωριστεί για πρώτη φορά σε γάτες ηλικίας 6 μηνών και τουλάχιστον τόσο ηλικίας όσο 7 ετών. 

Κλινικά, οι γάτες με υπερτροφική καρδιομυοπάθεια έχουν συνήθως συστολική πρόσθια κίνηση (SAM) της μιτροειδούς βαλβίδας (βλέπε γραφικό). Οι γάτες με σοβαρό HCM αναπτύσσουν συχνά αριστερή καρδιακή ανεπάρκεια (πνευμονικό οίδημα, υπεζωκοτική συλλογή) λόγω σοβαρής διαστολικής δυσλειτουργίας της αριστερής κοιλίας. Μπορούν επίσης να αναπτύξουν έναν αριστερό κολπικό θρόμβο που εμβολιάζει, πιο συχνά, στην τελική αορτή δημιουργώντας οξύ πόνο και παράλυση των πίσω άκρων (βλ. Παρακάτω). Ξαφνικός θάνατος μπορεί επίσης να συμβεί, αλλά φαίνεται να είναι ασυνήθιστο.

Ο υπέρηχος της καρδιάς (ηχοκαρδιογραφία) είναι απαραίτητος για τη διάγνωση του HCM σε γάτες. Η μέτρηση των κυκλοφορούντων καρδιακών βιοδεικτών, όπως N ‐ τερματικό ‐ proBNP (NT ‐ proBNP) και τροπονίνη I (TnI) μπορεί να χρησιμοποιηθεί σε γάτες για να ενισχύσει την υποψία για καρδιακή νόσο. Υπάρχει ένα τεστ σημείου φροντίδας για το NT-proBNP γάτας που μπορεί να χρησιμοποιηθεί στην κτηνιατρική κλινική όταν δεν είναι δυνατή η εκτέλεση της ηχοκαρδιογραφίας.

Δεν υπάρχει θεραπεία για HCM αιλουροειδών. Πολλές αλλά όχι όλες οι γάτες έχουν καρδιακό μουρμούρισμα. Πολλές γάτες που έχουν καρδιακό μουρμούρισμα δεν έχουν HCM. Συχνά τα πρώτα σημάδια ότι μια γάτα έχει HCM είναι ταχυπνοία / δύσπνοια λόγω καρδιακής ανεπάρκειας ή οξείας πόνου και παράλυσης λόγω συστηματικού θρομβοεμβολισμού. Ενώ η φαρμακευτική αγωγή χορηγείται συνήθως σε γάτες με HCM που δεν έχουν κλινικά συμπτώματα, κανένα φάρμακο δεν έχει αποδειχθεί χρήσιμο σε αυτό το στάδιο και έχει αποδειχθεί ότι ένας αναστολέας ΜΕΑ δεν είναι ωφέλιμος έως ότου υπάρχει καρδιακή ανεπάρκεια ένα διουρητικό είναι πιο ευεργετικό). Το Diltiazem γενικά δεν παράγει κανένα αποδεδειγμένο όφελος. Η ατενολόλη χορηγείται συνήθως όταν υπάρχει σοβαρή συστολική πρόσθια κίνηση της μιτροειδούς βαλβίδας. 

Η αρτηριακή θρομβοεμβολή (FATE) είναι μια σχετικά συχνή και καταστροφική επιπλοκή της αιλουροειδούς HCM και άλλων καρδιομυοπάθειας της γάτας. Ο θρόμβος γενικά σχηματίζεται στον αριστερό κόλπο, συνηθέστερα στο αριστερό κόλπο. Ο σχηματισμός θεωρείται ότι οφείλεται κυρίως στη στάση της ροής του αίματος. Κλασικά, ο θρομβοεμβολισμός κατακλύζεται στο λαγόνιο τριβή της αορτής, αποκλείοντας είτε μία είτε και τις δύο κοινές λαγόνιες αρτηρίες. Επειδή αυτή η διάσπαση ονομάζεται σέλα και είναι η πιο συχνή τοποθεσία για τον θρόμβο, το FATE είναι συνήθως γνωστό ως σέλα θρόμβος. Κλινικά αυτό εμφανίζεται ως γάτα με πλήρη απώλεια λειτουργίας στο ένα ή και στα δύο πίσω άκρα. Τα πίσω άκρα είναι κρύα και η γάτα έχει μεγάλο πόνο. Το Emboli μπορεί, σπάνια, να κατατεθεί σε άλλες τοποθεσίες, συνήθως στο δεξιό μπροστινό άκρο και στις νεφρικές αρτηρίες. 

Η κλοπιδογρέλη χρησιμοποιείται για την πρόληψη του σχηματισμού αριστερού κολπικού θρόμβου σε γάτες με HCM και μεγάλο αριστερό κόλπο. Η μελέτη FATCAT στο Πανεπιστήμιο Purdue έδειξε ότι είναι ανώτερη από την ασπιρίνη για την πρόληψη σχηματισμού δεύτερου θρόμβου σε γάτες που έχουν ήδη βιώσει θρόμβο. Οι θρομβολυτικοί παράγοντες (π.χ. ενεργοποιητής πλασμινογόνου ιστού) έχουν χρησιμοποιηθεί με επιτυχία για να καταρρεύσουν έναν υπάρχοντα αορτικό θρομβοεμβολισμό, αλλά το κόστος τους είναι υψηλό και το αποτέλεσμα φαίνεται να μην είναι καλύτερο από το να δοθεί χρόνος στη γάτα (48-72 ώρες) για να σπάσει το δικό μου θρόμβο. Η διαχείριση του πόνου είναι εξαιρετικά σημαντική. Η πρόγνωση για γάτες με FATE είναι συχνά κακή, καθώς είναι πιθανό να έχουν ήδη σημαντικό HCM και είναι πιθανή μια επαναλαμβανόμενη περίοδος FATE. Για το λόγο αυτό, η ευθανασία είναι συχνά μια έγκυρη εκτίμηση.

Γορίλλες 
Τον Ιούλιο του 2013, ο Ρίνγκο, ένας 42χρονος γορίλλας δυτικών πεδινών, που φιλοξενούνταν στο ζωολογικό κήπο της Μελβούρνης και πατέρας του Mzuri, του πρώτου γορίλλα που γεννήθηκε από τεχνητή γονιμοποίηση, πέθανε απροσδόκητα ως αποτέλεσμα του HCM. Η πάθηση δεν είναι ασυνήθιστη στους αρσενικούς γορίλες άνω των 30 ετών, και σε πολλές περιπτώσεις, δεν υπάρχει κανένα σημάδι της νόσου μέχρι τον αιφνίδιο θάνατο του ατόμου.

Παραπομπές 

Αθλητική ιατρική
Σελίδες με μη επιθεωρημένες μεταφράσεις
Παθήσεις της καρδιάς