Σύνδρομο Ζουμπέρ με ηπατική βλάβη

Το Σύνδρομο COACH, γνωστό και ως Σύνδρομο Ζουμπέρ με ηπατική βλάβη, είναι μια σπάνια αυτοσωμική γενετική ασθένεια. Το όνομα COACH είναι αρκτικόλεξο των βασικών σημείων: απλασία του σκώληκα της παρεγκεφαλίδας, ολιγοφρένεια, συγγενής αταξία, οφθαλμικό κολόβωμα και ηπατική ίνωση (αγγλικά: Cerebellar vermis aplasia, Oligophrenia, Congenital Ataxia, Coloboma και Hepatic fibrosis). Το σύνδρομο σχετίζεται με μια μέτρια διανοητική αναπηρία. Εμπίπτει στην κατηγορία διαταραχής σχετιζόμενης με το σύνδρομο Ζουμπέρ.

Το σύνδρομο αυτό περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1974 από τον Alasdair Hunter και τους συνεργάτες του στο Νοσοκομείο Παίδων του Μόντρεαλ. Μόλις το 1989 χαρακτηρίστηκε ως σύνδρομο COACH από τους Verloes και Lambotte, γιατρούς στο Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο Sart Tilman στο Βέλγιο.

Παραπομπές

Σπάνια γενετικά σύνδρομα