Σπονδυλοεπιφυσιακή δυσπλασία

Η συγγενής Σπονδυλοεπιφυσιακή δυσπλασία είναι μια σπάνια διαταραχή της ανάπτυξης των οστών που οδηγεί σε νανισμό, σκελετικές ανωμαλίες και περιστασιακά προβλήματα με την όραση και την ακοή. Το όνομα της πάθησης υποδηλώνει ότι επηρεάζει τα οστά της σπονδυλικής στήλης και τα άκρα των οστών (επιφύσεις) αλλά και ότι υφίσταται από την γέννηση του ατόμου (συγγενής). Τα συμπτώματα της συγγενούς σπονδυλοεπιφυσιακής δυσπλασίας είναι παρόμοια, αλλά πιο ήπια, με αυτά των σκελετικών διαταραχών της αχονδρογένεσης τύπου 2 και της υποχονδρογένεσης. Είναι μια υποκατηγορία της κολλαγονοπάθειας τύπου 2 και 11.

Περαιτέρω μελέτη 
 GeneReviews/NIH/NCBI/UW entry on X-Linked Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda
 OMIM entries on X-Linked Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda

Παραπομπές 

Σπάνιες ασθένειες
Σκελετικές παθήσεις