Σύνδρομο Μπάρμπερ-Σέι

Το σύνδρομο Barber-Say (BSS) είναι πολύ σπάνια συγγενής διαταραχή που σχετίζεται με υπερβολική ανάπτυξη τριχών ( υπερτρίχωση ), εύθραυστο (ατροφικό) δέρμα, παραμορφώσεις των βλεφάρων (εκτροπή) και υπερβολικά ευρύ στόμα (μακροστομία).

Το σύνδρομο Barber-Say είναι φαινοτυπικά παρόμοιο με το σύνδρομο αβλεφαρίας - μακροστομίας, το οποίο σχετίζεται επίσης με κυρίαρχες μεταλλάξεις στο γονίδιο TWIST2.

Φαινοτυπικά συμπτώματα
 Σοβαρή υπερτρίχωση, ειδικά στην πλάτη
 Διαταραχές του δέρματος, συμπεριλαμβανομένων υπερπλαστικότητας και πλεονασμού
 Δυσμορφία του προσώπου, συμπεριλαμβανομένης της μακροστομίας
 Παραμορφώσεις των βλεφάρων, συμπεριλαμβανομένης της βλεφαρεκτροπής
 Dystopia canthorum (αυξημένη απόσταση μεταξύ έδω γωνιών των βλεφάρων, ενώ η απόσταση ανάμεσα στις ίριδες των οφθαλμών παραμένει σταθερή)
 Μη φυσιολογικά και σε χαμηλότερη θέση αυτιά
 Βολβοειδής υποπλαστικό ρινικό άκρο
 Χαμηλή μετωπική γραμμή μαλλιών

Γενετική
Πολλές περιπτώσεις μετάδοσης του συνδρόμου από τον γονέα στον απόγονό του υποδηλώνουν ότι το σύνδρομο Barber-Say εμφανίζει αυτοσωμική επικρατή κληρονομικότητα. Μελέτες σε αλληλουχίες και εκφράσεις εξωνίων κατέδειξαν ότι το BSS προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο TWIST2 που επηρεάζουν ένα πολύ διατηρημένο υπόλειμμα πρωτεΐνης 2 που σχετίζεται με συστροφή. Το TWIST2 είναι βασικός παράγοντας μεταγραφής έλικα-βρόχου-έλικα που συνδέεται με μοτίβα DNA E-box (5'-CANNTG-3 ') ως ετεροδιμερές και αναστέλλει την μεταγραφική ενεργοποίηση.  Επειδή το TWIST2 μεσολαβεί στη διαφοροποίηση των μεσεγχυματικών βλαστικών κυττάρων και αποτρέπει την πρόωρη ή έκτοπη διαφοροποίηση των οστεοβλαστών,  μεταλλάξεις στο TWIST2 που διαταράσσουν αυτές τις λειτουργίες μεταβάλλοντας τη δραστηριότητα δέσμευσης DNA θα μπορούσαν να εξηγήσουν πολλούς από τους φαινοτύπους του BSS.

Επιδημιολογία
Ο επιπολασμός του συνδρόμου Barber Say είναι μικρότερος από 1 στις 1.000.000. [7] Από το 2017, μόνο 15 περιπτώσεις έχουν αναφερθεί στη βιβλιογραφία. As of 2017, only 15 cases have been reported in the literature.

Παραπομπές

Σπάνια γενετικά σύνδρομα