Νόσος Καμουράτι-Ένγκελμαν

Η Νόσος Καμουράτι-Ένγκελμαν είναι μια σπάνια αυτοσωμική γενετική διαταραχή που προκαλεί χαρακτηριστικές ανωμαλίες στον σκελετό. Είναι γνωστή και ως προοδευτική διαφυσιακή δυσπλασία. Αποτελεί μια μορφή δυσπλασίας. Οι ασθενείς έχουν συνήθως πυκνά οστά, ειδικά κατά μήκος των άκρων των οστών (τα οποία ονομάζονται διαφυσιακή δυσπλασία). Τα οστά του κρανίου μπορεί να είναι τόσο πυκνά έτσι ώστε να μειωθούν σημαντικά οι δίοδοι που μεταφέρουν τα νεύρα και τα αιμοφόρα αγγεία διαμέσου του κρανίου, ή ακόμα και να καταλήξουν σε τύφλωση ή κώφωση.

Αυτή η ασθένεια εμφανίζεται συχνά στην παιδική ηλικία και θεωρείται κληρονομική, ωστόσο πολλοί ασθενείς δεν έχουν προηγούμενο ιατρικό ιστορικό στην οικογένειά τους. Η ασθένεια αυτή έχει μια αργή πρόοδο και, παρόλο που δεν υπάρχει ολοκληρωμένη θεραπεία, επιδέχεται φαρμακευτικής αγωγής. Πήρε το όνομά της από τους Μ. Καμουράτι και Γ. Ένγκελμαν.

Περαιτέρω μελέτη 
 Camurati-Engelmann disease on Genetic Home Reference
 GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Camurati-Engelmann Disease

Παραπομπές 

Σπάνιες ασθένειες
Γενετικές διαταραχές
Σκελετικές παθήσεις