Μεταφυσιακή χονδροδυσπλασία του Γιάνσεν

Η Μεταφυσιακή χονδροδυσπλασία του Γιάνσεν είναι μια ασθένεια που προκύπτει από την ενεργοποίηση του τύπου 1 του υποδοχέα της παραθυρεοειδούς ορμόνης. Είναι εξαιρετικά σπάνια και από το 2007 έχουν καταγραφεί λιγότερες από 20 περιπτώσεις παγκοσμίως. Υπάρχουν μόνο 2 γνωστές οικογένειες, από το Ντουμπάι και το Τέξας, στις οποίες η ασθένεια μεταδόθηκε από μητέρα σε κόρη (Τέξας) και από μητέρα σε δυο γιους (Ντουμπάι).

Αιτία 
Η μεταφυσιακή χονδροδυσπλασία του Γιάνσεν προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο PTH1R. Οι περισσότερες περιπτώσεις οφείλονται σε μια πηγαία μετάλλαξη. Η κληρονομικότητα είναι κυρίαρχη στην αυτοσωματική αυτή πάθηση.

Διάγνωση 
Η αρχική διάγνωση εμφανίζεται συνήθως κατά την βρεφική ηλικία ή την πρώιμη παιδική ηλικία και βασίζεται σε βασικά χαρακτηριστικά και συμπτώματα. Οι ακτινογραφίες μπορεί να αποκαλύψουν την ανώμαλη ανάπτυξη των βολβοειδών άκρων των οστών. Οι εξετάσεις που ανιχνεύουν υπερασβεστουρία και υπερασβεστιαιμία λειτουργούν βοηθητικά στις εξετάσεις.

Θεραπεία 
Προς το παρόν δεν υφίσταται κάποια γνωστή θεραπεία, αν και ορισμένοι κλινικοί ερευνητές προσπάθησαν να μειώσουν την υπερασβεστιαιμία με διάφορα διφωσφονικά φάρμακα.

Όνομα 
Πήρε το όνομά της από τον Μουρκ Γιάνσεν (1867-1935), έναν Ολλανδό ορθοπαιδικό χειρουργό.

Περαιτέρω μελέτη 
 Metaphyseal chondrodysplasia, Jansen type -- OrphaNet Information (PDF) 
 Jansen’s Metaphyseal Chondrodysplasia, Case Report, Indian Pediatrics
 Jansen Type Metaphyseal Chondrodysplasia -- National Organization for Rare Disorders (NORD)
 A Novel Parathyroid Hormone (PTH)/PTH-Related Peptide Receptor Mutation in Jansen’s Metaphyseal Chondrodysplasia, The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism (1) 
 A Form of Jansen’s Metaphyseal Chondrodysplasia with Limited Metabolic and Skeletal Abnormalities Is Caused by a Novel Activating Parathyroid Hormone (PTH)/PTH-Related Peptide Receptor Mutation, The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism (2) 
 Constitutively Activated Receptors for Parathyroid Hormone and Parathyroid Hormone–Related Peptide in Jansen's Metaphyseal Chondrodysplasia, The New England Journal of Medicine
 Constitutive Activation of the Cyclic Adenosine 3',5'-Monophosphate Signaling Pathway by Parathyroid Hormone (PTH)/PTH-Related Peptide Receptors Mutated at the Two Loci for Jansen’s Metaphyseal Chondrodysplasia, Molecular Endocrinology

Παραπομπές 

Σπάνιες ασθένειες