Υποπλασία χόνδρων-τριχών

Η υποπλασία χόνδρου-μαλλιών είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή. Τα συμπτώματα της υποπλασίας μπορεί να περιλαμβάνουν: βραχυσκελή νανισμό λόγω σκελετικής δυσπλασίας, μεταβλητό επίπεδο ανοσολογικής ανεπάρκειας, και προδιάθεση για καρκίνο. Λέγεται και μεταφυσιακή χονδροδυσπλασία του ΜακΚούσικ, διότι ο ΜακΚούσικ κατέγραψε για πρώτη φορά την ασθένεια το 1965.

Σημάδια και συμπτώματα 

 Βραχυσκελής δυπλασία
 Υπερευλιγισία
 Οστικές δυσπλασίας
 βράχυνση ονύχων στα δάκτυλα του χεριού και αυτοάνοσα νοσήματα
 Ουδετεροπενία
 Συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια, ή εναλλακτικά μπορεί να υπάρχει ήπια ανεπάρκεια όσον αφορά την χυμική ανοσία.

Γενετική 

Η υποπλασία χόνδρου-μαλλιών είναι μια αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομική διαταραχή. Πρόκειται για μια εξαιρετικά πλειοτροπική διαταραχή. Ένα σπάνιο γενετικό φαινόμενο, γνωστό ως μονογονική δυσομία (μια γενετική κατάσταση στην οποία το παιδί παίρνει δύο αντίγραφα ενός χρωμοσώματος από ένα γονέα, σε αντίθεση με ένα χρωμόσωμα από κάθε γονέα) επίσης έχει παρατηρηθεί ότι εμφανίζεται σε ασθενείς με υποπλασία χόνδρου-μαλλιών.

Έχει εντοπιστεί μια σύνδεση μεταξύ των μεταλλάξεων κοντά ή εντός του μη κωδικοποιητικού RNA της ριβονουκλεάσης MRP, του RMRP. Η ενδοριβονουκλεάση ριβονουκλεάση MRP είναι συγκρότημα μορίων του μορίου του ριβονουκλεϊκού οξέος και αρκετών πρωτεϊνών. Συμμετέχει στη διάσπαση των μιτοχονδριακών ασταριών που ευθύνονται για την αντιγραφή του DNA και στην επεξεργασία πριν το ριβοσωμικό ριβονουκλεϊκό οξύ στο νουκλεόλιο. Η θέση του γονιδίου βρίσκεται στο μικρό βραχίονα του χρωμοσώματος 9.

Ανοσοανεπάρκεια 
Οι ασθενείς με υποπλασία χόνδρου-μαλλιών υποφέρουν συνήθως από κυτταρική ανοσοανεπάρκεια. Σε μια μελέτη όπου εξετάστηκαν 108 Φινλανδοί ασθενείς με την υποπλασία, εντοπίστηκε μια ήπια έως μέτρια μορφή λεμφοπενίας, μειωμένος καθυστερημένος τύπος υπερευαισθησίας και μειωμένες αποκρίσεις όσον αφορά την φυτοαιμοσυγκολλητίνη. Αυτό οδηγεί σε ευαισθησία, ενώ σε ορισμένες πιο σοβαρές περιπτώσεις, σε θνησιμότητα από λοιμώξεις της πρώιμης παιδικής ηλικίας. Έχει επίσης ανιχνευθεί συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια σε ορισμένους ασθενείς. Οι ασθενείς με υποπλασία χόνδρου-μαλλιών συχνά έχουν αυξημένη προδιάθεση για κακοήθεια.

Θεραπεία 
Δεν υπάρχει επιβεβαιωμένη θεραπεία για την ασθένεια.

Παραπομπές

Περαιτέρω ανάγνωση 

 

Σπάνια γενετικά σύνδρομα