Οζώδης σκλήρυνση

Η οζώδης σκλήρυνση (αγγλ. Tuberous sclerosis complex ή TSC) είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή, η οποία χαρακτηρίζεται από πολλαπλούς καλοήθεις όγκους (όζους) στον εγκέφαλο και σε άλλα ζωτικά όργανα, όπως στα νεφρά, στην καρδιά, στα μάτια, στους πνεύμονες και στο δέρμα. Συνήθως επηρεάζει το κεντρικό νευρικό σύστημα (ΚΝΣ) και μπορεί να οδηγήσει σε συνδυασμό συμπτωμάτων, όπως οι επιληπτικές κρίσεις, η πνευματική αναπηρία, ο αυτισμός, τα προβλήματα συμπεριφοράς, οι ανωμαλίες στο δέρμα και η ασθένεια των νεφρών.

Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων ποικίλει. Αυτά μπορούν να είναι ήπια, επιτρέποντας στα άτομα να ζουν ανεξάρτητες, παραγωγικές ζωές, έως πιο σοβαρά, τα οποία μπορούν να επηρεάσουν τη καθημερινή ζωή των προσβεβλημένων ατόμων και να είναι ακόμα και απειλητικά για τη ζωή τους. Πολλά άτομα με την οζώδη σκλήρυνση δείχνουν σημάδια υπάρξης της διαταραχής κατά το πρώτο έτος της ζωής τους. Τα κλινικά χαρακτηριστικά της νόσου, εντούτοις, μπορεί να είναι αρχικά ανεπαίσθητα και πολλές φορές τα συμπτώματα να χρειάζονται χρόνια για να αναπτυχθούν. Ως αποτέλεσμα, η νόσος μπορεί να μην αναγνωριστεί ή να υπάρχει λάθος διάγνωση για χρόνια.

Η ασθένεια είναι γενετικά ετερογενής. Οφείλεται σε μεταλλάξεις που συμβαίνουν σε δύο προσφάτως αναγνωρισμένα γονίδια, TSC1 στη ζώνη 9q34 και TSC2 στη ζώνη 16p13, όπου το καθένα από αυτά οδηγεί σε κλινικά διακριτό φαινότυπο.

Επιδημιολογία 
Η οζώδης σκλήρυνση έχει εκτιμώμενη επίπτωση 1:6.000 γεννήσεις. Αυτό σημαίνει ότι αναμένονται 15 περίπου νέες περιπτώσεις στην Ελλάδα κάθε χρόνο.

Παραπομπες 

Σπάνιες ασθένειες