Πεντασωμία Χ

Η πεντασωμία X, επίσης γνωστή ως 49,XXXXX, είναι χρωμοσωμική ανωμαλία στην οποία μια γυναίκα έχει πέντε χρωμοσώματα Χ αντί για τα δύο όπως είναι το κανονικό. Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν διανοητική αναπηρία, μικρό ύψος, χαμηλά αυτιά, υποτονία και καθυστέρηση στην ανάπτυξη. Οι επιπλοκές μπορεί να περιλαμβάνουν συγγενή καρδιακή νόσο.

Η κατάσταση οφείλεται σε προβλήματα κατά τον σχηματισμό των αναπαραγωγικών κυττάρων στους γονείς ενός ατόμου. Οι παράγοντες κινδύνου περιλαμβάνουν ηλικιωμένους γονείς κατά τη στιγμή της σύλληψης. Η διάγνωση εντοπίζεται με βάση τα συμπτώματα και επιβεβαιώνεται με χρωμοσωμική ανάλυση.

Η θεραπεία βασίζεται στα συμπτώματα. Η κατάσταση είναι εξαιρετικά σπάνια, με λιγότερες από σαράντα περιπτώσεις να έχουν αναφερθεί έως το 2011. Η κατάσταση περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1963.

Σημάδια και συμπτώματα 
Τα κύρια χαρακτηριστικά της πεντασωμίας Χ είναι η διανοητική αναπηρία, το μικρό ανάστημα και οι κρανιοπροσωπικές ανωμαλίες. Άλλα φυσικά χαρακτηριστικά περιλαμβάνουν τα ακόλουθα:

 Μικροκεφαλία
 Ανωμαλίες του αυτιού
 Μάτια με μεγάλο κενό με λοξές μεσοβλεφάριες σχισμές και επικάνθιες πτυχές
 Κοντός λαιμός
 Ευρεία μύτη με πιεσμένη ρινική γέφυρα
 Υπερέκταση των αγκώνων
 Οδοντικές ανωμαλίες και σχιστίες χείλους και υπερώας
 Κλινοδακτυλία του πέμπτου δακτύλου
 Παραμορφώσεις των ποδιών
 Καρδιακά ελαττώματα

Αιτίες 
Η ανευπλοειδία πιστεύεται ότι προκαλείται από προβλήματα που εμφανίζονται κατά τη διάρκεια της μείωσης, είτε στη μητέρα είτε στη μητέρα και τον πατέρα μαζί. Στη μητέρα τουλάχιστον ενός ασθενούς έχουν παρατηρηθεί διαδοχικές μη διαζεύξεις.

Τα χαρακτηριστικά του συνδρόμου πιθανόν να προκύψουν λόγω αποτυχίας της αδρανοποίησης του χρωμοσώματος Χ και της παρουσίας πολλαπλών χρωμοσωμάτων Χ από τον ίδιο γονέα προκαλώντας προβλήματα με τη γονιδιωματική αποτύπωση. Θεωρητικά, η αδρανοποίηση του χρωμοσώματος Χ πρέπει να συμβαίνει και να αφήνει ενεργό μόνο ένα χρωμόσωμα Χ σε κάθε κύτταρο. Ωστόσο, η αποτυχία αυτής της διαδικασίας έχει παρατηρηθεί σε ένα άτομο που μελετήθηκε. Ο λόγος γι΄ αυτό πιστεύεται ότι είναι η παρουσία ενός ασυνήθιστα μεγάλου και ανισόρροπου αριθμού χρωμοσωμάτων Χ που παρεμβαίνουν στη διαδικασία.

Δείτε επίσης 
 Σύνδρομο τριπλού Χ
 Τετρασωμία Χ

Παραπομπές

Εξωτερικοί σύνδεσμοι 
 Πληροφορίες και Υποστήριξη για το Σύνδρομο Τετρασωμίας και Πεντασωμίας Χ

Σπάνιες ασθένειες
Ανευπλοειδίες χρωμοσώματος φύλου