Κακοήθης βρεφική οστεοπέτρωση

H κακοήθης βρεφική οστεοπέτρωση είναι ένας σπάνιος τύπος σκελετικής οστεοσκληρυντικής δυσπλασίας που συνήθως εμφανίζεται στα βρέφη και χαρακτηρίζεται από μια ακτινογραφία υπερβολικής ανάπτυξης των οστών.

Η γενικευμένη αύξηση της οστικής πυκνότητας έχει μια ειδική προδιάθεση να περιλαμβάνει τον μυελό των οστών με μια σχετική μείωση του εξωτερικού φλοιού. Η εξάλειψη του εξωτερικού χώρου του μυελού των οστών και η επακόλουθη έλλειψη των κυτταρικής λειτουργίας ενδέχεται να οδηγήσουν σε σοβαρές αιματολογικές επιπλοκές. Η ατροφία της όρασης και η βλάβη του κρανιακού νεύρου που οφείλονται στην επέκταση των οστών μπορεί να οδηγήσουν σε νοσηρότητα. Η πορεία της πάθησης είναι εξαιρετικά δυσμενής σε περιστατικά που δεν έχουν λάβει κάποια μορφή θεραπείας. Η απλή ακτινογραφία παρέχει μόνο τις βασικές πληροφορίες για την διάγνωση. Οι κλινικές και ακτινολογικές εξετάσεις είναι θεμελιώδεις επίσης για την διαγνωστική διαδικασία, σε συνδυασμό με πρόσθετες γονιδιακές εξετάσεις προκειμένου να καταστεί δυνατή η επιβεβαίωση της πάθησης.

Παραπομπές 

Σπάνιες ασθένειες
Σκελετικές παθήσεις