Σύνδρομο Σβαρτς-Γιάμπελ

Το σύνδρομο Σβαρτς-Γιάμπελ (αγγλικά: Schwartz–Jampel syndrome, SJS) είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο της περλεκάνης (HSPG2) που προκαλεί οστεοχονδροδυσπλασία, η οποία σχετίζεται με τη μυοτονία. Τα περισσότερα άτομα με σύνδρομο Σβαρτς-Γιάμπελ έχουν σχεδόν φυσιολογικό προσδόκιμο ζωής.

Αιτία 
Το σύνδρομο Σβαρτς-Γιάμπελ προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο HSPG2, το οποίο φτιάχνει την πρωτεΐνη περλεκάνη, η οποία βρίσκεται στους μυς και τους χόνδρους. Έχουν μελετηθεί οι σχέσεις μεταξύ της νόσου και της ανεπάρκειας της περλεκάνης. Στο σύνδρομο Σβαρτς-Γιάμπελ, υπάρχει υποψία ότι η μη φυσιολογική λειτουργία της περλεκάνης οδηγεί σε ανεπάρκεια της ακετυλοχολινεστεράσης, ενός ενζύμου που εμπλέκεται στη διάσπαση της νευροδιαβιβαστικής ακετυλοχολίνης, η οποία προκαλεί τη συστολή των μυών. Εάν η ακετυλοχολίνη δεν διασπαστεί, μπορεί να οδηγήσει σε παρατεταμένη συστολή των μυών/σφίξιμο των μυών (μυοτονία).

Διάγνωση 
Το σύνδρομο Σβαρτς-Γιάμπελ διαγιγνώσκεται βάσει των χαρακτηριστικών του προσώπου, των σκελετικών χαρακτηριστικών και της μυοτονίας. Οι εξετάσεις αίματος μπορεί να δείξουν αυξημένη κρεατινική κινάση ορού ή αλδολάση. Οι ακτίνες Χ, η βιοψία μυών ή η ηλεκτρομυογραφία (EMG) μπορεί να είναι χρήσιμες. Γενετικός έλεγχος για το γονίδιο HSPG2 μπορεί να επιβεβαιώσει τη διάγνωση.

Θεραπεία 
Δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Σβαρτς-Γιάμπελ. Η θεραπευτική αγωγή στοχεεύει στη μείωση της μυϊκής δυσκαμψίας και των κραμπών και μπορεί να περιλαμβάνει μασάζ, θέρμανση των μυών και ασκήσεις σταδιακής ενίσχυσης. Μπορούν να χρησιμοποιηθούν μυοχαλαρωτικά ή αντισπασμωδικά φάρμακα, ειδικά καρβαμαζεπίνη. Τα συμπτώματα των ματιών, όπως ο βλεφαρόσπασμος, μπορούν να ανακουφιστούν με το Botox. Διαφορετικά, έχει βρεθεί μια αποτελεσματική ποικιλία χειρουργικών επεμβάσεων. Η κακοήθης υπερθερμία, μια πιθανή επιπλοκή της χειρουργικής επέμβασης, είναι ένας μεγαλύτερος κίνδυνος για τα άτομα με σύνδρομο Σβαρτς-Γιάμπελ και σημαντικό ζήτημα κατά τη σκέψη της χειρουργικής επέμβασης.

Πρόγνωση 
Τα περισσότερα άτομα με σύνδρομο Σβαρτς-Γιάμπελ έχουν σχεδόν φυσιολογικό προσδόκιμο ζωής.

Ιστορία 
Το σύνδρομο περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1962 από τον Αμερικανό οφθαλμίατρο Όσκαρ Σβαρτς και τον Αμερικανό νευροοφθαλμίατρο Ρόμπερτ Στίβεν Γιάμπελ.

Κοινωνία 
Τον Μάρτιο του 2013, υπήρξε κάλυψη των μέσων ενημέρωσης για ένα 7χρονο αγόρι από τη Βρετανία με χρόνιους τεταμένους μύες λόγω του συνδρόμου Σβαρτς-Γιάμπελ και του τρίποδου σκύλου του. Έγιναν οι πρώτοι νικητές του ετήσιου διαγωνισμού Friends for Life του Crufts Kennel Club του 2013, ο οποίος «τιμάει τα σκυλιά που έχουν πραγματικά κερδίσει τον τίτλο του καλύτερου φίλου του ανθρώπου μέσω της γενναιότητας, της υποστήριξης ή της συντροφιάς τους». Ο σκύλος έλαβε επίσης το βραβείο The Braveheart Honor στην τελετή του The British Animal Honours τον Απρίλιο του 2013 (Haatchi the dog). Οι δύο τους εμφανίζονται στο βιβλίο Haatchi & Little B (2014, ) της Ουέντι Χόλντεν και στη σελίδα του Haatchi στο Facebook.

Παραπομπές 

Σκελετικές παθήσεις
Σπάνιες ασθένειες
Γενετικές διαταραχές
Σύνδρομα