Υπερεκπληξία

Η υπερεκπληξία είναι νευρολογική διαταραχή που συνήθως χαρακτηρίζεται από υπερβολικές αντιδράσεις φόβου σε ερεθίσματα απτικά ή ακουστικά και υπερτονία. Η υπερτονία μπορεί να αφορά κυρίως τον κορμό, και εξασθενεί κατά τη διάρκεια του ύπνου και με το πέρας των ετών. Η κλασική υπερεκπληξία προκαλείται από γενετικές μεταλλάξεις σε σημαντικό αριθμό γονιδίων, που όλα διαδραματίζουν καίριο ρόλο στην παραγωγή γλυκίνης. Η γλυκίνη χρησιμοποιείται από το κεντρικό νευρικό σύστημα ως απαγορευτικός νευροδιαβιβαστής. Η υπερεκπληξία γενικά χαρακτηρίζεται ως γενετική ασθένεια , αλλα ορισμένες διαταραχές μπορούν να μιμηθούν το υπερβολικό ξάφνιασμα της υπερεκπληξίας.

Συμπτώματα 
Τα τρία κύρια συμπτώματα της υπερεκπληξίας είναι η ακαμψία, οι υπερβολικές αντιδράσεις σε ερεθίσματα που ξεκινούν από τη γέννηση και μια μικρή περίοδος που συνδυάζεται η ακαμψία με ακούσιες κινήσεις φόβου. Οι πάσχοντες αισθάνονται την ακαμψία, η οποία περιλαμβάνει ανοιγοκλείσιμο των ματιών και επέκταση των ακροτήτων ακολουθούμενες από περίοδο πλήρους ακαμψίας και ανεξέλεγκτων πτώσεων περιστασιακά. Αρχικά, η νόσος διαιρείται σε ΄΄μεγάλη΄΄ και ΄΄μικρή΄΄ κλίμακα, με την μικρή να χαρακτηρίζεται από υπερβολικές αντιδράσεις έκπληξης, αλλά χωρίς ακαμψία. Για τη μεγάλη, υπάρχουν μόνον γενετικές αποδείξεις για την ύπαρξή της. Άλλα σημάδια και συμπτώματα της υπερεκπληξίας ειναι επεισοδιακή νεογνική άπνοια, υπερκινητικότητα κατά τη διάρκεια του ύπνου και αντανακλαστικές κινήσεις της κεφαλής. Η σχέση με περιπτώσεις αιφνίδιου θανάτου εμβρύων δεν έχει εξακριβωθεί. 
Γενετικά Προκαλείται από μια ποικιλία γονιδίων, που κωδικοποιούν προ- και μετασυναπτικές πρωτεΐνες. Η εκδήλωση των συμπτωμάτων ποικίλλει και εξαρτάται από το ποιο γονίδιο έχει επηρεαστεί.

Θεραπεία 
Η πιο συνήθης αποτελεσματική ίαση είναι η κλοναζεπάμη, η οποία οδηγεί σε αυξημένη αποτελεσματικότητα ενός άλλου κληρονομικού νευροδιαβιβαστή, GABA. Υπάρχουν αναφορές για χρήση Λεβετιρακετάμης στην εκ γενετής και επίκτητης υπερεκπληξίας. Σε περιπτώσεις υπερτονίας και άπνοιας, τα μέλη του σώματος και το κεφάλι τα φέρουμε προς τα εμπρός για να καταπολεμηθούν τα συμπτώματα. Αυτή ονομάζεται κίνηση Βιβεγκάνο από το όνομα του γιατρού που την εφηύρε.

Ιστορικό 
Η διαταραχή, αρχικά, περιγράφηκε το 1958 απο τους Κιρστάιν και Σιλφβερσκιολντ, οι οποίοι κατέγραψαν το περιστατικό μιας οικογένειας με πανομοιότυπες κρίσεις. Το 1962 οι δρ Κοκ και Μπράιν κατέγραψαν ένα άγνωστο κληρονομικό σύνδρομο, ξεκινώντας ως υπερτονία σε βρέφη. Έπειτα από γενετικές αναλύσεις έχει βρεθεί μια μετάλλαξη στο γονίδιο GLRA1, η οποία ήταν η πρώτη που συσχετίστηκε με την υπερεκπληξία.

Παραπομπές 

Νευρολογικές παθήσεις
Αντανακλαστικά