Ξανθινουρία

Η ξανθινουρία είναι μια γενετική διαταραχή που απορρυθμίζει τον μεταβολισμό των πουρινών.
Σε άτομα που πάσχουν από ξανθινουρία παρουσιάζεται έλλειψη, ανεπάρκεια ή δυσλειτουργία του ενζύμου ξανθινοξειδάση (οξειδάση της ξανθίνης) που μετατρέπει τα παράγωγα των πουρινών ξανθίνη και υποξανθίνη σε ουρικό οξύ. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα τη συσσώρευση ξανθίνης στο αίμα και στα ούρα, την εναπόθεση κρυστάλλων ξανθίνης στους μύες και τον σχηματισμό λίθων ξανθίνης στους νεφρούς ή στην ουροδόχο κύστη.

Δεν υφίσταται συγκεκριμένη θεραπεία πέρα από την αυξημένη κατανάλωση υγρών για να αποφεύγεται ο σχηματισμός αδιάλυτων κρυστάλλων ξανθίνης στα ούρα, καθώς και την μειωμένη κατανάλωση τροφών με υψηλή περιεκτικότητα σε πουρίνες (π.χ. κρέας, ψάρια, οστρακοειδή) και σε παράγωγα της ξανθίνης (π.χ. καφές, τσάι, μπύρα, σοκολάτα).

Δείτε επίσης
 Ξανθίνη
 Ουρική αρθρίτιδα

Παραπομπές

Γενετικές διαταραχές
Μεταβολισμός