Δομικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες

Οι δομικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες είναι αλλαγές στη δομή ενός ή περισσότερων χρωμοσωμάτων. Αυτές οι αλλαγές μπορεί να αφορούν μερικά γονίδια ή ένα μεγάλο τμήμα του χρωμοσώματος. Οι δομικές αναδιατάξεις οφείλονται σε θραύση τμήματος των χρωμοσωμάτων και λανθασμένη ακόλουθη επαναδιάταξη των χρωμοσωματικών θραυσμάτων. Οι δομικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες είναι σπανιότερες από τις ανευπλοειδίες, καθώς εμφανίζονται σε 1 ανά 375 νεογνά. Τα αίτια των δομικών ανωμαλιών είναι παράγοντες θραύσης (κλαστογόνα), όπως η ακτινοβολία , ορισμένες ιϊκές λοιμώξεις και διάφορες χημικές ουσίες.

Οι δομικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες χωρίζονται σε ισοζυγισμένες και μη ισοζυγισμένες, ανάλογα με το γεγονός αν υπάρχει αλλαγή στη ποσότητα του γενετικού υλικού ή όχι. Στις ισοζυγισμένες, τα χρωμοσώματα στο σύνολό τους περιέχουν τη σωστή ποσότητα γενετικού υλικού, με αποτέλεσμα να μην έχουν συνήθως επιπτώσεις στο φαινότυπο, αλλά να είναι επικίνδυνες για την επόμενη γενιά. Στις ισοζυγισμένες αναδιατάξεις ανήκουν οι αναστροφές, οι μεταθέσεις, οι αμοιβαίες μεταθέσεις, οι μεταθέσεις κατά Robertson και οι ενθέσεις. Στις μη ισοζυγισμένες αναδιατάξεις, υπάρχει περισσότερο ή λιγότερο γενετικό υλικό από το φυσιολογικό, με αποτέλεσμα ο φαινότυπος να είναι παθολογικός. Στις μη ισοζυγισμένες αναδιατάξεις ανήκουν τα ελλείμματα ή ελλείψεις, οι διπλασιασμοί, τα χρωμοσώματα δείκτες, τα δακτυλιοειδή χρωμοσώματα, τα ισοχρωμοσώματα και τα δικεντρικά χρωμοσώματα.

Ορισμένες αναδιατάξεις είναι σταθερές και μπορούν να μεταβιβάζονται αναλλοίωτες στις επόμενες γενιές κατά τη μείωση και τη μίτωση, ενώ άλλες είναι ασταθείς. Για να είναι μια αναδιάταξη σταθερή πρέπει το αναδιατεταγμένο χρωμόσωμα να έχει ένα λειτουργικό κεντρομερές και δύο τελομερή. Η ανίχνευση των δομικών ανωμαλιών επιτυγχάνεται μέσω καρυοτύπου, όπου με ειδικές χρωστικές προκαλούνται ζωνώσεις στα χρωμοσώματα, όπως η χρώση Giemsa, και η μέθοδος FISH.

Πηγές 

Χρωμοσωμικές ανωμαλίες