فقر الدم بخلل تكون الكريات الحمر الخلقي - النوع الثاني

فقر الدم بخلل تكون الكريات الحمر الخلقي - النوع الثاني  أو تعدد نوى الأرومة الحمراء الوراثي مع اختبار المصل المحمض الإيجابي  هو فقر دم وراثي نادر يمتاز بتعدد نوى أرومات الحمراء وأن نتيجة اختبار المصل المحمض إيجابية.

الوراثة
يحدث هذا المرض بسبب طفرة في مورثة SEC23B.

الوصف
يتصف فقر الدم بخلل تكون الكريات الحمر الخلقي - النوع الثاني بوجود فقر دم معتدل إلى شديد، ويصاب أغلب الأشخاص باليرقان وضخامة الكبد والطحال. كما تترسب مكونات صلبة في المرارة لتكوين الحصاة الصفراوية البيليروبينية. يشخص هذا النوع عادة خلال المراهقة أو خلال فترة مبكرة من البلوغ. يحدث تراكم الحديد غير الطبيعي عادة بعد سن العشرين سنة ويؤدي إلى مضاعفات مرض القلب والسكري وتشمع الكبد.

العلاج
يتضمن العلاج نقل الدم المتكرر واستعمال العلاج بالاستخلاب. يحتمل الشفاء عن طريق زراعة نخاع العظم والعلاج الجيني.

طالع أيضا
 فقر الدم بخلل تكون الكريات الحمر الخلقي
 اعتلال الهيموغلوبين
 ثلاسيميا
 قائمة أمراض الدم

المصادر

اضطرابات وراثية ليس لها صفحة في قاعدة بيانات الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت
فقر الدم