Serie Generale n. 224 del 23-9-2004
DECRETI E DELIBERE DI ALTRE AUTORITA'
CONFERENZA PERMANENTE PER I RAPPORTI TRA LO STATO LE REGIONI E LE PROVINCE AUTONOME DI TRENTO E BOLZANO
CONFERENZA PERMANENTE PER I RAPPORTI TRA LO STATO LE REGIONI E LE PROVINCE AUTONOME DI TRENTO E BOLZANO
ACCORDO 15 luglio 2004
Accordo tra il Ministro della salute, le regioni e le province autonome di Trento e Bolzano sul documento recante: «Linee-guida per le attivita' di genetica medica». (Accordo ai sensi dell'art. 4, del decreto legislativo 28 agosto 1997, n. 281). (GU Serie Generale n.224 del 23-09-2004)

LA CONFERENZA PERMANENTE PER I RAPPORTI TRA LO STATO, LE REGIONI E LE
PROVINCE AUTONOME DI TRENTO E BOLZANO.

Nella seduta odierna del 15 luglio 2004:
Premesso che:
gli articoli 2, comma 2, lettera b) e 4, comma 1 del decreto
legislativo 28 agosto 1997, n. 281, affidano a questa Conferenza il
compito di promuovere e sancire accordi tra Governo e regioni, in
attuazione del principio di leale collaborazione, al fine di
coordinare l'esercizio delle rispettive competenze e svolgere
attività di interesse comune;
il Ministero della salute, con nota del 9 giugno 2003, ha
trasmesso la proposta di accordo in oggetto, che è stata predisposta
al fine di fornire indicazioni condivise a livello nazionale, per
garantire al cittadino livelli di assistenza, qualità e indicazioni
appropriate all'esecuzione delle prestazioni;
che tale proposta è stata esaminata in sede tecnica il
successivo 22 luglio e, in quella sede, i rappresentanti delle
regioni hanno chiesto un rinvio per approfondimenti;
con nota del 2 ottobre 2003, la regione Veneto, a nome del
coordinamento interregionale, ha trasmesso la proposta di accordo con
le osservazioni delle regioni, sulla quale il Ministero della salute
ha fatto conoscere il proprio avviso con nota del 9 marzo 2004,
mentre il Ministero dell'economia e finanze ha avanzato alcune
proposte di modifica con nota del 1° aprile 2004, subordinando
all'accoglimento delle stesse l'espressione del proprio avviso
sull'accordo in oggetto;
che il 10 giugno 2004 in sede tecnica sono state avanzate dal
rappresentante del Ministero della salute alcune proposte di modifica
tenuto conto di quanto rappresentato dal Ministero dell'economia e
finanze ed è stato convenuto il testo del presente accordo e che, a
seguito di successivi approfondimenti con la regione Veneto, ai fini
di una maggiore chiarezza del testo, la segreteria della Conferenza
Stato-regioni ha trasmesso il testo definitivo dell'accordo con nota
del 5 luglio 2004;
Considerato che, nel corso dell'odierna seduta di questa
Conferenza, i Presidenti delle regioni e delle province autonome
hanno espresso avviso favorevole all'accordo;
Acquisito l'assenso del Governo, delle regioni e delle province
autonome di Trento e di Bolzano espresso nell'odierna seduta;
Sancisce
l'accordo tra il Ministro della salute, le regioni e le province
autonome di Trento e di Bolzano nei termini sottoindicati:
il documento recante: «Linee-guida per le attività di genetica
medica», oggetto del presente accordo, che si allega sub A) quale
parte integrante, assolve ad una funzione di razionalizzazione
dell'attività di genetica medica nell'ambito del Servizio sanitario
nazionale, fermo restando l'autonomia delle singole regioni per ciò
che attiene i modelli organizzativi più consoni alle realtà
territoriali;
il documento di che trattasi non innova in alcun modo i livelli
essenziali di assistenza sanitaria di cui al decreto del Presidente
del Consiglio dei Ministri 29 novembre 2001, confermati dall'art. 54
della legge 27 dicembre 2002, n. 289, e non è suscettibile di
determinare alcun onere aggiuntivo di spesa, limitandosi ad
individuare appropriate modalità erogative nel rispetto dell'Accordo
Stato-regioni dell'8 agosto 2001, come integrato dalle leggi
finanziarie per gli anni 2002-2003.
Roma, 15 luglio 2004
ri; Il presidente: La Loggia
Il segretario: Carpino

Allegato A
LINEE-GUIDA PER LE ATTIVITÀ DI GENETICA MEDICA
1. Premessa.
Le malattie genetiche sono causate in modo esclusivo o parziale
da un difetto del patrimonio ereditario. Le alterazioni possono
riguardare il numero o la struttura dei cromosomi (malattie
cromosomiche), oppure la struttura e la funzione dei geni (malattie
geniche comprendenti le mutazioni del DNA nucleare e mitocondriale).
Altre malattie, definite multifattoriali o complesse, sono causate
dall'interazione tra i geni e l'ambiente.
I test genetici costituiscono l'applicazione medica attualmente
più importante della ricerca genetica. I test genetici, per le loro
peculiarità e le implicazioni, che riguardano l'identità biologica
della persona e della famiglia, devono essere effettuati presso
strutture di genetica autorizzate e/o accreditate.
Negli anni sono state emanate diverse norme e linee-guida
italiane ed internazionali sulla diagnosi e sulla prevenzione di
malattie genetiche, sulla consulenza genetica, sulla tutela dei
pazienti, sulla gestione dei servizi e sulla loro organizzazione
(come previsto da alcune regioni, ad es. Emilia-Romagna, Liguria,
Toscana). Tutto questo costituisce un importante patrimonio di
riferimento.
Tuttavia è necessario che siano date indicazioni uniformi e
condivise a livello nazionale, per garantire al cittadino livelli di
assistenza, qualità e indicazioni appropriate all'esecuzione delle
prestazioni.
2. Consulenza genetica.
La consulenza genetica deve intendersi come un complesso processo
di comunicazione, ha diverse tipologie che ne condizionano
l'organizzazione e le modalità di esecuzione che può richiedere la
partecipazione di più figure professionali oltre al medico e/o al
biologo specialisti in genetica medica a secondo delle specifiche
competenze.
Il processo di consulenza genetica si propone di aiutare la
persona e la famiglia a:
comprendere le informazioni mediche, inclusa la diagnosi (pre e
post natale), il probabile decorso della malattia e gli interventi
preventivi, terapeutici e assistenziali disponibili;
comprendere la componente genetica della malattia e il rischio
di trasmetterla;
comprendere le opzioni disponibili nell'affrontare il rischio
di malattia;
comprendere le opzioni procreative;
affrontare le scelte più appropriate, in rapporto al rischio e
alle aspirazioni dei familiari, agendo coerentemente nel rispetto
delle decisioni prese;
realizzare il miglior adattamento possibile alla malattia.
Infine, come previsto dalle linee-guida nazionali ed
internazionali i test genetici devono essere preceduti dalla
consulenza collegata al test, finalizzata a:
chiarire il significato, i limiti, l'attendibilità, la
specificità del test genetico;
acquisire e/o integrare dati sull'albero genealogico, quando
questi non siano già forniti;
ottenere il consenso all'esecuzione del test.
La consulenza genetica, per la valenza dei temi trattati (salute,
malattia, procreazione, qualità e aspettative di vita) ha forti
connotazioni psicologiche ed etiche. Dalla consulenza genetica
possono scaturire problemi complessi, che riguardano vari aspetti
legati alla malattia genetica e che condizionano le scelte delle
persone, ad esempio, la procreazione in situazioni di rischio
aumentato, la possibilità di conoscere o non conoscere le proprie
caratteristiche genetiche, compresa la probabilità di sviluppare una
malattia. Queste scelte, proprio perchè coinvolgono delicati aspetti
personali, non possono essere delegate a nessuna figura
professionale, ma richiedono la piena autonomia e la responsabilità
degli interessati. Inoltre, la consulenza genetica deve tenere conto
della crescente pluralità culturale della nostra società.
3. Test genetici.
Per test genetici s'intendono comunemente le analisi di specifici
geni, del loro prodotto o della loro funzione, nonchè ogni altro
tipo d'indagine del DNA, dell'RNA o dei cromosomi, finalizzata ad
individuare o ad escludere mutazioni associate a patologie genetiche.
I test possono anche essere utilizzati per definire la variabilità
interindividuale, per risolvere quesiti medico-legali e per valutare
la sensibilita/suscettibilità e le resistenze individuali. Rispetto
ad altri esami di laboratorio, i test genetici presentano alcune
peculiarità, in quanto i risultati coinvolgono l'identità biologica
non solo della singola persona, ma anche della sua famiglia
(ascendenti e discendenti).
I test genetici, in rapporto alla loro finalità, sono
classificati come segue:
3.1. I test diagnostici consentono di effettuare una diagnosi o
di confermare, in una persona affetta, un sospetto clinico. Possono
essere eseguiti in epoca prenatale o nel corso della vita.
3.2. I test di identificazione dei portatori sani permettono di
individuare mutazioni comuni in specifici gruppi etnici, attraverso
screening di popolazione (anche in epoca neonatale), oppure indagini
«a cascata» sui familiari a rischio di soggetti affetti da patologie
genetiche più o meno rare.
3.3. I test preclinici o presintomatici permettono di individuare
il gene responsabile di malattie genetiche, i cui sintomi, non sono
presenti alla nascita, ma compaiono successivamente, anche in età
avanzata. Possono fornire informazioni utili a pianificare scelte
individuali e familiari. La consulenza genetica è particolarmente
complessa e spesso necessita di supporto psicologico durante l'iter
che precede e segue l'eventuale esecuzione del test. Se il medico
ritiene opportuno sottoporre un paziente ad un test genetico per la
verifica di un'ipotesi diagnostica, che riguarda una malattia ad
esordio in età giovanile o adulta, deve spiegare al paziente o, nel
caso di un minore, ai genitori, la motivazione del test, i benefici e
i rischi ad esso connessi, gli eventuali limiti del risultato e le
implicazioni per il paziente e i familiari, nonchè ottenerne il
consenso informato. Per queste ragioni il test deve essere offerto in
modo non direttivo e nell'ambito di una consulenza esauriente, che
consenta di conoscere le opinioni dell'interessato. È importante che
al soggetto sia garantita la possibilità di prendere una decisione
autonoma, sulla base della propria scala di valori. Le persone devono
essere consapevoli che un risultato positivo può avere implicazioni
per i figli attuali e futuri e per altri consanguinei.
3.4. I test di suscettibilità consentono di individuare i
genotipi che di per sè non causano una malattia, ma comportano un
aumento del rischio di svilupparla, in seguito all'esposizione a
fattori ambientali favorenti, o alla presenza di altri fattori
genetici scatenanti. Rientra in questo ambito la maggior parte delle
malattie multifattoriali dell'adulto. È perciò importante stabilire
il valore predittivo del test utilizzato. Spesso la mutazione in un
gene, che conferisce suscettibilità, rappresenta solo un fattore di
rischio ed evidenzia unicamente una maggiore predisposizione alla
malattia. L'identificazione di persone non affette, ma ad alto
rischio genetico, può giustificare l'eventuale attivazione di misure
preventive, variabili in rapporto alla patologia. In questi casi, la
consulenza genetica e l'acquisizione del consenso informato sono
estremamente complessi e delicati.
Il risultato del test genetico può solo predire un rischio
aumentato o diminuito di contrarre una malattia, rispetto alla
popolazione generale. Quindi di regola non può offrire una
correlazione diretta tra la presenza di una mutazione e la malattia,
ma soltanto una probabilità statistica di malattia (ad es. mutazioni
dei geni BRCA1 e BCRA2 e rischio di tumore della mammella e/o
dell'ovaio).
La possibilità di individuare la suscettibilità o la
predisposizione su base genetica di un individuo allo sviluppo di
specifiche patologie avrà, in un futuro più o meno prossimo,
effetti non trascurabili. Infatti milioni di persone, pur non
presentando segni di malattia, entreranno nel campo di competenza
della medicina. Per alcune malattie i test prescritti potranno
escludere la presenza di uno specifico rischio genetico (anche se
l'esclusione di una malattia non è assoluta), per altre ne potranno
accertare una suscettibilità (ad es. neoplasie). In questi casi la
vita rischia di essere condizionata e scandita da indagini
strumentali, controlli periodici ecc. con l'obiettivo di cogliere
sintomi precoci della malattia. Deve essere evitato che l'attuazione
di screening preventivi porti al «determinismo genetico», ignorando
l'influenza dell'ambiente sul fenotipo. Pertanto l'eventuale
attuazione di queste indagini si deve accompagnare ad una corretta e
capillare informazione sulle attuali conoscenze, sui limiti e sulle
potenzialità effettive della «predizione genetica». L'esecuzione di
un test di suscettibilità deve essere consentito alle persone
maggiorenni, capaci di autodeterminazione.
3.5. I test per lo studio della variabilità individuale si
basano sull'analisi di una serie di regioni del DNA polimorfiche
(cioè differenti tra gli individui), finalizzata a definire un
rapporto di consanguineità o ad attribuire una traccia biologica ad
una specifica persona. Questi test sono utili per verificare i
rapporti di paternità, negli studi di linkage, nello studio dei
trapianti e della zigosità e trovano applicazioni anche in ambito
forense.
3.6. I test farmacogenetici, riguardano le analisi finalizzate
alla identificazione di variazioni di sequenza nel DNA, in grado di
predire la risposta «individuale» ai farmaci, in termini di efficacia
e di rischio relativo di eventi avversi. Le persone che si
sottopongono a questi test devono essere adeguatamente informate e
devono preliminarmente sottoscrivere il consenso informato.
3.7. Sono infine da ricordare i test genetici finalizzati alla
ricerca, che sono utilizzati sia per comprendere le basi biologiche
di una malattia, sia per sviluppare nuovi test genetici. Questi test
sono soggetti alle norme della sperimentazione clinica, compresa
l'acquisizione del consenso informato. I costi per i test genetici e
per le indagini correlate sono a carico dei soggetti pubblici o
privati che finanziano la ricerca.
Ogni nuovo test genetico, prima di essere utilizzato, deve essere
validato a livello analitico e clinico e il protocollo esecutivo deve
essere standardizzato. È pertanto necessario attuare preliminarmente
una sperimentazione pilota, per confermarne la riproducibilità,
l'efficienza e l'utilità nella diagnosi clinica. Per quanto attiene
lo sviluppo e il brevetto di metodologie e protocoili che consentono
l'esecuzione di un test genetico si rimanda alla normativa in
materia.
4. Applicazioni particolari dei test genetici.
4.1. Test ai minori.
Il consenso informato ai test genetici implica la capacità di
assumersi la responsabilità della decisione e perciò richiede, da
parte della persona, maturità e consapevolezza decisionale. Questa
condizione diventa particolarmente critica nell'esecuzione dei test
genetici sui minori, in particolare i test presintomatici relativi
alle malattie ad esordio nell'età adulta, per le quali si raccomanda
di posporre l'analisi fino a quando il soggetto abbia raggiunto la
maggior età e, quindi, la capacità di decidere in piena autonomia.
Il problema assume una particolare rilevanza quando il risultato del
test non consenta di effettuare nessun trattamento preventivo
efficace o di migliorare la salute del minore. In questi casi i
genitori che richiedessero il test per il minore non si porrebbero
come finalità la salute del figlio e, anche ammettendo la loro buona
fede, non sarebbero, di fatto, i migliori interpreti del benessere
psico-sociale dei propri figli.
I test genetici presintomatici possono essere effettuati sui
minori, non affetti ma a rischio per patologie genetiche, previo
consenso informato dei genitori o di chi detiene la potestà
genitoriale, solo nel caso in cui esistano concrete possibilità di
terapia o di trattamenti preventivi efficaci, prima del
raggiungimento della maggiore età.
Questa raccomandazione è giustificata da diverse considerazioni:
da un lato, la violazione del diritto del minore di decidere, una
volta divenuto adulto, se eseguire o meno il test, e, dall'altro, la
violazione del diritto alla riservatezza del risultato. A queste
considerazioni di natura etica se ne aggiungono altre di natura
psicologica, ad esempio il potenziale danno che il risultato del
test, sopratutto se sfavorevole, potrebbe causare sull'autostima del
minore; l'alterazione del rapporto tra i genitori e il figlio,
destinato ad ammalarsi, che potrebbe diventare iperprotettivo oppure
discriminatorio nei confronti dei fratelli e delle sorelle; la
discriminazione del minore stesso a livello scolastico o di
investimento educativo; le conseguenze sulla sua futura carriera
lavorativa e sulla sua capacità di costruire relazioni stabili e
significative.
4.2. Test preconcezionali e prenatali.
Nel caso dei test che possono influenzare le decisioni
riproduttive sono indispensabili informazioni complete e un
comportamento non direttivo da parte di chi li gestisce, in modo da
garantire il rispetto dei valori e delle convinzioni dell'individuo o
della coppia.
Sebbene i test di screening eseguiti sul sangue materno (ad es.
triplo-test) non abbiano rischi per la madre, un risultato che
evidenzi un aumento del rischio di patologia fetale comporterebbe la
decisione di eseguire la diagnosi prenatale mediante tecniche
invasive, con le problematiche connesse. La donna che prende in
considerazione questo tipo di test deve ricevere preliminarmente una
completa informazione e deve conoscere le implicazioni dei possibili
risultati e della loro affidabilità, compreso il rischio di
risultati falsi-positivi e falsi-negativi.
I test per l'identificazione dei portatori sani hanno ricadute
sui figli già nati e su quelli futuri e richiedono che l'interessato
sia informato sugli eventuali rischi riproduttivi e sulle opzioni
disponibili. I rischi a breve termine delle indagini per
l'identificazione dei portatori sani sono prevalentemente
psicologici, in termini di ansia o di diminuzione dell'autostima, in
caso di risultato positivo. Prima del test bisogna informare, in modo
non direttivo, la persona su tutte queste implicazioni, sia a breve
che a lungo termine, e valutare le strategie che possono evitare il
concepimento o la nascita di un figlio ammalato.
I test per l'identificazione dei portatori sani non possono
essere eseguiti come test prenatali ed un solo soggetto portatore
sano di una patologia recessiva in una coppia non rappresenta
l'indicazione ad eseguire diagnosi prenatale per tale patologia;
l'unica eccezione a questo è rappresentata dal fatto che
l'esecuzione di test genetici prenatali per coppie a rischio (1/4)
può portare alla diagnosi di un portatore sano in epoca prenatale.
La richiesta, da parte dei genitori, di un test genetico sul feto
al fine di accertare una condizione non specificamente collegata alla
diagnosi di malattia (es.: sesso, paternità, ecc.) non deve essere
accolta. Situazioni particolari devono essere attentamente valutate.
5. Strutture di genetica medica.
Le strutture di genetica medica sono strutture specialistiche,
alle quali si rivolgono le persone affette da una patologia che può
essere genetica, o sono a rischio di svilupparla o di trasmetterla.
Le attività svolte presso queste strutture sono rivolte ad
aiutare le persone, che presentano o sono a rischio di una patologia
genetica, e le loro famiglie a:
definire la diagnosi della malattia;
conoscere gli interventi preventivi disponibili;
effettuare scelte procreative responsabili;
trovare il migliore adattamento possibile alla loro condizione;
ottenere informazioni sugli sviluppi scientifici riguardanti la
loro patologia;
identificare i servizi terapeutici, riabilitativi e sociali di
supporto.
Le attività delle strutture di genetica medica si differenziano
da quelle delle altre specialità cliniche, che riguardano specifiche
patologie genetiche, in quanto, si rivolgono non solo al singolo, ma
anche all'intera famiglia, nella costruzione di un percorso unitario.
La genetica è «trasversale» rispetto alle altre discipline
mediche; pertanto i genetisti collaborano e interagiscono con gli
altri specialisti nell'inquadramento e nella gestione del soggetto
con malattia genetica e della sua famiglia.
Le strutture di genetica medica hanno anche un ruolo importante
nella formazione del personale, nell'informazione del pubblico e
nella pianificazione sanitaria regionale, specificamente nella
sorveglianza delle malattie genetiche.
Le strutture di genetica medica contribuiscono alle indagini
epidemiologiche delle patologie genetiche e delle malformazioni
congenite ed alla gestione dei relativi registri regionali e/o
nazionali; contribuiscono a rilevare i dati di prevalenza delle
malattie genetiche, indispensabili per la pianificazione sanitaria
regionale e per valutare l'efficacia dei programmi sanitari.
I registri delle singole patologie genetiche sono di competenza
regionale. Per quanto riguarda le patologie genetiche rare comprese
nel decreto ministeriale 18 maggio 2001, n. 279, i registri
confluiscono, attraverso le regioni, al Registro nazionale delle
malattie rare, con sede presso l'Istituto superiore di sanità (ISS),
che ha il compito di coordinare e promuovere la sorveglianza sul
territorio nazionale, delle malattie rare (per la maggior parte
genetiche), comprese le malformazioni congenite per definire gli
interventi più appropriati
Il coordinamento regionale delle strutture di genetica medica
consente di razionalizzare le prestazioni erogate dalle diverse
strutture, senza sovrapposizioni e inutili doppioni. In questo modo
è possibile offrire un'adeguata assistenza per le patologie
genetiche e, soprattutto, per quanto possibile, affiontare i diversi
problemi anche avvalendosi di collaborazioni interregionali o
internazionali.
Nella loro attività le strutture di genetica medica operano nel
rispetto delle norme vigenti e si sottopongono a controlli di
qualità. In materia sono disponibili linee-guida e raccomandazioni
nazionali (ad es. Comitato nazionale di bioetica, Società italiana
di genetica umana, Comitato nazionale per la biosicurezza e le
biotecnologie, ecc.), Europei (ad es. Società europea di genetica
umana) e internazionali (ad es. Società americana di genetica umana,
Associazione medica mondiale).
Le strutture di genetica medica comprendono le strutture cliniche
di genetica medica ed i laboratori di genetica medica.
5.1. Strutture cliniche di genetica medica.
Le strutture cliniche di genetica medica hanno diversi compiti
specifici:
eseguono la diagnosi delle malattie genetiche, in
collaborazione con le altre specializzazioni mediche;
interagiscono con i laboratori di genetica medica;
offrono la consulenza genetica;
preparano protocolli diagnostici e assistenziali per le
malattie genetiche;
collaborano con i medici curanti nel controllo clinico e
genetico longitudinale dei pazienti ai quali hanno fornito la
consulenza genetica;
collaborano all'istituzione e al mantenimento dei registri di
patologie genetiche, in collegamento con le strutture regionali e
nazionali preposte (ISS);
interagiscono con le Associazioni delle famiglie e delle
persone con patologie genetiche;
partecipano alla programmazione sanitaria regionale;
collaborano all'aggiornamento professionale del personale
sanitario;
collaborano all'informazione della popolazione.
I dirigenti sanitari devono possedere la specializzazione in
genetica medica o requisiti equipollenti, ai sensi di legge.
5.2 Laboratori di genetica medica.
I laboratori di genetica medica (citogenetica, genetica
molecolare, genetica biochimica, immunogenetica, citogenetica e
genetica oncologica ed altri) sono le strutture specializzate
competenti nello svolgimento di indagini specifiche (test genetici),
ad elevato contenuto tecnologico e professionale, per
l'identificazione delle malattie genetiche.
Gli screening per patologie genetiche (neonatali o rivolti a
popolazioni a rischio) devono essere effettuati da laboratori e
strutture cliniche di riferimento, individuati nell'ambito della
programmazione regionale.
Per la complessità tecnica e per le ricadute psicologiche e
sociali, collegate ai test genetici, sono necessarie particolari
attenzioni e adeguati percorsi, sia nell'offerta, che nella
comunicazione dei risultati. Pertanto, in accordo con quanto previsto
dalle linee-guida nazionali e internazionali, la consulenza genetica
deve costituire una parte integrante dei test genetici, sia di quelli
prenatali, che postnatali.
Gli utenti devono comprendere chiaramente il significato, i
limiti e le implicazioni dei test genetici e devono avere esaurienti
spiegazioni sui risultati.
Le richieste di test genetici diagnostici rivolte alle strutture
di genetica medica devono essere valutate dal laboratorio di genetica
e nel caso non vi siano sufficienti informazioni o indicazioni, la
richiesta va discussa con il medico che la formula. Le richieste di
altri test genetici, soprattutto quelli preclinici o di
suscettibilità, devono essere regolamentate da criteri appropriati e
possibilmente effettuate nell'ambito di una consulenza genetica
multidisciplinare, dedicata a patologie specifiche (ad es. tumori,
malattie neurologiche degenerative, ecc.).
I laboratori di genetica medica devono utilizzare criteri di
qualità, riconosciuti a livello nazionale e internazionale, per
garantirne l'appropriatezza e l'uniformità sul territorio nazionale.
Per questo, i laboratori devono attivare controlli di qualità
interni, per la verifica dei protocolli e dei reagenti utilizzati, e
devono partecipare a controlli esterni (possibilmente a livello
nazionale o europeo), per le diverse patologie analizzate.
Analoghi criteri di qualità devono essere previsti per la
compilazione del referto e l'archiviazione dei dati. Infine i
risultati devono essere verificati attraverso vari indicatori (ad es.
pertinenza delle indicazioni all'analisi, tempi di consegna del
referto, percentuale d'insuccesso, ecc.).
I dirigenti sanitari devono essere specialisti in genetica medica
o possedere requisiti equipollenti, a norma di legge. Le strutture
del laboratorio di genetica medica fanno riferimento alle linee-guida
e ai principi etici regionali, nazionali (ad es. Comitato nazionale
per la biosicurezza e le biotecnologie, Comitato nazionale per la
bioetica, Società italiana di genetica umana, ecc.), europei (ad es.
Società europea di genetica umana) e internazionali (ad es. Società
americana di genetica umana, Associazione medica mondiale, ecc.) e si
sottopongono a controlli di qualità nazionali e/o europei.
5.3. Criteri per l'organizzazione delle strutture di genetica
medica.
Le strutture di genetica medica, nelle diverse componenti e
attività, si rivolgono a bacini d'utenza regionale (parametri minimi
europei 2.500.000-3.000.000 di abitanti), che consentono di
raggiungere criteri di efficienza, qualità e la razionalizzazione
dei costi. Si concorda sull'esigenza di un coordinamento regionale
e/o interregionale delle strutture di genetica medica sulla base
delle seguenti motivazioni:
le attività di genetica medica sono di natura specialistica e
perciò necessitano di specifiche professionalità e attrezzature;
le malattie genetiche sono spesso individualmente rare e quindi
la loro diagnosi e gestione richiedono competenze che sono garantite
solo dall'esperienza nella specifica patologia;
i costi delle indagini genetiche sono elevati e possono essere
ammortizzati e ridotti solo in rapporto al numero delle prestazioni;
la qualità e l'efficienza dei servizi correlano con il
parametro quantità.
Il coordinamento tra le strutture di genetica medica, realizzato
a livello regionale, ha lo scopo di ottenere una
razionalizzazione/suddivisione delle prestazioni che le diverse
strutture devono erogare, senza sovrapposizioni inutili. Questa
organizzazione consente di offrire l'assistenza per le patologie
genetiche più frequenti e per quelle rare, e soprattutto garantire
collaborazioni interregionali o internazionali. Infatti, come per
altre discipline mediche altamente specialistiche, la dimensione
regionale può essere insufficiente.
Devono pertanto essere previsti:
punti di riferimento nazionali per le malattie genetiche
particolarmente rare;
controlli di qualità con valenza almeno nazionale (coordinati
dall'Istituto superiore di sanita);
protocolli specifici per l'uso dei test genetici, per le
attività di laboratorio, per quelle cliniche e di consulenza;
specifici criteri di qualità delle strutture di genetica
medica, uniformati a quelli raccomandati dall'Unione europea;
criteri di validazione dei test genetici e autorizzazioni
all'uso dei prodotti di laboratorio;
parametri di riferimento per i Livelli essenziali di assistenza
(LEA) garantiti dal Servizio sanitario nazionale.
Una rete di strutture, coordinata a livello nazionale,
costituirà tra l'altro un efficace approccio per prevenire il
fenomeno della migrazione sanitaria, in Italia e all'estero.
Le strutture di genetica medica devono attivarsi per cercare
soluzioni, quando non disponibili in loco, presso altre strutture
capaci di fornire risposte allo specifico problema della persona che
ne ha la necessità.
6. Formazione e informazione.
La continua espansione della genetica medica e la sua
trasversalità, nei confronti delle altre specializzazioni,
richiedono il costante aggiornamento del personale sanitario.
Altrettanto importante è garantire livelli adeguati di conoscenza
alla popolazione. Infatti, l'importanza della genetica medica nel
determinismo delle malattie umane richiede un'ampia e corretta
divulgazione delle informazioni, finalizzata al raggiungimento di
scelte consapevoli sulle concrete possibilità d'intervento nel
controllo delle malattie ereditarie. Diventa perciò importante che i
settori, che tradizionalmente svolgono attività formativa nel campo
della genetica medica (università, società scientifiche, ordini
professionali, ecc.) promuovano la diffusione della conoscenza e
delle tecnologie nel campo della genetica medica, allo scopo di
ricavare il massimo beneficio in termini di prevenzione delle
malattie e d'innovazione tecnologica specifica.
7. Aspetti etici e riservatezza.
Le applicazioni all'uomo delle potenzialità derivate dalla
ricerca genetica pongono problemi etici che coinvolgono non solo il
singolo ma l'intera società. Così ad esempio, l'evoluzione delle
conoscenze teoriche e delle tecnologie applicate al genoma hanno
sollevato problemi e offerto opportunità, che non hanno precedenti
nella storia dell'uomo.
La ricerca e il progresso sono valori fondamentali, specialmente
se finalizzati alla salute, e se i relativi problemi etici sono
affrontati nelle sedi opportune, con dibattiti multidisciplinari e
pluralistici. Allo scopo di garantire che le ricadute delle ricerche
siano vantaggiose per l'uomo, è necessario che siano rispettati
alcuni principi fondamentali, come il diritto all'informazione, la
libertà di scelta, il rispetto della dignità e della vita d'ogni
persona, il rispetto per le convinzioni personali e religiose, la
riservatezza dei dati, il raggiungimento dell'equità per ciascuno.
Solo su una base di valori forti e condivisi potranno essere
costruite regole di comportamento giuste ed efficaci per tutti.
I Comitati di bioetica delle strutture del Servizio sanitario
nazionale, il Comitato nazionale per la bioetica, i comitati di
bioetica che operano all'interno di organismi internazionali (ad es.
Consiglio d'Europa, UNESCO, OMS, ecc,) e il garante della privacy
rappresentano importanti riferimenti per un dibattito responsabile.
Alcuni documenti, già disponibili, sulle problematiche etiche in
genetica medica forniscono la base sulla quale devono essere
impostati i comportamenti operativi delle strutture di genetica
medica.
I risultati di un test genetico, proprio perchè il genoma
collega tra loro le generazioni e da questo è condiviso, possono
essere eventualmente comunicati ad altri componenti la famiglia, se
considerati a rischio. Ovviamente devono essere usate tutte le
possibili cautele e devono essere fatti tutti i possibili tentativi
per evitare contrasti e incomprensioni familiari.
Occorre in particolare, da parte dell'equipe, ottenere il
consenso dell'interessato alla comunicazione dei dati ai suoi
familiari, così come disposto dall'art. 5 della Convenzione sui
diritti dell'uomo e la biomedicina, definendo con precisione l'ambito
della parentela entro la quale effettuare la comunicazione
(eventualmente solo entro il terzo grado).
7.1. Associazioni delle persone/famiglie con malattie genetiche.
L'associazionismo, soprattutto quello delle persone affette da
patologie genetiche e le loro famiglie, svolge un ruolo rilevante
nella società italiana. Le associazioni sono la «coscienza critica»
della società civile, in quanto:
inducono a riflettere sui problemi che quotidianamente
affrontano i pazienti e le famiglie e collaborano alla risoluzione di
quelli pratici;
stimolano i tecnici a studiare e a ricercare soluzioni per la
diagnosi e la cura, soprattutto delle malattie rare;
svolgono attività d'informazione per i propri associati e per
la popolazione.
Le strutture di genetica medica collaborano con le Associazioni,
offrendo loro aiuto umano e professionale per il raggiungimento degli
obiettivi che si prefiggono.
7.2. Consenso informato e problematiche etiche.
Ai sensi dell'art. 11 della Convenzione sui diritti dell'uomo e
la biomedicina «ogni forma di discriminazione nei confronti di una
persona in ragione del suo patrimonio genetico è vietata».
Ai sensi dell'art. 12 della Convenzione i test genetici
predittivi (di suscettibilita) possono essere utilizzati solo per
finalità mediche o di ricerca scientifica. Ogni altro uso, per
finalità estranee a queste ultime, dovrà considerarsi illegittimo.
Devono essere considerati parti integranti di un test genetico la
comunicazione e l'interpretazione del risultato e la consulenza
relativa alle sue possibili implicazioni.
Il consenso informato relativo ad un test genetico è il
risultato di un processo che deve aiutare il soggetto a decidere se
sottoporsi o meno a quella indagine.
È necessario che il consenso informato concluda un dialogo nel
corso del quale la persona riceve informazioni complete e accurate su
tutte le possibili implicazioni dei risultati.
Le informazioni sul test genetico, sulle sue implicazioni e tutto
il processo di consulenza devono essere formulati utilizzando un
linguaggio adeguato al livello di comprensione e di cultura delle
persone.
Le informazioni, fornite prima del test, dovrebbero offrire agli
interessati la possibilità di comprendere ciò che viene comunicato
e di esprimere le proprie valutazioni e le preoccupazioni
relativamente ai vari aspetti del test.
Il consenso informato ai test genetici implica la capacità di
assumersi la responsabilità della decisione e perciò richiede, da
parte della persona, maturità e consapevolezza decisionale.
La persona che necessita del test, o i suoi familiari, non devono
essere influenzati o forzati, in alcun modo, a prendere una specifica
decisione. Il rispetto dell'autonomia del soggetto deve essere
assoluto. Questo implica la necessità di disporre di informazioni
aggiornate ed esaurienti e di essere liberi da costrizioni esterne.
La persona alla quale viene offerto un test deve sapere che la sua
accettazione è volontaria e che, qualunque sia la sua decisione, non
sarà messo in discussione il suo diritto ad essere assistito nel
migliore dei modi.
L'informazione sui vantaggi e sugli svantaggi del test deve
essere presentata in modo completo, obiettivo e non direttivo.
Se chi offre il test ha difficoltà a discuterne in modo
esauriente e obiettivo, sia perchè non sufficientemente convinto
dell'importanza del processo di consulenza, oppure perchè non
sufficientemente informato sul test, o ancora per mancanza di tempo,
deve indirizzare la persona a chi, nell'ambito della struttura, è in
grado di soddisfare questa esigenza in modo adeguato.
Chiunque si sottoponga ad un test, dopo consenso informato, deve
essere libero di non conoscere il risultato, anche se il test è già
stato eseguito (art. 10, comma 2 della Convenzione sui diritti
dell'uomo e sulla biomedicina fatta ad Oviedo il 4 aprile 1997,
ratificata dalla legge 28 marzo 2001, n. 145).
Nell'intervallo che intercorre tra la decisione di sottoporsi al
test e la comunicazione del risultato possono intervenire eventi o
ripensamenti che inducono la persona a modificare la propria
decisione. Non deve quindi essere esercitata alcuna pressione per
comunicare all'interessato il risultato.
Il colloquio diretto con il consulente ha particolare rilevanza
per coloro che non possono o non sanno leggere e quindi non sono in
grado di utilizzare materiale scritto. Possono essere usate altre
modalità di comunicazione, che devono comunque essere idonee a
fornire le notizie supplementari, di solito trasmesse in forma
scritta, che hanno lo scopo di rafforzare la comprensione dei
problemi trattati (ad es. sistemi audiovisivi).
Per le persone non udenti deve essere presente al colloquio un
interprete della lingua dei segni, ed è utile avvalersi anche
dell'ausilio di materiali scritti o visivi.
Nel caso in cui il soggetto comprenda con difficoltà la lingua
italiana, si deve utilizzare l'aiuto di un interprete. Particolare
attenzione deve essere posta al contesto culturale dal quale proviene
il soggetto, soprattutto se appartenente ad altre etnie, in modo da
adeguarsi al suo livello di comprensione e al suo sistema di valori.
L'utilità di un test genetico non può perciò essere valutata
solo con il criterio delle sue implicazioni mediche, ma devono essere
considerate anche implicazioni più ampie che coinvolgono altri
aspetti della vita della persona.
Il soggetto al quale viene offerto un test genetico deve ricevere
una completa informazione sui suoi aspetti tecnici, sulle sue
finalità, nonchè sugli eventuali trattamenti o interventi che
potranno essere attuati in rapporto ai risultati. Deve inoltre essere
informato dei vantaggi che ne possono derivare e dei rischi ai quali
va incontro, in modo da maturare autonomamente la volontà di
sottoporsi al test.
La conoscenza della sensibilità e del valore predittivo del test
permette al soggetto di valutare meglio le modificazioni del rischio
di malattia che possono derivare dal risultato del test.
La persona deve inoltre essere informata:
a) delle modalità e dei tempi di esecuzione del test e di
comunicazione del risultato;
b) delle implicazioni dei risultati possibili. Nel caso di
diagnosi prenatale si dovrà inoltre tenere conto del rapporto
affettivo materno-fetale e delle sue particolari implicazioni sul
piano etico, emotivo e psicologico, nonchè delle sue diverse valenze
nelle varie fasi della gravidanza. L'uso di tecniche invasive per il
prelievo di tessuti fetali impone una rigorosa ed esauriente
informazione sulle modalità operative e sul rischio derivante dalla
loro applicazione;
c) dei sistemi adottati per la tutela della riservatezza dei
risultati e di chi abbia accesso a quelle informazioni; la località
e la durata di conservazione del campione utilizzato per il test e la
disponibilità del campione per altri fini; di chi possa accedere al
campione e per quali finalità; del diritto dell'interessato a
limitare l'accesso ai risultati e la disponibilità del campione per
altri fini.
Tutti questi aspetti devono essere discussi con gli interessati,
fornendo le informazioni necessarie e favorendone l'autonomia
decisionale. La sottoscrizione del consenso informato scritto è
l'ultima fase del processo comunicativo.
In relazione a quanto sopra esposto, deve essere evitata
l'esecuzione di test genetici senza adeguata consulenza e supporto
alla persona; in particolare non si deve offrire, come accade in
altri Paesi, test genetici di suscettibilità o di paternità,
attraverso internet o altri mezzi informativi.
Ai fini di una corretta applicazione del decreto legislativo
30 giugno 2003, n. 196, recante: «Codice in materia di protezione dei
dati personali» è sempre necessario ottenere il consenso
all'acquisizione dei dati genetici, all'utilizzo e alla conservazione
dei dati genetici e (sensibili) da parte dell'interessato ed in
particolare:
per i test di identificazione dei portatori sani;
per lo studio della variabilità individuale;
per i test di paternità è sempre necessario acquisire il
consenso di entrambi i genitori;
per i test diagnostici.
per quanto riguarda i test presintomatici, è importante che al
soggetto sia garantita la possibilità di prendere una decisione
autonoma, sulla base della propria scala di valori. Chi gestisce il
test ha l'obbligo di stimolare una libera decisione del soggetto e di
informarlo del suo pieno diritto di decidere diversamente. Le persone
devono essere consapevoli che un risultato positivo può avere
implicazioni per i figli attuali e futuri e per altri consanguinei. I
test genetici presintomatici possono essere effettuati sui minori non
affetti ma a rischio per patologie genetiche, previo consenso
informato dei genitori o di chi detiene la patria potestà, solo nel
caso in cui esistano concrete possibilità di terapie o trattamenti
preventivi efficaci prima del raggiungimento della maggiore età. Per
quanto attiene in particolare ai test presintomatici relativi a
malattie ad esordio nell'età adulta, si raccomanda pertanto di
posporre l'analisi fino a quando il soggetto abbia raggiunto la
maggior età e, quindi, la capacità di decidere in piena autonomia;
per i test di suscettibilità, l'eventuale attuazione di
indagini deve essere accompagnata da una corretta e capillare
informazione sulle attuali conoscenze, sui limiti e sulle
potenzialità effettive della «predizione genetica». L'esecuzione di
un test di suscettibilità deve essere consentito alle persone
maggiorenni, capaci di autodeterminazione;
le persone che si sottopongono ai test farmacogenetici devono
essere adeguatamente informate e devono preliminarmente sottoscrivere
il consenso informato.
8. Criteri per lo svolgimento delle attività sanitarie di genetica
medica da parte delle strutture pubbliche e private.
Le strutture cliniche di genetica medica e i laboratori di
genetica medica sono strutture specialistiche alle quali afferiscono
le persone che hanno la necessità di affrontare problemi di
possibile o dimostrata origine genetica.
Le strutture cliniche di genetica medica e i laboratori di
genetica medica si rivolgono a bacini di utenza stabiliti dalla
programmazione regionale, idonei a raggiungere efficienza, qualità e
a razionalizzare i costi. E 'necessario che le strutture di genetica
medica operino in collegamento funzionale, anche tramite una rete
organizzata su base regionale o addirittura nazionale, per favorire
la circolazione di informazioni sulle patologie genetiche, in
particolare quelle rare.
Nell'ambito della programmazione regionale, sarebbe importante
che le strutture di genetica medica si integrassero nella rete delle
malattie rare, in quanto la maggior parte di esse ha un'origine
genetica.
Il personale sanitario laureato, che opera nelle strutture di
genetica medica, deve essere specialista in genetica medica o
possedere i requisiti equipollenti secondo la normativa vigente
(legge n. 833/1978, decreto del Presidente del Consiglio dei Ministri
25 febbraio 1984, decreto del Presidente della Repubblica n.
483/1997, decreto del Presidente della Repubblica n. 484/1997,
decreto ministeriale 30 gennaio 1998).
Per situazioni che lo richiedono, le strutture di genetica medica
usufruiscono delle competenze del comitato di bioetica di
riferimento.
8.1. Strutture cliniche di genetica medica.
8.1.1. Definizione.
Le strutture cliniche di genetica medica sono strutture alle
quali si rivolgono le persone o le famiglie che sono affette o a
rischio di essere affette da malattie genetiche. I medici genetisti
operano per assicurare, anche in collaborazione con altri
professionisti sanitari, in particolare con quelli operanti nei
laboratori di genetica medica, la diagnosi accurata, la consulenza
genetica, la prevenzione e le possibili terapie.
8.1.2. Requisiti.
Le strutture cliniche di genetica medica che erogano prestazioni
specialistiche in diversi regimi sono in possesso dei requisiti
minimi strutturali previsti dal decreto del Presidente della
Repubblica 14 gennaio 1997, nonchè dei requisiti eventualmente
stabiliti dalle specifiche normative regionali in materia.
È auspicabile, inoltre, che sia presente nelle strutture di
genetica un locale idoneo a garantire riservatezza e tranquillità,
da utilizzare per la consulenza genetica, ai sensi del decreto
legislativo 30 giugno 2003, n. 196, recante: «Codice in materia di
protezione dei dati personali.».
Le strutture cliniche di genetica medica sono quelle presso cui
opera personale dedicato, comprendente figure professionali
differenziate in numero adeguato alla tipologia e al volume delle
prestazioni erogate.
8.1.3. Procedure.
Le strutture cliniche di genetica medica devono disporre anche di
procedure per:
la definizione della congruità delle richieste;
la standardizzazione dei requisiti minimi delle prestazioni.
Inoltre, le strutture cliniche di genetica medica devono adottare
protocolli assistenziali di diagnosi e follow-up condivisi e
collaborano all'istituzione e al mantenimento dei registri delle
malattie genetiche in collegamento con le strutture regionali e
nazionali preposte (come previsto dall'art. 3 del decreto
ministeriale n. 279 del 2001, Registro nazionale delle malattie rare,
presso l'Istituto superiore di sanita). Le strutture cliniche di
genetica medica devono essere inserite nei sistemi di controllo di
verifica della qualità, aziendali e regionali. La compilazione del
referto e l'archiviazione dei dati deve rispondere a criteri di
logica, chiarezza e sicurezza. Infine i risultati devono essere
verificati attraverso vari indicatori (ad es. pertinenza delle
indicazioni all'analisi, tempi di consegna del referto, percentuale
d'insuccesso, ecc.).
I registri delle patologie debbono contenere dati anonimi.
8.1.4. Rapporto con gli utenti.
Le strutture cliniche di genetica medica, nel rispetto di quanto
previsto dai rispettivi modelli organizzativi, devono fornire agli
utenti informazioni su:
le patologie trattate;
la tipologia delle prestazioni erogate;
le modalità d'accesso;
la definizione delle priorità di accesso per le prestazioni
che rivestano carattere d'urgenza;
le modalità di consegna dei risultati;
i responsabili dei diversi settori;
le modalità di assistenza agli utenti;
i diritti tutelati;
le procedure adottate per il trattamento dei dati nel rispetto
della privacy.
Il genetista clinico, nell'ambito della consulenza genetica, deve
fornire, in un processo interattivo ed interdisciplinare,
informazioni dettagliate sul percorso diagnostico, clinico e
assistenziale e deve rilasciare relazione scritta e firmata. Copia di
detta documentazione deve essere conservata presso la struttura
allegata alla documentazione delle prestazioni erogate o alla
cartella clinica.
8.1.5. Rapporto con gli altri specialisti e con i laboratori di
genetica medica.
I professionisti che operano presso le strutture cliniche di
genetica medica interagiscono con gli altri specialisti per quanto di
loro competenza e con i laboratori di genetica medica, stabilendo
regole per la consulenza collegata ai test genetici, per le procedure
e i percorsi diagnostici integrati.
8.1.6. Indicatori di qualità.
Le strutture cliniche di genetica medica devono prevedere un
sistema di verifica della qualità adeguato alla complessità delle
attività.
8.2. Laboratori di genetica medica.
8.2.1. Definizione.
I laboratori di genetica medica sono strutture che eseguono test
genetici (citogenetica, genetica molecolare, genetica biochimica,
immunogenetica, citogenetica e genetica oncologica e altri).
Il test genetico deve essere considerato un servizio integrato,
nel senso che deve essere preceduto e seguito da una informazione
specifica (consulenza collegata al test genetico).
In base alla specifica organizzazione regionale, i laboratori di
genetica medica sono funzionalmente collegati alle strutture di
genetica clinica, al fine di attuare in modo integrato i programmi
operativi.
8.2.2. Requisiti.
I laboratori di genetica medica sono in possesso dei requisiti
minimi stabiliti dal decreto del Presidente della Repubblica
14 gennaio 1997, nonchè dei requisiti eventualmente stabiliti dalle
specifiche normative regionali in materia.
Inoltre devono possedere spazi idonei dedicati:
a garantire riservatezza e tranquillità per le attività di
consulenza genetica collegata ai test genetici (anche in condivisione
con la struttura clinica di genetica medica, se presente nello stessa
Azienda o Ente o Struttura convenzionata);
alla conservazione dei risultati dei test genetici, in accordo
con le norme per la protezione dei dati personali di cui al decreto
legislativo 30 giugno 2003, n. 196, recante: «Codice in materia di
protezione dei dati personali»;
alla gestione di una «Banca di cellule e di DNA» (ad es. per
l'immortalizzazione di linee cellulari con virus, per la
crioconservazione, ecc.), qualora tale attività sia svolta dal
laboratorio.
I laboratori di genetica medica sono quelli presso cui opera
personale dedicato, comprendente figure professionali differenziate
in numero adeguato alla tipologia e al volume delle prestazioni
erogate.
8.2.3. Procedure.
I laboratori di genetica medica devono anche disporre di
procedure per la standardizzazione dei requisiti minimi delle
prestazioni. Inoltre devono adottare protocolli per l'effettuazione
dei test genetici condivisi e collaborare alla raccolta e
all'elaborazione dei dati epidemiologici.
I laboratori di genetica devono effettuare i controlli di
qualità interni ed esterni, secondo le procedure stabilite e
riconosciute dalla regione; i controlli esterni devono essere svolti
a livello regionale, nazionale e/o a livello europeo. A livello
nazionale il controllo è coordinato dall'Istituto superiore di
sanità.
8.2.4. Rapporto con gli utenti.
I laboratori di genetica medica nel rispetto di quanto previsto
dai rispettivi modelli organizzativi devono fornire agli utenti
informazioni su:
le patologie trattate;
la tipologia delle prestazioni erogate;
le modalità d'accesso;
la definizione delle priorità di accesso per le prestazioni
che rivestano carattere d'urgenza;
le modalità di consegna dei risultati;
i responsabili dei diversi settori;
le modalità di assistenza agli utenti;
i diritti tutelati;
le procedure adottate per il trattamento dei dati nel rispetto
della privacy.
In accordo con le linee-guida nazionali e internazionali i test
genetici devono essere preceduti dalla consulenza collegata al test,
finalizzata a:
chiarire il significato, i limiti, l'attendibilità, la
specificità del test genetico;
acquisire e/o integrare dati sull'albero genealogico, quando
questi non siano già stati forniti;
ottenere il consenso all'esecuzione del test.
La struttura deve conservare i consensi informati all'esecuzione
dei test genetici, sottoscritti dagli interessati, allegati alle
informazioni anagrafiche della persona che si sottopone al test e
alla documentazione delle prestazioni erogate in una scheda
informativa in cui venga riportata anche l'indicazione per
l'esecuzione del test da parte del medico che l'ha formulata.
I referti dei test genetici devono essere comprensibili, anche ai
non addetti ai lavori, e devono uniformarsi alle raccomandazioni
delle Società scientifiche nazionali e internazionali.
8.2.5. Rapporti con altri specialisti e con le strutture cliniche
di genetica medica.
I laboratori di genetica medica devono operare in stretta
collaborazione, oppure tramite collegamento in rete con le strutture
cliniche di genetica medica di riferimento, stabilendo regole per la
consulenza collegata ai test genetici e per le procedure e i percorsi
diagnostici.
Indicatori di qualità
I laboratori di genetica medica devono prevedere un sistema di
verifica della qualità adeguata alla complessità delle attività.