Serie Generale n. 160 del 12-7-2001
SUPPLEMENTI ORDINARI
MINISTERO DELLA SANITA'
MINISTERO DELLA SANITA'
DECRETO 18 maggio 2001, n. 279
Regolamento di istituzione della rete nazionale delle malattie rare e di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie, ai sensi dell'articolo 5, comma 1, lettera b), del decreto legislativo 29 aprile 1998, n. 124. (GU Serie Generale n.160 del 12-07-2001 - Suppl. Ordinario n. 180)
Nota: note: Entrata in vigore del decreto: 12-7-2001

IL MINISTRO DELLA SANITÀ

Visto il decreto legislativo 29 aprile 1998, n. 124, avente ad
oggetto "Ridefinizione del sistema di partecipazione al costo delle
prestazioni sanitarie e del regime delle esenzioni, a norma
dell'articolo 59, comma 50, della legge 27 dicembre 1997, n. 449",
pubblicato nella Gazzetta Ufficiale n. 99 del 30 aprile 1998, e in
particolare l'articolo 5, comma 1, lettera b) e comma 5, che prevede
che il Ministro della sanità, con distinti regolamenti da emanarsi
ai sensi dell'articolo 17, comma 3, della legge 23 agosto 1988, n.
400, individui, rispettivamente, le condizioni di malattia croniche o
invalidanti e le malattie rare che danno diritto all'esenzione dalla
partecipazione per le prestazioni di assistenza sanitaria indicate
dai medesimi regolamenti;
Visto il decreto ministeriale 1o febbraio 1991 avente ad oggetto
"Rideterminazione delle forme morbose che danno diritto all'esenzione
dalla spesa sanitaria" e successive modifiche ed integrazioni;
Vista la legge 31 dicembre 1996, n. 675, e successive modificazioni
e integrazioni, nonchè i decreti legislativi 11 maggio 1999, n. 135
e 30 luglio 1999, n. 282, in materia di riservatezza dei dati
personali;
Visto il decreto del Presidente della Repubblica 28 luglio 1999, n.
318, recante norme per l'individuazione delle misure minime di
sicurezza per il trattamento dei dati personali, a norma
dell'articolo 15, comma 2, della citata legge n. 675 del 1996 e
successive modificazioni e integrazioni;
Visto il parere del Consiglio superiore di sanità nella seduta del
25 novembre 1998;
Visto il parere della Conferenza permanente per i rapporti tra lo
Stato, le regioni e le province autonome di Trento e di Bolzano, reso
nella riunione del 27 maggio 1999;
Visto il parere del Garante per la protezione dei dati personali,
reso in data 27 ottobre 1999;
Recepito il suddetto parere in ordine alle misure da adottare per
raccolta, il trattamento, la custodia, la conservazione e la
sicurezza dei dati nonchè in ordine alle caratteristiche e modalità
di funzionamento del Registro nazionale delle malattie rare;
Visto il parere della Conferenza permanente per i rapporti tra lo
Stato, le regioni e le province autonome di Trento e di Bolzano, reso
nella seduta del 1o febbraio 2001 sul testo modificato a seguito dei
rilievi del Garante per la protezione dei dati personali;
Udito il parere del Consiglio di Stato, espresso dalla sezione
consultiva per gli atti normativi nell'adunanza del 26 marzo 2001;
Vista la nota di comunicazione al Presidente del Consiglio dei
Ministri n. 100/SCPS/2153-G/2482, del 2 maggio 2001, a norma
dell'articolo 17, comma 3, della citata legge 23 agosto 1988, n. 400;
Ritenuto di prevedere l'entrata in vigore del presente regolamento
fin dalla data della sua pubblicazione nella Gazzetta Ufficiale della
Repubblica italiana, in considerazione del lungo e complesso iter
richiesto per la sua approvazione;

A d o t t a
il seguente regolamento:
Art. 1.
Finalità ed ambito di applicazione
1. Il presente regolamento disciplina le modalità di esenziohe
dalla partecipazione al costo delle malattie rare per le correlate
prestazioni di assistenza sanitaria incluse nei livelli essenziali di
assistenza, in attuazione dell'articolo 5 del decreto legislativo 29
aprile 1998, n. 124, e individua specifiche forme di tutela per i
soggetti affetti dalle suddette malattie.

Art. 2.
Rete nazionale per la prevenzione, la sorveglianza la diagnosi e la
terapia delle malattie rare

1. Al fine di assicurare specifiche forme di tutela ai soggetti
affetti da malattie rare è istituita la Rete nazionale per la
prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie
rare. La Rete è costituita da presidi accreditati, appositamente
individuati dalle regioni. Nell'ambito di tali presidi,
preferibilmente ospedalieri, con decreto del Ministro della sanità,
su proposta della regione interessata, d'intesa con la Conferenza
permanente per i rapporti tra lo Stato, le regioni e le province
autonome di Trento e Bolzano e sulla base di criteri di
individuazione e di aggiornamento concertati con la medesima
Conferenza, sono individuati i Centri interregionali di riferimento
per le malattie rare. Le regioni provvedono all'individuazione dei
presidi ed alla formulazione delle proposte, per la prima volta,
rispettivamente entro quarantacinque e sessanta giorni dalla data di
entrata in vigore del presente regolamento. Nei successivi novanta
giorni il Ministro della sanità provvede all'individuazione dei
Centri interregionali di riferimento.
2. I presidi della Rete sono individuati tra quelli in possesso di
documentata esperienza in attività diagnostica o terapeutica
specifica per le malattie o per i gruppi di malattie rare, nonchè di
idonea dotazione di strutture di supporto e di servizi complementari,
ivi inclusi, per le malattie che lo richiedono, servizi per
l'emergenza e per la diagnostica biochimica e genetico-molecolare.
3. I Centri interregionali di riferimento assicurano, ciascuno per
il bacino territoriale di competenza, lo svolgimento delle seguenti
funzioni:
a) la gestione del Registro interregionale delle malattie rare,
coordinata con i registri territoriali ed il Registro nazionale di
cui all'articolo 3;
b) lo scambio delle informazioni e della documentazione sulle
malattie rare con gli altri Centri interregionali e con gli organismi
internazionali competenti;
c) il coordinamento dei presidi della Rete, al fine di garantire
la tempestiva diagnosi e l'appropriata terapia, qualora esistente,
anche mediante l'adozione di specifici protocolli concordati;
d) la consulenza ed il supporto ai medici del Servizio sanitario
nazionale in ordine alle malattie rare ed alla disponibilità dei
farmaci appropriati per il loro trattamento;
e) la collaborazione alle attività formative degli operatori
sanitari e del volontariato ed alle iniziative preventive;
f) l'informazione ai cittadini ed alle associazioni dei malati e
dei loro familiari in ordine alle malattie rare ed alla
disponibilità dei farmaci.
4. I presidi inclusi nella Rete operano secondo protocolli clinici
concordati con i Centri interregionali di riferimento e collaborano
con i servizi territoriali e i medici di famiglia ai fini
dell'individuazione e della gestione del trattamento.
5. Il Ministro della sanità cura la diffusione dell'elenco
nazionale dei presidi sanitari inclusi nella Rete e riferisce sulla
relativa attività nell'ambito della relazione sullo stato sanitario
del Paese di cui all'articolo 1, comma 6, del decreto legislativo 30
dicembre 1992, n. 502, e successive modificazioni.

Art. 3.
Registro nazionale
1. Al fine di consentire la programmazione nazionale e regionale
degli interventi volti alla tutela dei soggetti affetti da malattie
rare e di attuare la sorveglianza delle stesse è istituito presso
l'Istituto superiore di sanità il Registro nazionale delle malattie
rare.
2. Il Registro raccoglie dati anagrafici, anamnestici, clinici,
strumentali, laboratoristici e relativi ai fattori di rischio e agli
stili di vita dei soggetti affetti da malattie rare, a fini di studio
e di ricerca scientifica in campo epidemiologico, medico e biomedico.
3. Il Registro nazionale è funzionalmente collegato con i registri
interregionali e territoriali e, ove esistenti, con i registri
internazionali.
4. La raccolta dei dati e il loro trattamento, consistente nelle
operazioni di validazione, analisi statistico-epidemiologica,
valutazione delle associazioni tra fattori di rischio e stili di vita
correlati all'eziologia e alla prognosi, aggiornamento,
rettificazione, integrazione ed eventuale cancellazione, sono
effettuati secondo la normativa vigente in materia di protezione dei
dati personali.
5. L'accesso ed il trattamento dei dati sono consentiti nel
rispetto delle vigenti disposizioni in materia di tutela di dati
personali e con l'adozione delle misure di sicurezza di cui al
decreto del Presidente della Repubblica 28 luglio 1999, n. 318.
L'accesso ai dati è consentito anche agli operatori dei Centri di
riferimento appositamente autorizzati, per le finalità di cui
all'articolo 2, comma 3.
6. I dati sanitari sono conservati in archivi cartacei e
informatizzati separatamente da ogni altro dato personale e sono
trattati con tecniche di cifratura o codici identificativi che
consentano di identificare gli interessati solo in caso di
necessità.
7. La comunicazione e la diffusione dei dati del Registro nazionale
è consentita per le finalità e nei limiti di cui all'articolo 21,
comma 4, lettera a), della legge 31 dicembre 1996, n. 675, e
successive modificazioni.
8. Il trasferimento all'estero dei dati del Registro nazionale è
consentito ai sensi dell'articolo 28, comma 4, lettera g-bis, della
legge 31 dicembre 1996, n. 675, e successive modificazioni e
integrazioni.
9. Le disposizioni del presente articolo si applicano anche ai
registri interregionali tenuti dai Centri di riferimento di cui
all'articolo 2, comma 3.

Art. 4.
Individuazione delle malattie rare
1. L'allegato 1, che forma parte integrante del presente
regolamento, reca l'elenco delle malattie e dei gruppi di malattie
rare per le quali è riconosciuto il diritto all'esenzione dalla
partecipazione al costo per le correlate prestazioni di assistenza
sanitaria e l'indicazione dei sinonimi di uso più frequente delle
malattie individuate. Per consentire l'identificazione univoca delle
malattie rare ai fini dell'esenzione, a ciascuna malattia o gruppo di
malattie è associato uno specifico codice identificativo.

Art. 5
Diagnosi della malattia e
riconoscimento del diritto all'esenzione

1. L'assistito per il quale sia stato formulato da un medico
specialista del Servizio sanitario nazionale il sospetto diagnostico
di una malattia rara inclusa nell'allegato 1 è indirizzato dallo
stesso medico, in base alle informazioni del competente Centro
interregionale di riferimento, ai presidi della Rete in grado di
garantire la diagnosi della specifica malattia o del gruppo di
malattie.
2. I presidi della Rete assicurano l'erogazione in regime di
esenzione dalla partecipazione al costo delle prestazioni finalizzate
alla diagnosi e, qualora necessarie ai fini della diagnosi di
malattia rara di origine ereditaria, le indagini genetiche sui
familiari dell'assistito. I relativi oneri sono a totale carico
dell'azienda unità sanitaria locale di residenza dell'assistito.
3. I presidi della Rete comunicano ogni nuovo caso di malattia rara
accertato al Centro di riferimento competente, secondo le modalità
stabilite in appositi disciplinari tecnici predisposti dall'Istituto
superiore di sanità.
4. L'assistito cui sia stata accertata da un presidio della Rete
una malattia rara inclusa nell'allegato 1 può chiedere il
riconoscimento del diritto all'esenzione all'azienda unità sanitaria
locale di residenza, allegando la certificazione rilasciata dal
presidio stesso.
5. Al momento del rilascio dell'attestato di esenzione l'azienda
unità sanitaria locale fornisce all'interessato l'informativa ai
sensi degli articoli 10 e 23 della legge 31 dicembre 1996, n. 675, e
successive modificazioni, e acquisisce il consenso scritto al
trattamento dei dati da parte di soggetti erogatori di prestazioni,
pubblici, convenzionati o accreditati dal Servizio sanitario
nazionale, con riguardo alla prescrizione ed erogazione delle
prestazioni sanitarie in regime di esenzione.
6. La raccolta e il trattamento dei dati, consistente nelle
operazioni di registrazione, validazione, aggiornamento,
rettificazione, integrazione ed eventuale cancellazione, sono
effettuati secondo la normativa vigente in materia di protezione dei
dati personali.
7. L'accesso ed il trattamento dei dati sono consentiti agli
operatori delle aziende unità sanitarie locali appositamente
autorizzati, nel rispetto delle vigenti disposizioni in materia di
tutela di dati personali e con l'adozione delle misure di sicurezza
di cui al decreto del Presidente della Repubblica 28 luglio 1999, n.
318, per il riconoscimento del diritto all'esenzione ed il controllo
delle esenzioni rilasciate, per finalità amministrativo-contabili,
per il controllo della relativa spesa a carico del Servizio sanitario
nazionale nonchè della qualità e appropriatezza dell'assistenza
erogata.
8. I dati sanitari sono conservati in archivi cartacei e
informatizzati separatamente da ogni altro dato personale e sono
trattati con tecniche di cifratura o codici identificativi che
consentano di identificare gli interessati solo in caso di
necessità.
9. La comunicazione e la diffusione dei dati di cui al presente
articolo è effettuata nel rispetto di quanto stabilito dall'articolo
27 della legge 31 dicembre 1996, n. 675, e successive modificazioni.

Art. 6.
Modalità di erogazione delle prestazioni
1. L'assistito riconosciuto esente ha diritto alle prestazioni di
assistenza sanitaria, prescritte con le modalità previste dalla
normativa vigente, incluse nei livelli essenziali di assistenza,
efficaci ed appropriate per il trattamento ed il monitoraggio della
malattia dalla quale è affetto e per la prevenzione degli ulteriori
aggravamenti.
2. Gli assistiti esenti dalla partecipazione al costo ai sensi del
presente regolamento e ai sensi del decreto ministeriale 28 maggio
1999, n. 329, sono altresì esentati dalla partecipazione al costo
delle prestazioni necessarie per l'inclusione nelle liste di attesa
per trapianto.
3. Ferme restando le competenze della Commissione unica del farmaco
di cui all'articolo 7 del decreto legislativo 30 giugno 1993, n. 266,
e successive modificazioni, le regioni, sulla base del fabbisogno
della propria popolazione, predispongono modalità di acquisizione e
di distribuzione agli interessati dei farmaci specifici, anche
mediante la fornitura diretta da parte dei servizi farmaceutici
pubblici.

Art. 7.
Modalità di prescrizione delle prestazioni
1. La prescrizione delle prestazioni sanitarie erogabili in regime
di esenzione dalla partecipazione al costo ai sensi del presente
regolamento, reca l'indicazione, unicamente in forma codificata ai
sensi dell'articolo 4, della malattia rara per la quale è
riconosciuto il diritto all'esenzione.
2. Fermi restando i limiti di prescrivibilità previsti dalla
vigente normativa, ciascuna ricetta non può contestualmente recare
la prescrizione di prestazioni erogabili in regime di esenzione dalla
partecipazione al costo e di altre prestazioni.
3. La prescrizione delle prestazioni erogabili in esenzione dalla
partecipazione al costo è effettuata secondo criteri di efficacia e
di appropriatezza rispetto alle condizioni cliniche individuali, con
riferimento ai protocolli, ove esistenti, definiti dai Centri di
riferimento e in collaborazione con i presidi della Rete.

Art. 8.
Aggiornamento
1. I contenuti del presente regolamento sono aggiornati, con
cadenza almeno triennale, con riferimento all'evoluzione delle
conoscenze scientifiche e tecnologiche, ai dati epidemiologici
relativi alle malattie rare e allo sviluppo dei percorsi diagnostici
e terapeutici di cui all'articolo 1, comma 28, della legge
23 dicembre 1996, n. 662, e successive modificazioni e integrazioni.

Art. 9.
Norme finali e transitorie
1. A decorrere dall'entrata in vigore del presente regolamento i
soggetti riconosciuti esenti ai sensi del decreto ministeriale
28 maggio 1999, n. 329, affetti da: Sindrome di Budd-Chiari, Anemie
ereditarie, Connettivite mista, Immunodeficienze primarie, sindrome
di Lennox-Gastaut, Alterazioni congenite del metabolismo delle
lipoproteine (escluso: Ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo
IIa e IIb, Ipercolesterolemia primitiva poligenica,
Ipercolesterolemia familiare combinata, Iperlipoproteinemia di tipo
III), Difetti ereditari della coagulazione, Corea di Huntington,
Poliarterite nodosa, incluse nell'allegato 1 al presente regolamento,
hanno diritto all'esenzione dalla partecipazione al costo per le
prestazioni previste dall'articolo 6 del presente regolamento.
2. L'allegato 1 al decreto ministeriale 28 maggio 1999, n. 329, è
modificato come riportato nell'allegato 2, che forma parte integrante
del presente regolamento.
3. A decorrere dall'entrata in vigore del presente regolamento i
soggetti già esenti ai sensi del decreto ministeriale del
1o febbraio 1991, pubblicato nella Gazzetta Ufficiale del 7 febbraio
1991, e successive modifiche e integrazioni, per Angioedema
ereditario, Dermatomiosite, Pemfigo e pemfigoidi, Anemie congenite,
Fenilchetonuria ed errori congeniti del metabolismo, Miopatie
congenite, Malattia di Hansen, Sindrome di Turner, Spasticità da
cerebropatia e Retinite pigmentosa, hanno diritto all'esenzione dalla
partecipazione al costo per le prestazioni previste dall'articolo 6
del presente regolamento.
4. Le aziende unità sanitarie locali, in deroga a quanto previsto
dall'articolo 5, adeguano le attestazioni di esenzione relative alle
malattie di cui ai commi 1 e 3 a quanto previsto dal presente
regolamento per le malattie corrispondenti.
5. A decorrere dall'entrata in vigore del presente regolamento
cessano di avere efficacia le disposizioni di cui agli articoli 1, 2,
3 e 4 del decreto ministeriale 10 febbraio 1991, pubblicato nella
Gazzetta Ufficiale del 7 febbraio 1991, e successive modifiche e
integrazioni.
6. Le aziende unità sanitarie locali provvedono a comunicare ai
medici di medicina generale ed ai pediatri di libera scelta i
contenuti del presente regolamento e le specifiche modalità di
applicazione.
7. Le disposizioni del presente regolamento saranno adeguate sulla
base della disciplina da emanarsi ai sensi dell'articolo 6 del
decreto legislativo 29 aprile 1998, n. 124, ove venga meno la
sospensione dell'efficacia fissata dall'articolo 84 della legge
23 dicembre 2000, n. 388, nonchè della disciplina da emanarsi ai
sensi dell'articolo 23 della legge 31 dicembre 1996, n. 675, come
modificata dal decreto legislativo 30 luglio 1999, n. 282.
8. Il presente regolamento entra in vigore a decorrere dalla data
di pubblicazione nella Gazzetta Ufficiale della Repubblica italiana.
Il presente regolamento, munito del sigillo dello Stato, sarà
inserito nella Raccolta ufficiale degli atti normativi della
Repubblica italiana. È fatto obbligo a chiunque spetti di osservarlo
e di farlo osservare.
Roma, 18 maggio 2001
Il Ministro: Veronesi

Visto, il Guardasigilli: Fassino

Registrato alla Corte dei conti il 14 giugno 2001
Ufficio di controllo preventivo sui Ministeri dei servizi alla
persona e dei beni culturali, registro n. 3, foglio n. 104

Allegato n. 1
ELENCO MALATTIE RARE ESENTATE DALLA PARTECIPAZIONE AL COSTO


Parte di provvedimento in formato grafico

Allegato n. 2

MODIFICHE ALL' ALLEGATO 1 DEL "REGOLAMENTO DI INDIVIDUAZIONE DELLE
MALATTIE CRONICHE E INVALIDANTI" AI SENSI DELL'ART. 5, COMMA 1,
LETTERA a) DEL DECRETO LEGISLATIVO 29 APRILE 1998 N. 124

Le seguenti condizioni di esenzione sono modificate come segue:

002 .394; .395; .396; .397; .414; .416; .417; .424; .426; .427;
.429.4; .433; .434; .437; .440; .441.2; .441.4; .441.7; .441.9; .442;
.444; .447.0; .44 7.1; .447.6 ; .452; .453; .459.1; .557.1; .745;
.746; .747; .V42.2; .V43.3; .V43.4; .V45.0 Affezioni del sistema
circolatorio

è modifica in 02 .394; .395; .396; .397; .414; .416; .417; .424;
.426; .427; .429.4; .433; .434; .437; .440; .441.2; .441.4; .441.7;
.441.9; .442; .444; .447.0; .447.1; .447.6; .452; .453; .459.1;
.557.1; .745; .746; .747; .V42.2; .V43.3; .V43.4; .V45.0 Affezioni
del sistema circolatorio (Escluso: .453.0 Sindrome di Budd-Chiari)
017 .345 Epilessia ^ è modificata in 017 .345 Epilessia (Escluso:
Sindrome di Lennox-Gastaut)


025 .272.0 ; .272.2 ; .272.4 Ipercolesterolemia familiare omozigote e
eterozigote tipo IIa e IIb; Ipercolesterolemia primitiva poligenica;
Ipercolesterolemia familiare combinata; Iperlipoproteinemia di tipo
III

è modificata in 025 .272.0 ; .272.2 ; .272.4 Ipercolesterolemia
familiare eterozigote tipo IIa e IIb; Ipercolesterolemia primitiva
poligenica; Ipercolesterolemia familiare combinata;
Iperlipoproteinemia di tipo III


038 .332; .333.0; .333.1; .333.4; .333.5 Morbo di Parkinson e altre
malattie extrapiramidali

è modificata in 038 .332; .333.0; .333.1; .333.5 Morbo di Parkinson
e altre malattie extrapiramidali

Le seguenti condizioni di esenzione sono abrogate:
004 .282 Anemie emolitiche ereditarie
010 .710.9 Connettivite mista
015 .279.0;.279.1;.279.2;.279.3;.279.4;.279.8 Disturbi
interessanti il sistema immunitario: immunodeficienze congenite e
acquisite determinanti gravi difetti delle difese immunitarie con
infezioni recidivanti (Escluso: Infezioni da HIV)
033 .286 Malattie da difetti della coagulazione
043 .446.0 Poliarterite nodosa