Serie Generale n. 170 del 22-7-1999
DECRETI PRESIDENZIALI
DECRETO DEL PRESIDENTE DEL CONSIGLIO DEI MINISTRI 9 luglio 1999
Atto di indirizzo e coordinamento alle regioni ed alle province autonome di Trento e Bolzano in materia di accertamenti utili alla diagnosi precoce delle malformazioni e di obbligatorieta' del controllo per l'individuazione ed il tempestivo trattamento dell'ipotiroidismo congenito, della fenilchetonuria e della fibrosi cistica. (GU Serie Generale n.170 del 22-07-1999)

IL PRESIDENTE
DEL CONSIGLIO DEI MINISTRI
Visto l'art. 5, comma primo, della legge 23 dicembre 1978, n. 833;
Visto l'art. 2, comma 3, lettera d) della legge 23 agosto 1988, n.
400;
Visto l'art. 6, comma 2, lettera g) della legge 5 febbraio 1992, n.
104;
Visto l'art. 2 della legge 23 dicembre 1993, n. 548;
Visto l'art. 8 della legge 15 marzo 1997, n. 59;
Visto il parere espresso dall'Istituto superiore di sanità in data
10 aprile 1995;
Visto il parere espresso dal Consiglio superiore di sanità nella
seduta del 15 novembre 1995;
Vista l'intesa espressa nella seduta del 7 maggio 1998 dalla
Conferenza permanente per i rapporti tra lo Stato, le regioni e le
province autonome di Trento e di Bolzano;
Consultate le province autonome di Trento e di Bolzano, ai sensi
dell'art. 3, comma 3, del decreto legislativo 16 marzo 1992, n. 266;
Vista la deliberazione del Consiglio dei Ministri, adottata nella
riunione del 16 giugno 1999;
Su proposta del Ministro della sanità;
Decreta:
È approvato il seguente atto di indirizzo e coordinamento alle
regioni ed alle province autonome di Trento e di Bolzano in materia
di accertamenti utili alla diagnosi precoce delle malformazioni e di
obbligatorietà del controllo per l'individuazione ed il tempestivo
trattamento dell'ipotiroidismo congenito, della fenilchetonuria e
della fibrosi cistica. Nel territorio delle provinceautonome di
Trento e di Bolzano il presente atto di indirizzo e coordinamento è
applicato nel rispetto delle disposizioni dello statuto di autonomia
speciale e delle relative norme di attuazione.
Art. 1.
Accertamenti per la diagnosi precoce delle malformazioni
1. I neonati sono sottoposti a visita medica da parte del pediatra
o del neonatologo allo scopo di accertare eventuali malformazioni e
di identificare soggetti a rischio di difetti dello sviluppo, che
dovranno essere seguiti con maggiore attenzione, nei mesi successivi
alla nascita, in idonee strutture.
2. La visita medica deve essere eseguita, per i nati vivi, entro le
prime ore dalla nascita e ripetuta prima della dimissione. Per i nati
morti devono essere eseguiti gli esami autoptici, gli accertamenti
anamnestici previsti nella visita medica e, qualora ritenuti
necessari, gli esami strumentali e l'esecuzione di fotografie. La
visita medica comprende l'anamnesi familiare per difetti congeniti e
l'anamnesi materna, l'anamnesi del travaglio di parto e dei primi
momenti di adattamento alla vita extrauterina, l'esame obiettivo
dettagliato. L'esito degli accertamenti anamnestici, obiettivi e
strumentali, anche in caso di risultato negativo deve essere
registrato nella cartella neonatale di tutti i nati, vivi o morti.
3. In caso di sospetto di difetti congeniti o patologia
malformativa, formulato dal pediatra o dal neonatologo, il neonato
viene inviato, per le ulteriori indagini, ai centri di riferimento
individuati dalle regioni e dalle province autonome di Trento e di
Bolzano nella struttura ospedaliera che comprende:
a) centri specialistici con competenze di genetica medica;
b) centri specialistici per indagini strumentali di specifici
organi e apparati (cuore, rene, apparato locomotore, sistema nervoso,
apparato visivo, apparato uditivo, etc).
4. Le regioni e le province autonome di Trento e di Bolzano, con il
contributo dell'Osservatorio epidemiologico territoriale, attuano
programmi di ricerca epidemiologica sulle malformazioni congenite,
afferendo a specifici registri regionali, interregionali e delle
province autonome; i relativi dati confluiscono in un registro
nazionale sulle malformazioni congenite, tenuto presso l'Istituto
superiore di sanità.

Art. 2.
Controllo per l'individuazione e per il trattamento
dell'ipotiroidismo congenito e della fenilchetonuria
1. Al fine di individuare precocemente e di trattare
tempestivamente l'ipotiroidismo congenito e la fenilchetonuria
nell'intero territorio nazionale, i nuovi nati sono sottoposti ad
apposito controllo, obbligatorio e gratuito.
2. Il prelievo di sangue necessario alla diagnosi precoce
dell'ipotiroidismo congenito e della fenilchetonuria deve essere
eseguito, dal terzo al quinto giorno dalla nascita, da un sanitario
della struttura pubblica o privata in cui avviene il parto e, in caso
di parto a domicilio, dal medico o dall'ostetrica che hanno assistito
al parto. Qualora la degenza del neonato in struttura pubblica o
privata abbia termine prima del terzo giorno dalla nascita il
prelievo è effettuato all'atto della dimissione; è, comunque,
garantita l'offerta attiva della ripetizione dello stesso entro il
quinto giorno.
3. Il campione di sangue deve essere raccolto su apposito
cartoncino; il sanitario o la struttura che hanno effettuato il
prelievo sono tenuti a provvedere all'invio del campione al Centro di
screening entro le 48 ore successive al prelievo stesso. Il
cartoncino, firmato dal sanitario o dal responsabile della struttura
in cui è stato effettuato il prelievo, deve contenere, oltre alle
generalità del neonato, l'età gestazionale nonchè il nome, il
cognome, l'indirizzo, il numero di telefono di chi esercita la
potestà parentale o la tutela del neonato.
4. In caso di sospetta patologia il risultato è immediatamente
comunicato, secondo la procedura individuata dalla regione, a chi
esercita la potestà parentale o la tutela del neonato e alla
struttura che ha eseguito il prelievo per i successivi accertamenti
diagnostici.
5. Qualora la diagnosi biochimica risulti confermata, questa è
immediatamente comunicata, secondo la procedura individuata dalla
Regione, a chi esercita la potestà parentale o la tutela del neonato
ed alla struttura che ha eseguito il prelievo, al fine di garantire
il tempestivo trattamento terapeutico presso il Centro di cura e
controllo. In caso di esito negativo il Centro di screening assicura
la periodica comunicazione dei risultati degli accertamenti
effettuati alla struttura che ha eseguito il prelievo.
6. L'individuazione dei Centri di screening e dei Centri di cura e
controllo a cui indirizzare i pazienti per il trattamento è
effettuata dalla regione e dalle province autonome di Trento e di
Bolzano. Allo scopo di garantire efficacia ed economicità si
raccomanda la presenza o l'istituzione di un centro di screening per
non menodi 60.000 nuovi nati, istituendo quindi Centri interregionali
o interprovinciali per le regioni e le province autonome con
natalità limitata. I Centri di cura e controllo devono essere
individuati, preferibilmente, nell'ambito del territorio regionale e
delle province autonome.
7. A fini di programmazione sanitaria, i Centri di screening ed i
Centri di cura e controllo sono tenuti a comunicare i dati
epidemiologici e le informazioni relative all'attività svolta alla
regione o alla provincia autonoma, presso cui deve essere istituito
un registro regionale o interregionale, ed all'Istituto superiore di
sanità ove devono confluire i dati in apposito registro nazionale.

Art. 3.
Controllo per l'individuazione
ed il trattamento della fibrosi cistica
1. L'individuazione di portatori asintomatici in famiglie con
almeno un componente affetto da fibrosi cistica, viene effettuata
attraverso la consulenza genetica presso il centro di riferimento,
regionale o delle province autonome, competente.
2. Qualora la sorveglianza di questa patologia, secondo la
programmazione regionale, comprenda interventi di screening neonatale
che presentino ancora carattere sperimentale, questi verranno
eseguiti sotto il controllo del centro di riferimento, regionale e
delle province autonome, competente.
3. In caso di sospetto o di diagnosi accertata, il paziente viene
inviato al centro di riferimento, regionale o delle province
autonome, competente.
4. Si raccomanda la promozione di campagne di informazione ed
educazione sanitaria rivolte alla popolazione e agli operatori
sanitari per una diffusa sensibilizzazione sulla patologia in
questione.
Il presente decreto sarà pubblicato nella Gazzetta Ufficiale della
Repubblica italiana.
Roma, 9 luglio 1999
Il Presidente
del Consiglio dei Ministri
D'Alema
Il Ministro della sanità
Bindi