Serie Generale n. 214 del 13-9-2023
DECRETI, DELIBERE E ORDINANZE MINISTERIALI
MINISTERO DELLA SALUTE
MINISTERO DELLA SALUTE
DECRETO 31 maggio 2023
Istituzione della «Rete nazionale della talassemia e delle emoglobinopatie». (23A05064) (GU Serie Generale n.214 del 13-09-2023)

IL SOTTOSEGRETARIO DI STATO

Visto il decreto del Presidente della Repubblica 31 ottobre 2022,
con il quale l'on. Marcello Gemmato è stato nominato Sottosegretario
di Stato per la salute;
Visto il decreto del Ministro della salute 3 febbraio 2023, recante
«Deleghe di attribuzioni al Sottosegretario di Stato on. Marcello
Gemmato»;
Visto il decreto ministeriale 18 maggio 2001, n. 279, e successive
modificazioni, recante «Regolamento di istituzione della rete
nazionale delle malattie rare e di esenzione dalla partecipazione al
costo delle relative prestazioni sanitarie, ai sensi dell'art. 5,
comma 1, lettera b) del decreto legislativo 29 aprile 1998, n. 124»;
Visti in particolare gli articoli 2, 3 e 4 del succitato decreto
relativi, rispettivamente, all'istituzione della Rete nazionale per
la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle
malattie rare, all'istituzione del Registro nazionale, dei registri
interregionali, regionali e territoriali delle malattie rare e
all'individuazione delle malattie rare che danno diritto a specifica
tutela, tra le quali sono incluse la talassemia e le emoglobinopatie;
Vista la legge 21 ottobre 2005, n. 219 recante «Nuova disciplina
delle attività trasfusionali e della produzione nazionale degli
emoderivati»;
Visto l'Accordo sancito in sede di Conferenza permanente per i
rapporti tra lo Stato, le regioni e le Province autonome di Trento e
di Bolzano del 10 maggio 2007, (Rep. atti 103/CSR), relativo al
«Riconoscimento dei centri di coordinamento regionali e/o
interregionali, di presidi assistenziali sovraregionali a bassa
prevalenza e sull'attivazione dei registri regionali e interregionali
delle malattie rare», che definisce il ruolo e i compiti dei centri
di coordinamento regionali per le malattie rare, tra cui quelli di
garantire il funzionamento delle reti di assistenza per i malati rari
e costituire il punto di raccolta delle informazioni provenienti dai
centri di riferimento per malattie rare per supportare l'assistenza
al malato e gli atti di programmazione regionale, nonchè i contenuti
del flusso informativo che a partire dai registri regionali va ad
alimentare il Registro nazionale malattie rare;
Visto il decreto del Ministro della salute del 15 aprile 2008
recante «Individuazione dei centri interregionali per le malattie
rare a bassa prevalenza»;
Vista la direttiva n. 2011/24/UE del Parlamento europeo e del
Consiglio del 9 marzo 2011 concernente l'applicazione dei diritti dei
pazienti relativi all'assistenza sanitaria transfrontaliera e, in
particolare, gli articoli 12 e 13, nei quali si stabilisce
l'attivazione di reti di riferimento europee (ERN) per malattie rare;
Visto il decreto legislativo 4 marzo 2014, n. 38 recante
«Attuazione della direttiva n. 2011/24/UE concernente l'applicazione
dei diritti dei pazienti relativi all'assistenza sanitaria
transfrontaliera, nonchè della direttiva n. 2012/52/UE, comportante
misure destinate ad agevolare il riconoscimento delle ricette mediche
emesse in un altro stato membro»;
Vista la decisione di esecuzione della Commissione del 10 marzo
2014 che stabilisce criteri per l'istituzione e la valutazione delle
reti di riferimento europee e dei loro membri e per agevolare lo
scambio di informazioni e competenze in relazione all'istituzione e
alla valutazione di tali reti (2014/287/UE);
Vista la decisione delegata della Commissione del 10 marzo 2014
relativa ai criteri e alle condizioni che devono soddisfare le reti
di riferimento europee e i prestatori di assistenza sanitaria che
desiderano aderire a una rete di riferimento europea (2014/286/UE);
Visto l'Accordo sancito in sede di Conferenza permanente per i
rapporti tra lo Stato, le regioni e le Province autonome di Trento e
di Bolzano in data 16 ottobre 2014 sul documento «Piano nazionale per
le malattie rare (PNMR)» (Rep. atti n. 140/CSR);
Visto il decreto ministeriale 2 aprile 2015, n. 70, «Regolamento
recante definizione degli standard qualitativi, strutturali,
tecnologici e quantitativi relativi all'assistenza ospedaliera» che
al paragrafo 8.1.1 dell'allegato 1 riporta, tra le reti ospedaliere
per patologia, la rete per le malattie rare e dispone che «Per la
definizione delle reti le regioni adottano specifiche disposizioni
tenendo conto delle linee guida organizzative e delle raccomandazioni
già contenute negli appositi Accordi sanciti in sede di Conferenza
Stato-regioni sulle rispettive materie. Relativamente alle reti sopra
elencate, per le quali non siano disponibili linee guida e
raccomandazioni, è istituito uno specifico tavolo tecnico presso
Age.nas composto da rappresentanti del Ministero della salute, di
Age.nas, regioni e province autonome, con il compito di definire
entro un anno dalla data di approvazione del presente decreto le
relative linee guida e raccomandazioni, nonchè di aggiornare quelle
già esistenti, da sancire tramite Accordi in sede di Conferenza
Stato-regioni»;
Vista la decisione del Board of member States del 15 dicembre 2016
che approva l'attivazione del sistema di riferimento europeo per le
malattie rare, organizzato per aree tematiche raggruppate in 24 ERN,
tra cui la rete Blood-Net dedicata alle malattie del sangue
comprendente patologie emato-oncologiche, anemie rare ed
emoglobinopatie e difetti della coagulazione. Tale rete comprende
anche i centri selezionati a livello europeo dedicati alle
emoglobinopatie tra cui le talassemie;
Visto il decreto del Presidente del Consiglio dei ministri 12
gennaio 2017 «Definizione e aggiornamento dei livelli essenziali di
assistenza, di cui all'art. 1, comma 7, del decreto legislativo 30
dicembre 1992, n. 502» che ridefinisce e aggiorna gli elenchi delle
malattie rare, e introduce tra gli adempimenti LEA sottoposti a
monitoraggio il flusso informativo, i cui contenuti sono
analiticamente descritti nel già citato Accordo Stato-regioni del 10
maggio 2007, tra registri regionali e Registro nazionale malattie
rare presso l'ISS;
Visto il decreto del Presidente del Consiglio dei ministri 3 marzo
2017 «Identificazione dei sistemi di sorveglianza e dei registri di
mortalità, di tumori e di altre patologie» che nell'elenco A2)
Registri di patologia di rilevanza nazionale e regionale prevede
l'istituzione del Registro nazionale della talassemia e delle altre
emoglobinopatie presso il Centro nazionale sangue e dei relativi
registri regionali presso i centri di coordinamento regionali;
Vista la legge 27 dicembre 2017, n. 205 «Bilancio di previsione
dello Stato per l'anno finanziario 2018 e bilancio pluriennale per il
triennio 2018-2020» che prevede, all'art. l, comma 437, che il
Ministero della salute istituisca la Rete nazionale della talassemia
e delle emoglobinopatie, di cui fanno parte i centri di cura e le
reti regionali già esistenti, ed adotti linee guida specifiche per
la corretta applicazione dei protocolli terapeutici e dei percorsi di
assistenza;
Visto l'art. 5, commi l e 3 della legge 8 marzo 2017, n. 24 recante
«Disposizioni in materia di sicurezza delle cure e della persona
assistita, nonchè in materia di responsabilità professionale degli
esercenti le professioni sanitarie»;
Visto il decreto ministeriale 27 febbraio 2018, recante
«Istituzione del Sistema nazionale linee guida (SNLG)», pubblicato
nella Gazzetta Ufficiale, Serie generale n. 66 del 20 marzo 2018;
Vista la decisione di esecuzione (UE) n. 20l9/1269 della
Commissione del 26 luglio 2019 che modifica la decisione di
esecuzione n. 2014/287/UE della Commissione che stabilisce criteri
per l'istituzione e la valutazione delle reti di riferimento europee
e dei loro membri e per agevolare lo scambio di informazioni e
competenze in relazione all'istituzione e alla valutazione di tali
reti;
Vista la legge 10 novembre 2021, n. 175 recante «Disposizioni per
la cura delle malattie rare e per il sostegno della ricerca e della
produzione dei farmaci orfani», la quale stabilisce che le reti
regionali e interregionali costituiscono la rete nazionale per le
malattie rare e che i centri di coordinamento regionali, i centri di
riferimento e i centri di eccellenza, in quanto inseriti nelle ERN,
sono gli elementi essenziali di tali reti;
Visto il decreto del direttore generale della programmazione
sanitaria del Ministero della salute del 20 dicembre 2022 recante
l'istituzione del Comitato nazionale per le malattie rare;
Preso atto che nella seduta del Comitato nazionale per le malattie
rare del 22 febbraio 2022 è stata approvata la proposta del nuovo
Piano nazionale delle malattie rare e l'allegato documento di
riordino della rete nazionale delle malattie rare;
Considerato che il trattamento della talassemia e delle
emoglobinopatie richiede un approccio multidisciplinare e la
definizione di linee guida specifiche e condivise, che offrano il
contenuto culturale su cui disegnare i percorsi di presa in carico
del malato e orientare e facilitare le decisioni dei professionisti
che si occupano della presa in carico della persona con talassemia ed
emoglobinopatie;
Ritenuto necessario garantire accessibilità e affidabilità dei
servizi dedicati ai malati di talassemia ed emoglobinopatie a cui le
persone con talassemia ed emoglobinopatie possano comunque rivolgersi
per specifiche problematiche e in particolari fasi della loro storia
di malattia e di persona;
Ritenuto di dover assicurare l'implementazione e la sistematica
alimentazione del Registro nazionale della talassemia e delle altre
emoglobinopatie previsto presso il Centro nazionale sangue con
decreto del Presidente del Consiglio dei ministri 3 marzo 2017
recante «Identificazione dei sistemi di sorveglianza e dei registri
di mortalità, di tumori e di altre patologie» nell'elenco A2)
registri di patologia di rilevanza nazionale e regionale;
Sentita la Conferenza permanente per i rapporti tra lo Stato, le
regioni e le Province autonome di Trento e di Bolzano nella seduta
del 10 maggio 2023 (Rep. atti n. 102/CSR);

Decreta:

Art. 1

Rete nazionale

1. Ai sensi dell'art. 1, comma 437 della legge 27 dicembre 2017, n.
205, è istituita la Rete nazionale della talassemia e delle
emoglobinopatie, di cui fanno parte i centri di cura e le reti
regionali già esistenti.
La Rete nazionale della talassemia e delle emoglobinopatie è
identificata e organizzata come rete specifica di patologia
nell'ambito della più ampia Rete nazionale delle malattie rare,
secondo le modalità previste dal decreto ministeriale 2 aprile 2015,
n. 70 e sulla base di specifiche linee guida organizzative e
raccomandazioni definite dal Tavolo di lavoro di cui al successivo
art. 2, da sancire tramite Accordo in sede di Conferenza
Stato-regioni entro sei mesi dalla approvazione del presente decreto.
Per la definizione delle citate linee guida organizzative e
raccomandazioni si fa riferimento anche alle disposizioni contenute
nella legge 10 novembre 2021, n. 175 e nella legge 21 ottobre 2005,
n. 219, in quanto applicabili.
2. Le regioni, nell'ambito della propria autonomia organizzativa e
in considerazione delle peculiari caratteristiche epidemiologiche ed
esigenze assistenziali, organizzano le Reti regionali della
talassemia e delle emoglobinopatie, secondo il modello di seguito
riportato:
centri di riferimento per le talassemie e le emoglobinopatie, che
assumono il ruolo di hub delle reti regionali della talassemia e
delle emoglobinopatie e sono identificati come centri di riferimento
delle malattie rare per specifiche patologie;
centri ospedalieri e territoriali spoke che hanno il compito di
collaborare con i centri di riferimento nella presa in carico e nella
gestione diagnostico-terapeutica della persona con talassemia ed
emoglobinopatia;
centri di eccellenza per la talassemia e per le emoglobinopatie
riconosciuti all'interno delle specifiche Reti di riferimento europee
per le malattie rare (ERN - EuroBloodNet).
L'identificazione dei centri hub deve corrispondere alla evidenza
di specifici livelli di attività e oggettive caratteristiche
strutturali e di funzionamento in conformità ai criteri definiti con
l'Accordo di cui al precedente comma 1.
I percorsi che collegano i centri appartenenti alle reti regionali
della talassemia e delle emoglobinopatie devono essere chiaramente
definiti e contestualizzati in base alle differenti organizzazioni
socio-sanitarie attive nelle diverse regioni.
Alle reti di cui al presente comma appartengono anche i centri di
riferimento con maggiore competenza, esperienza, disponibilità di
facilities diagnostiche e terapeutiche e capacità di innovazione e
ricerca che, sulla base dei criteri definiti dalla Commissione
europea, sono stati ammessi come Health care provider all'interno
della ERN Blood-Net e quindi assumono il ruolo di centri di
eccellenza per la talassemia e per le emoglobinopatie, come previsto
dalla legge n. 175 del 2021.
Le Reti regionali della talassemia e delle emoglobinopatie, essendo
identificate nell'ambito della più ampia rete per le malattie rare,
si integreranno con le altre reti specifiche operanti nello stesso
ambito assistenziale (ad es. reti per la riabilitazione, i trapianti,
le malattie endocrine, le cardiologiche e respiratorie,
urgenza-emergenza, etc.).
L'organizzazione delle reti regionali è finalizzata a garantire
attività di prevenzione, diagnosi, cura e ricerca per le talassemie
e le emoglobinopatie. Comprende al proprio interno diversi setting
assistenziali e diverse competenze specialistiche, in modo da essere
capace di affrontare le problematiche connesse con la patologia nelle
varie fasi di vita e nei vari contesti in cui la persona viene a
interagire (famiglia, pari, strutture educative, lavoro, etc.).
3. In fase di prima applicazione la rete nazionale delle talassemie
e delle emoglobinopatie è costituita dai centri di cura per le
anemie ereditarie e dalle reti regionali già esistenti.
Le regioni e le province autonome comunicano al Ministero della
salute entro sessanta giorni dall'entrata in vigore del presente
decreto l'elenco dei centri di riferimento e degli eventuali centri
di eccellenza per la cura dei pazienti affetti da talassemia ed
emoglobinopatie, nonchè l'organizzazione della rete regionale già
esistente.
4. Le regioni e le province autonome provvedono all'aggiornamento
dei centri di riferimento di cui al precedente comma 3, tenendo conto
dei criteri definiti con l'Accordo sancito in sede di Conferenza
Stato-regioni di cui al comma 1 del presente articolo. I centri così
aggiornati e rispondenti ai criteri condivisi, faranno parte
integrante delle reti per le malattie rare.
5. Le regioni e le province autonome individuano altresì nel
coordinamento regionale-interregionale o provinciale delle malattie
rare la struttura deputata a promuovere, garantire e monitorare i
percorsi assistenziali per le persone con talassemia ed
emoglobinopatie tramite i collegamenti tra centri di riferimento hub
e le strutture territoriali e ospedaliere (spoke) coinvolte nella
presa in carico dei pazienti, al fine di garantire la continuità
assistenziale.
All'interno di questi percorsi organizzativi, ciascun paziente
emoglobinopatico e talassemico sarà seguito nei luoghi e nei servizi
appropriati per rispondere ai suoi bisogni assistenziali, variabili
da paziente a paziente e soggetti a evoluzione nel tempo nello stesso
paziente.
A tal fine esse potranno avvalersi del monitoraggio definito
all'interno dei sistemi informativi o registri regionali di cui al
successivo art. 4.

Art. 2

Tavolo di lavoro permanente a supporto
della Rete nazionale

l. È istituito presso il Ministero della salute un Tavolo di
lavoro permanente, costituito da rappresentanti del Ministero della
salute, Istituto superiore di sanità (Centro nazionale malattie rare
e Centro nazionale sangue), Agenas, AIFA ed esperti in
emoglobinopatie e talassemie designati da ciascuna delle regioni e
PP.AA. Sono inoltre componenti del Tavolo i rappresentanti delle
società scientifiche e associazioni di volontariato maggiormente
rappresentative in materia a livello nazionale. Ferme restando le
disposizioni di cui al successivo comma 2, il Tavolo di lavoro
permanente, su specifica indicazione del Ministero della salute, si
raccorda con il Comitato nazionale malattie rare di cui alla legge n.
175 del 2021.
2. Compito principale del Tavolo di lavoro permanente è quello di
definire le linee-guida e le raccomandazioni per l'organizzazione
della Rete nazionale della talassemia e delle emoglobinopatie, come
rete specifica di patologia nell'ambito della più ampia Rete
nazionale delle malattie rare, da sancire tramite l'Accordo in sede
di Conferenza Stato-regioni di cui all'art. 1, comma 1 del presente
decreto. Il Tavolo curerà inoltre l'aggiornamento della mappatura
dei centri di riferimento e di eccellenza, il monitoraggio delle
attività svolte e della qualità e appropriatezza dell'assistenza
erogata, anche al fine di effettuare proposte per la definizione e
l'aggiornamento di indicazioni nazionali, formulate in base alle
evidenze desumibili dalla letteratura scientifica e alle
caratteristiche organizzative e risorse presenti nel Paese e
promuovendo iniziative di diffusione delle stesse e delle
informazioni raccolte.

Art. 3

Linee guida

I. Le linee guida di cui all'art. 1, comma 437, della legge 27
dicembre 2017, n. 205 saranno adottate con decreto del Ministro della
salute entro un anno dall'entrata in vigore del presente
provvedimento, tenendo conto delle indicazioni e suggerimenti emersi
dai lavori del tavolo di cui all'art. 2.

Art. 4

Registro nazionale della talassemia
e delle altre emoglobinopatie

I. I centri di cui all'art. 1, comma 4 assicurano, secondo le
modalità che saranno disciplinate da un apposito decreto
ministeriale, la sistematica e completa alimentazione del Registro
nazionale della talassemia e delle altre emoglobinopatie previsto
presso il Centro nazionale sangue dal decreto del Presidente del
Consiglio dei ministri 3 marzo 2017 recante «Identificazione dei
sistemi di sorveglianza e dei registri di mortalità, di tumori e di
altre patologie» nell'elenco A2) - Registri di patologia di rilevanza
nazionale e regionale.

Art. 5

Supporto informatico

1. Nell'ambito del sistema informativo nazionale, il Ministero
della salute assicura il supporto tecnologico per la condivisione
delle informazioni relative alle attività di cui al presente
decreto.

Art. 6

Disposizioni finali

1. Per quanto non espressamente previsto dal presente decreto, alla
Rete nazionale della talassemia e delle emoglobinopatie ed ai
pazienti talassemici ed emoglobinopatici che ad essa afferiscono, si
applicano le norme vigenti in materia di malattie rare.
Il presente decreto è trasmesso ai competenti organi di controllo
e pubblicato nella Gazzetta Ufficiale della Repubblica italiana.
Roma, 31 maggio 2023

Il Sottosegretario di Stato: Gemmato

Registrato alla Corte dei conti il 31 luglio 2023
Ufficio di controllo sugli atti del Ministero dell'istruzione e del
merito, del Ministero dell'università e della ricerca, del Ministero
della cultura, del Ministero della salute e del Ministero del lavoro
e delle politiche sociali, reg. n. 2181