フィラデルフィア染色体はペンシルベニア大学医学大学院のピーター・ノーウェルとフォックス・チェイス・がんセンターのデイビット・ハンガーフォードによって、1960年に発見された。
1960年，两位美国费城的科学家：宾夕法尼亚大学教授彼得·诺维尔（PeterNowell）和FoxChase癌症中心（英语：FoxChaseCancerCenter）的大卫·亨格福德（DavidHungerford）首次发现此类染色体变异。