ヨーロッパの希少疾患の患者会の連合組織であるen:EuropeanOrganisationforRareDiseases（EURORDIS）によると、希少疾患のおよそ80%が遺伝性である。
大约有40种罕见病在芬兰有着很高的患病率，统称为芬兰遗传病的遗产（英语：Finnishheritagedisease）罕见病通常都是由于遗传慢性疾病，欧洲罕见病组织估计，至少有80%的罕见病被确认为有遗传起因。