1959年、フランス人のジェローム・ルジューヌ（英語版）によって、21番染色体がトリソミーを形成していることが発見された。
1959年，法国遗传学家杰罗姆·勒琼（JérômeLeJeune）发现唐氏综合征是由人体的第21对染色体的三体变异造成的现象。