正常な造血幹細胞もしくは前駆細胞の遺伝子に変化が起こり、細胞の分化能に異常が起き、また細胞に不死化（細胞寿命の延長）をもたらすものが白血病幹細胞である。
如果这些基因发生突变，通常只会使编码的蛋白质丧失原有功能，细胞分裂停止，进而引发程序性细胞死亡（细胞凋亡）。