ここで希少な疾病とは、患者数の少ない疾患を意味し、具体的に条件を課すと、欧米で希少疾患と呼んでいる概念である。
罕见病，或称罕见疾病，是指仅在极少数人身上发生的稀罕病症，所以也被称为孤儿病。