エキソソームを直接の原因とする疾患は知られていないが、幾つかの自己免疫疾患(特に筋炎/強皮症重複症候群)では、エキソソームの構成タンパクを標的とする自己抗体が生産される。
虽然没有已知疾病与外切体直接相关，但复合物中的多个蛋白亚基是一些特定自身免疫性疾病（特别是“硬化性肌炎”（Scleromyositis））病人自身抗体的靶标，也是治疗癌症的一些抗代谢化学疗法（能够阻断外切体的活性）的靶标。