この遺伝子の変異は、低カリウム性周期性四肢麻痺、甲状腺中毒性周期性四肢麻痺、および悪性高熱症素因性に関与している。
该基因突变可能与低钾血周期性麻痹（英语：hypokalemicperiodicparalysis）、甲状腺毒性周期性麻痹症，和恶性高热相关。