両遺伝子間には11塩基の相違があるが、この違いによりSMN2遺伝子ではSMN1遺伝子と異なるスプライシングが起きるため、SMN2遺伝子から産出されるSMN蛋白質のほとんどは不安定な不完全長の蛋白質となる。
人类的基因中有两个能合成SMN蛋白的旁系同源基因：SMN1与SMN2，因此失去SMN1基因的患者尚能由SMN2基因合成SMN蛋白而得以存活。