真性多血症（真性赤血球増加症）PolycythemiaVera：PV赤血球系の増加が著しいほぼ全例でV617F変異JAK2遺伝子がみつかっている。
96%的真性红细胞增多症（英语：Polycythemiavera）患者均有一个在JAK2基因组第14外显子的V617F位置突变。