第22番染色体上のEWS遺伝子が関与した相互転座による融合遺伝子形成が特徴的であり、腫瘍組織の遺伝子解析が確定診断となる。
以第22号染色体上的EWS基因移位并形成融合基因为特点，根据肿瘤组织的遗传子可以确定诊断。