アルバレスらは、カルロス2世の患っていた病気は遠位尿細管性アシドーシス及び、PROP1がホモになることによる複合下垂体ホルモン欠損症という2つの劣性遺伝病ではないかと推測した。
前述的西班牙遗传学家团队推测，卡洛斯二世患上了远端肾小管酸中毒及对联合垂体激素缺乏症这两种隐性遗传病，后者为PROP1纯合所致的。