1型15番染色体長腕にあるフィブリリン1(fibrillin-1,FBN1)の先天性遺伝子異常（遺伝子座マップ15q21）。
马凡氏症候群为体染色体显性遗传，发生于FBN1基因（位于第15对,q21.1位置上），负责编码结缔蛋白原纤蛋白（fibrillin-1;一种对结缔组织非常重要的蛋白)。