また、本土人からみると琉球人が遺伝的にもっとも近縁であり、日本列島人（アイヌ人、琉球人、本土人）は、現在の東アジア大陸部の主要な30の人類集団とは異なる遺伝的構成であることも示された。
近年来遗传学的研究发现，在三十多个人种的基因型的比较下，日本人（大和人、琉球人、阿伊努人）遗传基因明显有别于其他东亚族群。