变异型克-雅二氏病

臨床表現

vCJD的症狀包括精神疾患、行為改變和感覺遲鈍。

與其他克雅二氏病的區別

vCJD與其他克雅二氏病（英語：CJD）的區別主要表現在：感染後的潛伏期較長，可長達15年以上，有些患者可能仍尚未發病就已死於其他疾病；患者較為年輕，中位年齡29歲，範圍在14-48歲；臨床表現主要為神情恍惚、口齒不清、共濟失調、幻聽幻視等，進展性痴呆僅在病程後期出現；出現症狀後的平均存活時間較長，為14個月，範圍為7.5-22.5個月；無CJD特徵性腦電波；在神經病理學上表現為腦組織發生神經細胞變性、減少或消失，形成廣泛的空泡樣改變，使腦組織呈海綿體化，星形膠質細胞和微小膠質細胞形成，有致病性蛋白積累，無炎症細胞浸潤，最終導致腦功能衰退，導致死亡。

狂牛症牛肉

在英國，vCJD的主要傳染途徑為進食受狂牛症感染的牛肉， 2012年英國健康保護署的一項研究表明，每2000個英國人中約有1個存在異常的朊毒體的累積跡象。

血液製品

2004年的一份研究顯示，vCJD可以通過輸血傳播。 該研究警告各國醫療部門官員輸血有可能導致vCJD在將來發生大規模的流行。特定的血檢可以查出vCJD感染。

精子捐贈

在美國，為了減少vCJD流行的風險，FDA已經禁止進口任何捐精者的精子。 儘管如此，科學共識是捐精所帶來的風險可以忽略不計，因為沒有證據表明vCJD可通過性傳播。

其他動物的大腦

由於潛在的感染問題，一項研究不建議人們吃其他動物的大腦，如松鼠。

發病機制

在英國，儘管受污染的牛肉消費量很高，但當前vCJD只感染了少數一部分人。 在患者的基因中可以找到對此問題的一種解釋。 受到朊粒病破壞的人PRNP蛋白被發現在129位上具有甲硫氨酸或纈氨酸，而該蛋白在其他正常蛋白結構中與正常蛋白沒有明顯差異。 在整個高加索人群中，約40％具有兩個含蛋氨酸的等位基因 ，10％具有兩個含纈氨酸的等位基因，另外50％在該位置是雜合基因 。 除了一個vCJD感染者被發現含有雜合基因，其他大多數感染者都具有兩個含蛋氨酸的等位基因。 目前尚不清楚那些未發作的感染者是實際上已經對朊粒免疫，還是他們只有經過更長的潛伏期才會出現症狀。  
許多神經病理改變使vCJD區別於其他CJD。最顯著的就是遍布於大腦和小腦的PrPˢᶜ高密度斑塊，而基底節和丘腦斑塊密度較低。這些斑塊的紅色中心含有大量嗜酸性粒細胞，蒼白外周則為海綿狀改變（「亮紅」和「簇狀」改變）。

分類

雖然vCJD與CJD是兩種不同的疾病（儘管兩者都是由PrP朊毒體引起的）  ，但由於兩者都缺乏有效治療手段，且病理學相似，故實際臨床診斷中具體區分二者對於治療並無實際價值。經典CJD和vCJD都是CJD的亞型。 CJD疾病主要分三類：散發性CJD，遺傳性CJD和獲得性CJD，其中vCJD與醫源性CJD都屬於獲得性CJD的一種。   經典CJD包括散發性CJD和遺傳性CJD。 
ICD-10沒有單獨的vCJD代碼，此類病例根據CJD代碼（A81.0）報告。

治療

包括vCJD，所有朊粒病均缺乏特效治療，主要為支持治療。有關金剛烷胺、阿糖腺苷等可以穩定或改善病情的個別報導尚待進一步證實。另有研究表明阿昔洛韋、干擾素和兩性黴素B對朊粒病無效。

流行病學

2006年一項發表在柳葉刀上的研究認為，通過對與vCJD類似的庫魯病的研究表明vCJD的潛伏期可能長達50多年，  因為在巴布亞新幾內亞，庫魯病通過食用遺體傳播。20世紀50年代，巴布亞紐幾內亞立法禁止食用親人遺體，  然而，在20世紀後期，庫魯病在某些巴布亞紐幾內亞社區的發病比率達到峰值，因此表明vCJD也可能具有20至50年的類似潛伏期 。 學術界對這一理論的批評是，雖然20世紀50年代巴布亞紐幾內亞禁止了食用遺體，但這並不一定意味著這種做法已經結束。巴布亞人告訴賈里德·戴蒙德 ，在法令生效的十五年後，食用遺體的做法仍在繼續。  庫魯病可能已經通過埋葬屍體傳遞給了法雷人 。 
研究發現一些庫魯病患者存在遺傳變異，可以導致朊粒病潛伏期延長 。 這意味著可能有更多的人患有vCJD，潛伏期更長，可能會在未來許多年後出現。  
在神經系統症狀發作前兩年，vCJD患者的淋巴和闌尾組織中可檢測到朊蛋白。 一項英國的大規模研究估計vCJD患病率為493人/一百萬人，高於實際報告的病例數， 這一發現表明存在大量無症狀病例且vCJD需要監測。

英國

研究人員認為，英國每2000人中就有一人患有因食用受污染牛肉而導致的vCJD。  該調查提供了迄今為止最有說服力的流行病學數據，並且在所有基因型中識別了比過去研究更廣泛的年齡組的異常朊粒，結果表明vCJD「感染」可能比較常見。 這項新研究檢查了超過32,000個匿名闌尾樣本。 其中，16個樣本的朊蛋白異常陽性，表明總體患病率為每百萬人口493人，或者每2000人中有一人可能是攜帶者。 研究還發現在兩個性別的不同出生隊列（1941-1960和1961-1985）中沒有看到差異，並且在三個廣泛的地理區域中朊粒流行率沒有明顯差異。 對16個陽性樣品的基因測試表明，與普通英國人群相比，編碼朊毒體蛋白（PRNP）的基因的密碼子129號位上的纈氨酸純合子（VV）的比例更高。 這也與過去177名患有vCJD的人不同，迄今為止所有人都是甲硫氨酸純合子（MM）。 研究認為具有VV基因型的個體可能在較長的潛伏期後才會發病。

社會和文化

1997年，來自肯塔基州的一些人被發現體內攜帶有vCJD。 儘管vCJD與飲食習慣之間可能存在巧合關係，但人們發現這些人都食用了松鼠的大腦。  2008年， 英國科學家對由於某些vCJD病例的廣泛和長期暴露而導致的第二波人類病例的可能性表示擔憂。  2015年，一名來自紐約的男子在吃了松鼠腦後得了vCJD，2017年11月到2018年4月，羅切斯特出現了四例疑似病例。

限制獻血

為了保護血液供應，1997年開始英國政府禁止任何自1980年以來曾接受輸血的志願者捐贈血液， 1999年後英國政府禁止藥企使用英國捐血者的血液製造生物製品（如白蛋白）。 雖然這些限制可能會在某種程度上防止vCJD二次感染的流行，但受感染的捐血者數量尚不清楚。 2013年6月，英國政府警告過去176個已死亡的vCJD患者所捐獻的血液可能因為輸血傳播而導致潛在受感染的病例增加5倍。
2002年5月28日，美國食品藥品監督管理局制定臨時政策，禁止任何自1980年至1996年在某些歐洲國家停留超過六個月（或在英國停留至超過三個月）的捐血者捐贈血液。 鑑於大量的美國軍方人員及其家屬曾居住在歐洲，當時預計超過7％的捐血者將由於該政策推遲捐贈， 後來這一政策放寬至普通捐血者在歐洲停留的累計時間超過五年的禁止捐贈（軍方人員不變），而對於曾在英國停留的捐血者仍採用原政策。
在紐西蘭，紐西蘭血液服務中心（NZBS）於2000年制定了措施以排除自1980年至1996年間曾在英國停留了六個月以上的捐血者捐贈血液， 該措施造成了10%的紐西蘭捐血者無法獻血。2003年，NZBS進一步擴大了限制，永久排除自1980年1月以來在英國接受輸血的捐血者捐贈血液；2006年進一步將該條款擴展到曾在愛爾蘭共和國和法國停留的捐血者。
法國與德國也制定了類似的規定，即1980年至1996年間曾在英國停留了六個月以上的德國捐血者或停留了一年以上的法國捐血者永久禁止捐贈血液。
在加拿大，1980年至1996年間曾在英國或法國停留了三個月以上（或在西歐其他國家停留五年以上；或在沙烏地阿拉伯停留了六個月以上）的捐血者禁止捐贈血液，  1980年以來曾在西歐接受過輸血治療的捐血者也禁止捐贈血液。
在波蘭，任何曾於1980年至1996年間在英國、愛爾蘭或法國停留了六個月以上的捐血者永久禁止捐贈血液。
在捷克共和國，任何曾於1980年至1996年間在英國或法國停留了六個月以上的捐血者以及1980年以來曾在英國接受過輸血治療的捐血者不允許捐贈血液。