遗传漂变

遺傳漂變，或基因漂變，是指族群中基因庫在代際發生隨機改變的一種現象。由於任何一個個體的生存與繁殖都受到隨機因素影響，繁殖過程可看做一種抽樣，子代攜帶的等位基因即是對親代抽取的一種樣本。這一過程中的抽樣誤差使子代中的等位基因頻率與親代並不相等，尤其是在小族群中。遺傳漂變可能改變某一等位基因的頻率，甚至致其完全消失，進而降低族群的遺傳多樣性。一般情況下，族群的生物個體的數量越少，遺傳漂變的效應就越強。遺傳漂變是生物演化的關鍵機制之一。
遺傳漂變的概念由族群遺傳學的奠基人之一休厄爾·賴特在20世紀30年代首次提出。日本科學家木村資生於50年代起，進一步將漂變理論發展完善，並以此為基礎提出了中性演化理論。演化生物學界曾對遺傳漂變在演化中的作用進行過多次激烈的討論。20世紀後半葉以來，隨著現代演化綜論的確立，遺傳漂變的重要性逐漸得到了普遍認同。

概念模型

為解釋遺傳漂變，可用瓶子中的20個小球來代表某族群及其20個初始個體。其中半數小球是紅色，半數是藍色，代表族群中的兩種等位基因。每一代的生物體都隨機繁殖。模擬繁殖的方法是從第一瓶中隨機選取一個小球，並在第二個瓶中投入一個同色球，直到裝滿20個新球為止。第二個瓶子表示族群的第二代個體。相比上一代，由小球數量表示的等位基因頻率通常會發生改變，除非瓶中恰好有10個紅色、10個藍色球。
重複幾次，以隨機「繁殖」每一代的小球。每一代中取到的紅球、藍球的累計數目都會上下浮動，有時紅球多些，有時相反。這正是遺傳漂變——由代際等位基因分布的隨機改變所導致的基因頻率變化。
若在某一代，選取的所有小球都是同一顏色，那麼這一等位基因就被固定，另一等位基因則永久丟失，而接下來的所有後代都將攜帶同一種等位基因。在較小的族群中，某一等位基因可能在幾代之內就被固定下來。

隨機抽樣與二項分布

設想一個帶有A，a兩種等位基因的，足夠大的族群。兩種等位基因都是中性的，不影響生物體生存、繁殖。其頻率均為1/2，而基因型頻率分別為Aa=1/2，AA=1/4，aa=1/4。假定出於某種環境因素，有4個個體遷移出去，形成了一個小而孤立的新族群。雖然這4個個體的選擇完全隨機，但是新族群中A、a的基因頻率很可能不再是1/2。不僅如此，它們有1/256的概率全帶有aa基因型。4個個體還對應著8個配子；每個配子都帶有A、a之一。於是，新族群的基因構成有9種可能，且滿足二項分布。
對於任何一個有限大的族群，以上的推算都成立。如果族群大小為N且在繁殖前後保持不變，對於一個頻率為p的等位基因A，由二項分布可以確定它在下一代的頻率期望仍為p。然而，A的頻率將會出現上下浮動，還存在著在下一代消失的可能性，且基因頻率越低，被丟棄的概率就越高。經過足夠多代以後，該族群必然出現全部個體都為某一等位基因純合子的情形。

溯祖理論

漂變趨向於固定某一個等位基因，降低遺傳多樣性。類似地，漂變也趨向於滅絕大多數品系，同時使得一部分個體的後代占比越來越高。如果沒有其他因素干擾，最終某一基因的全部拷貝將來源於某代祖先的同一個等位基因，因為經過足夠長的時間，其他株系都已消失。
一個例子是人類的「粒線體夏娃」，也即當前所有人類的母系共同祖先。粒線體夏娃的存在，並不意味著當時只存在唯一一個人類女性個體，而是表明同時期其他人類女性的粒線體基因都未延續至今。

數學模型

在理想族群中，遺傳漂變的數學模型可用分支過程或擴散方程來設計，來描述等位基因頻率的變化。

莫蘭模型

莫蘭過程假定代際存在重疊，以某個體繁殖，另一個體死亡為一個步驟。因此，在這一過程中，一種等位基因的拷貝數可以增加1、減少1，或保持不變。莫蘭過程的轉移矩陣是三對角的，它的解相對賴特-費舍爾過程較為簡單。不過，在計算機模擬中，賴特-費舍爾過程更為簡便，因為需要的步驟更少。莫蘭模型中的一代為N個上述步驟，N為有效族群大小。與賴特-費舍爾模型相比，莫蘭模型的計算結果相似，但漂變速率是前者的兩倍。

漂變與基因的固定

根據哈代-溫伯格定律，對於足夠大的族群，在不發生基因流動、突變和選擇的情況下，等位基因頻率將在代際保持不變。然而，在有限大小的族群中，等位基因傳給下一代的過程是一種隨機抽樣，可能導致現存等位基因頻率改變，甚至消失。因而，隨時間推移，遺傳漂變趨向於降低族群的基因多樣性。當某一等位基因頻率達到100%時，這一基因就被固定，而其他等位基因則消失。族群越小，這一過程就進行得就越快。

族群瓶頸

族群瓶頸是指受環境影響，族群數量在短期內急劇縮小的一段時期。族群瓶頸出現時，族群中任一成員的生存與否都是隨機決定的，遺傳優勢影響很小。漂變的效應大幅增強，不依賴於選擇即可造成等位基因頻率的迅速改變。
族群瓶頸的影響可能是持續性的，即使這一瓶頸是自然災害等短期環境變化所致。在一次族群瓶頸後，近親繁育增加，近交弱勢積累了大量有害變異。這些突變中最不利的被選擇清除，然而一同清除的還有與之連鎖遺傳的基因。對於隱性遺傳的有害基因，遺傳清除作用被族群瓶頸加強，使遺傳多樣性進一步降低。此外，如果族群大小受到持續壓制，在漂變作用下，等位基因頻率的上下浮動將在隨後的若干代中使得部分等位基因逐漸丟失。
在族群瓶頸之後，遺傳多樣性可能會大幅降低，先前基因庫中的適應性變異也可能消失。 因為應對環境壓力需要足夠的基因多樣性作為選擇的基礎，多樣性的喪失將使存活下來的族群對新的選擇壓力，包括疾病、氣候變化、食物來源變化等，缺乏抵抗能力。
近期就有許多已知的族群瓶頸案例。一個例子是傳統上分布於東亞的朱䴉。1981年，野生朱䴉僅存7隻。目前，雖然這一物種已經成功繁育到2000多隻，但其遺傳多樣性極低，因此對於傳染病、極端環境等不利環境因素抵抗力不足。長期近親繁殖亦導致疾病等諸多問題。
過度捕獵也常導致族群瓶頸現象。在19世紀末，北象海豹的數量曾因捕獵而大幅減少。如今，儘管這一物種已經恢復為無危，其遺傳多樣性相比南象海豹仍然很低。

奠基者效應

如果族群中的一小部分與其他成員分開，獨立形成一個新群體，則這一現象稱為奠基者效應，是族群瓶頸的一種特例。有時，新族群中的基因拷貝數甚至可能不及原族群中等位基因的數目，這就使得新群體不可能具備足夠的代表性。當新建立的群體很小時，它的奠基者可能對未來族群的遺傳組成具有持久的影響。例如，1744年阿米什人遷移至賓夕法尼亞。新殖民地的兩個成員帶有埃利偉氏症候群的致病基因。現在，這一疾病在阿米什人中遠比一般人群中常見。
初始族群中的基因頻率差異可能導致新舊兩個群體在若干代以後出現顯著的遺傳分化。受漂變影響，遺傳距離可能逐漸增加，兩個隔離的族群在基因型和表現型上隨之出現差異，其中自然選擇、基因流、突變等其他因素亦有部分作用。新族群中，基因頻率有迅速改變的潛在可能。由此，奠基者效應，推而廣之，基因漂變，已被多數學者認為是物種形成的過程中的一種主要力量。休厄爾·賴特，通過他的轉移平衡理論，最先將這一重要作用歸於隨機漂變和新孤立族群。在賴特之後，恩斯特·邁爾進一步建立了多種模型，以證明與奠基者效應相伴的小族群和遺傳多樣性的減退對新物種發生具有關鍵的作用。然而，重複的後續實驗驗證並未得到有說服力的結論，目前學界對這一理論的支持大不如從前。

歷史

族群遺傳學的奠基人之一，休厄爾·賴特於1929年首先提出了漂變的概念，並於1931年首次清晰地描述了漂變的過程。 起初，賴特用 drift 一詞指代等位基因頻率的一切變化，如選擇造成「穩定漂變」（steady drift），抽樣誤差造成「隨機漂變」（random drift）。後者逐漸又得名為「賴特效應」。最終，「漂變」（drift）的含義確定為基因頻率的隨機改變。目前，「漂變」的適用範圍通常更為狹窄，僅用以指代取樣誤差造成的改變，也就是現代指基因漂變（genetic drift）乃是實際抽樣與真實機率的差異（而這個效應在小族群尤為明顯），而非環境因素或天擇因素所造成。賴特曾認為隨機抽樣誤差與近親繁殖造成的遺傳漂變是等同的，不過後續工作已證明兩者並不相同。
在現代演化綜論發展的早期，將新學科族群遺傳學與達爾文自然選擇理論融合的工作剛剛開始。這一時期，賴特的研究集中於小而孤立的族群中近親繁殖的影響。賴特引入了適合度景觀的概念。其中，雜交與漂變-選擇的共同作用一起，可使族群從一個適應峰移到另一個。 那時他認為小族群更適合進行自然選擇，因為「近親繁殖足以經由隨機漂變創造新的基因組合系統，但其強度尚不足以導致非適應性的隨機基因固定」。
賴特的觀點一開始就遭致許多批評。最激烈、有力的反對者之一是羅納德·費舍爾，他認為隨機漂變的作用是無關緊要的。費舍爾認為，生命體複雜性逐漸增加的唯一可行的解釋，就是演化是一個漫長、穩定的適應性過程。兩種觀點之間的矛盾一直持續存在。
1968年，木村資生提出分子演化的中性理論，關於漂變作用的爭論隨之重啟。根據這一理論，分子水平上的演化過程，以及物種間差異主要由中性突變的積累造成，並非自然選擇，這表明漂變在演化過程中發揮了主要作用。此前的1966年，研究發現酶的大量位點上存在多態性，但自然選擇理論對此無法解釋。1968年，木村計算了多種蛋白中胺基酸序列的演化速率，得出的結果是不同品系中一種蛋白的演化速率大致相等。由此，他認為這一現象表明在分子層次上，演化性的變化主要由漂變和突變引起，因而正式提出了中性理論。木村及其他分子生物學、族群遺傳學學者在隨後的數十年中逐漸發展、完善了這一理論。當今的演化生物學一般認為漂變與選擇在演化過程中均起到主要的作用，而確定這些效應對演化的貢獻是分子族群遺傳學的主要研究領域之一。