自閉症

病因

長期以來人們認為自閉症的基因、神經和認知三方面的症狀表現有著共同的原因，但現在人們開始懷疑自閉症其實是一種較為複雜的失調，各關鍵症狀病因不一，且同時存在
。
自閉症的發病很大程度上和遺傳因素有關，但還不清楚自閉症光譜的成因是個別罕見但影響巨大的基因突變還是幾種常見遺傳變異的罕見組合。通過對患者及其父母進行基因測序能發現很多自閉症的關聯基因。然而多個基因相互影響，環境和表觀遺傳學因素雖不改變DNA序列，但會影響到基因表達，這會使問題變得複雜。
在極少數情況下，自閉症與導致出生缺陷的藥物強烈相關。許多其他的原因也被提出，如兒童免疫接種，但大量的研究表明沒有科學證據支持接種疫苗和自閉症之間有任何聯繫。
自閉症的遺傳學是複雜的，兩者之間的關聯分析一直沒有定論。這可以牽涉一個以上的基因，不同的基因可能涉及不同的個人，而且所述基因可以彼此或與環境因子相互作用。幾個選定基因已經被定位，但尚未被確定。研究確定了幾個存在於自閉症患者的風險基因位點(risk loci)。
一項研究發現了71個泛自閉症障礙風險基因位點，這其中包括6個拷貝數變異(CNV)區域和65風險基因。這些區域中，研究人員發現200多個拷貝數變異(CNV)風險基因位點和800個風險基因。發現這些突變約占泛自閉症障礙病例約11％。結果也表明突變在智力障礙與泛自閉症障礙之間的關係。

神經心理學

認知理論的兩大類已經提出了有關自閉症其中大腦和行為之間的關係。
第一類側重於社會認知的缺陷。西蒙·巴倫─科恩的同理心─系統化理論認為自閉症患者能夠系統化，也就是說，它們可以開發大腦內部運算規則，處理大腦內部的活動─但是同理心處理的效果較差(通過其他代理處理事件)。延伸，極端男性大腦的理論，推測自閉症是男性大腦的極端情況。其個人心理測量，系統化比同理心處理的更好。這些理論有些涉及到巴倫 - 科恩早期的心智理論，它推測，自閉症行為源於一個不能精確理解自己和他人的心理狀態。心智理論由自閉症兒童對莎莉─安妮測試的非典型反應，錯誤推理別人的動機，和在病理生理學地圖描述自閉症的鏡像神經元系統理論而受到支持。然而大多數研究發現，沒有證據表明自閉症病人，理解別人的基本意圖或目標的能力受損；相反的數據表明，在理解更複雜的社會情緒或考慮別人的觀點，發現有障礙。
第二類側重於非社會或一般的處理管控功能，如工作記憶、規劃、抑製作用。肯沃斯假設，他聲稱管控功能障礙作為自閉症的致病因素是爭議的，然而管控功能障礙，在自閉症的社會和認知缺陷上起了作用。核心的管控功能流程測試，如眼球運動任務顯示出，從童年後期到青春期的改善，但表現從未達到典型的成人水平。該理論的實力在預測刻板行為和狹隘利益；兩個弱點是管控功能難以衡量並且管控功能障礙都沒有在年輕的自閉症兒童中發現。
自閉症中央統合技能紊亂，綜觀全局的能力有限，常見樹不見林。但這理論的一個能力在於預測自閉症患者的特殊天賦，顯示像數理學科和工程學科非凡的能力，但有語言技能的麻煩，往往生活在一個孤立的社會世界。一個相關的理論 - 增強感知功能 - 更加注重局部定向的優越性和在自閉症患者的感知操作。這些理論很好地映射自閉症的連接理論（Underconnectivity theory）。對障礙和優勢這兩方面都能加以具體解釋的認知理論正是弱中央統合理論。
無論如何滿意自己的分類，社會認知理論沒有很好地解決自閉症的剛性，以及重複性行為，同時，非社會理論難以解釋的社會障礙和溝通困難。一個基於多種障礙相結合的理論，可能被證明是更加有用。

感官系統

不少自閉症患者會有感覺處理困難（感覺處理障礙又稱感覺統合障礙），對特定的聲音、光線、氣味、味道、觸摸等的反應過度敏感或過度不敏感。最常見的例子是聽覺和觸覺比一般人敏感，他們會捂住耳朵避免聽到吵鬧的聲音或者不喜歡被碰觸和擁抱。自閉者患者在處理同時出現的不同感官時（參考書目：奇蹟的孩子/看我的眼睛），例如同時處理視覺和聽覺資訊時，也會有困難。部分自閉症患者會有追求特定感官刺激的現象，例如喜歡發光的東西、旋轉物品、拍手或無法靜坐。此外，在年幼的孩子身上，也經常會出現動作發展遲緩或動作協調不佳。
信息處理方面︰自閉症人士在處理視覺信息較敏銳，因為視覺信息在一定時間內不會有較大轉變。相反，自閉症人士處理聽覺信息比較薄弱，因為他們需要在迅速、短時間內接收大量信息，而他們大腦收到聽覺信息後不能即時篩選重點。部份自閉症患者不完全了解資訊而出現以偏概全、甚至偏執觀點

高度焦慮

自閉症常有高度的焦慮感，許多事情例如日常活動、環境或人物（同學、家人、同事等）轉變等情況都會讓他緊張，而只要一緊張，他就會傷害自己例如咬手，咬其他東西等。部份自閉症人士會出現負面情緒反應例如發脾氣，以及自言自語等行為。

管理方法

自閉症療法是試圖減輕患有自閉症及其他自閉症譜系障礙（ASD）相關聯的缺陷和異常行為的療法，並提高患者，尤其是兒童，生活質量和功能獨立性。治療通常迎合孩子的需求。治療方法可分為兩大類：教育干預和醫療管理。培訓和支持，也提供給那些有自閉症的家庭。
研究干預措施有方法上的問題，阻礙明確的結論功效。雖然很多心理干預有一定的積極跡象，這表明一些形式的治療最好是沒有治療，系統評價這些方法學研究質量通常一直不佳，其臨床結果大多是試探性的，而且很少有證據，治療方案相對有效。密集，持續的特殊教育計劃和行為療法在生命早期可以幫助自閉症兒童掌握自我照顧，社會和工作技能，並常可改善功能，減少症狀的嚴重程度和適應不良行為；聲稱三歲左右年齡來干預是至關重要，是不成立的。可用的方法包括應用行為分析治療（ABA），發展模式，結構化教學，語音和語言治療，社交技能治療和職業治療。教育干預對一些孩子有功效：密集的ABA處理已經證明在提高學齡前兒童的運作有效，並建立了良好的改善幼兒智力表現。神經心理學報告往往沒有通報給教育工作者，導致兩者之間的間隙，以致不知什麼是神經心理學報告建議，或提供了哪些教育內容。在有限的成人方案，研究顯示混合的效果。許多藥物被用於治療泛自閉症障礙有關的問題。超過一半的美國兒童診斷為泛自閉症障礙，處方精神藥物或抗驚厥藥，最常見的藥物類別是抗抑鬱劑，興奮劑，和抗精神病藥。除了抗精神病藥物，有關於有效性或藥物治療安全性的青少年或成人自閉症，缺乏可靠的研究。一個自閉症的人可非典型反應藥物，該藥物可能會產生不利影響，並沒有已知的藥物緩解社會和溝通障礙，這種的核心症狀。許多替代治療和干預措施可供選擇，範圍從消除飲食（elimination diets），以及螯合療法（chelation therapy）。治療是昂貴的，間接成本更為如此。美國的一項研究，某人出生於2000年，估計平均生命週期成本，4百零5萬美元，其中約10％醫療保健，30％額外教育等照護，60％經濟生產力損失。隨地點和年齡，治療的法律權利是複雜的，並且需要倡導提供照料者。公眾支持的方案往往不足或不適合一個特定孩子，2008年美國的一項研究發現，年收入的14％平均損失，在家庭子女有泛自閉症障礙，以及相關的研究發現，自閉症問題將極大地影響家長的有關工作。童年後，治療的關鍵問題包括安老院舍，就業培訓和安置，性慾，社交能力，和遺產規劃。

歷史進程

過去自閉症在被很好地理解前，英國和美國的孩子們經常被置於機構中，醫生指導父母，告訴父母忘掉他們。記者克里斯多福·史蒂文斯，報導了英國醫生如何告訴一個住進機構中自閉症孩子的父親，通常是「自然將取其過程 (nature would take its course)」，其後孩子將會死於當時盛行的肺結核病。

行為治療分析

行為治療分析，研究行為分析的科學應用領域，它支撐著廣泛用於治療自閉症和許多其他的行為的診斷技術，包括那些病人康復和需要有自己的行為改變。應用行為分析的干預，重點放在教學，任務是一對一的使用刺激，反應和獎勵的行為主義原則，和可靠的測量和觀察到的行為的客觀評價。在一個在行為分析的專業實踐和其中以學校為基礎行為分析方案評估和干預有很大的差異。此外，行為分析，它使用刺激控制，數據採集，分析功能，替代行為策略，加固，曾被稱為行為矯正;後者只用於加固和懲罰改變行為。早期的研究已經注意到行為矯正作為一種有效的早期，基於課程，治療自閉症童。

早期強化行為干預

許多行為干預在很大程度上依賴於離散試教（discrete trial teaching）的方法，它使用刺激反應獎勵技術傳授基本技能，如注意力，遵從性和模仿。然而在自然的環境中孩子們用離散試教傳授技能會有問題。這些學生還教導與自然的教學程序，以幫助泛化這些技能。在功能評估，教師制定的清晰描述有問題的行為，確定前因，後果和其他環境因素，這種影響以及維持行為，發展出假設，有關於什麼場合和保持行為，並收集觀測，以支持假設。一些更加全面的應用行為分析程序使用多個評估和干預方法，單獨和動態的。

關鍵的應答治療

關鍵的應答治療（Pivotal response therapy）是從應用行為分析的原則衍生的自然干預。代替獨立的動作，它的目標是一個孩子發展的關鍵領域，如動機，響應多個暗示，自我管理和社會啟動。它的目的是在廣泛領域的改進，所有沒有具體目標。孩子決定活動和對象，將在一個關鍵的應答治療交流使用。旨在嘗試在目標行為的獎勵與自然的強化：例如，如果一個孩子嘗試要求一個毛絨動物，孩子收到毛絨動物，而不是一塊糖或其他不相關的強化物。

厭惡療法

法官羅滕貝格教育中心使用厭惡療法（aversion therapy），特別是偶然的衝擊（輸送電擊到皮膚幾秒鐘），以控制其病人，其中許多人是自閉症的行為。其做法是有爭議的，自上世紀90年代一直沒有流行或在別處使用。

介入溝通

介入溝通（Communication interventions），口頭或非口頭上，無法進行溝通，是自閉症核心缺陷。自閉症兒童往往從事重複性的活動或行為，主要因為他們無法以任何其他方式表達自己的意圖。他們不知道如何將他們的想法傳達給照料者或其他人。幫助自閉症兒童學會溝通他們的需求和想法，是任何介入的絕對核心問題。溝通可以是口頭或非口頭上的。自閉症兒童需要大量的介入，以了解如何傳達他們的意圖。

電腦輔助治療為推理交往行為

許多補救策略並沒有考慮到有自閉症的人，考量實例學習社會規則遭受的困難。藉由電腦輔助的協助療法已經，能夠規劃出一個合理的康復策略，藉由電腦的模擬公式，它能夠模擬真實世界的心理和情緒狀態，來對短期和長期療程效果進行評估。進行如模擬人際關係、情緒變化等複雜因子的模擬。

基於關係，發展模式

基於關係模型重視關係，這種幫助孩子達到和掌握早期發展的里程碑。這些往往是錯過了或者沒有掌握自閉症兒童。這些早期的里程碑的例子是，在世界上參與和興趣，與照顧者親密關係，行動目的性。

關係發展干預

關係發展的干預是一個以家庭為基礎，治療兒童自閉症譜系障礙的方案。這個程序是基於信念，動態開發智力（靈活思考的能力，採取不同的視角，應對變化和處理信息的同時）關鍵是要提高自閉症兒童的生活質量。

Floortime/DIR

該Floortime/DIR（發展，根據個體差異，基於關係）的方法是格林斯潘和韋德開發自閉症發展的干預。這種方法是基於這樣的思想，在自閉症的核心缺陷，在感官系統個別差異，運動的規劃問題，溝通的困難和人際交往，和無法將那些願望連接到有意的行動和溝通。當通過感官的支持和DIR/ Floortime技術的組合解決，協調員是調皮地向阻礙重定向的孩子玩並與他們的治療師。Floortime的主要目標是提高孩子的認知，語言，社會能力。對DIR模型基於一種發育「樹」，中央概念在於自閉症兒童尚未掌握某些早期發育標誌，或樹的「分支」，這是如下的模型：
第一階段：在世界上管制與興趣：非常平靜心裡覺得足夠好，照顧看護者和周圍環境。有共同的關注。

感覺統合

在自閉症兒童，常可以見到對感官刺激有不尋常的反應，有時是過度敏感有些是過度不敏感。感覺處理障礙（sensory processing challenge ）是一種真實存在的困難。有些人怕吵，有些人吸和咬手指，有些人動作笨拙，有些人討厭被觸碰……等。對這樣過度敏感的人，一般人覺得還好的環境，對他們可能會造成極大的不舒適，開始脾氣暴躁（fussy）甚至爆炸（meltdown）。較新的觀念開始認為自閉症患者常見的自我刺激行為，其實就是源自於感覺處理障礙，他們需要藉著這樣看似反覆無意義的的行為，協助自己進入一個比較穩定的大腦狀態，所以才能對外界做出恰當的反應。感覺統合治療可以協助自閉症患者找到夠有效率的自我穩定策略，以較適齡且符合社會文化的方式去滿足自己的感覺需求。另外，自閉症患者常見有動作笨拙或動作協調障礙，也是感覺統合治療可以處理的範圍。
但由於每個自閉症患者的感覺處理障礙有極大的差異，以感覺統合治療時很難有固定的介入模式和效果，鮮少有大型的研究結果足以去辯證其有效性，所以依然受到科學界的批評和質疑。

洛瓦模型

洛瓦模型是由心理學教授開發奧萊伊瓦洛瓦在加州大學洛杉磯分校（UCLA），是一種早期強化行為干預（EIBI）。運用科學的應用行為分析療法（ABA），該療法是在自閉症與發育-延遲兒童的早期執行。
洛瓦模型的理論核心：是藉著一個獎勵和懲罰分明的系統來加強正當的行為和遏止不正常的行為。洛瓦職業生涯早期會用低劑量的電擊療法來阻止自閉兒極端的自我傷害行為，例如尖叫、頭撞衝擊硬物、自咬和自傷的情形。今天這些做法已經不用了。現在的洛瓦模型用食物、鼓掌歡呼、擁抱和搔癢等的正面獎勵來造就孩子的適當行為。

豐富環境

豐富環境涉及大腦是如何受其周圍環境提供的信息處理的刺激（包括互動的機會社交）所影響。腦在更豐富、更刺激的環境中，增加了腦突觸的數量，和樹枝狀的軸，這使它們所在更為複雜。這種效應特別是在神經發育時發生，而且在成年時程度較小。隨著額外的突觸存在，也增加突觸活動以及因此增加了膠質能量支持細胞的體積和數目。毛細管血管形成也較大，以提供神經元和神經膠質細胞與額外的能量。神經纖維（神經元，神經膠質細胞，毛細血管，結合在一起）膨脹使得皮層厚。此外還可能存在（至少在囓齒動物）更多的神經元。
研究非人類的動物發現更刺激的環境能夠幫助的大腦相關功能障礙，包括阿茲海默症的一個多樣的治療和恢復，這病關聯到老化，而一個缺乏刺激的環境，可能損害認知能力的發展
對人類的研究表明，缺乏刺激（剝奪，如舊式孤兒院），會延誤和損害認知能力的發展。研究還發現，教育水平較高（這既是認知刺激本身，以及人們從事更有挑戰性的認知活動），導致更大的彈性（認知儲備），改善老化和癡呆的症狀。

音樂

音樂療法使用的音樂元素，讓人們表達自己的感情和交流。兩個小的研究報導，在兒童自閉症的言語以及手勢溝通技巧上的短期改善。對行為問題沒有顯著效果。

醫藥管理

藥物，補充劑，或飲食經常被用來改變生理機能以試圖緩解常見自閉症症狀，如癲癇，睡眠障礙，易怒，多動，可干擾自閉症患者的教育或社會適應，或者引起的自閉症患者傷害自己或他人(很少發生)。有大量的傳聞證據，支持醫學治療；很多家長誰嘗試一個或多個治療，稱取得了一些進展，並且幾個廣為宣傳的報導，有孩子能夠在治療後重返主流教育，在健康和福祉有顯著的改善。但是這方面的證據，被長大未經治療的自閉症孩子的改善，而被混淆。對改善報告通過驗證的困難，並且由報告缺乏治療的負面結果。只有極少數的藥物治療，通過控制實驗科學證據，很好地被支持。

處方藥物

許多藥物被用於治療自閉症患者有關的問題。超過一半的美國兒童診斷為泛自閉症障礙是處方精神藥物或抗驚厥藥，最常見的藥物類別是抗抑鬱劑，興奮劑，和抗精神病藥。只有抗精神病藥物已經清楚地表明功效。
研究都集中在非典型抗精神病藥物，特別是利培酮, 理思必妥（Risperidone），有大量的證據不斷表明，改善自閉症相關的煩躁，自傷，侵略，發脾氣。美國食品藥品監督管理局(FDA)批准利培酮，做為兒童和青少年自閉症治療煩躁易怒的用藥。
與安慰劑相比，利培酮治療減少了自閉症兒童的某些問題行為，包括對攻擊別人，自傷，發脾氣，和快速的情緒改變。有證據顯示其效力是大於替代藥物治療。增加體重是一個重要的不利影響。一些作者建議對最具挑戰性的行為障礙，限制使用阿立哌唑，以盡量減少藥物引起的不良影響，如可致命的抗精神病藥惡性綜合徵（NMS）。青少年和年輕成人自閉症，利培酮的療效沒那麼有說服力。
在短期試驗（長達六個月）最為不良反應為輕度至中度，體重增加，嗜睡，以及需要監測高血糖；長期功效和安全性尚未完全確定。目前還不清楚利培酮是否改善自閉症的社交和溝通能力。美國食品和藥物管理局的決定是部分基於對自閉症兒童的研究，嚴重和持久的問題，發脾氣，侵略，自傷；利培酮不推薦用於自閉症兒童沒有持久的模式，輕度的侵略和爆炸性行為。
在美國其他藥物處方為非適應症，這意味著他們沒有被批准用於治療自閉症。奧氮平（olanzapine）和阿立哌唑的大型安慰劑對照研究在2008年初進行。阿立哌唑可有效用於治療自閉症但也有副作用，如體重增加和鎮靜相關聯。有些選擇性五羥色胺再攝取抑製劑（SSRIs）和多巴胺受體阻滯劑(dopamine blockers)可以減少與自閉症相關的一些適應不良行為。雖然五羥色胺再攝取抑製劑類藥物減輕自閉症成人的重複行為，2009年多個中心隨機對照研究發現，沒有任何好處。並從五羥色胺再攝取抑製劑類藥物西酞普蘭（citalopram）對孩子一些不良影響，提高懷疑是否五羥色胺再攝取抑製劑類藥物，是有效的對自閉症兒童，治療重複行為。相關的醫療評論進一步的研究確定，五羥色胺再攝取抑製劑類藥物類抗抑鬱藥處方用於治療自閉症兒童缺乏任何證據，不被推薦。一項研究發現，精神興奮哌醋甲酯（methylphenidate）是有效對抗與自閉症相關的活動過度，雖然比典型的神經性兒童多動症的反應較少。研究治療對兒童和青少年患有自閉症侵略性和自我傷害行為的許多藥物，只有利培酮和哌醋甲酯（methylphenidate）展示已複製的成果。1998年的研究荷爾蒙促胰液素（secretin）報告症狀改善和產生了極大的興趣，但是一些對照研究，沒有發現任何好處。催產素（Oxytocin）可能在自閉症中發揮作用，可能是一種有效的治療重複性和聯盟行為；兩個成人的相關研究發現，催產素減少重複行為和改進情緒，但這些初步的結果不一定適用於兒童。一種實驗性藥物STX107在囓齒類動物中停止對代謝型穀氨酸受體5（metabotropic glutamate receptor 5）生產過剩，這假設可能對約5％自閉症病例有幫助，但這種假設還沒有在人類中進行了測試。
除了抗精神病藥物，有關治療青少年和成人自閉症，有效性或藥物治療安全性缺乏可靠的研究。已進行的隨機對照試驗的少數研究結果表明，利培酮，選擇性五羥色胺再攝取抑製劑類氟伏沙明，典型抗精神病藥氟哌啶醇可以有效地減少一些行為，氟哌啶醇可以比三環類抗抑鬱藥氯米帕明（tricyclic antidepressant clomipramine）更有效，而且鴉片拮抗劑鹽酸納曲酮（naltrexone hydrochloride）是無效的。在小型研究中，美金剛胺、 憶必佳已被證明顯著改善自閉症兒童的語言功能和社會行為。研究是對正在進行的美金剛胺成人自閉症譜系障礙的影響。一個自閉症者可非典型的反應藥物，藥物可以有不良副作用。

膳食補充劑

許多家長給孩子的膳食補充劑，以試圖治療自閉症或減輕其症狀。補充劑總類繁多；少數是由科學數據的支持，但大多數都有比較輕微的副作用。

飲食

在大約四分之三的自閉症兒童發生非典型飲食行為，在某種程度上，這是以前的診斷指標。選擇性是最常見的問題，雖然吃的儀式和拒食也發生；這似乎不會導致營養不良。雖然有些自閉症兒童也有胃腸（GI）症狀，也缺乏嚴格的數據來支持這一理論，比通常兒童自閉症兒童有更多的或不同的胃腸道症狀；研究報告結果相互矛盾，胃腸道問題與自閉症之間的關係還不清楚。在1990年代初，有人推測自閉症可引起或加重由阿片肽 像casomorphine，那些是谷蛋白和酪蛋白的代謝產物。基於這一假設，飲食杜絕含有麩質要麼酪蛋白，或兩者的食品，被廣泛推廣，褒獎，可以發現描述對自閉症相關症狀的好處，尤其是社會參與和口頭表達能力。有研究支持這些說法有顯著的缺陷，所以這些數據不足以指導治療建議。其它去除飲食也已提出，目標瞄準水楊酸鹽，食用染料，酵母，和單糖。在治療兒童自閉症沒有科學證據建立了這種飲食的功效。一個去除飲食可能會造成營養不足，危害整體健康，除非小心以保證適當的營養。例如，2008年的研究發現，在無酪蛋白飲食，自閉症男孩骨頭比平常顯著的更薄，可能是因為這飲食引起鈣和維生素D的不足。

高壓氧治療

2009年Rossignol和他的同事，收集來自美國六個醫療中心，研究62位，年齡約2-7歲的兒童，評估高壓治療對於自閉症的療效。在壓力艙中給於1.3個大氣壓和24％的氧氣，單次高壓處理時間為1小時，每天治療兩次（間隔至少4小時），每週5天，連續4週，每個兒童總共40次的治療方法。這是第一個隨機，對照，雙盲試驗。相比於對照組，治療組在整體運作，接受語言，社會交往，眼神接觸，和感官/認知意識有顯著改善。
2010年的雙盲研究比較，以高壓氧治療與用安慰劑治療兒童自閉症，直接觀察行為症狀和標準化心理評估，被用來評估治療。高壓氧治療組和安慰劑組，任何成果之間沒有顯著差異。第二個2011單科設計研究調查，同樣沒有相同的結果。對任何單個參與者沒有顯著的改善。儘管如此新聞報導和相關部落格表明，高壓氧治療用於自閉症兒童的許多案例。

幹細胞治療

間質幹細胞和臍血CD34+細胞已經被提出用於治療自閉症，但仍未經過醫學測試。兩者可能為未來的醫學治療帶來希望。因為免疫系統失調和自閉症有所牽關連，用間質幹細胞治療自閉症可能很有希望。免疫系統先天和適應性的變化已經被觀察到。那些患有自閉症的病人顯示出CD3 +，CD4+和CD8 + T細胞以及NK細胞的失衡。此外，外周血單核細胞（PBMCs）過量產生的IL-1β。MSC介導的免疫抑制活性能夠恢復這種免疫失衡。

社會關注

2007年12月24日聯合國大會通過決定，從2008年起將每年的4月2日定為世界自閉症意識日，以提高人們對於自閉症及相關研究和診斷的關注。每年的四月份是國際自閉症意識之月（Autism Awareness Month）。