人類基因組

染色體

人類擁有23對不同的染色體，其中22對屬於常染色體，另外還有1對能夠決定性別的性染色體，分別是X染色體與Y染色體。1號到22號染色體的編號順序，大致符合他們由大到小的尺寸排列。最大的染色體約含有2億5千萬個鹼基對，最小的則約有3800萬個鹼基對。這些染色體通常以細絲狀存於細胞核內，若將單一細胞內的染色體拉成直線，那麼將大約有1.83公尺（6英尺）長（1英尺=30.48公分）。
在人類個體的體細胞中，通常含有來自親代的1到22對體染色體，再加上來自母親的X染色體，以及來自父親的X或Y染色體，總共是46個（23對）染色體。科學家將這些染色體分為7組：1號到3號是A組；4號與5號是B組；X染色體以及6號到12號是C組；13號到15號是D組；16號到18號是E組；19號與20號是F組；21號、22號與Y染色體是G組。對於一般人類來說，每個細胞核內只有兩套染色體。

調控序列

人類基因組含有許多不同的調控序列，並以此來控制基因表現。這些序列是典型的短序列，會出現在靠近基因的位置。由於高通量表達（high-throughput expression；指利用電腦與機器輔助以進行大量的序列分析）技術與比較基因組學研究的出現，人們開始系統性地了解這些調控序列，以及它們共同構成的基因調控網路（gene regulatory network）。
人們之所以能夠出辨認哪些基因序列是調控序列，是因為生物在演化過程中對基因的保留。以大約7千萬年前到9千萬年前分支的人類與老鼠為例：若以電腦比較兩者的基因序列，並且將兩者皆保有的非編碼序列辨識出來，就可以知道哪些基因序列可能對於基因調控來說相當重要。
人類所擁有的調控序列所在位置，可以利用河豚的基因定位出來。因為河豚與人類擁有相同的基因，同時也擁有和人類相同的調控序列，但是「垃圾」基因比人類更少。如此較為簡潔的DNA序列，使得調控基因的位置較容易定位。

其他DNA

蛋白質編碼序列（也就是外顯子）在人類基因組中少於1.5%。在基因與調控序列之外，仍然有許多功能未知的廣大區域。科學家估計這些區域在人類基因組中約占有97%，其中許多是屬於重複序列（重複序列）、轉位子（transposon）與偽基因（pseudogene）。除此之外，還有大量序列不屬於上述的已知分類。
這些序列大多數可能是演化的產物，現在已經沒有作用，也因此有時會被稱作是「垃圾DNA」（junk DNA）。不過有一些跡象顯示，這些序列可能會經由某些仍然未知的方式產生作用。最近一些使用微陣列技術所作的實驗發現，大量非基因DNA事實上會被轉錄成為RNA，這顯示轉錄作用背後可能還存在一些未知的機制。此外，不同種類的哺乳動物在演化的過程中共同保留了這些序列，也顯示基因組中還有很多作用未知的部分。人類基因組內大量功能未知的序列，是目前科學研究的重點之一。

變異

大多數對於人類遺傳變異的研究集中在單一核苷酸多型性（single nucleotide polymorphisms；SNPs），也就是DNA中的個別鹼基變換。科學家分析估計，在人類的真染色質（富含基因的染色質）中，平均每100到1000個鹼基會出現1個SNPs，不過密度並不均勻。由於SNPs的存在，如「所有人類的基因有99%都是相同的」一的說法並不精確。國際人類基因組單體型圖計劃（International HapMap Project），便是爲了要將人類基因組中的SNP變異作編錄，而組成的一個大規模合作計畫。
基因組中有一些小型的重複序列，它們所擁有的基因座與基因長度，在不同的人類個體之間有很大的變異性。這也是DNA指紋（DNA fingerprinting）與親子鑑定（paternity testing）技術得以應用的基礎。異染色質（heterochromatin）是人類基因組的一些部分，總共包括有數百萬個鹼基對，這些鹼基對在人類族群之中的變異性也相當大。而且由於異染色質的重複性很高而且長度很長，因此目前的技術仍然無法精確地解出它們的序列。此外異染色質不含基因，對於表現型也沒有顯著的作用。
配子細胞中大多數的基因組突變，可能會造成胚胎不正常發育，而人類的一些疾病也與大尺度的基因組異常有關。例如唐氏症、透納氏症（Turner Syndrome），以及許多其他疾病，是染色體的不分離（nondisjunction）現象所造成。在癌細胞中的染色體，則是頻繁地出現非整倍性（aneuploidy）現象，不過這種現象與癌症之間的關係仍然不明。
2006年一篇發表在《自然》的研究報告中，研究人員發現在人類與其他哺乳類DNA序列中的拷貝數變異（copy number variation；CNV），可能非常重要。拷貝數變異又稱為拷貝數多型性（copy number polymorphisms；CNPs），是缺失（deletion）、插入（insertion）、複寫（duplication），以及複雜多位置變異（complex multi-site variants）的合稱，在所有人類以及其他已測試的哺乳動物中皆可發現。

遺傳疾病

當一個或多個基因發生不正常表現時，便可能會使某個相對應的表型產生一些症狀。遺傳異常的原因包括了基因突變、染色體數目異常，或是三聯體擴張重複突變（triplet expansion repeat mutations）。如果受損的基因會從親代遺傳到子代，那就會成為一種遺傳性疾病。目前已知有大約4000種遺傳疾病，囊腫性纖維化是其中最普遍的疾病之一。
科學家通常會以群體遺傳學的方法進行遺傳疾病的研究，對於疾病的治療，則是由一些經過臨床遺傳學訓練，且同時也是遺傳學家的醫生來進行。人類基因組計畫的成果，使遺傳檢測技術能夠更有效地檢查出一些與基因有關的疾病，並且改進治療方法。父母能夠透過遺傳諮詢來偵詢一些遺傳症狀的嚴重性、遺傳的機率，以及如何避免或是改善這些症狀。 
基因劑量（Gene dosage）會對人類的表現型產生龐大的影響，對於染色體中造成疾病的複寫、省略與分裂等現象的形成擁有一定的角色。例如唐氏症患者（21號染色體為三體）有較高的比率得到阿茲海默症，可能是因為與阿茲海默症有關的類澱粉前趨蛋白基因（位在21號染色體上）的過度表現所致。而且相對而言，唐氏症患者中則有較低的比率得到乳癌，可能是因為腫瘤抑制基因（tumor-suppressor gene）的過度表現。

演化

比較基因組學（Comparative genomics）對於哺乳類基因組的研究顯示，人類與大約兩億年前就已經分化的各物種相比，有大約5%的比例在人類基因組中保留了下來，其中包含許多的基因與調控序列。而且人類與大多數已知的脊椎動物間，也享有了一些相同的基因。
黑猩猩的基因組與人類的基因組之間，有98.77%是相似的。而平均每一個屬於人類的標準蛋白質編碼基因，只與屬於黑猩猩的同源基因相差兩個胺基酸；並且有將近三分之一的人類基因與黑猩猩的同源基因，能夠轉譯出相同的蛋白質。人類的2號染色體，是人類與黑猩猩基因組之間的主要差異，這一條染色體是由黑猩猩的染色體12號與13號融合而成。 
人類在晚近的演化過程中失去了嗅覺受器基因，這解釋了為何人類比起其他的哺乳動物來說，擁有較差的嗅覺。演化上的證據顯示，人類與某些靈長類所擁有的彩色視覺，降低了這些物種對於嗅覺能力的需求。

粒線體基因組

大多數的基因是存在細胞核中，但是細胞中一個稱為粒線體的胞器，也擁有自己的基因組。粒線體基因組在粒線體疾病（mitochondrial disease）中具有一定的重要性。而且這些基因也可以用來研究人類的演化，舉例而言，若分析人類粒線體基因組的變異情況，將能夠使科學家描繪出人類的共同祖先，稱為「粒線體夏娃」（Mitochondrial Eve）。之所以稱為夏娃，是因為粒線體是位於細胞質中，而人類的精子與卵子結合時，源自母親（女性）的卵子提供了絕大多數的細胞質，因此人類細胞中的粒線體基因皆是來自母親。
由於粒線體缺乏用來檢查複製錯誤的能力，因此粒線體DNA（mDNA）的變異速率比細胞核DNA（一般所指的DNA）更快。粒線體的突變速率快了20倍，這使mDNA能夠用來較為精確地追溯出母系祖先。研究族群中的mDNA，也能使人們得知此族群過去的遷移路徑，例如來自西伯利亞的美洲原住民；以及來自東南亞的波里尼西亞人。更有甚者，mDNA研究顯示在歐洲人的基因中並無參雜尼安德塔人的DNA。
與每個細胞核皆只有兩套染色體組成的核基因組不同，粒線體基因組在每個粒線體當中，皆有大約10個以環狀DNA，整個細胞裡則約有8000個。每個環DNA上有16569個鹼基對，共組成37個基因，其中13個是蛋白質編碼，22個是RNA基因。這些基因大多與呼吸作用有關。

人類基因組計畫

羅納德·杜爾貝科（Renato Dulbecco；主要研究基因與腫瘤的關係）是最早提出人類基因組定序的科學家之一。他認為如果能夠知道所有人類基因的序列，對於癌症的研究將會很有幫助。不過以1986年的技術而言，若要將所有人類的DNA都定序完成，需要花上1500年。美國能源部（DOE）與美國國家衛生研究院（NIH），分別在1986年與1987年加入人類基因組計畫。除了美國之外，日本在1981年就已經開始研究相關問題，但是並沒有美國那樣積極。
到了1988年，詹姆士·華生（DNA雙螺旋結構發現者之一）成為NIH的基因組部門主管。1990年，開始國際合作。1996年，多個國家招開百慕達會議，以2005年完成定序為目標，分配了各國負責的工作，並且宣布研究結果將會即時公布，並完全免費。
1998年，克萊格·凡特的塞雷拉基因組公司成立，邀請具基因定序之父的陳奕雄博士擔任首席科學家，開發出全世界第一台全自動定序儀，啟動了全自動定序的時代來到；賽雷拉宣布將在2001年完成定序工作。隨後，國際團隊也將完成工作的期限提前。2000年6月26日，塞雷拉公司的代表凡特，以及國際合作團隊的代表弗朗西斯·柯林斯（Francis Collins），在美國總統柯林頓的陪同下發表演說，宣布人類基因組的概要已經完成。2001年2月，國際團隊與塞雷拉公司，分別將研究成果發表於《自然》與《科學》兩份期刊。
在基因組計畫的研究過程中，陳奕雄博士使用的是霰彈槍定序法（shotgun sequencing），這種方法較為迅速，但是仍需以傳統定序來分析細節。

圖譜

基因組圖譜主要可以分成兩種，一種是遺傳圖譜（genetic map），另一種則是物理圖譜（physical map）。遺傳圖譜是利用基因的重組率來做分析，單位是分莫甘（centimorgan）。這種圖譜表現出來的是基因或特定DNA片段之間的相對位置，而不是它們各自的絕對位置。物理圖譜則是DNA兩點的實際距離，是實際將DNA片段排序而得，單位是鹼基的數目（如Kb；kilobase）。有時候物理圖譜上相隔很遠的基因，可能會因為發生互換的機率較少（雖然理論上相隔愈遠互換率愈高），而在遺傳圖譜上顯得較相近。