胎兒酒精譜系障礙

歷史參考

在聖經、古希臘及古羅馬都禁止孕婦喝酒，這顯示在歷史上都有對孕婦酗酒及胎兒負面影響的認識。這個主張一直在不同的文獻及書本中重提，但有一項評估指出：原有的歷史文獻並不支持這個古老智慧。
最早於1899年一位利物浦監獄醫生William Sullivan發現孕婦喝酒對胎兒造成影響，他發現了每120個酗酒的女性囚犯較他們沒有喝酒的女性親屬出現較高的死產率。他認為喝酒就是引起這個情況的原因。這個主張與當時主流思想認為智能障礙、貧窮及犯罪行為是遺傳而來背道而馳。郭達德（Henry H. Goddard）於1900年代早期就Kallikak家族的研究就代表了這種早期的想法，縱然後來的研究則顯示這個家族差不多肯定是患有胎兒酒精綜合症。在1900年代中期就酒精中毒的研究都是基於這個遺傳論點。
在1973年正式發現及命名胎兒酒精綜合症前，一些研究都有發現在懷孕期間或哺乳期間喝酒的女性的子女，較沒有喝酒的有所分別，確認喝酒是其中一種可能因素，而非遺傳。

確認為綜合症

胎兒酒精綜合症是由兩位美國西雅圖華盛頓大學的畸形學專家Kenneth Lyons Jones及David W. Smith博士於1973年所命名。他們在3個族群中互相沒有關係而母親都有酗酒習慣的8個孩童身上，發現一些顱顏、四肢及心臟血管缺陷的模式，連同出生前的生長缺陷及發展遲緩。畸形的模式顯示那些損害都在出生前造成的。這個發現對一些人造成了震撼，但仍有其他對研究結果感到懷疑。
法國南特的雷默納博士（Paul Lemoine）早於1968年就發表了有關母親酗酒的孩童有一些獨特的特徵，美國西雅圖華盛頓大學亦於1968年至1969年期間進行了一個為期18個月的研究，從11個酗酒母親中證明了妊娠喝酒的風險。這兩個發現於1979年由瑞典哥登堡的研究團所確認。法國、瑞典及美國的學者都因為這些沒有關的孩童的相似容貌及他們過度活躍的行為而感到震驚。
在西雅圖華盛頓大學的發現後四年內，一項包括非人類的靈長目動物研究確認了酒精是一種致畸胎物。直至1978年，總共有245宗胎兒酒精綜合症個案，而這個綜合症亦成為智能障礙的最大成因。
當很多綜合症都是以首先發現者的名字來命名時，David W. Smith卻以普通的詞彙來命名這個症狀。他解釋是想鼓勵預防，相信人們只要知道是酒精導致這個綜合症時，透過病人教育及公眾意識就可以令孕婦戒酒。沒有人會留意所有胎兒酒精綜合症的出生缺憾或是它的患病率，但對妊娠時喝酒會令孕婦及胎兒受到傷害有深刻的印象，及複雜的診斷都是這個名稱可以引起的預防作用。
經過及後的研究與臨床經驗，生前酒精暴露會引起一系列的生理、行為及認知的影響，胎兒酒精譜系障礙（Fetal Alcohol Spectrum Disorder，簡稱FASD）是一個新的名詞包含了胎兒酒精綜合症及其他因生前酒精暴露造成的情況。胎兒酒精綜合症是唯一在國際疾病與相關健康問題之統計分類有關孕期酒精暴露的定義名稱，並被編入ICD-9及ICD-10的診斷中。

結構性破壞

腦部的結構性破壞是可見的，孕期酒精暴露會對腦部或其結構造成物理性破壞。結構性異常包括頭小畸形，或其他腦部結構異常，如胼胝體的發育不良、小腦發育不全。
確定頭小畸形是要以頭圓周，即前額腦區底部圓周，來與適當的生長表作出比較。其他結構性缺陷可以透過成像技術來觀察。由於成像過程昂貴及相對地較難接近，胎兒酒精綜合症很少會以非頭小畸形的結構性缺陷來診斷。
因孕期酒精暴露而造成中樞神經系統結構性缺陷的證據可以結論出胎兒酒精綜合症，而神經性及功能性的缺陷亦很高可能隨之而來。
在懷孕首3個月，酒精影響腦細胞的移行及組織，造成腦部的結構性畸形或缺陷。在第6-9個月，破壞可以延伸至負責記憶、學習、感情及將視覺與聽覺資訊編碼的海馬體，引起神經性及功能性的缺陷。
直至2002年，共有25個嬰兒屍體解剖個案是患有胎兒酒精綜合症。首宗個案發生於1973年，一個於出生後不久死亡的嬰兒。檢查發現有廣泛的腦部受損，包括有頭小畸形、移行異常、胼胝體發育不全及在左腦有大量的神經膠質與軟腦膜異位。
於1977年，另一個嬰兒於出生後十天死亡，其母親亦是有酗酒惡習的。屍體解剖顯示有嚴重的腦水腫、異常神經移行及細小的胼胝體與小腦。胎兒酒精綜合症都會與腦幹及小腦的改變、胼胝體及前連合發育不全、神經移行失誤、缺乏嗅球、脊髓脊髓膜膨出和孔洞腦畸形有關。

神經上的破壞

當結構性破壞並不可見企存在時，可以評估神經性破壞。就胎兒酒精綜合症，神經性破壞是因生前孕期酒精暴露對中央神經系統、周邊神經系統或自主神經系統的破壞。神經性問題須由醫生確定，且不是由出生後的發燒、腦震盪、創傷性腦損傷等影響。
所有診斷系統對中央神經系統在神經層面的受損有著相同性，因孕期酒精暴露造成的神經性異常會可以診斷出胎兒酒精綜合症，且功能性異常也一樣。
神經性問題可以以硬體徵或可診斷的障礙來表示，如癲癇或其他障礙。軟體徵則是較廣泛及非特定的神經性異常或症狀，如異常的動作技能、感音神經性失去聽覺、步調不準、笨拙、眼睛手部協調不良或感覺統合失調。很多軟體徵都有著常模參照條件，而其他則要在臨床進行評估。

已確認的暴露

孕期酒精暴露的份量、頻率及時間都對胎兒酒精綜合症的其他三個主要特徵有顯著的影響。雖然一致認為酒精就是致畸胎物，但是就毒性的暴露水平上卻沒有明確的共識。美國疾病控制與預防中心指引在診斷上完全沒有提及這個元素。醫療機構及加拿大指引確認過多酒精暴露的重要性，但就沒有任何診斷標準。加拿大指引討論了清晰度，並指出過多的酒精暴露是按美國國立酒精濫用和酒精中毒研究所所定義的「30天期間內，5天或以上喝多於5杯」。
四位診斷代碼將生前酒精暴露分為高風險及一些風險的級別。它將高風險暴露定為在早期懷孕期間達至每星期最少100mg/dL的血液酒精濃度。若女性一次喝6-8杯啤酒，血液酒精濃度可達55mg。

不明的暴露

對於很多收養或成年病人及寄養孩童，紀錄或其他可靠的資料來源都已經失去。報導於妊娠期間喝酒亦會令孕婦有所警惕，特別是正在喝酒的孕婦。在這些個案中，所有診斷系統都會指明不明的孕期酒精暴露。在沒有這個資料下，只要其他胎兒酒精譜系障礙的主要特徵在臨床時存在，就能診斷胎兒酒精綜合症。

治療

胎兒酒精綜合症是不能治癒的，因為中央神經系統受損是永久的，不過治療仍是可能的。因為中央神經系統受損、症狀、次級障礙及需要會按不同人而有所不同，並沒有一種統一的治療方法。相反，全面及基於病人需要的多模型方式才能有效。有幾個治療的模型現正被使用，很多研究認為多個治療方法可以改善負面的影響。

醫藥治療

傳統的醫藥治療（即精神藥品）經常被使用，因為很多胎兒酒精綜合症的症狀會被誤會成其他障礙或與之重疊，最明顯的有注意力不足過動症。例如一個患者是怠慢他人的、沒有完成家庭作業及不能維持坐下等都會很易被診斷成為注意力不足過動症，尤其是當病人未有進行胎兒酒精綜合症的診斷。一般的做法是轉介往小兒科醫生，小兒科醫生可能會建議嘗試使用利他能。
藥物在治療胎兒酒精綜合症是很重要，但必須與其他治療方式一拼使用，以應付多種的障礙。

行為療法

傳統的行為治療是根據學習理論的，學習理論是很多教養及專業策略及治療的基礎。連同一般教養模式，這些策略很多時預設對象是患有胎兒酒精綜合症。由於對立違抗性障礙、行為規範障礙、反應性依附障礙等都與胎兒酒精綜合症有所重疊，所有有時認為行為治療是有效的。很多時患者在特殊教育學校的學業成績差，可以利用學習理論、行為矯正及成果導向教育。
由於胎兒酒精綜合症患者的學習系統受損，行為治療並非經常有效，或長時間有效，尤其是因胎兒酒精綜合症引起的或惡化的重疊障礙。埃爾菲·艾恩（Alfie Kohn）指獎勵及懲罰在一般情況下可能有短期效用，但在長期並不成功，這是由於這方式沒有考慮滿足（即值得學習）、共同體（即安全及合作學習的環境）及選擇（即作出選擇或是跟從指示）。 雖然這些元素在治療上有一些用處，但它們本身卻不能提升表現。而艾恩對行為治療的質疑顯示有一些重要的因素是在學習理論之外，這支持了更多模型的治療方式，如在傾向性模型及神經行為方法等

發展架構

很多有關胎兒酒精綜合症的書本及講義都建議基於發展心理學的發展方法，但很多這些方法都沒有詳細解釋或只提供很小的支持理論。最佳的人類發展可以分為幾個階段，如讓·皮亞傑（Jean Piaget）的認知發展論、愛利克·埃里克森（Erik Erikson）的心理社會發展階段、約翰·鮑比（John Bowlby）的 依附理論及其他發展階段理論。胎兒酒精綜合症影響正常發展，會導致階段延後、跳過或不成熟發展。隨著時間的發展，正常的孩童應可以克服生活上升的要求，但患者卻不能。
知道孩童的發展階段，就可以設計治療胎兒酒精綜合症的方法，以幫助患者達至發展階段的要求。若患者是在適應行為遲緩，治療可以透過額外的教育及訓練、提醒、建議來針對特定的遲緩，以支持理想的功能水平。這個方法比行為治療更進一步，因為它考慮了患者的發展需要。

神經行為方法

神經行為方法集中在行為及認知過程背後的神經學。它是一個綜合的方法去承認及鼓勵多模型的治療。神經行為方法是將單一的治療方法轉為一套互相呼應的方法，以處理胎兒酒精綜合症問題的複雜性。
神經行為方法的特徵是基於患者的中央神經系統損壞及特別需要而嘗試從不同的方向來進行治療，而非只單一進行沒有成果的行為治療。這個方法鼓勵更多建基於興趣及長處的治療，透過成功鼓勵及發展患者的正面結果。

公眾健康及政策

在公共衛生及公共政策層面上可以鼓勵胎兒酒精綜合症的預防及運用公共資源來協助患者。它與傾向性模型有關，但是在一個系統層面上作出鼓勵。

預防

酒精是致畸胎物，唯一肯定可以防止胎兒酒精綜合症的方法是在妊娠期間避免喝酒。有些研究指小量的酒精並不會對胎兒造成風險，當然完全不攝入酒精能保證絕對安全。美國醫療總監於1981年及2005年建議婦女在懷孕期間戒酒，避免在懷孕初期造成破壞。美國於1988年後亦有法例規定酒精性飲料的器皿上須有警告標語。