遗传学入门

基因與遺傳

基因，是完整遺傳信息的基本單位，父母通過複製並分配基因給下一代而遺傳他們的性狀。這一過程你可以理解為，從兩副撲克牌中各抽出一半的牌來組成一副新的撲克牌。這一副新的撲克牌必然和父母類似，但又不會完全一樣。絕大多數動物，包括人類，都有兩套基因。在繁殖的時候，父母分別貢獻其中一套，來組裝成兩套新的基因。因此，後代和父母之間的基因數量完全一致，只是這兩套基因中的每一對基因，都是分別來自父母的。
不同的基因，在混合之後的效果是不一樣的。拿眼睛虹膜的顏色來說，這是由控制虹膜顏色的基因決定的。由於有兩套這樣的基因，這一對基因我們稱之為等位基因。如果父親的兩套基因都是綠色的，而母親的兩套基因都是棕色的，那么小孩的這一對等位基因肯定是一個棕色一個綠色。在兩個基因的指令不一樣的時候，最終的結果會如何就要看這兩個基因是如何協同工作的。在上面這一個例子裡面，小孩的眼睛會是棕色的，這是因為對棕眼睛的基因的執行，會掩蓋綠眼睛基因的執行結果。我們稱被覆蓋的這種基因為隱性基因，而會覆蓋隱性基因的同一個基因為顯性基因。
雖然這一個棕眼睛小孩的基因中，確實含有綠眼基因，但就是沒有任何一隻眼睛是綠色的。這種表面能看到的性狀（稱為表型）和實際生物中的基因型是不一樣的，這時候我們會用大寫的B來表示等位基因中的棕眼基因，而用小寫的g來表示綠眼基因。於是，這一個小孩的表型是棕色的眼睛，而基因型是Bg，或者說一個B等位基因，一個g等位基因。
如果說這個小孩長大了，和另一個同樣擁有Bg基因型的異性相結合，那麼他們後代的情況就會有4種情況：父B母B、父B母g、父g母B、父g母g。不過基因的表達不會因為來自父親還是母親而有所區別，因此BB型和gg型的概率都為1/4，而Bg型則有一半的概率。現在我們可以看到，在孫輩當中，可能會個別人擁有與祖父一樣的綠色眼睛，儘管他的父母眼睛都是棕色的。這種現象就叫做隔代遺傳。
事實上，很多性狀的遺傳情況不是像上面那樣，能簡單劃分的，因為有時候某種形狀是多個基因共同起作用的結果。比如說人的高矮，雖然說長得高的人自然有一組能讓人長得高的基因，但我們卻很難如棕眼睛還是綠眼睛那樣，根據高矮來劃分出兩種人。由於和身高有關的基因不止一個，每一個這樣的基因會分別有一定的貢獻，最後的結果是身高不是只有一兩個固定值，而是一個很大的變動範圍。而且，有些性狀和環境因素也有關係。如果一個人在兒童時期營養不良，他的眼睛顏色是因此而不會改變的，但卻有可能因此長不高。

遺傳病

我們知道的許多疾病，比如傳染病，主要是因為環境因素所造成的。然而，有一些疾病是會被遺傳的，而且通常會出現在整個家族裡面。還有一些所謂的失調症，則是在基因和環境的聯合作用下，才會呈現出來。
由於單一個等位基因所造成的遺傳性疾病，我們稱之為遺傳病。像亨丁頓舞蹈症、囊腫性纖維化以及杜興氏肌肉營養不良症這樣的疾病就屬於遺傳性疾病。以囊腫性纖維化為例，這一疾病是一個叫做「CFTR」的單個基因發生突變導致的。這種病會被隱性遺傳，或者說這一突變後的致病基因是隱性基因。其它和遺傳有關的疾病則和多個基因有關，因此從父母中遺傳到突變的基因，只會改變他們得病的概率或者風險。這些疾病的遺傳關係通常很複雜，甚至有可能還和環境因素有很大關係。
比如說乳腺癌，高風險家族的成員獲乳腺癌的機率，比低風險家族的成員能高出50倍之多。這麼大的差異很可能是因為與此有關的等位基因數量巨大有關，而其中的每一個只會對風險概率有一點點的影響。科學家們現在已經識別出一部分與此有關的基因，例如「BRCA1」以及「BRCA2」，但還有很多是沒有被識別出來的。儘管基因問題是造成某些疾病的部分原因，但很多時候人們容易忽略一些其它的因素，例如酗酒、抽菸或者不鍛鍊身體，這些都會明顯增加患病的風險。正因如此，諸如乳腺癌這樣由基因和環境共同決定的疾病，是很難簡單的根據某個人的基因情況而進行準確預測的。

合成蛋白質

基因的一個重要功能，就是讓有機體能根據其承載的信息，來合成一種叫做蛋白質的東西，而蛋白質則是組成生物的重要零件。對於絕大部分生物而言（除了病毒），細胞是有機體的最小獨立單位。以人類為例，一個成年人大約包含約1000億個細胞。而與此對比，某些細菌是由單個細胞組成的。細胞，就像一個超小卻又極端複雜的工廠——它可以自行製造它自己所需要的任何部件，甚至可以複製出一個新的工廠（稱之為細胞分裂）。我們可以對細胞裡面的物質作一下簡單的分工：基因發出指令，而蛋白質則執行這些指令——包括修復細胞上的損傷，甚至複製一個新的細胞。細胞所製造出來的蛋白質類型非常豐富，而每一種蛋白質則通常只會完成特定的某一種工作。因此，如果細胞需要完成新的任務，就需要製造新的蛋白質。類似的，如果細胞需要調整運作的速度，就需要調整對應的蛋白質的產量。而基因則決定了細胞會於何時製造何種蛋白質，及其產量的多少。
蛋白質通常由20種稱為標準胺基酸的分子組裝而成的鏈狀分子，它通常會團成球狀，如同一個散亂的毛線球一般。其形狀是由組成該蛋白質的胺基酸序列所決定的，而形狀則是決定了蛋白質的作用。比如說，某些蛋白質的部分表面，與另一種分子的表面結構相配合，於是這兩者之間就可以緊密結合。另一些被稱為酶的蛋白質，則如同一個微型機器人一樣，對特定的分子進行修改。比如在某種分子的特定部位接入另一段分子，或者按特定方式拆散某種分子。
當我們進一步放大DNA序列，我們就會發現它實際上是由一些基本單位不斷重複而成的。這些基本單位是四種特定的脫氧核糖核酸——腺嘌呤（A）、鳥嘌呤（G）、胞嘧啶（C）、胸腺嘧啶（T）。當我們用這些英文簡寫來描述一段DNA序列時，我們就稱之為遺傳密碼。當細胞要解讀並執行這些密碼的時候，首先需要將DNA轉錄到信使RNA上。信使RNA實際上是指專門用於完成該工作的RNA，而RNA的結構和DNA非常相似——其組成的基本單元為核糖核酸（沒有脫氧），並且用尿嘧啶替換了胸腺嘧啶。這一個轉錄的過程，是由另一些DNA序列所控制的（例如DNA啟動子），它們能讓細胞知道某段基因在DNA序列中的什麼地方，以及控制細胞複製並執行該基因的頻率和強度。而轉錄出來的信使RNA序列，則會被送往細胞內一個叫做核糖體的結構中。在這一個結構中，信使RNA會與轉運RNA結合，而轉運RNA則根據其序列不同而攜帶不同的胺基酸。在核糖體的幫助下，這些胺基酸最終會按照信使RNA的序列合成為一條完整的蛋白質分子鏈。離開核糖體的蛋白質，根據其中的胺基酸序列的不同，會自行摺疊成不同的具備生物活性的形狀。這其中將DNA中的信息轉變為對應胺基酸的過程，被稱之為翻譯。
如果基因中的核苷酸序列發生改變，那麼這個基因所產生的蛋白質中的胺基酸序列也會發生相同的變化。比如說如果一個基因中的某一段被剪除，那麼它所產生的蛋白質也會相應變短，並且可能不會再起作用。所以說，不同的等位基因對生物有不同的效果。還是以頭髮顏色為例，頭髮的顏色取決於生成黑色素的數量如何。如果一個人擁有用於產生黑色的一套完整而正常的基因的話，那麼他就會產生足夠的黑色素讓頭髮變黑。但是，如果對應的某些等位基因的序列和正常的不一樣，那麼它可能就無法產生黑色素，頭髮也就因此變白。這種情況就是白化症，患此遺傳病的人不僅頭髮是白的，連皮膚都是蒼白的，甚至瞳孔顏色也會顯得與常人不一樣。

基因的複製

每一次細胞分裂成兩個細胞的時候，基因也會複製成兩份。這一個複製DNA的過程被稱為DNA複製。
DNA的複製過程很簡單，卻也很準確，這是由DNA本身的結構所決定的。每一條DNA實際上是由兩條鏈條緊密結合而成的，就好像拉鏈一樣。在平時，DNA就像拉起來的拉鏈。而在複製的時候，這條拉鏈通過特定的拉鎖解開成兩個部分。可以想像，如果有兩個新拉鏈部件，就可以和這兩個舊部分分別結合，而形成新的兩條拉鏈。
能完成這一個過程有一個重要的條件，那就是拉鏈的兩半能夠精確匹配。DNA的兩條鏈，是通過他們的核苷互相結合而成的。前面我們提到了組成DNA的核苷有4種，而這四種核苷實際上是兩兩相配的——A和T、G和C，也就是說A是不可能和G或者C相配對的。這種準確匹配的一對核苷，被稱為鹼基對。
因此，根據DNA的其中一條鏈，就可以準確得到另外一半了：複製的時候，首先DNA解旋酶將DNA如同拉鏈般分為兩部分；接著，被解開的兩條鏈會在各種酶的幫助下，和正確的核苷結合併形成新的兩條DNA。然而這一過程偶爾也會出現一些小錯誤，例如塞入錯誤的核苷酸，從而造成DNA序列發生改變。這也是其中一種基因突變形式 。基因的突變，會產生於以往完全不同的蛋白質。大多數時候，這意味著某種功能出現故障，例如前面的白化病通常就是因此無法正常產生黑色素。然而，在偶爾的情況下，這些新的蛋白質能發揮一些有意義的新作用，或者以更高的效率完成之前的同樣任務。因為DNA序列改變而導致生物性狀發生改變的過程，稱為演化。

基因與進化

如果某一個生物群落的某一種性狀變得普遍或者罕見，那麼我們稱這個過程為進化。比如說，在一個小島上的所有老鼠，就可以認為是一個獨立的老鼠群落。如果經過數代之後，原本罕見的白老鼠變得常見了，就可以說這些老鼠的毛色部分發生了進化。用遺傳學術語說，這叫等位基因的頻率發生了變化，具體在這個例子裡面，就叫白毛等位基因的出現頻率增大了。
某種等位基因變得常見或者罕見，可能是因為一種稱為遺傳漂變的偶然過程造成的，也可能是自然選擇造成的。所謂的自然選擇就是指，如果某個等位基因有利於一個生物的存活及繁殖，那麼經過一段時間之後，這種基因就會變得更為常見；反之如果有害，則會變得罕見。還是之前的小島群落為例，如果因為氣候原因這個小島變得越來越冷並經常被雪覆蓋，那麼白毛色顯然有利於避免被天敵發現，那麼白老鼠就更容易存活及繁殖後代。因此攜帶白毛色基因的後代會變得常見，而深色老鼠就會變得罕見。
基因突變對於進化是至關重要的，因為突變能夠創造出新的等位基因。這些新的等位基因產生了新的DNA序列，也就能創造有與以往不一樣功能的新蛋白質。因此，即便這個小島上只有黑老鼠，最終也可能會因為基因突變的緣故而產生白老鼠。隨機突變所產生，以及其後通過自然選擇留下有用的基因，使得生物能夠適應周圍的環境變化，且不斷繁衍生息。

遺傳工程

生物的性狀是決定於細胞中的基因，也就是說，如果我們往細胞的DNA中塞入一個新片段，那麼這個細胞就可能出現新的性狀。基因工程就是利用這一個原理，以達到特定的目的。比如說，糧食作物如果被注入了北極魚類的基因，就可以生產一種抗凍蛋白來保護它們的葉子，從而避免霜凍所帶來的危害。其它的例子還包括，可以加入在蘇雲金芽孢桿菌中發現的、能產生天然殺蟲劑的基因。加入這種基因的植物能夠殺死吃這些植物的蟲子，但是對人類卻是無害的。這種轉基因植物，是在其生長之前注入的，因此這種基因會存在於植物的各個部分，包括植物的種子、花粉等，以至其後代都攜帶有這些基因。這種可能會將新基因（以及對應的新性狀）傳播到野生植物中的問題，逐漸引起了人們的關注。
在基因工程中所用的的技術，現在也被發展成為一種用於治療遺傳疾病的新技術，該技術被稱為基因療法。基因療法的工作原理為試圖用正常的等位基因來替代造成疾病的部分，然而這種療法是在人成年並發病之後才引入的，因此並非所有細胞（尤其是生殖細胞）的基因都經過修正，因此他們的小孩依然可能會攜帶有問題的基因。