遗传漂变

遗传漂变，或基因漂变，是指种群中基因库在代际发生随机改变的一种现象。由于任何一个个体的生存与繁殖都受到随机因素影响，繁殖过程可看做一种抽样，子代携带的等位基因即是对亲代抽取的一种样本。这一过程中的抽样误差使子代中的等位基因频率与亲代并不相等，尤其是在小种群中。遗传漂变可能改变某一等位基因的频率，甚至致其完全消失，进而降低种群的遗传多样性。一般情况下，种群的生物个体的数量越少，遗传漂变的效应就越强。遗传漂变是生物进化的关键机制之一。
遗传漂变的概念由种群遗传学的奠基人之一休厄尔·赖特在20世纪30年代首次提出。日本科学家木村资生于50年代起，进一步将漂变理论发展完善，并以此为基础提出了中性进化理论。进化生物学界曾对遗传漂变在进化中的作用进行过多次激烈的讨论。20世纪后半叶以来，随着现代进化综论的确立，遗传漂变的重要性逐渐得到了普遍认同。

概念模型

为解释遗传漂变，可用瓶子中的20个小球来代表某种群及其20个初始个体。其中半数小球是红色，半数是蓝色，代表种群中的两种等位基因。每一代的生物体都随机繁殖。模拟繁殖的方法是从第一瓶中随机选取一个小球，并在第二个瓶中投入一个同色球，直到装满20个新球为止。第二个瓶子表示种群的第二代个体。相比上一代，由小球数量表示的等位基因频率通常会发生改变，除非瓶中恰好有10个红色、10个蓝色球。
重复几次，以随机“繁殖”每一代的小球。每一代中取到的红球、蓝球的累计数目都会上下浮动，有时红球多些，有时相反。这正是遗传漂变——由代际等位基因分布的随机改变所导致的基因频率变化。
若在某一代，选取的所有小球都是同一颜色，那么这一等位基因就被固定，另一等位基因则永久丢失，而接下来的所有后代都将携带同一种等位基因。在较小的种群中，某一等位基因可能在几代之内就被固定下来。

随机抽样与二项分布

设想一个带有A，a两种等位基因的，足够大的种群。两种等位基因都是中性的，不影响生物体生存、繁殖。其频率均为1/2，而基因型频率分别为Aa=1/2，AA=1/4，aa=1/4。假定出于某种环境因素，有4个个体迁移出去，形成了一个小而孤立的新种群。虽然这4个个体的选择完全随机，但是新种群中A、a的基因频率很可能不再是1/2。不仅如此，它们有1/256的概率全带有aa基因型。4个个体还对应着8个配子；每个配子都带有A、a之一。于是，新种群的基因构成有9种可能，且满足二项分布。
对于任何一个有限大的种群，以上的推算都成立。如果种群大小为N且在繁殖前后保持不变，对于一个频率为p的等位基因A，由二项分布可以确定它在下一代的频率期望仍为p。然而，A的频率将会出现上下浮动，还存在着在下一代消失的可能性，且基因频率越低，被丢弃的概率就越高。经过足够多代以后，该种群必然出现全部个体都为某一等位基因纯合子的情形。

溯祖理论

漂变趋向于固定某一个等位基因，降低遗传多样性。类似地，漂变也趋向于灭绝大多数品系，同时使得一部分个体的后代占比越来越高。如果没有其他因素干扰，最终某一基因的全部拷贝将来源于某代祖先的同一个等位基因，因为经过足够长的时间，其他株系都已消失。
一个例子是人类的“线粒体夏娃”，也即当前所有人类的母系共同祖先。线粒体夏娃的存在，并不意味着当时只存在唯一一个人类女性个体，而是表明同时期其他人类女性的线粒体基因都未延续至今。

数学模型

在理想种群中，遗传漂变的数学模型可用分支过程或扩散方程来设计，来描述等位基因频率的变化。

莫兰模型

莫兰过程假定代际存在重叠，以某个体繁殖，另一个体死亡为一个步骤。因此，在这一过程中，一种等位基因的拷贝数可以增加1、减少1，或保持不变。莫兰过程的转移矩阵是三对角的，它的解相对赖特-费舍尔过程较为简单。不过，在计算机模拟中，赖特-费舍尔过程更为简便，因为需要的步骤更少。莫兰模型中的一代为N个上述步骤，N为有效种群大小。与赖特-费舍尔模型相比，莫兰模型的计算结果相似，但漂变速率是前者的两倍。

漂变与基因的固定

根据哈代-温伯格定律，对于足够大的种群，在不发生基因流动、突变和选择的情况下，等位基因频率将在代际保持不变。然而，在有限大小的种群中，等位基因传给下一代的过程是一种随机抽样，可能导致现存等位基因频率改变，甚至消失。因而，随时间推移，遗传漂变趋向于降低种群的基因多样性。当某一等位基因频率达到100%时，这一基因就被固定，而其他等位基因则消失。种群越小，这一过程就进行得就越快。

种群瓶颈

种群瓶颈是指受环境影响，种群数量在短期内急剧缩小的一段时期。种群瓶颈出现时，种群中任一成员的生存与否都是随机决定的，遗传优势影响很小。漂变的效应大幅增强，不依赖于选择即可造成等位基因频率的迅速改变。
种群瓶颈的影响可能是持续性的，即使这一瓶颈是自然灾害等短期环境变化所致。在一次种群瓶颈后，近亲繁育增加，近交弱势积累了大量有害变异。这些突变中最不利的被选择清除，然而一同清除的还有与之连锁遗传的基因。对于隐性遗传的有害基因，遗传清除作用被种群瓶颈加强，使遗传多样性进一步降低。此外，如果种群大小受到持续压制，在漂变作用下，等位基因频率的上下浮动将在随后的若干代中使得部分等位基因逐渐丢失。
在种群瓶颈之后，遗传多样性可能会大幅降低，先前基因库中的适应性变异也可能消失。 因为应对环境压力需要足够的基因多样性作为选择的基础，多样性的丧失将使存活下来的种群对新的选择压力，包括疾病、气候变化、食物来源变化等，缺乏抵抗能力。
近期就有许多已知的种群瓶颈案例。一个例子是传统上分布于东亚的朱鹮。1981年，野生朱鹮仅存7只。目前，虽然这一物种已经成功繁育到2000多只，但其遗传多样性极低，因此对于传染病、极端环境等不利环境因素抵抗力不足。长期近亲繁殖亦导致疾病等诸多问题。
过度捕猎也常导致种群瓶颈现象。在19世纪末，北象海豹的数量曾因捕猎而大幅减少。如今，尽管这一物种已经恢复为无危，其遗传多样性相比南象海豹仍然很低。

奠基者效应

如果种群中的一小部分与其他成员分开，独立形成一个新群体，则这一现象称为奠基者效应，是种群瓶颈的一种特例。有时，新种群中的基因拷贝数甚至可能不及原种群中等位基因的数目，这就使得新群体不可能具备足够的代表性。当新建立的群体很小时，它的奠基者可能对未来种群的遗传组成具有持久的影响。例如，1744年阿米什人迁移至宾夕法尼亚。新殖民地的两个成员带有埃利伟氏症候群的致病基因。现在，这一疾病在阿米什人中远比一般人群中常见。
初始种群中的基因频率差异可能导致新旧两个群体在若干代以后出现显著的遗传分化。受漂变影响，遗传距离可能逐渐增加，两个隔离的种群在基因型和表现型上随之出现差异，其中自然选择、基因流、突变等其他因素亦有部分作用。新种群中，基因频率有迅速改变的潜在可能。由此，奠基者效应，推而广之，基因漂变，已被多数学者认为是物种形成的过程中的一种主要力量。休厄尔·赖特，通过他的转移平衡理论，最先将这一重要作用归于随机漂变和新孤立种群。在赖特之后，恩斯特·迈尔进一步建立了多种模型，以证明与奠基者效应相伴的小种群和遗传多样性的减退对新物种发生具有关键的作用。然而，重复的后续实验验证并未得到有说服力的结论，目前学界对这一理论的支持大不如从前。

历史

种群遗传学的奠基人之一，休厄尔·赖特于1929年首先提出了漂变的概念，并于1931年首次清晰地描述了漂变的过程。 起初，赖特用drift 一词指代等位基因频率的一切变化，如选择造成“稳定漂变”（steady drift），抽样误差造成“随机漂变”（random drift）。后者逐渐又得名为“赖特效应”。最终，“漂变”（drift）的含义确定为基因频率的随机改变。目前，“漂变”的适用范围通常更为狭窄，仅用以指代取样误差造成的改变，也就是现代指基因漂变（genetic drift）乃是实际抽样与真实几率的差异（而这个效应在小种群尤为明显），而非环境因素或天择因素所造成。赖特曾认为随机抽样误差与近亲繁殖造成的遗传漂变是等同的，不过后续工作已证明两者并不相同。
在现代进化综论发展的早期，将新学科种群遗传学与达尔文自然选择理论融合的工作刚刚开始。这一时期，赖特的研究集中于小而孤立的种群中近亲繁殖的影响。赖特引入了适合度景观的概念。其中，杂交与漂变-选择的共同作用一起，可使种群从一个适应峰移到另一个。 那时他认为小种群更适合进行自然选择，因为“近亲繁殖足以经由随机漂变创造新的基因组合系统，但其强度尚不足以导致非适应性的随机基因固定”。
赖特的观点一开始就遭致许多批评。最激烈、有力的反对者之一是罗纳德·费舍尔，他认为随机漂变的作用是无关紧要的。费舍尔认为，生命体复杂性逐渐增加的唯一可行的解释，就是进化是一个漫长、稳定的适应性过程。两种观点之间的矛盾一直持续存在。
1968年，木村资生提出分子进化的中性理论，关于漂变作用的争论随之重启。根据这一理论，分子水平上的进化过程，以及物种间差异主要由中性突变的积累造成，并非自然选择，这表明漂变在进化过程中发挥了主要作用。此前的1966年，研究发现酶的大量位点上存在多态性，但自然选择理论对此无法解释。1968年，木村计算了多种蛋白中氨基酸序列的进化速率，得出的结果是不同品系中一种蛋白的进化速率大致相等。由此，他认为这一现象表明在分子层次上，进化性的变化主要由漂变和突变引起，因而正式提出了中性理论。木村及其他分子生物学、种群遗传学学者在随后的数十年中逐渐发展、完善了这一理论。当今的进化生物学一般认为漂变与选择在进化过程中均起到主要的作用，而确定这些效应对进化的贡献是分子种群遗传学的主要研究领域之一。