唐氏综合征

历史

1866年，英国医生约翰·朗顿·唐在学会首次发表了这一病症。它最早叫“蒙古症”或者“蒙古痴呆症”，因为唐医生发现他的病人的面部比正常人较宽，眼睛小而上挑，看起来与蒙古人种有类同之处，在现今医学界认为这种叫法涉及种族歧视而不再使用。由于各国患者的面容有相似的特征，唐氏综合征病人也被称为“国际人”。
1959年，法国遗传学家杰罗姆·勒琼（Jérôme LeJeune）发现唐氏综合征是由人体的第21对染色体的三体变异造成的现象。这也是人类首次发现的染色体缺陷造成的疾病。但也有说法是他并非真正的发现者，他窃取了玛尔特·戈蒂耶（Marthe Gautier）的成果。
1961年，“唐氏综合症”一词由《柳叶刀》（The Lancet）的编辑首先使用。
1965年，WHO将此病症正式定名为“唐氏综合征”。

概述

患有唐氏综合征的几率与生活、教育水准或家庭背景等并没有直接联系，估计约每750个新生婴儿当中就有一个患有此先天综合征，使之成为最常见的染色体变异。年纪过轻及高龄产妇会有有较高机会诞下患有唐氏综合征的婴儿。在20到24岁之间，患病率为1/1250，到35岁为1/400，到40岁为1/106，到45岁为1/25, 49岁为1/11。卵子形成过程中染色体不分离现象会随产妇年龄增加而增加。虽然产妇生育唐氏患儿的风险随其年龄增长而递增，但因为年轻产妇远多于高龄产妇的关系，大约80％的综合征患婴都是35岁以下产妇所生。故于2010年中起，香港的公立医院由以往只为合资格的35岁以上孕妇扩展至为所有年龄的孕妇作产前检查。
另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况，父方起因和母方起因的比例为1：4。外在涉及因素男方和女方比例64:1。患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等，但此仅为小数。在绝大部分情况下，诞下唐氏综合征的婴儿是不受种族、肤色、气候、文化、宗教或任何其他因素所影响，所以每次唐氏综合征的发生都是以不同方式出现的，就如随机抽样般。换言之，除非父母为唐氏综合征的“带有者”，否则不会因为诞下了一个唐氏综合征婴儿，而有较高风险再次诞下唐氏婴儿。
大部分唐氏综合征人士均有轻至中度智能障碍，在适应能力及学习能力上均会有不同程度的发展迟缓。在生理上因为染色体异变而引致健康及外表上的不同程度影响，例如健康上较大机会患有心脏病、弱视、弱听、甲状腺偏低、扁平足等。而外表上会扁鼻、眼睛上斜、口由前至后端距离较短等。部分唐氏综合征患者青年期以后由于荷尔蒙或会引发抑郁症等情绪问题。但总体上均性格开朗、热爱音乐、直率乐观、固执。有香港调查指出，27岁以后在身体机能上开始逐渐老化，容易出现记忆丧失、认知能力下降、情绪起伏等情况，患脑退化的比率较高。

生理特征

以下特征并非全部出现在患者身上，根据个人差异，也有身体特征上不明显的例子。
身材矮小，肌肉张力偏低，颈椎脆弱。头部长度较一般人短，面部起伏较小，鼻子，眼睛之间的部分较低，眼角上挑，深双眼皮。耳朵上方朝内侧弯曲，耳朵整体看上去呈圆形而且位置较低。舌头比较大。脖子粗壮。手比较宽，手指较短，拇指和食指之间间隔较远，小指缺少一个关节，向内弯曲。手掌的横向纹路只有一条（即掌相中的断掌──感情线与头脑线二合为一），指纹为弓状。脚趾第一趾与第二趾之间间隔也比较大。

医学研究

人体正常染色体按照大小顺序编号由1到22号（第23号染色体即为性染色体），染色体早期的检查中，曾误认为唐氏综合征患者较大的染色体是第21对，其后的研究表明是源于较小的染色体的异常。但是为了不引起混乱，将第21对与第22对的名称对调，现在继续沿用“第21对染色体三体变异”这一名称。
唐氏综合征患者的第21对染色体多出一条变成三条。第21对染色体是最小的染色体，其携带的遗传信息也相对较少，比较其他染色体的三体变异现象属于轻度先天异常。所以能将患病婴儿正常产下的几率较高。
有关婴儿出生前可导致智力问题的疾病，以唐氏综合征的研究最多及最详尽。根据研究个案显示，95%的患者的第21对染色体都有异常（变成有3条）的现象。而余下的5%，都是因为在第21对染色体的相关部分重复了，比如各种第21对染色体的位置转移。照病理学的临床研究，患者的智力障碍从中度到重度的都有。

检查

在妊娠11～13+6周，测量胎儿颈项透明层厚度（NT检查）是筛查唐氏综合征等染色体异常的敏感指标。62%～80%的先天愚型胎儿可表现出颈项透明层（NT）增厚（大于3mm）。在妊娠14～16周左右，对羊水进行染色体检查可以明确判明患病与否。这种检查在一般的妇产科医院就能进行。
非侵入性胎儿染色体基因检测（又称新一代测序技术的非侵入性产前21三体综合征检测）是利用新一代深度测序技术对母体外周血血浆中提取游离的DNA片段（来自母体和胎儿的DNA片段）进行高通量测序，并将测序结果进行生物信息分析（基于生物统计学基础上）得出相关结果，比起传统的穿刺羊水检查更加安全。
但是根据各国相关规定不同，针对这种检查的具体措施也有不同，比如在日本，基于一般的学会伦理规定，对这种出生前检查不做积极的推荐，只有在妊妇自行主张，如结婚的夫妇必须征得双方同意的情况下，医院才给与实施检查。检查结果也是在确认妊妇希望得到通知后才告之。但是另一方面，如英国出生前诊断作为一项国家政策，这种检查十分普及。而香港现时亦为所有永久居民孕妇做免费产前检查。

婴儿

由于此症为先天性，故没有相应的治疗方法。在几十年前患者平均寿命只有20岁左右，现在如果对此症连带的疾病进行治疗便能保持健康状态，而且平均寿命已经增加到50岁左右。唐氏综合征人士如能及早介入（如职能治疗、物理治疗等）的教育和训练，同样可以发挥个人所能，甚至有的更通过努力完成了四年制大学学业，公开就业，并作为唐氏综合征大使，宣扬伤健共融的理念。

母亲

通常生诞下患有唐氏综合症的婴儿对母亲是很大的打击，难于一时接受，所以对母亲的情绪护理及支持尤为重要，而透过认识社会服务资源，甚至同路人的分享，均对家长提供有效的帮助。

检查

出生前检查现在受到广泛的争议。通常从医学角度上讲“针对35岁以上高龄妊妇的出生前检查能高比例的发现病症”，但是这样行为构成对唐氏综合征患者的歧视，以及人权伦理上的问题，所以受到患者以及人权组织等强烈的反对。但是另一方面，一个家庭内如果有两个患者会构成极大的负担，一般为了防止第二胎同样患病父母通常都会进行出生前检查。在尚可接受堕胎的社会，会出现另一种争议：大规模推广高龄产妇的检查后，唐氏综合症新生儿数量只有稍微减少，因为有许多低年龄的产妇并没有被提醒要做检查，又或是一般孕妇如非高风险机会怀有唐氏综合征婴儿，不会作侵入性检查（抽羊水/ 绒毛），以避免不必要的1%流产机会；因此对于各年龄的产妇都应该提醒有生出唐氏综合症婴儿的风险。有鉴于侵入性检查可能造成流产危险，一般孕妇也可以透过非侵入性胎儿染色体基因检测进行安全的母血筛检，精准检查胎儿是否可能发生唐氏症的状况。

堕胎

即使出生前检查发现胎儿患有唐氏综合征，根据各国法律的不同规定，关于堕胎的措施也不相同。
在中华民国，胎儿检查有唐氏症，依优生保健法第９条第１项第４款及第２项后段规定，怀孕妇女经诊断或证明有医学上理由，足以认定胎儿有畸型发育之虞者，得依其自愿，并应得其配偶之同意，施行人工流产。
在中华人民共和国，如果检查出婴儿患有唐氏综合征，可以依照父母的意愿决定堕胎与否。
日本根据《母体保护法》规定，不认可由于胎儿的问题而进行的人工堕胎。但是相关条文又说明“继续妊娠或分娩会在身体或经济理由上对母体健康造成显著的伤害”或者“对母体来说构成极大的精神问题”或者“由于精神问题对母体构成了极大的健康障碍”的情况下，妊娠未满22周前可以人工堕胎。但是堕胎的必要性需要指定医生的确认，能够进行的医疗机构也有指定。自2013年4月起至2014年4月对日本的7740位孕妇进行的产前检查中，有113位从羊水检查中得出有染色体病症，其中70人判定为唐氏综合征。最后110位孕妇决定堕胎，2位流产，只有1位孕妇选择诞下患唐氏综合征的胎儿。
根据反堕胎人士提供的统计数据，在美国，百分之60以上被诊断患有唐氏综合症的胎儿被堕掉。有些反堕胎人士把针对这些胎儿的堕胎手术与“纳粹优生论”相提并论，认为这是在草菅人命。他们指出，唐氏综合症患者同样有生存的权利，而且有能力对社会做出美好的贡献。2017年底，美国俄亥俄州通过一项法案，并由该州州长签署成为法律，禁止基于唐氏综合症而进行的堕胎。但是，一位联邦法官以该法律侵犯堕胎的宪法权利为由，暂时禁止该项法律实施。2018年4月16日，美国宾夕法尼亚州众议院以139票对56票的多数通过一项法案，禁止对被诊断患有唐氏综合症的胎儿进行堕胎手术。2017年，唐氏综合征儿几乎在冰岛绝迹。

流行文化

2008年7月20日，一位名叫希嘉·柏克丝（Helga Parks）的美国人，当她在许多年前于德国探亲时，患有这个病症的侄女便送了一个像她自己的洋娃。加上在该国经常利用这类公仔教导学童不要对残疾人士存有偏见，于是她回国后便设立贸易公司，开始进口这类娃娃。结果推出市场后，各界人士褒贬不一；有人认为可以加深对此类病人的认识，不过亦有人认为只是标新立异。而现时更有外国名牌时装公司邀请唐氏综合征小孩担任公司童装模特儿，以显示患有唐氏综合征的人士同样可以生有价值、活得美丽。