多囊卵巢綜合症

原因

多囊卵巢综合症为一种成因不明的异质性失调。 有一些证据如: 家族病例、同卵双胞胎相比异卵双胞胎在多囊卵巢综合症的内分泌和代谢之遗传性特征上有较高的一致性等，点出多囊性卵巢综合症可能为遗传性疾病。亦有证据表明若胎儿于子宫中暴露于高浓度的雄性激素与抗穆氏管荷尔蒙中，随着年纪增长会提升其患多囊卵巢综合症的风险。

基因

致病性的基因为体染色体显性遗传，在女性身上具有高度的基因外显性且多变的表现度；这代表小孩有50%的几率从双亲其中一方获得可能致病的基因片段，如果获得此基因片段的为女儿，则会出现一定程度上的病征。  异变基因可能从父母双方遗传而来，也可能遗传给儿女(可能成为带原者或是早期脱发或毛发过多症状者) 。
表现型：有一部分患者个疾病表现为卵泡膜分泌过多的雄性素。确切的基因影响方式尚未被确认。在少数的案例，单个基因的突变有可能造成综合性的突变症状。目前对该综合症的发病病理机致的研究指出，多囊卵巢综合症为复杂的多基因疾病。
多囊卵巢综合症症状的严重程度似乎主要取决于肥胖症。
多囊卵巢综合症可视为一种代谢疾病，其的部分症状为“可逆的”。 即便多囊卵巢综合症由28个症状组成，但其仍被视为一种妇科疾病。
即使多囊卵巢综合症的病名表明卵巢为该疾病的病理核心,但是囊肿为一种症况而非病因。就算两个卵巢被摘除，部分多囊卵巢综合症的症状仍会持续下去，其症状在不存在囊种的状况下仍有可能出现。自从1935年Stein和Leventhal首次描述以来，诊断、症状和致病因素的标准仍为争议的主题之一。因为卵巢为首要受影响的器官，妇科学者们通常视其为一种妇科疾病。然而，近年来许多观察显示多囊性卵巢唯一种多重系统性失调疾病，主要问题源自于下视丘贺尔蒙调节失调，许多器官也与此调节有关。多囊性卵巢这个名称源自于超声波诊断之影像。多囊性卵巢综合症的症状非常多变，且只有约百分之15的患者可由超音波影像看出其卵巢中有囊肿。

环境

多囊卵巢综合症可能与产前经期、表观遗传学因子、环境影响（尤其是工业中产生的内分泌干扰素如双酚Ａ与特定药物）及肥胖比例增加有关，上述任何原因之一都有可能是使病症恶化的缘由。

诊断

并不是每一个多囊卵巢综合症的病人都有出现多囊卵巢的症状， 也并非所有卵巢曩肿的病患都有多囊卵巢综合症的症状；虽然骨盆超声波 是主要的诊断工具， 但也并不是唯一个诊断工具。 虽然该综合征与广泛的症状相关，最直接的诊断方法是使用鹿特丹诊断标准。

定义

以下是两种常见的定义：

鉴别诊断

应该调查其他原因，例如甲状腺机能低下症、先天性肾上腺增生症（21-羟化酶缺乏症）、库兴氏症候群、高乳促素血症、雄激素分泌性肿瘤以及其他垂体或肾上腺疾病。

饮食

多囊卵巢综合症与超重或肥胖有关，减肥是恢复规律月经的最有效方法，但是很多女性很难达到并维持显著的体重减轻。 2013年的科学评估发现，与饮食组成无关，重量和体重组成、怀孕率、月经规律、排卵、雄激素过高、胰岛素抗性、脂质以及生活质量均有相似的降低。然而，低GI饮食其中大部分的碳水化合物从水果、蔬菜和全谷物获得，而不是营养素均衡的健康饮食，会导致更严重的月经失衡。
维生素D缺乏症可能在代谢症候群的发展中发挥一定的作用，故遵照医嘱补充缺乏的营养素是极为重要的。然而，2015年的系统评估并没有发现维生素D具有减轻多囊卵巢综合症中代谢和激素失调情况的证据。截至2012年，使用营养补充品预防多囊卵巢综合症患者代谢缺陷的干预措施已经在小型、不受控制的和非随机的临床试验中进行了测试；而所得数据不足以推荐使用。

药物

用于治疗多囊卵巢综合症的药物有避孕药及二甲双胍。口服避孕药能增加体内性激素结合球蛋白生产，促进游离睾酮的结合。这减少了由高睾丸激素引起的多毛症状，并调节恢复正常月经周期。二甲双胍是在2型糖尿病中常用的一种降低胰岛素排斥的药物，并在英国，美国，澳大利亚和欧盟标示外使用用来治疗多囊卵巢综合症中的胰岛素排斥。在许多情况下，二甲双胍也能协助卵巢功能并恢复正常排卵。螺内酯可用于其抗雄激素作用，而二氟甲基鸟氨酸则可用于减少面部毛发。较新的胰岛素抵抗药物噻唑烷二酮（格列酮）显示出与二甲双胍相当的功效，但二甲双胍具有更轻微的副作用。 英国国家健康与照顾卓越研究院在2004年提出建议，当其他治疗未能产生效果时，将给予给予BMI高于25的病患服用二甲双胍。二甲双胍在每种类型的多囊卵巢综合症中可能并非有效的，因此对于是否应该用作一般一线治疗存在一些分歧。羟甲基戊二酸单酰辅酶A还原酶抑制剂在治疗潜在代谢综合征方面的应用尚不清楚。
多囊卵巢综合症可能导致难以受孕，因为它会导致不规律排卵。试图怀孕时，会使用诱导生育的药物包括排卵诱导剂克罗米酚或  脉冲亮丙瑞林。 二甲双胍与克罗米酚组合使用时，可提高生殖治疗的疗效。二甲双胍被认为在怀孕期间使用是安全的，于美国的怀孕分级为B。2014年的评论得出结论，在三个月内使用二甲双胍治疗的女性并不会增加产下先天性障碍婴儿的风险。

月经不规律

如果病患目前没有怀孕需求，可以借由服用复合口服避孕药来调节月经紊乱。 调理生理周期的主要目的是让女性生活上比较方便，改善女性对于生理周期与自己的感受；若能自然规律行经，便不需借由服药使生理周期变得规律。

如果不期望定期的月经周期，则不一定需要不规则循环的治疗。大多数专家说，如果至少每三个月发生一次月经，那么子宫内膜就会经常流下来，以防止增加子宫内膜异常或癌症的风险。 如果月经频率极低或根本没来，推荐使用某些形式的助孕素。 其中一种替代方案即是定期服用一次口服助孕素（例如，每三个月）以诱发可预测的月经出血。

替代药物

一篇2017年发表的科学论文指出肌醇与D-手性肌醇可能具有调节生理周期与改善排卵的功效，然而目前仍然缺乏其是否能影响怀孕几率的证据，一篇于2011年发表的综述文章亦指出目前缺乏足够的证据去证明D-手性肌醇具有任何功效。   两篇分别发表于2012年与2017年的综述文章点出补充肌醇似乎能够有效改善多囊性卵巢综合症的几种激素紊乱，且能降低采取体外受精之女性的促性腺激素释放激素浓度与改善其卵巢过度刺激症的发作时间。  对于针灸是否能改善多囊性卵巢综合症方面，目前仍然缺乏足够的科学证据来证实其效用。

流行病学

多囊性卵巢综合症的盛行率受到诊断标准的影响。 世界卫生组织在2010年时估计全世界约有一亿一千六百万名女性（约3.4%的女性）受多囊性卵巢综合症影响。一份以鹿特丹诊断诊断指引为准的多囊性卵巢综合症流行率社区研究发现，大约有百分之18的女性患有多囊性卵巢，而这些患者约有百分之70先前并未被确诊出患有多囊性卵巢综合症。
约有百分之8到25的一般女性在超音波诊断中会看到有多囊性卵巢。服用口服避孕药的女性中，有14%发现有多囊性卵巢。卵巢囊肿也是使用释放黄体素的子宫环后常见的副作用。

历史

这种症状最早在1935年由美国妇科医生Irving F. Stein, Sr.与Michael L. Leventhal首次描述，其原始名称为斯-李二氏症
。
目前已知最早的多囊卵巢综合症记录，是1721年间源自意大利的记录。关于卵巢囊肿的相关变化描述最早出现在1844年。

经费

2005年在美国有约四百万起多囊卵巢综合症的病例，其医疗费用有43.6亿美元。2016年国立卫生研究院的研究预算有323亿美元，其中有0.1%用在多囊卵巢综合症的研究上。

名称

这种综合征的其他名称包括多囊卵巢疾病、功能性卵巢雄激素过多症、卵巢滤泡膜细胞增殖、硬皮囊性卵巢综合征和斯-李二氏症。斯-李二氏症为其原始名称，现在使用这个名称都仅限于具有不孕症、多毛症、卵巢有多发囊状肿大的闭经女性。
这种疾病的名称“多囊卵巢综合症”是因为在医学影像中可见多囊性卵巢而得此称。多囊性卵巢在靠近卵巢表面处有极大量正在发育的卵子，其在超音波中可用肉眼鉴别，看起来像许多小囊肿。