人類基因組

染色体

人类拥有23对不同的染色体，其中22对属于常染色体，另外还有1对能够决定性别的性染色体，分别是X染色体与Y染色体。1号到22号染色体的编号顺序，大致符合他们由大到小的尺寸排列。最大的染色体约含有2亿5千万个碱基对，最小的则约有3800万个碱基对。这些染色体通常以细丝状存于细胞核内，若将单一细胞内的染色体拉成直线，那么将大约有1.83米（6英尺）长（1英尺=30.48公分）。
在人类个体的体细胞中，通常含有来自亲代的1到22对体染色体，再加上来自母亲的X染色体，以及来自父亲的X或Y染色体，总共是46个（23对）染色体。科学家将这些染色体分为7组：1号到3号是A组；4号与5号是B组；X染色体以及6号到12号是C组；13号到15号是D组；16号到18号是E组；19号与20号是F组；21号、22号与Y染色体是G组。对于一般人类来说，每个细胞核内只有两套染色体。

调控序列

人类基因组含有许多不同的调控序列，并以此来控制基因表现。这些序列是典型的短序列，会出现在靠近基因的位置。由于高通量表达（high-throughput expression；指利用电脑与机器辅助以进行大量的序列分析）技术与比较基因组学研究的出现，人们开始系统性地了解这些调控序列，以及它们共同构成的基因调控网络（gene regulatory network）。
人们之所以能够出辨认哪些基因序列是调控序列，是因为生物在演化过程中对基因的保留。以大约7千万年前到9千万年前分支的人类与老鼠为例：若以电脑比较两者的基因序列，并且将两者皆保有的非编码序列辨识出来，就可以知道哪些基因序列可能对于基因调控来说相当重要。
人类所拥有的调控序列所在位置，可以利用河豚的基因定位出来。因为河豚与人类拥有相同的基因，同时也拥有和人类相同的调控序列，但是“垃圾”基因比人类更少。如此较为简洁的DNA序列，使得调控基因的位置较容易定位。

其他DNA

蛋白质编码序列（也就是外显子）在人类基因组中少于1.5%。在基因与调控序列之外，仍然有许多功能未知的广大区域。科学家估计这些区域在人类基因组中约占有97%，其中许多是属于重复序列（重复序列）、转位子（transposon）与伪基因（pseudogene）。除此之外，还有大量序列不属于上述的已知分类。
这些序列大多数可能是演化的产物，现在已经没有作用，也因此有时会被称作是“垃圾DNA”（junk DNA）。不过有一些迹象显示，这些序列可能会经由某些仍然未知的方式产生作用。最近一些使用微阵列技术所作的实验发现，大量非基因DNA事实上会被转录成为RNA，这显示转录作用背后可能还存在一些未知的机制。此外，不同种类的哺乳动物在演化的过程中共同保留了这些序列，也显示基因组中还有很多作用未知的部分。人类基因组内大量功能未知的序列，是目前科学研究的重点之一。

变异

大多数对于人类遗传变异的研究集中在单一核苷酸多型性（single nucleotide polymorphisms；SNPs），也就是DNA中的个别碱基变换。科学家分析估计，在人类的真染色质（富含基因的染色质）中，平均每100到1000个碱基会出现1个SNPs，不过密度并不均匀。由于SNPs的存在，如“所有人类的基因有99%都是相同的”一的说法并不精确。国际人类基因组单体型图计划（International HapMap Project），便是为了要将人类基因组中的SNP变异作编录，而组成的一个大规模合作计划。
基因组中有一些小型的重复序列，它们所拥有的基因座与基因长度，在不同的人类个体之间有很大的变异性。这也是DNA指纹（DNA fingerprinting）与亲子鉴定（paternity testing）技术得以应用的基础。异染色质（heterochromatin）是人类基因组的一些部分，总共包括有数百万个碱基对，这些碱基对在人类族群之中的变异性也相当大。而且由于异染色质的重复性很高而且长度很长，因此目前的技术仍然无法精确地解出它们的序列。此外异染色质不含基因，对于表现型也没有显著的作用。
配子细胞中大多数的基因组突变，可能会造成胚胎不正常发育，而人类的一些疾病也与大尺度的基因组异常有关。例如唐氏症、透纳氏症（Turner Syndrome），以及许多其他疾病，是染色体的不分离（nondisjunction）现象所造成。在癌细胞中的染色体，则是频繁地出现非整倍性（aneuploidy）现象，不过这种现象与癌症之间的关系仍然不明。
2006年一篇发表在《自然》的研究报告中，研究人员发现在人类与其他哺乳类DNA序列中的拷贝数变异（copy number variation；CNV），可能非常重要。拷贝数变异又称为拷贝数多型性（copy number polymorphisms；CNPs），是缺失（deletion）、插入（insertion）、复写（duplication），以及复杂多位置变异（complex multi-site variants）的合称，在所有人类以及其他已测试的哺乳动物中皆可发现。

遗传疾病

当一个或多个基因发生不正常表现时，便可能会使某个相对应的表型产生一些症状。遗传异常的原因包括了基因突变、染色体数目异常，或是三联体扩张重复突变（triplet expansion repeat mutations）。如果受损的基因会从亲代遗传到子代，那就会成为一种遗传性疾病。目前已知有大约4000种遗传疾病，囊肿性纤维化是其中最普遍的疾病之一。
科学家通常会以群体遗传学的方法进行遗传疾病的研究，对于疾病的治疗，则是由一些经过临床遗传学训练，且同时也是遗传学家的医生来进行。人类基因组计划的成果，使遗传检测技术能够更有效地检查出一些与基因有关的疾病，并且改进治疗方法。父母能够透过遗传咨询来侦询一些遗传症状的严重性、遗传的机率，以及如何避免或是改善这些症状。 
基因剂量（Gene dosage）会对人类的表现型产生庞大的影响，对于染色体中造成疾病的复写、省略与分裂等现象的形成拥有一定的角色。例如唐氏症患者（21号染色体为三体）有较高的比率得到阿兹海默症，可能是因为与阿兹海默症有关的类淀粉前趋蛋白基因（位在21号染色体上）的过度表现所致。而且相对而言，唐氏症患者中则有较低的比率得到乳癌，可能是因为肿瘤抑制基因（tumor-suppressor gene）的过度表现。

演化

比较基因组学（Comparative genomics）对于哺乳类基因组的研究显示，人类与大约两亿年前就已经分化的各物种相比，有大约5%的比例在人类基因组中保留了下来，其中包含许多的基因与调控序列。而且人类与大多数已知的脊椎动物间，也享有了一些相同的基因。
黑猩猩的基因组与人类的基因组之间，有98.77%是相似的。而平均每一个属于人类的标准蛋白质编码基因，只与属于黑猩猩的同源基因相差两个氨基酸；并且有将近三分之一的人类基因与黑猩猩的同源基因，能够转译出相同的蛋白质。人类的2号染色体，是人类与黑猩猩基因组之间的主要差异，这一条染色体是由黑猩猩的染色体12号与13号融合而成。 
人类在晚近的演化过程中失去了嗅觉受器基因，这解释了为何人类比起其他的哺乳动物来说，拥有较差的嗅觉。演化上的证据显示，人类与某些灵长类所拥有的彩色视觉，降低了这些物种对于嗅觉能力的需求。

线粒体基因组

大多数的基因是存在细胞核中，但是细胞中一个称为线粒体的胞器，也拥有自己的基因组。线粒体基因组在线粒体疾病（mitochondrial disease）中具有一定的重要性。而且这些基因也可以用来研究人类的演化，举例而言，若分析人类线粒体基因组的变异情况，将能够使科学家描绘出人类的共同祖先，称为“线粒体夏娃”（Mitochondrial Eve）。之所以称为夏娃，是因为线粒体是位于细胞质中，而人类的精子与卵子结合时，源自母亲（女性）的卵子提供了绝大多数的细胞质，因此人类细胞中的线粒体基因皆是来自母亲。
由于线粒体缺乏用来检查复制错误的能力，因此线粒体DNA（mDNA）的变异速率比细胞核DNA（一般所指的DNA）更快。线粒体的突变速率快了20倍，这使mDNA能够用来较为精确地追溯出母系祖先。研究族群中的mDNA，也能使人们得知此族群过去的迁移路径，例如来自西伯利亚的美洲原住民；以及来自东南亚的波里尼西亚人。更有甚者，mDNA研究显示在欧洲人的基因中并无参杂尼安德特人的DNA。
与每个细胞核皆只有两套染色体组成的核基因组不同，线粒体基因组在每个线粒体当中，皆有大约10个以环状DNA，整个细胞里则约有8000个。每个环DNA上有16569个碱基对，共组成37个基因，其中13个是蛋白质编码，22个是RNA基因。这些基因大多与呼吸作用有关。

人类基因组计划

罗纳德·杜尔贝科（Renato Dulbecco；主要研究基因与肿瘤的关系）是最早提出人类基因组定序的科学家之一。他认为如果能够知道所有人类基因的序列，对于癌症的研究将会很有帮助。不过以1986年的技术而言，若要将所有人类的DNA都定序完成，需要花上1500年。美国能源部（DOE）与美国国家卫生研究院（NIH），分别在1986年与1987年加入人类基因组计划。除了美国之外，日本在1981年就已经开始研究相关问题，但是并没有美国那样积极。
到了1988年，詹姆士·华生（DNA双螺旋结构发现者之一）成为NIH的基因组部门主管。1990年，开始国际合作。1996年，多个国家招开百慕大会议，以2005年完成定序为目标，分配了各国负责的工作，并且宣布研究结果将会即时公布，并完全免费。
1998年，克莱格·凡特的塞雷拉基因组公司成立，邀请具基因定序之父的陈奕雄博士担任首席科学家，开发出全世界第一台全自动定序仪，启动了全自动定序的时代来到；赛雷拉宣布将在2001年完成定序工作。随后，国际团队也将完成工作的期限提前。2000年6月26日，塞雷拉公司的代表凡特，以及国际合作团队的代表弗朗西斯·柯林斯（Francis Collins），在美国总统克林顿的陪同下发表演说，宣布人类基因组的概要已经完成。2001年2月，国际团队与塞雷拉公司，分别将研究成果发表于《自然》与《科学》两份期刊。
在基因组计划的研究过程中，陈奕雄博士使用的是霰弹枪定序法（shotgun sequencing），这种方法较为迅速，但是仍需以传统定序来分析细节。

图谱

基因组图谱主要可以分成两种，一种是遗传图谱（genetic map），另一种则是物理图谱（physical map）。遗传图谱是利用基因的重组率来做分析，单位是分莫甘（centimorgan）。这种图谱表现出来的是基因或特定DNA片段之间的相对位置，而不是它们各自的绝对位置。物理图谱则是DNA两点的实际距离，是实际将DNA片段排序而得，单位是碱基的数目（如Kb；kilobase）。有时候物理图谱上相隔很远的基因，可能会因为发生互换的机率较少（虽然理论上相隔愈远互换率愈高），而在遗传图谱上显得较相近。