变异型克-雅二氏病

临床表现

vCJD的症状包括精神疾患、行为改变和感觉迟钝。

与其他克雅二氏病的区别

vCJD与其他克雅二氏病（英语：CJD）的区别主要表现在：感染后的潜伏期较长，可长达15年以上，有些患者可能仍尚未发病就已死于其他疾病；患者较为年轻，中位年龄29岁，范围在14-48岁；临床表现主要为神情恍惚、口齿不清、共济失调、幻听幻视等，进展性痴呆仅在病程后期出现；出现症状后的平均存活时间较长，为14个月，范围为7.5-22.5个月；无CJD特征性脑电波；在神经病理学上表现为脑组织发生神经细胞变性、减少或消失，形成广泛的空泡样改变，使脑组织呈海绵体化，星形胶质细胞和微小胶质细胞形成，有致病性蛋白积累，无炎症细胞浸润，最终导致脑功能衰退，导致死亡。

疯牛病牛肉

在英国，vCJD的主要传染途径为进食受疯牛病感染的牛肉， 2012年英国健康保护署的一项研究表明，每2000个英国人中约有1个存在异常的朊病毒的累积迹象。

血液制品

2004年的一份研究显示，vCJD可以通过输血传播。 该研究警告各国医疗部门官员输血有可能导致vCJD在将来发生大规模的流行。特定的血检可以查出vCJD感染。

精子捐赠

在美国，为了减少vCJD流行的风险，FDA已经禁止进口任何捐精者的精子。 尽管如此，科学共识是捐精所带来的风险可以忽略不计，因为没有证据表明vCJD可通过性传播。

其他动物的大脑

由于潜在的感染问题，一项研究不建议人们吃其他动物的大脑，如松鼠。

发病机制

在英国，尽管受污染的牛肉消费量很高，但当前vCJD只感染了少数一部分人。 在患者的基因中可以找到对此问题的一种解释。 受到朊粒病破坏的人PRNP蛋白被发现在129位上具有甲硫氨酸或缬氨酸，而该蛋白在其他正常蛋白结构中与正常蛋白没有明显差异。 在整个高加索人群中，约40％具有两个含蛋氨酸的等位基因 ，10％具有两个含缬氨酸的等位基因，另外50％在该位置是杂合基因。 除了一个vCJD感染者被发现含有杂合基因，其他大多数感染者都具有两个含蛋氨酸的等位基因。 目前尚不清楚那些未发作的感染者是实际上已经对朊粒免疫，还是他们只有经过更长的潜伏期才会出现症状。  
许多神经病理改变使vCJD区别于其他CJD。最显著的就是遍布于大脑和小脑的PrPˢᶜ高密度斑块，而基底节和丘脑斑块密度较低。这些斑块的红色中心含有大量嗜酸性粒细胞，苍白外周则为海绵状改变（“亮红”和“簇状”改变）。

分类

虽然vCJD与CJD是两种不同的疾病（尽管两者都是由PrP朊病毒引起的）  ，但由于两者都缺乏有效治疗手段，且病理学相似，故实际临床诊断中具体区分二者对于治疗并无实际价值。经典CJD和vCJD都是CJD的亚型。 CJD疾病主要分三类：散发性CJD，遗传性CJD和获得性CJD，其中vCJD与医源性CJD都属于获得性CJD的一种。   经典CJD包括散发性CJD和遗传性CJD。 
ICD-10没有单独的vCJD代码，此类病例根据CJD代码（A81.0）报告。

治疗

包括vCJD，所有朊粒病均缺乏特效治疗，主要为支持治疗。有关金刚烷胺、阿糖腺苷等可以稳定或改善病情的个别报道尚待进一步证实。另有研究表明阿昔洛韦、干扰素和两性霉素B对朊粒病无效。

流行病学

2006年一项发表在柳叶刀上的研究认为，通过对与vCJD类似的库鲁病的研究表明vCJD的潜伏期可能长达50多年，  因为在巴布亚新几内亚，库鲁病通过食用遗体传播。20世纪50年代，巴布亚新几内亚立法禁止食用亲人遗体，  然而，在20世纪后期，库鲁病在某些巴布亚新几内亚社区的发病比率达到峰值，因此表明vCJD也可能具有20至50年的类似潜伏期 。 学术界对这一理论的批评是，虽然20世纪50年代巴布亚新几内亚禁止了食用遗体，但这并不一定意味着这种做法已经结束。巴布亚人告诉贾里德·戴蒙德 ，在法令生效的十五年后，食用遗体的做法仍在继续。  库鲁病可能已经通过埋葬尸体传递给了法雷人 。 
研究发现一些库鲁病患者存在遗传变异，可以导致朊粒病潜伏期延长 。 这意味着可能有更多的人患有vCJD，潜伏期更长，可能会在未来许多年后出现。  
在神经系统症状发作前两年，vCJD患者的淋巴和阑尾组织中可检测到朊蛋白。 一项英国的大规模研究估计vCJD患病率为493人/一百万人，高于实际报告的病例数， 这一发现表明存在大量无症状病例且vCJD需要监测。

英国

研究人员认为，英国每2000人中就有一人患有因食用受污染牛肉而导致的vCJD。  该调查提供了迄今为止最有说服力的流行病学数据，并且在所有基因型中识别了比过去研究更广泛的年龄组的异常朊粒，结果表明vCJD“感染”可能比较常见。 这项新研究检查了超过32,000个匿名阑尾样本。 其中，16个样本的朊蛋白异常阳性，表明总体患病率为每百万人口493人，或者每2000人中有一人可能是携带者。 研究还发现在两个性别的不同出生队列（1941-1960和1961-1985）中没有看到差异，并且在三个广泛的地理区域中朊粒流行率没有明显差异。 对16个阳性样品的基因测试表明，与普通英国人群相比，编码朊病毒蛋白（PRNP）的基因的密码子129号位上的缬氨酸纯合子（VV）的比例更高。 这也与过去177名患有vCJD的人不同，迄今为止所有人都是甲硫氨酸纯合子（MM）。 研究认为具有VV基因型的个体可能在较长的潜伏期后才会发病。

社会和文化

1997年，来自肯塔基州的一些人被发现体内携带有vCJD。 尽管vCJD与饮食习惯之间可能存在巧合关系，但人们发现这些人都食用了松鼠的大脑。  2008年， 英国科学家对由于某些vCJD病例的广泛和长期暴露而导致的第二波人类病例的可能性表示担忧。  2015年，一名来自纽约的男子在吃了松鼠脑后得了vCJD，2017年11月到2018年4月，罗切斯特出现了四例疑似病例。

限制献血

为了保护血液供应，1997年开始英国政府禁止任何自1980年以来曾接受输血的志愿者捐赠血液， 1999年后英国政府禁止药企使用英国捐血者的血液制造生物制品（如白蛋白）。 虽然这些限制可能会在某种程度上防止vCJD二次感染的流行，但受感染的捐血者数量尚不清楚。 2013年6月，英国政府警告过去176个已死亡的vCJD患者所捐献的血液可能因为输血传播而导致潜在受感染的病例增加5倍。
2002年5月28日，美国食品药品监督管理局制定临时政策，禁止任何自1980年至1996年在某些欧洲国家停留超过六个月（或在英国停留至超过三个月）的捐血者捐赠血液。 鉴于大量的美国军方人员及其家属曾居住在欧洲，当时预计超过7％的捐血者将由于该政策推迟捐赠， 后来这一政策放宽至普通捐血者在欧洲停留的累计时间超过五年的禁止捐赠（军方人员不变），而对于曾在英国停留的捐血者仍采用原政策。
在新西兰，新西兰血液服务中心（NZBS）于2000年制定了措施以排除自1980年至1996年间曾在英国停留了六个月以上的捐血者捐赠血液， 该措施造成了10%的新西兰捐血者无法献血。2003年，NZBS进一步扩大了限制，永久排除自1980年1月以来在英国接受输血的捐血者捐赠血液；2006年进一步将该条款扩展到曾在爱尔兰共和国和法国停留的捐血者。
法国与德国也制定了类似的规定，即1980年至1996年间曾在英国停留了六个月以上的德国捐血者或停留了一年以上的法国捐血者永久禁止捐赠血液。
在加拿大，1980年至1996年间曾在英国或法国停留了三个月以上（或在西欧其他国家停留五年以上；或在沙特阿拉伯停留了六个月以上）的捐血者禁止捐赠血液，  1980年以来曾在西欧接受过输血治疗的捐血者也禁止捐赠血液。
在波兰，任何曾于1980年至1996年间在英国、爱尔兰或法国停留了六个月以上的捐血者永久禁止捐赠血液。
在捷克共和国，任何曾于1980年至1996年间在英国或法国停留了六个月以上的捐血者以及1980年以来曾在英国接受过输血治疗的捐血者不允许捐赠血液。