Di truyền Mendel

Tổng quát

Mendel đã thí nghiệm trên nhiều loại đối tượng, nhưng công phu nhất là trên đậu Hà Lan (có hoa lưỡng tính tự thụ phấn nghiêm ngặt). Ông đã trồng khoảng 37000 cây, tiến hành lai 7 cặp tính trạng thuộc 22 giống đậu trong 8 năm liền, phân tích trên một vạn cây lai và khoảng 300000 hạt. Từ đó đã xây dựng 3 định luật di truyền từ thực nghiệm (năm 1865), đặt nền móng cho di truyền học. 
Các quy luật do ông đề xuất còn được gọi là định luật, hay đôi khi là quy tắc, luật Menđen mô tả quá trình di truyền các đặc tính biểu hiện bên ngoài, được xác định bởi một gen duy nhất. Quy tắc này được đặt theo tên của người phát hiện ra chúng Gregor Mendel. Ông là người đã công bố đầu tiên kết quả thí nghiệm ở cây đậu Hà Lan (pisum sativum) vào năm 1866.
Các quy tắc Mendel chỉ áp dụng cho các sinh vật lưỡng bội với tế bào mầm đơn bội – chúng bao gồm hầu hết các loài động vật và thực vật. Đối với các sinh vật đa bội thể người ta có thể suy ra từ đây các quy tắc di truyền tương ứng.
Do phát hiện thêm nhiều hiện tượng di truyền khác, thí dụ như hiện tượng liên kết di truyền nên hợp từ „định luật Mendel“ (mendelsche Gesetze) dùng trước đây được chuyển thành hợp từ chính xác hơn "Quy tắc Mendel" (mendelschen Regeln) trong các công bố khoa học và sách giáo khoa mới.

Quy tắc Mendel thứ nhất- Quy tắc đồng dạng

(Còn gọi là quy tắc đồng nhất hay quy tắc đồng tính) là kết quả lai hai cha mẹ (thế hệ P, Parental generation) đồng hợp tử (homozygous), khác nhau về một tính trạng, một có vỏ hạt màu trắng và một có vỏ hạt màu tím ở cây đậu Hà Lan (1). Các con sinh ra thuộc thế hệ này (còn gọi là thế hệ lai F1) đều có hình dạng giống nhau: vỏ hạt đều có màu tím. Nghiên cứu  sáu tính trạng còn lại ông cũng nhận được kết quả tương tự. Các cây con đều đồng dạng và nhận tính trạng của một trong hai cha mẹ. Do hình dạng của các cây con ở mỗi trong bảy tính trạng đều đồng nhất nên quy tắc này được gọi là quy tắc đồng dạng hay quy tắc Mendel thứ nhất.

Quy tắc Mendel thứ hai- Quy tắc phân ly

Mendel muốn tìm hiểu tại sao một trong hai tính trạng của cha mẹ lại biến mất ở thế hệ F1 nên đã cho các cây lai của thế hệ này tự thụ phấn. Kết quả là ở thế hệ con của cây lai (thế hệ F2) xuất hiện trở lại tính trạng của một trong hai cha mẹ đã biến mất ở thế hệ F1, chia ra theo tỷ lệ 3:1 (ba phần con có tính trạng giống cây cha thì một phần có tính trạng giống mẹ hoặc ngược lại ) . Mendel gọi tính trạng không xuất hiện ở thế hệ F1 là tính lặn (recessive) và tính xuất hiện ở thế hệ F1 là tính trội (dominant) (1)(2). Quy tắc phân chia tính trạng của cây con ở thế hệ F2 theo một tỷ lệ nhất định gọi là quy tắc Mendel thứ hai hay quy tắc phân ly. 
Nếu hai cha mẹ là dị hợp tử (heterozygous) thì các con sinh ra không đồng nhất mà phân ly theo một tỷ lệ 3:1 cho trường hợp di truyền trội lặn và theo tỷ lệ 1:2:1 cho trường hợp di truyền trung gian.

Thí nghiệm

Menden tiếp tục cho các cây đậu F1 tự thụ phấn hoặc giao phấn với nhau, F2 thu được tỉ lệ phân li kiểu hình là 3 hạt vàng: 1 hạt xanh.

Quy tắc Mendel thứ ba - Quy tắc phân ly độc lập

Nguyên tắc phân ly độc lập diễn tả sự di truyền của hai tính trạng khi giao hợp hai cá thể đồng hợp tử và các con ở thế hệ kế tiếp. 
Nếu cha mẹ là hai dòng thuần khác nhau về hai cặp tính trạng thì hai tính năng này di truyền độc lập với nhau. Vì vậy chúng có tên là  quy tắc Mendel thứ ba hay quy tắc phân ly độc lập.
Quy tắc này chỉ có giá trị, nếu hai gen chịu trách nhiệm cho hai tính trạng quan sát nằm trên hai nhiễm sắc thể khác nhau, hay ít ra xa nhau để chúng không bị hiện tương gen liên kết ảnh hưởng đến quá trình phân ly.

Thí nghiệm

Mendel cho cây đậu Hà Lan thuần chủng hạt vàng, trơn lai với cây đậu Hà Lan thuần chủng hạt xanh, nhăn. Ở F1 thu được toàn bộ đậu hạt vàng trơn, tiếp tục cho các cây đậu F1 tự thụ phấn hoặc giao phấn với nhau, F2 thu được tỉ lệ phân li kiểu hình là 9 vàng trơn: 3 vàng nhăn: 3 xanh trơn: 1 xanh nhăn.