Tứ chứng Fallot

Lịch sử

Năm 1672, nhà giải phẫu học người Đan Mạch Niels Stensen đã có những mô tả giải phẫu tổn thương của bệnh lý bẩm sinh này. Tuy nhiên cho đến năm 1888, chính Fallot mới là người đầu tiên đưa ra mối tương quan giữa tổn thương giải phẫu bệnh và biểu hiện lâm sàng ở bệnh này, lúc đó ông gọi là bệnh xanh tím (la maladie bleue). Fallot đã nghiên cứu giải phẫu tim trong lúc tử thiết hai bệnh nhân bị tím kéo dài. Sau đó Fallot cũng đã chẩn đoán được bệnh và chứng minh là mình đúng khi tử thiết. Quá trình phát triển của phẫu thuật tim bẩm sinh có tím cũng gắn liền với Tứ chứng Fallot. Năm 1945, Alfred Blalock, Vivien Thomas và Helen Taussig đã nghiên cứu và thực hiện phẫu thuật tạm thời tạo luồng thông chủ phổi để điều trị tím ở một bệnh nhân nữ trẻ tuổi mắc Tứ chứng Fallot. Chính từ phẫu thuật này mà các kỹ thuật đièu trị tạm thời khác cũng như các kỹ thuật sửa chữa trong tim đã phát triển mạnh mẽ. Mười năm sau công bố đầu tiên của Blalock và Taussig thì đã bắt đầu thực hiện sửa chữa dị tật trong tim, sử dụng tuần hoàn chéo,ở một trẻ trai mắc Tứ chứng fallot. Vài thập niên sau đó, sự phát triển của kỹ thuật ngoại khoa, gây mê hồi sức và đặc biệt là sự cải tiến của các máy tim phổi nhân tạo đã giúp cho các thầy thuốc thực hiện được các sửa chữa phức tạp trong tim ở trẻ nhũ nhi, thậm chí là ở trẻ sơ sinh.

Tổn thương giải phẫu

Mặc dù tên của bệnh lý này là tứ chứng, có nghĩa là có bốn tổn thương giải phẫu hẹp đường thoát thất phải, động mạch chủ cưỡi ngựa, thông liên thất và phì đại thất phải nhưng việc chỉ ra chính xác những tổn thương nào quyết định nhất trong tứ chứng Fallot cũng còn gây bàn cãi. Tuy nhiên có thể nói rằng đặc trưng chính yếu nhất có thể là tổn thương hẹp dưới van động mạch phổi do di lệch của đường thoát thất phải hay còn gọi là vách nón. Tất cả những bệnh nhân tứ chứng Fallot đều có sự di lệch của vách nón ra trước và lên trên và mức độ cũng như bản chất của sự di lệch này quyết định mức độ của hẹp dưới van động mạch phổi. Hơn nữa, sự di lệch này của vách nón cũng có thể giải thích quá trình hình thành tổn thương thông liên thất và động mạch chủ cưỡi ngựa. Vì lỗ thông liên thất rất lớn và không bị hạn chế nên tổn thương phì đại thất phải được giải thích là do hậu quả tăng áp thất phải mạn tính.

Động mạch chủ cưỡi ngựa

Bình thường, động mạch chủ xuất phát hoàn toàn từ thất trái mặc dù xoang vành phải của động mạch này có thể nằm trên đường thẳng của vách liên thất. Trong trường hợp thông liên thất, động mạch chủ dường như có di lệch phần nào. Tuy vậy, tổn thương cưỡi ngựa của động mạch chủ lên vách liên thất là tổn thương có thật: động mạch chủ không xuất phát hoàn toàn từ thất trái và còn từ thất phải, nghĩa là cấu trúc này cưỡi lên vách liên thất ở vị trí lỗ thông liên thất. Mức độ cưỡi ngựa của động mạch chủ khác nhau và đôi khi có thể có nhầm lẫn về mặc định danh với bệnh lý thất phải hai đường thoát. Một nghiên cứu siêu âm tim đã báo cáo mức độ cưỡi ngựa của động mạch chủ thay đổi từ 15% đến 90%. Tổn thương thông liên thất lệch hàng cũng làm cho mức độ cưỡi ngựa của động mạch chủ tăng lên. Gốc động mạch chủ thường giãn lớn, đôi khi có hở van động mạch chủ kèm theo. Ngoài ra, quai động mạch chủ lệch bất thường sang bên trái có thể gặp trong 25% trường hợp Tứ chứng Fallot.

Thông liên thất

Tổn thương thông liên thất trong Tứ chứng Fallot thường ở vị trí quanh màng, kích thước lớn và do vậy không hạn chế. Tuy nhiên lỗ thông này có thể lan ra sau đến phần buồng nhận của thất phải hoặc lan ra trước và lên trên đến phần phễu. Đôi khi bệnh nhân có tổn thương thực sự của gối nội mạc gây nên bệnh cảnh phổi hợp Tứ chứng Fallot-kênh nhĩ thất. Một số trường hợp lỗ thông liên thất nhỏ, hạn chế do van ba lá dư thừa hoặc có tổ chức thừa sa vào lỗ thông gây cản trở luồng máu.

Hẹp đường thoát thất phải

Hẹp dưới van động mạch phổi, hay hẹp phễu động mạch phổi, là do sự di lệch ra trước và lên trên của vách nón. Sự di lệch này làm hẹp vùng cơ dưới van động mạch phổi. Mặc khác, hiện tượng phì đại cơ của thất phải cũng làm cho chỗ hẹp này càng ngày càng nặng nề hơn.
Van động mạch phổi cũng thường bị hẹp. Động mạch phổi cũng thường thiểu sản. Thông thường, nếu hẹp dưới van động mạch phổi càng nặng thì hẹp ở phần xa của động mạch phổi càng dễ xuất hiện.
Ngoài ra, còn có thể gặp hẹp bên trong lòng thất phải.

Phì đại thất phải

Phì đại thất phải là hiện tượng tăng kích thước của cơ thất phải dưới ảnh hưởng của tăng tải áp lực. Do lỗ thông liên thất thường rất lớn, luồng thông không hạn chế do vậy thất phải luôn tiếp xúc với áp lực hệ thống cao từ thất trái nên thất phải phì đại. Một lý do nữa có thể giải thích tình trạng phì đại của thất phải là do hẹp đường thoát thất phải, buồng thất này phải tăng co bóp thắng lại sức cản để đưa máu lên phổi. Sau phẫu thuật sửa chữa triệt để, nhất là trường hợp có xẻ vào thất phải, hiện tượng phì đại này sẽ dẫn đến một tình trạng sinh lý bệnh được gọi là sinh lý thất phải hạn chế làm cho quá trình hồi sức sau mổ gặp khó khăn.

Sinh lý bệnh và Huyết động học

Sinh lý bệnh của tứ chứng Fallot thay đổi rất nhiều phụ thuộc chủ yếu vào tổn thương giải phẫu. Nhiều bệnh nhân có thể xuất hiện tím rất sớm và rất nặng những cũng có những bệnh nhân lại có độ bão hòa ôxy máu trong giới hạn bình thường và có luồng máu trái-phải qua lỗ thông liên thất. Về mặt huyết động học, có hai biểu hiện đặc trưng là tăng áp lực thất phải và áp lực động mạch phổi thấp. Áp lực động mạch phổi ngoại biên thấp là nhờ vào đường thoát thất phải cũng như van động mạch phổi bị hẹp.
Chiều luồng thông, mức độ của luồng thông qua lỗ thông liên thất phụ thuộc vào mức độ tắc hẹp của đường thoát thất phải. Trong trường hợp lỗ thông liên thất là không hạn chế thì mức độ phì đại của thất phải tương ứng với thất trái. Trong trường hợp lỗ thông hạn chế và đường thoát thất phải hẹp nhiều thì áp lực bên trong lòng thất phải tăng lên rất cao, cao hơn cả bên trái. Trong trường hợp này, thất phải phì đại rất nặng nề.
Mặc dù người ta vẫn thường cho rằng sự tắc hẹp của đường thoát thất phải là cố định nhưng trên thực tế mức độ tím ở cùng một bệnh nhân lại thay đổi tương đối nhiều. Mức độ tím này phụ thuộc vào tỉ suất giữa lưu lượng máu phổi và lưu lượng máu hệ thống. Sự thay đổi mức độ tím thường phản ảnh thay đổi kháng lực mạch máu của hai vòng tuần hoàn phổi và tuần hoàn hệ thống, vốn được quyết định chủ yếu bởi các tiểu động mạch. Gắng sức làm giảm sức cản mạch máu ngoại biên trong khi sức cản mạch máu phổi không thay đổi do vậy luồng máu phải-trái qua lỗ thông liên thất tăng lên nên bệnh nhân xuất hiện tím nhiều hơn. Gắng sức có thể gây nên cơn tím ở trẻ mắc tứ chứng Fallot.

Biểu hiện lâm sàng

Biểu hiện lâm sàng của tứ chứng Fallot phụ thuộc chủ yếu vào mức độ hẹp đường thoát thất phải. Tuy nhiên, biểu hiện lâm sàng đôi khi bị thay đổi do sự hiện diện của các tổn thương phối họp như còn ống động mạch hoặc tuần hoàn bàng hệ chủ-phổi lớn.
Tím
Trẻ sơ sinh và nhũ nhi có thể được chẩn đoán nếu có tím hoặc có tiếng thổi tâm thu. Trẻ sơ sinh có hẹp đường thoát thất phải rất nặng đôi khi cũng chỉ biểu hiện tím nhẹ trước khi ống động mạch đóng lại sau sinh làm giảm lượng máu đến phổi. Một số nhỏ bệnh nhân chỉ có di lệch vách nón ở mức độ nhẹ nên tổn thương hẹp đường thoát thất phải không nặng nề do vậy luồng shunt qua lỗ thông liên thất có chiều trái-phải nên không có tím. Những bệnh nhân này đôi khi có tăng tuần hoàn phổi tuy nhiên triệu chứng suy tim xung huyết rất hiếm gặp ngoại trừ trong trường hợp còn ống động mạch rất lớn hoặc tuần hoàn bàng hệ chủ-phổi nhiều và kích thước lớn.
Tư thế ngồi xổm
Tư thế ngồi xổm (squatting) có thể làm giảm mức độ tím, khó thở hoặc cảm giác muốn ngất do gắng sức. Cơ chế của tư thế ngồi xổm này vẫn còn là điều bàn cãi. Tuy nhiên, cho dù là cơ chế nào đi nữa thì tư thế này cũng làm tăng một cách đột ngồi hồi lưu tĩnh mạch hệ thống và làm tăng sức cản mạch máu hệ thống. Tăng sức cản mạch máu hệ thống làm giảm luồng shunt phải-trái. Điều này làm tăng lượng máu từ thất phải lên động mạch phổi một cách tương ứng và do vậy cải thiện mức độ bão hòa ôxy máu và làm giảm mức độ tím.
Cơn tím
Một đặc trưng quan trọng và thường rất đáng chú ý ở bệnh nhân tứ chứng Fallot là sự xuất hiện của các cơn tím nặng nề có thể dẫn đến giảm cung lượng tim và mất ý thức thoáng qua. Những cơn tím này thường xuất hiện vào khoảng 6 tháng đến 2 năm tuổi có thể nguy hiểm vì có khả năng đưa đến tổn thương não, thậm chí tử vong. Phần lớn các cơn kéo dài từ 15 đến 60 phút nhưng đôi khi có thể ngắn hơn hoặc kéo dài hơn đến vài giờ. Những biểu hiện có thể nhầm lẫn với co giật, cơn vắng ý thức. Trong cơn điển hình trẻ thường có tăng thông khí, khóc ré, tím. Biểu hiện cơn này rất dễ nhận biết nên bố mẹ hoặc người chăm sóc rất dễ phát hiện. Năm 1958, Wood là người đầu tiên giả định rằng cơn tím xuất hiện là do co thắt hoặc tắc nghẽn hoàn toàn phễu thất phải. Hiện nay, nhiều tác giả, dưới quan điểm giải phẫu và sinh lý, không ủng hộ giả thuyết này. Ngược lại, các tác giả gợi ý rằng tắc nghẽn đường thoát thất phải là hiện tượng thứ phát sau các ảnh hưởng sinh lý bệnh tiên phát khác như mất nước, giảm tiền tải thất phải do nhip tim nhanh, giãn mạch hệ thống do sốt hoặc do các hoạt động giao cảm khác. Cho dù là nguyên nhân nào khởi phát cơn tím đi nữa thì một khi đã xuất hiện thì cơn tím cần phải được điều trị và theo dõi một cách tích cực.

Công thức máu

Trẻ thường có biểu hiện đa hồng cầu và đây là hệ quả của sự tăng sản xuất của erythropoietin. Ở những bệnh nhân thiếu ôxy, khả năng cung cấp ôxy cho cơ thể hạn chế và thiếu máu ở mức độ nào cùng làm nặng thêm tình trạng này. Thường thì trẻ có thể chịu dựng tốt tình trạng đa hồng cầu những mức hematocrit >65% có thể làm tăng độ nhớt của máu làm cho máu chảy chậm ở vi tuần hoàn. Trẻ có thể tắc mạch mạc treo hoặc áp xe não trong trường hợp đa hồng cầu nặng.

Các phương tiện chẩn đoán khác

Thường thì chỉ cần siêu âm tim là có thể xác định chẩn đoán. Chỉ trong một số trường hợp cần đánh giá thêm các vị trí hẹp ngoại biên động mạch phổi hoặc các tuần hoàn bàng hệ chủ-phổi mới cần chỉ định thông tim chẩn đoán, chụp cắt lớp vi tính hoặc cộng hưởng từ.