Dị tật tim bẩm sinh

Dấu hiệu và triệu chứng 

Các dấu hiệu và triệu chứng có mối liên hệ mật thiết đến các loại dị tật tim bẩm sinh. Các triệu chứng thường xuất hiện vào những năm đầu tiên, nhưng cũng có nhiều dị tật không biểu hiện lâm sàng sớm. Nhiều trẻ em không có dấu hiệu gì, trong khi một số khác có thể khó thở (hơi thở ngắn), tím tái, ngất, có tiếng thổi tại tim, chậm phát triển thể chất, biếng ăn hoặc nhiễm khuẩn hô hấp. Bệnh tim bẩm sinh với những bất thường trong cấu trúc tim, hình thành một triệu chứng thực thể gọi là tiếng thổi tại tim. Các tiếng thổi này có thể phát hiện qua thăm khám, tuy nhiên không phải tất cả các tiếng thổi đều do dị tật tim bẩm sinh. 

Mối liên hệ giữa các triệu chứng 

Bệnh tim bẩm sinh biểu hiện mối liên hệ giữa sự gia tăng các triệu chứng, gọi là Mối liên hệ VACTERL:
V - Bất thường đốt sống (Vertebral anomalies)
A - Hẹp hậu môn (Anal atresia) 
C - Bất thường tim mạch (Cardiovascular anomalies)
T - Lỗ rò khí thực quản (Tracheoesophageal fistula)
E - Hẹp thực quản (Esophageal atresia)
R - Bất thường thận (Renal (Kidney) and/or radial anomalies)
L - Khuyết tật chi (Limbs defects)
Thông liên thất, thông liên nhĩ, tứ chứng Fallot là những bệnh tim bẩm sinh phổ biến thể hiện VACTERL. VACTERL cũng biểu hiện trên một số tổn thương ít gặp hơn như Thân chung động mạch hay Chuyển gốc động mạch. 

Nguyên nhân 

Nguyên nhân dẫn đến bệnh tim bẩm sinh có thể do di truyền hoặc do môi trường tác động, nhưng đa số là do sự kết hợp của cả hai yếu tố đó. 

Di truyền

Đã có nhiều tổn thương tim bẩm sinh do bất thường cấu trúc di truyền được phát hiện, có thể là đảo đoạn, mất đoạn hay thêm đoạn ADN. Các bất thường hay gặp nhất tại NST số 21, 13 và 18, chiếm khoảng 5 - 8 % trường hợp TBS, trong đó đột biến cấu trúc NST 21 là phổ biến nhất. Ngoài ra cũng đã phát hiện ra tổn thương tại một số NST khác, bao gồm đột biến cấu trúc nhánh dài nhiễm sắc thể số 22 (22q11, Hội chứng DiGeorge), nhánh dài NST số 1 (1q21), nhánh ngắn NST số 8 (8p23),  
Chỉ có một số đột biến gen dẫn đến TBS được khám phá ra. Một số gen có mối liên hệ với cái dị tật riêng biệt. Đột biến protein cơ tim α-myosin chuỗi nặng (MYH6) liên quan đến thông liên nhĩ. Một vài protein có mối tương tác với MYH6 cũng liên quan đến các dị tật tim. Một số yếu tố khác, ví dụ gen homeobox (gen quy định trình tự phát triển bình thường của sinh vật) NKX2-5 cũng liên quan đến MYH6. 
Một gen T-box khác, TBX 1, liên hệ với hội chứng DiGeorge (bao gồm TBS, bất sản tuyến ức và thương thận, bất thường xương sọ).

Môi trường

Nhiều yếu tố môi trường có liên quan đến TBS đã được biết đến, bao gồm mẹ bị nhiễm khuẩn (Rubella), thuốc (rượu, hydatoin, lithium và thalidomide), và nhiều bệnh lý khác (đái đường, phenyl ceton niệu, và lupus ban đỏ hệ thống) 

Mẹ bị béo phì 

Nhiều nghiên cứu về chỉ số khối cơ thể (body mass index - BMI) trên những phụ nữ tiền mang thai hoặc đang trong thời gian mang thai đã chỉ ra rằng, những người béo phì (BMI ≥ 30) mang theo nguy cơ (có ý nghĩa thống kê) con sinh ra bị TBS nhiều hơn so với phụ nữ có cân nặng bình thường (BMI - 19-24,9). Nguy cơ trẻ bị TBS cũng nhiều hơn ở những trẻ có mẹ bị quá cân (BMI = 25 - 29,9), mặc dù vấn đề này vẫn còn gây nhiều tranh cãi. Hơn thế nữa, nhiều nghiên cứu cũng cho thấy mối tương quan tỷ lệ thuận giữa cân nặng của mẹ và nguy cơ TBS ở con. Dựa vào những dữ liệu trên, có thể thấy nếu người mẹ cố gắng đạt được chỉ số cân nặng bình thường cũng sẽ giảm nguy cơ con có dị tật tim bẩm sinh. 
Chưa có một cơ chế sinh lý rõ ràng nào giải thích được mối tương quan giữa mẹ bị béo phì và con bị TBS. Ngược lại, đã có nhiều nghiên cứu chỉ ra được sự liên quan giữa thiếu hụt folat và béo phì ở mẹ có liên hệ đến những dị tật này. Việc khám phá ra các cơ chế sinh lý cụ thể có thể làm giảm được tỉ lệ trẻ bị TBS.

Tuần hoàn phôi thai 

Cơ chế hình thành tim vô cùng phức tạp và bất cứ bất thường nào trong quá trình này cũng có thể dẫn đến dị tật tim bẩm sinh. Trình tự phát triển tế bào, di chuyển, chết theo chương trình (apoptosis) đã được nghiên cứu rộng rãi và các gen chi phối tiến trình này đang dần được sáng tỏ. Tim và hệ mạch xuất phát từ lá trong (mesoderm) và một phần lá ngoài (ectoderm) của trung biểu mô (mesenchyme) bào thai. Đến ngày thứ 19, ống tim nguyên thủy bắt đầu hình thành và ngay lập tức uốn cong thành hình chữ S về phía phải và gồm 4 phần: bè thất trái, bè thất phải, nón tim và thân động mạch. Đến ngày thứ 22, tim bắt đầu đập và đến ngày 24, máu bắt đầu lưu thông.

Phân loại

Có nhiều hệ thống phân loại bệnh tim bẩm sinh.

Thiểu sản

Thiểu sản có thể xảy ra ở cả thất trái (thiểu sản thất trái) hay thất phải (thất phải), làm giảm khả năng bơm máu đi nuôi cơ thể của tim. Thiểu sản tim hiếm gặp nhưng đặc biệt nguy hiểm trong TBS. Trong cả hai trường hợp, sự tồn tại của ống động mạch giúp trẻ có khả năng sống sót cho đến khi có can thiệp phẫu thuật. 

Cản trở dòng máu 

Cản trở tuần hoàn xảy ra khi các van tim, đông mạch hay tĩnh mạch hẹp hoặc tắc hoàn toàn. Các tổn thương hay gặp bao gồm hẹp động mạch phổi, hẹp động mạch chủ, hẹp hay hở van động mạch và van nhĩ thất.

Tổn thương vách ngăn

Vách ngăn được hình thành chia tim thành 2 nửa trái và phải. Tổn thương vách ngăn làm cho dòng máu có thể lưu thông được từ trái qua phải hoặc ngược lại. Thông liên thất là dị tật hay gặp nhất của TBS. Ngoài ra, thông liên nhĩ có thể gặp ở khoảng 30% người trưởng thành tuy nhiên không ảnh hưởng đến mặt chức năng của tim. 

Bệnh lý tím 

Được gọi là bệnh tim tím sớm do tím tái là biểu hiện lâm sàng gặp ở nhóm bệnh này, là hậu quả của việc thiếu oxy trong máu. Một số dị tật hay gặp bao gồm Tứ chứng Fallot, chuyển vị đại động mạch, thân chung động mạch.