Popülasyon genetiği

Popülasyon genetiği, popülasyonlardaki fertlerin benzerlik ve farklılıklarının kaynaklarını, bunun yanında popülasyonlardaki alel frekansının dağılımlarını ve değişimlerini araştıran bir genetik altdalıdır.
Bu konuda, dört temel evrimsel mekanizma ve etkileri üzerinden yola çıkarak araştırma yapar. Bu mekanizmalar, doğal seçilim, genetik sürüklenme, mutasyon ve gen akışıdır. Bunun yanında, rekombinasyon, popülasyon alt bölümleri ve popülasyon yapısı faktörlerini de dikkate aldığı gibi adaptasyon ve türleşme gibi fenomenleri açıklamak için de çalışır.
Popülasyon genetiği, Modern evrimsel sentezin ortaya çıkmasında önemli katkıda bulunmuştur. Popülasyon genetiğinin temellerini atan ilk kişiler Sewall Wright, J.B.S. Haldane ve Ronald Fisher olup aynı zamanda kantitatif genetik ile ilişkili olan diğer disiplinlerin de temellerini oluşturmuşlardır.
Genetik, hasta kişinin kendisi kadar ailesi ve yakın akrabaları ile de ilgilenmesi yönünden tıptaki diğer disiplinlerden biraz farklılık göstermektedir. Medikal genetik, bir olguda doğru tanıya ulaşmakla kalmaz, aynı zamanda diğer aile üyelerinin genotipleini de belirlemeye ve hem hasta kişinin anne-babasındaki hem kardeşlerindeki hem de daha uzak akrabalarındaki tekrarlama risklerini değerlendirir. Ayrıca bu riskler sadece aile üyeleri ile direkt ilişkili olan kişilerin genotiplerinden değil, evlenerek bu aileye giren genel popülasyondaki kişilerin genotipleri ile de etkilendiğinden, genetik danışma işini yapan kişi, farklı popülasyonlardaki spesifik genotipleri de dikkate almak zorundadır. Bu nedenle hem doğru bir klinik tanıya ulaşmak hem de tekrarlama risklerini belirlemek için değişik etkenler birlikte incelenmelidir. Örneğin, incelenen olgu ve ailesinin kökeni, o popülasyondaki ilgili genin görülme olasılığı, aile öyküsünde akraba evliliğinin olup olmaması genetik danışma sırasında incelenmesi gereken özellikleriden bazılardır.
Popülasyon genetiği, toplumlarda genlerin dağılımını ve bu gen frekanslarının nasıl korunduğu ya da değiştiğini inceleyen bir bilim dalıdır. Popülasyon genetiğinde, toplumun gen havuzu incelenmekte olup bu incelemelerde toplumlardaki hastalıkların dağılımı ve sıklığını belirleyen çeşitli genetik ve çevresel faktörler arasındaki ilişkiyi değerlendiren epidemiyoloji kurallarından yararlanılır. O nedenle son zamanlarda 'genetik epidemiyoloji' diye ayrı bir bilim dalı da ortaya çıkmıştır.

Temel ilkeler

Popülasyon genetiği, popülasyondaki gen ve alellerin görülme sıklıkları ile etkileşimlerinin araştırılmasıdır. Popülasyon, çifteki her eşin birlikte üreyebildiği canlılardan oluşan bir gruptur.
Örneğin, diğerlerinden yalıtılmış ve izole olarak bir ormanda yaşayan aynı türden güvelerin tümü, bir popülasyondur. Bu popülasyondaki bir genin, canlıların fenotipleri arasındaki varyasyonları teşkil eden birkaç alternatif formları olabilir. Örneğin, güvelerde renk oluşumundan sorumlu olan ve iki farklı alele sahip bir gen: siyah ve beyaz. Gen havuzu, tek bir popülasyondaki bir genin tüm alel dizileridir. Bir alelin alel frekansı ise, bu alellerden oluşan gen havuzundaki genlerin bir bölümüdür (örneğin, güvelerde sadece siyah renkten sorumlu olan alellerin tüm renk genleri içindeki oranı). Eğer popülasyon içinde alel frekanslarında değişiklikler olursa evrimleşme baş gösterir. Örneğin, güve popülasyonunda siyah renkten sorumlu olan alelin daha yaygın hale gelmesi.

Gen akışı ve transfer

Gen akışı, genellikle aynı türün popülasyonları arasında gerçekleşen gen alış verişidir. Bir tür içindeki gen akışına örnekler, göçler ve bu göç sonrası gerçekleşen üremeler ile  bitkilerde polen alış verişidir. Türler arasındaki gen transferi için örnekler ise, hibrid organizmaların oluşumu ve yatay gen transferidir.

Genetik yapı

Göç yolundaki fiziksel engeller yüzünden ve bireylerin hareket etmede ve yayılmalarında sınırlanmış eğilimler mevcut olduğundan, bunun yanında genel olarak canlı bireyler doğdukları yerlerde kalma veya buralara geri dönme eğilimi gösterdiklerinden (filopatri), farklı yaşam ortamlarındaki doğal popülasyonlar, teorik rastlantısal modellere uygun olarak ancak nadir bir şekilde birbirleriyle eşleşebilirler (panmiksi) (Buston et al., 2007). Genellikle, bireylerin birbirlerine genel popülasyondan rastgele seçilmiş olan diğerlerinden daha yakın akraba olduğu coğrafi aralıklar bulunur. Bu da, popülasyonların genetik yapısı ölçüsünde tanımlanmıştır (Repaci et al., 2007). Genetik yapılandırma, tarihsel iklim değişiklikleri nedeniyle oluşan göçler, tür aralığının genişlemesi ve yaşam alanlarının mevcut elverişliliği gibi nedenler tarafından şekillendirilir.

Mikrobiyal popülasyon genetiği

Mikrobiyal popülasyon genetiği, diğer birçok teorik ve uygulamalı alanlarda bilimsel araştırmalarla ilgili çalışmaların hızla ilerlediği bir alandır. Mikroorganizmaların popülasyon genetiği, antibiyotik direncin ve ölümcül bulaşıcı patojenlerin kökenini ve evrimini izlemek için temeller ortaya koymaktadır. Mikroorganizmaların popülasyon genetiği, aynı zamanda yararlı mikropların korunması ve daha iyi kullanımı için strateji oluşturmada da önemli bir etkendir (Xu, 2010).

Popülasyon genetiği

Popülasyon genetiği, Mendel genetiği ile biyometrik modellerin bir araya getirilip denkleştirilmesi ile geliştirilmiştir. Bu konuda kilit bir adım, İngiliz biyolog ve istatistikçi Ronald Fisher'in çalışmasıydı. 1918'de bir dizi kâğıtla başlayan ve 1930'da 
Doğal Seçilim'in Genetik Teorisi isimli kitabıyla sona eren çalışmasında, Fisher, biyoistatistikçiler tarafından ölçülen devamlı varyasyonun, birçok ayrık genlerin ortak eylemleri sonucu oluştuğunu ve doğal seçilimin, popülasyondaki gen frekanslarını değiştirebileceğini ve bunun evrimle sonuçlandığını göstermiş ve Darwin'in ortaya attığı doğal seçim prensibinin ilk defa matematiksel biçimde ifade edilmesini başarmıştır (Bu dönemde gerçek bir genin ne olduğuna dair bilgi eksikliği olsa da, bu anlamda Fisher'in, gen frekansına dair tam bir bilgi yerine fenotipik özelliklerin frekansını anlamış olduğu söylenebilir). 1924'te başlayan bir dizi çalışmada ise başka bir İngiliz genetikçi, J.B.S. Haldane, istatistiksel analizleri, kelebeklerdeki endüstri melanizminin evrimi gibi doğal seçilimin gerçek dünyadaki örnekleri üzerinde uygulamış ve doğal seçilimin Fisher'in tahmin ettiğinden çok daha hızlı bir oranda çalıştığını göstermiştir.
Hayvan yetiştiriciliği ve ıslahı alanında deney sahibi olan Amerikalı Sewall Wright ise, birbirleriyle etkileşim içinde bulunan genler kombinasyonları ile genetik sürüklenme sergileyen küçük ve nispeten yalıtılmış popülasyonlar üzerindeki yakın akraba eşleşmesinin etkileri üzerine odaklanmıştır. 1932 yılında, Wright adaptif yüzeye (İng: Fitness landscape ya da adaptive landscape) dair yeni bir konsept oluşturmuş ve genetik sürüklenme ile yakın akraba eşleşmesinin, birçok adaptif zirvelerin varlığı karşısında doğal seçilime müsaade vererek küçük ve yalıtılmış bir alt popülasyonu, adaptif bir zirveden uzaklaştırabileceğini öne sürmüştür. Fisher ile Wright arasında, Amerikalılar ve İngilizler arasında yüzyıla kadar devam eden, seçilim ve sürüklenmenin göreli rollerine dair bazı temel anlaşmazlıklar ve tartışma vardı. Fransız Gustave Malécot da, disiplinin gelişiminde erken dönemde önemli rol oynamıştır. 
Bu anlamda, Fisher, Haldane ve Wright'ın çalışmaları popülasyon genetiğinin disiplinini oluşturmuştur. Bu çalışmalar, doğal seçilim ile evrimin nasıl işlediğine dair sentezlenmiş bir teorinin geliştirilmesinde çok önemli bir ilk adım olan Mendel genetiğini, birbirleriyle entegre ederek bütünleştirmiştir.
John Maynard Smith, Haldane'nin öğrencisi iken, W. D. Hamilton ise Fisher'in yazılarından yoğun bir şekilde etkilenmiştir. Amerikalı Georg R. Price, hem Hamilton, hem de Maynard Smith ile çalışmıştır. Richard Lewontin ve Japon Motoo Kimura ise, Wright tarafından yoğun bir şekilde etkilenmişlerdir.

Modern evrimsel sentez

20. yüzyılın ilk on yıllarında, birçok saha biyoloğu, Lamarkçı ve ortojenik evrim mekanizmaların, doğal yaşamda gözlemledikleri karmaşıklığın en iyi açıklaması olduğuna dair inancı sürdürmeye devam etmişlerdir. Ancak, genetik alanlarda gelişmeler devam edince bu görüşler daha az savunulur olmaya başladılar. Doktora sonrası T. H. Morgan laboratuvarında bir işgören olan Theodosius Dobzhansky, Sergei Chetverikov gibi Rus genetikçilerin genetik çeşitlilik üzerine yaptıkları çalışmalardan etkilenmiştir. Dobzhansky, 1937'deki kitabı "Genetik ve Türlerin Kökeni" isimli kitabıyla, popülasyon genetikçileri tarafından geliştirilen mikro evrimin temelleri ile saha biyologları tarafından geliştirilen makro evrimin örüntüleri arasındaki açığı birleştirebilen bir köprü kurulmasında yardımcı olmuştur.
Dobzhansky, yabani popülasyonların genetik çeşitliliğini araştırmış ve popülasyon genetikçilerin varsayımlarının aksine, bu popülasyonların, alt popülasyonlar arasındaki belirgin farklılıklarla büyük miktarda genetik çeşitliliğe sahip olduğunu göstermiştir. Bu kitap, aynı zamanda popülasyon genetikçilerinin son derece matematiksel çalışmalarını alarak daha ulaşılabilir bir görünüşe sokmuştur. İngiltere'de ekolojik genetik dalının bir öncüsü olan E. B. Ford, insandaki kan grubu gibi genetik polimorfizm aracılığıyla, genetik çeşitliliği korumadaki yetenek de dahil olmak üzere, ekolojik faktörler nedeniyle oluşan seçilimin gücünü göstermek için, 1930 ve 1940'lardaki çalışmalarına devam etti. Ford'un çalışmaları, modern sentezin, genetik sürüklenmeden doğal seçilime doğru seyri sırasında vurgu kaymasına katkıda bulunmuştur.