Asperger sendromu

Sınıflandırma

Asperger sendromu, bireyin işlevselliğini etkileyen sosyal etkileşim ve iletişim bozuklukları ile sınırlı ve yineleyici ilgi ve davranışlarla belirtilen psikolojik durumlar spektrumu olan otistik spektrum bozukluklarından (OSB) ya da yaygın gelişimsel bozukluklardan (YGB) biridir. Diğer psikolojik gelişimsel bozukluklar gibi OSB de bebeklik ya da çocuklukta başlar, remisyon ya da relaps göstermeksizin düzenli bir seyir izler ve beynin çeşitli sistemlerinde olgunlaşma ile ilgili değişikliklerden kaynaklanan bozukluklar içerir. OSB, sosyal bozukluklar gibi otizme benzer kişisel özellikler gösteren ama OSB olduğu kesin olmayan geniş otizm fenotipinin bir alt kümesidir. Diğer OSB türlerinden otizm belirtileri ve olası nedenleriyle AS’ye en benzer olanıdır ama tanısı iletişim bozuklukları ve bilişimsel gelişmede gecikmeler gerektirir; Rett sendromu ve çocukluğun dezintegratif bozukluğu otizm ile çeşitli belirtileri paylaşır ama ilgisiz nedenleri olabilir; ve başka türlü adlandırılmayan yaygın gelişimsel bozukluk (YGB-BTA) ise ölçütler daha belirgin bir bozukluğu göstermediğinde teşhis edilir. AS ile yüksek işlevli otizmin örtüşen yönleri  (yüksek işlevli otizm zekâ geriliği olmayan otizmdir) tam olarak belirli değildir.
OSB’nin güncel sınıflandırması, durumların gerçek doğasını yansıtmıyor olabilir.

Özellikleri

Yaygın gelişimsel bozukluklar dan biri olan Asperger sendromu tek bir semptomdan çok bir dizi semptom ile ayrılır. Sosyal etkileşimde bozukluklar, stereotipik ve sınırlı ilgi ve eylemler ve bilişimsel gelişimde klinik anlamda önemli olmayan gecikme görülmemesi ile dil becerisinde genel bir gecikme olmamasıyla belirlenir. Dar kapsamlı bir konuyla yoğun ilgilenme, tek yönlü laf kalabalığı, sınırlı prozodi ve tonlama, ve motor sakarlık bu durumda tipik olarak rastlanır ancak tanı için gerekli değildir.

Sosyal etkileşim

Empati gösteriminin eksikliği büyük ihtimalle Asperger sendromunun en önemli fonksiyon bozukluğudur. AS’i olan bireyler sosyal etkileşimin en temel noktalarında zorluklar çeker, bunlar arkadaşlık kurmakta başarısızlık, diğerleriyle kendiliğinden gelişen ilgilerden ya da başarılardan zevk alma, sosyal ve duygusal karşılıklılık eksikliği, ve göz teması, yüz ifadesi, duruş, ve el hareketleri gibi sözel olmayan davranış eksiklikleridir.
Otistiklerin aksine AS’li insanlar genellikle kendi içlerine kapanık değildir, beceriksizce de olsa başkalarına yaklaşırlar, örneğin favori konuları hakkında tek yanlı, uzun soluklu bir konuşmaya başlarlar ama dinleyicilerinin sıkılma ya da bir an önce oradan ayrılma gibi tepkilerinin ve duygularının belirtilerinin farkına varmazlar. Bu sosyal beceriksizlik "aktif ama garip" olarak adlandırılmıştır. Sosyal etkileşime uygun olarak tepki vermekte bu başarısızlık başkalarının duygularını önemsememe gibi görülebilir ve hassas olmadıkları kanısına varılabilir. AS’li çocukların bilişsel yetileri sıklıkla laboratuvar ortamında sosyal normları anlamalarına izin verir, yani başkalarının duyguları hakkında teorik bilgileri anladıklarını gösterebilirler ama gerçek yaşamlarında bu bilgilerini kullanarak davranmakta zorluk çekerler. AS’li kişiler sosyal etkileşimi gözleyerek yaptıkları analizle katı davranışsal ilkeler kurabilir ve bunları beceriksizce, katı ve sosyal yönden naif bir şekilde uygulayabilirler, örneğin zorla göz teması kurmak gibi. Arkadaşlık için çocuklukta duyulan arzular, başarısız sosyal karşılaşmalar sonucu körelebilir.
AS’li bireylerin şiddet içeren ve suç oluşturan davranışlara meyilli olmaları varsayımı incelenmiş ve verilerle desteklenmediği bulunmuştur. Çok sayıda kanıt, AS’li çocukların suç işlemekten çok mağdur olduklarını göstermektedir.

Sınırlı ve yineleyici ilgi ve davranış

Asperger sendromu olan kişiler sınırlı ve yineleyici ve bazen de anormal olarak yoğun davranışlar, ilgiler ve eylemler gösterir. Katı rutinler ve ritüellere sadık kalır, stereotipik ve yineleyici şekillerde hareket eder ya da nesnelerin parçalarıyla kendilerini meşgul ederler.
Özel ve dar ilgi alanları ile ilgilenmek AS’nin en çarpıcı özelliklerinden biridir. AS’li bireyler çok dar kapsamlı bir konuda, ana konuyu gerçekten anlamadan, örneğin dinozorlar ya da fritözler hakkında ciltler dolusu detaylı bilgiyi toplayabilir. Örneğin bir çocuk fotoğrafçılık hakkında hiçbir ilgi göstermeden fotoğraf makinesi model numaralarını ezberleyebilir. Bu davranış anaokuluna gelindiğinde belirgin hâle gelir. Bu özel ilgiler zaman zaman değişiklik gösterse de, gittikçe daha sıradışı konularda ve daha da dar kapsamlı olur ve sosyal etkileşimi öyle etkiler ki tüm aile bunun içinde yer almak zorunda kalır. Dinozorlar gibi konular genellikle çocukların ilgisini çektiği için bu semptom fark edilmeyebilir.
Stereotipik ve yineleyici motor davranışlar AS’nin ve diğer OSB’nin tanısında ana noktalardan biridir. Bunların arasında el çırpma, elleri bükme ya da daha karmaşık gövde hareketleri bulunur. Bunlar tipik olarak uzun süren infilaklar halinde yinelenir ve daha hızlı, daha az ritmik ve genellikle daha az simetrik olan tiklerin aksine isteyerek yapılan ritüalistik hareketler gibi görünür.

Konuşma ve dil

Her ne kadar Asperger sendromu olan çocuklar dikkate değer bir gecikme olmadan dil kullanma becerilerini kazansalar ve AS’li olanların konuşmaları dikkate değer anomaliler içermese de dil becerisi edinme ve kullanımı sıklıkla atipiktir. Anormaliklerin içinde laf kalabalıklığı, ani geçişler, kelimeleri gerçek anlamıyla yorumlama ve nüansları yanlış anlama, yalnızca konuşana anlamlı gelen metaforları kullanma, işitsel algılama bozuklukları, sıradışı bilgiçlik taslayan, formel ve idiosinkratik konuşma ve ses şiddeti, tonlama, prozodi ve ritim gariplikleri bulunur.
İletişim modellerinin üç yönü klinik ilgiyi çeker: Zayıf prozodi, yüzeysel ve ayrıntılı konuşma, ve dikkat çekici laf kalabalıklığı. Her ne kadar vurgu ve tonlama otizmden daha az rijit ve tekdüze olsa da AS’li kişilerin sınırlı tonlamaları vardır, konuşma sıradışı bir şekilde hızlı, düzensiz ve gürültülü olur. Konuşma bir tutarsızlık hissi uyandırır, karşılıklı konuşma genelde dinleyeni sıkan konular hakkında monologlardan oluşur, yorumlar için geçerli bağlamları sunamaz, ya da düşünceleri dışarıya vurur. AS’li kişiler dinleyenin konuşma ile ilgilenip ilgilenmediğini takip edemezler. Konuşan bir türlü sadede gelemez ve dinleyenin konuşmanın içeriği ya da mantığı üzerine düzeltme yapması ya da konuyu değiştirmeye çalışması genellikle başarılı olamaz.
AS’li çocukların yaşlarına göre olağanüstü bir kelime hazineleri vardır ve "küçük profesörler" diye adlandırılırlar ama mecazi konuşmayı anlamakta zorlanırlar ve kelimeleri gerçek anlamları dışında kullanmazlar. AS’li bireyler, mizah, ironi veya sataşma gibi mecazi anlam taşıyan dilde özellikle zayıftırlar. Genellikle mizahın bilişsel temelini anlarlar ama içeriğini anlayamadıkları için hoşnut kalmazlar.

Diğer özellikleri

Asperger sendromu olan kişilerin tanıdan bağımsız ama bireyi veya ailesini etkileyen belirtileri ya da semptomları olabilir. Bunlar algıdaki farklılıklar, motor becerilerde, uyku ve duygularda sorunlar olabilir.
AS’li bireylerin işitsel ve görsel algıları genellikle mükemmeldir. OSB’li çocuklar genel olarak düzenlenmiş nesneler ve çok bilinen görsellerde bulunan ufak değişiklikleri çok çabuk algılayabildiklerini gösterirler, Buna karşın yüksek işlevli otizmi olanlarla kıyaslandığında AS’li bireylerin görsel-uzamsal algıyı, işitsel algıyı ya da görsel hafızayı gerektiren bazı görevlerde eksiklikleri olduğu görülür. AS ve OSB’li birçok kişide başka sıradışı duyumsal ve algısal beceri ve deneyimler bulunur.  Sese, ışığa, dokunmaya, dokuya, kokuya, ağrıya, sıcaklığa ve diğer uyaranlara karşı sıradışı bir duyarlılığa ya da duyarsızlığa sahip olabilirler ve örneğin az bir kokunun bir rengi çağrıştırdığı sineztezi sergileyebilirler; bu duyumsal tepkiler diğer gelişimsel bozukluklarda da bulunur ve AS ya da OSB’ye özgü değildirler.  Otizmde dövüş ya da kaç tepkisinin artmasına ya da alışkanlık ediniminin başarısızlığana ilişkin çok az dayanak bulunur ama duyumsal uyaranlara azalan tepki hakkında daha fazla kanıt vardır, yine de çeşitli çalışmalar arada farklılık olmadığını göstermektedir.
Hans Asperger’in ilk açıklamaları  ve diğer tanı koyma yöntemlerinde  motor sakarlığından sözedilir. AS’li çocuklar bisiklete binmek ya da kavanoz kapağı açmak gibi motor yetkinlik gerektiren motor becerileri kazanmakta gecikebilir ve beceriksiz gibi görünebilirler. Koordinasyonları zayıftır, garip ve hoplayarak yürürler, elyazıları kötüdür ya da görsel-motor bütünlükte sorunlar çekerler. Apraksi (motor planlama bozukluğu), denge, tandem yürüme, parmak-başparmak appozisyonu gibi propriosepsiyon (vücudun konumunun algısı) sorunları gösterebilirler. Bu motor beceri sorunlarının AS’i diğer yüksek ilevli OSB’den ayırdığına dair hiçbir kanıt yoktur.
AS’li çocuklar, uykuya dalma zorluğu, sık sık gece uyanmak ve sabah erken uyanmak gibi uyku sorunları yaşamaya daha meyilldir. AS ayrıca kişinin kendi duygularını tanımlama konusunda zorluk çekme olan yüksek düzeyde aleksitimi ile de bağlantılıdır. Her ne kadar AS, düşük uyku kalitesi ve aleksitimi birbirleriyle bağlantılı olsalar da aralarındaki neden-sonuç ilişkisi bilinmemektedir.

Nedenleri

Hans Asperger hastalarının aile üyeleri arasında, özellikle de babalar da olan ortak semptomları tanımlamıştır ve araştırmalar bu gözlemi doğrulayarak kalıtsallığın Asperger sendromuna bir etkisi olduğunu göstermektedir. Her ne kadar özel bir gen henüz tanımlanamamış olsa da, otistik çocuklarda görülen fenotipik değişkenlik göz önüne alındığında birçok faktörün otizmin etkinlik derecesinde rol oynadığına inanılmaktadır. Genetik bağlantısına kanıt AS’nin aile içinde ortaya çıkma tandansı ve aile bireylerinde gözlemlenen AS’nin semptomlarına benzer ama daha sınırlı biçimde ortaya çıkan sosyal etkileşimde, dil ve okuma becerisinde hafif zorluklar gibi davranışsal belirtilerin yüksek insidansıdır. Birçok araştırma otizm sprektrum bozukluklarının ortak genetik işleyişleri olduğunu önermektedir ancak AS’nin genetik bileşeni otizmden daha güçlü olabilir. Muhtemelen özel alelleri bireyin AS olma eğilimini artıran ortak bir grup gen olabilir; eğer durum buysa alellerin özel bir birleşimi bireylerin AS belirtilerini ve bunların şiddetini belirliyor olabilir.
Birkaç OSB vakası, döllenmeyi takip eden ilk sekiz hafta içinde, doğum sakatlıklarına yol açan faktörler olan teratojenlere temas edilmesiyle bağlantılı olabilir. Bu olasılık OSB’nin daha sonra başlayabileceği ya da ortaya çıkabileceği olasılığını dışlamasa da, OSB’nin gelişimin çok erken aşamalarında ortaya çıktığına dair güçlü bir kanıttır. Doğum sonra birçok çevresel faktörün etkisi olabileceği varsayılmış ama bunlar bilimsel araştırmalarla kanıtlanamamıştır.

İşleyişi

Asperger sendromunun, yerel etkilerin aksine, beynin tüm işlevsel sistemlerini etkileyen gelişimsel faktörlerin sonucu olduğu görünmektedir. Her ne kadar AS’in tam olarak neden oluştuğu ya da diğer OSB’den ayıran faktörler tam olarak bilinmiyor ve AS’li bireylere özgü ortak bir patoloji ortaya çıkmadıysa da AS’in işleyişinin diğer OSB’nın işleyişinden farklı olması olasıdır. Nöroanatomik araştırmalar ve teratojenlerle olan bağlantılar işleyişin döllenmeden hemen sonra beyin gelişiminin değişikliğe uğradığını göstermektedir. Cenin gelişimi sırasında embriyon hücrelerinin anormal göçü sonuçta ortaya çıkan yapıyı ve beynin bağlanabilirliliğini etkileyebilir ve düşünce ve davranışları kontrol eden nöral devrelerinde değişikliklere neden olabilir. AS’in işleyişi ile ilgili çeşitli teoriler bulunmaktadır ama hiçbiri tam olarak açıklayamamaktadır.
Bağlantı azlığı teorisi, otizmde üst düzey nöral bağlantıların ve senkronizasyonunun düşük işlevselliğinin bulunduğunu ve bunların yanı sıra alt düzey süreçlerin de fazlalığını varsayar. Bu teori, büyük resmi görmede sınırlı yeteneğin otizmin merkezi bozukluğunun temelinde yattığını varsayan zayıf merkezi tutarlılık teorisi gibi genel yönlendirme teorileriyle iyi örtüşür. Bağlantılı bir teori olan genişlemiş algısal fonksiyon teorisi, daha çok otistik bireylerde yerel olarak yönlenmiş ve algısal işlemlerin üstünlüğü üzerine yoğunlaşır.
Ayna nöron sistemi (ANS) teorisi, ANS’nin gelişimindeki bozuklukların taklide engel olduğunu ve Asperger sendromunun ana özelliği olan sosyal bozukluğa yol açtığını ileri sürer. Örneğin bir araştırma AS’li bireylerde, taklit için kullanılan çekirdek devrede aktivasyonun geciktiğini ortaya çıkarmıştır. Bu teori,  otistik davranışın bireyin zihinsel durumlarını kendisine ya da başkasına yükleme yetisinin olmamasından ortaya çıktığını varsayan zihin teorisi , ya da otistik bireylerin sistematik davranışlarda bulunabildiğini yani içsel olaylarla başaçıkabilmek için içsel hareket kuralları geliştirebildiğini ama diğer faktörler tarafından oluşturulan olaylarla başaçıkabilmek için empati yapmakta daha az başarılı olduğunu varsayan aşırı sistemlilik gibi sosyal bilişim teorileriyle iyi örtüşür.
Diğer olası işleyişler arasında serotonin fonksiyon bozukluğu ve beyincik fonksiyon bozukluğu bulunur.

Tarama

Asperger sendromu olan çocukların ebeveynleri genellikle çocuklarının gelişimindeki farklılıkları 30 aylık olduklarında fark ettiklerini belirtebilmektedir. Rutin gelişimsel çekap sırasında bir pratisyen hekim ya da çocuk doktoru incelenmesi gereken belirtileri tanımlayabilir. Çeşitli tarama araçları kullanılan AS’nin tanısını koymak karmaşıktır. Bunların hiçbiri AS ile diğer OSB’ler arasındaki farklı güvenilir bir şekilde ayıramamaktadır. OSB tanısında kullanılan geçerli standartlar ebeveyn ile görüşmeden oluşan Otizm Tanı Görüşmesi – Gözden Geçirilmiş (ADI-R) ve çocuk ile sohbet ve oyunu içeren görüşmeden ibaret olan Otizm Tanı Gözlem Ölçeğidir.

Prognoz

Asperger sendromu olanların uzun dönemde durumlarının ne olduğu hakkında çalışmalar bulunmamakta ve AS olan çocukları uzun süreli olarak sistematik bir izleme çalısması da yoktur. AS olanların beklenen yaşam süreleri  normaldir ancak prognozu önemli derecede etkileyebilecek depresyon ve anksiyete gibi komorbid psikiyatrik durum prevalansları yüksektir. Her ne kadar sosyal bozukluklar yaşam boyunca süregelse de sonuçları genellikle daha düşük işlevli otizm sprektrum bozukluklarından daha olumludur; örneğin, AS ve yüksek işlevli otizmi olan çocuklarda OSB semptomlarının zamanla azalması dah büyük bir olasılıktır. Her ne kadar AS ya da yüksek işlevli otizmi olan çocukların ortalama matematik yeteneği olsa da, matematik sınavlarından normal zekâda olanlardan biraz daha düşük sonuçlar elde etseler de bazıları matematik konusunda çok başarılıdır  ve AS bazı erişkinlerin önemli başarılar kazanmasını, örneğin Nobel Ödülü gibi, engellememiştir.
AS olan çocuklar sosyal ve davranışsal bozuklukları nedeniyle özel eğitime ihtiyaç duyabilir ama yine de birçoğu normal eğitim almaktadır. AS olan yeniyetmeler kendilerine bakma, düzenli olma, sosyal ve romantik ilişkilerde sorunlar yaşayabilir; yüksek bilişsel potansiyellerine rağmen çoğu evlerinde ayrılmamakta ama bazıları evlenip bağımsız olarak çalışmaktadır. Yeniyetmelerin yaşadıkları "farklı-lık" travmatik olabilmektedir. Rutin ve rituellerin bozulma olasılığından, açık bir beklenti ve ajanda olmadan bazı durumlara sokulma ya da sosyal ortamlarda başarılı olamama nedeniyle anksiyete oluşabilir; ortaya çıkan stres kendini dikkat eksikliği, içine kapanma, obsesyonlara güvenme, hiperaktivite, ya da saldırgan ya da karşı çıkma davranışları olarak gösterebilir. Başkaları ile sürekli olarak ilişki kuramama nedeniyle ortaya çıkan depresyon ve karakter değişiklikleri tedavi gerektirir.
Güçlü ve zayıf yanları anlama stratejileri geliştirebilmek için ebeveynlerin eğitimi çok önemlidir; ailenin başa çıkabilmesine yardımcı olmak çocuk için olumlu olmaktadır. Erken müdahelelere izin verecek kadar genç yaşta tanı koymak prognozu iyileştirebilir. Erişkinlikte yapılan müdaheleler de değerlidir ama daha az yararlı olur.  Başkaları tarafından kolayca faydalanılabilecekleri ve eylemlerinin toplumsal etkilerini anlayamayacakları için AS olan kişilerle ilgili yasal sorunlarda çıkabilir.

Epidemiyoloji

Prevalans tahminleri çok değişkenlik göstermektedir. Çocuklar üzerinde epidemiyolojik araştırmalar üzerine 2003 yılında yapılan bir değerlendirme çalışmasında prevalans oranlarının 1.000 kişiye 0,03 ile 4,84 arasında değişiklik gösterdiği görülmüştür. Otizmin Asperger sendromununa olan oranı da 1,5:1 ile 16:1 arasında değişmektedir. Ortalama 5:1 oranı ile otizmin oldukça konservatif bir prevalans oranı olan 1.000 kişiye 1,3’ü birleştirince, indirekt olarak AS’in prevalansının 1.000 kişiye 0,26 olduğu ortaya çıkar. Tahminlerde görülen varyans, Asperger sendromunun tanısında görülen farklılıklar nedeniyledir. Örneğin, 2007 yılında Finlandiya’da sekiz yaşında 5.484 çocuk üzerinde yapılan görece küçük bir araştırmada 1.000 çocukta 2,9’unun ICD-10 AS tanısı ölçütlerine, 2,7’sinin Gillberg ve Gillberg ölçütlerine, 2,5’inin DSM-IV ölçütlerine, 1,6’sının Szatmari et al. Ölçütlerine ve 1.000 çocukta 4,3’ünün bu dört farklı standartın ortak ölçütlerine uyduğu gözlemlenmiştir. Erkek çocuklar kız çocuklara nazaran AS olma konusunda daha yüksek bir risk taşımaktadır, Gillberg ve Gillberg ölçütleri kullanıldığında cinsiyet oranı 1.6:1 ile 4:1 arasında değişmektedir.
Aynı anda görülen diğer durumlar arasında anksiyete ve depresyon en sık karşılaşılanlardır; AS olanlarda bu durmların komorbiditesi %65 olarak tahmin edilmiştir. Depresyon yeniyetmelerde ve erişkinlerde yaygındır; çocuklarda ise dikkat eksikliği ve hiperaktivite bozukluğu görülmektedir. AS ile aminoasidüri ve ligament gevşekliği gibi tıbbi durumların bağlantısı olduğunu gösteren araştırmalar varsa da bunlar genellikle vaka çalışmaları ve küçük araştırmalardır ve AS hakkındaki geniş çaplı araştırmalarda bunlarla ilgili faktörler belirtilmemiştir. AS olan erkekler üzerine yapılan bir çalışma yüksek epilepsi ve sözel olmayan öğrenme güçlüğü (%51) oranı bulmuştur. AS tikler, Tourette sendromu ve bipolar bozukluk ile bağlantılıdır ve AS’in yineleyici davranışları obsesif kompulsif bozukluk ve obsesif kompulsif kişilik bozukluğu semptomları ile birçok benzerlikler gösterir.

Kültürel yönler

Asperger sendromu olanlar İngilizce günlük konuşma dilinde kendilerinden aspies olarak sözeder, bu sözcük 1999 yılında Liane Holliday Willey tarafından uydurulmuştur. Nörotipik  sözcüğü (kısaltması NT) nörolojik gelişimi ve durumu normal olan kişiyi tanımlar ve sıklıkla otistik olmayanları belirtmek için kullanılır.
İnternet AS olan bireylerin birbirleriyle iletişimini sağladı ve bir aspies altkültürü ortaya çıktı.
Otistiklerin, otizm spektrum bozukluklarının iyileştirilmesi gereken hastalıklardan çok karmaşık sendromlar olduğu algısının oluşmasında katkıda bulunmuştur. Bu görüşü savunanlar, "ideal" beyin konfigürasyonunun olduğu ve bu normdan her sapmanın patolojik olduğu görüşünü reddeder; nörodiversite adını verdikleri kavrama hoşgörü gösterilmesini destekler. Bu görüşler otizm hakları hareketi ve otistik onur hareketinin temelini oluşturur.
Simon Baron-Cohen AS ve yüksek işlevli otizmin farklı bilişsel tarzlar olduğunu, yetersizlik olmadığını tartışmaya açmıştır. AS ya da yüksek işlevli otizm tanısının bir aile trajedisi olarak algılanmamasının gerektiğini, çocuğunun solak olduğunu öğrenmek gibi ilginç bir bilgi olarak değerlendirilmesi gerektiğini belirtmiştir. Baron-Cohen,’e göre, "AS/yüksek işlevli otizm olanlar, özellikle tam bir zihnin küçük detaylara takılacağı bir çevrede özürlü olarak değil, avantajlı olarak görülmelidirler." Tony Attwood ise, "Asperger sendromu olarak tanımladığımız sıradışı yetenek profilinin evrim boyunca türümüz için önemli ve değerli bir özellik olduğunu" söyler.