Hidrosefali

Epidemiyoloji

Hidrosefali çocuk ve yetişkinlerde görülebilmektedir. Hidrosefali'ye her 500 çocukta bir rastlanabilmektedir ve bu oran Down sendromu ya da sağırlık gibi diğer gelişimsel bozukluklardan daha yaygındır. Hastalığın 180'den fazla sebebi olmakla beraber bunlardan en yaygını erken doğuma bağlı olan beyin kanamasıdır. Çocuk hidrosefali'si kalıtımsal olarak da görülebilmekte ve özellikle erkek çocukları etkilemektedir. Hidrosefali doğum öncesi ultrasonografik muayenelerde tespit edilebilmektedir.
En yaygın tedavi yöntemlerinden biri olan beyin şantı ilk olarak 1960 yılında geliştirilmiştir. Şant cihazı nöroşiruji ile beyine yerleştirildiğinden bu işlem beyinde hasara yol açabilmektedir. Şant uygulamalarının yaklaşık olarak yarısı iki yıl içerisinde başarısızlığa uğramakta ve uygulamanın yenilenmesini gerektirmektedir. Son 25 yılda hidrosefali'ye bağlı ölüm oranı %54'ten %5'e, zihinsel yetersizlik oranı ise %62'den %30'a düşmüştür. Hidrosefali BOS'ta enfeksiyona sebep olabilmektedir ve doğum sırasında anneye bağlı enfeksiyonlardan kaynaklanabilmektedir.

Patoloji

Hidrosefali genellikle BOS'un ventrikülerlere ya da araknoidaltı boşluğa akmasının engellenmesinden kaynaklanmaktadır. Hidrosefali görülmeyen insanlarda BOS sürekli olarak beyinde dolaşır ve ventriküller ve omurilikten dolaşım sistemine süzülür. Bu durum BOS'un fazla miktarda üretilmesi, doğuştan meydana gelen kusurlar sebebi ile sıvının dolaşım sistemine katılımının engellenmesi, ya da kafa yaralanması veya enfeksiyonlara bağlı olarak gelişen durumlar sonucu ile de gerçekleşebilir.

BOS'un beyinde fazlalaşması sebebi ile beynin sıkışması kasılmalara ve mental retardasyona yol açar. Yetişkinlerin beyinlerinde artan sıvı hacmi sebebiyle kafatasının daha fazla genleşemediği için bu belirtiler daha erken görülür. Hidrosefali görülen fetüslerde, bebeklerde ve küçük çocuklarda, BOS'un basıncından dolayı henüz kaynaşmamış kafatası kemikleri birleşme noktalarından dışarıya doğru taşar ve bu durum hastanın yüz hariç oldukça büyük bir kafaya sahip olmasına sebep olur.
 Bebeklerde görülen bir diğer tıbbi işaret ise gözün beyaz tabakasının irisin üzerinde gözükmesi ve gözün alt kirpikleri incelercesine aşağı doğru bakar durumda kalmasıdır. Yüksek kafa içi basıncı beynin sıkışmasına yol açar ve beyin hasarı ve diğer komplikasyonlara neden olur. Hastalıktan etkilenmiş bireylerde oluşan durumlar geniş bir ölçekte çeşitlilik gösterebilir.
Eğer dördüncü ventrikülün foraminası ya da serebral akuaduktus (orta beyin kanalı) tıkalı durumda ise BOS beyinde birikebilir. Bu durum içsel hidrosefali olarak adlandırılır ve artan BOS basıncı ile sonuçlanır. BOS'un beyinden çıktığı geçitler kapalı olsa dahi üretim devam eder. Sonuç olarak sıvı beyinde kümelenir ve basınçtan dolayı sinir dokularının sıkışmasına ve ventriküllerin genleşmesine sebep olur. Sinir dokularının sıkışması genellikle geri döndürülemez beyin hasarı ile sonuçlanır. Hidrosefali'nin görüldüğü sırada kafatası kemikleri tamamen katılaşmamış olursa basınç ciddi ölçüde kafayı büyütebilir. Serebral akuaduktus doğuştan veya daha sonra beyin sapında görülen bir tümör nedeni ile tıkalı olabilir.
İçsel hidrosefali yüksek iç basıncı ortadan kaldırmak amacı ile beyin ventrikülleri ile karın boşluğu arasına yerleştirilen bir drenaj tüpü (şant) ile tedavi edilebilir. Beyne yerleştirilen bu şantların enfeksiyon oluşturma riski vardır ve bununla birlikte kişi geliştikçe bu şantlar yenilenmelidir. Araknoidaltı kanama BOS'un dolaşım sistemine katılmasını engelleyebilir. BOS'un araknoidaltı boşlukta birikmesi durumu dış hidrosefali olarak adlandırılır. Bu durumda basınç beyine dıştan uygulanır ve sinir dokusunun sıkışmasına ve beyinde hasar oluşmasına sebep olur. Bundan dolayı beyin dokusu daha fazla zarar görür ve bu durum nekrotizasyonla (doku ölümü) sonuçlanır.

Doğum sonrası oluşan

Merkezi sinir sistemi enfeksiyonları, menenjit, beyin tümörleri, kafa travması, kafa boşluğu içindeki (araknoidaltı veya intraparankimal) kanamalar gibi durumlar sonucu hidrosefali görülebilir ve bu durum genellikle aşırı derecede eziyetlidir.

Etkiler

Hidrosefali beyne zarar verdiği için, düşünce ve davranış karşıt yönde etkilenebilir. Kısa dönem hafıza kaybını da içeren öğrenme güçlükleri hidrosefali görülen kimselerde yaygındır. Bu kişilerin sözel zekalarının performans zekalarından daha yüksek olduğu görülmüştür ve bu durumun sinirsel hasarın beyne yayılmasından kaynaklandığı düşünülmektedir. Bununla beraber hidrosefali'nin şiddeti bireylerde epeyce farklılık gösterebilmekte ve bazıları normal ya da normalin üzerinde zekaya sahip olabilmektedir. Hidrosefali görülen kimselerin hareket, görme ve koordinasyonla ilgili problemleri olabilir. Ergenliğe normal çocuklardan daha erken ulaşabilir ve her dört kişiden birinde epilepsi gelişir.

Tedavi

Hidrosefali'nin tedavisi cerrahidir. Bu tedavi sıvı akışının engellenmesini ve/veya hatalı araknoid çıkıntılarını baypas ile geçmek ve fazla sıvıyı yeniden emilebileceği diğer vücut boşluklarına çekmek amacı ile bir ventriküler sondanın serebral ventriküllere yerleştirilmesini gerektirir. Birçok şant sıvıyı peritonal boşluğa (peritonal boşluk şantı) çeker fakat sağ atriyum (atriyal boşluk şantı), plevral boşluk (plevral boşluk şantı) ve safra kesesi gibi diğer alternatif bölgeler de mevcuttur. Omurganın lomber bölgesi boşluğuna da bir şant sistemi yerleştirilerek BOS'un peritonal boşluğa yönlendirilmesi mümkündür (lomber peritonal şantı). Engelleyici hidrosefali'nin bazı hastalarda uygulanan alternatif bir tedavisi ise endoskopik üçüncü ventrikülostomi olarak adlandırılan ve üçüncü ventrikülün tabanına açılan bir açıklıkla BOS'un bazal sisternalara akışının sağlanması ve kanal stenozundaki gibi engellemenin kestirme yol kullanarak aşılmasına dayanan bir cerrahi operasyondur. Bu operasyonun yapılabilirliği kişisel anatomiye bağlı olarak değişir.

Şant komplikasyonları

Muhtemel komplikasyonlar arasında şantın işlev bozukluğu, şant çalışmaması, şantın enfeksiyon kapması bulunmakla beraber bu durumların en yaygını cerrahi operasyondan sonra şant kordonunun enfeksiyon kapmasıdır. Genellikle iyi çalışmasına rağmen bağlantı noktasından ayrıldığında, tıkandığında, enfeksiyon kaptığında veya genleştiğinde çalışması durabilir. Bu durumda serebrospinal sıvı tekrar birikmeye başlar ve fiziksel semptomlar gelişir (baş ağrısı, mide bulantısı, kusma, fotofobi (ışık korkusu)), ve bunların bazıları felç gibi aşırı ciddi durumlar olabilir. Serebrospinal sıvı artışının teşhisi komplekstir ve uzman doktor görüşü gerektirir. Şantın başarısızlık oranı göreceli olarak yüksektir (hidrosefali tedavisi için yapılan yıllık 40000 ameliyattan sadece yüzde 30'u hastanın ilk ameliyatıdır) ve hastaların hayatı boyunca çok sayıda şant değişikliği yaşaması yaygın bir durumdur.
Bir diğer komplikasyon ise beyin omurilik sıvısının koriyoid sinir ağının ürettiğinden daha seri bir şekilde tüketilmesi olup, hasta ayakta iken görülen halsizlik, ciddi baş ağrıları, asabiyet, ışığa ve sese duyarlılık, mide bulantısı, kusma, sersemleme ve baş dönmesi, migren, inme, kişilikte değişme, kollarda ve ayaklarda güçsüzlük, şaşılık ve çift görme gibi belirtilerin meydana gelmesine sebep olur. Hasta yatar pozisyonda bulunduğunda belirtiler genellikle kısa bir süre sonra yok olurlar. Hastanın daha önceden yarık ventrikülleri bulunuyorsa bir CT Taraması ventrikül ölçülerindeki değişikliği ortaya çıkara(maya)bilir. Fazladan sıvı emilimini teşhisteki zorluklar bu komplikasyonun tedavisini hastalar ve aileleri için yıldırıcı bir hale getirebilmektedir.
Geleneksel analjezik farmakolojik tedaviye direnç şant ile fazla sıvı emilimi ya da başka bir şant probleminin belirtisi olabilir. Belirli bir komplikasyonun teşhisi genellikle belirtilerin ne şartlarda görüldüğüne yani hastanın dik durumda veya yüzükoyun bir pozisyonda olması, baş ile ayak olarak kabaca aynı düzeyde oluşup oluşmadığı gibi durumlara bağlıdır.

Gelişmekte olan ülkelerde şantlar

Gelişmekte olan ülkelerde, maliyeti sebebi ile şant sistemlerine halkın ulaşımı mümkün olmadığından, hidrosefali yaşayan birçok hasta şant ile tedavi edilemeden hayata veda ederler. Bu durumdan daha kötüsü şant sistemlerini yenileme durumunda ortaya çıkan maliyet artışıdır. Dr Benjamin C. Warf tarafından yapılan bir çalışma, duruma bu açıdan bakıp farklı şant sistemlerini karşılaştırır ve gelişmekte olan ülkelerin çoğunda düşük maliyetli şant sistemlerinin rolünü vurgular. Bu çalışma Nöroşirürji Dergisi, Pediatri Mayıs 2005 sayısında yayımlanmıştır  ve Chabbra şant sistemi ile gelişmiş ülkelerdeki şant sistemlerini karşılaştırılması ile ilgilidir. Bu çalışma Uganda'da yapılmış ve şantlar Uluslararası Spina Bifida ve Hidrosefali Federasyonu tarafından bağışlanmıştır.

Hidrosefalili ünlüler

Nankör Kızkardeşler (2002) kitabının yazarı Maureen Waller'a göre Büyük Britanya Kraliçesi Anne'in oğlu olan Gloucester Dükü Prens William (1689-1700)'ın kafasının şekli ve 11 yaşında ateşlenme sonrası hayatının kaybına ait otopsi raporları sebebi ile hidrosefali hastası olduğu düşünülmektedir. Çağdaşları tarafından ortalamanın üstünde  bir zekaya sahip olduğu hatırlanmakla beraber, kendisi 3 yaşına kadar düzgün konuşamamış ve dengede durma ile merdiven tırmanmada problemler yaşamıştır.
Yazar Sherman Alexie hidrosefali ile doğdu ve "Bir yarı zamanlı Kızılderilinin kesinlikle gerçek günlüğü" isimli kurgusal otobiyografik romanında bu konuya değindi.
Kurgusal seri katil Jason Voorhees hastalıktan dolayı sıkıntı yaşamış ve bu yüzden Kristal Göl kampçıları tarafından alay konusu olmuştur.
Avusturya İmparatoru I. Ferdinand'ın başının şekli ve hafif zihinsel engelli olması neden ile hidrosefali yaşadığından şüphelenilmiştir.
Filippo de' Medici, hidrosefali sebebi ile 4 yaşında hayatını kaybetmiştir.
Cumhuriyetçi Gabrielle Giffords'un beyninde 2011'deki Tucson çatışması sırasında başına aldığı bir kurşun sonucu hidrosefali oluşmuştur.
Eski Yugoslav futbolcu ve Real Madrid sportif direktörü Predrag Mijatovic'in oğlu Andreja Hidrosefali ile uzun bir savaştan sonra 14 yaşında öldü.