Genetik bağlantı

Genetik bağlantı, belli genetik konumların (lokusların) veya gen alellerin beraberce kalıt olmaları durumdur. Aynı kromozom üzerindeki genetik lokuslar birbirine fiziksel olarak bağlıdırlar, bu yüzden mayoz bölünmede alellerin ayrışması sırasında, bunlar beraber kalma eğiliminde oldukları için bağlantılı oldukları söylenir. Farklı kromozomlardaki gen alelleri bağlantılı değillerdir, mayoz sırasında kromozomların bağımsız tertiplenmelerinden dolayı.
Kromozomlar ayrışırken DNA'da krosover olduğu için, aynı kromozomdaki aleller ayrışıp farklı yavru hücrelere gidebilirler. Aleller kromozom üzerinde birbirlerinden uzakta olunca bunun olma olasılığı daha yüksektir, çünkü ikisi arasında krosover olması daha muhtemeldir.
İki gen arasındaki göreceli uzaklık, birbirine bağlantılı iki genetik özelliğe sahip bir organizmanın dölüne (yavrularına) bakarak ve bu iki özelliğin beraber görülmediği döllerin yüzdesini bularak hesaplanabilir. İki özelliği beraber taşımayan dölün yüzdesi ne kadar yüksekse, bu iki özelliği belirleyen özelikler de kromozom üzerinde birbirlerinden o derece uzakta yer alırlar.
Genetik bağlantı Britanyalı genetikçi William Bateson ve Reginald Punnett tarafından, Mendel'in kanunları yeniden keşfedilmeden az sonra bulunmuştur.

Bağlantı haritalaması

bağlantılı genler arasında krosover oranının farklı olduğunun Thomas Hunt Morgan tarafından gözlemi, krosover sıklığının kromozom üzerindeki genleri arasındaki uzaklığı belirttiği fikrini meydana getirdi. Morgan'ın öğrencisi Alfred Sturtevant ilk genetik haritayı (bağlantı haritası da denir) geliştirmiştir.
Sturtevant iki bağlantılı gen arasındaki mesafe ne kadar çoksa, bu iki gen arasındaki bölgede bir krosover olma olasılığının da o derece yüksek olacağını öne sürdü. Rekombinasyon olaylarını hesaplayarak genler arasındaki uzaklığı ölçmek mümkündür. Yüz mayoz bölünmesinden bir tanesinde bir rekombiansyon olan bu uzaklığa bir genetik harita birimi ya da bir santimorgan olarak adı verildi. Yani %1'lik bir rekombinasyon sıklığı bir santimorgan'a karşılık gelmektedir. Bir bağlantı haritası oluşturmak için aynı kromozomda bulunan bir grup özelliğin uzaklıkları bulunur. Bunu yaparken bu özellikler arasında büyük aralıklar olmamasına dikkat edilir ki, birden çok rekombinasyon olayından kaynaklanacak hatalar oluşmasın.
Bağlantı haritalaması genetik hastalıklara neden olan genlerin yerinin bulunmasında çok önemlidir. İdeal bir popülasyonda, genetik özellik ve belirteçler, her bir alellin sıklığında beklenir şekilde her tür kombinasyon göstermesi beklenir. Örneğin, A ve a alelleri %90 ve %10 sıklığında, B ve b alelleri de %70 ve %30 sıklığında olsun. Bu durumda AB kombinasyonuna sahip bireylerin sıklığı %63, yani A ve B alellerinin sıklıklarının çarpımı olur. Ama, bir kişide, belli bir hastalığa neden olan, B geninde bir mutasyon oluştuğunu varsayalım; ayrıca, bu kişinin, B geniyle bağlantılı bir A genininin belli bir çeşidini (varyantını) taşıdığını varsayalım. Bu A ve B genleri arasında yeterince rekombinasyon olacak kadar çok zaman (nesil sayısı) geçmemişse (iki gen birbirine çok yakın olduğu için), B genindeki mutasyon ile, A geninin varyantı çok sık olarak beraber görülürler. Bağlantı dengesizliği bu durumda, belli bir altpopülsayonda potansiyel genetik belirteçler aranır, ve bunlardan hangisinin söz konusu muasyona yakın olduğu belirlenebilir. Böylece mutasyonun konumu haritalanır ve hangi geni etkilediği anlaşılabilir. Gen kimliği belirlendikten sonra hastalığı tedavi edecek şekilde geni hedefleyen müdahaleler geliştirilebilir.

Bağlantı haritası

Bağlantı haritası, bir türün veya deneysel bir popülasyonun genetik haritasıdır; harita bu popülasyonun bilinen genleri veya genetik belirteçlerinin (marker 'lerin) birbirlerine göre olan konumlarını, her kromozom üzerindeki fiziksel uzaklıklarını değil, rekombinasyon sıklığına bağlı olarak gösterir.
Genetik harita, homolog kromozomların krosover sırasında genetik belirteçler arasındaki rekombinasyon frekansınına dayandırılmıştır. İki belirteç arasındaki rekombiansyon (ayrışma) oranı ne kadar çoksa, bu ikisinin birbirinden o kadar uzakta olduğu varsayılır. Aksine, belriteçler arasındaki rekombinasyon olaylarının sıklığı ne kadar düşükse aralarındaki fiziksel uzaklık da o derece azdır. Tarihsel olarak, ilk kullanılan belirteçler DNA tarafından kodlanan, gözlemlenebilir fenotiplerdi (enzim üretimi, göz rengi gibi). Daha sonraları, protein kodlamayan DNA dizileri, örneğin mikrosatelit dizileri veya restriksiyon parça uzunluğu polimorfizmlerine (RFLP'lere) yol açan DNA dizileri de kullanılır oldu.
Genet'k haritalar bilimcilerin başka genetik belirteçleri bulmalarına yarar. Örneğin, bilinen genetik belirteçlerden yararlanarak, belli bir hastalığa neden olan bir geni bulmakta kullanılırlar.
Genetik harita fiziksel bir harita veya bir gen haritası değildir.