DNA profillemesi

DNA profillemesi (DNA testi, DNA tiplemesi ve genetik parmak izlemesi olarak da adlandırılır), insanların DNA profillerine dayanarak onların kimliklerinin tespitini kolaylaştırmak için forensik bilimcilerin kullandığı bir tekniktir. DNA profilleri, kişinin DNA'sına karşılık gelen şifrelenmiş numara dizileridir, bunlar kişinin kimlik belirteci olarak da kullanılabilir. DNA profillemesi tüm genom dizilemesi ile karıştırılmamalıdır.
Her insandaki DNA dizilerinin %99,9'u aynı olsa dahi, iki kişinin ayırt edilmesine yetecek kadar DNA farklılığı vardır. DNA profillemesi, kişiden kişiye çok değişkenlik gösteren, genomda tekrar eden dizileri kullanır. Bu diziler değişken sayılı bitişik tekrarlar (İngilizce variable number tandem repeats veya VNTR) olarak adlandırılır. VNTR lokusları, yakın akrabalık ilişkisi olan kişilerde birbirlerine çok benzer ama genelde o kadar değişkendirler ki akraba olmayan kişilerin aynı VNTR'lere sahip olma olasılıkları son derece düşüktür.
DNA profilleme tekniği ilk 1985'te Leicester Üniversitesi'nden Alec Jeffreys tarafından yayınlanmıştır ve günümüzde birkaç millî DNA veritabanının temelinde yatar.

DNA profilleme yöntemi

İşlem, kişinin DNA'sından bir örnek almakla başlar (buna genelde "referans örnek" denir). Referans örneği elde etmenin en arzu edilen yöntemi yanak içi sürüntüdür, çünkü bu kontaminasyon olasılığını düşürür. Bu mümkün olmadığı zaman, (örneğin mahkeme emri gerekmektedir ve yoktur) başka yöntemlerin kullanılması gerekbilir (örneğin, diş fırçası, jilet, vb.) veya depolanmış örnekler (dondurulmuş sperm veya biyopsi dokusu). Biyolojik akrabalardan elde edilen örnekler veya daha önceden profillemesi yapılmış insan kalıntıları da kişinin profili hakkında bilgi verebilir
Referans örnek aşağıda ayrıntıları verilen tekniklerden biri ile analiz edilerek kişinin DNA profili elde edilir. DNA profili sonra başka bir örneğinki ile karşılaştırılarak genetik bir eşleşme olup olmadığı belirlenir.

Y kromozom analizi

Y kromozomunun polimorfik bölgelerini hedefleyen primerlerin geliştirilmesi sayesinde, erkek ve kadından elde edilmiş karışık  ve/veya ayrıştırılamayan örneklerin çözümü mümkün hâle gelmiştir. Y kromozomu babadan oğula aktarılır, dolayısıyla baba taraflı akraba olan erkeklerin tespitinde yardımcı olur. Sally Hemmings vakasında Amerikan başkanlarından Thomas Jefferson'un bir kölesinden çocuk sahibi olmuş olduğu göstermek için Y-STR analizi kullanılmıştır.

DNA delilini değerlendirmedeki faktörler

Adlî delil olarak genetik parmakizlemesinin kullanıldığı ilk yıllarda savunma avukatları, jüriler üzerinde oldukça etkili olan şu tip argümanlar yapardı: 5 milyonda birlik bir tesadüfi eşleşme olasılığı varsa 60 milyon nüfuslu bir ülkede bu DNA profiline uyan 12 kişi vardır; o halde, sanığın suçlu olma olasılığı 12'de birdir. Oysa bu argümanın geçerli olması için sanığın ülkedeki toplumdan rastgele seçilmiş olması gerekir. Jürinin düşünmesi gereken, bu DNA profiline uyan bir kişinin aynı zamanda başka nedenlerden dolayı davada bir şüpheli olma olasılığının ne olduğudur. Bir diğer aldatıcı istatistik argüman, bir kayıtlarla eşleşme için 5 milyonda birlik bir olasılık ile, suçsuz olma olasılığı için 5 milyonda birlik bir olasılığına karşılık geldiği varsayımına dayalıdır, bu argüman savcılık safsatası olarak bilinir.
RFLP kullanıldığında tesadüfi bir eşleşmenin teorik riski 100 milyarda bir, ama pratik risk binde bir olabilir çünkü eşyumurta ikizleri insan toplulukların %0,2'sini oluşturur. Üstelik, laboratuvarda teknik hata yapılması olasılığı muhtemelen daha yüksektir ve çoğu zaman laboratuvar yöntemleri, tesadüfî eşleşme olasılıklarının hesaplanmasında kullanılan varsayımlara karşılık gelmez. Örneğin, tesadüf olasılıkları hesaplanırken iki örneğin jeldeki bantlarının tam tamına aynı konumda olduğu esasına dayanılır, oysa bir laboratuvar teknisyeni benzer -ama tam tamına aynı olmayan- bantların jeldeki bir bozukluk yüzünden aynı olduğu hükmüne varabilir. Oysa, bu durumda, teknisyen eşleşme kriterini genişletmiş olduğu için tesadüf riski artmıştır. Yapılan bazı araştırmalar laboratuvar hata oranlarının göreli olarak yüksek bulmuştur. Genetik parmakizlemesinde, bir eşleşme olasılığını doğru olarak hesaplamak için gerekli olan topluluk verileri her zaman mevcut değildi. 1992 ile 1996 arasında, RFLP analizinde kullanılan eşleşme olasılıkları için teorik olarak hesaplanmış sınırlar yerine, keyfî olarak belirlenmiş daha düşük sınırların belirlenmesi tartışma yaratmıştır. Günümüzde, daha iyi ayırt edici, hassas ve kolay tekniklerin gelişmesi sonucu artık RFLP yöntemi yaygınlığını kaybetmiştir.
STR'ler bu tür sübjektiflik sorunu yaratmaz ve benzer bir ayırt etme gücü sağlarlar (akraba olamayan kişilerde 10^13'te bir tesadüf olasılığı, eğer tam SGM+ profili kullanılırsa). Ancak, Birleşik Krallık'taki bilim adamları bu mertebede olasılıkların istatistiksel olarak kabul edilemez olduğunu, DNA profili aynen uyuşan akraba olmayan kişilerde tesadüf olasılığını milyarda bir olduğunu savunmuşlardır. 1998'ten beri Birleşik Krallık'taki Millî DNA Veritabanı'nda kullanılan DNA profilleme sistemi SGM+'dır, bu sistem 10 STR bölgesi ve bir cinsiyet belirleyici test içerir. Ancak, hangi DNA tekniği kullanılırsa kullanılsın, tedbirli bir jüri üyesi sanığı suçlu bulmakta sadece genetik parmakizlemesi sonucunu kullanmamalıdır, eğer şüphe doğurucu başka kanıtlar bulunuyorsa. Hatalı DNA profili çıkmasının başlıca nedeni laboratuvarda başka delil numuneleri ile kontaminasyondur, bu yüzde favori savunma tekniklerinden biri, numunenin kasıtlı olarak kirletilmiş olabileceği hakkında şüphe yaratmaktır. Daha ender olarak, kimerizm, genetik eşleşme olmaması yüzünden şüpheli bir kişinin haksız olarak dışlanmasına neden olabilir.

Genetik ilişki delili olarak

DNA profillemesini genetik ilişki delili olarak kullanmak mümkündür. Ancak, olumsuz sonuçların mutlak anlamda kesin olmayabileceği testlerle gösterilmiştir. Çoğu kişide tek bir gen grubu bulunmakla beraber, "kimera" olarak adlandırılan bazı ender kişilerde iki farklı gen grubu olabilmektedir. DNA profillemesi ile bir annenin çocukları ile akraba olmadığını hatalı şekilde gösteren çeşitli vakalar bilinmektedir.

Sahte DNA delili

Bazı suçluların suç yerine sahte DNA örnekleri yerleştirdiği vakalar, DNA kanıtlarına ne derece değer verilmesi gerektiğini gündeme getirmiştir. Bir vakada, suçlu kendi vücuduna sahte DNA delili yerleştirmiştir: Dr. John Schneeberger 1992'de anestezi altında olan bir hastasının ırzına geçmiş ve onun iç çamaşırında meni bırakmıştır. Polis üç ayrı seferde Schneeberger'in kanını alıp kandaki DNA ile suç yerinde menideki DNA ile kıyaslamış, ve DNA profillerinde bir aynılık bulmamıştır. Sonunda ortaya çıkmıştır ki, Schneeberger kolunun içine bir Penrose dreni yerleştirmiş, onun için başkasının kanı ve antikogulanlarla doldurmuştur.
Herhangi bir DNA profili ile çakışacak DNA'yı standart moleküler biyoloji teknikleri kullanarak laboratuvarda sentezlemek mümkündür, bunun için birisinden DNA elde etmek gerekli değildir. Hâlen kullanılan adlî prosedürler suni ve doğal DNA'yı ayırt etmemektedir ama bunu yapacak teknikler üzerinde çalışılmaktadır.

İngiltere ve Galler Bölgesi

DNA numuneleini karşılaştırmış olan uzmanın bu numunelerin kaynağı ve DNA profillerinin nasıl elde edildiğine dair prosedürler hakkında delil de sunması gerekir. Hakim, DNA profillerindeki eşleşme ve eşleşmemenin ne anlama geldiğinin jüri üyelerince anlaşılmasını sağlamalıdır. Jüri üyelerinin "eşleşme olasılığı" (ratgele seşilmiş bir kişinin suç yerinden elde edilmiş DNA ile aynı profile sahip olma olasılığı) ile "olasılık oranı" (DNA'sı uyuşan kişinin suçu işleme olasılığı) kavramlarını birbirine karıştırmadığından da emin olmalıdır hakim. Aşağıda örneği verilen Jüri talimatı, her davanın özelliklerine göre değiştirilmelidir:
Sayın Jüri üyeleri, Mahkeme tarafından sunulmuş bilimsel kanıtları eğer kabul ederseniz bu demektir ki, bu meni örneğinin gelmiş olabileceği, Birleşik Krallıkta dört veya beş beyaz ırklı erkek mevcuttur. Sanık bunlardan biridir. Eğer bu bulguyu kabul ediyorsanız, size sunulan tüm delillerin ışığında vermeniz gereken karar, bu meni lekesinin sanık tarafından bırakıldığından emin olduğunuz, veya o küçük gruptaki diğer erkeklerden biri tarafından bırakılmasının mümkün olabileceğidir.
Jüriler çelişkili ve destekleyici kanıtları dikkatle tartmalı, Bayes teoremi gibi matematik formüller değil kendi sağ duyularını kullanmalıdır ki "karmaşa, yanlış anlama ve yanlış karar" meydana gelmesin.

Ailesel arama

Ailesel arama aile üyelerinin DNA'sını kullanarak onlarla yakın ilişkili bir şüphelinin kimliğini tespit etmektir. Millî DNA veritaanlarında tam bir eşleşme olmayınca bu yöntem kullanılır. Bu yöntemin ilk başarılı kullanımı Birleşik Krallıkta, hareket halinde bir arabaya tuğla atan bir kişinin suşlu bulunmasında olmuştur. Tuğlanın üzerinde atan kişinin kanı vardı ama Millî DNA Veritabanında ona uyan bir profil yoktu, tuğlayı atan kişinin daha önce polisle bir ilişkisi olmamış olduğu için DNA profili veritabanına girilmemişti. Ancak, polis şüphelenilen kişin bir yakın akrabasından DNA alarak tuğlayı atanın o olması gerektiğini kanıtladı.

Belli etmeden DNA toplama

Polis şüphelilerin bilgisi olmadan DNA numunesi toplayabilir ve bunu delil olarak kullanabilir. Avusralya'da bunun legalliği sorgulanmıştır.
ABD'de, Anayasa Mahkemesi'ndeki California v. Greenwood (1985) davasında, insanların evlerinin dışına bıraktığı çöpler polis tarafından hakim kararı olmadan ele geçirilip araştırılmasının, Anayasa'nın dördüncü maddesi tarafından yasaklanmadığı hükmüne varılmıştır. Bu kararı eleştiren bazı gözlemciler, "çoğu kişi örneğin kahve içtikleri bir karton bardağını imha etmeyerek genetik kimliklerini polise teslim ettiklerinin farkında değiller; üstelik, farkında olsalar da, topluluk içindeyken kişinin DNA'sını geride bırakmasına engel olmasının yolu yoktur" demiştir.
ABD'de 2004 İnsan Dokuları Yasası özel şahısların gizlice biyolojik numune (saç, tırnak, vb.) toplamasını yasaklamıştır ama tıbbi ve adli amaçlı numune toplamayı muaf tutmuştur.