Kromosomang Y

Ang Kromosomang Y (Ingles: Y chromosome) ang isa sa dalawang sistemang tagatukoy ng kasarian sa karamihan ng mga mamalya kabilang ang mga tao. Sa mga mamalya, ito ay naglalaman ng gene na SRY na kung umiiral ay pumupukaw sa pagkabuo o pag-unlad ng testes sa mga lalake. Ang kromosomang Y ng tao ay binubuo ng mga 60 milyong mga base na pares. Ang DNA sa kromosomang Y ay ipinapasa mula sa ama hanggang sa anak na lalake at kaya ang analisis ng Y-DNA ay maaaring gamitin sa pananaliksik ng henealohiya. Ang kromosomang Y ay may pagkakaibang mga 30% sa pagitan ng mga tao at chimpanzee at ang kromosomang ito ay pinakamabilis na nag-eebolb na bahagi ng genome ng tao.

Konsepto

Ang karamihan ng mga mamalya ay may isang pares ng mga kromosomang kasarian sa bawat selula. Ang mga lalake ay may isang kromosomang Y at isang kromosomang X o XY samantalang ang mga babae ay may dalawang kromosomang X o XX. Sa mga mamalya, ang kromosomang Y ay naglalaman ng isang gene na tinatawag na SRY na pumupukaw sa pag-unlad ng isang embryo bilang isang lalake. Ang kromosomang Y ng mga tao at iba pang mga mamalya ay naglalaman rin ng iba pang mga gene na kailangan para sa normal na produksiyon ng spermatozoa. Gayunpaman, may mga eksepsiyon dito. Halimbawa, ang platypus ay sumasalig sa isang sistemang tagatukoy ng kasariang XY batay sa limang mga pares ng mga kromosoma. Ang katunayan, ang mga kromosomang kasarian(sex chromosomes) ng platypus ay lumilitaw na nagdadala ng isang higit na mas malakas na homolohiya(o pagkakatulad) sa mga Kromosomang Z sa mga ibon, at ang gene na SRY na sentral sa sistemang tagatukoy ng kasarian sa karamihan ng ibang mga mamalya ay maliwanag na hindi sankot sa tagatukoy ng kasrian ng platyupus. Sa mga tao, ang ilang mga lalake ay may dalawang mga kromosomang X at isang kromosomang Y o XXY(sindroma ni Klinefelter) o isang kromosomang X at dalawang kromosomang Y(sindromang XYY) at ang ilang mga babae ay may tatlong kromosomang X o isang kromosomang X imbis na dalawang kromosomang X(sindromang Turner). May mga ibang eksepsiyon kung saan ang SRY ay napinsala (na tumutungo sa isang babaeng XY) o kinopya sa X (na tumutungo sa lalakeng XX). Para sa nauugnay na mga phenomenaa, tingnan ang sindromang insenstibidad sa androheno at intersex.

Bago ang kromosomang Y

Maraming mga ectothermikong berterbrato ay walang mga kromosomang kasarian(sex chromosomes). Kung ang mga ito ay may iba't ibang kasarian, ang kasarian nito ay tinutukoy ng kapaligiran kesa ng gene. Para sa ilan sa mg aito lalo na ang mga reptilya, ang kasarian nito ay nadepende sa temperatura ng inkubasyon. Ang iba sa mga ito ay hermaphrodite na nangangahulugan ang mga ito ay naglalaman ng parehong mga gamete ng lalake at babae sa isang indibidwal.

Pinagmulan

Ang kromosomang X at kromosomang Y ay inaakalang nag-ebolb mula sa isang pares ng magkatulad na mga kromosoma, na tinaguriang mga autosoma nang ang ninunong mamalya ay nakabuo ng isang bariasyon(pagkakaibang) alleliko na tinatawag na 'sex locus' - ang simpleng pagtataglay ng allele na ito ay nagsanhi sa isang organismo na maging isang lalake. Ang kromosomang may allele na ito ay naging kromosomang Y samantalang ang iba pang kasapi ng pares na ito ay naging kromosomang X. Sa paglipas ng panahon, ang mga gene na mas kapaki-pakinabang sa mga lalake at nakapanganganib(o walang epekto) sa mga babae ay nabuo sa kromosomang Y o nakuha sa pamamagitan ng prosesong kromosomal na translokasyon.
Hanggang kamakailan lamang, ang kromosomang X at kromosomang Y ay inaakalang naghiwalay mga 300 milyong taon ang nakalilipas. Gayunpaman, ang kamakailang pagsasaliksik, particularly that stemming from the sequencing of the platypus genome, ay nagmungkahing ang sistemang tagatukoy ng kasariang XY ay hindi maaaring umiiral ng higit sa 166 milyong mga taon ang nakalilipas sa paghihiwaly ng mga monotreme mula sa ibang mga mamalya. Ang muling pagtatantiyang ito ng edad ng sistemang XY ng therian ay batay sa pagkakatuklas na ang mga sekwensiyang mga kromosomang X ng mga marsupial at ng mga mamalyang eutherian ay umiiral sa mga autosoma ng platypus at mga ibon. Ang mas matandang pagtatantiya ay batay sa maling mga ulat na ang mga kromosomang X ng platypus ay naglalaman ng mga sekwensiyang ito.

Pagpipigil ng muling pagsasama

Ang henetikong muling pagsasama sa pagitan ng kromosomang X at kromosomang Y ay napatunayang mapanganib. Ito ay nagresulta sa mga lalakeng walang kinakailangang mga gene na matatagpuan sa kromosomang Y at mga babaeng may hindi kinakailangan o mga mapanganib na gene na nakaraang natagpuan lamang sa kromosomang Y. Bilang resulta, ang mga gene na nagbibigay ng pakinabang sa mga lalake ay naipon malapit sa mga gene na tagatukoy ng kasrian at ang muling pagsasama sa rehiyong ito ay nasupil upang maingatan ang rehiyong ito na spesipiko sa lalake. Sa paglipas ng panahon, ang kromosomang Y ay nagbago sa paraang upang pigilan ang mga lugar sa palibot ng mga gene na tagatukoy ng kasarian mula sa muling pagsasama sa kromosomang X. Bilang resulta ng prosesong ito, ang 95% ng kromosomang Y ng tao ay walang kakayang na muling magsama.

Teoriya ng pag-urong

Ang kromosomang Y ng tao ay nawalan ng 1,393 ng mga 1,438 orihinal na gene sa paglipas ng pag-iral nito. Sa rate ng pagkawalang henetiko na 4.6 mga gene kada milyong mga tao, ang kromosomang Y ay potensiyal na mawalan kumpletong katungkulan sa susunod na mga 10 milyong mga taon. Gayunpaman, ang komparatibong genomikong analisis ay naghahayag na ang maraming mga espesye ng mamalya ay nakararanas ng katulad ng pagkawala ng katungkulan sa kanilang heterozygous na kromosomang kasrian. Ang pagkasirang ito ay maaaring simpleng kapalaran ng lahat ng mga hindi muling nagsasamang mga kromosomang kasrian sanhi ng tatlong karaniwang mga pwersang pang-ebolusyon: ang mataas na rate ng mutasyon, hindi maiging seleksiyon at henetikong pagtakbo(genetic drift). Sa kabilang dako, ang mga kamakailang paghahambing ng mga kromosomang Y ng mga tao at chimpanzee ay nagpapakitang ang kromosomang Y ng tao ay hindi nawalan ng anumang mga gene simula ng paghihiwalay ng mga tao at chimpanzee sa pagitan ng 6 hanggang 7 milyong mga taon ang nakalilipas, at ang tanging isang gene simula ng humiwalay ang mga tao mula sa rhesus macaque noong 25 milyong mga taon ang nakalilipas, , ay nagbibigay ng direktang ebidensiyang ang modelong linyar na ekstrapolasyon ay may kapintasan.

Mataas na rate ng mutasyon

Ang kromosomang Y ay partikular na nalalantad sa mga mataas na rate ng mutasyon sanhi ng kapaligiran kung saan ito nakabahay. Ang kromosomang Y ay ipinapasang ekskluibo sa pamamagitan ng sperm na sumasailalim sa maraming mga paghahati ng selula sa gametogenesis. Ang bawat paghahating selular ay nagbibigay ng karagdagang oportunidad upang maipon ang mga mutasyon ng base na pares. Sa karagdagan, ang sperm ay nakaimbak sa isang mataas na oksidatibong kapaligiran ng testis na humihimok ng karagdagang mutasyon. Ang pinagsamang dalawang mga kondisyong ito ay naglalagay sa kromosomang Y sa panganib sa mutasyong 4.8 na beses na higit kesa sa natitirang genome.

Hindi maiging seleksiyon

Sa kawalan ng kakayahang muling magsama sa meiosis, ang kromosomang Y ay walang kakayahan na maglantad sa mga indibidwal na allele sa natural na seleksiyon. Ang mga mapanganib(deleterious) na allele ay pinapayagan na makiangkas(hitchike) sa mga mapapakinabangang mga kapitbahay nito at kaya ay nagpapalaganap ng hindi umangkop na mga allele sa susunod na henerasyon. Sa kabaligtaran, ang mga mapakikinabangang mga allele ay maaaring hindi mapili(selected) kung ang mga ito ay napapaligiran ng mga mapanganib na allele(likurang seleksiyon). Dahil sa kawalang kakayan na uriin ang mga nilalamang gene nito, ang kromosomang Y ay partikular na nagagawi sa pag-titipon ng basurang DNA. Ang labis na mga pagtitipon ng mga elementong retrotransposable ay nakakalat sa buong kromosomang Y. Ang randomang pagpasok(insertion) ng mga segmentong DNA ay kalimitang sumasagabal sa pagkokodigo ng mga sekwensiya ng gene at gumagawa ritong hindi gumagana. Sa kawalang kakayahang ibukod ang mga allele, ang seleksiyon(pagpili) ay hindi epektibong umaasal sa mga ito. Ang isang maliwanag na kwantitatibong pagtukoy ng kawalang kaigihang ito ang rate ng entropiya ng kromosomang Y. Samantalang ang ibang mga kromosoma ng genome ng tao ay mga mga rate ng entropiya ng 1.5–1.9 mga bit kada nucleotide(kumpara sa teoretikal na maksimum na eksaktong 2 para sa kawalang pag-ulit), ang rate ng entropiya ng kromosomang Y ay 0.84 lamang. Ito ay nangangahulugan ang kromosomang Y ay may mas mababang nilalamang impormasyon relatibo sa kabuuang haba nito o mas higit na paulit ulit o malabis(redundant).

Henetikong pagtakbo

Kahit pa ang isang labis na umangkop na kromosomang Y ay nakapagpanatili ng gawaing henetiko sa pamamagitan ng pag-iwas sa pagtitipon ng mutasyon, walang garantiya na ito ay maipapasa sa susunod na henerasyon. Ang sukat ng populasyon ng kromosomang Y ay likas na limitad sa 1/4 ng mga autosoma: ang mga organismong diploid ay naglalaman ng dalawang mga kopya ng kromosomang autosomal samantalang ang tanging kalahati ng populasyon ay naglalaman ng isang kromosomang Y. Kaya, ang henetikong pagtakbo ay isang mahusay na malakas na pwersang umaasal sa kromosomang Y. Sa pamamagitan ng kumpletong randomang pagsasaayo, ang isang matandang lalake ay maaaring hindi magpasa ng kanyang kromosomang Y kung siya ay mayroon lamang supling(anak) na babae. Kaya, bagaman ang isang lalake ay may maiging umangkop na kromosomang Y na malaya sa labis na mutasyon, ito ay maaaring hindi makapagpatuloy sa susunod na pool ng gene. Ang umulit na randomang pagkawala ng mga maiging umangkop na mga kromosomang Y na sinamahan ng kagawian ng kromosomang Y na mag-ebolb upang magkaroon ng mas maraming mapanganib na mga mutasyon kesa kaunti dahil sa mga dahilang binanggit sa itaas ang nag-aambag sa malawakang pang-espesyeng pagkasira ng mga kromsomang Y sa pamamagitan ng Muller's ratchet.

Konbersiyon ng gene

Noong 2004, ang mga mananaliksik sa Massachusetts Institute of Technology ay nakatuklad ng isang prosesong maaring magpabagal ng process ng degradation(pagkasira) ng kromosomang Y. Natuklasan ng mga mananaliksik na ito na ang kromosomang Y ay may kakayahang "muling magsama"(recombine) sa sarili nito gamitin ang palindromang base na pares na mga sekwensiya. Ang gayong "muling pagsasama" ay tinatawag na konbersiyon ng gene. Sa kaso ng mga kromosomang Y, ang mga palindroma ang mga hindi nagkokodigong DNA. Ang mga string(tali) ng mga base ay naglalaman ng gumaganang mga gene na mahalaga sa pertilidad(may kakayahang magkaanak) ng lalake. Ang karamihan ng mga pares ng sekwensiya ay magkatulad ng higit sa 99.97%. Ang malawak na paggamit ng konbersiyon ng gene ay maaaring gumampan ng isang papel sa kakayahan ng kromosomang Y na alisin ang mga pagkakamaling henetiko at magpanatili ng integridad ng relatibong kakaunting mga gene na dinadala nito. Sa ibang salita, dahil sa ang kromosomang Y ay nag-iisa, ito ay may mga duplika(kopya) ng gene nito sa sarili nito imbis na ang pagkakaroon ng ikalawa na homologous na kromosoma. Kapag ang pagkakamali(error) ay nangyari, maaari nitong gamiting ang ibang mga bahagi ng sarili nito bilang suleras(template) upang itama ang mga ito. Ang mga pagkakatuklas na ito ay nakumpirma sa pamamagitan ng paghahambing mga magkakatulad na rehiyon ng kromosomang Y sa mga tao sa mga kromosomang Y sa mga chimpanzee, bonobo at gorilya. Ang paghahambing na ito ay nagpakita na ang parehong phenomenon ng konbersiyon ng gene ay gumagana ng higit sa 5 milyong mga taon ang nakalilipas nang ang mga tao at ang hindi taong primado ay naghiwalay.

Kromosomang Y sa mga tao

Sa mga tao, ang kromosomang Y ay sumasaklaw sa mga 58 milyong mga base na pares(na pantayong mga bloke ng DNA) at kumakatawan sa mga 2% ng kabuuang DNA sa isang selula sa mga lalake. Ang kromosomang Y sa tao ay naglalaman ng 86 mga gene na nagkokodigo para lamang sa 23 natatanging mga protina. Ang mga katangian na namamana sa pamamagitan ng kromosomang Y ay tinatawag na mga katangiang holandriko(holandric traits). Ang kromosomang Y sa tao ay walang kakayahan na muling magsama(recombine) sa kromosomang X maliban sa mga maliliit na piraseo ng pseudoautosal na rehiyon sa mga telomere (na bumubuo ng 5% ng haba ng kromosoma). Ang mga rehiyong ito ay mga labi ng ninunong homolohiya sa pagitan ng kromosomang X at kromosomang Y. Ang marami sa kromosomang Y na hindi muling nagsasama ay tinatawag na "NRY" o rehiyong hindi muling nagsasama ng kromosomang Y. It is the SNPs in this region which are used for tracing direct paternal ancestral lines.

Mga sakit na nauugnay sa kromsomang Y

Ang mga sakit na nauugnay sa kromosomang Y ay maaaring higit sa mas karaniwang mga uri o mga bihirang sakit.

Mas karaniwan

Walang mga mahahalagang gene ang tanging nakatira sa kromosomang Y dahil ang mga kalahati ng mga tao(mga babae) ay walang kromosomang Y. Ang tanging labis na nailarawan na sakit na nauugnay sa depekto sa kromosomang Y ang depektibong(hindi gumaganang) pagkakabuo ng testikulo sanhi ng pagkabura o mapanganib na mutasyon ng SRY. Gayunpaman, ang pagkakaroon ng dalawang kromosomang X at isang kromosomang Y ay may parehong mga epekto. Sa kabilang dako, ang pagkakaroon ng kromosomang Y na polysomiya ay ibang mga epekto sa maskulinisasyon(pagkakaroon ng pisikal na katangian ng lalake).

Microdeletion ng kromosomang Y

Ang Y chromosome microdeletion (YCM) ay isang pamilya ng henetikong diperensiya na sanhi ng mga nawawalang gene sa kromosomang Y. Marami sa mga apektadong lalake ay hindi magpakita ng mga sintomas at maaaring magkaroon ng mga normal na buhay. Gayunpaman, ang YCM ay alam rin na umiiral sa labis na malaking bilang ng mga lalake na may nabawasang pertilidad o nabawasang bilang ng spermatozoa.

Depektibong kromosomang Y

Ang depektibong kromosomang Y ay nagreresulta sa mga indibidwal na nagpapakita ng phenotype ng babae bagaman ang taong ito ay nagtataglay ng karyotype na XY o ipinanganak na may ari (genital) na katulad ng sa babae. Ang kawalan ng ikawalang kromosomang X ay nagreresulta sa pagiging baog (inpertilidad). Sa ibang salita, kung titingnan sa kabaligtarang direksiyon, ang indbidwal na ito ay dumadaan sa depeminisasyon(nawawalan ng katangiang pisikal ng babae) ngunit nabibigo sa kumpletong maskulinisasyon(pagkakaroon ng katangiang pisikal ng lalake). Ang sanhi ay maaaring makita bilang isang hindi kumpletong kromosomang Y. Ang karaniwang karyotype sa mga kasong ito ang 44X na dinagdagan ng pragmento ng Y. Ito ay karaniwang nagreresulta sa depektibong pagkakabuo ng testikulo sa paraang ang isang sanggot ay maaari o hindi maaaring buong makabuo ng ari(genital) ng lalake sa loob ng katawan o sa labas ng katawan. Ang buong saklaw ng pagiging hindi malinaw ng istaktura nito ay maaaring mangyari lalo na kung ang mosaicismo ay umiiral. Kapag ang pragmentong Y ay minimal at hindi gumagana, ang bata ay karaniwang isang babae na may mga katangian ng sindromang Turner o pinaghalong gonadal dysgenesis.

XXY

Ang Sindroma ni Klinefelter (47, XXY) ay hindi isang anueploidy ng kromosomang Y ngunit isang kondisyon ng pagkakaroong ng ekstrang kromosomang X na karaniwang nagreresulta sa depektibong pagkatapos ng kapanganakang testituklar na paggana. Ang mekanismo nito ay hindi pa lubusang nauunawaaan. Ang ekstrang kromosomang X ay tila hindi sanhi ng direktang paghihimasok ng paghahayag ng mga gene ng kromosomang Y.

XYY

Ang sindromang 47,XYY ay sanhi ng presensiya ng isang ekstrang kopya ng kromosomang Y sa bawat selula ng isang lalake. Ang mga lalakeng 47, XYY ay may isang kromosomang X at dalawang mga kromosomang Y para sa kabuuang 47 mga kromosoma kada selula. Natuklasan ng mga mananaliksik na ang ekstrang kopya ng kromosomang Y ay nauugnay sa dumagdag na pagtangkad at tumaas na insidensiya ng mga problema ng pagkatuto sa ilang mga batang lalake at matandang lalake ngunit ang mga epekto nito ay iba iba na kalimitan ay kaunti at sa labis na karaniwan ay hindi alam ang kanilang karyotype. Nang ginagawa ang mga survey ng kromosomang noong gitna nang 1960 sa Scotland na ang tanging komprehensibong pambansang survey ng ng mga bilanggunan ay nakatuklas ng walang labis na representasyon ng mga lalakeng 47,XYY at ang mga kalaunang pag-aaral ay nakatuklas na ang mga batang lalake at matandang lalakeng 47,XYY ay may parehong rate ng mga kumbiksiyong kriminal(napatunayang salarin) gaya ng sa mga batang lalake at matandang lalakeng 46,XY na may parehong katalinuhan. Kaya ang konseptong "criminal karyotype" ay hindi tama at luma na.

Bihira

Ang mga sumusunod na sakit na nauugnay sa kromosomang Y ay bihira ngunit kilala dahil sa nagpapaliwanag nitong kalikasan ng kromosomang Y.

Higit sa dalawang mga kromosomang Y

Ang mas malaking mga digri ng polysomiya o pagkakaroon ng higit sa isang ekstrang kopya ng kromosomang Y sa bawat selula(e.g., XYYY) ay bihira. Ang ekstrang henetikong materya sa mga kasong ito ay maaaring tumungo sa mga abnormalidad pang-kalansay(o pambuto), nabawasang IQ, at naantalang pag-unlad ngunit ang pagiging malubha ng mga kondisyong ito ay iba iba.

Sindromang lalakeng XX

Ang Sindromang lalakeng XX ay nangyayari kapag may muling pagsasama sa pagkakabuo ng mga gamete ng lalake na nagsasanhi sa bahagi ng SRY ng kromosomang Y na lumipat sa kromosomang X. Kapag ang gayong kromosomang X ay nag-ambag sa isang bata, ang pag-unlad ay tumutungo sa isang lalake dahil sa gene na SRY. o

Henealohiyang henetiko

Sa pantaong henetikong henealohiya o aplikasyon ng henetika sa henealohiya, ang paggamit ng impormasyon na nilalman sa kromosomang Y ay partikular na interesante dahil hindi tulad ng ibang mga gene, ang kromosomang Y ay eksklusibo o tanging naipapasa mula sa ama hanggang sa anak na lalake. Ang mitochondrial DNA na namamana mula sa ina ay ginagamit sa paraang kahalintulad ng sa kromosomang Y upang tuntunin ang linyang pang-ina.

Kromosomang Y na hindi pang-mamalya

Maraming mga pangkat ng organismo sa karagdagan pa sa mga mamalya ay nag-aangkin ng mga kromosomang Y nbgunit ang mga kromosomang Y na ito ay hindi nagsasalo ng karaniwang ninuno sa mga kromosomang Y ng mga mamalya. Ang gayong mga pangkat ay kinabibilangan ng Drosophila, ilang mga insekto, ilang mga isda, ilang mga reptilya at ilang mga halaman. Sa Drosophila melanogaster, ang kromosomang Y ay hindi pumupukaw ng pag-unlad ng pangkalalakihan. Bagkus, ang kasarian ay matutukoy sa pamamagitan ng bilang mga kromosomang X. Ang kromosomang Y ng D. melanogaster ay hindi naglamaman ng mga gene na kailangan para sa pertilidad ng lalake. Kaya ang XXY na D. melanogaster ay babae at ang D. melanogaster na may isang X (X0) ay lalake ngunit baog. May mga ilang espesy ng Drosophila kung saan ang mga lalakeng X0 ay parehong mabubuhay at may kakayahang magkaanak.

Mga kromosomang ZW

Ang ibang mga organismo ay may salaming mga kromosomang kasarian. Ang bababe ay "XY" at ang lalake ay "XX" ngunit sa konbensiyon, tinatawag ng mga biologo ang isang "babaeng Y" ns isang kromosomang W at ang iba ay kromosomang Z. Halimbawa, ang mga babaeng ibon, ahas, at mga paro-paro ay may mga kromosomang kasarian na ZW at ang mga lalake ay may kromosomang kasarian na ZZ.