บทนำพันธุศาสตร์

พันธุศาสตร์คือวิชาที่ว่าด้วยพันธุกรรม (ยีน) และการทำงานของพันธุกรรม ซึ่งทำให้สิ่งมีชีวิตสามารถถ่ายทอดลักษณะต่างๆ จากรุ่นสู่รุ่นได้ เช่น เด็กมักมีหน้าตาเหมือนพ่อแม่ เนื่องจากได้รับพันธุกรรมมาจากพ่อแม่ วิชาพันธุศาสตร์จะพยายามค้นหาว่าลักษณะใดบ้างที่มีการถ่ายทอด และการถ่ายทอดลักษณะนั้นๆ เกิดขึ้นได้อย่างไร
ลักษณะต่างๆ ของสิ่งมีชีวิตจะถูกเรียกว่า "trait" ลักษณะบางอย่างแสดงออกเป็นสิ่งที่มองเห็นได้ เช่น สีตา ความสูง น้ำหนัก ลักษณะบางอย่างมองเห็นไม่ได้หรือเห็นได้อย่างเช่นหมู่เลือดหรือความต้านทานโรค ลักษณะบางอย่างอาจเป็นผลจากการมีปฏิสัมพันธ์อย่างซับซ้อนระหว่างยีนและสิ่งแวดล้อม เช่น การเกิดมะเร็งหรือโรคหัวใจมีผลจากทั้งยีนและการปฏิบัติตัว เป็นต้น
ยีนประกอบด้วยโมเลกุลขนาดยาวที่เรียกว่าดีเอ็นเอ ซึ่งมีการคัดลอกและถ่ายทอดจากรุ่นสู่รุ่น โมเลกุลดีเอ็นเอประกอบด้วยหน่วยย่อยมาต่อกันเป็นสายยาว ลำดับของหน่วยย่อยนี้เก็บข้อมูลทางพันธุกรรมเอาไว้ คล้ายกับที่ตัวอักษรแต่ละตัวมาเรียงกันและเก็บข้อมูลเอาไว้ในรูปของประโยค "ภาษา" ที่ดีเอ็นเอใช้เรียกว่ารหัสพันธุกรรม รหัสนี้จะถูกถอดรหัสโดยกลไกทางพันธุกรรมเพื่อ "อ่าน" ข้อมูลที่เก็บเอาไว้ในยีนในรูปของโคดอนที่แต่ละโคดอนประกอบด้วยรหัส 3 ตัว ข้อมูลเหล่านี้จะถูกทำไปใช้สร้างเป็นสิ่งมีชีวิต
ข้อมูลในยีนยีนหนึ่งของสิ่งมีชีวิตหนึ่งๆ อาจไม่จำเป็นต้องเหมือนกันในสิ่งมีชีวิตชนิดนั้นๆ แต่ละตัว ยีนที่แตกต่างกันอาจให้ข้อมูลออกมาแตกต่างกันได้ โดยเรียกยีนหนึ่งๆ ในรูปแบบหนึ่งๆ ว่าอัลลีล ตัวอย่างเช่น อัลลีลหนึ่งของยีนที่ควบคุมสีผมสามารถสั่งให้ร่างกายสร้างเม็ดสีมากๆ ทำให้ผมมีสีดำ ในขณะที่อัลลีลอีกแบบหนึ่งของยีนเดียวกันอาจให้ข้อมูลที่แตกต่างออกไป ทำให้ไม่สามารถสร้างเม็ดสีได้ดีเท่า ผมจึงมีสีเทา เป็นต้น การเปลี่ยนแปลงแบบสุ่มที่เกิดขึ้นในยีนเรียกว่าการกลายพันธุ์ และอาจทำให้เกิดอัลลีลใหม่ได้ การกลายพันธุ์อาจทำให้เกิดลักษณะใหม่ๆ ขึ้นมา เช่นอัลลีลผมสีดำอาจกลายพันธุ์ทำให้เกิดเป็นอัลลีลผมสีเทาได้ การเกิดลักษณะใหม่ขึ้นได้เช่นนี้เป็นส่วนสำคัญในการเกิดวิวัฒนาการ

ยีนสร้างโปรตีน

หน้าที่ของยีนคือเป็นหน่วยเก็บข้อมูลที่ใช้สำหรับสร้างโปรตีนซึ่งเป็นโมเลกุลขนาดใหญ่มาทำหน้าที่ต่างๆ ในเซลล์ เซลล์คือหน่วยเล็กที่สุดของสิ่งมีชีวิต ร่างกายมนุษย์ประกอบด้วยเซลล์ประมาณหนึ่งร้อยล้านล้านเซลล์ ในขณะที่สิ่งมีชีวิตที่เรียบง่ายกว่าเช่นแบคทีเรียอาจประกอบด้วยเซลล์เพียงเซลล์เดียว เซลล์หนึ่งๆ เปรียบเสมือนโรงงานที่มีกลไกซับซ้อน สามารถสร้างส่วนประกอบจำเป็นต่างๆ เพื่อประกอบเป็นสำเนาของตัวเองขึ้นมาได้ กระบวนการสร้างตัวเองขึ้นมาอีกนี้เรียกว่าการแบ่งเซลล์ การแบ่งหน้าที่ภายในเซลล์นี้มีลำดับขั้นตอนคือยีนให้วิธีการทำงาน และโปรตีนมีหน้าที่ทำงานนั้น งานเหล่านี้เช่นการสร้างเซลล์ขึ้นใหม่หรือซ่อมแซมส่วนที่สึกหรอ เป็นต้น โปรตีนแต่ละชนิดจะมีความสามารถเฉพาะสามารถทำงานได้อย่างเดียว เพราะฉะนั้นหากเซลล์ต้องการทำงานใดๆ เพิ่มขึ้นใหม่ ก็จะต้องสร้างโปรตีนชนิดใหม่ขึ้นมาทำงานนั้น เช่นเดียวกันหากเซลล์ต้องการทำงานใดๆ ให้เร็วขึ้นหรือช้าลง ก็ทำได้โดยสร้างโปรตีนที่ทำงานนั้นๆ ออกมามากขึ้นหรือน้อยลงตามความต้องการ ยีนจะเป็นตัวคอยบอกให้เซลล์ทราบว่าจะต้องสร้างโปรตีนชนิดใด ปริมาณเท่าใด

ยีนและวิวัฒนาการ

กลุ่มของสิ่งมีชีวิตจะเกิดการวิวัฒนาการขึ้นเมื่อลักษณะที่ได้รับการถ่ายทอดอย่างใดอย่างหนึ่งพบได้มากขึ้นหรือน้อยลงเมื่อเวลาผ่านไป เช่น หากนับหนูทุกตัวบนเกาะเกาะหนึ่งเป็นประชากรหนูกลุ่มเดียวกันกลุ่มหนึ่ง เมื่อพบว่าเวลาผ่านไปจำนวนหนูสีขาวที่เคยหายากมีจำนวนเพิ่มมากขึ้นจนพบได้ทั่วไป จะถือว่าประชากรหนูกลุ่มนี้มีการวิวัฒนาการของสีขน ทางพันธุศาสตร์เรียกปรากฏการณ์นี้ว่าการเปลี่ยนแปลงในความถี่ของอัลลีล ในที่นี้คืออัลลีลที่ทำให้หนูมีขนสีขาวมีความถี่เพิ่มมากขึ้น