บทนำวิวัฒนาการ

การคัดเลือกโดยธรรมชาติ

ในประเทศตะวันตกช่วงคริสต์ทศวรรษที่ 19 การชมดูพิพิธภัณฑ์และการเก็บข้อมูลหลักฐานทางธรรมชาติวิทยาเป็นงานอดิเรกที่นิยมอย่างหนึ่ง
นักธรรมชาติวิทยาดังว่าจะเก็บรวบรวม ทำบัญชี พรรณนา และศึกษาตัวอย่างเป็นจำนวนมากที่รวบรวมไว้และจัดการโดยพิพิทธภัณฑสถาน
คณะนาวิกโยธินบ่อยครั้งจะว่าจ้างนักธรรมชาติวิทยา
ชาลส์ ดาร์วิน เป็นชาวอังกฤษที่ได้การศึกษาและการฝึกฝนในสาขาธรรมชาติวิทยา
ดาร์วินทำหน้าที่เป็นนักธรรมชาติวิทยาบนเรือราชนาวีอังกฤษ HMS Beagle ที่ดำเนินทำการสำรวจและวิจัยทั่วโลกเป็นเวลา 5 ปี
ในช่วงการเดินทางนี้ เขาได้สังเกตเห็นและเก็บรวบรวมสิ่งมีชีวิตจำนวนมาก โดยสนใจเป็นอย่างยิ่งในรูปแบบที่หลายหลากของสิ่งมีชีวิตตามชายฝั่งทะเลอเมริกาใต้ และหมู่เกาะกาลาปาโกสที่อยู่ใกล้ ๆ
ดาร์วินได้ประสบการณ์ที่กว้างขวางเมื่อรวบรวมและศึกษาประวัติธรรมชาติของสิ่งมีชีวิตจากที่ไกล ๆ
และอาศัยการศึกษาเช่นนี้ เขาได้ตั้งไอเดียว่า สปีชีส์แต่ละชนิดได้พัฒนามาจากบรรพบุรุษที่คล้ายกัน
ในปี 2381 เขาพรรณนาถึงกระบวนการที่เขาเรียกว่า การคัดเลือกโดยธรรมชาติ ว่าจะทำให้เกิดความเปลี่ยนแปลงเช่นนี้ได้อย่างไร
ขนาดของประชากรจะขึ้นอยู่กับการมีทรัพยากรธรรมชาติเพียงพอเพื่อรองรับกลุ่ม
ถ้าจะให้ประชากรดำรงขนาดเท่ากันปีต่อปี ก็จะต้องมีดุลยภาพ หรือความสมดุลระหว่างขนาดประชากรและทรัพยากรที่มี
เนื่องจากสิ่งมีชีวิตให้กำเนิดทายาทมากเกินกว่าที่สิ่งแวดล้อมจะรองรับได้ 
สิ่งมีชีวิตแต่ละรุ่นจึงจะไม่รอดชีวิตได้ทุกหน่วย และต้องต่อสู้แข่งขันเพื่อทรัพยากรที่ช่วยให้รอดชีวิต
ดังนั้น ดาร์วินจึงตระหนักรู้ว่า ไม่ใช่ความบังเอิญอย่างเดียวที่ตัดสินการรอดชีวิต
แต่จะขึ้นอยู่กับความแตกต่างของสิ่งมีชีวิตแต่ละหน่วย คือลักษณะสืบสายพันธุ์ (trait) ที่ช่วยหรือขัดขวางการรอดชีวิตและการสืบพันธุ์
สิ่งมีชีวิตที่ปรับตัวได้ดีมีโอกาสมีลูกมากกว่าคู่แข่งที่ปรับตัวได้ไม่ดีเท่า
ลักษณะที่ขัดขวางการรอดชีวิตและการสืบพันธุ์จะ "หายไป" ตามชั่วยุค
ส่วนลักษณะที่ช่วยให้รอดชีวิตและสืบพันธุ์จะ "สะสม" ตามชั่วยุค
ดาร์วินตระหนักรู้ว่า สมรรถภาพไม่เท่ากันของสิ่งมีชีวิตแต่ละหน่วยเพื่อรอดชีวิตและสืบพันธุ์สามารถเป็นเหตุต่อการเปลี่ยนแปลงของประชากรอย่าค่อยเป็นค่อยไป เขาใช้คำว่า การคัดเลือกโดยธรรมชาติ (natural selection) เพื่อพรรณนากระบวนการนี้
ความหลากหลายของสัตว์และพืชที่เห็น เป็นมูลฐานของทฤษฎีการคัดเลือกโดยธรรมชาติ
ยกตัวอย่างเช่น ดาร์วินสังเกตเห็นว่า กล้วยไม้สัมพันธ์กับแมลงอย่างใกล้ชิดที่ทำให้พืชสามารถถ่ายละอองเรณูได้
คือกล้วยไม้มีโครงสร้างต่าง ๆ ที่ดึงดูดความสนใจจากแมลง และละอองเรณูจากดอกไม้จะติดไปกับตัวแมลง
โดยวิธีนี้ แมลงจึงเป็นตัวขนละอองเรณูจากกล้วยไม้เพศผู้ไปยังเพศเมีย
ถึงแม้กล้วยไม้จะมีลักษณะพิสดารต่าง ๆ แต่ส่วนพิเศษเหล่านี้ก็เกิดจากโครงสร้างพื้นฐานเดียวกันที่มีในดอกไม้อื่น ๆ
ในหนังสือปี 2405 การผสมพันธุ์ของกล้วยไม้ (Fertilisation of Orchids) ดาร์วินเสนอว่า ดอกไม้ของกล้วยไม้ได้ปรับตัวมาจากส่วนที่มีอยู่แล้วผ่านกระบวนการคัดเลือกโดยธรรมชาติ
ในขณะที่ยังกำลังวิจัยและทดลองไอเดียเกี่ยวกับการคัดเลือกธรรมชาติ เขาก็ได้รับจดหมายจากนักธรรมชาติวิทยาอัลเฟรด รัสเซล วอลเลซ ผู้พรรณนาถึงทฤษฎีที่คล้ายกับของเขาเอง
ซึ่งนำไปสู่การพิมพ์ทฤษฎีทั้งสองร่วมกันทันที
ทั้งวอลเลซและดาร์วินเห็นประวัติสิ่งมีชีวิตเหมือนกับต้นไม้ตระกูล (พงศาวลี) โดยจุดแยกสาขาแต่ละจุดก็คือบรรพบุรุษร่วมกัน
ปลายสุดของสาขาเป็นตัวแทนสปีชีส์ปัจจุบันและกิ่งต่าง ๆ เป็นตัวแทนบรรพบุรุษร่วมกันของสปีชีส์ต่าง ๆ 
เพื่ออธิบายความสัมพันธ์นี้ ดาร์วินกล่าวว่า สิ่งมีชีวิตทั้งหมดเป็นญาติกัน ซึ่งหมายความว่าสิ่งมีชีวิตทั้งหมดต้องสืบเชื้อสายมาจากบรรพบุรุษเพียงไม่กี่รูปแบบ หรือแม้แต่บรรพบุรุษร่วมกัน
เขาเรียกว่ากระบวนการนี้ว่า การสืบเชื้อสายพร้อมกับการเปลี่ยนแปลง (descent with modification)
ดาร์วินพิมพ์ทฤษฎีวิวัฒนาการผ่านการคัดเลือกโดยธรรมชาติในหนังสือ กำเนิดสปีชีส์ (On the Origin of Species) ในปี 2402
ทฤษฎีของเขาแสดงว่า สิ่งมีชีวิตทั้งหมดรวมทั้งมนุษย์ เป็นผลผลิตของกระบวนการธรรมชาติที่เป็นไปอย่างต่อเนื่อง
ปัจจุบันกลุ่มศาสนาต่าง ๆ ก็ยังคัดค้านประพจน์ว่า สิ่งมีชีวิตทั้งหมดในโลกมีบรรพบุรุษรวมกัน
เทียบกับการสนับสนุนทฤษฎีถึง 99% ในชุมชนนักวิทยาศาสตร์

เหตุของความหลากหลาย

ทฤษฎีการคัดเลือกโดยธรรมชาติของดาร์วินเป็นฐานของทฤษฎีวิวัฒนาการปัจจุบัน
งานทดลองและข้อสังเกตของเขาได้แสดงว่าสิ่งมีชีวิตในกลุ่มประชากรแตกต่างกัน ว่าความหลากหลายบางอย่างเช่นนี้สืบมาจากบรรพบุรุษ และการคัดเลือกโดยธรรมชาติมีผลต่อความแตกต่างเหล่านี้
แต่เขาก็ไม่ได้อธิบายถึงเหตุความต่างอย่างถูกต้อง
เหมือนกับนักธรรมชาติวิทยาก่อน ๆ ดาร์วินคิดผิดว่า ลักษณะที่สืบทอดมาเช่นนี้เป็นผลของการใช้หรือไม่ได้ใช้ โดยลักษณะที่ได้ในช่วงชีวิตสามารถตกทอดไปถึงลูกหลาน
เขาพยายามหาตัวอย่าง เช่น นกขนาดใหญ่ที่หากินที่พื้นควรมีขาแข็งแรงขึ้นเนื่องจากต้องใช้ขา และปีกที่อ่อนแอลงเพราะไม่ได้ใช้ จนกระทั่งบินไม่ได้เหมือนกับนกกระจอกเทศ
ซึ่งเป็นความเข้าใจผิดที่เรียกว่า การสืบทอดลักษณะที่ได้ (Inheritance of acquired characteristics) โดยเป็นส่วนของทฤษฎีการเปลี่ยนสภาพของสปีชีส์ (transmutation of species) ที่ลามาร์กได้เสนอในปี 2352 
ดาร์วินได้ตั้งทฤษฎีไม่ได้การที่เขาเรียกว่า pangenesis เพื่ออธิบายว่า ลักษณะที่ได้สามารถสืบทอดต่อไปได้อย่างไร
แต่ในคริสต์ทศวรรษ 1880 การทดลองของนักชีววิทยาวิวัฒนาการชาวเยอรมันออกัส ไวส์แมนน์ ก็ได้แสดงว่า ลักษณะที่เกิดจากการใช้หรือไม่ใช้สืบทอดไม่ได้ ดังนั้น ทฤษฎีของลามาร์กจึงได้ตกไป
ข้อมูลจำเป็นเพื่ออธิบายว่า ลักษณะใหม่จะสืบทอดจากพ่อแม่ไปยังลูกได้อย่างไรมาจากงานพันธุศาสตร์บุกเบิกของเกรกอร์ เมนเดล
งานทดลองปลูกถั่วลันเตาหลายชั่วยุคของเมนเดลแสดงว่า การสืบทอดเกิดจากการแยกและการสับเปลี่ยนข้อมูลพันธุกรรมเมื่อเซลล์สืบพันธุ์เกิดแล้วนำข้อมูลมารวมใหม่ในช่วงผสมพันธุ์
ซึ่งคล้ายกับการสับไพ่สองมือ คือสิ่งมีชีวิตจะได้ไพ่สับแบบสุ่มครึ่งหนึ่งมาจากพ่อหรือแม่ และอีกครึ่งหนึ่งมาจากอีกฝ่ายหนึ่ง
เมนเดลเรียกข้อมูลนี้ว่า "ปัจจัย" (factors)
ซึ่งต่อมาภายหลังจึงเรียกว่า ยีน
อันเป็นหน่วยพื้นฐานของการสืบทอดพันธุกรรมในสิ่งมีชีวิต
เป็นตัวบรรจุข้อมูลที่กำหนดพัฒนาการทางกายภาพและพฤติกรรม
ยีนประกอบด้วยดีเอ็นเอ
ซึ่งเป็นโมเลกุลยาวอันประกอบด้วยโมเลกุลย่อย ๆ ที่เรียกว่านิวคลีโอไทด์
ข้อมูลทางพันธุกรรมจะเข้ารหัสเป็นลำดับนิวคลีโอไทด์โดยเป็นส่วนของดีเอ็นเอ คล้ายกับลำดับตัวอักษรในคำต่าง ๆ เป็นตัวบันทึกข้อมูล
ยีนก็เหมือนกับวิธีการสั้น ๆ ที่บันทึกด้วยตัวหนังสือจากชุดอักษรดีเอ็นเอ
เมื่อรวมกัน ยีนทั้งหมดเหล่านี้จะให้ข้อมูลพอเป็น "คู่มือ" ในการสร้างและดำเนินการสิ่งมีชีวิต
แต่วิธีการสั้น ๆ ที่บันทึกด้วยอักษรดีเอ็นเอก็สามารถเปลี่ยนได้เพราะการกลายพันธุ์ ซึ่งอาจเปลี่ยนข้อมูลที่ยีนเก็บไว้
ภายในเซลล์ ยีนจะอยู่ในโครโมโซม ซึ่งเป็นตัวบรรจุยีน 
กระบวนการสับเปลี่ยนโครโมโซมจะมีผลเป็นยีนสับแล้วรวมกันทำให้เป็นยีนรูปแบบโดยเฉพาะในสิ่งมีชีวิตรุ่นลูก
เนื่องจากยีนมีปฏิสัมพันธ์ซึ่งกันและกันในช่วงพัฒนาการของสิ่งมีชีวิต การรวมเป็นยีนแบบใหม่ ๆ เพราะการสืบพันธุ์แบบอาศัยเพศ อาจเพิ่มความหลากหลายของยีนในกลุ่มประชากรได้แม้ถ้าไร้การกลายพันธุ์ความแตกต่างทางพันธุกรรมของกลุ่มประชากรหนึ่งก็อาจเพิ่มขึ้นด้วย เมื่อสมาชิกของกลุ่มผสมพันธุ์กับสมาชิกจากอีกกลุ่มหนึ่ง เป็นเหตุให้มีการโอนยีนระหว่างกลุ่มประชากร
ซึ่งอาจเพิ่มยีนที่ไม่เคยมีมาก่อนในกลุ่มประชากร
วิวัฒนาการไม่ใช่เป็นกระบวนการแบบสุ่ม/แบบบังเอิญ
คือแม้ว่าดีเอ็นเอจะกลายพันธุ์แบบสุ่ม แต่การคัดเลือกโดยธรรมชาติก็ไม่ใช่กระบวนการสุ่ม เพราะสิ่งแวดล้อมจะกำหนดโอกาสความสำเร็จทางการสืบพันธุ์
วิวัฒนาการเป็นผลที่เลี่ยงไม่ได้เพราะสิ่งมีชีวิตสร้างผู้แทนตัวเองโดยทำสำเนาดีเอ็นเอได้ไม่สมบูรณ์ และทำสืบกันเป็นพัน ๆ ล้านปีภายใต้ความกดดันคัดเลือกของสิ่งแวดล้อม
ผลของวิวัฒนาการ/การคัดเลือกโดยธรรมชาติก็ไม่ใช่สิ่งมีชีวิตที่สมบูรณ์ทุกอย่าง
แต่เป็นสิ่งมีชีวิตที่สามารถปรับตัวให้เข้ากับสิ่งแวดล้อมปัจจุบัน
การคัดเลือกโดยธรรมชาติไม่ใช่เป็นการก้าวหน้าไปสู่จุดหมายสูงสุด
ไม่ใช่เป็นความพยายามเพื่อได้สิ่งมีชีวิตที่ก้าวหน้ายิ่งขึ้น ฉลาดขึ้น หรือซับซ้อนขึ้น
ยกตัวอย่างเช่น หมัด ซึ่งเป็นปรสิตไร้ปีก สืบสายมาจากแมลงปีกในอันดับ Mecoptera
และงูก็เป็นกิ้งก่าที่ไม่จำเป็นต้องมีแขนขาอีก แม้งูเหลือมจะยังมีโครงสร้างเล็ก ๆ ซึ่งเป็นส่วนเหลือค้างจากขาหลังของบรรพบุรุษ
สิ่งมีชีวิตต่าง ๆ เป็นเพียงผลของความหลายหลากที่ประสบความสำเร็จหรือความล้มเหลว ขึ้นอยู่กับปัจจัยสิ่งแวดล้อมในเวลานั้น ๆ
การเปลี่ยนแปลงทางสิ่งแวดล้อมอย่างรวดเร็วปกติจะเป็นเหตุให้เกิดการสูญพันธุ์
ในบรรดาสปีชีส์ที่เคยมีในโลก 99.9% ได้สูญพันธุ์ไปแล้ว
ตั้งแต่สิ่งมีชีวิตได้เกิดในโลก มีการสูญพันธุ์ครั้งใหญ่ 5 ครั้งที่ลดความหลากหลายของสปีชีส์อย่างมหาศาลและฉับพลัน
ครั้งหลังสุด คือเหตุการณ์การสูญพันธุ์ในยุคครีเทเชียส-พาลิโอจีน เกิดขึ้นเมื่อ 66 ล้านปีก่อน

การเปลี่ยนความถี่ยีนอย่างไม่เจาะจง

การเปลี่ยนความถี่ยีนอย่างไม่เจาะจงเป็นเหตุให้ความถี่อัลลีลเปลี่ยนไปภายในกลุ่มประชากรของสปีชีส์
อัลลีลเป็นแบบต่าง ๆ ของยีนโดยเฉพาะ ๆ
ซึ่งกำหนดลักษณะสืบสายพันธุ์ที่ต่าง ๆ กันระหว่างบุคคลรวมทั้งสีผม สีผิว สีตา และหมู่โลหิต
การเปลี่ยนความถี่ยีนจะไม่เพิ่มอัลลีลแบบใหม่ ๆ ในกลุ่มประชากร แต่อาจลดความหลากหลายโดยลบอัลลีลแบบต่าง ๆ ออก
การเปลี่ยนความถี่ยีนอย่างไม่เจาะจงมีเหตุจากการสุ่มตัวอย่าง (ที่ไม่เจาะจง) ของอัลลีล
การสุ่มตัวอย่างสัมบูรณ์จะไม่มีอิทธิพลจากปัจจัยภายนอก
คล้ายกับหยิบลูกหินที่มีขนาดและน้ำหนักเดียวกันแต่มีสีต่างกันโดยสุ่มจากถุง
สิ่งมีชีวิตแต่ละรุ่นจะมีอัลลีลที่สุ่มตัวอย่างได้จากรุ่นที่แล้ว โดยความบังเอิญจะกำหนดว่าสิ่งมีชีวิตนั้นจะรอดชีวิต สืบพันธุ์ แล้วถ่ายทอดตัวอย่างอัลลีลของตนไปยังลูกหลานหรือไม่
ความถี่อัลลีลของกลุ่มประชากรหนึ่งก็คือ อัตราของอัลลีลรูปแบบหนึ่งของยีนเทียบกับอัลลีลแบบอื่น ๆ ในกลุ่มประชากรนั้น
การเปลี่ยนความถี่ยีนจะมีผลต่อกลุ่มประชากรที่เล็กมากกว่ากลุ่มที่ใหญ่กว่า

คอคอดประชากร

คอคอดประชากร (population bottleneck) จะเกิดเมื่อประชากรของสปีชีส์ลดจำนวนลงอย่างฮวบฮาบภายในเวลาสั้น ๆ เนื่องจากปัจจัยภายนอก
ในคอคอดประชากรสัมบูรณ์ การลดจำนวนประชากรจะไม่นิยมอัลลีลใดหนึ่ง ๆ โดยเฉพาะ
สิ่งมีชีวิตแต่ละหน่วยจะรอดชีวิตโดยสุ่มอย่างสมบูรณ์
คอคอดประชากรสามารถลดหรือกำจัดความแตกต่างทางพันธุกรรมจากกลุ่มประชากร
การเปลี่ยนความถี่ยีนหลังจากคอคอดอาจจะลดความหลากหลายทางพันธุกรรมยิ่งขึ้นอีก
ซึ่งอาจจะทำให้กลุ่มประชากรเสี่ยงสูญพันธ์เนื่องจากความกดดันคัดเลือกอื่น ๆ
ตัวอย่างคอคอดประชากรก็คือ แมวน้ำช้างซีกโลกเหนือ Mirounga angustirostris
เนื่องจากถูกล่าเกินตลอดคริสต์ศตวรรษที่ 19 ประชากรจึงลดลงเหลือแค่ 30 ตัวหรือน้อยกว่านั้น
แล้วต่อมาจึงฟื้นสภาพ โดยมีแมวน้ำประมาณ 100,000 ตัวที่ยังเพิ่มขึ้นเรื่อย ๆ
แต่ก็สามารถเห็นผลของคอคอดได้
คือพวกมันมักมีปัญหาเกี่ยวกับโรคหรือความผิดปกติทางพันธุกรรม เพราะแทบไม่มีความหลากหลายในกลุ่มประชากร

ปรากฏการณ์ผู้ก่อตั้ง

ปรากฏการณ์ผู้ก่อตั้ง (founder effect) จะเกิดเมื่อกลุ่มเล็กจากกลุ่มที่ใหญ่กว่าแยกออกแล้วตั้งกลุ่มใหม่ขึ้น บ่อยครั้งเนื่องจากการแบ่งแยกทางภูมิภาค
ความถี่อัลลีลของกลุ่มใหม่นี้น่าจะต่างจากกลุ่มเดิม จึงอาจเปลี่ยนความสามัญของอัลลีลหนึ่ง ๆ ในกลุ่ม
ผู้ก่อตั้งกลุ่มจึงเป็นตัวตัดสินปัจจัยทางพันธุกรรมและกำหนดความอยู่รอดของกลุ่มใหม่เป็นหลายชั่วยุค
ยกตัวอย่างคือ การอพยพของคนอะมิชเยอรมันไปยังรัฐเพนซิลเวเนียในปี พ.ศ. 2287
ผู้ก่อตั้งกลุ่มคู่หนึ่งมีการเติบโตทางกระดูกผิดปกติเนื่องจากอัลลีลแบบด้อย เป็นอาการที่เรียกว่า Ellis-van Creveld syndrome
เพราะคนอะมิชมักจะเคร่งศาสนาและแยกอยู่ต่างหาก จึงแต่งงานระหว่างกันเองเป็นหลายชั่วยุค ความถี่อัลลีลของโรคในประชากรอะมิชจึงสูงกว่าที่พบในกลุ่มประชากรทั่วไปมาก

ทฤษฎีสังเคราะห์ในปัจจุบัน

ทฤษฎีวิวัฒนาการแบบสังเคราะห์ในปัจจุบัน (อังกฤษ:  modern evolutionary synthesis ) อาศัยแนวคิดว่า กลุ่มประชากรต่าง ๆ ของสิ่งมีชีวิตจะมีความหลากหลายทางพันธุกรรมอย่างสำคัญ โดยมีเหตุจากการกลายพันธุ์และการผสมรวมตัวใหม่ของยีนในระหว่างการสืบพันธุ์แบบอาศัยเพศ
ทฤษฎีกำหนดวิวัฒนาการว่าเป็นความเปลี่ยนแปลงความถี่อัลลีลภายในกลุ่มประชากรหนึ่งเนื่องจากการเปลี่ยนความถี่ยีนอย่างไม่เจาะจง การโอนยีน และการคัดเลือกโดยธรรมชาติ
โดยเน้นการคัดเลือกโดยธรรมชาติว่าเป็นกลไกสำคัญที่สุด
และความเปลี่ยนแปลงใหญ่ ๆ จะเป็นผลของการสะสมการเปลี่ยนแปลงน้อย ๆ อย่างค่อยเป็นค่อยไปเป็นเวลานาน
ทฤษฎีวิวัฒนาการแบบสังเคราะห์ในปัจจุบัน เป็นผลของของการรวมสาขาวิทยาศาสตร์หลายสาขาเข้าด้วยกัน เพื่อสร้างความเข้าใจอย่างหล่อหลอมเกี่ยวกับทฤษฎีวิวัฒนาการ
ในคริสต์ทศวรรษ 1920 นักชีววิทยา-สถิติชาวอังกฤษโรนัลด์ ฟิชเช่อร์, ชาวอินเดีย-อังกฤษ J.B.S. Haldane, และนักพันธุศาสตร์ชาวอเมริกันซิวอัลล์ ไรท์ ได้รวมทฤษฎีการคัดเลือกโดยธรรมชาติของดาร์วินกับแบบจำลองทางสถิติของพันธุศาสตร์แบบเมนเดล และสร้างสาขาพันธุศาสตร์ประชากรใหม่
ในทศวรรษ 1930 และ 1940 มีการพยายามเพื่อรวมพันธุศาสตร์ประชากร กับสังเกตการณ์ของนักธรรมชาติวิทยาในเรื่องการกระจายตัวของสปีชีส์พร้อมทั้งสปีชีส์ย่อย และกับการวิเคราะห์บันทึกซากดึกดำบรรพ์ เพื่อสร้างแบบจำลองวิวัฒนาการแบบเอกภาพ
การประยุกต์ใช้หลักพันธุศาสตร์กับกลุ่มประชากรในธรรมชาติ โดยบุคคลต่าง ๆ เช่น นักพันธุศาสตร์ชาวยูเครน-อเมริกัน Theodosius Dobzhansky และนักชีววิทยาวิวัฒนาการชาวเยอรมัน Ernst Mayr ได้ขยายความเข้าใจเรื่องกระบวนการวิวัฒนาการ
หนังสือ พันธุศาสตร์กับกำเนิดสปีชีส์ (Genetics and the Origin of Species) ปี 2480 ของ Dobzhansky ได้เชื่อมความเข้าใจระหว่างพันธุศาสตร์กับชีววิทยา 
โดยแสดงงานคณิตศาสตร์ของนักพันธุศาสตร์ประชากรในรูปแบบที่เป็นประโยชน์ต่อนักชีววิทยา 
และโดยแสดงว่า เทียบกับแบบจำลองรุ่นต้น ๆ ของนักพันธุศาสตร์ประชากร ประชากรในธรรมชาติ (wild) มีความแตกต่างทางพันธุกรรมเมื่อสปีชีส์ย่อยแยกกันอยู่โดด ๆ มากกว่าที่เผื่อไว้ในแบบจำลอง และมีการเก็บรักษาความแตกต่างทางพันธุกรรมในยีนด้อย (recessive) มากกว่าที่เผื่อไว้
ส่วน Mayr โดยอาศัยความเข้าใจเรื่องยีน และสังเกตการณ์โดยตรงในการวิจัยภาคสนามของกระบวนการวิวัฒนาการ ได้สร้างแนวคิดเกี่ยวกับสปีชีส์โดยชีวภาพ (biological species) ซึ่งนิยามสปีชีส์ว่า เป็นกลุ่มประชากรที่ผสมพันธุ์หรือมีโอกาสผสมพันธุ์ อย่างแยกออกโดยไม่ผสมพันธุ์กับกลุ่มอื่น ๆ ที่เหลือ
ในกระบวนการเกิดสปีชีส์ใหม่ ทั้ง Dobzhansky และ Mayr เน้นความสำคัญของสปีชีส์ย่อยที่สืบพันธุ์อยู่โดด ๆ เหตุอุปสรรคทางภูมิภาค
ส่วนนักบรรพชีวินวิทยาชาวอเมริกัน George Gaylord Simpson รวมการวิเคราะห์ทางสถิติของบันทึกซากดึกดำบรรพ์เข้าในศาสตร์บรรพชีวินวิทยา แล้วแสดงวิถีวิวัฒนาการของสิ่งมีชีวิตแบบแบ่งเป็นสาขาโดยไม่ได้ดำเนินเป็นเส้นเดียว ซึ่งเข้ากับรูปแบบที่ทฤษฎีแบบสังเคราะห์ในปัจจุบันได้พยากรณ์

หลักฐานของวิวัฒนาการ

หลักฐานทางวิทยาศาสตร์ของวิวัฒนาการมาจากด้านต่าง ๆ ของชีววิทยารวมทั้งซากดึกดำบรรพ์ โครงสร้างที่มีกำเนิดเดียวกัน (homologous) และความคล้ายคลึงกันของดีเอ็นเอระหว่างสปีชีส์ต่าง ๆ เป็นต้น

บันทึกซากดึกดำบรรพ์

งานวิจัยในสาขาบรรพชีวินวิทยาซึ่งศึกษาซากดึกดำบรรพ์ สนับสนุนไอเดียว่าสิ่งมีชีวิตทั้งหมดเป็นญาติกัน
ซากดึกดำบรรพ์เป็นหลักฐานแสดงความเปลี่ยนแปลงที่สะสมในสิ่งมีชีวิตเป็นระยะเวลานาน อันนำมาสู่ความหลากหลายของสิ่งมีชีิวิตดังที่เห็นในปัจจุบัน
ซากดึกดำบรรพ์เองจะแสดงโครงสร้างสิ่งมีชีวิตและความสัมพันธ์ของมันกับสปีชีส์อื่น ๆ ทั้งที่ยังอยู่และสูญพันธุ์ไปแล้ว และช่วยนักบรรพชีวินวิทยาให้สร้างต้นไม้ลำดับญาติ (family tree) สำหรับสิ่งมีชีวิตทั้งหมดบนโลก
สาขาบรรพชีวินวิทยาเริ่มต้นที่งานของนักธรรมชาติวิทยาชาวฝรั่งเศสจอร์จส กูว์วีเย
ผู้ได้สังเกตว่าหินตะกอนแต่ละชั้นจะมีกลุ่มซากดึกดำบรรพ์หนึ่ง ๆ โดยเฉพาะ
ชั้นที่ลึกกว่า ซึ่งเขาเสนอว่าเก่าแก่กว่า มีสิ่งมีชีวิตรูปแบบง่าย ๆ กว่า
เขาได้แสดงด้วยว่ารูปแบบสิ่งมีชีวิตหลายชนิดในอดีตไม่มีอยู่ในปัจจุบัน
ความเข้าใจที่กูว์วีเยเพิ่มให้ในเรื่องบันทึกซากดึกดำบรรพ์ ก็คือแสดงอย่างชัดเจนว่ามีการสูญพันธุ์
ซึ่งกูว์วีเยเสนอ ทฤษฎีมหาวิบัติ (อังกฤษ:  catastrophism) เพื่อจะอธิบายว่า มหาวิบัติได้เกิดขึ้นกวาดล้างสปีชีส์ต่าง ๆ เป็นจำนวนมากตลอดประวัติศาสตร์ของโลก
ต่อมาทฤษฎีว่า ความเปลี่ยนแปลงทางธรณีวิทยาของโลกดำเนินไปอย่างค่อย ๆ เป็นค่อย ๆ ไป โดยเฉพาะทฤษฎีของนักธรรมชาติวิทยาชาวสก็อต James Hutton และนักธรณีวิทยาชาวอังกฤษ Charles Lyell ก็ได้แทนที่ทฤษฎีของกูว์วีเย
อย่างไรก็ดี หลักฐานที่ได้พบแล้วทั้งหมดในบันทึกซากดึกดำบรรพ์ สนับสนุนแนวคิดว่ามีการสูญพันธุ์ครั้งใหญ่ ๆ
ดังนั้น ไอเดียทั่ว ๆ ไปของทฤษฎีมหาวิบัติจึงยังเป็นสมมติฐานที่สมเหตุผล อย่างน้อยก็เกี่ยวกับความเปลี่ยนแปลงอย่างรวดเร็วของสิ่งมีชีวิตดังที่พบในบันทึกซากดึกดำบรรพ์
ปัจจุบัน มีซากดึกดำบรรพ์ที่ได้ค้นพบแล้วระบุแล้วเป็นจำนวนมาก
ซึ่งเป็นเหมือนกับบันทึกกาลานุกรมของวิวัฒนาการ
และให้ตัวอย่างของสปีชีส์ช่วงเปลี่ยนสภาพ (transitional species) ที่แสดงการสืบสายพันธุ์ระหว่างสิ่งมีชีวิตในปัจจุบันกับในอดีต
ตัวอย่างซากดึกดำบรรพ์ช่วงเปลี่ยนสภาพอันหนึ่งก็คือไดโนเสาร์สกุล Archaeopteryx ซึ่งเป็นสัตว์โบราณที่มีลักษณะของสัตว์เลื้อยคลานอย่างชัดเจน
(เช่น หางยาวที่มากด้วยกระดูก และฟันรูปทรงกรวย)
แต่ก็ยังมีลักษณะคล้ายสัตว์ปีก (เช่น ขนนก และกระดูกหน้าอกนก [Furcula])
เป็นหลักฐานแสดงว่า สัตว์เลื้อยคลานและสัตว์ปีกปัจจุบันมีบรรพบุรุษร่วมกัน

กายวิภาคเปรียบเทียบ

ศาสตร์ที่เปรียบเทียบส่วนคล้ายกันระหว่างสิ่งมีชีวิตไม่ว่าจะเป็นรูปร่างหรือลักษณะอวัยวะ ก็คือ สัณฐานวิทยา เป็นวิธีการจัดสิ่งมีชีวิตเข้าในกลุ่มที่สัมพันธ์กันอย่างใกล้ชิด ที่ได้ใช้มาเป็นเวลานานแล้ว
และทำโดยเปรียบเทียบโครงสร้างของสิ่งมีชีวิตที่โตเต็มที่แล้วของสปีชีส์ต่าง ๆ หรือเปรียบเทียบรูปแบบต่าง ๆ ที่เซลล์เจริญเติบโต แบ่งตัว และแม้แต่เปลี่ยนย้ายที่ในช่วงพัฒนาการของสิ่งมีชีวิต

อนุกรมวิธาน

อนุกรมวิธานเป็นสาขาของชีววิทยาที่ตั้งชื่อและจัดหมวดหมู่สิ่งมีชีวิตทั้งหมด
นักวิทยาศาสตร์อาศัยความคล้ายคลึงกันทางสัณฐานและพันธุกรรมเพื่อช่วยจัดสิ่งมีชีวิตตามความสัมพันธ์ทางบรรพบุรุษ
ยกตัวอย่างเช่น ลิงอุรังอุตัง กอริลลา ชิมแปนซี และมนุษย์ล้วนจัดอยู่ในหน่วยอนุกรมวิธานเดียวกันคือ วงศ์ Hominidae (ลิงใหญ่)
เพราะความคล้ายคลึงกันทางสัณฐานที่มาจากบรรพบุรุษร่วมกัน (ซึ่งเรียกว่า homology หรือแปลได้ว่า การมีกำเนิดเดียวกัน)
หลักฐานที่ชัดเจนของวิวัฒนาการมาจากการวิเคราะห์โครงสร้างที่มีกำเนิดเดียวกัน (homologous)
เป็นโครงสร้างในสปีชีส์ต่าง ๆ ที่ไม่ทำหน้าที่เดียวกันแต่กลับมีโครงสร้างคล้าย ๆ กัน
เช่น กรณีแขนขาท่อนปลายของสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนม
ขาหน้า/แขนของมนุษย์ เสือและแมว วาฬ และค้างคาว ล้วนแต่มีโครงสร้างกระดูกคล้ายกันอย่างน่าแปลกใจ
แต่กลับทำหน้าที่ต่างกัน
กระดูกเดียวกันที่เป็นปีกใช้บินของค้างคาว ก็เป็นครีบใช้ว่ายน้ำของวาฬ
"การออกแบบ" เช่นนี้ไม่สมเหตุผลถ้าไม่เกี่ยวข้องกันและสร้างเพื่อทำหน้าที่ต่าง ๆ โดยเฉพาะ
ทฤษฎีวิวัฒนาการสามารถอธิบายโครงสร้างมีกำเนิดเดียวกันเช่นนี้ คือ สัตว์ทั้งสี่มีบรรพบุรุษร่วมกัน และแต่ละชนิดได้วิวัฒนาการไปมีลักษณะต่าง ๆ กันภายในหลายชั่วยุค
โดยการเป็นแขน/ขาหน้าที่ปรับใช้ทำการต่าง ๆ กัน
แต่การเปรียบเทียบทางกายวิภาคก็สามารถทำให้เข้าใจผิดได้ เพราะความคล้ายคลึงกันไม่ได้หมายความว่าต้องสัมพันธ์กันอย่างใกล้ชิด
คือ สิ่งมีชีวิตที่มีสิ่งแวดล้อมเหมือนกันบ่อยครั้งจะพัฒนามีลักษณะทางกายเหมือนกัน เป็นกระบวนการที่เรียกว่า วิวัฒนาการเบนเข้า (convergent evolution)
เช่น ทั้งปลาฉลามและโลมาก็มีรูปร่างกายคล้าย ๆ กัน แต่ก็เป็นญาติที่ห่างไกลกันมาก เพราะฉลามเป็นปลาและโลมาเป็นสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนม
ความคล้ายคลึงกันเช่นนี้มีเหตุเพราะกลุ่มประชากรทั้งสองได้รับความกดดันคัดเลือกแบบเดียวกัน
ในกลุ่มทั้งสอง ความเปลี่ยนแปลงเพื่อช่วยว่ายน้ำได้การคัดเลือกมากกว่า
ดังนั้น ตามกาลเวลา สัตว์ทั้งสองจึงพัฒนารูปร่างสัณฐานที่คล้ายกัน แม้ว่าจะไม่ได้เป็นญาติใกล้ชิดกัน

คัพภวิทยา

ในบางกรณี การเปรียบเทียบโครงสร้างทางกายวิภาคในเอ็มบริโอ/ตัวอ่อนของสปีชีส์สองชนิดหรือมากกว่านั้น จะให้หลักฐานการมีบรรพบุรุษร่วมกันที่อาจไม่ชัดเจนถ้าเปรียบเทียบสิ่งมีชีวิตที่โตเต็มที่แล้ว
เพราะเมื่อเอ็มบริโอพัฒนาขึ้น โครงสร้างที่มีกำเนิดเดียวกันอาจมองไม่เห็น หรืออาจมีหน้าที่ต่างกัน
มูลฐานส่วนหนึ่งของการจัดกลุ่มสัตว์มีกระดูกสันหลัง (รวมทั้งมนุษย์) ก็คือการมีหาง (ยื่นเกินทวารหนัก) และมีส่วนที่เรียกว่า Pharyngeal arch
โดยโครงสร้างทั้งสองจะปรากฏในช่วงพัฒนาการของเอ็มบริโอซึ่งอาจจะไม่ชัดเจนในสัตว์โต
เพราะความคล้ายคลึงทางสัณฐานในเอ็มบริโอในสปีชีส์ต่าง ๆ ในช่วงพัฒนาการ ครั้งหนึ่งจึงเคยเชื่อกันว่า เอ็มบริโอจะพัฒนาซ้ำประวัติวิวัฒนาการ
ดังนั้น เอ็มบริโอมนุษย์จะพัฒนาผ่านระยะสัตว์สะเทินน้ำสะเทินบก แล้วระยะสัตว์เลื้อยคลาน ก่อนจะพัฒนาเป็นสัตว์เลี้ยงลูกด้วนม
แต่การซ้ำรอยเช่นนี้ที่บ่อยครั้งเรียกว่า ทฤษฎีการซ้ำรอยวิวัฒนาการ (recapitulation theory) ไม่มีหลักฐานทางวิทยาศาสตร์
แต่สิ่งที่เกิดจริง ๆ ก็คือ พัฒนาการในระยะแรกจะคล้ายกันในสิ่งมีชีวิตกลุ่มใหญ่ ๆ
ยกตัวอย่างเช่น ในเอ็มบริโอระยะต้น ๆ สัตว์มีกระดูกสันหลังทั้งหมดจะปรากฏเหมือนกันมาก แต่ก็ไม่เหมือนสปีชีส์บรรพบุรุษใด ๆ 
เมื่อพัฒนาการต่อไป ลักษณะเฉพาะ ๆ ก็จะงอกออกจากรูปแบบพื้นฐานเช่นนั้น

โครงสร้างเหลือค้าง

ลักษณะต้นกำเนิดเดียวกัน จะรวมกลุ่มโครงสร้างพิเศษที่มีร่วมกันซึ่งเรียกว่า โครงสร้างเหลือค้าง (vestigial structures)
โดยคำว่า เหลือค้าง (vestigial) หมายถึงส่วนต่าง ๆ ที่มีประโยชน์น้อยมากหรือไม่มี ต่อสิ่งมีชีวิตที่มี
โครงสร้างที่ไร้เหตุผลเช่นนี้เป็นส่วนเหลือของอวัยวะสำคัญในบรรพบุรุษ
ตัวอย่างเช่น วาฬมีกระดูกเหลือค้างที่น่าจะเป็นส่วนกระดูกขาของบรรพบุรุษที่เดินบนบก
มนุษย์ก็มีโครงสร้างเหลือค้างเหมือนกัน รวมทั้ง 
กล้ามเนื้อหู ฟันกรามซี่สุดท้าย (ด้านในสุดที่มักถอน) ไส้ติ่ง
กระดูกก้นกบ (หรือกระดูกหาง) ขนตัว (รวมทั้งอาการขนลุก) และส่วนทบรูปครึ่งพระจันทร์ (Plica semilunaris of conjunctiva) ที่มุมตา (ที่เป็นส่วนเหลือของเยื่อตาที่สามซึ่งมนุษย์ไม่มี)

ชีวภูมิศาสตร์

ชีวภูมิศาสตร์ (Biogeography) เป็นการศึกษาการกระจายสปีชีส์ไปสู่ภูมิภาคต่าง ๆ 
หลักฐานจากชีวภูมิศาสตร์โดยเฉพาะจากเกาะต่าง ๆ ที่อยู่โดด ๆ มีบทบาทสำคัญทำให้ดาร์วินและวอลเลซเชื่อว่า สปีชีส์ต่าง ๆ ได้วิวัฒนาการมาจากบรรพบุรุษร่วมกันโดยแตกเป็นสาขา ๆ
เกาะต่าง ๆ บ่อยครั้งมีสปีชีส์เฉพาะถิ่น ๆ ที่ไม่พบที่อื่น ๆ แต่สปีชีส์เหล่านี้มักจะเป็นญาติกับสปีชีส์ที่พบในทวีปที่ใกล้ที่สุด
นอกจากนั้นแล้ว เกาะมักจะมีสัตว์เป็นกลุ่ม ๆ ที่เป็นญาติใกล้ชิดแต่มีวิถีชีวิตเฉพาะนิเวศ (ecological niche) ที่ต่างกันมาก ซึ่งก็คือมีวิธีทำมาหากินที่ต่างกันในสิ่งแวดล้อมเดียวกัน
กลุ่มต่าง ๆ เหล่านี้เกิดจากระบวนการแผ่ปรับตัว (adaptive radiation) ที่บรรพบุรุษสปีชีส์เดียวได้ตั้งอาณานิคมบนเกาะหนึ่งอันมีวิถีชีวิตต่าง ๆ ที่ยังไม่มีสัตว์อื่นเอา แล้วจึงวิวัฒนาการเกิดความหลากหลายกลายเป็นสปีชีส์ต่าง ๆ ที่ปรับตัวให้เข้ากับวิถีชีวิตที่ยังว่างอยู่เหล่านั้น 
ตัวอย่างที่ศึกษาเป็นอย่างดีรวมทั้งนกจาบปีกอ่อนของดาร์วิน 13 สปีชีส์ที่เป็นนกเฉพาะถิ่นของหมู่เกาะกาลาปาโกส
และนกในวงศ์ย่อย Carduelinae ในฮาวาย ซึ่งก่อนจะสูญพันธุ์ไปเพราะมนุษย์ เป็นกลุ่มนกมีจำนวน 60 สปีชีส์ซึ่งมีวิถีชีวิตเฉพาะทางนิเวศหลายหลาก และล้วนสืบเชื้อสายมากจากบรรพบุรุษคล้ายนกกระจาบปีกอ่อนที่ได้มาถึงหมู่เกาะฮาวายเมื่อ 4 ล้านปีก่อน
อีกตัวอย่างหนึ่งก็คือกลุ่มพืชในวงศ์ทานตะวันที่เรียกว่า Silversword alliance ซึ่งเป็นสปีชีส์พืชตลอดปีที่มีอยู่เฉพาะในหมู่เกาะฮาวาย ในแหล่งที่อยู่ต่าง ๆ ที่หลายหลาก มีรูปร่างขนาดที่ต่าง ๆ กันรวมทั้งเป็นไม้ต้น ไม้พุ่ม และที่เป็นเหมือนเสื่อติดกับพื้น แต่กลับผสมพันธุ์กันเองได้และกับสปีชีส์ในเผ่า Madieae (tarweed) ที่พบในฝั่งตะวันตกของอเมริกาเหนือได้
จึงดูเหมือนว่า tarweed ได้ตั้งอาณานิคมในฮาวายในอดีต แล้วแผ่ปรับตัวเป็นพืชกลุ่ม Silversword alliance

อณูชีววิทยา

สิ่งมีชีวิตที่ยังมีอยู่ทั้งหมด (อาจยกเว้น ไวรัสแบบอาร์เอ็นเอ) มีดีเอ็นเอ ที่มีข้อมูลทางกรรมพันธุ์
ส่วนยีนก็คือกลุ่มดีเอ็นเอเช่นนี้ ซึ่งมีอิทธิพลต่อลักษณะต่าง ๆ ของสิ่งมีชีวิต
ยีนจะกำหนดรูปร่างทั่วไปและพฤติกรรมบางส่วนของสิ่งมีชีวิต
ถ้าสิ่งมีชีวิตสองชนิดเป็นญาติใกล้ชิด ดีเอ็นเอของพวกมันก็จะคล้ายกันมาก
ในนัยตรงข้าม สิ่งมีชีวิตสองชนิดยิ่งห่างกันเท่าไร ดีเอ็นเอก็จะต่างกันเท่านั้น
ยกตัวอย่างเช่น พี่น้องจะใกล้ชิดกันอย่างยิ่ง จึงมีดีเอ็นเอที่คล้ายกันมาก ในขณะที่ลูกพี่ลูกน้องห่างกันมากกว่า ดีเอ็นเอจึงต่างกันมากกว่า
ความคล้ายคลึงกันของดีเอนเอจึงสามารถใช้กำหนดความสัมพันธ์กันระหว่างสปีชีส์ เหมือนกับที่สามารถใช้กำหนดความสัมพันธ์ระหว่างบุคคล
ยกตัวอย่างเช่น การเปรียบเทียบชิมแปนซีกับกอริลลาและมนุษย์แสดงว่า ชิมแปนซีกับมนุษย์มีดีเอ็นเอคล้ายคลึงกันจนอาจถึง 96%
ซึ่งแสดงว่ามนุษย์เป็นญาติกับชิมแปนซี โดยใกล้ชิดกว่าที่ทั้งสองเป็นญาติกับกอริลลา
สาขาอณูอนุกรมวิธาน (molecular systematics) วัดความคล้ายคลึงกันของโมเลกุลเหล่านี้แล้วใช้ข้อมูลเพื่อแสดงว่า สิ่งมีชีวิตต่าง ๆ สัมพันธ์ทางวิวัฒนาการกันอย่างไร
ซึ่งช่วยสร้าง ต้นไม้ความสัมพันธ์ (relationship tree) เกี่ยวกับวิวัฒนาการของสิ่งมีชีวิตในโลก
และช่วยไขความสัมพันธ์ระหว่างสิ่งมีชีวิตที่มีบรรพบุรุษร่วมกันในอดีตที่ไกล จนกระทั่งไม่ปรากฏรูปร่างอะไร ๆ เหมือนกันภายนอก

การคัดเลือกพันธุ์โดยทำขึ้น

การคัดเลือกพันธุ์เป็นการเพาะพันธุ์พืชและสัตว์เลี้ยงโดยเฉพาะ
มนุษย์เป็นผู้กำหนดว่า สัตว์หรือพืชไหนจะสืบพันธุ์ต่อไป และพืชสัตว์รุ่นลูกหน่วยไหนจะรอดชีวิต
ดังนั้น จึงเป็นผู้กำหนดยีนที่ถ่ายทอดต่อไปยังสิ่งมีชีวิตรุ่นต่อ ๆ ไป
การคัดเลือกพันธุ์โดยทำขึ้น (artificial selection) เช่นนี้มีผลสำคัญต่อวิวัฒนาการของสัตว์เลี้ยง
ยกตัวอย่างเช่น มนุษย์ได้สร้างสุนัขพันธุ์ต่าง ๆ โดยการคัดเลือกพันธุ์
ขนาดที่ต่างกันระหว่างสุนัขพันธุ์ชีวาวากับเกรตเดนเป็นผลของการคัดเลือกพันธุ์โดยทำขึ้น
และถึงแม้จะมีลักษณะร่างกายที่ต่างกันมาก สุนัขทั้งหมดก็วิวัฒนาการมาจากหมาป่าที่มนุษย์เริ่มไม่เกิน 15,000 ปีก่อนได้ปรับมาเป็นสัตว์เลี้ยง
การคัดเลือกพันธุ์โดยทำขึ้นก็ได้สร้างรูปแบบหลากหลายของพืชด้วย
หลักฐานทางพันธุกรรมปี 2548 แสดงว่า การปรับข้าวโพดมาเป็นพืชเลี้ยงเกิดขึ้นเมื่อ 10,000 ปีก่อนในเม็กซิโกกลาง
ก่อนจะปรับมาเลี้ยง ส่วนที่ทานได้ในข้าวโพดธรรมชาติทั้งเล็กและเก็บยาก
ในปัจจุบัน ศูนย์เก็บข้าวโพด The Maize Genetics Cooperation • Stock Center ได้สะสมข้าวโพดกว่า 10,000 ชนิดทั้งที่เกิดจากการกลายพันธุ์แบบสุ่มและที่มีโครโมโซมหลากหลายโดยเกิดจากชนิดธรรมชาติเดิม
ในการคัดเลือกพันธุ์โดยทำขึ้น พันธุ์ใหม่หรือความหลากหลายที่เกิดจะเป็นการกลายพันธุ์โดยสุ่มที่มนุษย์ชอบใจ เทียบกับการคัดเลือกโดยธรรมชาติที่สปีชีส์ซึ่งรอดชีวิต จะมีการกลายพันธุ์โดยสุ่มที่มีประโยชน์ในสิ่งแวดล้อมที่ไม่เกี่ยวกับมนุษย์
แต่ทั้งในการคัดเลือกโดยธรรมชาติและโดยทำขึ้น ผลแตกต่างที่ได้ก็คือการกลายพันธุ์โดยสุ่มเช่นกัน โดยเป็นผลจากกระบวนการทางพันธุกรรมที่เหมือนกันโดยพื้นฐาน
ดาร์วินได้สังเกตอย่างระมัดระวังเห็นผลที่ได้จากการคัดเลือกพันธุ์โดยทำขึ้นในสัตว์และพืช แล้วใช้เป็นหลักฐานสนับสนุนทฤษฎีการคัดเลือกโดยธรรมชาติของเขา
หนังสือ กำเนิดสปีชีส์ ของเขามีมูลฐานไม่น้อยอยู่ที่สังเกตการณ์ความหลากหลายของนกพิราบเลี้ยง
ดาร์วินเสนอว่า ถ้ามนุษย์สามารถสร้างความเปลี่ยนแปลงที่น่าทึงในสัตว์เลี้ยงในช่วงสั้น ๆ การคัดเลือกโดยธรรมชาติที่มีเวลาเป็นล้าน ๆ ปี ก็สามารถให้ผลเป็นความแตกต่างที่เห็นในสิ่งมีชีวิตปัจจุบันได้เหมือนกัน

วิวัฒนาการร่วมกัน

วิวัฒนาการร่วมกัน (อังกฤษ: Coevolution) เป็นกระบวนการที่สปีชีส์สองชนิดหรือมากกว่านั้นมีอิทธิพลทางวิวัฒนาการต่อกันและกัน
สิ่งมีชีวิตทั้งหมดได้รับอิทธิพลจากสิ่งมีชีวิตรอบ ๆ ตัว
แต่ว่าในวิวัฒนาการร่วมกัน มีหลักฐานว่า ลักษณะสืบสายพันธุ์ที่เกิดเป็นผลโดยตรงจากปฏิสัมพันธ์ระหว่างสิ่งมีชีวิตสองชนิด
กรณีวิวัฒนาการร่วมกันที่ศึกษาอย่างกว้างขวางก็คือความสัมพันธ์ระหว่างมดสกุล Pseudomyrmex กับถั่วสกุล Acacia ซึ่งมดใช้เป็นอาหารและเป็นที่อยู่
สิ่งมีชีวิตทั้งสองสัมพันธ์กันอย่างใกล้ชิดจนกระทั่งเกิดวิวัฒนาการโครงสร้างและพฤติกรรมพิเศษในสกุลทั้งสอง
มดจะป้องกันถั่วจากสัตว์กินพืชและกำจัดเมล็ดของพืชคู่แข่งบนพื้นป่า
ส่วนพืชวิวัฒนาการมีหนามใหญ่ที่มดใช้เป็นที่อยู่และมีส่วนดอกไม้โดยเฉพาะที่มดกิน
วิวัฒนาการร่วมกันไม่ได้หมายความว่ามดและถั่วเลือกประพฤติแบบเอื้ออาทร
แต่ว่า ภายในประชากรกลุ่มหนึ่ง ความเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมเล็ก ๆ ในทั้งมดและถั่วเป็นประโยชน์ต่อกันและกัน
ซึ่งเพิ่มโอกาสสืบทอดลักษณะดังที่ว่าไปยังรุ่นต่อไป
และตามกาลเวลา การกลายพันธุ์ต่อ ๆ กันก็ได้สร้างความสัมพันธ์โดยเฉพาะที่เราเห็นทุกวันนี้

สปีชีส์

ถ้าสถานการณ์เหมาะสมและมีเวลาพอ วิวัฒนาการจะนำไปสู่การเกิดสปีชีสใหม่
แต่การนิยามคำว่าสปีชีส์ให้แม่นยำและครอบคลุมก็เป็นเรื่องยาก
นักชีววิทยาวิวัฒนาการชาวเยอรมัน Ernst Mayr นิยามสปีชีส์ว่าเป็นประชากรหรือกลุ่มประชากรที่สมาชิกมีโอกาสผสมพันธุ์กัน แล้วมีลูกที่สามารถรอดชีวิตและสืบพันธุ์ได้
ดังนั้น สมาชิกของสปีชีส์หนึ่งจะไม่สามารถมีลูกที่อยู่รอดแล้วสืบพันธุ์ กับสมาชิกของสปีชีส์อื่น ๆ
นักชีววิทยาได้ยอมรับนิยามนี้อย่างกว้างขวาง แม้ว่าจะไม่สามารถใช้กับสิ่งมีชีวิตบางอย่างเช่น แบคทีเรีย เพราะสืบพันธุ์แบบไม่อาศัยเพศ
การเกิดสปีชีส์ (อังกฤษ:  speciation) เป็นเหตุการณ์แยกสายพันธุ์ที่เกิดสปีชีส์สองชนิดซึ่งสืบเชื้อสายจากประชากรบรรพบุรุษกลุ่มเดียวกัน
การเกิดสปีชีส์อย่างหนึ่งที่ยอมรับกันอย่างกว้างขวางก็คือ กำเนิดสปีชีส์ต่างบริเวณ (อังกฤษ:  allopatric speciation)
ซึ่งเริ่มขึ้นเมื่อกลุ่มประชากรหนึ่งเกิดแยกออกเพราะเหตุทางภูมิภาค
เหตุการณ์ทางธรณีวิทยาต่าง ๆ เช่นการเกิดเทือกเขาใหม่ ๆ การเกิดหุบเขา หรือน้ำท่วมสะพานพื้นดินเมื่อน้ำทะเลสูงขึ้น อาจมีผลแยกกลุ่มประชากร
เพื่อจะให้เกิดสปีชีส์ใหม่ การแยกออกจากกันจะต้องมากพอที่กลุ่มประชากรทั้งสองไม่สามารถโอนยีนไปยังอีกลุ่มหนึ่งได้โดยสิ้นเชิง
เมื่ออยู่ในสิ่งแวดล้อมที่ต่างกัน กลุ่มที่แยกออกทั้งสองก็จะดำเนินตามวิถีวิวัฒนาการเฉพาะของตน
แต่ละกลุ่มจะสั่งสมการกลายพันธุ์ที่ต่างกัน และอยู่ใต้ความกดดันคัดเลือกที่ต่างกัน
ความเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่สั่งสม อาจมีผลเป็นกลุ่มประชากรทั้งสองไม่สามารถผสมพันธุ์กันแม้มารวมอยู่กันอีก
อุปสรรคที่กันไม่ให้ผสมพันธุ์กันได้มีทั้งแบบ prezygotic (กันการผสมพันธุ์หรือการปฏิสนธิ) หรือ postzygotic (อุปสรรคที่มีหลังจากปฏิสนธิ)
และถ้าผสมพันธุ์กันไม่ได้อีกต่อไป ก็จะพิจารณาว่าเป็นคนละสปีชีส์
ผลของวิวัฒนาการตลอด 4 พันล้านปีก็คือ ความหลากหลายของสิ่งมีชีวิตรอบ ๆ ตัวเรา โดยประเมินว่ามี 1.75 ล้านสปีชีส์ที่ยังมีชีวิตอยู่ในปัจจุบัน
ปกติแล้ว กระบวนการเกิดสปีชีส์ใหม่เป็นเรื่องช้า เกิดขึ้นในช่วงเวลานานมาก
ดังนั้น ที่จะสังเกตเห็นได้ในช่วงชีวิตมนุษย์ก็มีน้อยมาก
แต่การเกิดสปีชีส์ใหม่ก็ยังเคยเห็นในสิ่งมีชีวิตปัจจุบัน และที่เกิดในอดีตก็ได้พบในบันทึกซากดึกดำบรรพ์
นักวิทยาศาสตร์ได้บันทึกการเกิดขึ้นของสปีชีส์ปลาหมอสีใหม่ 5 ชนิดจากบรรพบุรุษเดียวร่วมกันที่เริ่มแยกกันอยู่เมื่อ 5,000 ปีก่อนที่ทะเลสาบ Nagubago ในแอฟริกาตะวันออก
หลักฐานว่าเป็นการเกิดสปีชีส์ใหม่ก็คือรูปร่างสัณฐานของปลาและการไม่ยอมผสมพันธุ์กันโดยธรรมชาติ
คือ ปลาเหล่านี้มีพิธีกรรมการหาคู่ที่ซับซ้อนและมีสีหลายหลาก
สีที่เปลี่ยนไปเพียงเล็กน้อยในสปีชีส์ใหม่ได้เปลี่ยนกระบวนการเลือกคู่ และชนิดใหม่ 5 อย่างที่เกิดขึ้นก็ไม่สามารถโน้มน้าวให้ผสมพันธุ์กับปลาต่างชนิดกันได้

อัตราความเปลี่ยนแปลง

ดาร์วินและนักวิทยาศาสตร์ยุคเดียวกันมองวิวัฒนาการว่าเป็นกระบวนการที่ช้าและค่อยเป็นค่อยไป
ต้นไม้วิวัฒนาการอาศัยแนวคิดว่า ความแตกต่างที่ลึกล้ำระหว่างสปีชีส์เป็นผลของการเปลี่ยนแปลงเล็ก ๆ จำนวนมากที่ได้สะสมเป็นระยะเวลานาน
ทฤษฎีวิวัฒนาการแบบค่อยเป็นค่อยไป (อังกฤษ:  Gradualism) มีพื้นฐานจากงานของนักธรณีวิทยาชาวสก็อต James Hutton และชาวอังกฤษ Charles Lyell
มุมมองของพวกเขาแสดงว่า ความเปลี่ยนแปลงทางธรณีวิทยาที่ลึกล้ำมาจากกระบวนการที่ทำงานต่อเนื่องค่อนข้างช้า ๆ ที่สะสมขึ้นเรื่อย ๆ ซึ่งเป็นอะไรที่ยังสามารถมองเห็นทุกวันนี้
นี้ตรงข้ามกับทฤษฎีมหาวิบัติที่เสนอว่า ความเปลี่ยนแปลงแบบฉับพลันมีเหตุในอดีตที่ไม่สามารถเห็นได้แล้ว
นักวิทยาศาสตร์ต่อมาได้เลือกใช้มุมมองแบบค่อยเป็นค่อยไป
แต่มุมมองเช่นนี้ก็ดูเหมือนจะขัดแย้งกับบันทึกซากดึกดำบรรพ ซึ่งมักแสดงหลักฐานของสปีชีส์ใหม่ ๆ ที่ปรากฏอย่างฉับพลัน แล้วคงยืนในรูปนั้นเป็นเวลานาน
ในคริสต์ทศวรรษ 1970 นักบรรพชีวินวิทยาชาวอเมริกัน Niles Eldredge และ Stephen Jay Gould จึงได้พัฒนาแบบจำลองทางทฤษฎีที่เสนอว่า แม้จะเป็นกระบวนการที่ช้าในมุมมองของมนุษย์ วิวัฒนาการจะมีช่วงเวลาที่การเปลี่ยนแปลงเกิดอย่างรวดเร็ว (โดยมีพิสัยระหว่าง 50,000-100,000 ปี)
สลับกับเสถียรภาพเป็นเวลานาน
เป็นทฤษฎีที่เรียกว่า ดุลยภาพเป็นพัก ๆ (อังกฤษ:  punctuated equilibrium) ซึ่งสามารถอธิบายบันทึกซากดึกดำบรรพ์โดยไม่ขัดกับไอเดียของดาร์วิน