โครโมโซม

การค้นพบ

ประมาณ ค.ศ. 1860 เกรเกอร์ เมนเดล (Gregor Mendel) ได้ศึกษาลักษณะต่าง ๆของต้นถั่วลันเตา ที่มีการถ่ายทอดจากรุ่นหนึ่ง ไปยังต้นถั่วที่ปลูกในรุ่นถัดไป เขาตั้งสมมุติฐานว่า มีอะไรบางอย่าง นำลักษณะต่างๆ จากรุ่นพ่อแม่ ไปสู่รุ่นลูก
หน่วยพันธุกรรมที่เมนเดลค้นพบนั้น เมนเดลไม่ได้มองเห็นหน่วยพันธุกรรมจริง เพียงแต่อาศัยข้อมูล ที่ได้จากการทดลอง และหาเหตุผลทางคณิตศาสตร์ หน่วยพันธุ์กรรมที่เมนเดลค้นพบ เป็นเพียงนามธรรมเท่านั้น (และเขาก็ไม่ได้ใช้คำว่า ยีน หรือ หน่วยพันธุกรรม โดยตรง)
ในขณะที่เมนเดลค้นคว้าอยู่นั้น นักชีววิทยากลุ่มหนึ่งที่ใช้กล้องจุลทรรศน์ เป็นเครื่องค้นคว้า ได้พบรายละเอียดของเซลล์มากขึ้น จนกระทั่ง      ค.ศ. 1889 นักชีววิทยาจึงสามารถ เห็นรายละเอียดภายในนิวเคลียส ขณะที่มีการแบ่งเซลล์ ได้พบว่าภายในนิวเคลียส มีโครงสร้างที่ติดสีได้และมีลักษณะเป็นเส้นใย เรียกว่า โครโมโซม (Chromosome) 
ปี ค.ศ.1902  หลังจากการค้นพบผลงานของเมนเดล 2 ปี วอลเตอร์ ซัตตัน นักชีววิทยาชาวอเมริกัน และ เทโอดอร์ โบเฟรี นักชีววิทยาชาวเยอรมัน ได้เสนอว่า "หน่วยพันธุ์กรรมที่เมนเดลค้นพบ อยู่ในโครโมโซม" ซัตตันได้ศึกษาเซลล์ในอัณฑะตั๊กแตน และเสนอไว้ว่าโครโมโซม ที่เข้าคู่กันในขณะที่มีการแบ่งเซลล์แบบไมโอซิส จะแยกจากกันไปอยู่ต่างเซลล์กัน เหมือนการแยกของยีนที่เป็นแอลลีนกัน ตามกฎแห่งการแยกตัว จึงสรุปได้ว่ายีนอยู่บนโครโมโซม

ลักษณะของโครโมโซม

ในภาวะปกติเมื่อมองผ่านกล้องจุลทรรศน์จะเห็นโครโมโซมมีลักษณะคล้ายเส้นด้ายบาง ๆ เรียกว่า
“โครมาติน (chromatin) ” ขดตัวอยู่ในนิวเคลียส เมื่อเซลล์เริ่มแบ่งตัว เส้นโครมาตินจะหดตัวสั้นเข้ามีลักษณะเป็นแท่ง จึงเรียกว่า “โครโมโซม” แต่ละโครโมโซมประกอบด้วยแขนสองข้างที่เรียกว่า  “โครมาทิด  (chromatid) ” ซึ่งแขนทั้งสองข้างจะมีจุดเชื่อมกัน เรียกว่า  “เซนโทรเมียร์ ( centromere)
โครโมโซมเป็นโครงสร้างที่อยู่ในนิวเคลียสของเซลล์ ในขณะที่เซลล์ไม่แบ่งตัว โครโมโซมจะยืดยาวออกคล้ายเส้นใยเล็ก ๆ สานกันอยู่ในนิวเคลียส เมื่อมีการแบ่งเซลล์จะมีการแบ่งโครโมโซม โดยโครโมโซมจะจำลองตัวเองขึ้นมา เป็นเส้นคู่ที่เหมือนกันทุกประการ แล้วค่อย ๆ ขดตัวสั้นเข้า โครโมโซมจะโตมาก การศึกษาโครโมโซมจึงต้องศึกษาในระยะแบ่งเซลล์ ถ้ามีเทคนิคในการเตรียมที่ดี ก็จะสามารถมองเห็นรูปร่างลักษณะ ของโครโมโซมจากกล้องจุลทรรศน์ และอาจนับจำนวนโครโมโซมได้
โครโมโซม  เป็นโครงสร้างที่อยู่ในนิวเคลียสของเซลล์ ในขณะที่เซลล์ไม่แบ่งตัวหรืออยู่ในระยะอินเตอร์เฟต (interphase) เราจะไม่เห็นโครโมโซมเนื่องจากโครโมโซมอยู่ในลักษณะเป็นเส้นใยเล็ก ๆ สานกันอยู่ในนิวเคลียส เส้นใยนี้เรียกว่า โครมาทิน (Chromatin) แต่เมื่อเซลล์จะแบ่งตัวโครมาทินแต่ละเส้นจะแบ่งจาก 1 เป็น 2 เส้น แล้วขดตัวสั้นเข้า และหนาขึ้นจนมองเห็นเป็นแท่งในระยะโพรเฟส และ เมทาเฟส และเรียกชื่อใหม่ว่า โครโมโซม ทำให้เรามองเห็นรูปร่างลักษณะและจำนวนโครโมโซมได้ โครโมโซมที่เห็นได้ชัดในระยะเมทาเฟต ประกอบด้วย โครมาทิด 2 อัน ยึดติดกันตรงเซนโทรเมียร์ ส่วนของโครโมโซมที่ยื่นออกไปจากเซนโทรเมียร์ เรียกว่า แขน
อันสั้นเรียกว่า แขนสั้น อันยาวเรียกว่า แขนยาว ในโครโมโซมบางอัน มีเนื้อโครโมโซมเล็ก ๆ ยึดติดกับส่วนใหญ่โดยเส้นเล็ก ๆ เรียกว่า เนื้อโครโมโซมเล็ก ๆ นั้นว่า stellite และเส้นโครโมโซมเล็ก ๆ นั้น เรียกว่า secondary constriction
โครมาทิน เป็นสารนิวคลีโอโปรตีน ซึ่งก็คือ DNA สายยาวสายเดียวที่พันรอบโปรตีนที่ชื่อ ฮีสโทน (histone) เอาไว้ ทำให้รูปร่างโครมาทินคล้ายลูกปัดที่เรียงต่อ ๆ กัน แล้วมี DNA พันรอบลูกปัดนั้น ในเซลล์ทั่ว ๆ ไป เมื่อย้อมสีเซลล์ ส่วนของโครมาทินจะติดสีได้ดีและมองดูคล้ายตาข่ายละเอียดๆ จึงเห็นนิวเคลียสชัดเจน

ยูคาริโอต

ในเซลล์ยูคาริโอต โครโมโซมจะอยู่ในนิวเคลียส มีโปรตีนยึดจับให้ขมวดเป็นรูปร่างเรียกว่าโครมาติน การจับขมวดรูปร่างเช่นนี้ทำให้สายดีเอ็นเอซึ่งยาวมากสามารถอยู่ในนิวเคลียสได้ โครงสร้างของโครโมโซมและโครมาตินนั้นแตกต่างกันไปในแต่ละระยะของวัฏจักรเซลล์ เมื่อโครมาตินถูกขมวดแน่นขึ้นไปอีกก็จะเรียกว่าโครโมโซม เป็นหน่วยย่อยที่สำคัญของการแบ่งเซลล์ ซึ่งการแบ่งเซลล์จะสำเร็จได้นั้น โครโมโซมจะต้องผ่านกระบวนการทำซ้ำ (replication) แยกตัว (division) และส่งต่อไปยังเซลล์ลูกทั้งสองได้อย่างสมบูรณ์ เพื่อให้สิ่งมีชีวิตนั้น ๆ สามารถสืบทอดเผ่าพันธุ์และคงความหลากหลายทางพันธุกรรมเอาไว้ได้ โครโมโซมนั้นอาจจะอยู่เดี่ยว (unduplicated) หรืออยู่เป็นคู่ (duplicated) ก็ได้แล้วแต่ระยะ โดยโครโมโซมเดี่ยวนั้นประกอบจากสายดีเอ็นเอสายเดียวขดพันกัน ส่วนโครโมโซมที่เป็นคู่นั้นประกอบด้วยสายดีเอ็นเอที่เหมือนกันทุกประการสองสาย เรียกว่า โครมาทิด หรือซิสเตอร์โครมาทิด เชื่อมกันด้วยเซนโทรเมียร์
ยูคาริโอต (เซลล์ที่มีนิวเคลียส เช่นในพืช ยีสต์ หรือสัตว์) มีโครโมโซมขนาดใหญ่หลายสายอยู่ในนิวเคลียส แต่ละโครโมโซมมีหนึ่งเซนโทรเมียร์ ซึ่งมีแขนหนึ่งหรือสองแขนยื่นออกมา อย่างไรก็ตาม ในสภาวะส่วนใหญ่จะไม่สามารถสังเกตเห็นแขนเหล่านี้ได้  นอกจากนี้ ยูแคริโอตส่วนใหญ่ยังมีไมโทคอรเดรียลดีเอ็นเอเป็นวงกลมขนาดเล็ก และยูแคริโอตบางชนิดมีดีเอ็นเอทั้งแบบเส้นและวงแหวนขนาดเล็กอยู่ในไซโทพลาซึม
ในโครโมโซมในนิวเคลียสของยูคาริโอต สายดีเอ็นเอที่ไม่ได้อัดแน่น (uncondensed) จะมีโครงสร้างที่กึ่งมีระเบียบ โดยพันอยู่รอบโปรตีนฮิสโตน เป็นสารเชิงซ้อนเรียกว่า โครมาติน

โครมาติน

โครมาตินเป็นสารเชิงซ้อนระหว่าง DNA กับโปรตีนในนิวเคลียสของเซลล์ยูคาริโอต โครงสร้างของโครมาตินจะแตกต่างกันไปตามขั้นตอนในวัฏจักรเซลล์ ขึ้นกับความต้องการของสายดีเอ็นเอ

โครมาตินในเมตาเฟสและการแบ่งตัว

ในขั้นตอนแรก ๆ ของการแบ่งเซลล์แบบไมโทซิสหรือไมโอซิส สายโครมาตินจะอัดตัวหนาแน่นขึ้น เป็นโครงสร้างที่กระทัดรัดและขนส่งได้ง่าย ทำให้ไม่สามารถเข้าถึงรหัสพันธุกรรม(เพื่อทำการถอดรหัส)ได้อีกต่อไป โครงสร้างที่อัดแน่นนี้ทำให้สามารถสังเกตเห็นโครโมโซมแต่ละอันได้ชัดเจน และมีลักษณะเป็นสี่แขนแบบที่มักคุ้นเคย กล่าวคือเป็นคู่ของโครมาทิดที่ติดกัน ณ เซนโทรเมียร์ แขนที่สั้นกว่าเรียกว่า p arms (จากภาษาฝรั่งเศส petit แปลว่า เล็ก) และแขนที่ยาวกว่าเรียกว่า q arms (เพราะ q ตามหลัง p ในอักษรละติน หรือบางแหล่งกล่าวว่า q มาจาก queue แปลว่า สูง ในภาษาฝรั่งเศส) สภาวะนี้เป็นแบบเดียวในธรรมชาติที่สามารถเห็นโครโมโซมแต่ละอันแยกจากกันอย่างชัดเจนโดยใช้กล้องจุลทรรศน์แสง
ในไมโทซิส ไมโครทูบูลจะยืดออกมาจากเซนโทรโซมทั้งสองที่อยู่ขั้วตรงข้ามกันของเซลล์ และไปยึดกับเซนโทรเมียร์ที่โครงสร้างพิเศษเรียกว่า ไคนีโทคอร์ (kinetochore) ซึ่งจะมีหนึ่งอันต่อหนึ่งโครมาทิด บริเวณไคนีโทคอร์จะมีลำดับเบส DNA กับโปรตีนพิเศษที่ทำให้เกิดการยึดเกาะได้แน่นหนา จากนั้นไมโครทูบูลจะดึงเอาโครมาทิดออกจากกันไปสู่เซนโทรโซม ทำให้เซลล์ลูกแต่ละเซลล์ได้รับโครมาทิดหนึ่งชุด เมื่อเซลล์แบบตัวแล้ว โครมาทิดจะคลายตัวออกเป็นสายดีเอ็นเอที่สามารถทำการถอดรหัสได้อีกครั้งหนึ่ง โครโมโซมมีความอัดแน่นทางโครงสร้างสูงมาก ซึ่งทำให้สายดีเอ็นเอขนาดใหญ่สามารถอยู่ในนิวเคลียสได้ (Fig. 2)

ยีนกับโครโมโซม

ยีน หมายถึง ส่วนของ DNA ที่ทำหน้าที่ถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม โครโมโซม เป็นโครงสร้างที่มี DNA และโปรตีนเป็นองค์ประกอบ โครโมโซมจึงเป็นที่อยู่ของยีน และในแต่ละโครโมโซมมียีนอีกมากมายมาเรียงต่อๆกัน ดังนั้นลักษณะทางพันธุกรรม ที่ถูกถ่ายทอดไปจึงถูกควบคุม โดยยีนในโครโมโซมนั่นเอง ซึ่งแบ่งเป็น 2 ประเภท คือ ยีนในออโตโซม และยีนในโครโมโซมเพศ

มัลติเปิลอัลลีนส์

มัลติเปิลอัลลีนส์ (Multiple alleles) คือ กลุ่มของอัลลีลส์ที่มียีนควบคุมลักษณะ มากกว่า 2 แบบขึ้นไป ควบคุมลักษณะใดลักษณะหนึ่งของสิ่งมีชีวิต กฎของเมนเดลสามารถใช้ทำนายโอกาสที่จะเกิดหมู่เลือด หมู่ใดหมู่หนึ่งได้

ยีนในโครโมโซมเดียวกัน

เนื่องจากในโครโมโซมแต่ละแท่งมียีนอยู่มากมาย ถ้ากลุ่มของยีนที่อยู่บนโครโมโซมเดียวกัน ถูกถ่ายทอดไปพร้อมกันโดยไม่แยกตัวไปรวมกลุ่มกันอย่างอิสระตามกฎข้อที่ 2 ของเมนเดล ยีนเหล่านี้เรียกว่า ยีนที่เกี่ยวเนื่องกัน หรือ ลิงก์ยีน (linked gene)

จำนวนโครโมโซมของสิ่งมีชีวิต

จำนวนโครโมโซมของสิ่งมีชีวิตชนิดหนึ่ง ๆ จะเป็นมีจำนวนเท่ากันเสมอ สิ่งมีชีวิตต่างชนิดกันอาจมีจำนวนโครโมโซมเท่ากันได้ ด้วยเหตุนี้นักวิทยาศาสตร์จึงไม่ใช้จำนวนของโครโมโซมมาจำแนกความแตกต่างระหว่างสิ่งมีชีวิตแต่ละชนิด
เช่น แม้ว่าจำนวนโครโมโซมจะมาก แต่กลับไม่มีผลต่อขนาดของสิ่งมีชีวิต ตัวอย่างที่เห็นได้ชัดคือ ยูกลีนา ที่มีขนาดเล็กมากแม้มีจำนวนโครโมโซมถึง 90 แท่ง หรือ 45 คู่
สิ่งมีชีวิตชนิดต่าง ๆ มีจำนวนโครโมโซมแตกต่างกัน จำนวนโครโมโซมในเซลล์ร่างกายทั่วไปมีอยู่ 2 ชุด หรือเรียกว่า 2n ส่วนในเซลล์สืบพันธุ์มีจำนวนโครโมโซมเพียงชุดเดียวเรียกว่า n หรือ จำนวนแฮพลอยด์