Vitamín B12

Ako vitamín B12 alebo kobalamín (tiež cyanokobalamin) sa označuje skupina zložitých organických zlúčenín, obsahujúcich kobalt v centre porfyrínového kruhu. Pre ľudský organizmus je nepostrádateľný pre krvotvorbu, vývoj a funkciu nervovej sústavy, syntézu ribonukleovej a deoxyribonukleovej kyseliny (DNA a RNA) a ďalšie metabolické funkcie. Denná spotreba sa udáva od 2,5 do 7 mikrogramov, počas tehotenstva vyššia. Výskum jeho vstrebávania, metabolizmu a pôsobenia v organizme je náročný a za čiastkové objavy už boli udelené aj Nobelove ceny.

Biochémia a fyziológia

V ľudskom organizme sú biologicky účinné ako kofaktory  enzýmov dve formy vitamínu B12: adenozylkobalamin (AdoCbl) a metylkobalamín (MeCbl). Syntetický vitamín B12 obsahuje cyanokobalamin a hydroxykobalamin. Vstrebávanie v tráviacom trakte je zložité: najskôr sa v žalúdku za prítomnosti žalúdočnej kyseliny naviaže na haptokorín, produkovaný slinnými žľazami, potom sa z neho v prítomnosti enzýmov, vylučovaných podžalúdkovou žľazou uvoľní a naviaže na tzv. vnútorný faktor, produkovaný v žalúdku. Takto naviazaný sa vstrebáva do krvného obehu, kde sa viaže na transportné bielkoviny transkobalamin ako holotranskobalamin (HC) a haptokorín. Až v pečeňových bunkách sa nakoniec mení na zmienené aktívne formy (AdoCbl a MeCbl). V pečeni sa tiež nachádzajú telesné zásoby vitamínu B12. Je zaujímavé, že veľké množstvo vitamínu B12 syntetizujú baktérie v hrubom čreve, kde sa už ale nevstrebáva.
Nedostatok vitamínu B12 sa prejavuje v procesoch remetylácie homocysteínu na cytozín, potrebný pre syntézu ribonukleových kyselín. Dochádza tým k deficitnej syntéze bielkovín. Ďalším dôsledkom je porucha tvorby fosfolipidov, potrebných k tvorbe myelínu, súčasti obalu nervov. Nedostatok ribonukleových kyselín má za následok poruchu syntézy bielkovín a v jej dôsledku aj vytváranie neplnohodnotných červených krviniek (megaloblastov).

Dôsledky a prejavy nedostatku vitamínu B12

Deficit vitamínu B12 môže viesť k poškodeniu centrálneho a periférneho nervového systému, ktoré sa prejavuje  ako encefalopatia (poškodenie mozgu), myelopatia (poškodenie miechy) alebo neuropatia (poškodenie nervov). V minulosti popisovaná degenerácia miechy - funikulárna myelóza až s ochrnutím dolných končatín je extrémnym prejavom a dnes sa už prakticky nepozoruje. Časté sú poruchy citlivosti, rovnováhy, neskôr poruchy chôdze. Postihnutie optického nervu sa prejavuje poruchami zraku, postihnutie mozgu spôsobuje depresiu, poruchy pamäti, nakoniec vyvoláva príznaky psychóz a vedie k demencii. Poškodenie vegetatívneho nervstva spôsobuje príznaky zo strany tráviaceho traktu, od pálenia jazyka, ťažoby na žalúdku po hnačky alebo zápchu. 
Chýbanie vitamínu B12 je jednou z možných príčin megaloblastovej anémie, málokrvnosti s nálezom abnormálne veľkých červených krviniek (podobný obraz však spôsobuje aj chýbanie kyseliny listovej, vitamínu B9). Toto bol aj historicky prvý príznak, spojený s nedostatkom vitamínu B12. Okrem toho nedostatok vitamínu B12 spôsobuje aj chýbanie krvných doštičiek a sklon k tvorbe podliatín, niekedy aj nízky počet bielych krviniek. Vysoký prívod kyseliny listovej môže oddialiť zmeny v krvnom obraze.
Poznámka: Terminológia sa nezdá ustálená, používa sa aj označenie perniciózna anémia, ktoré je niekedy vyhradené pre anémiu, spôsobenú nedostatkom vnútorného faktora v žalúdku. 
Hromadenie homocysteínu zvyšuje riziko srdcovocievnych ochorení. Defektná tvorba bielkovín zvyšuje riziko zhubných ochorení a poškodenie plodu tehotných pacientok. 
Nakoľko sa chýbanie vitamínu B12 prejavuje v metabolizme prakticky každej bunky, jeho príznaky sú veľmi mnohoraké. Začínajú pocitom únavy, slabosti, zábudlivosťou, závratmi, pridružujú sa bolesti hlavy, dýchavičnosť, poruchy trávenia, poruchy citlivosti, ťažkosti pri chôdzi, závažnejšie psychické poruchy. Pri bežných laboratórnych vyšetreniach sa až neskôr v priebehu ochorenia objavia zväčšené červené krvinky, až po ich objavení sa rozvinie málokrvnosť, časom až extrémna. V rôznom štádiu ochorenia sa zisťuje aj pokles počtu bielych krviniek a krvných doštičiek. Príznaky poškodenia nervového systému nie sú špecifické pre chýbanie vitamínu B12 a zmeny, detekovateľné CT vyšetrením alebo nukleárnou magnetickou rezonanciou sa objavujú pomerne neskoro. Popisované sú aj ďalšie príznaky, napríklad kožné. 
Príznaky deficitu vitamínu B12 sú hlavne spočiatku necharakteristické a prekrývajú sa s príznakmi, ktoré sa považujú za  normálne prejavy starnutia alebo iných ochorení (napríklad zlyhávania srdca, demencie alebo cukrovky). Preto po jeho nedostatku u pacientov treba aktívne pátrať, zvlášť u starších ľudí, tehotných žien, pacientov s ochoreniami tráviaceho traktu, podvýživou a dodržujúcich niektoré obmedzujúce diety (tiež vegánov a vegetariánov), ako aj u pacientov, dlhodobo užívajúcich rizikové lieky (obsahujúce metformin a mnoho rôznych liekov, znižujúcich množstvo žalúdočnej kyseliny). 
V posledných rokoch je bežne dostupné vyšetrenie množstva vitamínu B12 v krvi, ktoré dokáže odhaliť jeho znížené hladiny v krvi často  ešte pred vznikom príznakov (ktoré sa väčšinou objavia až po vyčerpaní zásob v pečeni, niekedy po dlhých rokoch). K dispozícii je tiež vyšetrenie hladiny holotranskobalamínu v krvi, ktoré odhaľuje aj počínajúci deficit vitamínu B12. 
Po zistení nedostatku vitamínu B12 nasleduje zistenie príčiny (strava, porucha vstrebávania atď.) a liečba.

Liečba

V prípade, že nie je porucha vstrebávania vitamínu B12, stačí úprava stravovania. Pre ostatných pacientov je k dispozícii všeobecne dostupný vitamín B12 v injekciach, ktorý je možné bez rizika predávkovania aplikovať všetkým pacientom, aj pri počiatočnom zvládaní ťažkých prejavov deficitu. Na dlhodobú liečbu dostačuje jediná injekcia do svalu za jeden alebo viac mesiacov. Komplikovanejšia môže byť liečba vzácnych prípadov s poruchou metabolizmu vitamínu B12 a tiež liečba následkov dlhodobo zanedbaného ochorenia.