Dubowitzov syndróm

Genetický profil

Dubowitzov syndróm je odovzdávaný cez autozomálne recesívny vzorec dedičnosti. Autozomálny znamená, že syndróm sa neprenáša pohlavným chromozómom, zatiaľ čo recesívny znamená, že obaja rodičia musia byť nositeľom mutácie génu, aby ich deti mali túto poruchu. U rodičov, ktorých dieťa má Dubowitzov syndróm je 25% pravdepodobnosť, že ich ďalšie dieťa bude tiež postihnuté týmto syndrómom.
Špecifický zmutovaný gén zodpovedný za Dubowitzov syndróm nebol doteraz identifikovaný (do r. 2005).

Demografia

Prípady Dubowitzovho syndrómu sú zaznamenané v rôznych oblastiach sveta s hlavným výskytom v USA, Nemecku a Rusku. Neukazuje sa, že by sa syndróm vyskytoval v určitej etnickej skupine. S rovnakou pravdepodobnosťou sa Dubowitzov syndróm vyskytuje u mužov i žien. Odkedy bola táto porucha potvrdená, je celkový výskyt veľmi ojedinelý. Na svete bolo zaznamenaných iba 142 prípadov (do r. 2005).

Fyzická charakteristika

Symptómy ľudí s diagnostikovaným Dubowitzovým syndrómom sa značne menia. Avšak najviac sa vyskytujúce fyzické charakteristiky sú spomalený rast, charakteristický tvárový vzhľad a veľmi malá hlava. Môže byť prítomné väčšie množstvo druhotných fyzických charakteristík.

Spomalený rast

Deti narodené s Dubowitzovým syndrómom obvykle majú nízku váhu tesne po narodení. Po narodení pokračuje pomalší rast dieťaťa. Dokonca, ak je dieťa narodené v normálnom rozsahu výšky a váhy, postupne sa rýchlosť rastu spomaľuje. Dubowitzov syndróm však nie je forma nanizmu, pretože postihnuté osoby majú normálne proporcie tela.

Vzhľad tváre

Základné rozpoznanie ľudí postihnutých Dubowitzovým syndrómom je cez ich charakteristický vzhľad tváre. Tvár je malá, často trojuholníkového tvaru s ostrou bradou. Nos je širší so širšou, resp. zaoblenou špičkou. Oči sú ďalej od seba a niekedy sa javia ako „vykrojené“ čo je spôsobené malou vzdialenosťou medzi horným a spodným viečkom, alebo padajúcim horným viečkom. Čelo je vysoké, široké a sklonené. Obočie a vlasy sú riedke, alebo žiadne. Uši môžu mať abnormálne tvary a umiestnenie.

Mikrocefália

Deti narodené s Dubowitzovým syndrómom majú väčšinou mikrocefáliu, resp. malé rozmery hlavy po narodení. Mikrocefália je vývinová porucha postihujúca centrálny nervový systém, ktorá sa prejavuje zaostávaním v raste mozgu. Príčiny vzniku zaostávania nie sú presne objasnené. Lebečné kosti rastú pomalšie a s vekom sa začína prejavovať nepomer medzi tvárovou a lebečnou časťou.

Diagnóza

Od kedy nie je známa genetická príčina, neexistuje žiadny lekársky test, ktorý by preukázal diagnózu Dubowitzovho syndrómu. Diagnóza je obvykle založená na charakteristickom vzhľade tváre postihnutej osoby, tak ako aj na ďalších faktoroch ako sú informácie o raste a lekárskej histórii. Diagnóza môže byť nesprávne alebo neskoro určená, ak nie je lekár dobre oboznámený s vrodenými genetickými poruchami.

Liečenie

Spolu s Dubowitzovým syndrómom sa môžu vyskytovať ekzémy, náchylnosť na vírusové ochorenia, alergie, chronická zápcha alebo hnačka, ťažkosti s trávením a zvracanie. Tieto stavy sú liečené individuálne.
Ďalšie fyzické problémy spôsobené Dubowitzovým syndrómom ako napr. padajúce viečka alebo kardiovaskulárne poruchy sú liečené pomocou chirurgie.

Prognóza

Ľudia s Dubowitzovým syndrómom môžu viesť značne normálny život hoci väčšina má určitý stupeň mentálnej retardácie.