Genotyp

Genotyp predstavuje genetickú informáciu, ktorá sa vyskytuje v určitom organizme vo forme DNA. Genóm určitého druhu zahŕňa pri mnohých svojich génoch početné variácie alebo polymorfizmy. Genotypovanie sa využíva pri určovaní špecifických variácií nachádzajúcich sa v jedincovi. Genotyp, spolu s vonkajšími faktormi, ktoré ovplyvňujú DNA, určuje charakteristické vlastnosti organizmu, teda jeho fenotyp. Inak povedané, genotyp môžeme definovať ako súbor génov organizmu a fenotyp ako súbor vonkajších znakov organizmu. DNA mutácie, ktoré nie sú dedičné, ako napríklad rakovinové mutácie, nie sú súčasťou genotypu jedinca. Preto napríklad niekedy lekári a vedci hovoria o určitom (geno)type rakoviny, teda genotype choroby a nie o genotype človeka trpiaceho touto chorobou. Aj keď  kodóny rôznych aminokyselín môžu byť zmenené určitou náhodnou mutáciou (kombináciou poradia, ktoré kóduje gén, ale to nevyhnutne nespôsobuje zmeny vo fenotype).

Genotyp a fenotyp

Všetky informácie obsiahnuté v chromozómoch predstavujú genotyp, avšak daná informácia sa môže, ale nemusí u jedinca prejaviť.  Fenotyp je vyjadrením genotypu v spojení s vplyvom vonkajšieho prostredia. 
Dánsky Botanik Wilhelm Johannsenn ako prvý použil pojem gén a definoval rozdiel medzi genotypom a fenotypom. Obvykle sa pod pojmom genotyp určitého jedinca rozumie konkrétny gén a pri polyploidných jedincoch ide o kombináciu alel, ktoré nesie homozygotný či heterozygotný jedinec. Zmena na určitom géne obvykle vyvolá pozorovateľnú zmenu aj na príslušnom organizme známu pod pojmom fenotyp. Pojmy genotyp a fenotyp sa odlišujú aspoň z dvoch dôvodov: Na odlíšenie zdroja pozorovateľových vedomostí – genotyp sa určuje pozorovaním DNA a fenotyp pozorovaním vonkajšieho vzhľadu organizmu. Genotyp a fenotyp nie sú vždy priamo prepojené. Niektoré gény len vyjadrujú fenotyp určený vplyvom vonkajšieho prostredia. Naopak, niektoré fenotypy môžu vychádzať z rôznych genotypov, jav, ktorý poznáme pod názvom pleiotropizmus. Rozdiel medzi genotypom a fenotypom sa uplatňuje pri štúdiu rodinných vzorcov pri rôznych chorobách či dedičných postihnutiach, ako je napríklad hemofília. Niektorí ľudia, u ktorých sa hemofília nevyskytuje, môžu mať deti s touto chorobou, pretože obaja rodičia prenášajú gény s hemofíliou vo svojom tele, aj keď na ich vlastné zdravie nemajú žiadny vplyv. V takom prípade sa rodičia nazývajú prenášači. Zdraví ľudia, ktorí nie sú prenášačmi a zdraví ľudia, ktorí prenášačmi génu s hemofíliou sú, navonok vyzerajú rovnako, teda netrpia touto chorobou a preto hovoríme, že majú rovnaký fenotyp. Avšak prenášači nesú daný gén, zatiaľ čo ostatní nie, a teda majú rozdielne genotypy. 

Súvisiace štúdie

Pri správnom experimentálnom nastavení sa môžu použiť štatistické metódy pre zosúvsťažnenie rozdielov v genotypoch populácii s rozdielnymi pozorovanými fenotypmi. Tieto asociačné štúdiá môžu byť použité pri určovaní rizikových faktorov súvisiacich s určitým ochorením. Záro veň môžu slúžiť pri rozlišovaní medzi populáciami, ktoré môžu priaznivo alebo nepriaznivo reagovať na určitý druh liečby. Toto zameranie je známe ako osobná genomika.

Informatika

Inšpirovaná biologickým konceptom a užitočnosťou genotypov sa informatika využíva simulovanie genotypov v genetickom programovaní a genetických algoritmoch. Tieto techniky môžu pomôcť pri vyvíjaní matematických riešení určitých druhov zložitých problémov.