DNA

Deoksyribonukleinsyre (DNA) er den viktigste kjemiske bestanddelen i arvematerialet til levende organismer. Foreldre kopierer og overfører sitt DNA til avkommet under reproduksjonen, og viderefører dermed sine genetiske egenskaper. DNA består av deoksyribose, en fosfatgruppe og fire nitrogenbaser. Rekkefølgen på basene er den genetiske koden. I media blir DNA noen ganger kalt «arvemolekylet», men hos mennesket består arvematerialet av 46 kromosomer som har DNA som viktigste bestanddel.
I bakterier og andre enkle eller prokaryote celleorganismer, er DNA fordelt mer eller mindre gjennom hele cellen. I de komplekse eukaryote cellene som planter, dyr og andre flercellede organismer er bygget opp av, finnes mesteparten av DNA-et i cellekjernen. De energiproduserende organellene kjent som kloroplaster og mitokondrier har også et eget DNA, i likhet med mange virus.
Det er kjent at DNA kan opptre i mange former, for eksempel ha en åpen ende eller være sirkulær, enkelt eller dobbeltrådet. Den mest vanlige som blir beskrevet er dobbeltrådet.

Oversikt over molekylærstruktur

Selv om DNA kalles «arvets molekyl», stemmer ikke den typiske oppfatningen om at DNA er et enkelt molekyl. De er snarere molekylpar, som omslynger hverandre som vinranker og danner en dobbeltspiral (illustrasjonen til venstre).
Hvert slikt heliksmolekyl er en DNA-streng: en kjemisk forbundet kjede av nukleotider, som består av et sukkermolekyl, en fosfatgruppe og en av fire typer nitrogenholdige baser. I DNA er dette sukkermolekylet deoksyribose – i RNA er sukkermolekylet ribose.
Ulikhetene i disse basene betyr at det er fire typer nukleotider, som blir navngitt etter sine basers navn. Disse er adenin (A), tymin (T), cytosin (C) og guanin (G).
I en DNA-heliks går to nukleotider sammen gjennom komplementærparing av basene, noe som gjøres ved hydrogenbinding. Hver base danner hydrogenbinding til kun et annet – A til T og C til G. Disse er bundet sammen med hydrogenbindinger, som er dipoler, derav stigeformen. Hvilken base som er på en streng avgjør hvilken base som må være på den motsatte strengen. Derfor er nukleotidsekvensen komplementær til den andre og når de blir delt kan hver fungere som en mal som kan brukes for å reprodusere den andre.
Fordi paringen får nukleotidbasene til å gå mot spiralens akse, kommer sukker- og fosfatgruppene på nukleotidene langs spiralens utside, og de to kjedene de danner blir derfor iblant referert til som spiralens «ryggmarg». Faktisk er det de kjemiske bindingene mellom disse fosfatene og sukkermolekylene som lenker et nukleotid til det neste i DNA-tråden.

Mekaniske egenskaper relevant for biologien

Hydrogenbindingene mellom strengene i dobbeltspiralen er svake nok til at de lett kan deles av enzymer. Enzymer kjent som helicaser åpner opp strengene for å gjøre dem tilgjengelig for sekvenslesende enzymer som DNA polymerase. For åpne dem opp, må helicasene kjemisk spalte «fosfatryggmargen» til en av strengene, så de fritt kan vri seg rundt hverandre. Strengene kan også deles ved forsiktig oppvarming, som brukt i PCR, såfremt det er under 10,000 basepar (10 kilopasebar, eller 10kbp). Sammentvinningen mellom DNA-strengene gjør det vanskelig å separere lange segmenter.
Når endene på en bit av dobbelttrådet DNA henger sammen så de danner en sirkel, som i plasmid-DNA, er strengene topologisk knutet sammen. Dette betyr at de ikke kan separeres ved mild oppvarming eller andre prosesser som ikke involver det å bryte strengen. Oppgaven med å knyte opp topologisk lenkede DNA-strenger blir utført av enzymer kjent som topoisomeraser. Enkelte av disse enzymene knyter opp sirkulært DNA ved å dele de to strengene slik at andre dobbeltstrengede segmenter kan komme inn. Oppknyting er nødvendig for replikasjon av sirkulært DNA og i ulike typer rekombinasjon i lineært DNA.

Geometriske former

DNA-spiralen kan innta en av tre litt forskjellige geometriske former, hvor «B»-formen beskrevet av James D. Watson og Francis Crick trolig er den vanligste formen i celler. Den er 2 nanometer vid og strekker seg 3.4 nanometer per sekvens med 10 basepar (10 bp). Dette er også den omtrentlige sekvenslengden hvor spiralen/heliksen foretar en hel runde rundt sin egen akse. Denne vridningshyppigheten (kjent som spiralens pitch) er i stor grad avhengig «stablingskreftene» (engelsk: «stacking forces») som hver base utøver på sine naboer i kjeden.
Den trange bredden til dobbeltspiralen gjør det umulig å detektere den med konvensjonell elektronmikroskopi, med mindre den blir godt merket (engelsk: heavy stained). Samtidig kan DNA-et i mange av cellene være makroskopisk i lengde – rundt 5 cm lange for trådene man finner i et menneskelig kromosom. Som en konsekvens av dette, må cellene «pakke sammen» DNA-et sitt. Dette er en av funksjonene til kromosomene, som inneholder spolelignende proteiner kjent som histoner. DNA tvinner seg rundt disse histonene.
B-formen til DNA-spiralen snurrer seg rundt 360° per 10.6 basepar om den ikke strekkes på noen måte. Men mange biologiske prosesser kan føre til strekking. Et DNA-segment med overflødig eller utilstrekkelig spiralvridning blir kalt henholdsvis positiv eller negativ «supercoil». DNA in vivo er ofte negativt supercoil-et, som gjør det lettere å åpne dobbeltstrengen for RNA-transkripsjon.
De to andre kjente dobbeltspiralformene for DNA, kalt A og Z, har små forskjeller i sin geometri og sine dimensjoner. A-formen ser ut til å bare fremstå i dehydrerte DNA-prøver, som de brukt i krystallografi-eksperimenter, og muligens i hybridparinger mellom DNA- og RNA-strenger. DNA-segmenter som cellene har metylert for regulatoriske formål kan innta Z-geometrien, hvor strengen snur rundt spiralaksen som et speilbilde av B-formen.

Enkeltstrenget DNA (ssDNA) og reparasjon av mutasjoner

I enkelte virus fremkommer DNA som ikke-spiralisert, enkelttrådet form. Fordi mange av DNA-reparasjonsmekanismene i cellene bare virker for parede baser, muterer genomet hos disse virusene mye oftere enn det de ville ha gjort med dobbelttrådet DNA. Som et resultat av dette, kan slike virus tilpasse seg raskere for å hindre at de dør ut. Resultatet vil ikke være like fordelaktig i mer kompliserte og tregere replikerende organismer, noe som kan forklare hvorfor bare viruser har enkelttrådet DNA. Disse virusene har sannsynligvis også fordel av at det er enklere å bare replikere en streng fremfor to.

Rekkefølgens rolle

Innenfor et gen er det sekvensen av nukleotider bortover en DNA-tråd som definerer et protein, som en organisme er i stand til å lage eller «uttrykke» ved et eller flere stadier i livet, ved hjelp av informasjonen i sekvensen. Forholdet mellom nukleotidsekvensen og aminosyre-sekvensen i proteinet blir avgjort etter enkle cellulære regler under translasjon av den genetiske kode. Tre og tre nukleotider danner hva vi kaller et kodon, eller en "triplett", som angir en spesifikk aminosyre. Noe av den genetiske koden er imidlertid overflødig, fordi flere tripletter kan kode for samme aminosyre. Dette redusere derimot sannsynligheten for at en punkt mutasjon kan medføre en endring av aminosyre, avhengig av hvilken nukleotid som muteres i et kodon. 
I mange arter er det bare en liten del av den totale genomsekvensen som ser ut til å kode for proteiner. Funksjonen til resten av DNA-et er usikkert, og debattert. Den mest åpenbare fordelen med store mengder ikke kodende DNA er igjen å redusere mutasjoner i det kodende DNAet, da mutasjon ikke er selektiv, med tilfeldig.  Det er kjent at enkelte nukleotidsekvenser spesifiserer affinitetet for DNA-bindende proteiner, som har en rekke vitale roller, især gjennom kontroll av replikasjon og transkripsjon. Disse sekvensene blir ofte referert til som regulatoriske sekvenser, og forskere antar at vi bare har identifisert en brøkdel av det som finnes. «Junk DNA» representerer sekvenser som ikke ser ut til å inneholde gener, eller ha en funksjon. «Junk DNA» kan for eksempel være pseudogener – dvs. gener som tidligere har hatt en funksjon, men som så har gjennomgått mutasjoner som har ført til tap av denne funksjonen. Genene har likevel blitt bevart fordi de er nøytrale, og dermed ikke utsettes for negativ seleksjon.
Sekvensen avgjør også et DNA-segments sårbarhet for deling av restriksjonsenzymer, som er et viktig verktøy i genetikken. Posisjonen til delingsstedene gjennom et individs genom avgjør en del av individets «DNA-fingeravtrykk».

Proteinsyntese

Proteinsyntesen er syntese av proteiner på grunnlag av DNA. Hos mennesket blir en del av DNA overført til et mindre RNA molekyl, slik at informasjonen kan fraktes ut av cellekjernen. Denne informasjonsoverføringen fra DNA til RNA kalles transkripsjon. Ute i cytoplasma bindes mRNA til ribosomene hvor proteinsyntesen skjer .

DNA-replikasjon

DNA-replikasjon eller DNA-syntese er kopieringsprosessen av det dobbelttrådede DNA i forkant av celledeling. De to resulterende dobbelttrådene er som regel nesten identiske, men iblant skjer det feil i replikasjonen som kan gi en kopi som ikke er perfekt (se mutasjon). Hver av de to nye dobbelttrådene består av en streng fra originalen, og en nylig syntetisert streng. Dette kalles semikonservativ replikasjon. Replikasjonsprosessen består av tre trinn: initiering, replikering og terminering.

DNA-sekvenslesing

Den asymmetriske formen og bindingene til nukleotidene betyr at en DNA tråd (to tråder i en dobbelheliks) alltid har en bestemt retning. På grunn av denne retningen, viser nøye undersøkelser av en dobbelheliks at, selv om nukleotidene langs en kjede har en retning, har den motstående kjeden en annen retning («ascending strand» = oppadgående kjede, «descending strand» = nedadgående). DNA trådene er altså ordnet antiparallelt.
I biokjemisk nomenklatur refereres endene til hver DNA tråd som «5-enden» og «3-enden». Enzymer leser nukleotidesekvenser alltid i fra «5-enden» til «3-enden». På engelsk kalles endene «five prime» og «three prime». I et vertikalt orientert dobbelheliks, er «3-enden» på den ene tråden nedadgående og «5-enden» på den andre er oppadgående.
Som et resultat av deres antiparallelle orientering og leseretningen til enzymene, ville cellene kun lese den ene tråden. Den andre tråden måtte leses bakfra, dvs. fra motsatt side av dobbelheliksen. En sekvens som er lest og oversatt kalles «sense», en som ikke er det kalles «antisense». Likevel er det, definisjonsmessig, «antisense» tråden som er templatet for lesing og oversetting!
Noen virus bryr seg ikke om forskjellen på sense og antisense, og har et genom som jobber «dobbelt». Altså et protein dannes av lesing fra 5' til 3' på den ene tråden i dobbelheliksen, mens et annet samtidig dannes av lesing av det samme området, men på motsatt tråd. Som et resultat av dette er virusets genom uvanlig kompakt til å inneholde såpass mange gener som det gjør, noe biologer kaller adapsjon.

Bruk i teknologi

Genteknologi kan blant annet brukes for analyse av arvematerialet ved f.eks. en gentest for å oppdage arvelige sykdommer eller for å få bedre forståelse av hvordan sykdommer fungerer.

Biologisk forskning og genmodifisering

DNA-informasjon anvendes idag nærmest rutinemessig innen biologisk forskning, for eksempel for å fastslå opphav, sykdomstilstand eller artstilhørighet. DNA-deler av interesse massedupliseres først ved hjelp av PCR-teknikk; deretter sekvenseres den. Den innhentede DNA-sekvensen (som oftest et gen) kan deretter benyttes for å sammenligne sekvensen med tilsvarende sekvenser hos andre arter eller andre individer av samme art.
Genmodifisering innebærer at kunstig DNA eller DNA fra andre individer tilføres genomet hos et individ for å forandre eller tilføre egenskaper for individet.

Kriminalitetsbekjempelse og rettssaker om biologisk opphav

DNA vil, med unntak av for eneggede tvillinger, være unikt for hvert individ. I tillegg vil arvestoffet gi opplysninger om personens biologiske opphav. DNA benyttes derfor til identifiseringsformål. 
Etter norsk rett kan biologisk materiale innhentes for DNA-analyse fra enhver som med skjellig grunn mistenkes for en straffbar handling som kan medføre fengselsstraff. Det samme gjelder personer som domfelles for slike handlinger. Til bruk for kriminalitetsbekjempelse er det opprettet et DNA-register, hvor DNA-profiler kan registreres.
Biologisk materiale kan også innhentes med hjemmel i utlendingslovenog barneloven f.eks. ved farskapssaker.

Antropologi og historie

Siden DNA muterer over tid og disse forandringene arves av påfølgende generasjoner inneholder DNA historisk informasjon og DNA-sekvenser fra ulike arter kan sammenlignes for å fastslå artenes fylogenetikk, deres genetiske slektskap. 
Lignende teknikk har blitt brukt for å fastslå slektskap mellom historiske personer, for eksempel Thomas Jefferson og Sally Hemings.