Familiær middelhavsfeber

Komplikasjoner

AA-amyloidose med nyresvikt er en relativt vanlig komplikasjon og kan utvikle seg uten åpne kriser. AA (amyloidprotein) blir produsert i svært store mengder under anfallene og i mindre mengder mellom dem og hoper seg opp særlig i nyrene, men også i hjertet, milten, fordøyelseskanalen og skjoldbruskkjertelen.
Det ser også ut til å være økt risiko for utvikling av visse vasculitt-relaterte sykdommer (f.eks. Henoch-Schoenlein purpura), spondylartropati, langvarig gikt i spesifikke ledd og langvarig myalgi (muskelsmerter).

Diagnose

Diagnosen blir stort sett stilt på grunnlag av anfallshistorie — særlig hos pasienter fra de folkegruppene som har særlig stor risiko for FMF. En akuttfaserespons er til stede under anfallene, med økt C-reaktivt protein-nivå, høyt nivå av hvite blodceller og andre tegn på betennelse. Blant pasienter med lang sykdomshistorie er det viktig å overvåke nyrefunksjonen for å vurdere risikoen for kronisk nyresvikt.

Patofysiologi

Så å si alle tilfeller henger sammen med en mutasjon i MEFV-genet, som koder for proteinet pyrin eller marenostenin. Dette ble oppdaget i 1997 av to uavhengige forskergrupper. Ulike mutasjoner av dette genet fører til FMF — noen av disse fører til en alvorligere form av FMF enn andre. De relevante mutasjonene finner sted i ekson 2, 3, 5 og 10.
Funksjonen til pyrin er ennå ikke fullgodt beskrevet, men det ser ut til å undertrykke aktiveringen av caspase 1, enzymet som stimulerer produksjonen av interleukin 1Β, et cytokin som er sentralt i betennelsesprosesser. Vi vet ikke sikkert akkurat hva som utløser anfallene eller hvorfor overproduksjon av IL-1 skulle føre til spesifikke symptomer i spesifikke organer (som f.eks. ledd eller bukhule).

Genetikk

MEFV-genet finnes på det 16. kromosomet (16p13). Sykdommen er normalt autosomalt recessivt arvelig. Om to asymptomatiske bærere får barn sammen, så er det dermed 25 % sannsynlighet for at dette barnet vil få FMF. Om den ene av foreldrene har FMF og den andre er asymptomatisk bærer er det 50 % fare for at barnet får FMF, og om to FMF-pasienter får barn sammen, vil barnet definitivt få FMF. Det er også verdt å merke seg at det finnes tilfeller som tyder på at det også finnes en autosomal dominant utgave av FMF.

Behandling

Anfallene går over av seg selv og kan lindres med smertestillende medikamenter og ikke-steroide antiinflammatoriske medikamenter (som f.eks. diclofenac).
Siden 1970-årene har kolkisin, et legemiddel utvunnet av Colchicum autumnale og ellers brukt i behandling av urinsyregikt, vist seg å redusere anfallsfrekvensen  blant FMF-pasienter. Nøyaktig hvordan kolkisin undertrykker anfallene er ikke fastslått ennå. Selv om dette medikamentet ikke er uten bivirkninger (inkludert buksmerter og muskelsmerter), kan det føre til en markant bedring av livskvaliteten for mange pasienter. En typisk dosering er 1–2 mg kolkisin per dag. Utviklingen av amyloidose blir noe hemmet av kolkisinbehandling.
Det blir også forsket på interferon som et mulig terapeutisk virkemiddel.

Historie

En allergispesialist fra New York, dr. Sheppard Siegal, var den første som beskrev peritonitt-anfallene i 1945. Han kalte dette «benign paroxysmal peritonitis», ettersom sykdomsbanen i hovedsak var godartet. Dr. Hobart Reimann, som arbeidet på the American University in Beirut, gav en mer fullstendig fremstilling av det han kalte «periodic disease».