Gen

Genet er en funksjonell enhet av arvelighet bestående av en sekvens nukleinsyrer som okkuperer et spesielt locus på et kromosom. Som regel koder denne funksjonelle enheten for et peptid. På den måten inneholder genene informasjon om hvordan celler bygges og vedlikeholdes . De fleste organismer arver to forekomster av hvert gen: ett fra mor og ett fra far. Genene vil sammen danne et genetisk rammeverk, som vil avgjøre hvordan en organisme vil se ut, fungere, hvilke sykdommer den er disponert for og hvor mye egenskaper kan bli forbedret/trent opp. Derfor ligner avkom mye på sine foreldre, som ligner på foreldrene sine igjen.

Historikk

Eksistensen av genene ble først foreslått av Gregor Mendel (1822–1884), som i 1860 studerte arv hos erteplanter og satte fram en hypotese om en faktor som formidler trekk fra foreldre til avkom. Selv om han ikke brukte begrepet «gen», forklarte han sine resultater i form av nedarvede egenskaper. Mendel var også den første som skilte mellom dominante og recessive egenskaper, oppdaget  forskjellen mellom heterozygote og homozygote organismer, og forskjellen mellom det som senere skulle bli beskrevet som genotypen (arvestoffet til en organisme) og fenotypen (de synlige trekkene til en organisme). Mendels nedarvede egenskaper fikk navnet «pangen» av Hugo de Vries i 1889, "den minste partikkel [som representerer] en arvelig egenskap". Wilhelm Johannsen var det første som brukte ordet "genet" i 1909 . 
I 1941 viste George Wells Beadle og Edward Lawrie Tatum at mutasjoner i genene forårsaket feil i konkrete steg i metabolske reaksjonsveier. Dette viste at spesifikke gener kodet for spesifikke proteiner, som førte til "ett gen, et enzym"-hypotesen. Etter oppdagelsen av at DNA inneholder genetisk informasjon og etter den molekylære strukturen til DNA ble demonstrert av James D. Watson og Francis Crick (1953), ble det sentrale dogmet i molekylærbiologi etablert. Det sier at proteiner er translatert fra RNA som er transkribert fra DNA. Det har siden blitt vist at dette dogmet har unntak, for eksempel utføres revers-transkripsjon av retrovirus. 
I 1972 ble den første gensekvensen bestemt og i 1977 oppdaget Richard J. Roberts og Phillip Sharp at genene kan deles inn i segmenter. De avdekket dette ved hjelp av elektronmikroskopistudier av hybrider av RNA og DNA, og ble tildelt Nobelprisen i Fysiologi eller Medisin i 1993.

Genom og kromosom

Det totale settet av gener i en organisme eller celle kalles et genom. I prokaryote celler er genene vanligvis lokalisert på ett kromosom av sirkulært DNA. Eukaryota har gener på flere lineære DNA-tråder pakket inn i tett DNA-proteinkomplekser som kalles kromosomer. Noen organismer har flere kopier av genomet sitt i hver celle. Celler eller organismer som har bare ett eksemplar av hvert kromosom kalles haploide. De som har to kalles diploide og de med flere enn to er polyploide. Menneskeceller, unntatt kjønnsceller, har 2 kopier av genomet (diploid) organisert i 23 kromosomer hver.

Alleler, dominant og recessiv arv

Dersom genene finnes i flere varianter, kalles disse alleler. Hver celle i menneskekroppen, unntatt kjønnscellene, inneholder et helt sett av gener fra begge foreldre (unntatt for gener på kjønnskromomene hos menn). Det betyr at hvert gen har to eksemplarer: ett fra mor og ett fra far. Gener nedarves codominant. Fenotyper (de egenskapene vi observerer hos et individ) kan arves dominant, recessivt eller kjønnsbundet. Andre, sjeldne arvemåter finnes. Dominante alleler er observerbare i fenotype. Om en organisme har ulike alleler eller varianter av et gen kalles den heterozygot for dette genet, om ikke kalles den homozygot.
La oss si at Ola og Kari har to barn som heter Pål og Maia. Ola har brunt hår og Kari er blond. Faren til Ola har rødt hår og moren hans har brunt hår. Det vil si at Ola arvet et gen som koder for rødt hår fra faren sin og et som koder brunt hår fra moren sin. Genet for brunt hår er dominant og dermed har Ola brunt hår selv om han bærer en kopi som koder rødt hår også. En av Karis foreldre var også rødhåret og hun har to kopier av hårfargegenet: blondt og rødt. Blondt er dominant i forhold til rødt, så er Kari blond. Både Ola og Kari er heterozygoter.
Pål, barnet til Ola og Kari, arvet to rødhårgenkopier fra begge foreldre og er rødhåret. Han er homozygot. Maia arvet en rødhårgenkopi fra faren sin og blondhårkopien fra moren sin. Derfor er hun heterozygot og hennes hår blir blondt.
Dette eksempelet viser hvorfor man i noen tilfeller ikke ligner på foreldrene, men på besteforeldre eller oldeforeldre.