Melanin

Melaniner (ikke å forveksle med melamin) er en gruppe av svarte, brune og røde fargepigmenter som finnes hos planter, dyr og protoktister. Hvorvidt også arkebakterier og andre bakterier har melanin er omstridt. Hos planter og sopp stimuleres dannelsen av melanin når organismen utsettes for skade. Mennesker og andre dyr har egne celler som står for produksjonen av melanin, kalt melanocytter. Spesielt mange melanocytter finnes i overhuden, der melaninet har som funksjon å absorbere en del av de skadelige strålene fra solen. Melaninene farger dermed huden brun, og mengden melanin i huden øker ved solbrenthet. Selv hårets og øyets regnbuehinnes farge kommer fra melanin.
De fleste melaniner er polymerer, og dannes ved hjelp av enzymet tyrosinas fra aminosyren tyrosin. Kjemisk består melaniner av polyacetylen, polyanilin, polypyrroler eller polymerer som er blandingsformer av disse. Den vanligste formen av biologisk melanin er en polymer oppbygd av monomerene indolequinon og/eller dihydroxyindol-karboxylsyre.

Melaninmangel og -sykdommer

Flere ulike, genetiske forandringer kan forårsake albinisme (eller oculokutan albinism, albinisme i øyne og hud) som oftest arves autosomalt recessivt. Den vanligste formen, oculokutan albinisme type 2 (OCA2) er spesielt vanlig hos personer med opphav i Afrika. OCA2 innebærer en medfødt mangel på eller fravær av melanin, og dermed fargepigmenter, i hud, hår og øyne. Hos svarte i USA anslår man at en av 10 000 har denne typen albinisme, til sammenligning har en av 36 000 hos den hvite befolkningen dette. I visse afrikanske land kan tilstanden være enda vanligere, opp til en av 2 000. En annen form for albinisme, gul oculokutan albinisme, er i USA vanligere hos Amish som for det meste er av sveitsisk og tysk avstamning. Disse personene fødes vanligvis med hvit hud og hvitt hår, men utvikler snart normal pigmentering.
Albinisme som berører øynene påvirker ikke bare øyets utseende, men også synet; personer som er albinoer bruker å få dårlige resultater på synstester. To former av albinisme som er vanlig hos personer fra Puerto Rico, kan også forbindes med lavere livslengde, og flere andre typer av albinisme medfører ulike problemer med for eksempel trombocytene i blodet, lungene og nyrene. Hvilken rolle melaninet spiller for disse symptomene er ukjent.
At albinisme ofte er forbundet med døvhet har vært kjent helt siden Charles Darwins Artenes opprinnelse der han noterte at helhvite katter med blå øyne vanligvis er døve. Lignende sammenhenger har blitt funnet hos hunder og gnagere. Hos mennesker finnes en lignende sammenheng i den uvanlige sykdommen Waardenbergs syndrom, som først og fremst forekommer hos Hopiindianere, der så mange som en av 200 er albinoer. Det kan likevel ikke bevises at mangelen på melanin i seg selv forårsaker døvheten, da de fleste personer som mangler de enzymene som behøves for å fremstille melanin har normal hørsel. I stedet er det fraværet av melanocytter i stria vascularis i det indre øret som resulterer i at sneglehuset ikke fungerer som det skal. Mekanismene bak dette er ikke helt klarlagt. Den neuromotoriske Parkinsons sykdom, som forårsakes av lav syntese av dopamin, har vist seg å medføre lavere innhold av melanin enn normalt i strukturen substantia nigra i hjernen. Hvorvidt dette har noen effekt i seg selv er ukjent.

Melanin og menneskelig tilpassing

Melanocyttene fører inn korn av melanin i spesielle vesikler som kalles melanosomer. Disse føres så over til celletyper i overhuden. Melanosomene i hver celle samles ovenfor cellekjernen, der de beskytter DNAet i kjernens kromosomer mot UV-stråling som kan føre til mutasjoner. Mennesker med forfedre som har levd lenge nær ekvator har i alminnelighet større mengder eumelanin i huden, noe som gjør denne brun eller svart og beskytter dem mot soleksponeringen, som gir mennesker med lysere hud en økt risiko for melanom, kreft i melanocyttene. Hud som er mørk av natur eldes også langsommere, og får færre rynker enn hvite menneskers hud. Sollys stimulerer leveren til å produsere vitamin D. Ettersom store mengder melanin i huden skjermer for solstrålingen, øker mørk hud risikoen for mangel på vitamin D. Under den industrielle revolusjon i England, da mangelsykdommen rakitt (engelsk syke) var vanlig, løp de svarte større risiko for å utvikle rakitis ettersom deres hudfarge hindret dem i å nyttiggjøre seg det svake sollyset og produsere D-vitamin. 
Vitenskapen mener at mennesket kommer fra Afrika, og derfor er det trolig at de første menneskene var mørkhudede med melanocytter som produserte store mengder eumelanin. Når mennesker utvandret fra Afrika og slo seg ned i Asia og Europa minsket det evolusjonære trykket på å opprettholde produksjonen av eumelanin ettersom de bodde på steder med mindre sterkt sollys, der behovet for beskyttelse mot solen var mindre. Derfor begynte ulike variasjoner av gener som på ulike måter var innblandet i produksjonen av melanin å vise seg i befolkningen, noe som førte til at befolkninger som bodde langt fra ekvator fikk lysere hud og hår. Man har forsøkt å finne ut om disse forandringene beror på gendrift, tilfeldig forandring eller om det har funnet sted positiv seleksjon for lys hud, kanskje forårsaket av behovet for D-vitamin. Av de to vanliea genetiske varianter som forårsaker lyst hår, virker det som om den ene, Mc1r, ikke har gjennomgått positiv seleksjon mens den andre, SLC24A5, kan ha gjort det. www.ncbi.nlm.nih.gov.