Multippel sklerose

Årsaker

Den utløsende årsaken til MS er ikke kjent, men genetiske-, geografiske-, infeksiøse- og miljøfaktorer påvirker risiko for å få sykdommen.

Genetiske og geografiske faktorer

Forekomsten av MS varierer mellom ulike geografiske regioner og folkegrupper. MS har høyest forekomst i Nord-Europa, og utbredelsen følger til en viss grad nordeuropeernes utflyttinger til Nord-Amerika, Australia, New Zealand og Sør-Afrika . Forekomsten er lavere blant afrikanske og asiatiske folkeslag, og i noen mindre etniske grupper. Forekomsten av MS er beskrevet å variere med breddegrad, med økt hyppighet i den tempererte sone både på nordlige og sørlige halvkule. Årsaken til denne variasjonen har vært knyttet til både genetiske faktorer, vitamin D-nivåer (soleksponering), og kosthold. Det er nå usikkerhet om sammenhengen mellom forekomsten av MS og breddegrad er like sterk, eller om den i det hele tatt fremdeles er tilstede . 
MS er ikke en arvelig sykdom, men risikoen for å få MS øker dersom en har ett eller flere nære familiemedlemmer med MS. Risikoen for at et barn eller et søsken av en person med multippel sklerose skal utvikle sykdommen er 1-3 % . Denne risikoen er 5 -15 ganger større enn den generelle risikoen i den norske befolkningen (0,2 %). Høyest risiko finner en blant eneggede tvillinger, hvor risikoen for å få MS dersom den andre tvillingen har sykdommen er ca 17% . 
De fleste spesifikke gener som gir økt risiko for MS er knyttet til immunsystemet. Den sterkeste påviste sammenhengen er knyttet allelet DR15 i det såkalte HLA-systemet, med ca 3 ganger økt risiko for MS. HLA-allelet A02 gir ca 26% redusert risiko for å få MS .

Infeksiøse faktorer

Historisk sett har flere infeksiøse sykdommer vært forsøkt koblet til økt risiko for MS, blant annet meslinger, røde hunder, flåttbårne sykdommer (borreliose). Epstein-Barr virus (EBV), som forårsaker mononukleose (kyssesyke), er imidlertid den eneste infeksiøse faktoren som med sikkerhet påvirker risikoen for å få MS. EBV-smitte forekommer svært hyppig, og ca. 95% av den voksne befolkningen har antistoffer som viser at de har vært smittet. Personer som ikke har vært smittet med EBV har 80-100% lavere risiko for å få MS sammenlignet med resten av befolkningen .

Miljøfaktorer

Vitamin D-nivåer påvirker både risiko for å få MS. Vitamin D-nivåer over 100 nmol/L, særlig i ung alder (<20 år), reduserer risikoen for å få MS med mellom 10-70%, blant annet avhengig av alder . Hovedkildene til vitamin D er kost og soleksponering. Noen studier tyder på at soleksponering i seg selv reduserer risiko for å få MS, uavhengig av vitamin-D nivå  . Røyking øker risiko for å få MS med 30-80%. Risiko for MS hos aldrirøykere eksponert for passiv røyking ble i en studie funnet å være forhøyet med ca. 30%. Risikoøkningen kan ikke knyttes direkte til effekten av nikotin, ettersom bruk av snus ikke synes å medføre økt risiko for MS . 
Flere studier har vist en sammenheng mellom overvekt, fedme og risiko for MS. En nordamerikansk studie fant at fedme (BMI >30) ved 18-årsalder mer enn doblet risiko for å få MS . Tilsvarende studier fra Sverige og Norge har vist at overvekt (BMI >25) hos barn og unge voksne under 20 år er forbundet med økt MS-risiko .

Epidemiologi

I Nord-Europa, det kontinentale Nord-Amerika og Australasia er prevalensen av multippel sklerose 1:10000, mens hyppigheten på Den arabiske halvøy, i Asia og i det kontinentale Syd-Amerika er betydelig lavere. I Afrika syd for Sahara er MS ekstremt sjelden. Med enkelte viktige unntak ser man en nord-syd gradient på den nordlige halvkule, og en syd-nord gradient på den sydlige halvkule, hvor MS er langt mer uvanlig i områder omkring ekvator. Klima, diett, geomagnetisme, toksiner, eksponering for sollys, genetiske faktorer og infeksjonssykdommer har alle blitt diskutert som mulige årsaker for disse regionale forskjellene. Miljøfaktorer i barndommen kan spille en viktig rolle ved utviklingen av sykdommen senere i livet. Dette konseptet er basert på flere studier av migranter, som viser at dersom migrasjon forekommer før 15-årsalderen, får migranten (nesten) den samme risiko for sykdom som er i den region vedkommende immigrerer til. Dersom migrasjonen finner sted etter fylte 15 år, beholder migranten en risiko for utvikling av MS tilsvarende risikoen i det området vedkommende har emigrert fra.
I tillegg viser det seg at tobakksrøyking er en uavhengig risikofaktor for utvikling av MS.
MS opptrer hovedsakelig i mennesker av den kaukasoide rase (hvite personer). Hyppigheten er en tjuendedel hos inuittene i Canada, sammenliknet med andre canadiere som bor i det samme området. Sykdommen er også sjelden hos indianerne i Nord-Amerika, de australske aboriginer og maoriene på New Zealand. Disse eksemplene peker i retning av at den genetiske bakgrunnen spiller en rolle i utviklingen av MS. 
Som man ser ved flere autoimmune sykdommer, er også MS mer hyppig blant kvinner enn menn, kjønnsfordelinga er ca. 2:1. Hos barn (som sjelden utvikler MS) er forholdstallet opptil 3:1. Hos personer over femti år er hyppigheten lik hos menn og kvinner. Debut-tidspunktet for sykdommen er vanligvis i tidlig voksen alder (20–40 år), sjelden før 15-årsalderen eller etter fylte 60 år.
Som nevnt tidligere, er det en genetisk komponent ved MS. I gjennomsnitt vil én av 25 søsken av en person med MS også utvikle sykdommen. Nesten halvparten av eneggede tvillinger av MS-rammede personer vil få tilsvarende sykdom, hos toeggede tvillinger vil dette inntreffe hos kun én av tjue. Hvis en av foreldrene rammes av MS, har hvert barn en risiko på 1:40 for å utvikle sykdommen senere i livet.

Tegn og symptomer

MS kan forårsake en rekke tegn og symptomer avhengig av hvor i sentralnervesystemet skader oppstår. Dette inkluderer nummenhet og prikninger i huden (parestesier), smerter i nervene (nevropatiske smerter), andre forstyrrelser i følesansen, forstyrret evne til å føle hvor kroppsdelene er (propriosepsjon), endringer i reflekser, nedsatt muskelstyrke (pareser), muskelspasmer og andre bevegelsesforstyrrelser, problemer med koordinasjon og balanse (ataksi), problemer med tale (dysartri), svimmelhet, synsproblemer - herunder nedsatt synsstyrke (nedsatt visus) og dobbeltsyn (diplopi), kronisk tretthetssyndrom, kraftig hodepine (blant annet en form av trigeminusnevralgi),, blæreforstyrrelser, tarmforstyrrelser, problemer med seksualfunksjon, kognitive forstyrrelser, emosjonelle forstyrrelser (depresjon). Et vanlig brukt mål på sykdomstilstand og progresjon er Expanded Disability Status Scale eller EDSS.
I innledende stadier av sykdommen er anfallene ofte milde (evt. asymptomatiske) og forbigående, og leder ikke i alle tilfeller til kontakt med helsevesenet, og symptomene blir ofte kun gjenfortalt ved senere kontakter. De mest vanlige debutsymptomene er endret følesans (33 %), synstap - helt eller delvis (synsnervebetennelse) (16 %), nedsatt muskelstyrke (13 %), dobbeltsyn (7 %), påvirket gangfunksjon (5 %) og balanseforstyrrelser (3 %). Dog er andre, mer sjeldne initielle symptomer også beskrevet som afasi eller psykose.
Ca. 15 % har multiple symptomer ved første kontakt til helsevesenet.
Hos noen er det første MS-anfallet forutgått av en infeksjon, fysisk traume eller ekstrem fysisk belastning.

Behandling

Per i dag (2019) finnes det ingen kurativ behandling for MS. Men en rekke medikamenter (beta-interferon, glatirameracetat, mitoxantrone, dimetylfumarat, teriflunomide, fingolimod, natalizumab, ocrelizumab, rituximab, alemtuzumab, kladribin) samt stamcellebehandling har vist seg å redusere antall anfall av sykdommen for pasienter med RRMS, og til dels kraftig senke progresjonen av de fysiske handikap for dem.
Selv om binyrebarkhormoner ikke påvirker sykdomsforløpet over lengre tid, så kan de redusere varigheten og alvorlighetsgraden av anfallene hos noen pasienter. Spastisitet, som kan opptre som en vedvarende stivhet p.g.a. økt muskeltonus eller som spasmer som kommer og går, vil vanligvis kunne behandles med muskelavslappende eller beroligende legemidler som f.eks. baklofen, tizanidin, diazepam, clonazepam og dantrolene. Fysioterapi og fysisk aktivitet kan være med til å opprettholde gjenværende funksjoner, og man kan oppleve at forskjellige hjelpemidler, som f.eks. droppfotskinne, stokk og rullator kan være med til å opprettholde mobilitet og derfor autonomi. Ved infeksjoner eller oppheting av kroppen (som ved feber, fysisk aktivitet eller ferieturer) kan man oppleve Uthoffs fenomen, at man føler de tidligere symptomene man har hatt som en forverring av sykdommen, men dette er ikke et tegn på at sykdommen er aktiv. Hvis psykologisk betingede tretthetsfenomener oppstår, kan antidepressiva være til hjelp. Andre preparater som kan avhjelpe fatigue inkluderer bl.a. amantadine (Symmetrel), pemoline (Cylert), bupropion (Wellbutrin, Zyban), modafinil (Modiodal), og aminopyridine (Fampyra).
Selv om det ved anfall som rammer synfunksjonen spontant kan oppstå bedring, blir det i noen tilfeller brukt en kortvarig behandlingsforløp med intravenøs metylprednisolon (Solu-Medrol), etterfulgt av peroral behandling med binyrebarkhormoner.
Man kan også få tatt utblokkering av vener pga CCSVI i enkelte land, som har for mange hatt en positiv effekt.
I den senere tid har bruken av medisinsk marijuana blitt promotert som lindrende på MS-symptomer som smerte og spastisitet. De dokumenterte vitenskapelige forsøkene som er blitt utført rundt emnet viser ikke noen større direkte effekt.
Det er publisert flere studier på autolog hematopoietisk stamcelletransplantasjon (HSCT), som viser stabil sykdom over lengre tid. I Sverige er 48 MS-pasienter HSCT-behandlet i perioden 2004-2013. Ved fem års oppfølging hadde 87% ingen MS-attakker, 85% hadde ingen nye MR-lesjoner, og 77% hadde ikke progrediert (EDSS). Nær syv av ti hadde ingen tegn til ny sykdomsaktivitet. Pasienter hadde f.eks fullført behandling ved Karolinska universitetssjukhus i Huddinge. Det er fortsatt ikke bevist om denne behandlingen er mer effektiv enn de tilgjengelige medikamentene eller ikke. Så i Norge foregår det nå (2019) en studie på dette, RAM-MS, der man sammenligner effektiviteten av denne behandlingen mot et av de mest effektive medikamentene, Alemtuzumab.