Albinisme

Historie

Albinisme hos mennesker har vært kjent langt tilbake i historien og beskrives blant annet i dødehavsrullene. Den første vitenskapelige beskrivelsen ble foretatt av den engelske legen Sir Archibald Garrod i 1908.

Tilstand

Albinisme er en medfødt tilstand som skyldes en gendefekt som medfører manglende eller redusert evne til å danne pigmentet melanin. Individer med albinisme har få eller ingen pigmentering i øyne, huden og håret. De fleste har foreldre som ikke lider under albinisme, men som genetisk er bærere av arvestoffet som gir det. Albinisme forekommer hos alle arter og i alle etnisiteter.
Pigmentproduserende celler (melanocytter) finnes i huden, i hårsekkene og i øyet. I melanocyttene produseres melanin, som er et brunt fargestoff. Melanin omdannes fra tyrosin ved hjelp av enzymet tyrosinase. Individer med albinisme har en genfeil som gjør at de mangler dette enzymet. Det finnes ulike typer albinisme, ut fra hvordan feilen i genene arter seg. Albinisme grupperes i to hovedgrupper, gruppe I med totalt manglende pigment, og gruppe II med svært redusert evne til å produsere pigment. Individer som lider under albinisme i gruppe II kan ha svakt rødlig behåring og mennesker kan utvikle fregner. I tillegg til hovedgruppene er det noen som har pigmentmangel kun i øynene, såkalt okulær albinisme.

Arvelighet

Arvematerialet, genene, overføres som kjent fra foreldrene. Alle gener finnes i to kopier, ett fra mor og ett fra far. Det er tilstrekkelig med bare ett normalt «tyrosinase-gen» for at produksjon av melanin skal skje normalt. Albinisme er altså resultatet av et defekt «tyrosinase-gen» fra både far og mor. Det vanligste er at avkom med albinisme har foreldre med normal pigmentering, men de er altså begge bærere av albinisme i genene sine, uten at dette kommer til uttrykk hos dem selv.
Det finnes mange sykdommer som en kan være bærer av uten å vite det, men for at de skal komme til uttrykk må en få avkom med en partner med akkurat samme gen-defekt som en selv, og begge de defekte genene må føres videre til avkommet. For et par som har ett avkom med albinisme, er det 25% risiko for at hvert av de neste avkommene får en genkombinasjon som gir albinisme.

Menneskelig utbredelse

Innbyggerantallet i Norge er ca. 5 millioner mennesker. Av disse er ca. 250–300 født med albinisme og utgjør en liten, men synlig gruppe i samfunnet. Blant hvite folkeslag fødes ca. 1 barn pr. 17 000 hvert år med albinisme. I Norge fødes det i gjennomsnitt 4 barn i året med en eller annen form for albinisme. 
I Afrika er forekomsten hele 1 barn med albinisme pr 4 000 fødte. Her er det også overtro knyttet til albinisme som gjør det livsfarlig å ha syndromet. Fiskere tror de får bedre fangst om de vever hår fra en person med albinisme inn i sine nett. Trollmenn lager heksebrygg tilsatt blod, knokler, hud og hår fra personer med albinisme. Ifølge offisielle tall ble det drept nitten personer med albinisme i Tanzania bare i 2007, og en regner med store mørketall. Det yngste drapsofferet var bare syv måneder gammelt. Prisen for en hånd fra en person med albinisme ligger rundt 12 000 kroner. Unicef har engasjert seg i arbeidet med å stanse drapene, og Tanzanias president har beordret nulltoleranse for all bruk av kroppsdeler fra personer med albinisme til magi. Sommeren 2009 sitter 170 heksedoktorer i Tanzania arrestert, men personer med albinisme i denne del av verden er likevel langt fra å føle seg trygge. Burundi er et tilsvarende farlig område for personer med albinisme.
I september 2009 dømte Tanzanias høyesterett tre menn til døden ved hengning for drapet på en tretten år gammel gutt, Matazio Dunia, i landets nordvestlige del. Hos en av de dømte fant man begge Dunias bein. Myndighetene holder mer enn nitti mennesker i arrest for lignende forhold, derav fire politimenn. Regjeringen har åpnet minst femten saker mot mistenkte. I alt kjenner man til 53 drap på tanzanianske personer med albinisme siden 2007, og i Burundi er minst elleve personer med albinisme drept siden i fjor.