Retinitis pigmentosa

Sykdomsutvikling

RP oppstår ikke ut fra betennelse (som navnet feilaktig angir), virus eller bakterie, men kan være arvelig (det vil si medfødt). En person med RP har genfeil (mutasjoner) i arvemassen som leder til forstyrret funksjon i netthinnen. Det finnes forskjellige mutasjoner som gir ulike funksjonsdefekter. RP er derfor en gruppe sykdommer med felles trekk. RP-diagnosen stilles etter symptomer, øyenbunnsfunn, synsfeltgrad og via elektroretinografi (ERG) som ved lysstimulans måler signaler fra synscellene.
Sykdomsutviklingen er progredierende. Det vil si at synscellene gradvis mister sin funksjon og går til grunne, hvorpå synet svekkes. I blant kan utviklingen stoppe opp, for plutselig å fortsette. Det er veldig stor forskjell fra person til person hvor fort funksjonsreduksjonen går. Ved 30-årsalder vil ca. 75% ha merket synsforandringer. Ca. 25% har bra nok syn til å greie seg i jobben, selv om synsfunksjonen er betydelig redusert. RP-rammede uttaler ofte en frustrasjon fordi de ikke vet hvor dårlig de ser i morgen eller til neste år. Men man vet at synet forverres og mange opplever å bli helt blinde av sykdommen.

Symptomer

Som regel starter RP med at mørkesynet blir dårlig (nattblindhet). Senere er det et stadig mer innsnevret synsfelt (bortfall av sidesyn) som gir de største problemene for mennesker med denne sykdommen. Normalt syn gir et synsfelt på nesten 180 grader. Med RP kan det bli helt ned i 3 grader. Da er det at begrepet kikkertsyn gir mening for å forklare hvordan en som har RP ser.

Behandlingsmuligheter

RP er en sykdom med mange gåter. Det er funnet mange årsaker (genfeil) som bidrar til eller setter i gang ødeleggelsen av synscellene, men det finnes i dag ingen behandling som stopper utviklingen eller som helbreder skadene netthinnen er påført. Det foregår imidlertid mye lovende forskning særlig innenfor genterapi og transplantasjon av netthinneceller. Man har også funnet fram til medikamenter som hindrer celledød og forsøkt implantasjon av databrikke som skal sende impulser til hjernen i stedet for synsceller.

Livet med innsnevret synsfelt

RP gir en gradvis og varig svekkelse av synet, men sykdommen er ikke synlig på personene som har denne lidelsen ettersom en hverken ser svaksynt eller blind ut. Således kan det være vanskelig for omgivelsene å forstå at man leser avisen det ene øyeblikket, men ikke ser hvem som kommer inn døren i neste. At en ser noe, selv om man kanskje har førerhund, kan være overraskende for utenforstående. RP-rammede sier de ofte har et forklaringsproblem overfor omgivelsene og opplever dette som en ekstra belastning, i tillegg til de orienterings- og bevegelsesproblemer det trange synet medfører.

Rehabiliteringstilbud og hjelpemidler

Tilbaketrekning fra det yrkesaktive og sosiale liv blir gjerne en konsekvens for RP-rammede. Det kan være fristende å holde seg innenfor husets fire vegger, fremfor å utfordre skjebnen utendørs blant de seende. Kompetanse i å leve som synshemmet og kunnskap om hvilke hjelpemidler som finnes, er avgjørende for å kunne ta del i arbeidslivet og å ha et rikt, sosialt liv.

Norge

Huseby og Tambartun er to statlige kompetansesentre som gir et landsdekkende rehabiliteringstilbud for voksne nysynshemmede. Her kan et tverrfaglig team med fagpersoner diagnostisere, kartlegge synsfunksjon, utprøve hjelpemidler, anbefale tiltak og tilby kurs og opplæring. Norges Blindeforbund (NBF) har også omfattende tilbud til gruppen.
Eksempler på tekniske hjelpemidler som RP- rammede har god nytte av er den hvite stokken, forstørret dataskjerm, sterke lommelykter, synsfeltutvider, talende klokke og talende mikrobølgeovn. Førerhunden gir mange synshemmede friheten til å kunne leve et utadvendt liv.