Dystoni

Symptomer ved isolert dystoni

Symptomene eller plagene ved isolert dystoni kan være svært forskjellig, men alle vil oppleve stive/spente/skjelvende muskler som vrir seg i ikke ønsket retning eller ved ansiktsdystoni med mye kniping av øynene/øyeblunking/grimasering. Symptomene er ofte ledsaget av ubehag og varierende grad av smerte. De gjentatte muskelsammentrekningene kan være langsomme eller raske, men de er ofte vedvarende. Døgnvariasjon er ikke uvanlig ved dystoni og forverres ofte av at man er sliten. Symptomene er gjerne minst fremtredende om morgenen og øker utover dagen. Dystoni forsvinner under søvn.
Dystoni forverres av stress, tretthet, psykiske påkjenninger, men bedres oftest av hvile. Enkelte dystonier forekommer kun ved enkelte aktiviteter, slik som skriving, spilling av et instrument etc. Da er det viktig å kartlegge bevegelsesmønsteret under disse aktivitetene og hjelpe til slik at man unngår for ensidig bruk av noen muskler. Dystoni vil ubehandlet som regel føre til forbigående eller permanent sviktende funksjon. Problemer med å jobbe, drive med aktiviteter slik som lesing, skriving, bruk av PC, bilkjøring er vanlig. Fordi de ufrivillige bevegelsene er synlige opplever mange pasienter stigmatisering og kan utvikle sekundær angst og depresjon, med sosial isolasjon som følge. I de mest alvorlige tilfellene av dystoni affiseres også gangfunksjon, tale, svelging, spising og drikking. Enkelte pasienter har dystoni som rammer hele kroppen.

Utredning

Utredningen er først og fremst sykehistorie og funn ved nevrologisk undersøkelse. Barneleger eller nevrologer med spesiell kjennskap til denne diagnosen er de beste til å stille diagnosen. De fleste pasienter bør ta orienterende blodprøver (enkelte ganger inkludert kobber og cerruloplasmin) og MR av hjernen og ryggmarg. MR av hjernen er en viktig del av utredningen ved dystoni, sammen med blodprøver. Av og til bør også spinalpunksjon gjennomføres. I tillegg kan analyse av bevegelsesmønstrene og videoanalyse av bevegelsene være nødvendige metoder som benyttes i utredningen.

Behandling

For de fleste pasienter med dystoni er behandlingen symptomatisk i form av botulismetoksin-injeksjoner i de overaktive musklene. Noen pasienter trenger i tillegg lindrende medikamenter (bensodiasepiner, anticholinergika og/eller smertestillende). Hos de pasientene som er hardest rammet kan også (dyp hjernestimulering) bli aktuelt. 
Fysioterapi er en viktig ikke-medikamentelle/støttende behandling. 
Det finnes noen grupper som skal prøve ut annen type medisin, for eksempel ved mistanke om Dopa-responsiv dystoni, anfallsvise dystonier etc.
Kunnskap om og kjennskap til dystoni er generelt liten både blant leger, fysioterapeuter og annet helsepersonell. Dette medfører at mange med dystoni ikke får stilt diagnosen før det har gått flere år fra de første plagene kom. Flere får dermed ikke tilgang på medisinsk og fysikalsk behandling som kan bedre funksjonsevnen og livskvaliteten. Med riktig behandling kan pasientene helt eller delvis delta i arbeidslivet og ha betydelig mindre plager og smerter.

Fysioterapi og nakkedystonier

Kunnskapen om fysioterapi og treningsmetoder for dystoni er mangelfull i Norge og også ellers i verden. Den baseres seg på erfaring og få randomiserte studier.  Lav aerob intensitet med fokus på bedret kroppsholdning, styrkende øvelser av ikke aktiv muskulatur og stabilitetstrening av nærliggende muskler, samt bevegelighet og tøyning, er viktige elementer i treningen/fysioterapi behandlingen. Ulike tøyningsteknikker er også viktig for å unngå forkortelse av muskler. For å redusere ko-kontraksjon og overaktive muskler under treningen brukes ofte visuell biofeedback for pasienter med nakkedystoni for å finne midtlinjen, redusere tonus i aktive muskler, bevare riktige stillinger og opprettholde funksjonelle stillinger. Bruk av laserlykt/pannelampe og speil er derfor hjelpemidler som benyttes i visuell biofeedback trening. Traksjonsbehandling og tunge styrkeøvelser på dyston muskulatur er i dag kontraindisert og forverrer dystonien. Midtlinjetrening, visuell biofeedback og øvelser for å tøye dystone muskler er den best dokumenterte behandlingen. Dessuten kan enkle pendelbevegelser med armene når nakken skal tøyes gjøre det lettere for pasientene å komme ut i ytterstillinger for å tøye muskulatur som er stive og forkortede.
Det er viktig å tilpasse trening og fysioterapi til hvilke muskler som er affiserte. Selv om mye av fysioterapibehandlingen er lite dokumentert er det gjennom årelang erfaring sett at pasienter blir bedre av fysioterapi med fokus på midtlinjetrening, stabilisering og aktive tøyninger.

Oppsummering

Dystoni gir ufrivillige muskelsammentrekninger og plagsomme spenninger i muskulatur og skyldes mange ulike årsaker. Ofte blir ingen årsak funnet og det kalles da ideopatisk dystoni og den er ofte isolert (ingen andre symptomer). Nakkemuskler er hyppigst rammet av dystoni. Det er viktig med systematisk kartlegging av affisert muskulatur og grundig vurdering med tanke på hva som forbedrer og forverrer dystonien. Injeksjoner med botulismetoksin i riktige muskler og aktive tøyninger for å dempe plagsomme muskelforkortinger og styrking av passiv muskulatur er svært viktige elementer i behandling av dystoni.