Sindrom Turner

Faktor risiko

Faktor risiko bagi Sindrom Turner tidak diketahui dengan jelas. Nondisjunctions meningkat dengan usia ibu, seperti bagi sindrom Down, tetapi kesannya tidak jelas bagi sindrom Turner. Ia juga tidak diketahui samaada terdapat kehadiran kecenderungan genetik yang menyebabkan keadaan luar biasa ini, sungguhpun kebanyakan penyelidik dan doktor yang merawat wanita Turner bersetuju bahawa ini kurang kemungkinannya. Pada masa kini tidak terdapat punca yang diketahui bagi Sindrom Turner, sungguhpun terdapat beberapa theori berkaitan keadaan ini.

Kejadian

Sekitar 98% bagi semua fetus dengan sindrom Turner gugur sendiri. Sindrom Turner menyumbang sekitar 10% dari keseluruhan jumlah keguguran sendiri di Amerika Syarikat. Kejadian di mana pengidap sindrom Turner dalam kelahiran hidup dipercayai sekitar 1 dalam 2,500.

Sejarah

Sindrom ini dinamakan sempena pakar endokrinologis Henry Turner, pakar endokrinologis Oklahoma, yang menggambarkannya pada 1938. Di Eropah, ia seringkali dikenali sebagai sindrom Ullrich-Turner malah sindrom Bonnevie-Ulrich-Turner bagi mengakui kes lebih awal yang turut digambarkan oleh doktor Eropah. Lapuran yang diterbitkan buat kali pertama mengenai wanita dengan 45,X karyotaip adalah pada 1959 oleh Dr. Charles Ford dan rakannya di Harwell, Oxfordshire dan Hospital Guy di London. Ia dijumpai pada gadis 14-tahun dengan tanda-tanda sindrom Turner.

Diagnosis

Sindrom Turner boleh didiagnosis melalui amniokentesis semasa kehamilan. Kadang-kala fetus dengan sindrom Turner dikenalpasti dengan jumpaan ultrasound tidak normal (contoh, kecacatan jantung, buah pinggang luar biasa, cystic hygroma, ascites). Sungguhpun risiko pengulangan tidak meningkat, penasihat genetik sering kali dicadangkan bagi keluarga yang pernah mengandung atau mempunyai anak dengan sindrom Turner.
Ujian darah, dikenali sebagai karyotaip, menganalisa komposisi khromosomal individual. Iai adalah ujian pilihan bagi mendiagnosis sindrom Turner.

Prognosis

Sementara kebanyakan jumpaan fizikal bagi sindrom Turner adalah tidak merbahaya, terdapat kemungkinan masaalah perubatan besar dikaitkan dengan sindrom ini.

Kardiovaskular

Price et al. (kajian 1986 membabitkan 156 pesakit wanita dengan Sindrom Turner) menunjukkan sejumlah besar kematian akibat sistem kitaran dari yang dijangkakan, separuh darinya disebabkan oleh sakit jantung kongenital. Apabila pesakit dengan sakit jantung kongenital disingkirkan dari kajian, kematian akibat kecacatan sistem kitaran tidak meningkat dengan jelas.
Kardiovaskular tidal sempurna merupakan kerisauan utama kerana ia merupakan punca utama kematian di kalangan orang dewasa dengan sindrom Turner. Ia merupakan bahagian penting dalam 3-ganda peningkatan dalam kematian keseluruhan dan mengurangkan jangka hayat (sehingga 13 tahun) dikaitkan dengan sindrom Turner.

Punca

Menurut Sybert, 1998 data tidak mencukupi bagi membenarkan rumusan mengenai kaitan phenotaip-karyotaip berkenaan kardiovaskular tidak sempurna dalam sindrom Turner kerana jumlah individual yang dikaji dengan kumpulan karyotaip jarang adalah terlalu kecil. Kajian lain turut mencadangkan kehadiran mosaicisms terlindung yang tidak diagnosis bagi analisa karyotypik biasa bagi sesetengah pesakit dengan 45X karyotaip.
Hasilnya, kaitan antara ciri-ciri karyotaip dan phenotaip, termasuk kardiovaskular tidak sempurna, kekal dipersoalkan.

Thyroid

Sekitar satu pertiga dari keseluruhan wanita dengan sindrom Turner mempunyai kecacatan thyroid. Biasanya ia adalah hypothyroidism, khususnya thyroiditis Hashimoto. Jika dikesan, ia dapat mudah dirawat dengan menggunakan tambahan hormon thyroid.

Kencing manis

Wanita dengan sindrom Turner mempunyai risiko serdahana peningkatan risiko mengalami kencing manis jenis 1 semasa kanak-kanak dan peningkatan meningkat bagi mengalami Diabetes mellitus jenis 2 menjelang usia dewasa. Risiko mengalami kencing manis jenis 2 boleh dikurangkan dengan banyaknya dengan mengurangkan berat atau mengekalkan berat badan normal.