Alel

Alel bermaksud bentuk-bentuk lainan bagi gen yang sama ataupun lokus genetik (lazimnya kelompok gen). Alel merupakan bentuk alternatif bagi suatu gen untuk suatu sifat yang membuahkan kesan-kesan yang berbeza. Adakalanya alel yang berbeza-beza boleh menyebabkan perbezaan dalam ciri fenotip yang dapat diperhatikan, seperti kelainan pigmentasi. Bagaimanapun, kebanyakan kelainan genetik tidak menimbulkan sebarang perbezaan yang ketara.
Kebanyakan organisma multisel adalah diploid, iaitu mempunyai dua set kromosom. Kromosom ini merupakan kromosom homolog. Organisma diploid memiliki satu salinan dari setiap gen (dan oleh itu satu alel) pada setiap kromosom. Organisme yang kedua-dua alel adalah sama adalah homozigot, sementara yang berbeza alel-alelnya adalah heterozigot.
Dalam sesebuah populasi atau spesies organisma lazimnya terdapat berbilang alel di setiap lokus dalam kalangan pelbagai individu. Kelainan alel di suatu lokus boleh disukat sebagai bilangan alel (polimorphisme) yang terdapat, ataupun kadar heterozigot dalam populasi.
Misalnya, pada lokus gen bagi antigen karbohidrat jenis darah ABO pada manusia, ilmu genetik klasik mengenali tiga alel, iaitu Iᴬ, Iᴮ, dan Iᴼ yang menentukan keserasian pemindahan darah. Setiap individu memiliki satu daripada enam genotip berkemungkinan (AA, AO, BB, BO, AB, dan OO) yang menghasilkan salah satu daripada empat fenotip yang mungkin, iaitu: "A" (dihasilkan oleh genotip homozigot AA dan heterozigot AO), "B" (dihasilkan oleh genotip homozigot BB dan heterozigot BO), heterozigot "AB", dan homozigot "OO". Kini diketahui bahawa setiap alel A, B, dan O sebenarnya adalah sekelompok alel dengan pelbagai jujukan DNA yang menghasilkan protein dengan sifat-sifat yang seiras: diketahuinya lebih daripada 70 alel pada lokus ABO. Seseorang yang berjenis darah "A" mungkin heterozigot AO, homozigot AA, atau heterozigot AA dengan dua alel "A" yang berbeza.
Istilah "alel" adalah singkatan bagi alelomorf ("bentuk lain"), yang digunakan pada awal zaman ilmu genetik untuk menyifatkan bentuk-bentuk kelainan gen yang dikesan sebagai pelbagai fenotip. Ia terbentuk dari awalan bahasa Yunani ἀλλήλ- ["allel-"], yang bermaksud "saling" atau "satu sama lain", yang berpunca daripada kata sifat Yunani ἄλλος (allos; seasal dengan Latin "alius") yang bermaksud "lain".

Alel dominan dan resesif

Selalunya, interaksi genotip antara kedua-dua alel pada suatu lokus boleh disifatkan sebagai dominan atau resesif menurut genotip homozigot mana yang paling diserupai oleh fenotip heterozigot. Di mana heterozigot itu tidak terbezakan dari salah satu homozigotnya, maka alel yang terlibat dikatakan dominan ke atas yang satu lagi, yang dikatakan resesif kepada alel dominan. Takat dan pola kedominanan berbeza antara lokus. Untuk perbincangan lanjut, rujuk Kedominanan genetik. Interaksi sebegini mula-mula diperikan secara rasmi oleh Gregor Mendel. Bagaimanapun, terdapat banyak ciri yang bercanggah dengan pengkategorian ringkas ini, malah fenotipnya dimodelkan oleh pewarisan poligen.
Adakalanya digunakan istilah alel "jenis liar" untuk menyifatkan alel yang dipercayai menyumbang kepada sifat fenotip tipikal yang terdapat pada populasi organisma "liar" seperti bari-bari ("Drosophila melanogaster"). Alel "jenis liar" sebegitu dahulunya dianggap sebagai dominan, umum, dan biasa, berbanding dengan alel "mutan" yang dianggap sebagai resesif, jarang-jarang ada, dan lazimnya pincang. Adalah sangkaan umum bahawa kebanyakan individu adalah homozigot bagi alel "jenis liar" pada kebanyakan lokus gen, malah sebarang alel "mutan" alternatif terdapat dalam bentuk homozigot pada segelintir kecil individu yang "terjejas", rata-rata dalam bentuk penyakit genetik, tetapi lebih kerap ditemui dalam bentuk heterozigot dalam "pembawa" untuk alel mutan. Kini adalah diterima bahawa kebanayakan atau semua lokus ini teramat polimorf dengan berbilang alel yang berbeza-beza kekerapan dari populasi ke populasi, malah kebanyakan besar kelainan genetik tersembunyi dalam bentuk alel yang tidak menghasilkan perbezaan fenotip yang ketara.

Kelainan alel dalam gangguan gen

Sesetengah gangguan gen terjadi apabila suatu individu mewarisi dua alel resesif untuk satu ciri gen tunggal. Antara gangguan gen resesif adalah kebalaran, fibrosis sista, galaktosemia, fenilketonuria (PKU), dan penyakit Tay-Sachs. Juga terdapat gangguan gen yang disebabkan alel resesif, tetapi memandangkan lokus gen terletak pada kromosom X, maka yang jantan memperoleh satu salinan sahaja (iaitu hemizigot), jadi ianya lebih kerap berlaku pada yang jantan berbanding yang betina. Contohnya, buta warna dan sindrom X rapuh.
Gangguan-gangguan lain seperti penyakit Huntington pula berlaku apabila suatu individu mewarisi satu alel dominan sahaja.