Sindrom Coffin-Lowry

Sejarah

Ia digambarkan oleh Grange S. Coffin (1923– ) pada tahun 1966 dan Robert Brian Lowry (1932– ) pada tahun 1971.
Sindrom Coffin-Lowry digambarkan secara bebas oleh Dr. Coffin dan rakan kongsinya pada tahun 1966 dan kemudian digambarkan oleh Dr. Lowry dan rakannya pada tahun 1971. Dr. Temtamy membuktikan bahawa kes-kes tersebut mewakili sindrom yang sama pada tahun 1975.

Punca

Sindrom ini disebabkan oleh mutasi pada gen RPS6KA3. Gen ini terletak pada lengan pendek kromosome X (Xp22.2). Gen RPS6KA3 menghasilkan protin yang terbabit dengan isyarat dalam sel. Para penyelidik percaya bahawa protin ini membantu mengawal aktiiti gen-gen yang lain dan memainkan peranan penting pada otak. Protin ini terbabit dalam laluan isyarat sel yang diperlukan bagi berlajar, pembentukan ingatan jangka panjang, dan kemandiran sel saraf. Protin RSK2 yang dikod oleh gen RPS6KA3 ialah kinase yang mengikat dengan belerang/sulfur (”phosphorylates”) sesetengah bahan seperti CREB dan histon H3. RSK2 terbabit pada hujung jauh (“distal”) laluan isyarat Ras/MAPK. Mutasi pada RPS6KA3 menganggu fungsi protin, tetapi ia tidak jelas bagaimana ketiadaan protin ini menyebabkan tanda dan simptom sindrom Coffin-Lowry. Pada masa ini lebih dari 120 mutasi telah dijumpai. Sesetengah orang dengan ciri-ciri sindrom Coffin-Lowry tidak memiliki mutasi yang dikenal pasti pada gen RPS6KA3. Dalam kes ini, punca keadaan ini tidak diketahui.
Keadaan ini diwarisi dalam pola penguasaan hubungan-X. Keadaan di anggap hubungan-X sekiranya gen yang menyebabkan masaalah terletak pada kromosom X (satu dari dua kromoson jantina). Perwarisan adalah dominan sekiranya satu salinan gen yang berubah mencukupi bagi menyebabkan keadaan tersebut. Dalam kebanyakan kes, lelaki mengalami simptom lebih teruk berbanding perempuan bagi masaalah ini. Satu ciri menonjol bagi perwarisan hubungan-X adalah si ayah tidak dapat mewariskan sifat hubungan-X kepada anak lelaki.
Sebahagian besar anak lelaki dengan sindrom Coffin-Lowry tidak mempunyai sejarah keadaan sedemikian dalam keluarga mereka. Kes ini disebabkan oleh mutasi baru pada gen RPS6KA3 (mutasi de novo). Mutasi baru bererti bahawa tiada ibubapa yang memiliki gen berubah, tetapi mereka yang terbabit mampu mewariskannya kepada anak-anak mereka.

Prognosis

Tiada penyembuh dan tiada rawatan piwaian bagi sindrom Coffin-Lowry. Rawatan adalah merawat symptom dan sokongan, dan mungkin termasuk rawatan fizikal dan pertuturan dan perkhidmatan pendidikan.

Simptom

Sindrom Coffin-Lowry merupakan kecacatan metal teruk dikaitkan dengan luar kebiasaan bagi:

Pertumbuhan

Pertumbuhan dalam kandungan (In utero) adalah normal tetapi pertumbuhan pra natal terbantut. Pesakit kadang kala memiliki kepala kecil (mikrosefali).

Jantung - Kardio-vaskular

Jantung luar biasa menjejaskan 15% dari pesakit Sindrom Coffin-Lowry.

Rangka

Kyphoscoliosis berterusan menjejaskan 1 setiap 2 pesakit. Mikrognatia juga dikaitkan dengan sindrom ini.
Pesakit juga mungkin memiliki tulang rahang atas yang tidak berkembang, kening menonjol luar biasa, atau mata yang terletak jauh satu sama lain.

Penglihatan dan pertuturan

Pertuturan luar biasa adalah biasa dan sering wujud. Penglihatan tidak normal jarang ada.