Akromegālija

Akromegālija (sengrieķu: ἄκρος, akros — ‘galējs’, μεγάλος, megalos — ‘liels’) ir hroniska, progresējoša endokrīnā slimība, dažos avotos sindroms, kam ir raksturīga pastiprināta augšanas hormona (jeb somatotropā hormona – STH) veidošanās. Tā izraisa neproporcionālu skeleta augšanu, audu un iekšējo orgānu disfunkciju, kā arī citus vielmaiņas traucējumus. Ja slimība sākas bērnībā vai pusaudža gados, visi ķermeņa kauli turpina augt un cilvēks sasniedz ļoti lielus izmērus. Tautā tādus indivīdus mēdz saukt par milžiem. Pieaugušajam slimniekam hipertrofējas tikai organisma distālās daļas: žokļi, deguns, rokas, pēdas. Tādi akromegālijas izraisītie simptomi un komplikācijas kā galvassāpes, nogurums, artralģija, depresija, seksuālā disfunkcija, hiperhidroze, diabēts, arteriālā hipertensija noved pie dzīves kvalitātes pasliktināšanās un bez attiecīgas ārstēšanas nopietni apdraud dzīvību. Vairumā gadījumu akromegāliju izraisa hipofīzes dziedzera adenoma.

Vēsture

Terminu akromegālija 1886. gadā ieviesa franču ārsts Pjērs Marī (franču: Pierre Marie; 1853-1940), lai aprakstītu specifisku klīnisko ainu, balstoties uz divu pacientu anamnēžu līdzību.

Epidemioloģija

Šī ir reta slimība, kas skar vienu no 15 000 līdz vienam no 25 000 iedzīvotājiem pasaulē. Akromegālijas izplatība ir aptuveni 4 gadījumi uz 1 000 000 iedzīvotāju, un saslimstība ir 116 jauni gadījumi uz 1 000 000 iedzīvotāju gadā. Tomēr virkne novēlotas diagnozes uzstādīšanas piemēru liek domāt, ka daudzi gadījumi tā arī netiek atklāti un uzskaitīti. Parasti slimība skar pusmūža vīriešus un sievietes.

Simptomi

Viens no pirmajiem raksturīgiem akromegālijas ārējiem simptomiem ir palielinātas rokas un kājas. Slimnieki bieži pamana, ka viņiem ir aizvien grūtāk uzvilkt un noņemt gredzenus, ka apavi izliekas par šauriem, līdz jāpērk izmēru lielāki.
Tikpat nemanāmi izmainās sejas vaibsti, līdz seja pieņem diezgan raksturīgu izteiksmi ar uz āru izvirzītu apakšžokli un uzacu pauguriem, paplašinātu degunu, sabiezētām lūpām. Atstarpes starp zobiem kļūst lielākas, mēle palielinās. Āda kļūst rupjāka, biezāka, taukaina.
Tā kā akromegālijai ir tendence attīstīties lēnām, agrīnās pazīmes var nebūt viegli saskatāmas vairāku gadu laikā, un pat slimnieka ģimenes locekļi var sākotnēji nepamanīt pakāpeniskas fiziskās izmaiņas. Dažreiz cilvēki ievēro izmaiņas, tikai salīdzinot vecās un jaunās fotogrāfijas.
Sabiezinātu balss saišu un izmainītu sinusu dēļ balss kļūst rezonējoša, dziļa, tā skan kā no mucas. Daudziem parādās skaļa krākšana, miega apnoja.
Slimniekiem ir raksturīga pārmērīga svīšana. Vairums izjūt nogurumu un muskuļu vājumu, sāpes un kustības ierobežojumu locītavās, stipras galvassāpes. Ar laiku parādās redzes traucējumi.
Menstruālā cikla traucējumi un galaktoreja sievietēm, erekcijas disfunkcija vīriešiem.
Palielinās aknas, sirds, nieres, liesa.
Agrīnā diagnostika ir svarīga. Akromegālija, ja tā netiek ārstēta, var izraisīt nopietnas komplikācijas, dažas no tām neatgriezeniskas. Piemēram, pēc 55 gadu vecuma šiem pacientiem ir lielāks kolorektāla audzēja risks, salīdzinot ar citiem; cukura diabēta risks, 80% neārstētu akromegālijas pacientu mirst no asinsrites sistēmas slimībām, nesasniedzot pat 60 gadu vecumu.

Ārstēšana

Klasiskā ārstēšanas metode akromegālijas gadījumā ir transsfenoidāla hipofīzes operācija, tas ir, bez kraniotomijas. Hipofīzei piekļūst caur deguna dobumu. Tomēr dažos ļoti retos gadījumos ir nepieciešama vaļējā operācija. Parasti, jo lielāks ir pirmsoperācijas augšanas hormona līmenis, jo zemākas ir pilnīgas izārstēšanas izredzes. Ilgtermiņa efekts pēc transsfenoidālas operācijas ir sasniedzams apmēram 80-85% pacientu ar mikroadenomu (audzējs mazāks par 1 cm) un aptuveni 50-60% pacientu ar makroadenomu (audzējs lielāks par 1 cm). Ķirurģisko ārstēšanu parasti papildina ar citām terapijas metodēm.
Radioterapiju (lineārais paātrinātājs, gamma nazis, protonu staru terapija) pielieto gadījumos, kad operācija nedod iecerēto efektu vai ir kontrindikācijas operācijai. Atkarībā no pielietotās radioterapijas AH līmenis samazinās no divu līdz pat gadu desmitu laikā. To parasti iesaka kombinācijā ar medikamentozo ārstēšanu. Papildus zāļu terapija iekļauj somatostatīna receptoru blokatoru jeb somatostatīna analogu (SSA), Dopamīna agonistu (DA) un augšanas hormona receptoru antagonistu (STH R antagonisti) preparātus.