Ataksija

Jutiminė (Juntamoji)

Terminas jutiminė ataksija reiškia ataksiją, kuri susiformavo dėl propriorecepcijos (savo kūno dalių, sąnarių jautimas kūne) netekimo. Dažniausiai tai yra dėl nugaros smegenų apatinio šulo disfunkcijos, nes šiais laidais keliauja proprioreceptorinė informacija į smegenis. Kai kuriais atvejais, juntamosios ataksijos priežastis gali, anaiptol, būti įvairių smegenų dalių disfunkcija, kurios priima žmogaus pozicijos informaciją, įskaitant: smegenėles, gumburą ir momeninę skiltį.
Juntamoji ataksija pasireiškia drebančia „trypimo“ eisena su stipriais kulnų sutrenkimais bei laikysenos nestabilumu, kuris įprastai suprastėja, kai proprioreceptinė informacija negali būti kompensuota vaizdinės percepcijos, kaip, pavyzdžiui, blogai apšviestoje aplinkoje.
Gydytojas gali surasti įrodymų, kad juntamoji ataksija per fizinį ištyrimą, paprašant pacientą atsistoti suglaudus kojas ir užmerkti akis. Ataksijos apimtiems pacientams nestabilumas smarkiai pablogėja, susidaro svyravimai ir galimai nukritimas. Tai vadinama teigiamu Rombergo testu. Prastėjant nosies-piršto testui užmerkus akis yra kitas bruožas, jog pacientui juntamoji ataksija. Be to, kai pacientas yra atsistojęs su rankomis ir plaštakomis, ištiestomis priekin, į gydytoją, jei akys yra užmerktos, paciento pirštas turi tendenciją „susilenkti žemyn“ ir tada būti atstatytas į ištiestą, horizontalią poziciją staigiais raumenų susitraukimais („ataksiška plaštaka“).

Vestibuliarinė

Terminas vestibularinė ataksija reiškia ataksiją, kuri atsirado dėl vestibuliarinio aparato disfunkcijos, kuri ūmiais ir vienpusiais atvejais yra susijusi su gerai pastebimu galvos svaigimu, pykinimu ir vėmimu. Lėtąja ligos vystymosi eiga, chroninės abiejų pusių vestibuliarinio aparato disfunkcijos atvejais, anksčiau išvardintų būsenų gali ir nebūti, ir pusiausvyros disbalansas gali būti, kaip vienintelis požymis.

Priežastys

Trys ataksijos tipai turi persiklojančias priežastis, ir todėl gali arba kartu arba atsirasti nepriklausomai vienas nuo kito.

Sužalojimų židiniai

Bet koks centrinės nervų sistemos sužalojimo židinio tipas (kaip, pavyzdžiui, insultas, smegenų navikas ar išsėtinė sklerozė) sukels tokį ataksijos tipą priklausomai nuo smegenų srities, kuri sužalota: smegenėlių, jei sužalotos smegenėlės, jutiminė, jei pažeidimas nugarinių smegenų dorsalinėje dalyje (ir rečiau gumbure ar momeninėje skiltyje), vestibuliarinis – vestibuliarinėje sistemoje (įskaitant vesitubuliarinę zoną galvos smegenų žievėje).

Išorinės medžiagos

Išorinės medžiagos, kurios sukelia ataksiją, daugiausia taip veikia, nes jos sukelia slopinantį poveikį centrinės nervų sistemos funkcijai. Dažniausias pavyzdys yra etanolis, kuris gali sukelti grįžtamą smegenėlių ir vestibuliarinę ataksiją. Kitus pavyzdžius apima įvairūs receptiniai vaistai, kaip daugelis vaistų nuo epilepsijos, kurie turi galimą nepageidaujamą poveikį, taip pat ličio koncentracijai kraujyje peržengus 1,5 mEq/l (miliekvivalentas litre), kanapių nurijimas ir daugelis kitų „pramoginių“ narkotikų, kaip ketaminas, dekstrometorfanas, jie yra N-metil-D-aspartato (NMDA) receptorių antagonistai, kurie didelėmis dozėmis sukuria disociatyvę būseną. Taip pat benzodiazepinai, dideli kiekiai metilgyvsidabrio, vartojant žuvį, kuri turi didelę gyvsidabrio koncentraciją, kuris taip pat gali sukelti ir kitus neurologinius sutrikimus.

Apsinuodijimas radiacija

Ataksija gali būti sukelta po ūmaus apsinuodijimo radiacija su didesne nei 30 grėjų sugerties doze.

Vitamino B12 trūkumas

Vitamino B12 trūkumas gali sukelti, tarp keleto kitų neurologinių susirgimų, dalinai sutampančią smegenėlių ir jutiminę ataksiją.

Hipotiriodizmas

Neurologinės disfunkcijos simptomai kai kuriems pacientams gali pasireikšti dėl hipotiroidizmo. Tarp jų: grįžtama smegenėlių ataksija, demencija, periferinė neuropatija, psichozė ir koma. Po skydliaukės hormonų pakeitimo terapijos daugelis neurologinių komplikacijų pagerėja.

Jutiminės ataksijos (pavienės) priežastys

Periferinės neuropatijos gali sukelti generalizuotą ar lokalizuotą jutiminę ataksiją (pavyzdžiui, tik galūnių), priklausomai nuo neuropatijos apimties. Įvairaus tipo nugaros sutrikimai gali sukelti jutiminę ataksiją priklausomai nuo sužeidimo lygio nugaroje, kai jie apima ir apatinius šulus.

Nepaveldima smegenėlių degeneracija

Galimos priežastys: chroninis piktnaudžiavimas etanoliu, galvos sužeidimas, paraneoplastinė smegenėlių degeneracija, didelių aukščių smegenų edema, celiakija, normalaus spaudimo galvos smegenų vandenė ir smegenėlių uždegimas.

Paveldimos ataksijos

Ataksija gali priklausyti nuo paveldimų sutrikimų, susidarančių iš smegenėlių ir (arba) stuburo degeneracijos; daugeliu atvejų būna abi, todėl ir smegenėlių, ir jutiminė ataksijos persikloja viena per kitą, net jeigu viena iš jų yra aiškiau išreikšta nei kita. Paveldimumo sutrikimai sukelia ataksiją, įskaitant autosominiu dominantiniu paveldėjimo sutrikimus, kaip smegenėlių nugaros smegenų dalies (lot. Paleocerebellum) ataksija, epizodinė ataksija, Dentatorubral-pallidoluysian atrofija (DRPLA), taip pat kaip ir autosominiai recesyviniai sutrikimai, kaip Friedreicho ataksija (jutiminė ir smegenėlių, jutiminė – vyraujanti) ir Niemann Pick liga, ataksija-telangiektazija (jutiminė ir smegenėlių, pastaroji – vyraujanti), ir abetalipoproteinemija. Su X chromosoma susijusios paveldimos ataksijos yra retas trapios X chromosomos sukeltas drebulio ar ataksijos sindromas.

Arnold-Chiari išsigimimas

Arnold-Chiari išsigimimas yra išsigimimas smegenyse. Sergiant šia liga smegenėlių tonzilės ir nugaros smegenys susiformuoja žemiau didžiosios angos (lot. foramen magnum), kartais sukeliančią galvos smegenų vandenę, kaip cerebrospinalinio skysčio nuotekio sutrikdymo rezultatą.

Wilsono liga

Wilsono liga yra autosominis-recesyvinis genų sutrikimas, kaip ATP7B geno pakitimas sukelia nesugebėjimą išskirti varį iš organizmo. Varis pradeda kauptis nervų sistemoje ir kepenyse ir gali sukelti ataksiją, taip kaip ir kitus neurologinius ir organų pakenkimus.

Glitimo ataksija

Glitimo ataksija gali susiformuoti dėl jautrumo glitimui. Platus ligų spektras pastebimas dėl nenormalaus imuninio atsako glitimui. Glitimo ataksija pažeidimą sukelia smegenėlėse, pusiausvyros zonoje smegenyse, kurios kontroliuoja koordinaciją ir sudėtingus judesius, kaip kad vaikšiojimas, kalbėjimas ir ryjimas. Gluten ataxia is the single most common cause of sporadic idiopathic ataxia. Glitimo ataksija yra netiesioginė imuninė liga, sukelta gluteno nuryjimo genetiškai imliams individams. Ją gali svarstyti pacientų, sergančių idiopatine sporadine (atsitiktine) ataksija, diferencine diagnostika. Ankstyva diagnozė ir gydymas beglitimine dieta gali pagerinti ataksiją ir užkirsti kelią ligos progresavimui. Paruošti naudojimui ir jautrūs glitimo ataksijos žymekliai (markeriai) apima antigliadino antikūnius. Imunoglobulinas A (IgA) kaupiasi prieš transgluminazę 2 (TG2) plonajame žarnyne ir žarnyno išorėje įrodo esantys papildomai patikimi ir tikriausiai daugiau specifiški žymekliai plataus spekto glitimo jautrumui. Tai taip pat gali būti ligos patogenezės kontroliavimo būdas.
Glitimo ataksija yra apibūdinama kaip atsitiktinė smegenėlių ataksija, susijusi su antigliadino antikūnių cirkuliacija ir nesant alternatyviai ataksijos etiologijai.

Natrio-kalio pompa

Natrio-kalio pompos netaisyklingas funkcianavimas – galimas kai kurių ataksijų faktorius.
Tyrimais nustatyta, kad natrio-kalio pompa kontroliuoja ir nustato būdingus aktviacijos režimus smegenėlių Purkinje neuronams. Na-K pompa gali būti ne tik homeostazės, „prižiūrinti“ molekulė jonų gradientams, bet gali būti skaičiuojamasis elementas smegenėlėse ir smegenyse. Tiriant natrio-kalio pompos strofantino G slopinimą smegenėlėse, labarotines pėlės parodė ataksijos ir distonijos rezultatą. Ataksija yra pastebima žemesnėms strofantino G koncentracijoms, distonija – didesnėms.

Gydymas

Ataksijos gydymas ir jo efektyvumas priklauso nuo esamos priežasties. Gydymas gali riboti ar sumažinti ataksijos efektus, bet ligos pilnai neišgydantis. Pasveikimas yra efektyvesnis pacientams, kurie turi vieną sužalojimų židinį (kaip insultas ar nepiktybinis navikas), lyginant su pacientais, kurie serga neurologinėmis degeneratyviomis būklėmis. Degeneratyvios ataksijos valdymo apžvalga buvo išspausdinta 2009 m.
Judėjimo sutrikimai, susiję su ataksija, gali būti valdomi farmkologiniu gydymu ir kineziterapija bei ergoterapija, kad būtų sumažinta negalia. Tam tikras gydymas vaistais, kurie buvo naudojami kontroliuojant ataksiją, susideda iš: 5 – hidroksitriptofano (5 – HTP), idebenonas, amantadino, fizostigmino, L-karnitino ar derivatų, trimetoprimo-sulfametoksazolo, vigabatrino, fosfatidilcholino, acetazolamido, fampridino (4-aminopiridino), buspirono, bei kofermento Q10 ir vitamino E.
Kineziterapija susitelkia prie prisitaikymo veiklų, kad palengvintų motorinį mokymasį, tam kad pertreniruotų specifinius funkcinius motorinius modelius. Neseniai atlikta sistematinė apžvalga pasiūlė tai, kad fizinė terapija yra efektyvi, bet yra įrodymai – vidutinio patikimumo, kurie patvirtintų šią išvadą. Dažniausiai naudojami kineziterapijos intervencijos smegenėlių ataksijai yra vestibuliarinio aparato įpratinimas, Frenkelio pratimai, priopriorecepcinis nervų ir raumenų palengvinimas, pusiausvyros lavinimas; vis dėlto terapija dažnai būna individualizuojama ir eisenos bei koordinacijos treniruotės yra didžiausi terapijos komponentai.
Naujausi tyrimai parodė, jei žmogus sugeba vaikščioti su ar be judėjimo pagalbos, kineziterpija gali apimti pratimų programas, nukreipiančas penkis komponentus: statinę ir dinaminę pusiausvyrą, liemens-galūnių koordinaciją, laiptus ir kontraktūros prevenciją. Kineziterapeutui nusprendus, jog pacientas gali saugiai atlikti programos dalis individualiai, svarbu, kad pacientas reguliariai atlikų papildomus pratimus namuose, kurie sujungia komponentus, kad toliau būtų tobulinami ilgaklaikiai rezultatai. Gydymu siekiama subalansuoti: užduotis, eiseną ir individualias kasdienes veiklas. Pagerėjimai yra dėl adaptacijų smegenėlėse ar kompensavimo iš kitų smegenų zonų rezultatas.