Žmogaus gemalas

Žmogaus gemalas (arba embrionas; lot. embryo) – žmogaus organizmo raidos stadija, trunkanti 8 savaites nuo apvaisinimo. Po gemalo sekanti žmogaus raidos stadija vadinama vaisiumi.
Iš pradžių, veikiant spermoje esančioms medžiagoms, kiaušialąstė atsiskiria nuo ją supančių folikulinio epitelio ląstelių. Po to ji skaidosi ir susidaro panašios į avietę blastodermos ląstelės. Gemalas kiaušintakiu juda gimdos gleivinės link – tai trunka 7-10 dienų. Blastocistos laikotarpiu (7-oji vystymosi para) gemalas įsitvirtina gimdos gleivinėje, kuri jau yra prisotinta gemalą maitinančių medžiagų. Gemalo prisitvirtinimo prie gimdos vietoje ima formuotis placenta, per kurią vaisius maitinamas. Įsitvirtinęs gemalas sparčiai vystosi, atsiranda visų svarbiausių organų ir sistemų užuomazgos, formuojasi liemuo, veidas, galva, galūnės. Jis tampa panašus į gimusį žmogų, bet lytinės liaukos dar nediferencijuotos pagal lyties požymius. Tik 8-ąją embriono vystymosi savaitę dėl lytinių chromosomų poveikio gonados tampa sėklidėmis arba kiaušidėmis (priklausomai nuo H-Y antigeno, kurį reguliuoja Y-chromosoma). Gemalas vystosi labai intensyviai, o prisitaikymo mechanizmai dar neišsivystę, todėl jis labai jautrus: jam kenkia deguonies trūkumas, perkaitimas, mikrobai, virusai, alkoholis ir kt. Gemalui gali pakenkti kai kurie vaistai, tapdami išsigimimo priežastimi.

Gemalo kūno formavimasis

Per pirmąsias dvi embriogenezės savaites beformis embrioblastas įgija gemalinio disko formą. Trečiąją savaitę gemalinis diskas  pasidaro cilindro formos. Jo skiriasi galvinė, uodeginė dalys ir liemuo. Gemalo ilgis – 2 mm. Jame yra apie 10 somitų. Abu nervinio vamzdžio galai yra atviri, o stuburo styga nuo endodermos dar ne visai atsiskyrusi. Iš trynio maišo susidaręs alantojis įauga į jungiamąjį stiebelį. Šiuo laikotarpiu širdis jau susitraukinėja. Trynio maišo salelėje pasirodo kraujo salelės ir pirmieji forminiai kraujo elementai.
Ketvirtąją savaitę, riečiantis gemalo kūnui, išryškėja pirmykštė žarna, kepenų, kasos užuomazgos. Pradeda formuotis rankos, vėliau – ir kojos, susidaro širdies pertvaros, uoslės plakodės, akių taurės ir lęšio bei ausies pūslelės. Nervinis vamzdis užanka, formuojasi galvos smegenų pūslelės. Iš nugaros smegenų išauga nervai. Skiriami 28 somitai, formuojasi rykliniai žiaunų lankai.
Šešių savaičių gemalo galva ir uodeginė dalis pakrypusios į pilvo pusę. Uodeginė dalis yra visiškai susiformavusi. Galva didelė, nes greitai auga galvos smegenys. Būna jau penkios galvos smegenų pūslelės. Skirasi apatinis ir viršutinis žandikauliai. Nosies šnervės susiformavusios, toliau formuojasi išorinė ausis, vidinės ausies sraigė tik pradeda formuotis. Iš ryklinių (žiaunų) maišelių susidaro užkrūčio liauka, prieskydinės liaukos ir užžiauniai kūneliai. Liežuvio užuomazgos susijungusios, vyksta raumenų histogenezė. Ji vyksta ir virškinamojo kanalo sienoje. Augant rankoms ir kojoms, ryškėja pirštų užuomazgos, be to, kartu galūnės lenkiasi į priekį (pronacija) ir antrąjį mėnesį delnai jau būna pasisukę žemyn. Kojos galutinai baigia lenktis, kai vaikas pradeda vaikščioti.
Aštuntąją savaitę baigiasi lytinių liaukų diferenciacija: jau galima atskirti individo lytį. Aštuonių savaičių gemalo visos pagrindinės struktūros ir organų sistemos jau būna diferencijuotos. Gemalas įgyja aiškią žmogaus išvaizdą. Susidaranti vaga skiria galvą nuo liemens. Akys iš galvos šonų pasislinkusios į priekį. Atsiradę vokai yra sulipę. Galūnės pailgėjusios. Aštuntąją savaitę baigiasi gemalo formavimosi tarpsnis.

23 žmogaus gemalo formavimos stadijos

O’Rahilly R. (1972), remdamasis Vašingtono Karnegio instituto gemalų kolekcijos tyrimais, išskyrė 23 žmogaus gemalo formavimosi stadija, kurioms būdingi tam tikri morfologiniai požymiai.
1 stadija (iki antrosios dienos) – apvaisinimas;
2 stadija (antroji – trečioji dienos) – zigotos skilimas;
3 stadija (ketvirtoji – penktoji dienos) – morulės ir blastocitos susidarymas;
4 stadija (apie šeštąją dieną) – implantacijos pradžia;
5 stadija (septintoji – dvyliktoji dienos) – baigiasi implantacija. diferencijuoja trofoblastas, susidaro dvilapė blastocista ir pirminis trynio maišas. Gemalo ilgis – 0,1-0,2 mm;
6 stadija (tryliktoji diena) – atsiranda pirminiai choriono gaureliai, formuojasi antrinis trynio maišas. gemalo ilgis – 0,2 mm;
7 stadija (šešioliktoji – septynioliktoji dienos) – susiformuoja trilapė blastocista. Gemalo ilgis – 0,4 mm;
8 stadija (aštuonioliktoji diena) – susidaro stuburo styga (notochorda), nervinė plokštelė, pirmieji somitao. Gemalo ilgis – 1,0-1,5 mm;
9 stadija (dvidešimt pirmoji diena) – yra nervinė vaga, formuojasi mezenchiminis širdies vamzdelis. Gemalo ilgis – 1,0-1,5 mm;
10 stadija (dvidešimt antroji diena) – formuojasi nevinis vamzdis, pulsuoja širdis, yra somitų. Gemalo ilgis – 2,0-3,5 mm;
11 stadija (dvidešimt ketvirtoji diena) – yra 13-20 somitų, susidaro galvinė ir uodeginė gemalo dalys. užanka snapinė nervinio vamzdelio anga. Gemalo ilgis – 2,5-4,5 mm;
12 stadija (dvidešimt penktoji – dvidešimt septintoji dienos) – yra 21-29 somitai, matomos galūnių užuomazgos, ausų vagelės, užanka uodeginė nervinio vamzdelio anga. Gemalo ilgis – 3,0-5,0 mm;
13 stadija (dvidešimt aštuntoji diena) – yra 30 somitų, susidarę  žiaunų lankai, lęšio užuomazgos ir pirminė burna. Gemalo ilgis – 4-6 mm;
14 stadija (trisdešimt antroji diena) – matomos plaštakos, veido ataugos, akių taurės. Gemalo ilgis – 5-7 mm;
15 stadija (trisdešimt trečioji diena) – matomos pėdos, jungiasi veido ataugos, susidaręs kaklo antis. Gemalo ilgis – 7-9 mm;
16 stadija (trisdešimt septintoji diena) – tinklainėje jau yra pigmento, susiformavusi viršutinė lūpa ir ausies kalvelė. Gemalo ilgis – 8-11 mm;
17 stadija (keturiasdešimt pirmoji diena) – matomos pirštų užuomazgos, smegenų pūslelės. Gemlo ilgis – 11-14 mm;
18 stadija (keturiasdešimt ketvirtoji diena) – matomi kojos pirštai, yra vokai, krūtų speneliai, pradeda kaulėti kaulai (osifikacija). Gemalo ilgis – 13-17 mm;
19 stadija (keturiasdešimt aštuntoji diena) – atsiranda alkūnės linkis, suirsta kloakos membrana. Gemalo ilgis – 16-18 mm;
20 stadija (penkiasdešimt pirmoji diena) – rankos jau susiformavusios, yra bambos išvarža. Gemlo ilgis – 18-22 mm;
21 stadija (penkiasdešimt antroji diena) – ryškūs kojų pirštai, indiferentiški šoriniai lytiniai organai. Gemalo ilgis – 22-24 mm;
22 stadija (penkiasdešimt ketvirtoji diena) – kojų pirštai atsiskyrę, akys plačiai atmerktos. Gemalo ilgis – 23-28 mm;
23 stadija (penkiasdešimt septintoji diena) – susidariusi galvos ir kūno forma, išoriniai lytiniai organai dar nesaviti. Gemalo ilgis – 27-31 mm;

Sklaidos ydos

Sklaidos ydos nėra lemiamos kokio nors vieno etriologinio veiksnio. Joms atsirasti turi įtakos žalingi aplinkos veiksniai, taip pat paveldimi chromosominiai ar genetiniai veiksniai.

Aplinkos veiksniai

Daug žalingų aplinkos veiksnių gali pažeisti gemalo formavimąsi gimdoje. Daugumą sklaidos ydų sukelia virusai. Raudonuke sergant motinai pirmųjų trijų nėštumo mėnesių laikotarpiu yra tikimybė, kad atsiras sklaidos ydos, susijusios su akių, ausų, širdies bei smegenų formavimusi. Sklaidos ydas taip pat lemia gripo, raupų, infekcinio hepatito sukelėjai. Jei infekcija pažeidė gemalą labai ankstyvuoju embriogenezės laikotarpiu, gali įvykti persileidimas. Taip pat nustatyta, kad sklaidos ydas sukelia citomegalovirusas, kurio užsikrėtusi motina gali nejausti. Jis gali sukelti aklumą, hepatosplenomegaliją, kartais gali sukelti ir mirštamus padarinius, pažeidus CNS (centrinę nervų sistemą). Panašius padarinius gali sukelti ir paprastoji pūslinė, poliomielito, vėjaraupių virusai.
Sklaidos ydas dažnai sukelia motinos vartojami vaistai nėštumo metu, ypač pirmaisiais trim mėnesiais. Labai žalingai veikia narkotikai, alkoholis, nikotinas. Vartojant alkoholį, didėja tikimybė sulaukti palikuonių, sergančių silpnaprotyste. Sklaidos ydas gali sukelti nėščiosios išgąstis, užsitęsusi nervinė (stresinė) įtampa, triukšmas, vibracija. Normaliam vaisiaus formavimuisi svarbu motinos mityba, sveikata, gyvenamoji aplinka, jos užterštumas. Įrodytas žalingas pesticidų poveikis gemalo raidai. Ydas sukelia ir hormonų sutrikimas nėštumo metu, vartojant androgeninius hormonus gali maskulinizuotis moteriškos lyties vaisiaus išoriniai lytiniai organai, estrogenai gali didinti sklaidos ydų atsiradimą vyriškosios lyties vaisiui (sėklidžiu, spermatozoidų ydos).

Chromosominės ydos

Chromosominės kilmės raidos yrdos būna susijusios su chromosomų skaičiaus ar jų struktūros pokyčiais. Chromosomų skaičius pakinta mejozės I ar mejozės II metu, kai kuri nors chromosomų pora neišsiskiria. Dėl to gali keistis autosominių ar lytinių chromosomų skaičius.
Esant autosominei monosomijai, gemalas žūva gimdoje. Autosominės trisomijos atveju formuojasi dauginės sklaidos ydos, naujagimis miršta per pirmus mėnesius po gimimo. Taip įvyksta esant 17-18 ir 13-15 chromosomų trisomijai. Ilgiau išgyvena asmenys, turintys 21 chromosomų poros trisomiją. Šiuo atvejų taip pat būna dauginių sklaidos ydų: protiškai atsilikusieji turi būdingų išorės bruožų (įstrižas akių plyšys, platus tarpuakis, epikantas, pusiau pravira burna, trumpi pirštai), raumenų hipotoniją, endokrininių liaukų funkcijų sutrikimus. (Ši liga vadinama Dauno sindromu).
Lytinių Y chromosomų monosomijos atveju gemalas žūva. X – monosomija pasireiškia simptomų deriniu ir vadinamas Ternerio sindromu. X monosomijos atveju moteris turi ne visiškai susiformavusius pirminius ir antrinius lytinius požymius, platų kaklą, ir kt.
Lytinių chromosomų trisomijos galimos esant trims X chromosomoms. esant XXX – fenotipiška moteris, turi infantiliškus lytinius organus, protiškai atsilikusi. Tokia yda atsiranda apvaisinus kiaušinėlį, turintį dvi lytines chromosomas (XX), spermatozoidu, kuris taip pat turi X chromosomą. Esant trisomijai XXY – vyras turi atrofavusias sėklides, yra sterilus, matoma ginekomastija.
Didėjant lytinių chromosomų (XXXX, XXXXX – moteris, XXYY, XXXY, XXXXY – vyras) nustatomos vis didėjančios lytinių organų sklaidos ydos ir didėjantis protinis atsilikimas.

Genų ydos

Daugelis įgimtų sklaidos ydų yra paveldimos ir palikuonis persiduoda pagal Mendelio paveldimumo dėsnius. Tokiais atvejais ydas lemia neporinių genų pokyčiai, mutacijos. Kadangi genai koduoja medžiagų apykaitos fermentus, gali sutrikti tam tikrų medžiagų metabolizmas. Dėl to audiniuose gali susikaupti tarpiniai ar pakitę galutiniai medžiagų apykaitos produktai. Sutrikus katalizinei tirozinasės funkcijai, tirozinas neverčiamas melaninu. Tokiu būdu atsiranda albinizmas. Galaktozemijos atveju (sutrikus galaktozės virtimui į gliukozę) galaktozės metabolitai kaupiasi kepenyse ir kituose audiniuose, atsiranda gelta, protinis atsilikimas. Nesant fermentų (lizosomose), skaldančių mukopolisacharidus, jungiamojo audinio ląstelių ir net neuronų lizosomose kaupiasi mukopolisacharidai. Tokiais atvejais būna graičių, kraujagyslių sklaidos ydų, taip pat protinis atsilikimas ir pan. Sunkias ir tam tikras sklaidos ydas sukelia autosominiai recesyvinių genų sutrikimai (cistinė fibrozė, glikogenozė, sfingolipidozė). Labai dažnai esant genetinėmis sklaidos ydoms, nustatomi ir sklaidos sutrikimai, atsiradę dėl kitų (negenetinių) priežasčių.