Genas

Genas yra deoksiribonukleorūgšties (DNR) molekulės (RNR virusuose – RNR molekulės) fragmentas. Šis sekos fragmentas koduoja informaciją apie polipeptido ar baltymo aminorūgščių seką (kuri yra pateikiama informacinės arba mesendžerinės RNR pavidalu) arba informaciją apie nekoduojančias RNR. Nekoduojančios RNR gali būti: ribosominė RNR (rRNR), transportinė RNR (tRNR), ilgos nekoduojančios RNR bei mažosios RNR (snRNR, snoRNR, miRNR etc.). Genų produktai (pvz., ilgos nekoduojančios RNR ar baltymai) gali daryti įtaką tam tikriems organizmo požymiams (plaukų, akių spalvai, ūgiui ir pan.) ir dalinai veikia organizmo fenotipą. Taigi genas yra paveldėjimo priemonė, paveldimosios informacijos nešiklis. Dauginimosi metu ši genetinė informacija perduodama kitoms kartoms. Kita genų rūšis – reguliuojantieji genai – sąveikauja su reguliavimo molekulėmis (nekoduojančiomis RNR, baltymais) ir kontroliuoja genetinės informacijos raišką.
Sąvoką „genas“ pirmą kartą 1909 m. pasiūlė danų mokslininkas Vilhelmas L. Johansenas (Wilhelm Johannsen) vietoje Hugo de Frizo (Hugo de Vries) siūlyto „pangeno“.

Žmogaus genų organizacija ir pasiskirstymas

Sudėtingų organizmų (tarp jų ir žmogaus) genų dydis labai varijuoja. Stebimas atvirkštinis ryšys tarp intronus turinčių genų dydžio ir koduojančios dalies (egzonų). Dideli genai linkę turėti didelius intronus, nors to negalima pasakyti apie egzonus. Kuo ilgesnis genas – tuo ilgiau vyksta jo transkripcija (pvz., ilgiausias distrofino genas (2.4 Mb) transkribuojamas apie 16 val.), todėl evoliucijos eigoje aktyviai ekspresuojamuose genuose liko daugiau trumpų intronų.
Nekoduojančiose vietose genai dažnai turi pasikartojančias sekas. Funkciškai panašūs genai kartais tandemiškai išsidėsto sankaupomis (klasteriais) šalimais, tačiau dažniau būna išsibarstę įvairiose chromosomose. Galima skirti funkciškai identiškus genus, panašius (duplikavęsi) ir susijusius (produktai atlieka panašią funkiją) genus.
Kartais žmogaus genai persidengia (pvz., HLA genai), būna intronuose (pvz., snoRNR genai, NF1, RB1, F8).
Vieni genai aktyvūs nuolat (vadinamieji „namų ruošos genai“ – angl. housekeeping genes) ir yra atsakingi už pagrindines energetines ir metabolines ląstelės funkcijas. Kiti (audinių specifiniai) gali koduoti specifinius baltymus ir veikti skirtingomis aplinkybėmis.
Atskira grupė yra homeoziniai genai, labai svarbūs embriogenezėje.
Panašios kilmės genai jungiami į šeimas, dažnai koduojančias transkripcijos faktorius. Toliau evoliuciškai nutolę genai, tačiau koduojantys panašias baltymines struktūras (domenus, motyvus), sudaro superšeimą (pvz., imunoglobulinų, globinų, G-baltymo superšeimos).
Dauguma genų sankaupų turi savo neveiklių kopijų – pseudogenų – kuriuose evoliucijos eigoje prisikaupė mutacijų ir jie prarado savo veiklumą. Jie buvo kopijuojami tandeminės duplikacijos būdu (DNR lygyje) arba retrotranspozuoti nuo mRNR (turi tik egzonų seką), padedant atvirkštinėms transkriptazėms. Kai kurie pseudogenai geba save ekspresuoti, jeigu integruojasi šalia promotoriaus – tai vadinamieji retrogenai.

Funkcija

Dalis genų koduoja informaciją apie įvairių baltymų sintezę ląstelėje. Pastarieji atsako už tam tikrą biologinę funkciją, lemia tam tikrus požymius ir reguliuoja kitus genus. Jeigu aleliniai genai (genai, koduojami tuose pačiuose lokusuose ir lemiantys tą patį požymį ar funkciją) vienodai lemia požymį – individas šio požymio atžvilgiu bus homozigotinis, jei skirtingai – heterozigotinis. Be to, aleliniai genai vienas kito atžvilgiu gali dominuoti arba slopinti. Pavyzdžiui, rudų akių genas dominuoja prieš mėlynų akių geną (pastarasis vadinamas recesyviniu).