Tureto sindromas

Ligos aprašymas

Tourette kažkada buvo vertinamas kaip retas ir keistas sindromas, dažniausiai susijęs su nešvankių žodžių, visuomenei nepriimtų ar užgaulių pastabų šūkčiojimu (kaprolalija), bet šis simptomas pasireiškia tik mažai Tourette sindromą turinčių žmonių daliai. Tourette sindromas jau nebelaikomas retai pasitaikančia būkle, tačiau ne visada teisingai identifikuojamas, nes daugiausia susirgimo formų pasireiškia švelniai ir daugeliui vaikų tikų stiprumas sumažėja paauglystės tarpsniu. Nuo 0,4% iki 3,8% 5-18 metų amžiaus vaikų gali turėti Tourette sindromą. Kitokių tikus sukeliančių negalavimų paplitimas tarp mokyklinio amžiaus vaikų yra didesnis, su tokiais dažniausiai pasitaikančiais tikais kaip akių mirksėjimas, kosėjimas, krenkštimas, šnirpštimas ir veido judesiai. Stiprus Tourette sindromas tarp suaugusiųjų yra retenybė ir jis neturi neigiamos įtakos protiniams sugebėjimams ar gyvenimo trukmei.
Genetika ir aplinkiniai faktoriai turi įtakos Tourette sindromo etiologijai, bet tikrosios jo priežastys nežinomos. Daugeliu atveju vaistai yra nebūtini. Nėra jokio efektyvaus gydymo visoms tikų rūšims, bet kai kurie medikamentai ir terapijos rūšys gali padėti, kai jų vartojimas yra paskirtas. Švietimas yra labai svarbi bet kokio gydymo plano dalis, vien išaiškinimas ir nuraminimas dažnai yra pakankamas gydymas. Tokie komorbidiniai sutrikimai (kitos pasireiškiančios diagnozės, nepriskiriamos Tourette sindromui) kaip dėmesio trūkumo ir hiperaktyvumo sutrikimas (DTHS) ir obsesiniai-kompulsiniai sutrikimai (OKS) pasireiškia daugeliui pacientų, sutinkamų aukštesnio lygio sveikatos priežiūros centruose. Šie sutrikimai dažnai lemia daugiau funkcinių negalavimų pacientui, nei tikai, kurie yra Tourette skiriamasis ženklas. Taigi, svarbu teisingai identifikuoti komorbidines būkles ir jas gydyti.
Sindromo pavadinimo eponimas buvo Jean-Martin Charcot paskirtas pagerbti Georges Albertus Edouard Brutus Gilles de la Tourette, prancūzų gydytoją ir neurologą, kuris 1885 metais paskelbė ataskaitą apie devynis Tourette sindromą turinčius pacientus.

Simptomai

Yra skiriami motoriniai ir vokaliniai tikai, kurie gali būti paprasti (pvz., mirksėjimas, kaklo trūkčiojimas, pečių traukymas, liežuvio iškišimas, akių nukreipimas į vieną pusę, grimasos, atsikrenkštimas, šnarpštimas) ar kompleksiniai (pvz., šokinėjimas, savo kūno daužymas, tam tikrų žodžių kartojimas, socialiai nepriimtinų žodžių kartojimas (koprolalija), savo sukurtų garsų ar žodžių kartojimas (palilalija). Palilalija gali pasireikšti garsais primenančiais šuns lojimą, murkimą. Tikai subjektyviai suvokiami kaip judesiai, kuriems negalima pasipriešinti, tačiau paprastai valios pastangomis juos pavyksta tam tikram laikui nuslopinti. Jų sunkumas gali smarkiai kisti nuo trumpalaikių iki nepraeinančių, menkai pasiduodančių gydymui. Pastebėta, kad tikus paaštrina stresas, nuovargis, susijaudinimas, o miegant jie išnyksta. Kartu su tikais dažnai pastebimi įkyrumai bei impulsyvumo apraiškos.
Tikai dažnai atsiranda kartu su kitais psichikos sutrikimais, todėl jie labai retai pasireiškia izoliuoti. Dažniausiai kartu sutrinka aktyvumas ir dėmesys (50-90 proc.), pasireiškia obsesinis-kompulsinis sutrikimas (11-80 proc.), depresija (40-44 proc.). Tikų metu gali pasireikšti ir įniršio priepuoliai, menka impulsų kontrolė, mokymosi sutrikimų. Daugeliui vaikų, kuriems yra Tourette sindromas, būdingas menkai kontroliuojamo įniršio prasiveržimas.
Remiantis neuropsichiatrijos klinikos vaikų ligoninėje Vankuveryje esančia tarptautine duomenų baze (dabar talpinančia 8000 asmenų, turinčių Tourette sindromą duomenis) apskaičiuota, kad 12% visų sindromo atvejų prasideda vaikams iki 4 metų amžiaus ir tik keletas taip anksti kaip 1-2 metų amžiaus.

Etiopatogenezė

Neurofiziologinių tyrimų rezultatai rodo, kad tikai yra susiję su dopamino ir serotonino apytakos disinhibicija bei disfunkcija smegenų žievės ir dryžuotojo kūno, bei pogumburio ir smegenų žievės laiduose. Tyrimų metu buvo nustatyta sumažėję metabolizmas ir kraujo apykaita pamato mazguose, ypač uodeguotame branduolyje, gumbure, blyškiajame kamuolyje, kiaute ir frontotemporalinės smegenų žievės, ypač prefrontalinės ir pridėtinės motorinių sričių aktyvumo padidėjimas.
Viena iš pamato mazgų funkcijų, – tai priklauso nuo jų struktūros ir lokalizacijos, – yra slopinti ar pristabdyti nepageidaujamas motorines “programas”. Normos atveju tam tikros pamato mazgų neuronų sankaupos leidžia selektyviai atlikti norimus motorinius judesius. Kartu vyksta antagonistinių ir panašių judesių slopinimas kaimyninėse kūno dalyse. Todėl manoma, kad tikai pasireiškia dėl šios slopinimo funkcijos trūkumo.

Diagnostika

Specifinių laboratorinių, genetinių tyrimų nėra. Diagnozuojant šį sutrikimą svarbūs klinikiniai simptomai ir jų eiga, bei kitų priežasčių, galinčių sukelti tikus, atmetimas. Norint diagnozuoti Tourette sindromą, laikomasi kriterijaus, kad tikai turi tęstis apie 1 metus, pasikartodami kasdien daug kartų ar su nedidele pertrauka tarp jų (t. y. periodas be tikų neturi tęstis daugiau kaip 3 mėn.).

Paplitimas

Lėtiniai tikai, Tourette sindromas dažnai pasireiškia tos pačios šeimos nariams. Galima manyti, kad tai susiję su autosominiu dominantiniu paveldimumu, o šiuos sutrikimus koduojantį geną su skirtinga ekspresija ir penetracija turi apie 1 proc. populiacijos.
Trumpalaikiai vaikų ir paauglių tikai pasireiškia dažniausiai (4-16 proc. populiacijos), Tourette sindromas išsivysto 3-5 iš 10 000. Manoma, kad lėtiniai tikai paplitę tris kartus dažniau nei Tourette sindromas. Tarp berniukų tikai labiau paplitę nei tarp mergaičių (santykis 3-9:1).
Per kiekvienais metus apie 10-20% mokyklinio amžiaus berniukų patiria mažiausiai vieną tiką, taigi tikai yra labai paplitę ir dėl to dažnai net nevadinami tikais. Apie 0.5-1% vaikų populiacijos atitinka dabartinius TS kriterijus.

Prognozė

Tourette sindromas gali būti „išaugamas“. Sindromo eiga yra kintantis procesas. Simptomai gali visiškai baigtis (bei gali sugrįžti) ar nuslopti tiek, kad jau nebeatitiktų sindromo kriterijų. Pavyzdžiui, obsesiniams – kompulsiniams sutrikimamams kriterijus yra jausti simptomus mažiausiai valandą per dieną. Tourette sindromo atveju, mažai daliai asmenų visi tikai pranyksta ilgam laikotarpiui, bet žymiai didesnei jie susilpnėja iki tokios ribos, kad tampa nebesvarbūs ir nepastebimi, nors kai kurie tikai vis dar pasireiškia.

Socialinės problemos

„Žmonės taip besielgiančiųjų dažnai nesupranta, – pasakoja Harvardo medicinos mokyklos neurologijos profesorė Elis Flaherti (Alice Flaherty) – Juos laiko nenormaliais. Žmonėms atrodo, jog toks elgesys gali būti būdingas tik psichiškai nesveikiems. Arba galvoja, kad toks žmogus jiems gali būti pavojingas. Maždaug 10 proc. sergančiųjų Tourettte sindromu būdingas simptomas, vadinamas kaprolalija, kitaip tariant – nevaldomas keikimasis ir nešvankybių kalbėjimas. Žmones necenzūrinės tirados ir gestai dažniausiai glumina. Gali atrodyti, kad jie taip garsiai kalba specialiai, kad žmones įpykdytų.“
„Nuo sergančiųjų Tourette sindromu nusisukama ne todėl, kad jie – asocialūs, o todėl, kad taip priimta manyti, – tvirtina neurologas Dž. Bronšteinas. – Visuomenėje šis susirgimas suprantamas klaidingai. Žmonės turėtų suprasti, jog sergantieji Tourette sindromu nenori pridaryti nemalonumų, niekam nenori pakenkti, įžeisti. Jie tiesiog negali kontroliuoti savo elgesio.“

Išvados

Tourette sindromas yra dar gana mažai ištirtas neuropsichiatrinis sutrikimas. Dėl šios priežasties juo sergantieji susiduria su tokiomis problemomis kaip ilgai nenustatoma diagnozė, iki šiol nerastas veiksmingas tikinių sutrikimų gydymas. Taip pat, Touretto sindromas sukelia ir nemažai socialinių problemų. Visuomenė yra dar per mažai informuota apie šį sutrikimą, todėl pastebimas mažas jos tolerancijos lygis sergančiųjų atžvilgiu. Paskutiniu metu atlikta keletas mokslinių eksperimentų, kurie galimai taps alternatyva tikų gydymui.