SNOMED CT

역사

SNOMED는 1965년에 Systematized Nomenclature of Pathology (SNOP)로 시작되었고 더 개발되어 논리기반의 헬스케어 용어체계가 되었다.
SNOMED CT는 1999년에 2개의 커다란 용어체계의 합병과 확장, 재구조화를 통해 만들어졌다: College of American Pathologists (CAP)에서 개발한 SNOMED Reference Terminology (SNOMED RT)와 영국의 National Health Service(NHS)에서 개발한 Clinical Terms Version 3 (CTV3) (이전에는 Read codes로 알려져있었음). 최종 제품은 2002년 1월에 배포되었다.
SNOMED의 역사적인 강점은 의학적 전문성을 보장하는 것이었다. 120,000개 이상의 개념를 가진 SNOMED RT는 다중의 기관들과 개인들이 기록한 병리학적 데이터의 통합과 검색을 위한 공통의 참조용어체계로서 제공되도록 설계되었다. CTV3의 강점은 일반적인 실무용 용어체계라는 것이었다. 200,000개의 상호연관된 개념들을 가진 CTV3는 개개인의 환자중심 기록에서 1차 의료에 대한 구조화된 정보를 저장하기위해 사용되었다.
 현재 SNOMED CT는 311,000개 이상의 현재 사용되는 개념를 포함하고 있으며 전자건강기록(EHR)을 위한 핵심적이며 보편적인 용어체계이다.
2003년 7월에 미국 HHS를 대신하여 National Library of Medicine (NLM)은 미국 사용자들이 National Library of Medicine's Unified Medical Language System UMLS Metathesaurus를 통해서 SNOMED CT를 무상으로 사용하도록 미국병리학회와 합의하였다. NLM 협의팀은 Betsy Humphreys가 리더였으며, NLM에 핵심 SNOMED CT(스페인어와 영어)와 지속적인 업데이트에 대한 영구적인 라이센스를 제공하는 계약을 하였다.
2007년 4월에 SNOMED CT 지적재산권이 SNOMED CT의 국제적 도입과 사용을 촉진하기위해, CAP에서 International Health Terminology Standards Development Organisation (IHTSDO)로 이전되었다.지금은 SNOMED International로 상호가 변경되었으며, 이 기관이 국제적으로 "SNOMED CT의 지속적인 유지 및 개발, 품질보장, 배포"에 대한 책임을 지고 있으며,회원은 수많은 세계를 선도하는 e헬스 국가들과 지역들로 구성되어있으며, 국가들은 다음과 같다: 아르헨티나, 호주, 벨기에, 브루나이, 캐나다, 체코 공화국, 칠레, 덴마크, 에스토니아, 홍콩, 아이스랜드, 인도, 아일랜드, 이스라엘, 리투아니아, 말레이시아, 말타, 네덜랜드, 뉴질랜드, 노르웨이, 폴란드, 포루투갈, 싱가폴, 슬로바키아 공화국, 슬로베니아 공화국, 스페인, 스웨덴, 스위스, 영국, 미국, 우루과이.
SNOMED CT는 다중 국가 및 언어를 지원하는 용어체계이며, 상이한 언어와 지역언어들을 관리할 수 있다. SNOMED CT는 현재 미국 영어, 영국 영어, 스페인어, 덴마크어, 스웨덴어로 사용가능하며, 다른 언어로 번역이 진행되고 있고, 프랑스어와 독일어는 거의 완료되었다. SNOMED CT는 ICD-9-CM과 ICD-10, ICD-O-3, ICD-10-AM, LOINC, OPCS-4와 같은 다른 용어체계들과의 상호매핑이 되어있다. 이것은 ANSI와 DICOM, HL7, ISO 표준을 지원한다. SNOMED CT는 World Health Organization (WHO)와 공동프로젝트인 온톨로지 기반의 [ICD-11]] 개발에서 사용되고 있다.

SNOMED CT의 기반인 정규 모델

SNOMED CT는 온톨로지 기반을 갖는 다중언어 시소러스로 특징지워질 수 있다. 시소러스같은 특징은 컨셉-용어 관계인데, 예를 들어, concept 82272006에 대해서 동의어 descriptions는 "Acute coryza", "Acute nasal catarrh", "Acute rhinitis", "Common cold" (그리고 스페인로 "resfrío común"와 "rinitis infecciosa")이다.
온톨로지적인 부분을 상세히보면, SNOMED CT는 (ICD와 같은 전형적인 통계적인 분류체계와 반대로 광범위한 클래스들의 중첩을 갖는) 클래스 계층이다. 이것은 SNOMED CT concept 82272006이 "common cold(감기)"에 대한 기준과 일치하는 모든 개별 질환 인스턴스의 클래스를 정의한다는 것을 의미한다 (예, 한 환자가 기록에 "head cold"라고 적혀있거나 또 다른 기록에 "Acute corynza"라고 적혀있을 수도 있는데, 두 개 모두 "common cold"의 인스턴스로 찾을 수 있다). 수퍼클래스 (IS-A) 관계는 멤버들을 포함한다는 의미에서 클래스들을 연결시킨다. 즉, 모든 개별적인 "cold-processes"는 또한 바이러스성 상기도감염(그림)과 같이 클래스 Common cold의 모든 상위클래스에 포함된다.
SNOMED CT의 관계형 문장(relational statements)은 finding site과 due to 등과 같은 적은 수의 (linkage concepts라는) 관계타입인 Relationₓ을 갖는 Concept₁ – Relationₓ – Concept₂의 기본적인 세 쌍의 형태이다. 이 세 쌍의 해석은 (함축적으로) 단순 Description logic (DL)의 의미론을 기반으로 하는데, 예를 들어, 세 쌍 Common Cold(감기) – causative agent(병인) – Virus(바이러스)은 일차술어논리(first-order) 표현과 일치한다.

forall x:  instance-of (x, Common cold) ->  exists y: instance-of (y, Virus) and causative-agent (y, x)
또는 더 직관적인 DL 표현
Common cold subClassOf causative-agent some Virus
Common cold(감기) 예에서, concept description은 "primitive"이며, 이것은 각 인스턴스에 대해서 만족해야하는 필요(necessaty) 기준은 주어졌지만 Common cold의 인스턴스로 질환이 분류하는데 충분하지는(sufficient) 않다는 것을 의미한다. 반대로 Viral upper respiratory tract infection(바이러스성 상기도감염)은 다음과 같이 기술논리적으로 fully defined concept(완전히 정의된 개념)로 표현되었음을 보여준다:
 Viral upper respiratory tract infection equivalentTo
 Upper respiratory infection and Viral respiratory infection and
 Causative-agent some Virus and
 Finding-site some Upper respiratory tract structure and
 Pathological-process some Infectious process
이것은 모든 정의적 기준을 만족하는 각각 그리고 모든 개별 질환은 바이러스성 상기도감염의 인스턴스로 분류될 수 있다는 것이다.

선조합과 후조합

SNOMED CT는 SNOMED CT concepts에 의해 명시적으로 표현될 수 없는 임상 아이디어들을 표현하는 표현식을 생성하는데 사용될 수 있는 compositional syntax를 제공한다.
예를 들어, "third degree burn of left index finger caused by hot water (뜨거운 물에 의해 발생한 좌측 검지손가락의 3도 화상)"를 위한 명시적인 개념은 없다. 하지만 compositional syntax를 사용해서 다음과 같이 표현할 수 있다
284196006 | burn of skin | :
   116676008 | associated morphology | = 80247002 | third degree burn injury |
 , 272741003 | laterality | = 7771000 | left |
 , 246075003 | causative agent | = 47448006 | hot water |
 , 363698007 | finding site | = 83738005 | index finger structure
이러한 표현식을 'postcoordinated(후조합)'이라고 한다. 후조합은 SNOMED CT 내의 수많은 (fully) defined concepts를 만들어야 하는 요구를 피할 수 있도록 한다. 그러나 많은 시스템들은 precoordinated(선조합) 표현만을 허용한다. 기반이 되는 기술논리를 고려해서 효율적으로 표현식을 처리할 수 있는 적절한 알고리즘을 사용하여 후조합 표현식의 안정적인 분석 및 비교가 가능하다.
주요 전자건강기록(EHRs)은 IHTSDO와 다른 표준기두에 반복적으로 후조합 표현식의 "복잡도"에 대해서 불만을 제기하고 있다.
예를 들어, 위의 후조합된 표현식은 표준적인 룰을 이용해서 유사한 개념들과 비교가 가능한 다음의 "normal form expression(정규표현식)"으로 전환할 수 있다.
64572001 | disease | :
   246075003 | causative agent | = 47448006 | hot water |
 , 363698007 | finding site | = ( 83738005 | index finger structure | : 272741003 | laterality | = 7771000 | left | )
 , { 116676008 | associated morphology | = 80247002 | third degree burn injury |
 , 363698007 | finding site | = 39937001 | skin structure | }

수의학 컨텐츠

SNOMED CT의 국제배포판에는 사람과 관련된 용어들과 포함한다. 2014년에 명확하게 수의학 개념들은 SNOMED CT 수의학 확장판으로 이전되었다. 이 확장판은 Virginia Tech의 Va-Md College of Veterinary Medicine에 있는 Veterinary Terminology Services Lab에서 관리한다.

알려진 결함 및 완화 전략

SNOMED 초기 버전들은 시맨틱 축에 의해 순서가 정해지는 구조를 가지고 있었는데, 이것은 상이한 코드들의 조합으로 코드를 만드는 복잡한 환경을 필요했다. 이것은 두 개의 큰 약점을 가지고 있었는데, 한가지 약점은 후조합의 필요성이 사용자에 친화적이지 못한 장애물로 인식되어, 초기 SNOMED 버전들의 낮은 도입에 어느정도 기여하였다. 다른 약점은 일관된 코딩이 어려웠는데, 예를 들어, Acute appendicitis(급성충수돌기염)은 의미론적 동치를 계산할 수있는 방법이 없는 세 가지의 다른 방식으로 후조합이 될 수 있었다. SNOEMD RT는 기술논리 공식을 도입함으로써 이 문제를 해결했다. CTV3의 추가로 수많은 개념들이 정규표현식을 이용해서 재정의되었다. 하지만 사용자와 친밀한, 많은 descriptions를 가지고 역사적으로 성장한 CTV3와의 융합은 여전히 SNOMED CT에 영향을 주고있는 몇몇 문제점들이 생겨났다. 다량의 다중상속을 갖는 많은 계층단계들의 혼란스런 분류학적 구조(예. Acute appendicitis는 36개의 분류학적 조상이 있다)에 더해서, 모호하고, 문맥 의존적인 많은 개념들이 그들의 방식으로 SNOMED CT에서 발견된다. 선조합은 때때로 극단적으로 추진되었는데, 예를 들어 머리에서 발견되는 350개의 서로 다른 화상과 관련된 개념이 존재한다.
SNOMED CT의 부분을 특징지우는 현상은 소위 epistemic intrusion(전염성 침투)이다.. 원칙적으로 용어체계 (그리고 심지어 온톨로지)의 임무는 문맥에 자유로운 용어 및 클래스 의미를 제공하는 것으로 제한되어야한다. 이러한 표현 단위의 문맥화는 이상적으로는 정보모델의 임무가 되어야 한다. 사람의 언어는, Ectopic pregnancy(자궁외 임신) vs Suspected pregnancy(임신한 것 같음)와 같이 마치 우리가 범주화된 명확한 엔터티들을 나타내기위해서 유사한 표현을 문법적으로 사용하는 것처럼, 방향을 잘못찾아가고 있다. 첫번째 것은 진짜 임신을 말하지만, 두번째 것은 (불확실한) 정보의 한 조각이다. SNOMED CT에서 대부분의 (그러나 전부는 아닌) 이러한 문맥 의존적인 개념들은 Situation with explicit context의 하위계층에 집중되어있다. 이러한 개념들을 배제하지 못하는 중요한 이유는 현 상태에서 정보모델이 구현되어 있지 않아, 많은 경우에 SNOMED CT가 정보모델의 기능을 담당하고 있기 때문이다.
IHTSDO의 설립과 함께, SNOMED CT는 더 많은 사람들이 사용하게 되었다. 용어체계의 상태에 대한 비판은 수많은 실질적인 약점에 의해 발생될 뿐만 아니라 품질보장방법의 부족에도 기인한다. 처음부터 IHTSDO는 그런 (또한 학문적인) 비판에 개방적이었다. 지난 몇 년간, 품질과 도구에 관해서는 상당한 진전이 있어왔다.
더 원칙적인 온톨로지적인 기반에 대한 필요성은 점진적으로 받아들여졌으며, 또한 기술논리 의미론에 대해서도 더 이해가 커졌다. Observables, disorder과 findings,, substance, organisms 등에 관한 우선순위 재설계가 공식화되었다. 번역 가이드라인 뿐만 아니라 컨텐츠 제출에 관한 가이드라인, 선조합 컨텐츠의 포함에 관한 전략이 상세화되었다. SNOMED CT의 "ontological commitment"(존재론적 개입)과 관련된 여전히 알려진 결함이 있는데, 예를 들어, 어떤 종류의 엔터티를 주어진 SNOMED CT 개념의 인스턴스인지 명확히 하는 것이다. 같은 용어는 질병 또는 질병을 가진 환자로 해석될 수 있는데, 예를 들어, Tumour(종양)은 조직의 과정이나 조각으로 표현될 수 있고 Allergy(알레르기)는 알레르기 반응 또는 단지 알레르기 성향으로 표현될 수 있다. 더 최근의 전략은 SNOMED CT 컨텐츠에서 모호성을 없애기 위해 타입이 지정된 상위레벨의 온톨로지들을 엄격하게 사용하는 것이다.
환자치료를 지원하기위해 세계적으로 일상적인 사용에 대한 연구를 위한 SNOMED CT 채택이 증가로 더 큰 참여 커뮤니티가 생겨났다. 이것은 SNOMED CT 용어를 저작하는 것에 할당되는 자원의 증가 뿐만 아니라 SNOMED CT를 튼튼한 산업계에서 사용하는 표준이 되게하는 협업의 증가로 이어지고 있으며, 이것은 구현을 지원하는 지식기반에 기여하는 수많은 소프트웨어 툴과 자료들의 개발의 증가로 이어지고 있다. SNOMED CT의 특별한 측면과 SNOMED CT의 구현에 집중하는 수많은 온라인 커뮤니티들이 또한 발달하고 있다.
이론적으로, 기술논리추론은 어떠한 새로운 후보 후조합표현식이 기존의 선조합 개념에 대해서 부모인지 선조인지 자식인지 다른 자손인지 의미론적으로 동치인지를 평가하는데 적용될 수 있다. 그러나 부분적으로 CTV3와의 통합의 지속적인 문제때문에, SNOMED는 여전히 발견이 안되는 의미론적으로 중복된 primitive와 defined concepts를 포함하고 있다. 추가적으로 많은 개념들이 primitive로 남아있지만, 그들의 의미론은 역시 시스템 내에 함께 존재하는 다른 primitives와 roles로 합법적으로 정의될 수 있다. 이러한 의미론적 컨텐츠의 생략과 실질적 또는 가능한 중복때문에, subsumption(포섭) 또는 의미론적 동치(equivalence)를 추론하는 알고리즘의 실제 수행력은 예측하기 어려워 불완전하다.

SNOMED CT 검증

일관된 룰을 사용하는 것은 SNOMED CT의 품질을 위해 중요하다. 2009년에 이를 위해 프로토타입의 Machine Readable Concept Model (MRCM)이 SNOMED CT 팀에 의해 만들어졌다. 추가적인 작업으로 이 모델은 SNOMED CT expression constraints를 활용하도록 개정되고 있다.

SNOMED CT와 LOINC

LOINC는 검사실 검사를 포함하는 용어체계이다. 2017년부터, SNOMED CT International은 LOINC components를 위한 용어들을 만들기 시작했고, 수많은 LOINC 용어들의 의미를 획득하기 위해 SNOMED CT 표현식 세트를 만들었다.

라이센스가 없는 서브세트

SNOMED CT의 채택을 용이하게 하고 다른 표준에서 SNOMED CT의 사용을 위해서, 라이센스없는 서브세트가 있다. 예를 들어, (IHTSDO 회원 국가에 제한없이)DICOM 호환 소프트웨어 사용자는 7,314 코드와 용어들은 무료로 사용할 수 있다.

Top level concepts

SNOMED CT 개념들은 (의약품-기기 결합 개념들을 예외로 하고) 전형적으로 단일 계층구조에 포함된다. 몇몇 계층구조는 정의된 개념 모댈을 가지고 있다 (예. clinical findings). 다른 도메인들 (예. Organism, Substance, Qualifier value)에 대해서는 아직 정의된 개념 모델은 없다.
2016년 기준으로 Event 계층은 정의된 개념 모델을 가지고 있지 않다. 2006년에 'Clinical findings' 계층의 몇몇 개념들이 Event 계층으로 이전되었다. 그 개념들은 그것들의 속성들(attributes)을 유지했다 (예. causative agent)

Observable entities

SNOMED International은 observable entities를 위한 개념 모델을 생성하는 작업을 하고 있다.

Pharmaceutical / biologic product

Pharmaceutical and biologic products는 활성성분(active ingredient)과 용량표기(presentation strength), 용량의 기본이 되는 성분(basis of strength)의 구조를 사용하여 모델링되었다. 2018년부터 SNOMED CT 의약품 컨텐츠와 IDMP 표준과의 조정이 편집목표이다. 다음의 엔터티 타입이 존재한다:

Medicinal product

의약품을 그룹핑하는 고수준의 용어. 예, 398731002 | Product containing sulfamethoxazole and trimethoprim (medicinal product) |

Clinical Drug

임상 실무에서 사용되고 있는 구체적인 의약품을 표현하는 개념. 예, 317335000 | Product containing precisely esomeprazole 20milligram/1 each conventional release oral tablet (clinical drug)|

Dose Form

어떻게 의약품이 전달될지를 표현하는 개념. 예, 385219001 | Conventional release solution for injection (dose form) |.