性決定

雄ヘテロ型

雄ヘテロ型には、XY型、XO型のほかにX,Y染色体が複数存在するXnYn型もある。特に、性染色体を持つ植物では、倍数体化に伴って性染色体数および常染色体数の変異の幅が広く、それに対応する性決定も複雑になる。
XY型はヒトを含む哺乳類で一般的な性決定様式であり、ショウジョウバエを含む昆虫の一部でも見られる。両者の機構の違いは前述の通りである（表2）。XO型の線虫C. elegansでは、XO型個体は雄となり、XX個体は雌雄同体となる。
雄ヘテロ型生物における遺伝子量補償の機構もまた、生物種によって異なることが知られている。哺乳類では雌のX染色体の片方を不活性化し、ショウジョウバエでは雄のX染色体の発現量を2倍化し、線形動物のXX雌雄同体個体は双方のX染色体の発現量を半減させる。それぞれの遺伝子量補償の機構は異なるが、結果として雌雄（あるいは雄と雌雄同体個体）の性染色体での遺伝子の発現量を等しくしている。

雌ヘテロ型

雌ヘテロ型の代表例である鳥類では解析された全ての種はZW型である。鳥類のZW型の機構についてはまだ研究途上であり、複数の仮説が提示されている。鱗翅目の雌ヘテロ型には、雄ヘテロ型と同様に複数の性染色体が関与するZnWn型の性決定機構も含まれている。

半倍数性決定

膜翅目（アリとハチ）・半翅目（カイガラムシやコナジラミ）の一部などの昆虫、ダニ、輪形動物などに見られ、受精卵から発生する二倍体は雌になり、未受精卵から発生する半数体が雄になる性決定様式を半倍数性決定という。
半倍数性決定の機構については複数の仮説が提示されているが、セイヨウミツバチにおいては相補的性決定(CSD, complementary sex determination)という機構であることが判明した。このCSDは遺伝子座がヘテロ接合型である場合のみ雌へ分化を誘導し、ホモ接合型あるいは対立遺伝子が存在しない状態であるヘミ型である場合は雄への分化を誘導する（つまりcsd遺伝子座ホモ接合型の二倍体雄が誕生する）。しかしながら、膜翅目にはcsd遺伝子座を持たずに半倍数性決定をする種もあり、CSD機構が半倍数性決定で必ずしも共通であるわけでもない。
半数体として生まれる雄は、自分の持つ染色体を全て精子に伝えるため、同一個体の精子は全て同じ遺伝子型を持つ。雌が作る卵子は減数分裂時の組換えによって、遺伝子型に違いが生じる。この結果、この性決定様式の同腹の姉妹個体は、遺伝子が共通である期待値が75%となる。このような個体間の血縁度の高さとアリやハチの利他的行動とを結びつける仮説は、3/4仮説という名称で提唱されている。

温度依存性決定

環境性決定(environmental sex-determination, ESD)の代表的なものとして、爬虫類で広範に見られる温度依存性決定(temperature-dependent sex-determination, TSD)がある。TSDはワニ・カメで一般的であり、逆にヘビでは観察されていない（表4）。TSDのパターンとしては、卵の孵化温度が低温で雌・高温で雄（アメリカアリゲーター）、低温高温で雌・中間温度で雄（カミツキガメ）、低温で雄・高温で雌（アカウミガメ）の3種類がある。またフトアゴヒゲトカゲでは、22-32°Cでは遺伝性決定であり、それ以上の温度ではTSDであることが知られている 。

その他

TSD以外の環境性決定としては、ユムシ動物ボネリムシの性決定様式が取り上げられることが多い。この生物は、浮遊性の幼生が海底に定着して成熟を迎える。その際に、個体が単独で定着した場合は雌となり、先に定着している雌に接触した場合は雄（矮雄）となって雌に寄生する。
ほかに遺伝以外の要因が性を支配する例として、バクテリアの一種ボルバキアの寄生による鱗翅目昆虫・等脚類の雄の雌性化、環形動物原環虫類Dinophilus apatrisで卵の大きさによる性決定などが知られている。

昆虫類

昆虫類では、雌雄モザイクにより同一個体内で雌性・雄性の器官が形成されている例が観察される。このことから、「特定器官で作られ全身に伝達されることで個体全体の性に影響するステロイド性ホルモンがなく、性別は個別の細胞で自律的に決まる」という説が定説になっている。
昆虫類で性決定・性分化について研究が進んでいる例として、ショウジョウバエのXY型、セイヨウミツバチの半倍数性決定、カイコのZW型が挙げられる。また、イエバエ属についても研究が進んでおり、属内に複数の性決定方式を含んでいることが知られている。
これらの昆虫では、ショウジョウバエのSxl(sex-lethal)、セイヨウミツバチのcsd（complementary sex determinater）、カイコのW染色体上にあると推定される性決定遺伝子Fem、イエバエの雄性決定因子Mと、それぞれ異なった遺伝子で性決定されている（表5）。しかしながら、脊椎動物のDMRT1の例と同様に、それぞれの昆虫の性決定・性分化カスケードに共通の遺伝子としてdsx(doublesex)が存在している。dsx(Amdsx,Bmdsx etc.)遺伝子は、雌雄とも同じ形のmRNA前駆体として転写されるが、性決定遺伝子の影響を受けて、両性で異なったスプライシングを受け雄型mRNA・雌型mRNAとなり、両性で異なったタンパク質に翻訳され、性分化に関与している。

植物

動物と比較して、DNAレベルでの植物の性決定遺伝子の研究は少ない。
配偶子の大きさに区別がない同形配偶子型の有性生殖をする緑藻綱ボルボックス目のクラミドモナスでは、マイナス交配型がプラス交配型に対して優性である。この違いはこの植物種のMID遺伝子に支配されている。マイナス交配型のみがMID遺伝子を持っており、プラス交配型はMID遺伝子を持っていない。
クラミドモナス近縁の植物Pleodorina starriiは、クラミドモナスとは異なり異形配偶子による有性生殖を行い、雌雄の性別がある。2002年、野崎らは、この植物種でMID遺伝子と相同性を持つ雄性特異的な遺伝子OTOKOGI（侠遺伝子, PlestMID）を同定し、植物の性別の起原に関与する遺伝子であると述べている。
高等植物の性決定遺伝子についてはヒロハノマンテマを用いた研究がなされている。

繁殖戦略

進化生物学・進化生態学では、様々な生物が異なる生殖（繁殖）方式を採る理由とその生殖方式が生じた進化的意義について研究が行われている。有性生殖での繁殖戦略に関連して以下に、1)雌雄同体と雌雄異体、2)性配分、3)性決定様式の進化の順に述べる。

雌雄同体と雌雄異体

雌雄同体生物のうち、同時に雌雄の配偶子を作るものを同時的雌雄同体と呼び、性転換を行う生物を隣接的雌雄同体（異時的雌雄同体）と呼び区別する。隣接的雌雄同体生物は生殖に携わるときには雌雄別の行動をとるので、ここでは同時的雌雄同体と雌雄異体（隣接的雌雄同体を含む）の関係について述べる。
結論を端的に述べれば、雌雄同体性と雌雄異体性の進化についての仮説は、適応度の数理モデルを用いた検証はほとんどなされていない。しかしながら、一般的には以下のように理解されている。
移動能力が低い生物や生息密度が低い生物では、ある個体が別の個体と生殖可能な距離に位置する機会が低くなる。そういう生物で2個体が生殖可能な距離にいたときに同じ性別に属すると、希少な生殖機会が無駄になってしまう。したがって、そのような生物、被子植物の大部分や深海魚の一部・寄生生物の一部・カタツムリなどは同時的雌雄同体となっている。また、個体密度が高いときは雌雄異体であり、個体密度が低くなると同時的雌雄同体になる生物として、北アフリカからヨーロッパに生息するカブトエビの例が知られている。
一方、移動性が高く感覚器官が発達した動物では、両性の生殖器官を作るコストと繁殖相手を探すコストの比較で前者がより負担になることから、同時的雌雄同体ではなく雌雄異体となる。
植物の雌雄同体（雌雄同株）と雌雄異体（雌雄異株）についての議論はより複雑になる。被子植物の多くを占める動物媒花の多くは雌雄同株である。動物の訪花の際に受粉が効率的に行われるためには、雌雄異株または単性花雌雄同株よりも、雌雄双方の機能を持つ両性花を着ける両性花雌雄同株の方が有利に働く。この場合、自家受粉・自家受精（自殖）による近交弱勢が起きる不利益もあるので、雌蕊と雄蕊の異熟・異形花柱花・自家不和合性など自殖を防ぐ機構を発達させた植物もある。また、動物媒である単性花雌雄同株では、効率的に他家受粉を行えるように雄花と雌花が配置されている例もある。植物の雌雄異体性については、大量の花粉を作る雄株の適応度が高くなる風媒植物や、動物が好んで食べる果実などへの物質投資を多くすることで動物をひきつけると雌株の適応度が高くなる動物散布種子を持つ植物で、発達すると考えられている。

性配分

「雌雄同体・雌雄異体双方を含め、雌雄の機能に対して、どのように資源を分けるのが生物にとって最も有利であるか」を理解するための理論として、性配分(en:Sex allocation)理論が進化生物学者エリック・チャーノフによって提示されている。この理論では、「雌と雄がどのように生殖に関わるか。隣接的雌雄同体では生涯のどの時点で性転換するか。同時的雌雄同体では雌雄の生殖機能への資源配分がどのようであるか」といった子供が採る繁殖戦略を反映して、親が子供を生み育てる戦略が定まると考える。性配分理論は環境条件に対する生態学的分析と進化結果とが比較的良く一致しており、進化生態学で実績を挙げた領域の一つである。

遺伝学および発生学

男女・雌雄の区別つまり性別について、各種神話の中にも男性神・女性神が登場するように古代から人類は意識をしていた。アリストテレスは著書『動物発生論』において、ヒトの性別について「女は男の対極にある」と述べている。彼は『動物発生論』の中で胎児の性別がどのように決まるかについて考察を行い、「受精時点では性別は決定しておらず、胚発生の過程で性別が決定する」と結論した。これと異なりアナクサゴラスのように「胎児の性別は、父親がもたらした種によって受精のときに決定する」と考える者もあった。
性決定機構についての科学的知見が得られたのは、1890年のドイツの生物学者ヘルマン・ヘンキングによるX染色体の発見が最初とされる。20世紀初頭にクレランス・マックラングは、X染色体が性決定と関連があるとして、「X染色体は男性決定染色体である」と主張した。この考えは間違っていたが、染色体と性決定機構を結びつける最初のものであった。1905年にネッティー・マリア・スティーヴンスがコメノゴミムシダマシ(Tenebrio)の幼虫においてY染色体を発見し、X染色体と共に性決定に関与することを見出した。
植物の性染色体は1917年に苔植物の一種Spaerocarposで最初に報告された。種子植物の性染色体は1923年に、木原と小野がスイバにおいて、Santosがカナダモ、Blackburnがヒロハノマンテマ、Wingeがホップ・セキショウモ・ヒロハノマンテマなどにおいて、それぞれ独立に発見した。
哺乳類においては、未分化の生殖腺が精巣あるいは卵巣に分化することが知られていた。形成された精巣が胚の雄性化において重要な役割を持つことを証明したのはアルフレート・ヨーストであった。彼は1940年代に、ウサギの雄の胎児から精巣を取り除くと、雌の形態を持つように性分化することを示した。このことによって、哺乳類の性決定・性分化についての「染色体がどのように作用して性別を決めるか（性決定）」「決定された性別がどのようにして表現されるようになるか（性分化）」という基本的疑問点のうち、後者に対する一つの結論が出された。
性決定についてDNAレベルでの研究が発表され始めたのは1980-1990年代からである。ショウジョウバエのSxlに関する研究（1988年）・哺乳類のSRYの同定（1990年）を端緒に、2000年代にかけて多種多様な生物の性決定について研究が行われている。しかしながら、生物種によってそれぞれ性決定機構が異なっているために、研究途上である生物種は数多い。

進化生物学

性別の進化的な側面についての考察は、チャールズ・ダーウィンが1871年の著書『人間の由来と性淘汰』において、ヒトを含む多くの脊椎動物の性比について取り上げたことに始まる（性淘汰）。1930年に性比の問題について、数理的な理論を初めて当てはめたのは、イギリスの集団遺伝学者ロナルド・フィッシャーである（フィッシャーの原理）。その基本から、性比がずれる要因として、ビル・ハミルトン（1967年）は「局所的配偶競争」という概念を取り上げ、アン・クラーク（1978年）は「局所的資源競争」についての考察を行った。性配分に関する前述の理論を、エリック・チャーノフが示したのは、1982年である。フィッシャーの原理以降の理論は、現代でも進化生物学（進化生態学）の基礎理論として用いられている。