Sindrom QT panjang

Tanda dan gejala

Banyak penderita sindrom QT panjang tidak memiliki tanda maupun gejala. Gejala yang muncul secara umum disebabkan oleh ritme jantung abnormal atau aritmia, paling umum dalam bentuk takikardia ventrikel yang disebut torsades de pointes. Jika aritmia kembali ke ritme normal dengan sendirinya, penderita akan mengalami pingsan dikenal sebagai sinkop, yang dapat berkaitan dengan sawan. Akan tetapi, jika aritmia berlanjut, penderita dapat mengalami henti jantung yang mengarah ke kematian mendadak.
Aritmia yang menyebabkan pingsan dan kematian mendadak lebih mungkin terjadi dalam respons terhadap keadaan khusus, sebagai bagian yang ditentukan oleh varian genetik yang bertanggung jawab terhadap kondisi tersebut. Meskipun aritmia dapat terjadi kapan saja, pada beberapa bentuk LQTS aritmia lebih umum terlihat dalam respons terhadap olahraga atau stres mental (LQT1), pada bentuk lain setelah mendengar suara keras tiba-tiba (LQT2), dan pada beberapa bentuk ketika tidur atau segera setelah bangun tidur (LQT3).
Beberapa bentuk sindrom QT panjang langka berkaitan dengan gejala yang memengaruhi bagian tubuh lain. Yang termasuk bentuk ini adalah ketulian pada bentuk kondisi Jervell dan Lange-Nielsen, serta kelumpuhan periodik pada bentuk Andersen-Tawil (LQT7).

Risiko aritmia

Meskipun penderita sindrom QT panjang memiliki peningkatan risiko terjadinya ritme jantung abnormal dibandingkan dengan orang bukan pengidap kondisi ini, risiko mutlak aritmia sangat bervariasi. Prediktor terkuat apakah torsades de pointes (TdP) timbul pada seseorang adalah apakah mereka sebelumnya pernah mengalami TdP secara spontan atau pernah mengalami bentuk henti jantung lainnya. Bahkan jika aritmia tidak pernah terlihat, pengidap LQTS yang pernah mengalami pingsan juga memiliki risiko lebih tinggi karena pingsan pada kasus ini seringkali diakibatkan oleh aritmia yang berakhir sendiri tanpa terdokumentasi.
Selain riwayat aritmia, selang QT juga dapat memprediksi risiko. Walaupun beberapa penderita LQTS memiliki selang QT yang sangat memanjang, pengidap lainnya hanya memiliki sedikit pemanjangan QT, atau bahkan memiliki selang QT normal pada keadaan istirahat (LQTS tersembunyi). Pengidap dengan selang QT paling panjang lebih mungkin mengalami TdP, dan selang QT terkoreksi lebih besar dari 500 ms diperkirakan merepresentasikan risiko lebih tinggi pada pengidap. Walaupun seperti itu, penderita dengan sedikit pemanjangan QT maupun penderita LQTS tersembunyi tetap memiliki risiko mengalami aritmia. Secara keseluruhan, setiap peningkatan selang QT sebesar 10 ms berkorelasi dengan peningkatan risiko aritmia sebesar 5%.
Karena efek pemanjangan QT pada LQTS yang disebabkan oleh varian genetik maupun perolehan bersifat aditif, penderita yang diwarisi LQTS lebih mungkin mengalami TdP jika diberi obat yang memperpanjang QT atau mengalami masalah elektrolit seperti kadar kalium rendah. Serupa dengan itu, seseorang yang mengonsumsi obat yang memperpanjang QT lebih mungkin mengalami TdP jika orang tersebut memiliki kecenderungan genetik untuk memperpanjang selang QT, bahkan jika kecenderungan tersebut tersembunyi. Aritmia lebih umum terjadi pada LQTS imbas obat jika obat yang dimaksud dengan cepat diberikan secara intravena, atau jika terdapat obat berkonsentrasi tinggi di dalam darah. Risiko aritmia juga lebih tinggi jika orang penerima obat memiliki gagal jantung, mengonsumsi digitalis, atau baru saja dikardioversi dari fibrilasi atrium. Faktor risiko penderita LQTS mengalami torsades de pointes lainnya adalah berjenis kelamin wanita, bertambahnya usia, penyakit kardiovaskular yang sudah ada sebelumnya, dan memiliki fungsi hati atau ginjal abnormal.