Ekson

Ekson adalah bagian dari gen yang akan menyandi bagian dari RNA matang akhir yang dihasilkan oleh gen tersebut setelah intron telah dihilangkan oleh penjalinan RNA (RNA splicing). Istilah ekson mengacu pada urutan DNA dalam gen dan urutan yang sesuai dalam transkrip RNA. Dalam penjalinan RNA, intron dihapus dan ekson secara kovalen bergabung satu sama lain, menghasilkan RNA duta matang. Sama seperti seluruh rangkaian gen yang dimiliki suatu spesies membentuk genom, seluruh rangkaian ekson membentuk eksom.

Sejarah

Istilah ekson berasal dari wilayah yang diekspresikan dan dibuat oleh ahli biokimia Amerika Walter Gilbert pada tahun 1978: "Gagasan cistron ... harus diganti dengan unit transkripsi yang berisi daerah yang akan hilang dari duta matang – yang saya sarankan kita panggil intron (untuk wilayah intragenik) – bergantian dengan daerah yang akan diekspresikan – ekson. "
Definisi ini awalnya dibuat untuk transkrip pengode protein yang dijalin sebelum ditranslasi. Istilah ini kemudian mencakup urutan yang dihapus dari rRNA dan tRNA, kemudian juga digunakan untuk molekul RNA yang berasal dari berbagai bagian genom yang kemudian disatukan dengan trans-splicing.

Kontribusi untuk genom dan distribusi ukuran

Meskipun eukariota uniseluler seperti khamir tidak memiliki atau memiliki sangat sedikit intron, genom hewan dan terutama vertebrata memiliki sejumlah besar DNA non pengode. Misalnya, dalam genom manusia ekson hanya mencakup 1,1% dari genom, sedangkan 24% adalah intron, dan 75% genom merupakan DNA intergenik. Ini dapat memberikan keuntungan praktis dalam perawatan kesehatan berbantuan omics (seperti pengobatan presisi) karena membuat pengurutan eksom keseluruhan yang dikomersialkan menjadi tantangan yang lebih kecil dan lebih murah daripada pengurutan genom keseluruhan yang dikomersialkan. Variasi besar dalam ukuran genom dan nilai C di antara makhluk hidup telah menimbulkan tantangan menarik yang disebut enigma nilai-C.
Dari semua gen eukariotik di GenBank, ada rata-rata 5,48 ekson per gen (pada tahun 2002). Setiap ekson rata-rata menyandikan 30-36 asam amino. Sementara ekson terpanjang dalam genom manusia memiliki panjang 11555 bp, beberapa ekson memiliki panjang hanya 2 bp. Ekson yang terdiri dari satu nukleotida telah dilaporkan dari genom Arabidopsis.

Struktur dan fungsi

Dalam gen pengkode protein, ekson meliputi urutan pengkode protein dan daerah 5′ dan 3′ yang tidak ditranslasi (untranslated region, UTR). Seringkali ekson pertama mencakup 5′-UTR dan bagian pertama dari urutan pengode, tetapi ekson yang hanya berisi daerah 5′-UTR atau (lebih jarang) 3′-UTR terjadi pada beberapa gen, yaitu UTR dapat berisi intron. Beberapa transkrip RNA non pengode juga memiliki ekson dan intron.
mRNA matang yang berasal dari gen yang sama tidak perlu menyertakan ekson yang sama, karena intron yang berbeda dalam pra-mRNA dapat dihilangkan dengan proses penjalinan alternatif.
Eksonisasi adalah penciptaan ekson baru, sebagai hasil mutasi pada intron.

Pendekatan eksperimental menggunakan ekson

Penjebakan ekson (exon trapping) atau 'penjebakan gen' adalah teknik biologi molekuler yang mengeksploitasi keberadaan penjalinan intron-ekson untuk menemukan gen baru. Ekson pertama dari gen yang 'terjebak' terjalin ke dalam ekson yang terkandung dalam DNA insersional. Ekson baru ini berisi ORF untuk gen reporter yang sekarang dapat diekspresikan menggunakan enhanser yang mengontrol gen target. Seorang ilmuwan tahu bahwa gen baru telah terperangkap ketika gen reporter diekspresikan.
Penjalinan dapat dimodifikasi secara eksperimental sehingga ekson yang ditargetkan dikeluarkan dari transkrip mRNA matang dengan memblokir akses partikel ribonukleoprotein nukleus kecil (small nuclear ribonucleoprotein particle, snRNP) yang mengatur penjalinan ke pra-mRNA menggunakan oligomer antisense Morpholino. Ini telah menjadi teknik standar dalam biologi perkembangan. Oligomer Morpholino juga dapat ditargetkan untuk mencegah molekul yang mengatur penjalinan (mis. enhanser penjalinan, supresor penjalinan) untuk berikatan dengan pra-mRNA, sehingga mengubah pola penjalinan.