पेशी अपविकास

आनुवंशिक कारण

ये दशाएं वंशगत हैं और विभिन्न पेशी अपविकास अलग-अलग पैटर्न का अनुसरण करते हैं।
सबसे विख्यात प्रकार, डचेन पेशी अपविकास (DMD), एक X-लिंक पैटर्न में वंशानुगत है, जिसका अर्थ है कि विकार को पैदा करने वाला उत्परिवर्ती जीन, जो दो लिंग क्रोमोसोमों में से एक, X क्रोमोसोम में अवस्थित है और इसलिए यह लिंग से जुड़ा माना जाता है। पुरुषों में (जिनके पास केवल एक X गुणसूत्र है), प्रत्येक कोशिका में एक परिवर्ती प्रतिलिपि ऐसी दशा उत्पन्न करने के लिए पर्याप्त है। महिलाओं में (जिनके पास दो X गुणसूत्र हैं), विकार उत्पन्न करने के लिए सामान्यतया जीन के दोनों प्रतिलिपियों में उत्परिवर्तन का होना ज़रूरी है (अपेक्षाकृत दुर्लभ अपवादस्वरूप, ख़ुराक क्षतिपूरक X-निष्क्रियता के कारण, वाहकों में प्रकट ज़रूर होते हैं). अतः पुरुष अधिक आवृत्तियों में प्रभावित होते हैं।

रोग निदान

पेशी अपविकास का निदान मांसपेशी बायोप्सी के परिणाम और वर्धित क्रिएटिन कानेस (CK) के आधार पर किया जाता है। कुछ मामलों में, बस DNA रक्त परीक्षण की ही जरूरत हो सकती है।
शारीरिक परीक्षा और रोगी का चिकित्सा-इतिहास डॉक्टर को पेशी अपविकास के प्रकार के निर्धारण में मदद देगा. विशिष्ट मांसपेशी समूह विभिन्न प्रकार के पेशी अपविकास से प्रभावित होते हैं।
अक्सर, मांसपेशियों की मात्रा को क्षति (नुक्सान) पहुंचती है, जो मुश्किल से दिखाई देता है क्योंकि पेशी अपविकास के कुछ प्रकार वसा और संयोजी ऊतक का निर्माण करते हैं जिससे मांसपेशियां बड़ी नज़र आती हैं। इसे कृत्रिम-अतिवृद्धि कहा जाता है।

पूर्वानुमान

पेशी अपविकास वाले लोगों के लिए रोग का निदान, विकार के प्रकार और प्रगति के अनुसार भिन्न होता है। कुछ मामले हल्के और सामान्य जीवन-काल में बहुत धीमे प्रगति कर सकते हैं, जबकि अन्य मामलों में मांसपेशियों में गंभीर कमजोरी, कार्यात्मक विकलांगता और चलने की क्षमता को क्षति पहुंच सकती है। पेशी अपविकास वाले कुछ बच्चे बचपन में ही मर जाते हैं जबकि अन्य केवल मध्यम विकलांगता के साथ वयस्क उम्र तक जीते हैं। प्रभावित मांसपेशियों में भिन्नता हो सकती है, लेकिन यह श्रोणि, कंधे, चेहरे के आस-पास या कहीं भी हो सकता है। पेशी अपविकास वयस्कों को प्रभावित कर सकता है, लेकिन अधिक गंभीर रूप बचपन में ही होते हैं।

उपचार

पेशी अपविकास के लिए कोई ज्ञात इलाज मौजूद नहीं है। निष्क्रियता (जैसे कि बिस्तर पर विश्राम और लंबे समय के लिए बैठे रहना) बीमारी को बिगाड़ सकता है। शारीरिक चिकित्सा व्यावसायिक चिकित्सा, कृत्रिम-अंग हस्तक्षेप, वाणी चिकित्सा और विकलांग उपकरण (जैसे, व्हीलचेयर, स्टैंडिंग फ्रेम) सहायक हो सकते हैं।
पेशी अपविकास के किसी भी रूप के लिए कोई विशेष उपचार मौजूद नहीं है। कुछ मामलों में जीवन की गुणवत्ता में सुधार लाने के लिए अवकुंचन को रोकने और मांसपेशी टोन के अनुरक्षण के लिए शारीरिक चिकित्सा, ऑर्थोसस (सहारे के लिए इस्तेमाल विकलांग उपकरण) और सुधारात्मक विकलांगता शल्य-चिकित्सा की जरूरत पड़ सकती है। एमरी-ड्रेइफ़स पेशी अपविकास और मायोटोनिक पेशी अपविकास के कारण घटित होने वाली हृदय संबंधी समस्याओं में पेसमेकर की आवश्यकता हो सकती है। मायोटोनिक पेशी अपविकास में होने वाले मायोटोनिया (मज़बूत संकुचन के बाद मांसपेशी का विलंबित शिथिलन) का उपचार क्विनाइन, फ़ेनिटोइन, या मेक्सिलेटिन जैसी दवाइयों के साथ किया जा सकता है, लेकिन कोई वास्तविक दीर्घकालिक उपचार नहीं पाया गया है।
व्यावसायिक चिकित्सा पेशी अपविकास वाले व्यक्तियों को संभाव्य सर्वाधिक स्वतंत्र स्तर तक उनकी दैनंदिन जीवन की गतिविधियों (स्वयं आहार ग्रहण करना, स्वयं देख-रेख क्रियाकलाप, आदि) और अवकाश गतिविधियों में मदद करती है। इसे अनुकूल उपकरणों या ऊर्जा संरक्षण तकनीकों के उपयोग से हासिल किया जा सकता है। व्यावसायिक चिकित्सा, घर या कार्य-स्थल दोनों जगह, व्यक्तिगत कार्य और पहुंच को बढ़ाने के लिए, व्यक्ति के परिवेश में परिवर्तन कार्यान्वित कर सकती है। व्यावसायिक चिकित्सक भी पेशी अपविकास से जुड़े मनो-सामाजिक परिवर्तन और संज्ञानात्मक अवनति का समाधान ढूंढते हैं और साथ ही परिवार और व्यक्ति को रोग के लिए समर्थन और उसके बारे में शिक्षा भी देते हैं।

संयुक्त राज्य अमेरिका में राष्ट्रीय अनुसंधान और समर्थन

संयुक्त राज्य के भीतर, तीन प्राथमिक संघीय रूप से वित्तपोषित संगठन जो पेशी अपविकास पर ध्यान केंद्रित करते हैं, उनमें शामिल हैं इंस्टिट्यूट ऑफ़ न्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डर्स एंड स्ट्रोक (NINDS), नेशनल इंस्टिट्यूट ऑफ़ आर्थरिटिस एंड मस्क्युलोस्केलिटल एंड स्किन डिसीसज़ (NIAMS) और नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ़ चाइल्ड हेल्थ एंड ह्युमन डेवलपमेंट (NICHD).
1966 में मस्क्युलर डिस्ट्रॉफ़ी एसोसिएशन ने अपनी वार्षिक जेरी लुईस MDA टेलेथॉन को प्रारंभ किया, जिसने विवादास्पद तौर पर पेशी अपविकास के बारे में जागरूकता बढ़ाने के लिए किसी और घटना या पहल से बढ़ कर काम किया है। 
18 दिसम्बर 2001 को MD CARE अधिनियम पर क़ानून के रूप में हस्ताक्षर किए गए और जो विभिन्न पेशी अपविकास के लिए अनुसंधान उपलब्ध कराने वाले सार्वजनिक स्वास्थ्य सेवा अधिनियम को संशोधित करता है। इस क़ानून ने सुसंगत अनुसंधान रणनीति के माध्यम से अनुसंधान प्रयासों पर ध्यान केंद्रित करने में मदद के लिए पेशी अपविकास समन्वय समिति की भी स्थापना की.

बेकर का पेशी अपविकास

बेकर पेशी अपविकास (BMD) डचेन पेशी अपविकास का कम गंभीर रूपांतर है और यह विकृत, लेकिन आंशिक रूप से कार्यात्मक अपविकास के उत्पादन द्वारा होता है। आम तौर पर बुढ़ापे तक जीवित रहते हैं।

जन्मजात पेशी अपविकास

शुरूआत में आयु: जन्म; लक्षणों में शामिल हैं सामान्य मांसपेशी कमजोरी और संभावित जोड़ों की विकृति; रोग की प्रगति धीमी गति से; लघु जीवन अवधि.
जन्मजात पेशी अपविकास में कई व्यापक विकारों के लक्षण शामिल हैं। मांसपेशी अपजनन हल्का या गंभीर हो सकता है। समस्याएं कंकालीय मांसपेशी, या मांसपेशी विकार मस्तिष्क और अन्य अंग प्रणालियों पर प्रभाव के साथ जुड़ सकता है। जन्मजात पेशी अपविकास के असंख्य रूप प्रोटीनों के अभाव के कारण हो सकते हैं जिनका डिस्ट्रोफ़िन-ग्लाइकोप्रोटीन कॉमप्लेक्स के साथ कुछ रिश्ता और पेशी कोशिकाओं और उसके आस-पास की कोशिकीय संरचना के बीच संबंध माना गया है। जन्मजात पेशी अपविकास के कुछ रूपों में जन्मजात लिसेनसेफ़ली और हाइड्रोसिफ़ालस जैसी गंभीर मस्तिष्क विरूपताएं देखी गई हैं।

डचेन पेशी अपविकास

डचेन पेशी अपविकास (DMD) सबसे आम पेशी अपविकास का बाल्य रूप है, जो बच्चे के चलने के साथ नैदानिक रूप से स्पष्ट होने लगता है। रोगियों को आम तौर पर 10 से 12 की उम्र के बीच व्हीलचेयर की आवश्यकता होती है और अपनी किशोरावस्था के अंत से लेकर प्रारंभिक 30 के दशक के बीच उनकी मृत्यु हो जाती है, हालांकि डचेन पेशी अपविकास के साथ कुछ लोग अब 40 और उससे परे तक की उम्र तक जीवित रहते हैं। 1990 दशक के प्रारंभ में, शोधकर्ताओं ने प्रोटीन अपविकास के लिए जीन की पहचान की, जो जब अनुपस्थित रहता है तो डचेन पेशी अपविकास (DMD) का कारण बनता है। चूंकि जीन X गुणसूत्र पर है, यह विकार मुख्य रूप से पुरुषों को प्रभावित करता है और जो महिलाएं वाहक हैं, उनमें मामूली लक्षण पाए जाते हैं। इस जीन में अक्सर छिटपुट परिवर्तन होते रहते हैं, जो ऐसे एक तिहाई मामलों के कारक हैं। शेष दो-तिहाई मामले वंशानुगत पैटर्न में विरासत में मिलते हैं।
डिस्ट्रोफ़िन एक जटिल संरचना का हिस्सा है जिसमें कई अन्य प्रोटीन घटक शामिल है। "डिस्ट्रोफ़िन-ग्लाइकोप्रोटीन कॉमप्लेक्स" पेशीय कोशिकाओं के भीतर, प्रत्येक कोशिका की बाह्य झिल्ली के माध्यम से, प्रत्येक कोशिका को घेरने वाले ऊतक ढांचे तक, संरचनात्मक कंकाल को थामने में मदद करती है। इस संयोजन में दोषों के कारण, मांसपेशियों के संकुचन से पेशीय कोशिका की बाह्य झिल्ली में भंग और संभाव्य कमज़ोरी और मांसपेशी की क्षति होती है।

दूरस्थ पेशी अपविकास

दूरस्थ पेशी अपविकास की शुरूआत में उम्र: 20 से 60 वर्ष; लक्षणों में शामिल है हाथ, प्रबाहु और निचले पैरों की मांसपेशियों में कमज़ोरी और क्षति; प्रगति धीमी और जीवन के लिए जोखिमपूर्ण नहीं.
मियोशी मायोपथी, दूरस्थ पेशी अपविकास का एक प्रकार, पिंडलियों की मांसपेशियों में प्रारंभिक कमज़ोरी पैदा करता है और यह एक प्रकार के LGMD (अंग कटि पेशी अपविकास) के लिए उत्तरदायी जीन में दोषों द्वारा होता है।

एमरी-ड्रेइफ़स पेशी अपविकास

एमरी-ड्रेइफ़स पेशी अपविकास सामान्य रूप से रोगियों के बचपन और किशोरावस्था के प्रारंभ में अवकुंचन के साथ मौजूद रहता है। नैदानिक लक्षणों में शामिल है मांसपेशियों की कमजोरी और क्षय, दूरस्थ अंग मांसपेशियों में शुरूआत सहित और बढ़ते हुए अंग-वलय मांसपेशियों को आवेष्टित करता है। अधिकांश रोगी हृदय संबंधी संचार त्रुटियां और अतालता से पीड़ित रहते हैं, जो अनुपचारित छोड़े जाने की स्थिति में, आघात और अचानक मौत के खतरे को बढ़ा देते हैं। 
एमरी-डेइफ़स पेशी अपविकास के तीन उप-प्रकार मौजूद हैं, जिन्हें उनके वंशानुगत पैटर्न से अलग पहचाना जा सकता है: X-लिंक वाले, अलिंगसूत्रीय प्रभावी और अलिंगसूत्रीय अप्रभावी. X-लिंक वाला स्वरूप सर्व सामान्य है। प्रत्येक प्रकार प्रचलन और लक्षणों में भिन्न है।
रोग LMNA जीन में या अधिक सामान्य तौर पर EMD जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। दोनों जीन परमाणु आवरण के प्रोटीन घटकों के लिए सांकेतिक रूप में बदलते हैं। तथापि इन उत्परिवर्तनों के रोगजनन को अच्छी तरह से समझा नहीं गया है।

चेहरा, कंधा और बाज़ू संबंधी पेशी अपविकास

चेहरा, कंधा और बाज़ू संबंधी पेशी अपविकास (FSHD) शुरूआत में चेहरे, कंधे और उपरि बाज़ुओं में प्रगामी कमज़ोरी के साथ मांसपेशियों को प्रभावित करता है। लक्षण आम तौर पर किशोरावस्था में विकसित होते हैं। कुछ प्रभावित व्यक्ति गंभीर रूप से अक्षम हो जाते हैं। वंशागति के पैटर्न अलिंगसूत्रीय प्रभावी हैं, लेकिन मूल आनुवंशिक दोष को सही रूप में समझा नहीं जाता है। ज्यादातर मामले गुणसूत्र 4 के अंत के पास विलोपन के साथ जुड़े हैं।

अंग-कटिबंध पेशी अपविकास

अंग-कटिबंध पेशी अपविकास को LGMD भी कहा जाता है। LGMD दोनों ऊपरी हाथों और पैरों को प्रभावित करते हुए, सभी मांसपेशियों में कमजोरी का एकसमान वितरण दिखाता है। वंशागति के विभिन्न पैटर्न दर्शाते हुए (अलिंगसूत्रीय अप्रभावी के प्रति अलिंगसूत्रीय प्रभावी) LGMD के कई रूपों की पहचान की गई है। वंशागति के अलिंगसूत्रीय अप्रभावी पैटर्न में, एक व्यक्ति दोषपूर्ण जीन की दो प्रतियां प्राप्त करता है, माता से एक और पिता से एक. प्रभावी रूपों की तुलना में अप्रभावी LGMD अधिक बार होते हैं और आम तौर पर बचपन या किशोर वय में इसकी शुरूआत होती है। प्रभावी LGMD की शुरूआत आम तौर पर वयस्क होने पर दिखाई देती है। कुछ अप्रभावी रूपों को प्रोटीन के दोषों से जोड़ा गया है जो डिस्ट्रोफ़िन-ग्लाइकोप्रोटीन कॉमप्लेक्स बनाते हैं। LGMD से मौत आम तौर पर हृदफुफ्फुसीय जटिलताओं के कारण होती है।

मायोटोनिक पेशी अपविकास

मायोटोनिक पेशी अपविकास की शुरूआत में उम्र: 20 से 40 वर्ष मायोटोनिक पेशी अपविकास, पेशी अपविकास का सबसे आम वयस्क स्वरूप है। यह मायोटिनिया और साथ ही मांसपेशी क्षय और कमजोरी द्वारा चिह्नित है। मायोटोनिक अपविकास गंभीरता और प्रकटीकरण में भिन्न होता है और कंकाल की मांसपेशियों के अलावा शरीर की कई प्रणालियों को प्रभावित करता है जिनमें शामिल हैं हृदय, अंतःस्रावी अंग, आंख और जठरांत्र नली. मायोटोनिक अपविकास वंशागति के अलिंगसूत्रीय प्रभावी पैटर्न का अनुसरण करता है। मायोटोनिक अपविकास DNA अनुक्रम के (एक जीन में CTG या अन्य जीन में CCTG) लघु पुनरावृत्ति के विस्तार से फलित होता है। दूसरे शब्दों में, जीन दोष जीनोम में तीन- या चार-अक्षरों के "शब्द" की एक असामान्य रूप से लंबी पुनरावृत्ति है। हालांकि कार्रवाई का सटीक तंत्र ज्ञात नहीं है, यह आणविक परिवर्तन महत्वपूर्ण मांसपेशियों के प्रोटीन उत्पादन में हस्तक्षेप कर सकता है।

नेत्र एवं ग्रसनी संबंधी पेशी अपविकास

नेत्र एवं ग्रसनी संबंधी पेशी अपविकास के शुरूआत में उम्र: 40 से 70 वर्ष; लक्षण पलकें, चेहरे और गले की मांसपेशियों को प्रभावित करती है, जिसके बाद श्रोणि और कंधे की मांसपेशियों की कमज़ोरी जीनोम के लघु पुनरावृत्ति विस्तार को उत्तरदायी ठहराया गया है, जो कार्यात्मक प्रोटीन में कुछ जीनों के रूपांतरणों को नियंत्रित करता है।

रीढ़ की हड्डी में पेशी शोष

रीढ़ की हड्डी में पेशी शोष (SMA) एक तंत्रिकापेशी संबंधी रोग है जिसकी विशेषता है मोटर न्यूरॉन्स की विकृति, जो प्रगामी पेशी शोष (अपक्षय) तथा कमज़ोरी में परिणत होता है। SMA का नैदानिक स्पेक्ट्रम प्रारंभिक शैशव मृत्यु से केवल मामूली कमज़ोरी सहित सामान्य वयस्क जीवन तक विस्तृत होता है। इन रोगियों को अक्सर व्यापक चिकित्सा देख-रेख की आवश्यकता होती है जिसमें फुफ्फुसीय रोग बाल-चिकित्सा, स्नायु रोग बाल-चिकित्सा, बाल विकलांग शल्य-चिकित्सा, बाल नाज़ुक देखभाल और शारीरिक चिकित्सा तथा पुनर्वास; चिकित्सा देखभाल सहित कई महत्वपूर्ण विषयों, शामिल है, शारीरिक चिकित्सा, व्यावसायिक चिकित्सा, श्वसन चिकित्सा और नैदानिक पोषण सहित बहुविध विषय शामिल हैं। माता-पिता और परिवार के सदस्यों के लिए जेनेटिक परामर्श भी उपयोगी है।
शब्द "किशोर रीढ़ की हड्डी में पेशी शोष" क्युगेलबर्ग-वेलांडर सिंड्रोम को दर्शाता है।

ब्राउन-वियालेटो-वैन लाएरे सिंड्रोम (BVVL)

ब्राउन-वियालेटो-वैन लाएरे सिंड्रोम (BVVL), कभी-कभी ब्राउन सिंड्रोम के रूप में जाना जाने वाला, असाधारण रूप से दुर्लभ एक स्नायविक विकार है जिसके कारण अज्ञात है, तथा मुख्य विशेषता है बहरापन और चेहरे, गर्दन, कंधों और अंगों की मांसपेशियों का पक्षाघात. स्नायविक प्रकटीकरण प्रच्छन्न रूप से विकसित होती हैं: आम तौर पर इनकी शुरूआत संवेदीनाड़ीपरक बधिरता से होती है, दृढ़ता से पक्षाघात में विकसित होती है और अक्सर अंततः श्वसन विफलता में परिणत होती है। सिंड्रोम बच्चों, किशोरों और युवा वयस्कों को प्रभावित करता है; रिपोर्ट किए गए मामलों में लक्षण की शुरूआत में उम्र बचपन से लेकर जीवन के तीसरे दशक तक का रहा है। रोग का निदान अपर्याप्त है - इस सिंड्रोम से रोगनिदान किए गए अधिकांश रोगियों की मृत्यु 10 साल के भीतर हो जाती है। कोई इलाज मौजूद नहीं है।
आज तक, BVVL की पुष्टि के लिए कोई परीक्षण नहीं है, हालांकि शोधकर्ता इसके लिए जिम्मेदार जीन को अलग करने की तलाश में हैं और BVVL बायोबैंक (http://www.bvvl.org) को DNA का योगदान देने के लिए BVVL और फ़ेज़ियो-लोंडे रोगियों तथा उनके परिवारों को सूचीबद्ध कर रहे हैं। यह प्रस्तावित किया गया है कि फ़ेज़ियो-लोंडे रोग और ब्राउन-वियालेटो-वैन-लाएरे सिंड्रोम एक समलक्षणी स्थिति से जुड़े हैं।
सिंड्रोम को सबसे पहले 1894 में चार्ल्स ब्राउन द्वारा वर्णित किया गया था; 1936 और 1966 में क्रमशः वियालेटो और वैन लाएरे द्वारा अतिरिक्त विवरण दिए गए। इसके बारे में प्रथम विवरण के बाद से 100 वर्षों में चिकित्सा साहित्य में 60 से भी कम मामले रिपोर्ट किए गए हैं।
आधिकारिक वेब साइट: http://www.bvvlinternational.org

फ़ेज़ियो-लोंडे (FL) सिंड्रोम

यह मायस्थीनिया मेरूशीर्ष संबंधी पक्षाघात के समान ही नैदानिक पैटर्न में जीभ, चेहरे और ग्रसनी संबंधी मांसपेशियों के तेज़ी से विकसित होने वाली कमज़ोरी को पैदा करता है। इन मांसपेशियों में तेजी से वितंत्रीकरण और अपरिपक्व निरोपण के कारण, तंत्रिकापेशी संबंधी संचरण असामान्य हो सकता है और कॉलिनस्टीरेज़ निषेधकों की खुराक से शक्ति में सुधार हो सकता है। ब्रेन स्टेम के मोटर न्यूरॉन्स के अपकर्ष पर अप्रत्यक्ष रूप से पक्षाघात होता है। यह करोटी-तंत्रिका केंद्रक के मोटर न्यूरॉन्स के आवेष्टन के कारण प्रगामी मेरूशीर्ष संबंधी पक्षाघात का कारण बनता है। बचपन के प्रगामी मेरूशीर्ष संबंधी पक्षाघात की शुरूआत में बारंबार दृश्यमान लक्षणों में एकतरफा चेहरे का पक्षाघात है। इसकी आवृत्ति में चेहरे की कमज़ोरी या निगलने में कठिनाई के कारण, कठिन एवं दोषयुक्त उच्चारण अनुसरण करता है। कुछ रोगियों में तालु की कमज़ोरी और पलकों का पक्षाघात भी सूचित किया गया है। महिलाएं और पुरुष दोनों प्रभावित हो सकते हैं।
यह प्रस्तावित किया गया है कि फ़ेज़ियो-लोंडे रोग और ब्राउन-वियालेटो-वैन-लाएरे सिंड्रोम समलक्षणी स्थिति से जुड़े हैं। [3]