फीयोक्रोमोसाइटोमा

कारण

फीयोक्रोमोसाइटोमा के मामलों में से 25% तक पारिवारिक हो सकता है। वीएचएल, आरईटी, एनएफ1, एसडीएचबी और एसडीएचडी जींस के सभी उत्परिवर्तन पारिवारिक फीयोक्रोमोसाइटोमा/अतिरिक्त-अधिवृक्क पैरागैन्गलियोमा को जन्म दे सकते हैं।
फीयोक्रोमोसाइटोमा एकाधिक एडोक्राइन नियोप्लेसिया सिंड्रोम, टाइप आईआईए और टाइप आईआईबी (जिन्हें क्रमशः एमईएन आईआईए और एमईएन आईआईबी के नाम से भी जाना जाता है) का एक ट्यूमर है। उस सिंड्रोम के अन्य घटक नियोप्लाज्म में पैराथायरॉयड एडिनोमा और मेडुलारी थायरॉयड कैंसर शामिल हैं। ऑटोसोमल आरईटी प्रोटो-ओंकोजीन के उत्परिवर्तन इन असाध्यताओं को प्रेरित करते हैं। . आरईटी ओंकोजीन के सामान्य उत्परिवर्तनों की वजह से मेडुलारी स्पंज किडनी की समस्या भी उत्पन्न हो सकती है।
एमईएन आईआई से जुड़ा फीयोक्रोमोसाइटोमा आरईटी ओंकोजीन उत्परिवर्तनों की वजह से हो सकता है। दोनों सिंड्रोम फीयोक्रोमोसाइटोमा के साथ-साथ थायरॉयड कैंसर (थायरॉयड मेडुलारी कार्सिनोमा) के लक्षण हैं। एमईएन आईआईए हाइपरपैराथायरॉयडिज्म के साथ भी प्रस्तुत होता है जबकि एमईएन आईआईबी म्यूकोसल न्यूरोमा के साथ भी प्रस्तुत होता है। अब इस बात को निर्विवाद मान लिया जाता है कि लिंकन एमईएन आईआईबी से पीड़ित थे न कि मार्फंस सिंड्रोम से जैसा कि पहले माना जाता था हालांकि यह बात अभी भी अनिश्चित है।
फीयोक्रोमोसाइटोमा न्यूरोफाइब्रोमेटोसिस के साथ भी जुड़ा हुआ है।

निदान

प्लाज्मा (रक्त) में कैटेकोलामीन और मेटानेफ्रिन की माप करके या 24 घंटे के मूत्र संग्रह के माध्यम से इस रोग की पहचान की जा सकती है। एड्रीनर्जिक (एड्रीनलीन की तरह) अतिरिक्तता के अन्य कारणों पर ध्यान दिया जाना चाहिए जैसे हाइपोग्लाइसेमिया, तनाव, व्यायाम और कैटेकोलामीन को प्रभावित करने वाली दवाइयां जैसे स्टिमुलैंट्स, मिथाइलडोपा, डोपामीन एगोनिस्ट, या गैन्गलियन ब्लॉकिंग एंटीहाइपरटेंसिव. यूरीनरी मेटानेफ्रिन और वीएमए (वेनिलीलमैंडेलिक एसिड) के स्तरों पर विभिन्न खाद्य पदार्थों (जैसे वेनिला आइसक्रीम) का भी असर पड़ता है। सिर, गर्दन और छाती और पेट की टी2 भारित एमआरआई या कंप्यूटरीकृत टोमोग्राफी द्वारा इमेजिंग से ट्यूमर की स्थिति का पता लगाने में मदद मिल सकती है। आयोडीन- 123 मेटा-आयोडोबेंजीलग्वानिडीन (आई123 एमआईबीजी) इमेजिंग के इस्तेमाल से भी ट्यूमरों की स्थिति का पता लगाया जा सकता है।
फीयोक्रोमोसाइटोमा अक्सर सबसे ज्यादा युवा-वयस्क से मध्य-वयस्क जीवन के दौरान होता है।
ये ट्यूमर अन्य एंडोक्राइन ग्लैंड कैंसरों के साथ एक पद्धति का निर्माण कर सकते हैं जिसे एकाधिक एंडोक्राइन नियोप्लेसिया (एमईएन) का नाम दिया गया है। फीयोक्रोमोसाइटोमा एमईएन 2 और एमईएन 3 (एमईएन 2बी) वाले रोगियों में हो सकता है। वॉन हिप्पेल लिंडाउ मरीजों में भी ये ट्यूमर विकसित हो सकते हैं।
फीयोक्रोमोसाइटोमा से जुड़े लक्षणों का अनुभव करने वाले रोगियों को यह पता होना चाहिए कि ऐसा शायद ही कभी होता है। हालांकि शव-परीक्षा होने तक इसका पता नहीं चलता है; इसलिए रोगी बुद्धिमानी से चिकित्सक को महत्वपूर्ण सुराग प्रदान करने का विकल्प चुन सकता है जैसे स्पष्ट चिंता के प्रसंग के दौरान रक्त दाब में होने वाले महत्वपूर्ण बदलावों को रिकॉर्ड करना।

ट्यूमर का अवस्थान

वयस्कों में फीयोक्रोमोसाइटोमा के लगभग 80% मामले एक तरफा और एकाकी, 10% द्विपक्षीय और 10% अतिरिक्त अधिवृक्कीय होते हैं। बच्चों में एक चौथाई ट्यूमर द्विपक्षीय और अतिरिक्त एक चौथाई अतिरिक्त-अधिवृक्कीय होते हैं। एकांत घाव दुर्गमतापूर्वक दायीं तरफ होते हैं। हालांकि फीयोक्रोमोसाइटोमा विकसित होकर बड़ा (3 किलो से ज्यादा) हो सकता है लेकिन ज्यादातर का वजन 100 ग्राम से कम और व्यास 10 सेमी से कम होता है। फीयोक्रोमोसाइटोमा अत्यधिक संवहनी होते हैं।
ट्यूमर बड़े, पोलीहेड्रल, प्लियोमोर्फिक क्रोमाफिन कोशिकाओं से बने होते हैं। इनमें से 10% से भी कम असाध्य होते हैं। कई अन्य एंडोक्राइन ट्यूमरों की तरह इसकी असाध्यता का पता भी हिस्टोलॉजिक रूपरंग से नहीं लगाया जा सकता है; फ्लो साइटोमेट्री से पता चलने वाले काफी संख्या में एनियूप्लॉयड और टेट्राप्लॉयड कोशिकाओं वाले ट्यूमरों के बार-बार होने की अधिक सम्भावना होती है। दूरवर्ती मेटास्टेसस या आसपास के ऊतकों के स्थानीय आक्रमण से असाध्यता का संकेत मिलता है।
अतिरिक्त-अधिवृक्कीय फीयोक्रोमोसाइटोमा: अतिरिक्त-अधिवृक्कीय फीयोक्रोमोसाइटोमा का वजन आम तौर पर 20 से 40 ग्राम और व्यास 5 सेमी से कम होता है। ज्यादातर फीयोक्रोमोसाइटोमा सीलियक, श्रेष्ठ मेसेंटेरिक, अवर मेसेंटेरिक गैन्गलिया और ऑर्गन ऑफ ज़ुकरकांडल के साथ पेट के भीतर स्थित होते हैं। लगभग 10% छाती में, 1% मूत्राशय के भीतर और 3% से कम गर्दन में आम तौर पर संवेदनिक गैन्गलिया या नवम कपालीय तंत्रिकाओं की अतिरिक्त कपालीय शाखाओं के साथ स्थित होते हैं।

उपचार

ट्यूमर का शल्य उच्छेदन इलाज की पहली पसंद है जिसे या तो मुक्त लैपरोटोमी द्वारा नहीं तो लैपरोस्कोपी द्वारा किया जाता है। पेरीऑपरेटिव प्रबंधन की जटिलता और कैटस्ट्रोफिक इंट्रा और पोस्टऑपरेटिव जटिलताओं की सम्भावना को देखते हुए इस तरह की सर्जरी केवल इस विकार के प्रबंधन के अनुभवी केन्द्रों में की जानी चाहिए। ऐसे केन्द्रों में शल्य चिकित्सीय विशेषज्ञता के अलावा आवश्यक एंडोक्राइन और संज्ञाहरण संसाधन भी हो सकते हैं। एड्रिनलेक्टोमी भी करना पड़ सकता है जो प्रभावित अधिवृक्कीय ग्रंथि (यों) का सम्पूर्ण शल्य चिकित्सीय निष्कासन है।
किसी भी शल्य चिकित्सीय विकल्प के लिए गैर-निर्दिष्ट और अपरिवर्तनीय अल्फा एड्रिनोसेप्टर ब्लॉकर फेनोक्सीबेंजामीन की सहायता से पूर्व इलाज की जरूरत पड़ती है (अपरिवर्तनीय अवरोध इसलिए महत्वपूर्ण है कयोंकि ट्यूमर से अत्यधिक मात्रा में कैटेकोलामीन के मुक्त होने से परिवर्तनीय अवरोध वशीभूत हो सकता है). ऐसा करने से शल्य चिकित्सा को आगे बढ़ाने में मदद मिलती है और दूसरी तरफ गंभीर इंट्राऑपरेटिव उच्च रक्तचाप की सम्भावना कम हो जाती है (क्योंकि ट्यूमर के साथ छेड़छाड़ करते समय ऐसा हो सकता है). कुछ अधिकारियों का सुझाव है कि हृदय गति को धीमा करने के लिए एक संयुक्त अल्फा/बीटा ब्लॉकर जैसे लेबेटालोल भी दिया जाना चाहिए। लेकिन फीयोक्रोमोसाइटोमा की उपस्थिति में "शुद्ध" बीटा ब्लॉकर जैसे एटीनोलोल का इस्तेमाल हरगिज नहीं करना चाहिए क्योंकि इस तरह के उपचार से निर्विरोध अल्फा एगोनिज्म और उसके बाद गंभीर और संभवतः दुर्दम्य उच्च रक्तचाप होने का खतरा पैदा हो सकता है।
फीयोक्रोमोसाइटोमा का मरीज सदा परिमाण क्षीण रहता है। दूसरे शब्दों में एक अनुपचारित फीयोक्रोमोसाइटोमा लंबे समय से उन्नत एड्रीनर्जिक स्थिति संबंधी विशेषता के फलस्वरूप रेनिन-एंजियोटेंसिन गतिविधि का लगभग सम्पूर्ण प्रावरोध हो जाता है जिसके परिणामस्वरूप पेशाब में बहुत ज्यादा द्रव हानि होती है और इस प्रकार रक्त की मात्रा कम हो जाती है। इसलिए जब फीयोक्रोमोसाइटोमा को निकाल दिया जाता है जिससे कैटेकोलामीन के संचालन का प्रमुख स्रोत हट जाता है तो एक ऐसी स्थिति उत्पन्न होती है जहां बहुत कम संवेदनिक गतिविधि के साथ-साथ परिमाण क्षीणता भी होती है। इसके परिणामस्वरूप गंभीर हाइपोटेंशन हो सकता है। इसलिए आम तौर पर फीयोक्रोमोसाइटोमा के मरीजों को उनकी शल्य चिकित्सा से पहले "साल्ट लोड" की सलाह दी जाती है। इसमें बस हस्तक्षेप हो सकता है जैसे ऑपरेशन से पहले अत्यधिक नमक वाले भोजन का उपभोग, प्रत्यक्ष नमकीन प्रतिस्थापन या नसों में सूई के माध्यम से नमकीन घोल का प्रतिस्थापन.

महामारी-विज्ञान

1,000,000 में 2–8 लोगों में फीयोक्रोमोसाइटोमा देखा जाता है और संयुक्त राज्य अमेरिका में हर साल लगभग 1000 मामले का निदान होता है। यह ज्यादातर युवा या मध्यम आयु के वयस्कों में होता है हालांकि वंशानुगत मामलों में इससे कम उम्र के लोगों में भी यह दिखाई देता है।

इतिहास

1886 में फ्रैंकल ने फीयोक्रोमोसाइटोमा के एक मरीज का पहला वर्णन किया हालांकि इस शब्द का इस्तेमाल सबसे पहले लुडविग पिक नामक एक रोगविज्ञानी ने 1912 में किया था। सन् 1926 में रॉक्स (स्विट्ज़रलैंड में) और मायो (यूएसए में) फीयोक्रोमोसाइटोमा हटाने वाले पहले सर्जन बने।