सिकल-सेल रोग

संकेत और लक्षण

सिकल सेल रोग विभिन्न प्रकार के गंभीर और जीर्ण जटिलताओं को जन्म दे सकता है, जिनमें से कई संभवतः घातक हो सकते हैं।

सिकल सेल संकट

"सिकल सेल संकट" अवधारणा का इस्तेमाल रोगियों में उन स्वतंत्र तथा गंभीर अवस्थाओं के लिए किया जाता है जहां सिकल सेल रोग पाया जाता है। 
सिकल सेल रोग के परिणामस्वरूप रक्ताल्पता तथा ऐसे संकट उत्पन्न हो सकते हैं जो कई प्रकार के होते हैं जैसे वाहिका-पूर्णावरोधक संकट, अविकासी संकट, ज़ब्ती संकट, उच्च अरक्तता संकट, तथा अन्य प्रकार के संकट. 
सिकल सेल संकट के अधिकांश प्रकरण पांच से सात दिनों तक चलते हैं।

वाहिका-पूर्णावरोधक संकट

वाहिका-पूर्णावरोधक संकट अक्सर सिकल आकार की लाल रक्त कोशिकाओं के कारण होता है जो रक्त नलिकाओं को बाधित करती हैं तथा जिसके कारण स्थानिक-अरक्तता, दर्द, परिगलन तथा कई बार अंग की क्षति होती है। इन संकटों की अवधि आवृत्ति और तीव्रता में काफी भिन्नता होती है। दर्दनाक संकट का निवारण दर्दनाशक दवाओं और जलयोजन से होता है; दर्द प्रबंधन के लिए नियमित अंतराल पर, जब तक संकट का निवारण न हो जाये, ओपिओयड के इस्तेमाल की आवश्यकता है। अपेक्षाकृत कम खतरनाक संकट के लिए, रोगियों का एक उपसमूह NSAID से काम चलाता है (जैसे;नेप्रोक्सेन या डाईक्लोफेनेक) अधिक गंभीर संकट के लिए अधिकांश रोगियों को शिराभ्यांतर ओपिओइड के लिए अस्पताल में भर्ती की आवश्यकता होती है; इसके लिए मरीज नियंत्रित दर्दनिवारक (PCA) उपकरणों का इस्तेमाल आम रूप से किया जाता है। ओपिओइड प्रयोग से जुड़ी खुजली के लिए कभी-कभी डाईफेनहाइड्रामिन प्रभावी होता है। प्रोत्साहन श्वसनमाप, गहरी सांस लेने के लिए प्रोत्साहित करने वाली एक तकनीक की सलाह दी जाती है जो श्वासरोध के विकास को कम करती है।

अन्य

पूर्व की चिकित्सकीय अभिव्यक्तियों में से एक अंगुलीशोथ है जो बच्चों में छह महीने की उम्र तथा उन बच्चों में भी हो सकता है जिनमे हंसिया के लक्षण हैं। यह संकट एक महीने तक रह सकता है। एक दूसरे प्रकार का सिकल संकट सीने का तीव्र सिंड्रोम है जिसके प्रमुख लक्षण बुखार, सीने में दर्द, सांस लेने में कठिनाई, तथा सीने के एक्स रे पर फुफ्फुसीय घुसपैठ है। यह देखते हुए कि निमोनिया और फेफड़ों में हंसिया निर्माण इन लक्षणों को उत्पन्न कर सकता है, रोगी का इलाज दोनों अवस्थाओं के लिए किया जा सकता है। यह दर्दनाक संकट, श्वसन संक्रमण, अस्थि मज्जा-अन्तःशल्यता से शुरू हो सकता है या संभवतः श्वासरोध, नशा प्रशासन, या सर्जरी के द्वारा भी हो सकता है।

विषय युग्मीय

विषय युग्मीय रूप (सिकल सेल विशेषता) लगभग हमेशा स्पर्शोन्मुख है और हमेशा की तरह प्रमुख अभिव्यक्ति है आइसोसथेनुरिया के साथ गुर्दा संकेन्द्रण दोष.

आनुवंशिकी

सिकल-सेल जीन उत्परिवर्तन, शायद विभिन्न भौगोलिक क्षेत्रों में अनायास उभरता है, जैसा कि प्रतिबंध अन्तःकेन्द्रक विश्लेषण द्वारा दर्शाया गया है। इन विभिन्न रूपों को कैमरून, सेनेगल, बेनिन, बंटू और सऊदी-एशियाई के रूप में जाना जाता है। 0 उनका नैदानिक महत्व इस तथ्य से उपजता है कि उनमें से कुछ उच्च HbF स्तर से जुड़े हैं, जैसे सेनेगल और सऊदी-एशियाई स्वरूप और उनमें हल्के रोग होते हैं।
उन लोगों में जो HgbS (सिकल निर्माता हीमोग्लोबिन के वाहक) के लिए विषय युग्मीय हैं, बहुलक प्रक्रिया की समस्याएं छोटी हैं, क्योंकि सामान्य एलील हीमोग्लोबिन का 50% से अधिक उत्पन्न करने में सक्षम है। उन लोगों में जो HgbS के लिए विषम युग्मीय हैं, HbS की लंबी श्रृंखला वाले पॉलिमर की उपस्थिति लाल रक्त कोशिका के आकार को बिगाड़ देती है और उसे चिकने डोनट आकार से बदल कर विकृत कांटेदार बना देता है जिससे वह केशिकाएं के अंदर टूटने के लिए नाजुक और संवेदनशील बन जाता है। वाहकों में लक्षण तभी होते हैं जब वे ऑक्सीजन से वंचित कर रहे हैं (उदाहरण के लिए पहाड़ी पर चढ़ाई करते समय) या गंभीर रूप से निर्जलित होने पर. सामान्य परिस्थितियों में, ये दर्दनाक संकट प्रति मरीज प्रति वर्ष 0.8 बार होते हैं। सिकल सेल रोग तब होता है जब सातवां अमीनो एसिड (यदि प्रारंभिक मेथियोनाइन को गिना जाता है), ग्लुटामिक एसिड को, वलाइन द्वारा इसकी संरचना और क्रियाओं को बदलने के लिए प्रतिस्थापित किया जाता है।
जीन दोष एक एकल न्युक्लियोटाइड का जाना पहचाना उत्परिवर्तन है (एकल-न्युक्लियोटाइड बहुरूपता - SNP देखें) β-ग्लोबिन जीन का (A टू T), जिसके परिणामस्वरूप ग्लूटामेट का स्थान 6 पर वलाइन द्वारा स्थानापन्न किया जाता है। इस उत्परिवर्तन के साथ रक्तकणरंजकद्रव्य S को HbS के रूप में संदर्भित किया जाता है, जो एक सामान्य वयस्क HbA के विपरीत है। आनुवंशिक विकार, एकल न्युक्लियोटाइड के उत्परिवर्तन के कारण होता है, एक GAG से GTG कोडोन में उत्परिवर्तन. सामान्य रूप से यह एक सौम्य उत्परिवर्तन है, जो ऑक्सीजन के सामान्य संकेन्द्रण की स्थिति में रक्तकणरंजकद्रव्य की द्वितीयक तृतीयक या चतुर्थक संरचना पर कोई स्पष्ट प्रभाव नहीं डालता है। निम्न ऑक्सीजन संकेन्द्रण की स्थिति में वह जिसकी अनुमति देता है, वह है खुद HbS का बहुलक निर्माण प्रक्रिया.. हीमोग्लोबिन का डीओक्सी रूप, ई और एफ हेलिस के बीच प्रोटीन पर एक हाइड्रोफोबिक पैच को उजागर करता है। हीमोग्लोबिन में बीटा श्रृंखला के 6 स्थिति में वलाइन के हाइड्रोफोबिक अवशेष, हाइड्रोफोबिक पैच के साथ संबद्ध करने में सक्षम होते हैं, जो हीमोग्लोबिन एस अणु को इकठ्ठा होने और रेशेदार अवक्षेप बनाने के लिए प्रेरित करते हैं। 
सिकल सेल रक्ताल्पता के लिए जिम्मेदार एलील, अलिंगसूत्र प्रतिसारी है और इसे गुणसूत्र 11 के लघु भुजा पर पाया जा सकता है। एक व्यक्ति जिसे माता और पिता, दोनों से दोषपूर्ण जीन प्राप्त हुआ है उसमें रोग विकसित होता है; एक व्यक्ति जिसे एक दोषपूर्ण और एक स्वस्थ एलील प्राप्त होता है वह स्वस्थ रहता है, लेकिन वह बीमारी को पारित कर सकता है और उसे वाहक के रूप में जाना जाता है। यदि दो माता-पिता जो वाहक हैं उनका एक बच्चा है, 4-में-1 संभावना होगी कि उनके बच्चे को यह रोग हो और 2-में-1 संभावना होगी कि उनका बच्चा सिर्फ एक वाहक हो. चूंकि यह जीन अपूर्ण रूप से अतिसारी है, वाहक, हंसिया वाले कुछ ही लाल रक्त कोशिकाओं का निर्माण कर सकते हैं, जो लक्षण पैदा करने के लिए पर्याप्त नहीं होंगे, लेकिन मलेरिया के लिए प्रतिरोध देने के लिए पर्याप्त होते हैं। इस वजह से, विषम युग्मज में, दोनों सम युग्मज की तुलना में उच्च फिटनेस होगी. यह विषम युग्मज लाभ के रूप में जाना जाता है। 
कारण विषम युग्मज लाभ के अनुकूल करने के लिए, बीमारी अभी भी प्रचलित है, लोगों के बीच में विशेष रूप से मध्य पूर्व और भूमध्य, भारत अफ्रीका के साथ हाल ही के रूप में वंश में मलेरिया ज़खमी क्षेत्रों, ऐसी. मलेरिया था दक्षिणी यूरोप के ऐतिहासिक स्थानिकमारी वाले है, लेकिन यह घोषित किया गया था सदी, 20 वीं उन्मूलन में मध्य छिटपुट मामलों की दुर्लभ अपवाद के साथ.
मूल्य समीकरण अरक्तता है एक सेल सिकल आनुवंशिक विकास के सरल गणितीय मॉडल है।
मलेरिया परजीवी के जीवन चक्र एक जटिल है और लाल रक्त कोशिकाओं में इसका हिस्सा खर्च करता है। कैरियर में एक, मलेरिया परजीवी की उपस्थिति के साथ समय से पहले दोषपूर्ण हीमोग्लोबिन लाल रक्त कोशिकाओं का कारण बनता है टूटना, पुन: पेश करने के लिए प्लाज्मोडियम में असमर्थ है। इसके अलावा, एचबी (Hb) की बहुलक प्रक्रिया, परजीवी की Hb को पचाने की प्रथम स्थान पर क्षमता को प्रभावित करता है। इसलिए, ऐसे क्षेत्रों में जहां मलेरिया एक समस्या है, लोगों के बचने की संभावना वास्तव में बढ़ जाती है अगर उनमें सिकल सेल के लक्षण विद्यमान हैं (विषम युग्मज के लिए चयन).
संयुक्त राज्य अमेरिका में, जहां कोई स्थानिक मलेरिया नहीं है, वहां अश्वेतों के बीच सिकल सेल रक्ताल्पता की व्यापकता (करीब 0.25%), पश्चिम अफ्रीका की तुलना में (4.0%) कम है। अफ्रीका से स्थानिक मलेरिया के बिना, सिकल सेल उत्परिवर्तन विशुद्ध रूप से अलाभकारी है और इसे प्रभावित आबादी के बाहर चयन किया जाता है। उत्तरी-अमेरिका में सिकल-सेल जीन के प्रसार को बाधित करने वाला एक अन्य कारक है बहुविवाह के लिए सांस्कृतिक प्रवृत्ति का अभाव.

रोग निदान

HbSS में, पूर्ण रक्त गिनती हीमोग्लोबिन के स्तर को एक उच्च जाललोहितकोशिका गिनती के साथ 6-8 g/dL श्रेणी में दर्शाती है (चूंकि अस्थि मज्जा, अधिक लाल रक्त कोशिका को उत्पन्न करते हुए सिकल सेल के विनाश के लिए क्षतिपूर्ति करती है).
सिकल सेल रोग के अन्य रूपों में, Hb स्तर अधिक हो जाता है। एक रक्त फ़िल्म) हाइपोस्प्लेनिज़म की सुविधाओं को दिखा सकती है। (लक्ष्य कोशिका और हॉवेल-जॉली निकाय)
लाल रक्त कोशिकाओं के हंसिया के रूप में निर्माण को, एक रक्त फिल्म पर, सोडियम मेटाबाईसल्फाईट के संयोजन द्वारा प्रेरित किया जा सकता है। सिकल हीमोग्लोबिन की उपस्थिति को "सिकल विलेयता परीक्षण" द्वारा भी प्रदर्शित किया जा सकता है। हीमोग्लोबिन S (Hb S) का मिश्रण, एक घटित घोल में जैसे (सोडिअम डाईथिओनाईट) एक गंदेला स्वरूप देता है, जबकि सामान्य Hb एक स्पष्ट घोल देता है।
असामान्य हीमोग्लोबिन रूपों को हीमोग्लोबिन वैद्युतकणसंचलन, [[जेल वैद्युतकणसंचलन का एक रूप जिस पर विभिन्न प्रकार के हीमोग्लोबिन गतिशील रहते हैं, पर खोजा जा सकता है।|जेल वैद्युतकणसंचलन का एक रूप जिस पर विभिन्न प्रकार के हीमोग्लोबिन गतिशील रहते हैं, पर खोजा जा सकता है।]] सिकल सेल हीमोग्लोबिन (HgbS) और सिकल निर्माण के साथ हीमोग्लोबिन C (HgbSC) - दो सबसे आम रूप - को वहां से पहचाना जा सकता है। रोग निदान की उच्च प्रदर्शन तरल क्रोमैटोग्राफी (HPLC) द्वारा पुष्टि की जा सकती है। आनुवंशिक परीक्षण, को शायद ही कभी किया जाता है, चूंकि अन्य जांच HBC और HbS के लिए अत्यधिक विशिष्ट हैं।
एक तीव्र सिकल सेल संकट अक्सर संक्रमण द्वारा प्रबल हो जाता है। इसलिए, गुप्त मूत्र-पथ संक्रमण का पता लगाने के एक मूत्र जांच और गुप्त निमोनिया की जांच के लिए सीने के एक्स रे को नियमित तौर पर अपनाना चाहिए.
जो लोग इस रोग के ज्ञात वाहक हैं वे संतान होने से पहले अक्सर आनुवांशिक परामर्श से गुजरते हैं। यह जांचने के लिए कि एक अजन्मे बच्चे को यह रोग है कि नहीं, रक्त के एक नमूने को भ्रूण से लिया जाता है या अमिनिओटिक पदार्थ के नमूने को लिया जाता है। चूंकि एक भ्रूण से खून का नमूना लेने में अधिक जोखिम है, आमतौर पर बाद वाले परीक्षण का इस्तेमाल किया जाता है। 
1979 में इस बीमारी के लिए जिम्मेदार उत्परिवर्तन को खोजे जाने के बाद, अमेरिकी वायु सेना में अश्वेत आवेदकों को उत्परिवर्तन की जांच कराना आवश्यक हो गया. इसने 143 आवेदकों को इसलिए खारिज कर दिया क्योंकि वे वाहक थे, हालांकि उनमें से कोई भी रोगी नहीं था। उसने अंततः इस आवश्यकता को वापस ले लिया, लेकिन तभी जब एक प्रशिक्षु ने एक मुकदमा दायर किया।

विकारी-शरीरक्रिया

सिकल सेल रक्ताल्पता, हीमोग्लोबिन की β-ग्लोबिन श्रृंखला में एक बिंदु उत्परिवर्तन के कारण होता है, जिससे हाइड्रोफिलिक अमीनो एसिड ग्लुटामिक एसिड को छठे स्थान पर हाइड्रोफोबिक अमीनो एसिड वलाइन के साथ प्रतिस्थापित किया जाता है। β-ग्लोबिन जीन को गुणसूत्र 11 की लघु भुजा पर पाया जाता है। दो उत्परिवर्ती β-ग्लोबिन सबयूनिट के साथ दो जंगली प्रकार के α-सबयूनिट का संयोजन, हीमोग्लोबिन S (HbS.) का निर्माण करता है। अल्प-ऑक्सीजन की स्थिति में (उदाहरण के लिए, अत्यधिक ऊंचाई पर होने की स्थिति में) β-ग्लोबिन श्रृंखला के छठी स्थिति में एक पोलर अमीनो एसिड का अभाव, हीमोग्लोबिन की गैर-सहसंयोजक बहुलक प्रक्रिया (एकत्रीकरण) को बढ़ावा देता है, जो लाल रक्त कोशिकाओं को सिकल सेल में विकृत करता है और और उनके लोच को कम कर देता है।
लाल रक्त कोशिका की लोच की हानि, सिकल सेल रोग के विकारी-शरीरक्रिया के लिए महत्वपूर्ण है। सामान्य लाल रक्त कोशिकाएं काफी लचीली होती हैं, जो कोशिकाओं को परिवर्तित होने की अनुमति देती हैं ताकि वे केशिकाओं के माध्यम से पारित हो सकें. सिकल सेल रोग में, न्यून-ऑक्सीजन तनाव, लाल रक्त कोशिका के हंसिया के निर्माण को बढ़ावा देता है और हंसिया निर्माण की सतत प्रक्रिया कोशिका झिल्ली को नष्ट करती है और कोशिका की लोच को कम करती है। ये कोशिकाएं, सामान्य ऑक्सीजन तनाव के बहाल होने पर दोबारा सामान्य आकार में आने में असफल होती हैं। परिणामस्वरूप, ये कठोर रक्त कोशिकाएं, संकीर्ण केशिकाओं से गुजरते वक्त विरूपित होने में असमर्थ हो जाती हैं, जिससे नाड़ी-अंतर्विरोध और स्थानिक-अरक्तता फलित होती है।
इस बीमारी की वास्तविक रक्ताल्पता, रक्त-अपघटन के कारण होती है, प्लीहा के अन्दर लाल कोशिकाओं का उनकी विरूपता के कारण विनाश. हालांकि अस्थि मज्जा, नई लाल रक्त कोशिकाओं के निर्माण द्वारा क्षतिपूर्ति का प्रयास करती है, यह विनाश दर के बराबर नहीं पहुंच पाती. स्वस्थ लाल रक्त कोशिकाएं आम तौर पर 90-120 दिन तक जीवित रहती हैं, लेकिन सिकल कोशिकाएं केवल 10-20 दिनों तक जीवित रहती हैं।
आम तौर पर, इंसानों के शरीर में हीमोग्लोबिन A होता है, जो दो अल्फा और दो बीटा श्रृंखला से बना होता है, हीमोग्लोबिन A2, जो दो अल्फा और दो डेल्टा श्रृंखला से बना होता है और हीमोग्लोबिन F, जो दो अल्फा और दो गामा श्रृंखला से बना होता है। इनमें से, हीमोग्लोबिन A, मनुष्यों में सामान्य हीमोग्लोबिन का करीब 96-97% होता है।
सामान्य हीमोग्लोबिन A में, ग्लुटामिक एसिड, बीटा श्रृंखला के छठे स्थान पर होता है, जबकि सिकल सेल रोग में, इस ग्लुटामिक एसिड को वलाइन द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है जो सिकल सेल के गठन को प्रेरित करता है। यह एक, एकल बिंदु उत्परिवर्तन के कारण होता है।
यह दो बीटा श्रृंखला के बहुलक प्रक्रिया को प्रेरित करता है और इसलिए उनका स्वरूप पहेली (या ताला और चाबी) के समान होता है; जिसका मतलब है कि वे एक अनुदैर्ध्य बहुलक का निर्माण करते हुए एक-दूसरे में फिट होते हैं जो कोशिका को विरूपित और अत्यंत कठोर करता है जिससे नाड़ी अंतर्विरोध फलित होता है। बहुलक निर्माण की यह प्रक्रिया, संक्रमण, अल्प-ऑक्सीयता, अम्लरक्तता, शारीरिक व्यायाम, ठंड के कारण हुए वाहिका अंतर्विरोध और साथ ही साथ हाइपरटोनिक निर्जलीकरण के द्वारा सक्रिय हो सकती है।

फोलिक एसिड और पेनिसिलिन

सिकल सेल रोग के साथ जन्मे बच्चों का अवलोकन बाल-चिकित्सकों के द्वारा काफी करीब से करना होता है और उनके स्वास्थ को सुनिश्चित करने के लिए एक रक्तविशेषज्ञ के देख-रेख की आवश्यकता होती है। इस प्रकार के रोगियों को जीवन भर के लिए प्रतिदिन एक 1 मिलीग्राम फोलिक एसिड की खुराक लेनी होगी. जन्म से लेकर पांच साल तक के इस प्रकार के बच्चों को अपरिपक्व प्रतिरक्षा प्रणाली के कारण प्रतिदिन पेनिसिलिन भी लेनी होती है क्योंकि शुरूआती बचपन के दिनों में ये अधिक बीमारियों की ओर उन्मुख होते हैं।

पीड़ादायक (अंतर्विरोध-वाहिका) संकट

सिकल-सेल रोग के साथ अधिकांश रोगियों को काफी पीड़ादायक संकट से गुजरना होता है जिसे अंतर्विरोध-वाहिका कहा जाता है। हालांकि आवृत्ति, तीव्रता और इन संकटों की अवधि, प्रचंड रूप से भिन्न होती है। पीड़ादायक संकट का इलाज पीड़ानाशक के साथ लाक्षणिक रूप से किया जाता है; पीड़ा देख-रेख में नियमित अंतराल पर ओपियोइड प्रशासन की आवश्यकता तब तक होती है जब तक संकट समाप्त नहीं होती. कम खतरनाक संकट के लिए रोगियों के उपसमूह को NSAID में देख-रेख किया जाता है (जैसे नेप्रोक्सेन या डिक्लोफेनक). अधिक गंभीर संकट के लिए अधिकांश रोगियों को अंतः शिरा ओपियोइड के लिए अंतंरग रोगी देख-रेख की आवश्यकता होती है; इस समायोजन में आमतौर पर पीड़ानाशक नियंत्रित मरीज (PCA) उपकरणों इस्तेमाल किया जाता है। डिफेनहाइड्रामाइन भी एक प्रभावी दवा है जिसे अक्सर ओपियोइड के प्रयोग से होने वाली किसी प्रकार की खुजली से बचाने के लिए डॉक्टरों द्वारा निर्देशित किया जाता है।

सीने की तीव्र पीड़ा

अंतर्विरोधीवाहिका संकट की ही तरह इसकी भी देख-रेख की जाती है, केवल एंटीबायोटिक (आमतौर पर एक क्विनोलोन या मेक्रोलाइड, क्योंकि वॉल-डिफिशियेंट ["अविशिष्ट"] जीवाणु को माना जाता है कि ये सिंड्रोम में योगदान देते हैं) दवाओं, हाइपोक्सिया के लिए ऑक्सीजन अनुपूरण और सूक्ष्म देख-रेख का इस्तेमाल अतिरिक्त रूप से किया जाता है। यदि फुफ्फुसीय गुप्तप्रवेश खराब होता है या ऑक्सीजन आवश्यकताएं बढ़तीं हैं, साधारण रक्त संक्रामण या विनिमय संक्रामण का संकेत मिलता है। बाद वाले में सामान्य कोशिकाओं की लाल कोशिका की महत्वपूर्ण हिस्से से अदला-बदली शामिल है, जो रोगी के रक्त में हीमोग्लोबिन S की मात्रा को कम कर देती है।

हाइड्रोक्स्यूरिया

सिकल सेल रक्ताल्पता की पहली अनुमोदित कार्योत्पादक दवा हाइड्रोक्स्यूरिया है, 1995 के एक अध्ययन में गंभीर आक्रमण और संख्या को कम होते दिखाया गया था (चराचे एट अल.) और 2003 के अध्ययन में इसके अस्तित्व में संभवतः वृद्धि को दिखाया गया (स्टाइटबर्ग एट एल.). इसे हेमोग्लोबिन S के स्थान पर, जो सिकल सेल रक्ताल्पता को पैदा करता है, भ्रूण हेमोग्लोबिन के उत्पादन को पुनःसक्रिय करके हासिल किया जाता है। हाइड्रोक्स्यूरिया का इस्तेमाल पहले एक रासयनउपचार तत्व के रूप में किया जाता था और उसका लम्बे समय तक इस्तेमाल हानिकारक हो सकता है, लेकिन इस जोखिम को या तो अनुपस्थित दिखाया गया या बहुत न्यून और यह संभव है कि जोखिम की तुलना में लाभ ज्यादा हो..

अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण

बच्चों में अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण का प्रभावी होना सिद्ध हो चुका है।

इतिहास

शिकागो के हृदय रोग विशेषज्ञ और औषधी प्रोफेसर जेम्स बी. हैरिक (1861–1954) द्वारा 1910 में सिकल सेल के स्पष्टीकरण तक नैदानिक निष्कर्षों का यह संकलन अज्ञात था, जिनके प्रशिक्षु अर्नेस्ट एडवर्ड आइरन्स (1877–1959) ने वॉल्टर क्लेमेंट नोएल, के रक्त में अजीब लंबाई और सिकल-आकार की कोशिकाओं को पाया जो कि ग्रेनाडा से 20 साल का एक दंत छात्र था, उसके बाद नोएल के रक्ताल्पता से पीड़ित होने के बाद 20 दिसम्बर को शिकागो प्रेस्बिटेरियन अस्पताल में भर्ती कराया गया था।
नोएल को अगले तीन सालों में "पुट्ठे का गठिया" और "पित्तदोष आक्रमण" के लिए कई बार फिर से भर्ती कराया गया. नोएल ने अपनी पढ़ाई पूरी की और दंत चिकित्सा का अभ्यास करने के लिए ग्रेनेडा की राजधानी (सेंट जॉर्ज) को लौटे. 1916 में निमोनिया से उसकी मृत्यु हो गई है और ग्रेनेडा के उत्तर सौटियर्स के कैथोलिक कब्रिस्तान में उसे दफनाया गया.
1922 में वर्नोन मेसोन द्वारा इस रोग को "सिकल सेल अनामिया" नामित किया गया. हालांकि, बीमारी के कुछ तत्वों को पहले ही पहचान लिया गया था: 1846 में साउदर्न जर्नल ऑफ मेडिकल फार्माकोलॉजी़ नामक एक लेख में एक भगोड़े दास के शव परीक्षण में प्लीहा की अनुपस्थिति का वर्णन किया गया था। जब यह स्थानीय ओगबेन्जेस ("वे बच्चे जो आते और जाते हैं") के रूप में ज्ञात हुआ तब अफ्रीकी चिकित्सा साहित्य ने 1870 के दशक में स्थानीय हालत की रिपोर्ट की, क्योंकि इस हालात के कारण शिशु मृत्यु दर काफी बढ़ गई थी। इस प्रकार के हालत का इतिहास कुछ और पीछे जाती है और 1670 में एक घाना परिवार का हवाला देती है। इसके अलावा, अश्वेत समुदायों में सिकल सेल घावों के दाग-धब्बों को छुपाने के लिए तार साबुन के इस्तेमाल का अभ्यास काफी प्रचलित था।
लिनस पावलिंग और सहकर्मियों ने सबसे पहले 1949 में यह प्रमाणित किया कि हीमोग्लोबिन अणु में एक विषमता के परिणाम के रूप में सिकल सेल रोग होता है। यह पहली बार था कि एक आनुवंशिक रोग एक विशिष्ट प्रोटीन के उत्परिवर्तन से जुड़ा था, जो कि आणविक जीव विज्ञान के इतिहास में मील का पत्थर था और यह उनके लेख "सिकल सेल अनेमिया, ए मोलक्युलर डिजीज" में प्रकाशित हुआ था।
उत्परिवर्तन की उत्पत्ति जिसने सिकल सेल जीन को प्रेरित किया उसे आरम्भ में अरबियन पेनिनसुला में समझा गया, जो एशिया और अफ्रीका में फैला. अब इसे गुणसूत्र संरचनाओं के मूल्यांकन से जाना जाता है, जो कि वहां कम से कम चार स्वतंत्र उत्परिवर्तनीय घटनाएं हैं, जिसमें से तीन अफ्रीका में और चौथा सऊदी अरब या मध्य भारत में है। यह स्वतंत्र घटनाएं 3,000 और 6,000 के बीच पीढ़ियों से पहले होता है अर्थात लगभग 70,000-150,000 वर्ष पहले.

अनुसंधान

सिकल सेल रोग के एपिसोड के साथ-साथ उसकी जटिलताओं को रोकने के लिए विभिन्न दृष्टिकोणों को तलाशा जा रहा है। हीमोग्लोबिन को स्विच करने और संशोधित करने के अन्य तरीको की जांच की जा रही है जिसमें निकोसन जैसे अन्य हाइटोकेमिकल्स का इस्तेमाल शामिल है। जीन उपचार की जांच की जा रही है।