टर्नर सिंड्रोम

संकेत और लक्षण

टर्नर सिंड्रोम के निम्नलिखित सामान्य लक्षणों में से एक व्यक्ति के लक्षणों का कोई संयोजन हो सकता है और इसमें सभी लक्षण होने की संभावना नहीं है।
·       छोटा कद
·       नवजात शिशु के हाथों और पैरों की लिम्पेडेमा (सूजन)
·       ब्रॉड छाती (शील्ड छाती) और व्यापक रूप से दूरी वाले निपल्स
·       कम पिछली हेयरलाइन
·       कम सेट कान
·       प्रजनन स्टेरिलिटी
·       प्राथमिक अंडाशय गोनाडल लकीर (अविकसित गोनाडल संरचनाएं जो बाद में फाइब्रोटिक बन जाती हैं)
·       अमेनोरियो, मासिक धर्म की अवधि की अनुपस्थिति
·       वजन बढ़ गया, मोटापा
·       छोटा मेटाकार्पल IV
·       छोटे नाखूनों
·       विशेषता चेहरे की विशेषताएं
·       बचपन में सिस्टिक हाइग्रोमा से वेबबेड गर्दन
·       महाधमनी वाल्व स्टेनोसिस
·       महाधमनी का समन्वय
·       बाइकस्पिड वाल्व (सबसे आम कार्डियक समस्या)
·       घोड़े की नाल गुर्दे
·       दृश्य विकार - स्क्लेरा, कॉर्निया, ग्लूकोमा, इत्यादि।
·       कान संक्रमण और सुनने की हानि
·       उच्च कमर-से-हिप अनुपात (कूल्हे कमर से ज्यादा बड़े नहीं होते हैं)
·       ध्यान घाटे अति सक्रियता विकार (एकाग्रता, स्मृति, अतिसंवेदनशीलता के साथ ध्यान ज्यादातर बचपन और किशोरावस्था में देखा जाता है)
·       अशाब्दिक सीखने की अक्षमता (गणित, सामाजिक कौशल, और स्थानिक संबंधों के साथ समस्याएं)
अन्य लक्षण में एक छोटा निचला जबड़ा (माइक्रोगैथिया), क्यूबिटस वाल्गस, मुलायम उलटा नाखून, पामर क्रीज़, और डूपिंग पलक शामिल हो सकते हैं। कम आम पिगमेंटेड मॉल, सुनवाई हानि, और एक उच्च-आर्क ताल (संकीर्ण मैक्सिला) हैं। टर्नर सिंड्रोम स्थिति से प्रभावित प्रत्येक महिला में खुद को अलग-अलग प्रकट करता है; इसलिए, कोई भी दो व्यक्ति एक ही विशेषताओं को साझा नहीं करते हैं।
जबकि अधिकांश भौतिक निष्कर्ष हानिरहित हैं, सिंड्रोम के साथ महत्वपूर्ण चिकित्सा समस्याओं को जोड़ा जा सकता है। इनमें से अधिकतर महत्वपूर्ण स्थितियां सर्जरी और दवा के साथ इलाज योग्य हैं।

जन्म के पूर्व

उत्कृष्ट प्रसवोत्तर पूर्वानुमान के बावजूद, 99% टर्नर सिंड्रोम अवधारणाओं को गर्भपात या प्रसव के अंत में समाप्त माना जाता है, और सभी सहज गर्भपात के 15% में 45, एक्स कार्योटाइप होता है। नियमित अमीनोसेनेसिस या कोरियोनिक विला नमूना द्वारा पाया जाने वाले मामलों में, इसी तरह की आबादी में जीवित नवजात शिशुओं की तुलना में एक अध्ययन में पाया गया कि परीक्षण गर्भावस्था के बीच टर्नर सिंड्रोम का प्रसार क्रमशः 5.58 और 13.3 गुना अधिक था।

हृदय

टर्नर सिंड्रोम के रोगियों के बीच कार्डियोवैस्कुलर विकृतियों की दर 17%  से 4 तक है। विभिन्न अध्ययनों में पाए गए बदलाव मुख्य रूप से स्क्रीनिंग और उन घावों के प्रकारों के लिए उपयोग किए जाने वाले गैर-निर्णायक तरीकों में विविधता के लिए जिम्मेदार होते हैं जिन्हें वे विशेषता दे सकते हैं। हालांकि, यह ज्यादातर अध्ययनों में छोटी संख्या में विषयों के लिए जिम्मेदार हो सकता है ।
विभिन्न कैरियोटाइप में कार्डियोवैस्कुलर विकृतियों की भिन्न दर हो सकती है। शुद्ध अध्ययन 45, एक्स मोनोसॉमी के एक समूह में दो अध्ययनों में 30% और 38% के कार्डियोवैस्कुलर विकृतियों की दर मिली। अन्य कैरियोटाइप समूहों को ध्यान में रखते हुए, उन्होंने मोज़ेक X मोनोसॉमी वाले लोगों में 24.3% और 11% का प्रसार किया, और एक्स गुणसूत्र संरचनात्मक असामान्यताओं वाले लोगों में 11% की दर दर्ज की।
शुद्ध 45 X  मोनोसॉमी के समूह में उच्च दर मुख्य रूप से महाधमनी वाल्व असामान्यताओं और महाधमनी के समन्वय की दर में अंतर के कारण होती है, जो दो सबसे आम कार्डियोवैस्कुलर विकृतियां होती हैं।

जन्मजात हृदय रोग

सबसे अधिक मनाया जाता है हृदय के बाईं ओर जन्मजात अवरोधक घाव होते हैं, जिससे दिल के इस तरफ कम प्रवाह होता है। इसमें महाकाव्य के बाइकसपिड महाधमनी वाल्व और समन्वय (संकीर्ण) शामिल हैं। एक अध्ययन में टर्नर सिंड्रोम वाले व्यक्तियों के कार्डियोवैस्कुलर विकृतियों का 50% से अधिक बीकसपिड महाधमनी वाल्व या अकेले या संयोजन में महाधमनी के समन्वय थे। 
अन्य जन्मजात कार्डियोवैस्कुलर विकृतियां, जैसे आंशिक असंगत शिरापरक जल निकासी और महाधमनी वाल्व स्टेनोसिस या महाधमनी regurgitation, आम जनसंख्या की तुलना में टर्नर सिंड्रोम में भी अधिक आम हैं। हाइपोप्लास्टिक बाएं दिल सिंड्रोम बाएं तरफा संरचनाओं में सबसे गंभीर कमी का प्रतिनिधित्व करता है।

बाइकस्पिड महाधमनी वाल्व

टर्नर सिंड्रोम वाले 15% वयस्कों में बाइकसपिड महाधमनी वाल्व होते हैं, जिसका मतलब केवल तीन होता है, तीन की बजाय, हृदय से होने वाले मुख्य रक्त वाहिकाओं में वाल्व के भाग मौजूद होते हैं। चूंकि बाइकसपिड वाल्व रक्त प्रवाह को ठीक से विनियमित करने में सक्षम हैं, इसलिए यह स्थिति नियमित स्क्रीनिंग के बिना ज्ञात नहीं जा सकती है। हालांकि, बाइकसपिड वाल्व बिगड़ने की संभावना अधिक है और बाद में विफल हो जाती है। वाल्व में कैलिफ़िकेशन भी होता है, जो महाधमनी स्टेनोसिस द्वारा प्रमाणित एक प्रगतिशील वाल्वुलर डिसफंक्शन का कारण बन सकता है। 
12.5% से 17.5% (डॉसन-फाल्क एट अल।, 1992) की दर के साथ, बाइकसपिड महाधमनी वाल्व इस सिंड्रोम में दिल को प्रभावित करने वाला सबसे आम जन्मजात विकृति है। यह आमतौर पर अलग होता है, लेकिन यह अन्य विसंगतियों, विशेष रूप से महाधमनी के समन्वय के संयोजन में देखा जा सकता है।

महाधमनी का समन्वय

टर्नर सिंड्रोम के साथ पैदा हुए 5% और 10% के बीच महाधमनी का समन्वय होता है, जो अवरोही महाधमनी की जन्मजात संकीर्णता होती है, आमतौर पर बाएं सबक्लेवियन धमनी की उत्पत्ति से दूर होती है (धमनी जो महाधमनी के कमान से शाखाओं को बंद कर देती है बाएं हाथ) और डक्टस धमनी के विपरीत (जिसे "juxtaductal" कहा जाता है)। टर्नर सिंड्रोम के रोगियों में 6.9 से 12.5% तक के रोगियों में इस विकृति के प्रसार का अनुमान। स्त्री में महाधमनी का एक समन्वय टर्नर सिंड्रोम का सूचक है और एक कार्योटाइप जैसे आगे के परीक्षणों की आवश्यकता का सुझाव देता है।

असंगत शिरापरक जल निकासी

यह असामान्यता आम जनसंख्या में अपेक्षाकृत दुर्लभ जन्मजात हृदय रोग है। टर्नर सिंड्रोम में इस असामान्यता का प्रसार भी कम (लगभग 2.9%) है। हालांकि, आम जनसंख्या की तुलना में इसका सापेक्ष जोखिम 320 है। आश्चर्यजनक रूप से, टर्नर सिंड्रोम आंशिक असंगत शिरापरक जल निकासी के असामान्य रूपों से जुड़ा हुआ प्रतीत होता है। 
टर्नर सिंड्रोम वाले मरीज़ में, इन बाएं तरफा कार्डियोवैस्कुलर विकृतियों के परिणामस्वरूप जीवाणुरोधी एंडोकार्डिटिस में वृद्धि हुई है। इसलिए, प्रोफेलेक्टिक एंटीबायोटिक दवाओं पर विचार किया जाना चाहिए जब एंडोकार्डिटिस के उच्च जोखिम वाले प्रक्रियाएं होती हैं, जैसे दंत सफाई। टर्नर सिंड्रोम प्रायः लगातार उच्च रक्तचाप से जुड़ा होता है, कभी-कभी बचपन में। उच्च रक्तचाप वाले टर्नर सिंड्रोम रोगियों के बहुमत में, कोई विशिष्ट कारण ज्ञात नहीं है। शेष में, यह आमतौर पर कार्डियोवैस्कुलर या गुर्दे की असामान्यताओं से जुड़ा हुआ है, जिसमें महाधमनी के समन्वय शामिल हैं।

महाधमनी फैलाव, विच्छेदन, और टूटना

दो अध्ययनों ने टर्नर सिंड्रोम में महाधमनी फैलाव का सुझाव दिया है, आम तौर पर आरोही महाधमनी की जड़ को शामिल करना और कभी-कभी महाधमनी आर्क के माध्यम से अवरोही महाधमनी तक, या महाधमनी मरम्मत के पिछले समन्वय की साइट पर विस्तार करना शामिल है। 
टर्नर सिंड्रोम के साथ 28 लड़कियों का मूल्यांकन करने वाले एक अध्ययन ने नियंत्रण समूह (शरीर की सतह क्षेत्र के लिए मिलान) की तुलना में टर्नर सिंड्रोम वाले लोगों में अधिक औसत महाधमनी रूट व्यास पाया। फिर भी, टर्नर सिंड्रोम रोगियों में पाए गए महाधमनी रूट व्यास अभी भी सीमाओं के भीतर अच्छी तरह से थे।  यह एक अध्ययन द्वारा पुष्टि की गई है जिसने टर्नर सिंड्रोम के साथ 40 रोगियों का मूल्यांकन किया। अध्ययन मूल रूप से वही निष्कर्ष प्रस्तुत करता है: एक बड़ा मतलब महाधमनी रूट व्यास, जो कि शरीर के सतह क्षेत्र के लिए सामान्य सीमा के भीतर रहता है। चाहे महाधमनी रूट व्यास जो शरीर की सतह के क्षेत्र के लिए अपेक्षाकृत बड़े हैं लेकिन फिर भी सामान्य सीमाओं के भीतर अच्छी तरह से प्रगतिशील फैलाव के लिए जोखिम असंभव रहता है।

महाधमनी असामान्यताओं की दर

टर्नर सिंड्रोम के रोगियों में महाधमनी जड़ फैलाव का प्रसार 8.8 से 42% तक होता है। यहां तक कि अगर प्रत्येक महाधमनी जड़ फैलाव आवश्यक रूप से महाधमनी विच्छेदन (अंतरिम के परिधीय या अनुप्रस्थ आंसू) पर नहीं जाता है, तो विच्छेदन जैसी जटिलताओं, महाधमनी टूटने के परिणामस्वरूप मृत्यु हो सकती है। महाधमनी जड़ फैलाव का प्राकृतिक इतिहास अभी भी अज्ञात है, लेकिन यह महाधमनी विच्छेदन और टूटने से जुड़ा हुआ है, जिसमें उच्च मृत्यु दर है।
महाधमनी विच्छेदन टर्नर सिंड्रोम के साथ 1 से 2% रोगियों को प्रभावित करता है। नतीजतन, किसी भी महाधमनी जड़ फैलाव को गंभीरता से ध्यान में रखा जाना चाहिए, क्योंकि यह घातक महाधमनी विच्छेदन हो सकता है। नियमित निगरानी की अत्यधिक अनुशंसा की जाती है।

महाधमनी टूटने के लिए जोखिम कारक

कार्डियोवैस्कुलर विकृतियां (आमतौर पर बाइकास्पिड महाधमनी वाल्व, महाधमनी का समन्वय, और कुछ अन्य बाएं तरफा कार्डियक विकृतियां) और उच्च रक्तचाप आम जनसंख्या में महाधमनी फैलाव और विच्छेदन का अनुमान लगाता है। दरअसल, ये जोखिम जोखिम कारक टर्नर सिंड्रोम के 90% से अधिक रोगियों में पाए जाते हैं जो महाधमनी फैलाव विकसित करते हैं। केवल कुछ ही रोगियों (लगभग 10%) में कोई स्पष्ट पूर्ववर्ती जोखिम कारक नहीं हैं। टर्नर सिंड्रोम के रोगियों में उच्च रक्तचाप का खतरा तीन गुना बढ़ गया है। महाधमनी विच्छेदन के संबंध में, रक्तचाप की नियमित निगरानी की जानी चाहिए और 140/80 मिमीएचएचजी से नीचे रक्तचाप को बनाए रखने के उद्देश्य से उच्च रक्तचाप को आक्रामक तरीके से इलाज किया जाना चाहिए। अन्य कार्डियोवैस्कुलर विकृतियों के साथ, महाधमनी फैलाव की जटिलता आमतौर पर 45X  कार्योटाइप से जुड़ी होती है।

महाधमनी विच्छेदन और टूटने का रोगजन्य

प्रक्रिया में इन जोखिम कारकों की भूमिका निभाने की सटीक भूमिका अस्पष्ट है। महाधमनी जड़ फैलाव एक मेसेंचिमल दोष के कारण माना जाता है क्योंकि कई अध्ययनों से सिस्टिक मेडिकल नेक्रोसिस के पैथोलॉजिकल सबूत पाए गए हैं। इसी तरह के दोष और महाधमनी फैलाव के बीच संबंध अच्छी तरह से ऐसी स्थितियों में स्थापित है जैसे कि मार्फन सिंड्रोम। इसके अलावा, अन्य मेसेंचिमल ऊतकों (हड्डी मैट्रिक्स और लिम्फैटिक जहाजों) में असामान्यताएं टर्नर सिंड्रोम के रोगियों में एक समान प्राथमिक मेसेंचिमल दोष का सुझाव देती हैं।  हालांकि, कोई सबूत बताता है कि टर्नर सिंड्रोम वाले मरीजों में पूर्ववर्ती कारकों की अनुपस्थिति में महाधमनी फैलाव और विच्छेदन का काफी अधिक जोखिम होता है। इसलिए, टर्नर सिंड्रोम में महाधमनी विच्छेदन का जोखिम संयोजी ऊतक में अंतर्निहित असामान्यता के प्रतिबिंब के बजाय संरचनात्मक हृदय संबंधी विकृतियों और हेमोडायनामिक जोखिम कारकों का परिणाम प्रतीत होता है। महाधमनी जड़ फैलाव का प्राकृतिक इतिहास अज्ञात है, लेकिन इसकी घातक क्षमता के कारण, इस महाधमनी असामान्यता को सावधानी से पालन करने की आवश्यकता है।

कंकाल

सामान्य कंकाल विकास कारकों की एक बड़ी विविधता, ज्यादातर हार्मोनल के कारण अवरुद्ध है। टर्नर सिंड्रोम के साथ एक महिला की औसत ऊंचाई, वृद्धि हार्मोन उपचार की अनुपस्थिति में, 4 फीट 7 (140 सेमी) है। टर्नर के मोज़ेसिज्म वाले मरीज़ सामान्य औसत ऊंचाई तक पहुंच सकते हैं। चौथी मेटाकार्पल हड्डी (चौथी पैर की अंगुली और अंगूठी की उंगली) असामान्य रूप से छोटी हो सकती है, जैसा कि पांचवां हो सकता है। एस्ट्रोजेन के अपर्याप्त उत्पादन के कारण, टर्नर सिंड्रोम वाले कई लोग ऑस्टियोपोरोसिस विकसित करते हैं। यह ऊंचाई को और भी कम कर सकता है, साथ ही रीढ़ की हड्डी के वक्रता को बढ़ा सकता है, संभवतः स्कोलियोसिस की ओर जाता है। यह हड्डी फ्रैक्चर के बढ़ते जोखिम से भी जुड़ा हुआ है।

गुर्दा

टर्नर सिंड्रोम वाली सभी महिलाओं में से एक तिहाई में तीन गुर्दे की असामान्यताओं में से एक है:
·       शरीर के एक तरफ एक एकल, घोड़े की नाल के आकार का गुर्दा
·       एक असामान्य मूत्र-संग्रहण प्रणाली
·       गुर्दे के लिए गरीब रक्त प्रवाह
इनमें से कुछ स्थितियों को शल्य चिकित्सा में सही किया जा सकता है। इन असामान्यताओं के साथ भी, टर्नर सिंड्रोम के साथ ज्यादातर महिलाओं के गुर्दे सामान्य रूप से कार्य करते हैं। हालांकि, जैसा ऊपर बताया गया है, गुर्दे की समस्याएं उच्च रक्तचाप से जुड़ी हो सकती हैं।

थायराइड

टर्नर सिंड्रोम वाली सभी महिलाओं में से लगभग एक-तिहाई में थायराइड विकार होता है। आमतौर पर यह हाइपोथायरायडिज्म है, विशेष रूप से हैशिमोतो की थायराइडिसिस। यदि पता चला है, तो इसे आसानी से थायराइड हार्मोन की खुराक के साथ इलाज किया जा सकता है।

मधुमेह

टर्नर सिंड्रोम वाली महिलाएं बचपन में टाइप 1 मधुमेह के विकास के सामान्य जोखिम और वयस्क वर्षों तक टाइप 2 मधुमेह के विकास में काफी वृद्धि हुई हैं। स्वस्थ वजन को बनाए रखकर टाइप 2 मधुमेह के विकास का जोखिम काफी कम हो सकता है।

संज्ञानात्मक

टर्नर सिंड्रोम आमतौर पर बौद्धिक अक्षमता या हानि संज्ञान का कारण नहीं बनता है। हालांकि, टर्नर सिंड्रोम वाली महिलाओं के बीच सीखने की कठिनाइयां आम हैं, विशेष रूप से नॉनवरबल लर्निंग डिसऑर्डर जैसे स्थानिक संबंधों को समझने में एक विशिष्ट कठिनाई। यह मोटर नियंत्रण या गणित के साथ खुद को कठिनाई के रूप में भी प्रकट कर सकता है। हालांकि यह सही नहीं है, ज्यादातर मामलों में यह दैनिक जीवन में कठिनाई का कारण नहीं बनता है। अधिकांश टर्नर सिंड्रोम रोगियों को वयस्कों के रूप में नियोजित किया जाता है और उत्पादक जीवन जीते हैं। 
इसके अलावा, टर्नर सिंड्रोम की एक दुर्लभ किस्म जिसे "रिंग-एक्स टर्नर सिंड्रोम" के नाम से जाना जाता है, में बौद्धिक विकलांगता के साथ लगभग 60% संबंध है [स्पष्टीकरण आवश्यक]। यह विविधता सभी टर्नर सिंड्रोम मामलों के लगभग 2-4% के लिए जिम्मेदार है।

मनोवैज्ञानिक

टर्नर सिंड्रोम वाली महिलाएं प्रतिकूल मनोवैज्ञानिक परिणामों का अनुभव कर सकती हैं। शोध निदान और बढ़ी पदार्थों के उपयोग और अवसादग्रस्त लक्षणों के बीच एक संभावित संबंध दिखाता है।

प्रजनन

टर्नर सिंड्रोम वाली महिलाएं लगभग सार्वभौमिक रूप से उपजाऊ होती हैं। जबकि टर्नर सिंड्रोम वाली कुछ महिलाएं सफलतापूर्वक गर्भवती हो गई हैं और उनकी गर्भावस्था को अवधि में ले जाया गया है, यह बहुत दुर्लभ है और आम तौर पर उन महिलाओं तक सीमित है जिनकी क्रियाप्रवाह 45, एक्स नहीं है। यहां तक कि जब ऐसी गर्भावस्था होती है, तब भी टर्नर सिंड्रोम या डाउन सिंड्रोम सहित गर्भपात या जन्म दोषों के औसत जोखिम से अधिक होता है। टर्नर सिंड्रोम वाली कुछ महिलाएं जो चिकित्सा हस्तक्षेप के बिना गर्भ धारण करने में असमर्थ हैं, वे आईवीएफ या अन्य प्रजनन उपचार। 
आम तौर पर, एस्ट्रोजन प्रतिस्थापन चिकित्सा का उपयोग माध्यमिक यौन विशेषताओं के विकास को उस समय करने के लिए किया जाता है जब युवावस्था शुरू होनी चाहिए। जबकि टर्नर सिंड्रोम के साथ बहुत कम महिलाएं मासिक रूप से मासिक धर्म के दौरान, एस्ट्रोजेन थेरेपी को गर्मी के अस्तर ("निकासी रक्तस्राव") की नियमित बहाव की आवश्यकता होती है ताकि इसकी अत्यधिक वृद्धि को रोका जा सके। निकासी रक्तस्राव मासिक रूप से प्रेरित किया जा सकता है, मासिक धर्म की तरह, या कम अक्सर, आमतौर पर हर तीन महीने, यदि रोगी चाहता है। एस्ट्रोजन थेरेपी एक महिला को गैर-कार्यात्मक अंडाशय उपजाऊ बनाती है, लेकिन यह सहायक प्रजनन में एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाती है; गर्भाशय के स्वास्थ्य को एस्ट्रोजेन के साथ बनाए रखा जाना चाहिए यदि टर्नर सिंड्रोम के साथ एक योग्य महिला आईवीएफ (दान किए गए ओसाइट्स का उपयोग करके) का उपयोग करना चाहती है।
विशेष रूप से टेंडर सिंड्रोम के मोज़ेक मामलों में जिसमें डिम्बग्रंथि घातक (सबसे सामान्य गोनाडोब्लास्टोमा) गोनाडक्टोमी के विकास के जोखिम के कारण वाई-क्रोमोसोम (उदा। 45X / 46,XY) शामिल है। टर्नर सिंड्रोम प्राथमिक अमेनोरियोआ, समयपूर्व डिम्बग्रंथि विफलता (हाइपरगोनैडोट्रॉपिक हाइपोगोनैडिज्म), लकीर गोनाड्स और बांझपन (हालांकि, प्रौद्योगिकी (विशेष रूप से ओसाइट दान) इन रोगियों में गर्भावस्था का अवसर प्रदान करता है) द्वारा विशेषता है। माध्यमिक यौन विशेषताओं (यौन शिशुवाद) विकसित करने में विफलता सामान्य है।
टर्नर सिंड्रोम के साथ अधिक महिलाएं गर्भावस्था को पूरा करने के लिए आधुनिक तकनीकों के लिए धन्यवाद, यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि गर्भावस्था मां के लिए कार्डियोवैस्कुलर जटिलताओं का खतरा हो सकती है। दरअसल, कई अध्ययनों ने गर्भावस्था में महाधमनी विच्छेदन के लिए जोखिम में वृद्धि का सुझाव दिया था। एस्ट्रोजेन के प्रभाव की जांच की गई है लेकिन अस्पष्ट बनी हुई है। ऐसा लगता है कि टर्नर सिंड्रोम वाली महिलाओं में गर्भावस्था के दौरान महाधमनी विच्छेदन का उच्च जोखिम उच्च एस्ट्रोजेन दर की बजाय बढ़ते हेमोडायनामिक लोड के कारण हो सकता है। बेशक, ये निष्कर्ष महत्वपूर्ण हैं और टर्नर सिंड्रोम के साथ एक गर्भवती रोगी के पालन के दौरान याद  रखने की आवश्यकता है।

कारण

टर्नर सिंड्रोम एक या दोनो X गुणसूत्रों की कमी के कारण होता है। असामान्य कोशिकाओं में केवल एक X (मोनोसोमी) (45X) हो सकता है या वे एक एक्स गुणसूत्र (46X, डेल (एक्सपी) की शॉर्ट पी बांह को हटाने जैसे कई प्रकार के आंशिक मोनोसोमी से प्रभावित हो सकते हैं। ) या दो क्यू हथियार (46X, आई (एक्सक)) के साथ एक आइसोक्रोमोसोम की उपस्थिति ट्यूडर सिंड्रोम में स्यूडोओटोसोमल क्षेत्रों की कमी के कारण अलग-अलग विशेषताएं होती हैं, जिन्हें आम तौर पर एक्स-निष्क्रियता से बचाया जाता है। पच्चीकारी व्यक्तियों में, एक्स मोनोसॉमी (45X) वाले कोशिकाएं सामान्य (46XX) कोशिकाओं के साथ हो सकती हैं, जिन कोशिकाओं में आंशिक मोनोसोमी होती है, या कोशिकाएं जिनमें वाई गुणसूत्र (46XY) होता है। मोज़ेसिज्म की उपस्थिति प्रभावित व्यक्तियों (67-90%) में अपेक्षाकृत आम होने का अनुमान है।

विरासत

अधिकांश मामलों में जहां मोनोसोमी होती है, X गुणसूत्र मां से आता है। यह पिता में एक नोडिसजंक्शन के कारण हो सकता है। मेईओटिक त्रुटियां जो एक्स आर्म डिलीशन या असामान्य Y गुणसूत्रों के साथ X के उत्पादन की ओर ले जाती हैं, वे ज्यादातर पिता में पाए जाते हैं। दूसरी ओर इसोक्रोमोसोम X या अंगूठी गुणसूत्र X दोनों माता-पिता दोनों द्वारा समान रूप से बनाए जाते हैं। कुल मिलाकर, कार्यात्मक X गुणसूत्र आमतौर पर मां से आता है।
ज्यादातर मामलों में, टर्नर सिंड्रोम एक स्पोराडिक घटना है, और टर्नर सिंड्रोम वाले व्यक्ति के माता-पिता के लिए पुनरावृत्ति का जोखिम बाद की गर्भधारण के लिए नहीं बढ़ता है। दुर्लभ अपवादों में माता-पिता में X गुणसूत्र के संतुलित अनुवाद की उपस्थिति हो सकती है, या जहां मां के पास 45 है, X मोज़ेसिज्म उसके रोगाणु कोशिकाओं तक सीमित है।

जन्म के पूर्व

45, एक्स कार्योटाइप, निचले दाएं भाग में एक अनपेक्षित एक्स दिखा रहा है गर्भावस्था के दौरान टोनर सिंड्रोम का अमीनोसेनेसिस या कोरियोनिक विला नमूनाकरण का निदान किया जा सकता है। आम तौर पर, टर्नर सिंड्रोम के साथ भ्रूण असामान्य अल्ट्रासाउंड निष्कर्षों (यानी, हृदय दोष, गुर्दे की असामान्यता, सिस्टिक हाइग्रोमा, ascites) द्वारा पहचाना जा सकता है। 1 9 यूरोपीय रजिस्ट्रियों के एक अध्ययन में, टर्नर सिंड्रोम के बार-बार निदान मामलों के 67.2% अल्ट्रासाउंड पर असामान्यताओं द्वारा पता चला था। 69.1% मामलों में एक विसंगति मौजूद थी, और 30.9% में दो या अधिक विसंगतियां थीं। टर्नर सिंड्रोम का एक बढ़ता जोखिम असामान्य ट्रिपल या चौगुनी मातृ सीरम स्क्रीन द्वारा भी इंगित किया जा सकता है। पॉजिटिव मातृ सीरम स्क्रीनिंग के माध्यम से निदान भ्रूण को अक्सर अल्ट्रासोनोग्राफिक असामान्यताओं के आधार पर निदान किए गए मोज़ेक कैरियोटाइप के रूप में पाया जाता है, और इसके विपरीत, मोज़ेक कैरियोटाइप वाले लोगों को अल्ट्रासाउंड असामान्यताओं से जुड़े होने की संभावना कम होती है।

प्रसव के बाद

किसी भी उम्र में टर्नर सिंड्रोम को बाद में निदान किया जा सकता है। अक्सर, हृदय की समस्याओं, असामान्य रूप से व्यापक गर्दन या हाथों और पैरों की सूजन के कारण जन्म के समय इसका निदान किया जाता है। हालांकि, यह कई वर्षों तक अनियंत्रित होने के लिए भी आम है, आम तौर पर जब तक कि लड़की युवावस्था / किशोरावस्था की आयु तक नहीं पहुंच जाती है और वह ठीक से विकसित होने में विफल रहता है (युवावस्था से जुड़े परिवर्तन नहीं होते हैं)। बचपन में, एक छोटा सा कताई टर्नर सिंड्रोम का संकेत हो सकता है। 
एक कोरियोटाइप नामक एक परीक्षण जिसे गुणसूत्र विश्लेषण के रूप में भी जाना जाता है, व्यक्ति की गुणसूत्र संरचना का विश्लेषण करता है। यह टर्नर सिंड्रोम का निदान करने के लिए पसंद का परीक्षण है।

उपचार

गुणसूत्र स्थिति के रूप में, टर्नर सिंड्रोम के लिए कोई इलाज नहीं है। हालांकि, लक्षणों को कम करने के लिए बहुत कुछ किया जा सकता है। उदाहरण के लिए: 
ग्रोथ हार्मोन, या तो अकेले या एंड्रोजन की कम खुराक के साथ, विकास और शायद अंतिम वयस्क ऊंचाई में वृद्धि होगी। टर्नर सिंड्रोम के इलाज के लिए यू.एस. फूड एंड ड्रग एडमिनिस्ट्रेशन द्वारा ग्रोथ हार्मोन को मंजूरी दी गई है और कई बीमा योजनाओं द्वारा कवर किया गया है। इस बात का सबूत है कि यह टॉडलर में भी प्रभावी है। 
जन्म नियंत्रण गोली जैसे एस्ट्रोजन प्रतिस्थापन चिकित्सा का उपयोग 1938 में माध्यमिक यौन विशेषताओं के विकास को बढ़ावा देने के लिए वर्णित किया गया था। अच्छी हड्डी अखंडता, कार्डियोवैस्कुलर स्वास्थ्य और ऊतक स्वास्थ्य को बनाए रखने के लिए एस्ट्रोजेन महत्वपूर्ण हैं। टर्नर सिंड्रोम वाली महिलाएं जिनके पास सहज युवावस्था नहीं है और जिनके साथ एस्ट्रोजन के साथ इलाज नहीं किया जाता है, वे ऑस्टियोपोरोसिस और हृदय की स्थिति के लिए उच्च जोखिम पर हैं। आधुनिक प्रजनन प्रौद्योगिकियों का उपयोग टर्नर सिंड्रोम जैसी महिलाओं को गर्भवती होने में मदद करने के लिए भी किया जाता है। उदाहरण के लिए, एक दाता अंडे का उपयोग भ्रूण बनाने के लिए किया जा सकता है, जो टर्नर सिंड्रोम महिला द्वारा किया जाता है।  गर्भाशय परिपक्वता सकारात्मक रूप से एस्ट्रोजन उपयोग के वर्षों, सहज मेनारचे का इतिहास, और वर्तमान हार्मोन प्रतिस्थापन चिकित्सा की कमी से नकारात्मक रूप से जुड़ा हुआ है।

महामारी विज्ञान

2000 में एक के बीच टर्नर सिंड्रोम और 5000 महिलाओं में से एक के बीच होता है। टर्नर सिंड्रोम के साथ लगभग 99 प्रतिशत भ्रूण स्वचालित रूप से पहले तिमाही के दौरान समाप्त हो जाते हैं। टर्नर सिंड्रोम संयुक्त राज्य अमेरिका में स्वचालित गर्भपात की कुल संख्या का लगभग 10 प्रतिशत है।

इतिहास

सिंड्रोम का नाम इलिनोइस के एंडोक्राइनोलॉजिस्ट हेनरी टर्नर के नाम पर रखा गया है, जिन्होंने इसे 1938 में वर्णित किया था। यूरोप में, इसे अक्सर यूलीरिच-टर्नर सिंड्रोम या यहां तक कि बोनेवी-उलच्रिच-टर्नर सिंड्रोम भी कहा जाता है ताकि यूरोपीय डॉक्टरों द्वारा पहले के मामलों का भी वर्णन किया जा सके। 45, एक्स कैरियोटाइप वाली मादा की पहली प्रकाशित रिपोर्ट 1959 में डॉ चार्ल्स फोर्ड और ऑक्सफोर्ड के पास हार्वेल के सहकर्मियों और लंदन में गायस अस्पताल द्वारा थी। यह 14 वर्षीय लड़की में टर्नर सिंड्रोम के संकेतों के साथ पाया गया था।