כשל חיסוני משולב חמור

זיהוי

מספר מדינות בארצות הברית, ביניהן מסצ'וסטס, מישיגן וויסקונסין מבצעות מחקרים לזיהוי SCID אצל עוברים דרך שימוש בתאי T. בנוסף למחקרים הללו, מבחנים נוספים לזיהוי SCID אצל תינוקות לא זמינים בעקבות מגוון האפשרויות הגדול לגן הפגום. 

מספר מקרי SCID יכולים להימנע על ידי שינוי רצף ה-DNA העוברי. אחרת, SCID לא מאובחן עד גיל 6 חודשים בערך, בדרך כלל בעקבות זיהום חמור. האיחור באבחון נובע מהעובדה שלתינוקות יש בשבועות הראשונים לחייהם את הנוגדנים של אמם, וכתוצאה מכך שהמראה החיצוני של התינוקות הפגועים נורמטיבי לחלוטין.

שכיחות

נהוג להגיד כי השכיחות של מחלת SCID היא בערך 1 מתוך 100,000, דבר הגורם להמעיט בגובה השכיחות האמיתית, שהיא 1 מתוך 50,000 לידות. באוסטרליה דווח על שכיחות של 1 מתוך 65,000 לידות.
בעקבות האופי הגנטי של SCID שכיחות גבוהה יותר באזורים ותרבויות שבהן יש שיעור גבוה יותר של נישואים בין קרובי משפחה (בעלי קרבת דם). מחקר שנערך על מטופלי SCID ממרוקו הצביע שהוריהם של 75% מהחולים היו בעלי קרבת דם. 
מחקרים עדכניים הצביעו באחד מתוך כל 2,500 ילדים באוכלוסיית נאוואחו יורש מספר כשלים חיסוניים. מצב זה הוא גורם משמעותי למחלות ולמוות בקרב ילדים בנאוואחו. מחקר עכשווי מגלה דפוס גנטי דומה בקרב אנשים עם קרבה לשבט האפאצ'י.

השתלת מח עצם

הטיפול הנפוץ ביותר לחולי SCID הוא השתלת מח עצם, שייתרם על ידי אדם עם ההתאמה הטובה ביותר. השתלות עם התאמה חצי מלאה נקראות הפלוידנטיקל. השתלת מח עצם הפלוידנטיקלי דורשות ממח העצם של התורם להיות מרוקן מכל תאי T הבוגרים, על מנת להימנע מהתפתחות מחלת GVHD. 
כתוצאה מכך, למערכת חיסון שעובדת כראוי לוקח זמן רב יותר להתפתח אצל מטופלים שאצלם מושתל מח עצם עם התאמה חצי מלאה בהשוואה למטופלים שאצלם ההתאמה הייתה מלאה. דייוויד וטר, ילד הבועה המקורי, היה אחד מהאנשים הראשונים שלהם הושתל מח עצם, אך לבסוף נפטר בעקבות וירוס שלא אותר בשם אפשטיין בר, שהיה במח העצם החדש שהושתל לו בתרומה מאחותו (לא הייתה לו התאמה טובה עם מח עצם זה), וגרם להיווצרות תאי סרטן מפושטים בכל גופו.
כיום, להשתלות הנעשות בשלושת החודשים הראשונים של החיים יש אחוזי הצלחה גבוהים. כמו כן, רופאים מבצעים בהצלחה השתלות עוד לפני הלידה וגם על ידי שימוש בדם הטבורי העשיר בתאי גזע. בהשתלות אלה (עוד לפני הלידה) ייתכן כי העובר יפתח מערכת חיסונית פעילה בסביבה סטרילית מגורמים זרים. בכל מקרה, סיבוכים כמו GVHD יכולים להיות קשים לזיהוי או לטיפול אם הם מתרחשים.

התמרת גן

טיפול גנטי עדכני יותר נוסה כאלטרנטיבה להשתלת מח עצם. התמרה של הגן המשובש לתאי גזע המטיופוטים תוך שימוש בגורמים נגיפיים נבדק ב-ADA SCID ו-X_LINKED SCID. ב-1990, ילדה בת 4 בשם אשנטי דסילבה הייתה המטופלת הראשונה שעברה טיפול גנטי בהצלחה. חוקרים אספו דוגמיות של הדם של אשנטי, בודדו חלק מתאי הדם הלבנים שלה, והשתמשו בוירוס בשביל להכניס אליהם גן בריא בשם דאמינז אדנוזין. התאים הללו הוזרקו לאחר מכן חזרה לגופה, והחלו לייצר אנזים כראוי. פעולה זו, בתוספת זריקות שבועיות של ADA, עזר לה להחלים.

החלפת אנזים

טיפול לא שגרתי לחולי ADA ACID הוא טיפול החלפת אנזים, שבו מזריקים למטופל חומר המשלב פוליטילנגליקול עם אדוניזין דומינאז (PEG ADA), אשר מחליף את החומרים הרעילים של אנזים ADA ומונע את ההצטברות שלהם.
טיפול עם PEG ADA יכול לעזור בשחזור פעולת תאי T בטווח זמן קצר, מספיק בשביל להסיר כל זיהום קיים על מנת לאפשר השתלת מח עצם.

טיפולים ניסיוניים

בשנת 2000 הועבר טיפול גנטי 'מוצלח' שבסופו לחולי SCID הייתה מערכת חיסון מתפקדת. הניסיונות הללו הופסקו כאשר התגלה ששניים מתוך עשרה מטופלים בטיפול אחד פיתחו לוקמיה כתוצאה מהחדרת רטרו-ווירוס נושא גן ליד האונקוגן. 
ב-2007, 4 מתוך 10 מטופלים פתחו לוקמיה. כיום, מתרכז המחקר במטרה לשפר את הטיפול הגנטי, על מציאת הגורם הוויראלי שיפחית את הסיכוי לאונקוגנים. 
טיפולים נסיוניים ל-SCID היו ההצלחה הראשונה בקרב הטיפולים הגנטיים. מאז 1999 לפחות 17 ילדים חולי SCID עברו טיפול גנטי למערכת החיסון בהצלחה. 
כמו כן, ישנן כמה שיטות לא שגרתיות לטיפול ב-SCID. למשל, בידוד הכולל שימוש בזרימת אוויר ומחסומים מכניים (להימנע במגע פיזי עם אחרים), הכל במטרה לבודד את המטופל מכל פתוגן מזיק המופיע בסביבה החיצונית.

SCID אצל בעלי חיים

עכברים חולי SCID היו ועדיין משמשים למחקר המחלה, השתלות וטיפול בה, במיוחד לשם בדיקת הבטיחות של שימוש בחיסונים או תרופות מיוחדות לאנשים עם מערכת חיסון חלשה. 
בעלי חיים הסובלים מהמחלה, בעלי סימנים קליניים דומים לבני האדם חולי SCID, כוללים את ה"סוס הערבי". אצל סוסים המחלה קטלנית, כאשר באופן בלתי נמנע, נכנס זיהום לגופו (בדרך כלל בתוך ארבעה עד שישה החודשים הראשונים לחייו). בכל מקרה, נשאים של המחלה, אשר הם עצמם לא חולים בה, יכולים לגלות זאת על ידי מבחן DNA. כך, התנהגות זהירה יכולה למנוע הולדת תינוק חולה SCID. 
חיה נוספת שסובלת לעיתים תכופות מ-SCID היא כלב. ישנם שני סוגים ידועים: SCID מקושר X בכלבים מסוג באסט האונד אשר דומה במאפיינים לX SCID אצל בני אדם. הסוג השני הוא צורה אוטוזומלית רצסיבית שמופיע בגזע ג'ק ראסל טרייר אשר דומה במאפיינים ל-SCID אצל עכברים וסוסים.