מיוקלונוס

סימפטומים

ניתן לתאר התקפים מיוקלוניים כ"קפיצות". הם נגרמים על ידי התכווצות מהירה והרפיה של השרירים. אנשים שאין להם אפילפסיה יכולים לסבול מקפיצות קטנות בצורת שיהוק או עוויתות קצרות. דבר זה תקין לגמרי.
אצל חולי אפילפסיה גורמים התקפים מיוקלוניים לתנועות לא רגילות בשני צדי הגוף באותו זמן. באפילפסיה של רפלקס ניתן לגרום להתקפים מיוקלוניים על ידי אורות מהבהבים או טריגרים סביבתיים אחרים (ראה אפילפסיה פוטוסנסיטיבית).
דוגמאות מוכרות של מיוקלונוס תקין כוללות: שיהוק, קפיצת הירדמות, שאנשים מסוימים חווים בזמן שהם עוברים למצב שינה. מקרים חמורים של מיוקלונוס פתולוגי עלול להפרע לתנועה ולהגביל בצורה חמורה את יכולתו של האדם לישון, לדבר ואפילו ללכת. קפיצות מיוקלוניות קורות, בדרך כלל אצל אנשים שיש להם אפילפסיה. הסוגים השכיחים ביותר של מיוקלונוס כוללים: מיוקלונוס של פעולה, רפלקס קורטיקלי, מיוקלונוס ראשוני, של החך, אפילפסיה מיוקלונית מתקדמת, רפלקס רשתי, מיוקלונוס בשינה וגירוי-רגישות.

סיבה

רק לעיתים נדירות מרמז מיוקלונוס על משהו שהוא שונה מכיווץ שרירים אקראי. מיוקלונוס יכול להתפתח כתגובה לדלקת, פגיעת ראש או בחוט השדרה, שבץ, סרטן המוח, אי-ספיקת כליות או אי-ספיקת כבד, הרעלה מחומרים כימיים או מסמים, כתופעת לוואי של תרופות מסוימות כמו טראמאדול
תנועות מיוקלוניות שפירות נראות, בדרך כלל, בהרדמה כללית כשמשתמשים בתרופות תוך ורידיות. מניחים שהן נוצרות כתוצאה מאיתות בולם מופחת מן הנוירונים הגולגלתיים. מניעת חמצן ממושכת למוח, היפוקסיה עלולה לגרום למיוקלונוס פוסט היפוקסי.
מיוקלונוס יכול להיות בפני עצמו, אבל לרוב הוא אחד מכמה סימפטומים המתקשרים למגוון רחב של לקויות במערכת העצבים. כך למשל קפיצות מיוקלוניות יכולות להתפתח אצל חולים בטרשת נפוצה, מחלת פרקינסון, מחלת אלצהיימר, אופסוקלונוס (תנועת עין בלתי נשלטת), מחלת קרויצפלד-יעקב, או לופוס. קפיצות מיוקלוניות קורות, בדרך כלל לאנשים עם אפילפסיה, ליקוי בו הפעילות החשמלית במוח נעשית בלתי סדירה ומובילה להתקפים. הוא נמצא גם ב MERRF - אפילפסיה מיוקלונית עם סיבים אדומים מחוספסים, אנצפלופתיה מיטוכונדרית נדירה.
קפיצות של קבוצות שרירים, חלק גדול מן הגוף או סדרה של רצף מהיר של קפיצות למצב זקוף ממצב ישיבה נראות, לעיתים, אצל חולים אמבולטוריים המקבלים טיפול במינון גבוה של מורפיום ותרופות דומות. יכול להיות שזה סימן לרמה גבוהה ו'או עלייה מהירה ברמת התרופה בדם. קפיצות מיוקלוניות נגרמות גם על ידי תרופות אחרות כמו תרופות אנטיכולינרגיות

פתופיזיולוגיה

למרות שמקרים אחדים של מיוקלונוס נגרמים על ידי פגיעה במערכת העצבים ההיקפית, הרי שרוב סוגי המיוקלונוס נגרמים על ידי הפרעה למערכת העצבים המרכזית. יש מחקרים הטוענים שיש כמה מקומות במוח המעורבים במיוקלונוס. מקום כזה, למשל, הוא בגזע המוח קרוב למבנים האחראים לתגובת הבהלה, תגובה אוטומטית לגירוי בלתי צפוי הגורם להתכווצות שרירים מהירה.
המכניזמים המדויקים שהם בבסיס המיוקלונוס עדיין אינם מובנים במידה מלאה. מדענים סבורים שכמה סוגי מיוקלונוס של גירוי-רגישות נגרמים מעודף רגישות של חלקים במוח השולטים בתנועה. חלקים אלה קשורים הדדית בסדרה של לולאות של משובים הנקראים מסלולים מוטוריים. מסלולים אלה מסייעים ומווסתים תקשורת בין המוח והשרירים. יסודות חיוניים בתקשורת זו הם כימיקלים הידועים כנוירוטרנסמיטורים הנושאים עמם מסרים מתא עצב, או נוירון אחד, למשנהו. נוירוטרנסמיטורים משוחררים על ידי נוירונים וקושרים עצמם לקולטנים בחלקים של תאים שכנים. נוירוטרנסמיטורים אחדים יכולים לגרום לתא המקבל להיות רגיש יותר, בעוד שאחרים גורמים לתאים המקבלים להיות רגישים פחות. מחקרים מעבדתיים מציעים שחוסר איזון בין הכימיקלים האלה יכול להיות הבסיס למיוקלונוס.

טיפול

הפסקת תרופות החשודות בכך שהן גורמות למיוקלונוס וטיפול בהפרעות מטבוליות (של חילוף חומרים) יכול לפתור מקרים של מיוקלונוס. כאשר מתווים צורך בטיפול תרופתי הרי תרופות אנטי אפילפטיות הן התרופות העיקריות אותן יתנו. ידועות תגובות פרדוקסליות לטיפול. תרופות שרוב האנשים מגיבים אליהן בצורה מסוימת עלולות, אצל אנשים אחרים, להחמיר את הסימפטומים שלהם. לפעמים מוביל דבר זה בטעות להעלאת המינון במקום להפחית אותו או להפסיק את השימוש בתרופה לגמרי. הטיפול במיוקלונוס מתמקד בתרופות שיכולות להפחית סימפטומים. התרופות בהן משתמשים לרוב כוללות סודיום ולפוראט, קלונאזפאם (קלונקס) וכמה תרופות נוגדות פרכוסים אחרות כמו לבטיראצטם (קפרה). בדרך כלל מעלים את המינון של קלונאזפאם בהדרגה עד שמצבו של החולה משתפר או שתופעות הלוואי מתחילות להזיק. ישנוניות ואיבוד קואורדינציה הן תופעות לוואי שכיחות. התוצאות המועילות של קלונאזפאם יכולות לפחות עם הזמן אם החולה מפתח סבילות לתרופה.
ברבות מן התרופות שמשתמשים בהן לטיפול במיוקלונוס כמו ברביטורטים, פניטואין ופרימידון (פריזולין) משתמשים גם לטיפול באפילפסיה. ברביטורטים מאטים את מערכת העצבים המרכזית ולכן גורמות להרגעה ומונעות התקפים. פניטואין ופרימידון הן תרופות אנטי אפילפטיות יעילות למרות שפניטואין עלול לגרום לאי ספיקת כבד או לגרום לתוצאות מזיקות בטווח הארוך אצל חולים שיש להם PME. סודיום ולפוראט הוא טיפול חלופי למיוקלונוס וניתן להשתמש בו לבד או בצירוף עם קלונאזפאם. למרות שקלונאזפאם או סודיום ולפוראט יעילות אצל רוב החולים שיש להם מיוקלונוס הרי יש חולים שמגיבים להן בצורה שלילית.

פרוגנוזה

למרות שמיוקלונוס אינו מצב המסכן חיים הוא יכול לגרום לליקויים מחלישים. מיוקלונוס של תנועה עם מרכיביו: מיוקלונוס חיובי ושלילי נחשב, בדרך כלל חמור יותר. זה משתנה מאדם לאדם אם המצב נמשך לאורך כל החיים אם לאו.