תסמונת דאון

תסמינים חזותיים

בדרך כלל, עיניהם של הלוקים בתסמונת דאון מלוכסנות, אוזניהם קטנות, גשר אפם קצר, פניהם שטוחות, מצחם רחב, אצבעותיהם קצרות, לשונם גדולה במיוחד, צפיפות עצם ירודה, חך גבוהה, שכיחות גבוהה לדלקת מיסב השן, שערם דליל, צווארם קצר והם נמוכים מהממוצע. בשל דמיונם למונגולאידים יש הנוהגים לכנותם כך.

תסמינים אחרים

תוחלת החיים של הלוקים בתסמונת היא כ-50 שנה ותוחלת זו עלתה באופן דרמטי בעשורים האחרונים. היא למעשה הכפילה את עצמה (מ-25 בשנת 1980), הרבה בזכות השיפור בהתמודדות הרפואה עם פגמי לב בפעוטות, האופייניים לנולדים עם התסמונת. בקרב הלוקים בתסמונת ישנה סכנה למוות בגיל צעיר, בעיקר בילדות המוקדמת, כי ללוקים בתסמונת יש חור במחיצת הלב המקשר את שני חדרי הלב ומוריד מיעילות עבודת הלב. 
הסיכון למחלת אלצהיימר בשנות השלושים והארבעים לחייהם גבוה יחסית. חדות ראייתם של הלוקים בתסמונת נמוכה מהממוצע והם נוטים להזדקן מהר מהכלל ולפתח מוקדם מהרגיל מחלות זקנה שונות כגון קטרקט. ללוקים בתסמונת סיכון גבוה לפתח סוכרת אוטואימונית מסוג I, שבה נהרסים התאים מפרישי האינסולין בלבלב. בנוסף, קיים עיכוב בהתפתחות מוטורית, טונוס (מתח) שרירים נמוך, בעיות ביציבה ושיווי משקל, סיכון גבוה ללוקמיה ומאפייני הפה של ילדים אלה הם חיך קצר וגבוה, לשון גדולה ומחורצת, נפוץ ששיניהם הטוחנות דומות לאוכלי עשב וגם חוסר בשיניים (זילברמן, 2016). 
למעלה מתשעים ותשעה אחוז מהגברים בעלי תסמונת דאון הם עקרים, ואחוזי העקרות בין נשים בעלות תסמונת זאת הם גבוהים מאוד. מעבר לכך, כאשר אדם עם תסמונת דאון מביא ילד לעולם, לילד זה יש סיכוי של חמישים אחוזים להיות בעצמו בעל תסמונת דאון.
מלבד תסמינים אלו ניתן למצוא סממני  אופי ייחודים הבאים לידי ביטוי במזג נעים, לב רחב ואינטליגנציה רגשית גבוהה.

מנגנון פתולוגי

בשל קיומם של שלושה כרומוזומי 21 במקום שניים, חלק נכבד מהגנים שבכרומוזום זה מתבטאים בעודף. עודף הביטוי של גנים אלה משפיע לרעה על התפתחות העובר כמו גם אחרי לידתו ומשפיע לרעה גם על התפקוד היום-יומי של מערכות שונות בגוף במשך כל החיים. ביטוי עודף של הגן לאנזים סופראוקסיד דיסמוטאז - אנזים זה נמצא על כרומוזום 21, ולו תפקיד במערכת ההגנה של הגוף מפני נזקי החימצון. עקב תוספת של כרומוזום קיים ביטוי יתר של האנזים ובכך מופר שווי המשקל בתוך המערכת.
התוצאה היא עליה בכמות המחמצן הידרוקסיל רדיקל.

היסטוריה

אזכורים של אנשים בעלי תסמונת דאון קיימים באמנות, בספרות ובמדע, זה מאות שנים. בשנת 1866 הצליח רופא אנגלי בשם ג'ון לנגדון דאון (John Langdon Down), שהיה ממונה על בית המחסה לשוטים בארלסווד,  לתאר במדויק את תכונותיהם הגופניות של אנשים הלוקים בתסמונת זו. 
בשנת 1959 גילה רופא צרפתי בשם ז'רום לז'ן (Jerome Lejeune), שמקור התסמונת בהיווצרות 47 כרומוזומים בתאים של בני אדם במקום 46 כרומוזומים באופן רגיל. מאוחר יותר נתגלה המנגנון התורשתי הגורם לתסמונת.
לעיתים מכונים הלוקים בתסמונת דאון בשם מונגולואידים, כיוון שקפל עור בפתח ארובת העין גורם לעיניהם להיות מלוכסנות - דבר המזכיר את תוי הפנים של ילידי מזרח אסיה שנקראו בעבר הגזע המונגולאידי. שם זה אינו מקובל היום ונחשב לא מדעי ופוגעני.

גורמים לתסמונת

התסמונת היא גנטית (תורשתית), אך איננה משפחתית ברוב המקרים. הגורמים המדויקים לתסמונת אינם ברורים דיים. אחת הסברות היא שתוספת הכרומוזום מתרחשת אצל האם, כאשר שני כרומוזומים נדבקים זה לזה בביצית שהזדקנה, בשל גילה המבוגר. בכ-92% מהמקרים הדבר נובע מטעות בחלוקת המיוזה הראשונה אצל האם לעומת כ- 5%-4% הנובעים מטעות חלוקה במיוזה השנייה של האב. גורם נוסף הוא כאשר האב לוקה בטרנסלוקציה.
ההימנעות מהריון בגיל מבוגר והאפשרות לאבחון מוקדם, בשל הפצת הידע על תסמונת זו, גרמה לכך שמאז הרבע האחרון של המאה העשרים 75% מהלוקים בתסמונת נולדו לאימהות הצעירות מגיל 30.
ישנם גם אנשים שבשל מוטציה, שני כרומוזומי 21 שלהם מאוחדים בכל תאי גופם. לאנשים כאלה יכולים להיות רק ילדים עם תסמונת דאון. זאת משום שהם מורישים שני כרומוזומי 21 ואילו בן זוגם מוריש כרומוזום 21 שלישי.
בנוסף קיימת סברה כי ישנם גורמי סיכון סביבתיים כגון: חשיפה לזיהומים במהלך ההריון, עישון בזמן ההריון, חשיפה לקרינה, חשיפה לחומרי הדברה, מגורים ליד מתקני פינוי אשפה ושימוש בגלולות למניעת הריון.

גילוי מוקדם

לא ניתן לרפא תסמונת דאון והדרכים היחידות למנוע לידה של ילד עם תסמונת דאון הן הימנעות מהריון כשההורים בקבוצת סיכון לילד עם תסמונת דאון (נשים מעל גיל 35 והורים ששני כרומוזומי 21 שלהם מאוחדים זה לזה בשל מוטציה) והפלה של עוברים בעקבות גילוי מוקדם של התסמונת. כיום מעוגנת התוכנית למניעת מומים מלידה בחוק ביטוח בריאות ממלכתי והיא מוצעת לכל אישה המוגדרת כנמצאת בסיכון גבוה עקב גיל (35+) או בדיקת סמנים ביוכימיים.

טיפול

תסמונת דאון אינה ניתנת לריפוי, אך תמיכה רפואית, חינוכית ורגשית לאורך החיים עשויה לשפר ולהקל על תפקודם של הלוקים בה. מסגרות התמיכה הללו מקדמות את הלוקים בתסמונת לעבר חיי קהילה וחברה, מקדמות בתחום החינוך ובפרט לשילובם במסגרת החינוך הרגילה. בפן הרפואי, המסגרות מבצעות מעקב קבוע ונרחב, רפואה מונעת וטיפול במחלות נלוות כמו בעיות במערכת העיכול, בעיות עיניים ועוד. אחת מדרכי ההתמודדות החשובה ביותר היא הפעלת הגוף ופעילויות העשרה מוטוריות כמו  רכיבה טיפולית  על סוסים, וזאת בשל העובדה שהיא מסייעת לא רק מבחינה גופנית אלא גם מבחינת יחסים בין אישיים, שיפור דימוי עצמי, הסתגלות, יצירת קשרים עם הזולת והבנת הסביבה.
מכיוון שהתסמונת מתבטאת במערכות רבות בגוף האדם ובדרכים רבות ומגוונות, הלוקים בתסמונת דאון עשויים להסתייע במגוון גדול של טיפולים פרא-רפואיים ורפואיים, לשיפור תפקודים. שפתיים, מוטוריים שונים, אסתטיים, חישתיים ואחרים. טיפולים כגון ריפוי בעיסוק, קלינאות תקשורת, פיזיותרפיה, ניתוחים לשיקום חלל הפה, ניתוחים פלסטיים ועוד. עבור הלוקים בתסמונת מתפתח גם ענף חינוך מיוחד בעל צידוקים מתחום המחקר החינוכי.
בישראל זכאים ילדים עם תסמונת דאון עד גיל 18 לקצבת נכות מלאה - "גמלת ילד נכה", לאחר אבחון של המכון להתפתחות הילד או המחלקה הגנטית. בנוסף הם זכאים לסיוע כספי בטיפולים פרה-רפואיים, אפשרות ללמוד במסגרות חינוך מיוחד עד גיל 21, שירותים כגון הסעה לגן או לבית הספר, ופעילויות בימי חופשה.
בישראל חלק מהילדים עם תסמונת דאון משולבים במערכת החינוך הרגילה; גורמים שתורמים לשילוב מוצלח של תלמידים אלו הוא קבלה והגברת תחושת שייכות של התלמידים על ידי הצוות ושאר התלמידים, והתארגנות בית הספר לשילוב זה תוך שימוש במשאבים וסייעות כיתתיות או אישיות.