תסמונת מרפן

שכיחות התסמונת

המחלה מופיעה בכל העולם, בכל הגזעים, בזכרים ובנקבות. שכיחותה הממוצעת של המחלה היא 1-2:10,000 לידות. על פי ההערכה כ-25,000 איש בארצות הברית חולים בתסמונת. המחלה עשויה להתגלות בכל גיל - מלידה או בגיל מאוחר יותר, אך לרוב היא מתגלה בתקופת הנערוּת ומוחמרת עם הגיל.

רקע

תסמונת מרפן היא מחלה גנטית תורשתית. התסמונת נוצרת על ידי פגיעה ברקמות החיבור. התפקיד הבסיסי של רקמות החיבור הוא לתמוך בגוף ולספק לו אפשרויות לגדילה והתפתחות. בתסמונת, נפגעות רקמות החיבור, ומאחר שבכל מקום בגוף יש רקמות חיבור, הרי שכל אברי הגוף מועדים לפגיעה עקב התסמונת, כולל השלד, העיניים, הלב וכלי הדם, המערכת העצבית, העור והריאות אך משפיעה עליהם בדרכים פחות נראות לעין.
הסימנים העיקריים בתסמונת הם: קומה גבוהה, סובלוקסציה של העדשה (עדשת העין אינה במקומה). פרולפס של המסתם המיטרלי (עלי המסתם בכניסה לאב העורקים חורגים ממקומם ומפריעים לסגירה יעילה של המסתם), אב העורקים, ביציאה מהלב, מורחב, תיתכן התפתחות של קרע באב העורקים בגלל פגם בדופנו.
המחלה נקראת על שם אנוטין מרפן, רופא צרפתי שתיאר אותה לראשונה ב-1896.

גורמים

התסמונת נגרמת מליקוי בגן שקובע את מבנה הפיברילין, החלבון המהווה חלק חשוב ברקמת החיבור. החולים במחלה נולדים עם התסמונת, אף אם היא לא תאובחן עד הגיעם לגיל מבוגר. הגן הפגום עובר בתורשה. לילד של חולה בתסמונת מרפן יש 50% של סיכון ללקות באותה תסמונת. לעיתים פגם גנטי חדש – מוטציה, מתרחש בתהליך יצירת תא זרע או תא ביצית, אולם לזוג הורים שאינו חולה במחלה יש סיכון של 1 ל-10,000 שיהיה להם ילד עם תסמונת מרפן.
הגם שלכל החולים בתסמונת מרפן יש אותו ליקוי בגן, לא לכל החולים יש אותם סימפטומים ובאותה דרגה של חומרה. מדענים אינם יודעים למה הפגם הגנטי הזה מופיע בצורה שונה אצל אנשים שונים, כנראה אודות לביטוי אפיגנטי

אבחון

המחלה תורשתית ב65-75% מהמקרים ונוצרת ממוטציה אישית ביתר המקרים. בנוסף, כל משפחה נושאת מוטציה ייחודית משלה, אך לאחרונה מופו המוטציות ונאספו למאגר המונה 137 מוטציות ידועות.
קיימת בדיקה גנטית לאיתור חד משמעי של אחת מ-137 המוטציות האפשריות למרפאן בכרומוזום 15. אחת הבדיקות לאיתור המוטציה מתבצעת כחלק מתהליך הפריית מבחנה (IVF). בדיקה זו נקראת "PGD" או "PreImplantation Genetic Diagnostics" ובעברית "אבחון טרום השרשה". בבדיקה לוקחים תא אחד מעובר בן עד כשלושה ימים ובו בין 4 ל-8 תאים, ובודקים אותו אל מול המוטציות הידועות, או אל מול מוטציה שנמצאה בדמו של אחד או יותר מבני משפחה.
כמו כן ניתן לבצע בדיקה בשלב מאוחר יותר של ההריון, הנקראת "בדיקת תאחיזה", linkage, gene linkage - נטייה של שני גנים סמוכים זה לזה על אותו כרומוזום לעבור יחד מהורה לילד; מדענים משתמשים בתכונה זו כדי לגלות פגמים גנטיים והעברתם במשפחה.
בנוסף הרופא או הגנטיקאי יכול לקבל את ההיסטוריה הרפואית הכוללת של המטופל, וכן מידע על כל בן משפחה שחולה בתסמונת. ניתן אז לבצע בדיקה גופנית מקיפה שתכלול הערכה של מבנה השלד והיחס שבינו לבין אורך הגפיים והאצבעות. בדיקת עיניים כולל בדיקת העדשות. בדיקה של תפקוד הלב כמו אולטרה סאונד או הולטר של הלב ואבי העורקים.
כמו כן הרופא יכול לאבחן תסמונת מרפן אם יש היסטוריה של המחלה במשפחה ובעיה מוגדרת בלפחות שני איברים. אנשים שאין להם היסטוריה של תסמונת מרפן במשפחה, יאובחנו כחולים בתסמונת אם לפחות שלושה איברי מטרה נפגעו. יתרה מזאת, שתי מערכות צריכות להציג סימפטומים ברורים של תסמונת מרפן. במקרים מסוימים, אבחון גנטי יכול להיות בעל ערך.
גם אם אין היסטוריה משפחתית של תחלואה בתסמונת, לבני משפחה של אדם שאובחן כסובל מהתסמונת אסור להניח שהם לא חולים בתסמונת. גם הם צריכים לעבור בדיקות לברור השאלה האם יש להם סימפטומים של תסמונת מרפן.

מה צופן העתיד לחולים בתסמונת מרפן

למרות העובדה שאין עדיין ריפוי למחלה, יש שיפור מתמיד באיכות החיים של החולים בתסמונת. אבחון מוקדם וטכנולוגיות רפואיות חדשניות משפרות את איכות חייהם של החולים ותורמות להארכת תוחלת החיים. כאשר מקפידים על ביצוע בדיקות תקופתיות לאיתור מוקדם של בעיות רפואיות וטיפול בהן על פי הצורך, יש לחולה בתסמונת מרפן תוחלת חיים דומה לתוחלת החיים הממוצעת.