תסמונת ה-X המשולש

סימנים ותסמינים

כיוון שהרוב המכריע של הנשים בעלות X משולש מעולם לא אובחנו, קשה מאוד לעשות הכללות לגבי ההשפעות של תסמונת זו. בשל כך מספר מועט של נשים נחקרו, ועשויות להיות לא מייצגות. בגלל השתקה של כרומוזום X, איון, והיווצרות של כרומוזומי X לא פעילים (באנגלית: Barr bodies) בכל תאי הגוף., רק כרומוזום X אחד פעיל בכל עת. לפיכך, לנשים עם תסמונת ה-X המשולש יופיעו תסמינים קלים או לא יופיע תסמינים כלל. התסמינים משתנים מאשה לאשה, כך שנשים מסוימות תושפענה יותר מאחרות.

השפעות פיזיות

התסמינים עשויים לכלול גבוה מעל הממוצע, קפל עפעף, קפלי עור אנכיים המכסים את הפינות הפנימיות של העיניים ומקנות מקרה של עיניים מלוכסנות, טונוס שרירים רפוי, וכיפוף של האצבע החמישית לכיוון הרביעית. תסמין נוסף אך פחות שכיח הוא מיקרוצפליה, גודל ראש קטן מהממוצע. ישנם מעט מאוד תצפיות של נשים עם תסמונת זו שיש להן תסמינים פיזיים נוספים חוץ מגובה מעל הממוצע.

לעיתים תופיע קואורדינציה לקויה. אצל נשים שהופיע אצלן תסמין זה נמדד שיעור גבוה יותר של עקמת.

השפעות פסיכולוגיות

לנשים עם תסמונת ה-X המשולש לעיתים קרובות יש עיכוב בהתפתחות השפה. אצל נשים שהופיע אצלן תסמין זה יש בממוצע מנת משכל (באנגלית: IQ) נמוכה ב20 נקודות. בנוסף, תסמינים שכיחים אצל נשים אלו הם דימוי עצמי נמוך, חרדה, ודיכאון.

גורמים

תסמונת ה-X המשולש עוברת בתורשה, אבל מתרחשת בדרך כלל כמוטציה במהלך ההיווצרות של תאי הרבייה (הביצית לבין הזרע). שגיאה בחלוקת התא נקרא אי הפרדה (באנגלית: nondisjunction) והוא יכול לגרום להיווצרות תאי רבייה בעלי כרומוזומים נוספים. לדוגמה, ביצית או תא הזרע יכול לקבל עותק נוסף של כרומוזום ה-X כתוצאה מאי הפרדה. אם תא אחד כזה בו התרחשה המוטציה הוא התורם הגנטי של הילדה, הילדה תקבל תוספת של כרומוזום X אחד לתאים שלה. במקרים מסוימים, ה- X משולש נוצר במהלך חלוקת התאים בשלבים בראשונים של התפתחות העובר.
לחלק מהנשים עם תסמונת זו יש תוספת של כרומוזום X רק בחלק מהתאים שלהם. מקרים אלה נקראים 46,XX/47, פסיפסי XXX.

אבחון

הרוב המכריע של נשים עם תסמונת ה-X המשולש X מעולם לא אובחנו, אלא אם כן הן עוברות בדיקות בשל סיבות רפואיות אחרות בשלב מאוחר יותר בחיים. X משולש ניתן לאבחן על ידי בדיקת דם למיפוי כרומוזומלי (קריוטיפ). לנשים אלו יכולות להיות חריגות באלקטרואנצפלוגרם, בדיקה הרושמת את הפעילות החשמלית במוח.
ניתן לאבחן את תסמונת ה- X המשולש בזמן ההריון באמצעות בדיקת מי שפיר או בדיקת סיסי שליה. בדנמרק, בין 1970 ל-1984, 76%  מהנשים שהעוברות שלהן אובחנו עם תסמונת זו בזמן ההריון עברו הפלה. בין 1985-1987, נתון זה ירד ל-56%. עם שיפור המידע, מספר ההפלות פחת. בהולנד, בין 1991 ל-2000, 33% (18/54) מהזוגות שהעוברה שלהם אבחונה עם X משולש בזמן ההריון בחרו לבצע הפלה. אם ניתן להורים הפוטנציאלים מידע על תסמונת זו השכיחות להפלות מצטמצם.

טיפול

ניתן לטפל התסמינים בעזרת ריפוי בדיבור, ריפוי בעיסוק, וייעוץ. בנוסף, סביבה ביתית יציבה יכולה לשפר חלק מהתסמינים.

אפידמיולוגיה

תסמונת ה-X המשולשל מתרחשת בסביבות 1 ל-1000 בנות. בממוצע חמש עד עשר בנות עם תסמונת נולדות בארצות הברית בכל יום.

היסטוריה

הדו"ח שפורסם לראשונה של אישה עם X משולש, היה בשנת 1959 על ידי פטרישיה א' ג'יקובס, בבית החולים המערבי באדינבורו, סקוטלנד. היא עשתה מיפוי כרומוזומלי לבחורה בת 35, שגובהה 176 ס"מ ומשקלה 58.2 ק״ג. אישה שאובחנה עם כשל שחלות מוקדם בגיל 19. אמה הייתה בת 41, ואביה היה בן 40 בעת התעברותה. ג'ייקובס נקראה ״סופר-אשה״ (באנגלית: "superfemale"), מונח אשר מיד קיבל ביקורות, ולא התקבל בעולם הרפואי, מונח שבוסס על הנחה שגויה כי קביעת המין ביונקים היה כמו אצל זבוב הפירות  דרוזופילה. הפתולוג וגנטיקאי ברנרד לנוקס, היועץ הבכיר למונחים רפואיים במילון אוקספורד האנגלי, הציע את המונח ״תסמונת ה-X המשולש".