גסטרוסכיזיס

תסמינים

אין תסמינים במהלך ההריון. כ60 אחוז מהתינוקות עם גסטרוסכיזיס נולדים פגים. בלידה, לתינוק יהיה חור קטן (בגודל של פחות מ4 סנטימטרים) בבטן, בדרך כלל מצד ימין של הטבור. דרך חור זה, יצאו חלק מהמעיים. במקרים נדירים, הכבד והקיבה עשויים גם הם לצאת מדופן הבטן דרך החור. כתוצאה מכך, לאחר הלידה, איברים אלה חשופים ישירות לאוויר.

גורמים

הגורם לגסטרוסכיזיס אינו ידוע. במקרים מסוימים, הגורם יכול להיות גנטי, וייתכן כי גורמים סביבתיים שהאם נחשפת אליהם במהלך ההיריון, ישפיעו גם הם. גורמי הסיכון כוללים צריכת אלכוהול, עישון וגיל צעיר של האם.

פתופיזיולוגיה

במהלך השבוע הרביעי של ההתפתחות העוברית של התינוק, צדי הגוף של העובר מתקפלים אל קו האמצע ומתמזגים יחד כדי ליצור את חלק הגוף הקדמי. עם זאת, במקרה של גסטרוסכיזיס ופגמים אחרים בדופן הבטן, תהליך זה לא מתרחש, מפני שאחד מצדי הגוף מתקשה להתקפל אל קו האמצע ולהתמזג עם הצד השני. כתוצאה מכך מתאפשרת יציאה של המעיים מחוץ לדופן הבטן והמעיים בדרך כלל גורם לבקע בשריר הבטן הישר, בצד ימין של הטבור. הגורמים האחראים לתנועה של צדי הגוף כלפי קו האמצע של הגוף, כמעט ולא ידועים. הבנה טובה יותר של הגורמים האלו, תעזור להסביר למה גסטרוסכיזיס מתרחשת לרוב בצד ימין של הטבור, בעוד שפגמים אחרים על פני הבטן מתרחשים בדרך כלל במרכזה.
לפחות שש השערות הוצעו עבור הפתופיזיולוגיה:
1. כישלון בהתפתחות שכבת המזודרם  
2. קרע במעטפת שק העובר מסביב לאזור הטבור
3. שיבוש בווריד הטבורי הימני מובילה להיחלשות של קיר הגוף והיווצרות בקע במעי
4. שיבוש בשק החלמון ובעורק וויטליה
5. התקפלות חריגה של צדי הגוף
6. כישלון באיגוד שק החלמון ומבנים ויטלינים קרובים 
ההשערה הראשונה לא מספקת הסבר מדוע הכישלון בהתפתחות שכבת המזודרם מתרחש באזור כל כך קטן וספציפי. ההשערה השנייה לא מספקת הסבר לאחוז הנמוך של אנורמליות הקשורה לגסטרוסכיזיס בהשוואה לאומפלוצלה. את ההשערה השלישית ביקרו בטענה כי אין תוספת כלי דם של הבטן הקדמית על ידי הוריד הטבורי. ההשערה הרביעית התקבלה בחלקה אך מאוחר יותר הראו כי עורק וויטליה הימני לא קשור לאספקה לחלק הקדמי של הבטן. על מנת לבסס את ההשערה החמישית יש צורך בעוד ראיות.

אבחנה

במדינות העולם המפותחות, בערך כ-90% מן המקרים יזוהו תוך בדיקת אולטרסאונד רגילה, בדרך כלל בטרימסטר השני להריון.
להבדיל מפגמים נוספים בדופן הבטן, כמו אומפלצולה, בגסטרוסכיזיס אין קרום או צפק העוטף את הפגם והפגם בדרך כלל קטן יותר.

טיפול

גסטרוסכיזיס מצריך ניתוח על מנת להשיב את המעיים החשופים לחלל הבטן ולסגור את החור בבטן. לפעמים הניתוח יתבצע באופן מידי ולפעמים יכוסה קודם החלק מהמעי שיצא מן הבטן ונחשף לאוויר, ורק לאחר מכן יבוצע הניתוח. ייתכן ויידרש יותר מניתוח אחד, כאשר רק ב-10% מן המקרים ניתן לסיים את התהליך הרפואי בניתוח יחיד.
לנוכח הידיעה כי התינוק סובל מגסטרוסכיזיס, מומלץ ללדת בבית חולים אשר ערוך למקרים כאלו כך שהניתוח יוכל להתבצע במהירות הנדרשת. הולדת התינוק במוסד שלא ערוך לניתוח שכזה והעברת התינוק למוסד רפואי בו ניתן לנתח את התינוק, מסכנת את התינוק ולא רצויה. 
ניתוח קיסרי לא בהכרח עדיף על לידה טבעית ולא הוכח כי יהיו תוצאות טובות יותר אם התינוק יוולד בניתוח קיסרי. לכן, ניתוח קיסרי יתבצע רק אם יהיו סיבות אחרות שיובילו לכך.
הסיבה העיקרית לזמן ההחלמה הארוך היא הזמן שלוקח למעי של התינוק לחזור לתפקד באופן נורמלי. לאחר הניתוח, התינוק מוזן על ידי עירוי ובהדרגתיות מורגל לאכילה רגילה.

פרוגנוזה

אם הגסטרוסכיזיס לא מטופל, הוא קטלני עבור התינוק. שיעור ההישרדות עבור תינוקות אשר מטופלים הוא 90%.
עלולים להתרחש ליקויים נוספים כמו תפקוד מופחת של המעי, זרימת דם לא תקינה אל החלקים החשופים ובנוסף, עלולה להיות כמות פחותה של מעיים מן הכמות התקינה.
כל אלו עלולים להעמיד את התינוק בסכנה לדלקת מעי נמקית.
בנוסף, עקב היותו של המעיים חשוף לאוויר, תינוקות עם גסטרוסכיזיס נמצאים בסיכון מוגבר לזיהום וצריכים להיות תחת השגחה צמודה.

אפידימיולוגיה

נכון לשנת 2015, השכיחות בעולם הייתה בין 2 ל-5 לידות לכל 10,000 לידות חי אך השכיחות למום נמצאת במגמת עלייה.
בשנת 2017 המרכז לבקרת מחלות ומניעתן העריך כי כ-1871 תינוקות נולדים בארצות הברית כל שנה עם גסטרוסכיזיס.