DNA לא-מקודד

DNA לא-מקודד הוא חלק מה-DNA הנמצא ביצורים, אשר אינו מתורגם לחלבונים. עם זאת, חלק ממנו יכול לעבור שעתוק ל-RNA לא-מקודד, כגון tRNA, ו-rRNA. ל-DNA הלא-מקודד עשויים להיות תפקודים חשובים, כגון בקרה על תהליכי השעתוק והתרגום של DNA מקודד, וכן תפקוד כטלומרים, צנטרומרים, ועוד. חלק נוסף של ה-DNA הלא-מקודד עשוי להיות חסר תפקוד ביולוגי כלשהו, ומכונה DNA לא-תפקודי. אחוז נוסף של ה-DNA הלא-מקודד עשוי להיות DNA אנוכיי שהוא בעל תפקוד המועיל רק לעצמו אך לא ליצור הנושא אותו, דוגמת טרנספוזונים.
אחוז ה-DNA הלא-מקודד מתוך הגנום משתנה מאוד בין יצורים שונים. אצל פרוקריוטים בעיקר האחוז שלו נמוך, בעוד שבאויקריוטים הוא גבוה, אך משתנה מאוד בין טקסונים שונים ולעיתים אפילו בין מינים קרובים. באדם הוא מהווה כ-98% עד 99% מן הגנום.
ישנה מחלוקת מדעית לגבי אחוז ה-DNA הלא-מקודד שיש לו תפקוד בהשוואה לאחוז של DNA לא-תפקודי. בפרסומים של מיזם ה-ENCODE (ראשי תיבות של האנציקלופדיה העולמית לאלמנטי ה-DNA) נטען כי ל-80% מהגנום האנושי יש פעילות ביוכימית. עם זאת, ישנם חוקרים אשר סוברים שיש להבדיל בין פעילות ביוכימית לתפקוד ביולוגי. לפי הערכות המבוססות על גנומיקה השוואתית כ-8-15% מה-DNA האנושי הוא בעל תפקוד ביולוגי.

אלמנטי בקרה בציס ובטרנס

אלמנטי בקרה הנמצאים בציס הם רצפים המבקרים את שעתוקם של גנים סמוכים. אלמנטים רבים כאלה מעורבים באבולוציה של ההתפתחות. אלמנטי בקרה הנמצאים בטרנס פועלים על גנים רחוקים. פרומוטורים מבקרים ביטוי של גן סמוך ונמצאים מיד במעלה הזרם לאותו הגן. מעצם יכול להמצא במרחק רב מהגן ולהשפיע רבות על ביטוי הגן.

אינטרונים

אינטרון הוא האזור הלא-מקודד שנמצא בתוך רצף מקודד. הוא משועתק מרצף ה-DNA, אך בשלבי העיבוד של מולקולות ה-mRNA האינטרונים מוצאים.

פסואדוגנים

פסאודוגן הוא רצף ב-DNA אשר דומה לרצף של גן, אך הוא אינו מקודד. מקורם הוא בפעילות של רטרוטרנספוזונים או הכפלה של גן מסוים, והם נותרים בגנום. הם מכונים "מאובן גנומי" מכיוון שאינם מתפקדים הודות למוטציות אשר מונעות את שעתוק הגן.

רצפים חוזרניים, טרנספוזונים ואלמנטים נגיפיים

טרנספוזונים ורטרוטרנספוזונים הם רצפי DNA בעלי יכולת ניידות בתוך הגנום. בתנודתם הם משאירים רצפים חוזרניים פזורים ברחבי הגנום, אותם נהוג לקטלג לפי אורכם לרצפי LINE ו-SINE. רצפים אלו מהווים אחוז גבוה מהגנום של יצורים רבים. ישנם רצפים חוזרניים נוספים שמקורם ברטרוטרנספוזונים, כגון רצפי Alu, שהם הנפוצים ביותר בגנום האנושי. ישנם עדויות לכך שרצפי SINE גרמו לפעילות שעתוקית של גנים.
רצפים אנדוגניים של רטרו-וירוסים הם תוצרים של שעתוק לאחור של גנומים של רטרו-וירוסים לתוך הגנום של תאי מין. מוטציות ברצפים שעברו שעתוק לאחור יכולים להוציא מכלל פעולה את הגנום הנגיפי.
מעל 8% מהגנום האנושי מקורו ברצפים אנדוגניים של רטרו-וירוסים, 42% מקורו ברטרוטרנספוזונים ו-3% מקורו בטרנספוזונים. מקור יתרת ה-DNA שאינו מקודד לא ידוע. מדענים משערים כי מקורו באלמנטים ניידים שהיו פעילים לפני כ-200 מיליון שנים, ובזמן שחלף מאז נוצרו מוטציות ברצפים אלו אשר מונעים מאיתנו לזהות את מקורם.
גודל הגנום של לפחות שני סוגי צמחים נובע בעיקר מרצפי רטרוטרנספוזונים.

טלומרים

טלומר הוא רצף DNA חוזרני הממוקם בקצה הכרומוזום ומגן עליו בזמן שכפול ה-DNA.

שימושים של DNA לא-מקודד

רצפי DNA רבים שאינם מקודדים הם בעלי חשיבות ביולוגית רבה כפי שנלמד בשיטות של גנומיקה השוואתית, אשר בהם רואים אזורים של DNA שאינו מקודד בעל שמירות אבולוציונית גבוהה, מה שיכול להעיד על לחץ סלקטיבי לשמירות על האזורים הללו. לדוגמה, באזורים השמורים בין הגנומים של האדם והעכבר, שנפרדו מאב קדמון משותף לפני כ-70 מיליון שנים, רק 20% מה-DNA השמור הוא באזורים מקודדים, כאשר יתר ה-80% נמצא באזורים שאינם מקודדים. מפות תאחיזה מגלות לעיתים אזורים הנמצאים בתאחיזה למחלות מסוימות, אך אינם מכילים בתוכם גנים פעילים, מה שמציע שהמוטציות שגורמות למחלה נמצאים באזורים הלא-מקודדים. חשיבותם של אזורים אלה בהקשר של מחלת הסרטן נחקר.
SNP באזור לא-מקודד נמצא קשור למחלות מסוימות, כמו הפטיטיס C וסוג של סרטן העצמות (Ewing sarcoma) הפוגע בילדים.
רצפים מסוימים של DNA לא-מקודד תורמים למבנה הכרומוזום, כגון צנטרומרים, אשר חשובים גם לתהליך המיוזה.
מחקר שערך השוואה בין 300 יצורים פרוקריוטים ו-30 יצורים איקריוטים, טען כי ליצור איורקיוטי דרושה כמות מינימלית של DNA לא-מקודד. כמות זו ניתנת לחיזוי על ידי הערכה של מורכבות רשת הבקרה הגנטית של היצור. באדם כמות זו מוערכת ב-5%.

הגנה על הגנום

DNA שאינו מקודד יוצר רווחים גדולים בין הגנים, כך שהיווצרותה של מוטציה, בין אם זו מוטציית חסר או הוספה, לא תגרום להסטה של מסגרת הקריאה. בנוסף, עצם נוכחותם מורידה את ההסתברות לפגיעה ב-DNA מקודד. יתר על כך, ביצורים מורכבים ישנם רווחים גם בתוך הגנים אינטרונים, הממזערים את הפגיעה הפוטנציאלית בחלבונים. הוצע גם שהאזורים שאינם מקודדים מגינים על הגנים במהלך תהליך שחלוף.

מפסק גנומי

ישנם רצפי DNA לא-מקודדים אשר מבקרים היכן ומתי גנים מבוטאים. לדוגמה, נמצא לאחרונה lncRNA אשר מונע התפתחות של סרטן השד בפעולה של מפסק גנומי.

אופרטורים

אופרטור הוא מקטע של DNA אליו יכול להקשר דכאן (רפרסור). דכאן הוא חלבון הנקשר ל-DNA ומבקר את הביטוי של גנים על ידי חסימת הקישור של RNA פולימראז לקדם של גנים, ובכך מונע בצורה פיזית את שעתוקם.

מבודדים

מבודד הוא אזור שיכול לחסום את השפעתו של מעצם, ולעיתים גם התפשטות הטרוכרומטין. ניתן לדמות זאת לסימון של נקודה בסוף משפט.