בדיקות סקר גנטיות

בדיקות סקר גנטיות הן בדיקות סקר שתכליתן גילוי זוגות בסיכון להולדת ילדים הלוקים במחלות גנטיות (תורשתיות), הנעשות על מנת למזער את הסיכוי להולדת צאצא הסובל מפגם גנטי. בדיקות אלו מבוצעות באמצעות בדיקת דם, ומאתרות נשאות סמויה (רצסיבית) למחלות גנטיות.
בניגוד לבדיקות סקר בהיריון, בדיקות אלו יכולות להתבצע עוד קודם לנישואים וכניסה להיריון. משרד הבריאות הישראלי ואיגוד הגנטיקאים הישראלי ממליצים לזוגות לשקול בחיוב עריכת בדיקות גנטיות לגילוי נשאות למחלות גנטיות חמורות הפוגעות באיכות חיים.

רקע

על פי רוב, פגם גנטי גלוי בצאצא יכול להיווצר רק כאשר שני הוריו מורישים לו גן פגום, אותו הם נושאים באופן נסתר (נשאות רצסיבית). גם כאשר שני בני הזוג הם נשאים רצסיבים, הסיכוי לפגם גנטי אצל הצאצא אינו עולה על 25%, על פי חוקי התורשה. ייתכן גם כי מחלה גנטית תופיע ברמות חומרה שונות, על אף קיום גן פגום זהה (במקרה ואחד מבני הזוג סובל מפגם גנטי באופן גלוי והשני באופן סמוי, סבירות ההורשה עולה עד לכ־75%). קבוצת סיכון למחלות גנטיות הן צאצאי משפחות בהם נולדו צאצאים עם פגם גנטי, ומקומות בהם שכיחים נישואי קרובים (בנישואי קרובים ישנו סיכון להתפרצות מחלות גנטיות נדירות מאוד, לדוגמה שכיחות המופיליה בקרב בתי מלוכה באירופה עקב נישואי קרובים). עם זאת, במקרים רבים נולדו צאצאים עם פגם גנטי במשפחות בהן לא הייתה כל הופעה קודמת של פגם זה בגלוי.
עם התפתחות תחום הגנטיקה, בעשור האחרון של המאה ה־20 פותחו בדיקות שונות לאיתור נשאות גנטית רצסיבית לפגמים גנטיים שונים אצל בני אדם. בעוד חלק מבדיקות אלו אינו מהימן די הצורך (ואצל חלקם המהימנות משתנה לפי אוכלוסייה), בדיקות מסוימות זכו לאחוזי הצלחה גבוהים בזיהוי נשאות. בשל כך עלתה המלצה לערוך בדיקות סקר גנטיות לזוגות צעירים העתידים להוליד ילדים, על מנת לנסות למזער את מספר הילודים שיוולדו עם מומים או מחלות גנטיות חמורות. נכון ל־2011 97% מהילודים הם בריאים, בעוד 3% סובלים ממחלות, הפרעות התפתחות או מומים מולדים שונים, על רקע גנטי וללא רקע גנטי.
היות שבמרבית המחלות הגנטיות הופעת הפגם באופן גלוי בצאצא אפשרית רק כאשר שני הוריו הם נשאים רצסיבים נסתרים, די לשלול הימצאות גן רצסיבי פגום אצל אחד מבני הזוג על מנת לוודא שצאצאיהם של בני הזוג לא יסבלו מפגם גנטי גלוי. בשל יציבות החומר הגנטי, די בבדיקה חד־פעמית על מנת לאשר או לשלול הימצאות נשאות נסתרת. עם זאת, גם במקרים בהם מתקבלת תשובה חיובית לנשאות אצל שני בני זוג, ישנה לעיתים אפשרות לערוך בדיקות מיוחדות לעובר בשלבי התפתחות מוקדמים (כדוגמת בדיקת מי שפיר ובדיקת סיסי שליה), על מנת לבדוק האם הוא לוקה בפועל בפגם גנטי מסוים. במקרה של הפריה חוץ גופית, ניתן לבצע אבחון גנטי טרום השרשה.
קיומן של בדיקות גנטיות יוצר בעיות מוסר ואתיקה שונות, היות שתוצאה חיובית של נשאות אצל בני זוג עשויה להוביל להפסקת חיים של עובר, בזמן שייתכן ואין ודאות מוחלטת בקיום הפגם, ייתכן ויתגלה טיפול רפואי למחלה ובעיות מולדות אחרות (גנטיות ושאינם גנטיות) יכולות להיווצר גם כשהבדיקות תקינות.

בדיקות שאינן מומלצות

קיימות מחלות גנטיות נוספות להן מקור מולקולרי ידוע, אולם ההמלצה של משרד הבריאות ואיגוד הגנטיקאים הישראלים היא ליידע אודות הבדיקה, אך לא לערוך אותה כבדיקת סקר. הסיבות לכך הן מהימנות נמוכה של הבדיקה (אי זיהוי או זיהוי מוטעה של מקרים שלא מתפתחים לכדי מחלה קלינית), שכיחות נמוכה ומחלות שאינן חמורות או שניתנות לטיפול. בין מחלות אלו נמצאות: מחלת גושה 1 (למחלה זו קיים אומנם שיעור נשאות גבוה, אך המחלה מתפתחת רק בכ־10% מבעלי הגן הפגום, וקיים לה טיפול רפואי יעיל), חרשות הנגרמת על ידי הגנים קונקסין 26 ו־30, קדחת ים תיכונית משפחתית, לבקנות, פנילקטונוריה, ניוון שרירים - דיספרלין, מחלת אגירת גליקוגן מסוג 3, חוסר באלפא 1 אנטיטריפסין, ניוון שרירים מסוג LGMD וניוון שרירים עם גופיפי הסגר (HIBM).