אכונדרופלזיה

אבחון

המראה הקליני של המחלה די אופייני, קיים קיצור גפיים, בעיקר באזורים המרוחקים מהגוף (הפרוקסימליים). הגפיים קצרות כבר מלידה, ולרוב קיים גם היקף ראש גדול יחסית (היקף הראש הממוצע הוא מעל אחוזון 97 של ילדים נורמלים, קיימות עקומות גדילה מיוחדות של היקף הראש ללוקים באכונדרופלזיה), בליטה של המצח קדימה וגשר אף שקוע. בתקופת הילדות הגפיים מכוסות קפלי עור מיותרים, כפות הידיים קצרות ורחבות, וקיים רווח גדול יחסית בין האגודל לאצבע 2, ובין אצבע 3 לאצבע 4. בינקות קיימת גיבנת באזור הגב התחתון, המתחלפת בהדרגה והופכת ללורדוזיס. צורה אופיינית נוספת היא 'רגלי O' זאת מכיוון שעצם השוקית (פיבולה) ארוכה יותר מעצם השוקה (הטיביה).
רוב החולים סובלים גם מהיפוטוניה, ובדרך כלל, עקב כך גם באיחור בהתפתחות המוטורית, אך ההתפתחות השכלית נורמלית. לחולים קיימת גמישות מרובה של המפרקים, ולכן אכונדרופלסטים מצליחים כלוליינים בקרקסים.
בנוסף, קיימים מאפיינים בפנים, עצם הלסת העליונה אינה מפותחת יחסית, והלסת התחתונה נראית בולטת קדימה, לכן יש לחולים אלה בעיות במנשך. החולים סובלים מדלקות אוזניים רבות, ולכן ישנה שכיחות גדולה של הפרעות שמיעה בגיל מבוגר.
קיימת חשיבות רבה ביותר לאבחנה מדויקת, שכן במקרה של לידת ילד חולה להורים בריאים, ניתן יהיה למנוע זאת בילדים הבאים.

דימות

בצילום CT ניתן לראות עודף נוזל בחדרים וסביב המוח.
גם צילומי הרנטגן אופייניים. אין שינויים באפיפיזות (קצות העצמות) או במטאפיזות (אזורי הגדילה בין קצה העצם לגוף העצם) של העצמות (לעיתים למטאפיזות יש צורת V). בצילום עמוד השדרה ניתן לראות כי המרחק בין החוליות הולך וקטן בהדרגה מחוליה L1 עד ל- L5 במקום לגדול. ייתכנו גם שינויים נוספים בחוליות. נקב העורף הגדול קטן ואינו סדיר בצורתו. בצילום העצמות הארוכות ניתן להבחין שהן קצרות ורחבות, ובפרט באזורים המרוחקים (הפרוקסימליים) של הגפיים. בצילום חזה צדדי ניתן להבחין בקיצור הממד האנטרו-פוסטריורי (-מקדימה אחורה).

טיפול

טרם נמצא ריפוי עבור אכונדרופלזיה אף על פי שהגורם למוטציה בקולטן של הורמון הגדילה כבר התגלה. כיום, מקובל להשתמש בהורמון גדילה, כמו כן ישנו ניתוח להארכת הגפיים המוצע לחולים, במהלך הניתוח שוברים את העצמות הארוכות ומרחיקים אותן זו מזו, ובתהליך רגנרציה מתמלא מקום הרווח. ניתן לקבל הארכה של כ־20% מאורך העצם המקורית (תוספת של כ־15 ס"מ), קצב הארכה הוא כ-1 מ"מ ביום, כל התהליך נמשך כשנה וחצי, שמתוכו יושבים החולים על כיסא גלגלים כחצי שנה.

סיבוכים

תוחלת החיים של החולים תקינה, פרט למקרים נדירים שמופיע הידרוצפלוס המלווה בלחץ על מח השדרה והשורשים הספינליים. כמו כן בשנה הראשונה לחיי החולים ישנה שכיחות יתר של מוות פתאומי עקב היצרות דרכי האוויר העליונות. החולים המבוגרים סובלים מבעיות גב, ועקב היצרות של חלל חוט השדרה להרבה מהם יש לחץ על חוט השדרה וכלי הדם המזינים אותו, אשר מתבטא בתופעות נירולוגיות, בעיקר בזמן הליכה.

ילדים

בילדים עם אכונדרופלזיה לעיתים קרובות יש פחות טונוס שרירים ובעקבות כך נפוץ עיכוב בהליכה ובמיומנויות המוטוריות במהלך התפתחות הילד. אצל ילדים לרוב גם נראה כיפוף ברגליים, עקשת, דלקות פרקים, בעיות נשימה, דלקות אוזניים ושיניים צפופות. כל אלה יכולים להיות מטופלים על ידי ניתוח, טיפול מתאים או פיזיותרפיה.
הידרוצפלוס הוא סיבוך קשה המופיע במקרים נדירים בהמשך לאכונדרופלזיה אצל ילדים. מצב זה מתבטא בחוסר היכולת של הנוזל השדרתי לנזול פנימה והחוצה מהגולגולת בגלל היצרות של תעלת עמוד השדרה. הצטברות נוזל זה גורמת לראש מוגדל, הקאות, עייפות, כאבי ראש ועצבנות. הטיפול במצב זה הוא בדרך כלל ניתוח המאפשר את ניקוז הנוזל.

מבוגרים

מבוגרים הסובלים מאכונדרופלזיה לעיתים קרובות נאלצים להתמודד עם בעיות השמנה ודום נשימה במהלך השינה. בנוסף, אופייניות תחושות של עקצוצים וחוסר תחושה ברגליים בגלל הדחיסה העצבית.
אצל נשים עם אכונדרופלזיה ההריון נחשב בסיכון גבוה, בדרך כלל מבוצע ניתוח קיסרי על מנת למנוע את הסיבוכים העלולים להתרחש בלידה הטבעית.

אפידימיולוגיה

אכונדרופלזיה הוא אחד מכמה מומים מולדים עם מאפיינים דומים, כמו פרכת, הפרעה בהתפתחות ראשי העצמות הארוכות, אכונדרוגינזיס, אוסטאופרוזיס וטנטופוריק דיספלזיה. עובדה זו מקשה בחישוב שכיחות כל אחת מההפרעות בנפרד בעיקר לאור העובדה כי קריטריוני האבחנה ממשיכים להשתנות.