תסמונת טורט

תיאור התסמונת

על פי ה-DSM IV TR (ספר האבחנות הפסיכיאטרי האמריקני), מאופיינת תסמונת טורט בתנועות ובקולות קצרים החוזרים על עצמם באופן לא-ריתמי, ומוגדרים כטיקים. הטיקים המוטוריים האופייניים לטורט כוללים מצמוץ, תנועות של הלסת, הצוואר, הכתף או אחת הגפיים, והטיקים הקוליים האופייניים הם תנועות רחרוח, קולות כחכוח ונהימות.
התסמינים הראשוניים מופיעים לרוב בגיל הילדות ובבגרות מלווים לעיתים קרובות בהיבטים אישיותיים/התנהגותיים ובמיוחד קווי אישיות אובססיבית-קומפולסיבית (Obsessive Compulsive Behavior), בהפרעות קשב עם היפראקטיביות או בלעדיה (ADHD), בקושי בשליטה בדחפים ובהתפרצויות זעם משולבות במקרים רבים בחרדות ובקשיים התנהגותיים נוספים.
הטיקים המוטוריים מופיעים בדרך כלל בין גיל 3 ל-8, מספר שנים לפני הופעת הטיקים הקוליים. מהלך הופעת הטיקים הוא בדרך כלל גלי, כלומר החמרה והטבה לסירוגין בעוצמה ובתדירות. ההחמרה מגיעה לשיאה בתחילת העשור השני לחיים, וברוב החולים מורגשת הקלה משמעותית לקראת סוף ההתבגרות. עם זאת, אצל המתמודדים עם מצב רפואי זה גם בבגרות עלולים להתווסף תסמינים קיצוניים יותר של התנהגות אלימה, הכוללים טיקים מוטוריים הגורמים לפציעה עצמית, כמו הכאה או נשיכה עצמית, וטיקים קוליים הנושאים תוכן מילולי גס, קללות ועלבונות כלפי אחרים. תופעות אלו מופיעות במקרים קיצוניים בלבד, אף על פי שבאופן סטריאוטיפי נתפסות בטעות כמאפיין העיקרי של טורט.
ככל הנראה טיקים אלו אינם בשליטתו של החולה. החולים מדווחים על תחושה מקדימה אופיינית לטיקים הכוללת מתח פנימי או דחף בלתי נשלט, בעוד שלאחר ביצוע הטיק או סדרת טיקים מורגשת הקלה.
הופעת הטיקים מושפעת ממספר גורמים הכוללים לחץ פסיכוסוציאלי בחיי היומיום, חרדה, התרגשות ועייפות. דווקא פעילויות הדורשות קשב ושליטה מוטורית עדינה, כמו קריאה בקול, נגינה, ועיסוק בספורט, מעלימות לעיתים את הטיקים באופן זמני. הנוירולוג אוליבר סאקס תיאר מקרים של מנתחים המתמודדים עם טורט, שתופעת הטיקים אצלם נעלמת כליל בזמן בו הם עצמם מנתחים. בזמן שינה הטיקים אינם מתרחשים כלל. במחקרים על שנתם של המתמודדים עם טורט נתגלה כי אצל רבים איכות השינה ירודה.

הפרעות קשורות נוספות

הפרעת קשב, ריכוז והיפראקטיביות - בילדים בהם אובחן טורט, שכיח מאוד למצוא בנוסף גם הפרעת קשב, ריכוז והיפראקטיביות. הפרעה זו מאובחנת בכ-60%-70% מהילדים המתמודדים עם טורט. הופעתן המשותפת של טורט והפרעת קשב עלולה להוביל לאגרסיביות, התפרצויות זעם, סף תסכול נמוך וחוסר היענות לטיפול. במצב זה מופיעות לרוב בעיות נוספות כמו תפקוד אקדמי ירוד, דחייה מצד בני גיל אחרים, וקונפליקטים משפחתיים.
סימפטומים אובססיביים קומפולסיביים - ב-50% מהמתמודדים עם טורט מופיעים סימפטומים טורדניים כפייתיים. הפרעת טורדנות כפייתית מלאה גם היא שכיחה הרבה יותר אצל המתמודדים עם טורט. במחקרים גנטיים על בני משפחה עולה כי גורמי הרגישות הגנטית דומים בין הפרעת טורדנות כפייתית וטורט.
הפרעות נוספות - במחקרים שונים דווח על שכיחות גבוהה פי 4 של מיגרנות, וכן שכיחות גבוהה יותר של הפרעות דיכאון וחרדה בקרב המתמודדים עם טורט. בילדים אשר משויכים למצבים רפואיים השייכים לאוטיזם יש שיעור של 6.2% המתמודדים עם טורט, שיעור גבוה פי 10 מבאוכלוסייה הכללית.

אפידמיולוגיה

תסמונת טורט והפרעות טיק מוטוריות וקוליות אחרות מתגלות בחלקים שונים ברחבי כדור הארץ, לכן הסברה היא כי הן אינן תלויות תרבות. שכיחות התסמונת נעה בין הערכה של 4.2% (הכוללת את כל הפרעות הטיקים) להערכה של 0.03% באוכלוסייה.

הסיבות למצב הרפואי אשר גורם לטיקים או לטורט

אחד המודלים להסבר התפתחות תסמונת טורט הוא השערת הדחק - נטייה (Stress - Diathesis Hypothesis), לפיה אנשים בעלי נטייה לטיקים מלכתחילה, מתמודדים איתם בתגובה למצב דחק. הנטייה הראשונית יכולה להיות ביולוגית, גנטית או נרכשת. הדחק יכול להיות ביולוגי, כמו מחלה או פציעה, או פסיכולוגי (לדוגמה, מצב פסיכו-סוציאלי, מוות של אדם משמעותי או כל טראומה נפשית אחרת). הקשר בין חוויות טראומטיות לבין הופעת התסמינים נצפה למן התיאור הראשוני של ז'ורז' ז'יל דה לה טורט. שני נתיבים אלו, נטייה מולדת מחד וגורמי עקה מאידך, עשויים להתלכד אל נתיב משולב אחד בציר היפותלמוס - בלוטת יותרת המוח - בלוטת יותרת הכליה, השולט בהורמוני הדחק המופרשים בגוף. מידע שהצטבר במחקרים שונים מראה כי למתמודדים עם טורט יש תגובתיות יתר בציר זה, וכן תגובתיות יתר של מערכת העצבים הסימפתטית בהשוואה לקבוצת ביקורת של נבדקים בריאים.

גנטיקה

קיימת רגישות גנטית לטורט ולהפרעות דומות כמו תסמונת אספרגר או מחלות עצבים, כשההעברה התורשתית היא אנכית - כלומר מהורה לילד. במחקרי תאומים נמצא שיעור גבוה של התאמה בין תאומים זהים, ושיעור נמוך בהרבה בתאומים שאינם זהים. מחקרים גנטיים שנערכו במשפחות, מצביעים על קשר אטיולוגי בין טורט, סוגים מסוימים של טורדנות כפייתית והפרעת קשב, ריכוז והיפראקטיביות.
שטורט עוברת בתורשה אצל הורים המתמודדים עם מצב רפואי זה (50% מילדיהם ילקו גם הם), אבל לא כל מי שמתמודד עם טורט יפגע באותה מידה, אף יכול להיות מצב שלהורים בריאים ייוולד ילד המתמודד עם טורט. הסיכוי ללקות בטורט גבוה יותר אצל בנים מאשר אצל בנות בכ-66 אחוז.

השפעת תסמונת טורט על אורח החיים של האדם המתמודד איתה

תסמונת טורט אינה מחלה, לקות או נכות.]
אמנם, חלק מאנשים המתמודדים עם טורט מתמודדים גם עם מוגבלויות אשר לא בהכרח קשורות לטורט.
עם זאת, תסמונת טורט כשלעצמה אינה אמורה להוות מגבלה ועם קצת הבנה וקבלה של הסביבה יכולים המתמודדים עם טורט להשתלב באופן מיטבי בכל תפקידי החיים (עבור מבוגר תפקיד זה הוא הורות ופרנסה. עבור ילד הכוונה היא לימודים ומשחק).
אף על פי שטורט אינה מסכנת חיים, עלולים הטיקים להיות מתישים וכואבים.
בנוסף, כמחצית או יותר מהמתמודדים עם טורט מתמודדים גם עם הפרעה כפייתית טורדנית, בהפרעת קשב וריכוז, הפרעות נוספות שדווחו כשכיחות יותר בקרב ילדים עם טורט הן דיכאון, הפרעות חרדה, הפרעות התנהגות, ליקויי למידה והפרעות שינה. מהניסיון הקליני המצטבר עולה, כי הגורמים העיקריים הקובעים את עוצמת הסבל של החולה ואת רמת תפקודו אינם בהכרח תדירות הטיקים או עוצמתם. כמו לגבי רוב המחלות הכרוניות, גם כאן תפקוד המשפחה, מנת המשכל של הילד ואיכות הסתגלותו החברתית הם בין הגורמים המשפיעים ביותר על רווחת הילד לטווח ארוך.
אין זה נדיר לפגוש ילדים המתמודדים עם טיקים קשים אשר מתפקדים היטב חברתית ולימודית, ולעומתם ילדים עם טיקים קלים יחסית המתמודדים עם מצוקה נפשית או בפגיעה ניכרת בתפקוד. אחת הסוגיות העיקריות היא באיזו מידה מנגנוני ההתמודדות הרגשיים של הילד עומדים בפני הפגיעה של הטיקים בדימוי העצמי. לעיתים השיא בחומרת הטיקים מתרחש דווקא בגיל ההתבגרות, כשדימוי הגוף מקבל חשיבות רגשית עצומה.
תסמונת טורט היא ליקוי בריאותי המתבטא בדפוס התנהגותי הגורם ללוקה להיות שונה מהנורמה.
הופעת הטיקים גורמת לאי-נעימות חברתית, הטיקים מסיטים את תשומת ליבו של החולה
מדברים אחרים ופוגעים בתפקודו, ביכולת הלמידה ובחייו החברתיים.
הלוקים בתסמונת טורט נתפסים בעיני הסביבה כמוזרים או חריגים דבר הבא לידי ביטוי בכך שהילדים פסיביים ונשלטים מאוד בקלות על ידי הסביבה, נוטים ליפול כקורבן להצקות ומאופיינים בתחושות כמו אישיות חרדתית והערכה עצמית נמוכה, דבר המוביל להתבודדות. מבחינת גיל ההתבגרות בגיל העשרה יש העדפה ל"מקובלים" ומי שקצת חריג מסתייגים ממנו, הם עשויים להחליט להימנע מחברת הילד בעל ה"טיקים" כדי שחלילה לא "ידבקו" במחלה ואף עלולים ללעוג לו, להתייחס כלפיו בחוסר רגישות ואף ישתדלו לעשות כמיטב יכולתם כדי להרגיז ולסבך אותו בצרות.

בתרבות

בישראל, הייתה התייחסות לתסמונת במסגרת העונה השלישית של הסדרה "השיר שלנו" אשר שודרה ב-2006, בה הוצגה באופן קומי דמותו של "שמוליק", המגולם על ידי יוסי מרשק, המנהל המוזיקלי של להקת הנח"ל אשר נוטה לקלל באופן לא רצוני עקב התסמונת.
בשנת 2008 יצא סרט הקולנוע "בחזית הכיתה" (Front of the Class), דרמה המבוססת על ספרו של בראד כהן, מורה וסופר אמריקאי שהתמודד מגיל צעיר מאוד עם טורט חמורה במיוחד וכנגד כל הסיכויים הפך להיות מורה מחונן.
בשנת 2010 יצא הסרט הגרמני "וינסנט רוצה לים" ובו הדמות המרכזית (וינסנט) אשר מתמודד עם תסמונת טורט. הסרט זכה לרימייק אמריקאי בשם "מסע משוגע".
בשנת 2013 זכתה במקום ראשון בתיאטרונטו הצגת היחיד האוטוביוגרפית "טיק תיק", בבימויו של אלירן כספי, המספרת את סיפורו האישי של השחקן ניר יוספי, המתמודד עם טורט.
באחד הפרקים בסדרה "סאות' פארק", מתחזה אריק קרטמן לחולה בתסמונת טורט כדי שתהיה לו לגיטימציה לקלל באופן חופשי.
באחד הפרקים בסדרה "הורס ופיט" (Horace and Pete) מסבירה דמות חולת טורט על החיים עם התסמונת.
בספרו של ריצ'רד פול אוונס "האסיר מתא 25" הגיבור הראשי חולה בתסמונת טורט.
בשנת 2017 יצא לאור הספר "אני והאנטנה שלי", ספר המתאר את ההתמודדות עם התסמונת מנקודת מבטו של ילד עם תסמונת טורט. את הספר כתב עודד בלייברג, נער עם תסמונת טורט.
בשנת 2018 יצא לאור הספר "זה כל הט(ר)יק", סיפורו של בן, ילד עם תסמונת טורט, אשר מתמודד עם הצקות בבית הספר. את הספר כתבה דנה גולן-וינוקור, אשת יחסי-ציבור ועיתונאית מתוך נגיעה אישית לנושא ומוטיבציה לקדם את המודעות לתסמונת טוראט - בעיקר על רקע הצגה לא נכונה של התסמונת בתקשורת. הפרק המקצועי בספר נכתב על ידי ד"ר שרון צימרמן-ברנר נוירופסיכולוגית ופסיכולוגית שיקומית מומחית, המנהלת הקלינית של ארגון טורט בישראל (אסט"י) והוא כולל מענה לשאלות העולות אצל הורים ומורים סביב הטורט ומאפייניו, תוך מתן דגש על דרכי טיפול, מחקרים חדשים ובניית מדלים פרקטיים לצוותי חינוך לטובת הנגשת התסמונת בבתי הספר.
בהצגה "מול כולם" של תיאטרון השעה הישראלי אשר הועלתה לראשונה ב-2018 מתואר סיפורו של מיכאל, ילד עם תסמונת טורט. כל חייו עבר מיכאל מבית ספר לבית ספר ולא הצליח להשתלב, אבל השנה מחליטה אמו שהיא לא מוכנה לוותר ורושמת אותו לבית ספר חדש בכיתה רגילה. חלק מהילדים צוחקים עליו ומציקים לו, אבל בזכות ילד אחד שמאמין בו ומקבל אותו כפי שהוא מצליח מיכאל לזכות באהדת כולם. בזכות אמו התומכת, החבר החדש שרכש והרצון הגדול שלו להשתלב, מיכאל מצליח ללמד את כולם שהשונות של כל אחד מאיתנו רק עושה אותנו מיוחדים. ההצגה נכללת בסל תרבות ארצי.