הספקטרום האוטיסטי

1. בתחום התקשורתי

המילולי: איחור בשלבי רכישת השפה עד כדי חוסר יכולת לרכוש שפה ללא התערבות קלינית או באחוזים מסוימים נסיגה פתאומית ומהירה במרכיבי השפה עד לכדי אילמות ודיספרקסיה.
תוכני: שימוש בשפה אידיוסנקרטית, אקולליה, אילמות סלקטיבית בהתאם לנסיבות האנושיות הסביבתיות או הנושאיות
תקשורת לא דבורה: קושי בקריאת שפת גוף, קושי בשמירה על קשר עין יעיל בעת שיחה, קושי בפענוח מסרים לא מילוליים כמו טון דיבור, קושי בפניה לנמען, טעויות בשימוש בגוף הדובר בעיקר טעויות בין גוף שלישי וראשון יחיד.

2. בתחום הסנסורי מוטורי

בשל סיכוי גבוה לקושי בויסות חושי ובאינטגרציה סנסומוטורית עולה צורך בשימוש בתנועות המסייעות למערכת הסנסורית מוטורית 'לתקן את המנח' על ידי הימנעות מגרייה חושית או הגברתה. כלפי חוץ ניתן להבחין בתנועות גסות, קושי בשיווי משקל, מעידות, פחד מגובה, תנועתיות יתר חזרתית כגון נפנופי ידיים, נענועי רגלים, נדנוד הגוף, השמעת קולות, לעיסת חפצים או ידיים, זחילה והתפלשות על הרצפה, מישוש מרקמים או הימנעות ממרקמים, משיכה למים או דחייה ממים, קושי בלבישת בגדים או העדפת בגדים צמודים, העדפת תאורה מסוג מסוים ודחייה מתאורת פלואורסצנט ועוד.
שונות בתחום החברתי וההתנהגותי. התנהגות אוטיסטית אופיינית היא התנהגות חזרתית (אמירת אותו משפט שוב ושוב, נפנופי ידיים חוזרים או נדנוד חוזר של הגוף), ותחומי עניין מוגבלים. לרוב האנשים עם לקויות הקשת האוטיסטית יש גם תסמינים של הפרעות תנועה ושל הפרעות ויסות חושי.
בעבר, הספקטרום חולק ל"אוטיזם קלאסי" ולתופעת שונות שהזכירו אותו, אולם כיום האוטיזם הקלאסי וחלק מאותן תופעות נחשבות ל"אוטיזם", ואילו חלק אחר של התופעות לא נחשבות יותר לאוטיזם. מדריך האבחון הקודם של האגודה האמריקנית לפסיכיאטריה, הקרוי DSM-IV, הכליל בספקטרום, לצד האוטיזם הקלסי גם את תסמונת אספרגר ו"הפרעה התפתחותית נרחבת לא משויכת (PDD-NOS)", כשלצידן תסמונת רט והפרעת ילדות דיסאינטגרטיבית (CDD), למרות ששייכותן לספקטרום הייתה פחות מובנת מאליה.
המהדורה החמישית של DSM, שפורסמה במאי 2013, DSM 5,  הכניסה שינויים בהגדרות ואבחנות של ההפרעות בספקטרום האוטיסטי. כיום מנסה מדד סטטיסטי לחלק את האוטיסטים שבספקטרום לתת קבוצות, לפי חומרת הסימפטומים הרבים והמגוונים של התופעה. יש אבחנה בין אוטיזם בתפקוד נמוך לאוטיזם בתפקוד גבוה. לפי DSM-5 האוטיזם הקלאסי, ה"אספרגר", ה-PDD-NOS וה-CDD נחשבים ל"אוטיזם", ואילו תסמונת רט נחשבת לתופעה בפני עצמה, שאינה חלק מהספקטרום.
יש מומחים המונים בספקטרום גם את תסמונת ה-X השביר, למרות שרק 75% מהלוקים בה מציגים סימפטומים דומים לאוטיזם ויש המונים גם תסמונות נדירות מגוונות.

פתולוגיה ותורשה

תאי העצב, שבמוחם של מרבית האוטיסטים הם בעלי עודף דנדריטים, כך שכל מוחם הוא בעל עודף של חומר לבן. בניגוד לזאת, לבעלי תסמונת רט (שקיים ויכוח לגבי שייכותה לקשת האוטיסטית) יש פתולוגיה הפוכה – דנדריטים שאינם מפותחים דיים. תאים נוספים בעלי פעילות לקויה במוחם של אנשים עם אוטיזם הם תאי הגלייה. מעבר לזאת, אצל אוטיסטים שונים יש אבנורמליה אנטומית שונה של מבנים מוחיים מגוונים ובמיוחד שוני בanterior insula או באמיגדלה. יש גם השערות על תת-פעילות של מערכת דיכוי תשדורות הנירוטרנסמיטור GABA ושל עודף פעילות תשדורתית של הנירוטרנסמיטור גלוטמט.
אין הסכמה גורפת בין החוקרים באשר לגורמים להתפתחות המוחית האבנורמלית המתבטאת באוטיזם. ניתן, עם זאת, להצביע על גורם גנטי חזק, גם אם ברוב המקרים, הוא מסובך להבנה. (במקרה של תסמונת רט ושל תסמונות נוספות שיש להן מאפיינים דומים לאלה של הספקטרום, המנגנון הגנטי הוא פשוט יותר). ישנה הסכמה כמעט גורפת בין החוקרים כי התסמונות שעל רצף האוטיזם הן מולדות וזאת על אף שהתסמינים מתחילים להיות ברורים, ברוב המקרים, רק בגיל של כשנה עד שלוש.
סביר מאוד להניח, שלבד מהגנטיקה כשלעצמה, ישנה גם אינטראקציה בין הגנטיקה לבין גורמים סביבתיים לא ידועים, המעודדים אוטיזם. מספר תאוריות אשר רווחו בעבר באשר לגורמים להיווצרות אוטיזם נשללו על ידי מדענים מכל וכל. כיום ברור כי אוטיזם איננו נגרם על ידי חיסונים, צפיית יתר בטלוויזיה, או בשל הזנחה הורית.

סיווג

תסמונות הספקטרום האוטיסטי מסווגות על פי סימפטומים התנהגותיים בלבד. השוני בתוך כל קטגוריה יכול להיות גדול מאוד, והגבולות בין הקטגוריות אינם תמיד חד משמעיים.
ה-DSM-IV/TR, מפרט חמש תסמונות מהספקטרום האוטיסטי: אוטיזם (נקרא גם אוטיזם קלאסי), תסמונת אספרגר, הפרעה התפתחותית נרחבת לא משויכת (PDD-NOS - Pervasive Developmental Disorder Not Otherwise Specified), תסמונת רט, והפרעת ילדות דיסאינטגרטיבית.

"תפקוד נמוך" ו"תפקוד גבוה"

"גבוה" ו-"נמוך" הם מושגים יחסיים. לעיתים קרובות, "אוטיסט בתפקוד גבוה" מתואר כאדם הלוקה באוטיזם המתפקד באופן טוב יותר מאוטיסטים אחרים ולא אדם המתפקד היטב ביחס לאוכלוסייה הכללית. ביחס לאוכלוסייה הכללית, אדם שמצליח לשמור על קשרים חברתיים יציבים ומספקים, מצליח ללמוד במוסדות חינוך שנועדו לציבור הכללי, מצליח להתפרנס ומצליח לגדל ילדים הוא אדם בתפקוד גבוה (ראה המושג לקות).
המומחים עשויים לחלק את בעלי תסמונות הספקטרום האוטיסטי לבעלי תפקוד גבוה או נמוך לפי שלוש דרכים שונות. יש המחלקים את האוטיסטים למתפקדים גבוה או נמוך על פי ה-IQ שלהם, יש המחלקים לפי חומרת התסמינים של האוטיזם עצמו ויש המחלקים על פי היכולת להסתדר בחיים. אלה המחלקים לפי היכולת להסתדר בחיים עשויים להחשיב אדם שיש לו IQ גבוה וגם סימפטומים קשים של אוטיזם כבעל תפקוד דומה לזה של אדם שיש לו IQ נמוך וסימפטומים קלים של אוטיזם.

חלוקה על פי מנת משכל

אנשים על הקשת האוטיסטית אינם יכולים להיבחן במבחן מנת משכל באופן תקף משום שמבחן כזה חייב להיות אירוע בלתי שגרתי בחיי הנבחן (אסור לבחון לעיתים מזומנות יותר מפעם אחת בעשרה חודשים) ואוטיסטים אינם מתפקדים היטב במצבים שאינם שיגרתיים. על כן, כל הערכת מנת משכל של אדם עם אוטיזם קלאסי היא הערכה גסה ביותר.
הן מבחינת סיווג והן מבחינת טיפול, לעיתים קרובות מחלקים את האוטיסטים לאלה עם מנת משכל נמוכה מ-80, עליהם נאמר שהם "אוטיסטים ברמת תפקוד נמוכה" (LFA) ואלה עם מנת משכל של 80 או יותר, עליהם נאמר שהם "אוטיסטים ברמת תפקוד גבוהה" (HFA). באופן כללי יותר מסווגים אוטיסטים לתפקוד נמוך או גבוה על פי יכולתם להתמודד עם משימות של חיי יום-יום, ולא על פי מנת המשכל שלהם.
אי-התאמה זו עשויה להוביל לבלבול בקרב ספקי שירותים המבלבלים בין מנת משכל לבין תפקוד ועלולים לסרב לשרת אוטיסטים בעלי מנת משכל גבוהה המוגבלים מאוד ביכולתם לבצע משימות יום-יומיות, או להתעלם מהיכולת האינטלקטואלית של אוטיסטים רבים הנחשבים לבעלי תפקוד נמוך.

חלוקה על פי חומרת סימפטומים

מבין סוגי האוטיזם הנפוצים, תסמונת קנר מתוארת בדרך כלל כ"אוטיזם קלאסי", המקושר עם תפקוד נמוך (בחלוקה על פי חומרת סימפטומים), בעוד שתסמונת אספרגר מתוארת כצורת אוטיזם עם תפקוד גבוה (בחלוקה על פי חומרת סימפטומים); אולם לא תמיד הדבר נכון.
בספרות המקצועית של היום (ה DSM-IV-TR של האגודה הפסיכיאטרית האמריקאית), ההבדל החשוב ביותר בין תסמונת קנר לתסמונת אספרגר הוא שאבחון של הראשונה כולל את האבחנה לגבי "תפקוד לקוי או איטי לפחות באחד משלושת התחומים הבאים, שהחל לפני גיל 3 שנים: (1) אינטראקציה חברתית, (2) שימוש בשפה לתקשורת חברתית, או (3) משחק סמבולי או דמיוני", בעוד שבאספרגר, בתחומים אלה "אין עיכוב בעל משמעות קלינית".
ב-DSM אין התייחסות למידת התפקוד האינטלקטואלי (IQ), אולם העובדה שבאופן טיפוסי, אנשים עם תסמונת אספרגר נוטים לתפקד טוב יותר מאנשים עם תסמונת קנר הובילה לסברה הנפוצה כי תסמונת אספרגר שקולה ל-HFA, או שהיא הפרעה קלה יותר מאוטיזם. ישנה גם סברה נפוצה אך שגויה לפיה כל האוטיסטים עם תפקוד אינטלקטואלי גבוה סובלים מתסמונת אספרגר; או ששני הסוגים הם פשוט "יורמים" עם תווית של תסמונת רפואית.
ההבנה הציבורית של האוטיזם התפתחה, אולם הזיהוי הפופולרי של אוטיזם עם מקרים קשים יחסית, כמו זה המתואר היטב בסרט "איש הגשם", מוביל קרובי משפחה רבים של אנשים עם אוטיזם קלאסי לתאר אותם כסובלים מתסמונת אספרגר ולא מאוטיזם.

היסטוריה

ישנן עדויות העשויות להעיד על כך שמגוון התסמינים אשר כיום מכונים אוטיזם רווחו מאז ומעולם. בהיעדר קטגוריה מוסכמת, אנשים עם אוטיזם נחשבו לאורך ההיסטוריה לקדושים, ללוקים בפיגור, לאקסנטרים, לאילמים ועוד. סיפורים נפוצים באירופה של המאות ה-18 וה-19 באשר לילדים שכביכול "גודלו על ידי זאבים", ייתכן שמתייחסים לילדים אוטיסטים - בעלי אינטליגנציה ממוצעת ומעלה אך בעלי לקויות שפתיות, המציגים התנהגויות שנתפסו כ"חייתיות" (חוש ריח מפותח, חוסר דגש על קונונציות חברתיות), ושלרוב נמצאו בודדים בשדות או ביערות (לאחר שמן הסתם הופקרו שם בידי הורים או מטפלים שלא ידעו או לא רצו להתמודד עם הקשיים שבגידולם).
החל מהמאה ה-19 ניתן למצוא דיווחים רפואיים ספורדיים העוסקים במטופלים שככל הנראה היו על הקשת האוטיסטית. אלו כוללים את דיווחיהם של הרופאים הבריטים ג'ון הסלאם (John Haslam) מ-1809, ויליאם האושיפ דיקנסון (William Howship Dickinson) ממחצית המאה ה-19, ג'ון לנגדון דאון (John Langdon Down) מ-1887, ו-מ.ו. באר (M. W. Barr), אשר ב-1898 דיווח על בחור הלוקה בפיגור הניחן בזיכרון פנומנאלי ושדיבורו אקוליאלי.
המילה "אוטיזם" מקורה במילה היוונית "אאוטוס" (autos) שמשמעה "עצמי". היא הוטבעה בשנת 1911 על ידי הפסיכיאטר השווייצרי אויגן בלוילר (Eugen Bleuler), אשר השתמש במונח "חשיבה אוטיסטית" לבטא את צורת החשיבה (הנורמלית כשלעצמה) הכוללת חלומות, דמיון, ופנטזיה, וכנפרדת מ"חשיבה הגיונית מציאותית", זו השואבת מהעולם האמיתי. בלוילר הוא זה אשר טבע את המונח סכיזופרניה, והוא הראשון אשר ראה ב"אוטיזם" אחת מתוך ארבע צורות של סכיזופרניה, ולא דמנצית ילדות (infantile dementia), כפי שהיה נהוג בקרב הרופאים המצוינים לעיל. ראוי לציין, עם זאת, שבשימושו במונח "אוטיזם" בלוילר התייחס לקטגוריה שונה מאוד מזו אשר מונח זה מבטא כיום.
בשנת 1943, לאו קנר תיאר את האוטיזם כהפרעה פסיכיאטרית נדירה שמתחילה בגיל שנתיים וחצי. ההגדרה של קנר ובהמשך התיאור של המאפיינים המיוחדים של הלקות הפכו את האוטיזם לאבחנה רפואית בפני עצמה. ככזו, הרופאים דאז הציעו כשיטת טיפול סוגים שונים של פסיכואנליזה.
במאה ה-20, כאשר המונח אוטיזם כבר היה בשימוש (גם אם בהחלט לא נפוץ), ניתן לזהות דיווחים שיטתיים יותר על מקרים שמסתמנים כאוטיזם, ודיונים משמעותיים באשר למהותה של ההפרעה. בין המשתתפים בדיון זה ניתן למנות את הפסיכיאטר הצרפתי אז'ן מינקובסקי (Eugene Minkowski), האמריקאי לייטנר ויטמר (Lightner Witmer), והרוסיה גרוניה סוחארבה (Grunya Efimovna Sukhareva).
בסוף שנות ה-50 של המאה ה-20 החשיבה לגבי אוטיזם החלה להשתנות. בשנת 1959, לדוגמה, לורטה בנדר תיארה את האוטיזם לא כשיבוש פנימי של מערכת העצבים המרכזית, אלא כהפרעה שבסיסה הוא בחוסר היכולת של האדם להגן על עצמו מחרדה קיצונית. באמצע שנות ה-60 של המאה ה-20 ההבנה של האוטיזם המשיכה להשתנות. בשנת 1964 ברנרד רימלנד פרסם תאוריה ביוגנטית לגבי האוטיזם: "בסיס האוטיזם הוא בחוסר היכולת של הילד לקשר גירוי חדש לחוויות שנמצאות בזיכרון. לפיכך, הילד לא משתמש בדיבור על מנת לתקשר מכיוון שהוא לא יכול להבין סמלים או להשתמש בהפשטה של דברים קונקרטיים, והוא לא מגיב להוריו מכיוון שהוא לא מקשר אותם לחוויות נעימות קודמות.". רימלנד סבר שהסיבה המרכזית לאוטיזם היא פגם באותו חלק במוח המקשר בין קלט חושי לבין חוויות קודמות.
בשנות ה-70 של המאה ה-20 חוקרים הציעו הסברים ביוגנטיים לאוטיזם - תאוריות המתמקדות בשיבושים ביוכימיים ומטבוליים אצל אנשים עם אוטיזם, או בבעיות במערכת העצבים המרכזית המשפיעות על התפתחות האוטיזם. בשלב זה החלו לראות באוטיזם הפרעה נוירוביולוגית.
בשנת 1999, בוועידה הלאומית לאוטיזם בארצות הברית, האוטיזם הוגדר כ"מוגבלות התפתחותית מורכבת הנובעת מהפרעה נויורביולוגית המשפיעה על תפקוד המוח". באותה שנה, מדינת ניו יורק פרסמה קווים מנחים לגבי אוטיזם והתייחסה אליו כחלק מספקטרום קליני של הפרעות התפתחותיות נרחבות.
בשנת 2011, החלו המומחים לתהות האם יש מגפה של אוטיזם, בשל הריבוי ההולך וגדל של המאובחנים בתסמונות אלה.
נכון לשנת 2012, יש עכברי מודל לתסמונת רט - עכברים עם מוטציות בגן שפגמים בו גורמים לתסמונת זו. כמו כן, נעשה גם חיפוש אחרי עכברי מודל לסוגים נוספים של אוטיזם. שימוש בעכברי מעבדה יקל על הבנת המנגנון הפתולוגי של תסמונות האוטיזם ומציאת פתרונות שיקומיים עבור הלוקים בהן.

מאפיינים

המאפיינים המגדירים את כלל תסמונות הספקטרום האוטיסטי הם לקות איכותית בתפקוד החברתי, לקות איכותית בתקשורת מילולית ולא מילולית, ודפוסים של התנהגות, עניין ופעילויות תבניתיים, נוקשים, חוזרים על עצמם וחד-גוניים. אצל כל אחת מהתסמונות על הספקטרום הלקות בכל אחד מן התחומים עלולה להתבטא בצורה שונה. כמו כן, מגוון ההתנהגויות החריגות הוא גדול מאוד, ולכן שני אנשים בעלי אותה תסמונות עלולים לגלות התנהגויות שונות לגמרי האחד מן השני. ישנם אנשים באוכלוסייה הכללית הסובלים מתסמינים אוטיסטיים, אך ההופעה של מספר תסמינים ביחד והחומרה שלהם, הם אלו שקובעים אם אדם נמצא על הספקטרום האוטיסטי.

לקות בתפקוד החברתי

אחד המאפיינים העיקריים של הקשת האוטיסטית הוא חסך בתאוריה של התודעה, שמאפשרת העברת רגשות לאחר והבנת רגשות של אחרים. בעקבות זאת, רבים הסובלים מלקויות בקשת האוטיסטית מתקשים בתקשורת לא-מילולית, כמו יצירת קשר עין, הבנת הבעות פנים, הבעת רגשות באמצעות נימת הקול או הבנה של אחרים לפי נימת קולם. כל אלה מצטברים לקשיים ביכולת החברתית-הדדית ובקשר חברתי, בהבנת מצבים חברתיים וביכולת ליצור קשר בין אישי. אצל אוטיסטים קלאסיים, איחור משמעותי בפיתוח מחוות גופניות וביכולת האצבוע לשם זיהוי חפצים או כיוונים בגיל הינקות הוא זה שמוביל לעיתים קרובות להבאת הילד להערכה התפתחותית ראשונית. כמו כן, אופייניים איחור בחיקוי, במשחק היצירתי, קושי במשחק לקיחת תפקידים, וקושי בהבנת מושגים חברתיים מופשטים, כמו למשל כסף. חלק מהאוטיסטים מתוארים כמנותקים ומופנמים, עסוקים בענייניהם, בעוד חלקם יפגינו רצון לקשר חברתי אך יתקשו מאוד בהבנת חוקים חברתיים מקובלים.

לקות בשפה ובתקשורת לא מילולית

אצל רוב הילדים מהספקטרום האוטיסטי מתואר איחור בהתפתחות השפה ובתקשורת הלא מילולית (מחוות גוף, הצבעה) אשר גורם להורים להביא את הילד להערכה התפתחותית ראשונית.

לקות שפתית

הפרעה סמנטית-פרגמטית, כלומר חוסר שימוש בשפה לתקשורת, מתאפיינת בקושי לנהל שיחה הדדית ושימוש במשפטים לא מקובלים שאינם ברורים לשומע. חוסר גמישות בשפה, המתבטא באקולליה מיידית (חזרה על משפט או מילים שנאמרו קודם) ובאקולליה מאוחרת (משפטים שהילד זוכר מהיכרות קודמת, מספר, דקלום או שיחה, שנאמרים בהקשר או שלא בהקשר). לפעמים כשהלוקה באוטיזם לא מבין מה הוא אומר, הוא יכול להוציא מפיו ללא כוונה קללות, מילים שלא במקום ועוד. כמו כן, אופייניים איחור בחיקוי, במשחק היצירתי, וקושי במשחק לקיחת תפקידים. ילד עם לקות מתחום הספקטרום האוטיסטי עשוי שלא להגיע ל-"גיל הלמה" דהיינו לא להגיע לתקופה בה שואלים שאלות סיבתיות רבות. הוא יכול שלא לעשות את שגיאות הדקדוק האופייניות לילדים משום שהוא אינו מחבר כמעט משפטים אלא רק מצטט משפטים וכיוצא בזה.
אוצר מילים של אדם עם לקות מהספקטרום האוטיסטי, בכל גיל, עשוי להיות מאוד לא שיטתי. הוא יכול להכיר היטב מילים נדירות שימוש ולא להכיר חלק נכבד מהמילים המקובלות בשפת היומיום. אצל פעוט עם תסמונת מהספקטרום האוטיסטי, המילה הראשונה או המילים הראשונות שאותן הוא אומר לא בהכרח יהיו "אמא", "אבא" או מילים מקובלות אחרות כמילים ראשונות שאדם אומר אלא מילים כמו "מטרייה" או "אופניים".
בתסמונת אספרגר לעומת זאת, אין כמעט איחור שפתי והשפה יכולה להיות פונקציונאלית ואפילו מתקדמת כמו שימוש רב בביטויים מליציים או במילים "גבוהות".

לקות בתקשורת לא שפתית

סימפטומים אלה מצויים בחפיפה חלקית עם הסימפטומים המסווגים כתסמיני הפרעה חברתית.
לקות כזו יכולה להתבטא בקשר עין לא תקין, בהבעות פנים לא תקינות, באי הבנה לסיטואציות חברתיות, אי הבנה לרגשות הזולת, קושי לזהות את רגשות עצמיים (לא מבין מתי הוא בעצמו כועס או עצוב), קושי להצביע על חפצים או על כיוונים כחלק מתקשורת, מחוות גוף לקויות, אי הבנה לתפקידו של הכסף, אי הבנה לצורך לשמור על פרטיות וכיוצא בזה.

דפוסי התנהגות חזרתיים

ההתנהגות בחלק מלקויות הספקטרום האוטיסטי משקפת את הקושי לקבל שינויים והמשיכה לרוטינות חוזרות ולא בהכרח פונקציונאליות. הסטריאוטיפיות היא הן מוטורית ומילולית (נפנופי ידיים, חזרה על משפטים) וכן בנטייה חוזרת להתעסק בחפצים, פעילויות ותחומי עניין מצומצמים (תמרורים, הורדת מים באסלה). כמו כן, עניין בחלקי חפצים ומשחק סטריאוטיפי בהם (עניין בעיני הבובה, סידור בשורה של חפצים תוך שמירה על תבנית מסוימת) ומשיכה לרוטינות וטקסים יוצאי דופן.

נסיגה תפקודית גדולה וחד פעמית

חלק מהילדים יראו סימנים אופייניים לספקטרום האוטיסטי כבר בשנה הראשונה והשנייה לחייהם שיתבטאו בקשר עין לא תקין, היעדר הצבעה, מיעוט תקשורת חברתית ועניין דל בסביבה לצד התנהגות סנסורית או סטריאוטיפית לא תקינה. כשליש מהילדים יתפתחו באורח תקין עד גיל שנה וחצי ויפתחו שפה של מספר מילים או משפטים קצרים, אך בסביבות גיל זה תופיע נסיגה או עצירה בהתפתחות, אובדן השימוש בשפה, חוסר עניין חברתי, וחוסר תגובה לפניות חברתיות (היעדר תגובה לשם).
הליך הנסיגה יגמר, על פי רוב, עד גיל שלוש ויכולות שיוקנו לילד בקלות או תוך קשיים רבים אחרי סוף הנסיגה לא יאבדו לו. אולם, בחלק מתסמונות הספקטרום האוטיסטי קיימות נסיגות תפקודיות נוספות. בתסמונת רט קיימת נסיגה נוספת בסביבות גיל 12. וב-CDD קיימת נסיגה בגיל 2 או יותר.

יכולות ייחודיות

לצד קשיים תקשורתיים בולטים ובחלק מהמקרים גם קשיים אינטלקטואליים בולטים, חלק מהאנשים עם תסמונות אלו יראו יכולות נורמטיביות או מעבר לנורמה בתחום אחד או יותר. לדוגמה, זיכרון פנומנאלי למקומות, תאריכים, ידע סדרתי, היפרלקסיה (קריאה בגיל מוקדם), יכולות מתמטיות גבוהות, יכולות מוזיקליות (זיהוי מנגינות), יכולות ציור וכישורי ראייה מרחבית (פאזלים, זיהוי דרכים) שלא בהתאם לגילם.
בין 0.5% ל-10% מהאנשים הנמצאים על הספקטרום האוטיסטי, מגלים יכולות בלתי-רגילות, כגון זיכרון יוצא דופן, או יכולת שכלית מאוד גבוהה בתחום ספציפי, כגון מתמטיקה, והם מוגדרים כגאונים אוטיסטים.

שכיחות

מאז החלו חוקרים לתאר את התופעה בשנות ה-40 של המאה ה-20 פורסמו מחקרים אפידמיולוגיים רבים בנושא. השכיחות שנמצאה בסביבות 1960 הייתה 4 מקרים לכל 10,000 בני אדם. בסקירות שנערכו בשנות ה-2000, מעריכים שכיחות של 1 עד 2 מקרי אוטיזם קלאסי וכ-6 מקרי הקשת האוטיסטית לכל 1000 איש באוכלוסייה. ייתכן ומידע בלתי מספיק גורם להשערה להיות נמוכה משכיחות התופעה במציאות. השכיחות של הפרעת התפתחות נרחבת לא טיפוסית היא של 3.7 ל-1,000 איש ושל 0.6 בעלי תסמונת אספרגר לאלף איש. תסמונות הקשת האוטיסטית באות לידי ביטוי אצל גברים פי 4.3 מאשר אצל נשים.
מספר המקרים המאובחנים של אנשים על הספקטרום האוטיסטי גדל בצורה דרמטית בשנות ה-90 של המאה ה-20 והעשור הראשון של שנות ה-2000. עלייה זו מיוחסת לשינויים בשיטות האבחון, עלייה בנגישות של השירותים לאוטיסטים, ירידה בגיל האבחון, ומודעות ציבורית. כמו כן, ייתכנו גם גורמים סביבתיים שטרם זוהו, והראיות הקיימות אינן שוללות את האפשרות שהשכיחות האמיתית עלתה, ללא קשר לסיבות חיצוניות.
מחקר של משרד החינוך של ארצות הברית מצא כי בין השנים 1992 ל-1997 חל גידול של 173 אחוזים במספר הילדים המאובחנים כאוטיסטים בבתי ספר ציבוריים בארצות הברית, כאשר בשאר הלקויות שאינן קשורות באוטיזם חל גידול של 17 אחוזים בלבד. רוב הגידול היה באבחון PDD-NOS ותסמונת אספרגר. יש ויכוח לגבי סיבת הגידול באבחון: יש הטוענים כי קיים יותר אבחון של לקויות על הקשת האוטיסטית עקב גידול במודעות; יש התולים זאת בהגדרה רחבה מדי של טווח הקשת; ויש המזכירים את סל הזכויות הרחב הניתן כיום לילדים מאובחנים בלקות זו מטעם המדינה.

גורמים

רק אצל חלק קטן מאנשי הקשת האוטיסטית קל היה להצביע בבירור על הגורמים לתסמונת, עוד בעשור האחרון של המאה העשרים. הדוגמאות לזה הן אנשים עם תסמונת רט (מחלה חד גנטית, דומיננטית בתאחיזה לכרומוזום X) ותסמונת האיקס השביר. לגבי מרבית המקרים של אוטיזם קלאסי, תסמונת אספרגר והלקויות הבלתי מסווגות שבספקטרום (PDD-NOS), היו בסוף המאה העשרים ובעשור הראשון של המאה העשרים ואחת הערכות כי הם יכולים להיגרם ממגוון גדול של פגמים במאות גנים שונים ובצירופים שלהם. הערכות אלו אומתו בשנת 2012 ונמצא כי מכלול הגנים שמוטציה (מורשת או חדשה) בהם מעלה משמעותית את הסיכוי ללקות באוטיזם, מקודדים למספר מצומצם של תכונות. כל אחד מהגנים האלה מקודד לחלבון, ששייך לקומפלקס של חלבונים, שמרכיבים מנגנון אחד או ששייך לרגולציית ייצור חלבונים ממנגנון כזה. המנגנונים האלה קשורים בתפקוד תאי גלייה, הגירת תאי עצב, התפצלות הדנדריטים שלהם ותחזוקת הסינפסות.
עד שנת 2010, עדיין לא גילו סיבה יחידה ומובהקת הגורמת לאחד הסוגים של הספקטרום האוטיסטי. תאוריות ישנות לגבי הסיבה לתסמונות הספקטרום האוטיסטי הופרכו. במקור, חשבו שתפקוד הורי לקוי גורם לאוטיזם, אך תאוריה זו הופרכה. כמו כן, הקשר בין החיסון המשולש וחיסונים בכלל לתסמונות הספקטרום האוטיסטי, הופרך גם הוא.
ההנחה שרווחה אז, הייתה שהסיבות לתסמונות אלו הן שילוב של שינויים סביבתיים המשפיעים על הפנוטיפ וסיבות תורשתיות. תורשה בעניין זה מתייחסת למעורבות של מספר רב של גנים. מחקרים מצביעים על שכיחות גבוהה של תסמונות הקשת האוטיסטית אצל תאומים זהים (מעל 60 אחוזים), וכן על השפעה של שימוש בתרופות מסוימות במהלך ההיריון, זיהומים וכן הריון בגיל מתקדם. כמו כן, מחקרים מראים שהסיכון של אחים לילדים עם תסמונות אלו ללקות בהן בעצמם, גבוה מהסיכון של אחים לילדים שאינם בספקטרום.
עד שנת 2012 רק מספר גורמים היו ידועים בוודאות כמגבירים סיכון ללדת ילד עם תסמונת מהספקטרום האוטיסטי, ביניהם גיל הריון גבוה וסוכרת של האם בזמן ההיריון]. בנוסף, בחלק מתסמונות הקשת האוטיסטית (למשל תסמונת רט ותסמונת X שביר) נמצא קשר עם מספר תסמונות גנטיות אחרות עם אפילפסיה ופיגור שכלי. תסמונת רט ו-X שביר הן גם מקרה נדיר של תסמונות שבהן הסיבה הגנטית ללקות מהספקטרום האוטיסטי כן ידועה וברורה.

טיפול

ככלל, הבאת אדם עם תסמונות הקשת האוטיסטית לריפוי מוחלט היא נדירה מאוד, אם היא קיימת בכלל (ואם אפשר בכלל להגדיר ריפוי מוחלט, ראו שיטת ההגדרה הנקראת דמיון משפחתי). למרות זאת, ישנן שיטות וגישות טיפול רבות, אשר יכולות לקדם את המטופל בתחומים השונים של הלקות (תקשורת, קוגניציה, עצמאות, התנהגות וכו'). מסיבות שונות, שאינן לגמרי מובנות, אין טיפול אחד שמתאים לכולם. באופן כללי, טיפול אינטנסיבי ויומיומי, המתחיל בגיל מוקדם ככל האפשר, יגביר את סיכויי ההצלחה.
שיטות הטיפול העיקריות הן:

שיטת C.A.T

שיטת Customized Autism Treatment) C.A.T) - עוסקת באיתור ותיקון תהליכים ביוכימיים לקויים. בבסיס השיטה העיקרון כי תסמיני האוטיזם החיצוניים הם תוצאה של תהליכים מטבוליים לקויים אותם ניתן לאתר באמצעות בדיקות מעבדה מקיפות לאיתור הצטברות רעלים ומתכות כבדות ברקמות (הגורמות לעומס מחמצן גבוה וכפועל יוצא לכשל מיטוכונדריאלי), עיכול חלקי של מזונות, תהליכי סולפציה ומתילציה לקויים, תהליכי דלקת, היסטמינוזיס, חוסרים תזונתיים (המהווים קופקטורים בסינתזת מעברים עצביים כגון נוראדרנלין, סרוטונין ודופמין) ושגשוג יתר של פטריות מזיקות וחיידקים מזיקים.

שיטת TEACCH

שיטת TEACCH (ראשי תיבות של Treatment and Education of Autistic and Related Communication handicapped CHildren, "טיפול וחינוך של ילדים עם אוטיזם ועם הפרעות תקשורת דומות") - גישה מקיפה של סיוע לבני אדם עם תסמונות הקשת האוטיסטית לאורך מעגל החיים. הגישה פותחה על ידי אריק שופלר בתחילת שנות ה-70 של המאה ה-20 באוניברסיטת קרוליינה הצפונית בצ'אפל היל והיא משלבת טכניקות ממגוון שיטות בהתאם למצבו ולצרכיו של המטופל.
תופעות הקשת האוטיסטית נתפסות כתרבות (במובן של דפוסי התנהגות, קשרי גומלין, ודרכי תקשורת חברתית), המחייבת את המטפל להבנתה באופן מקיף ומעמיק. השיטה מכוונת לאפשר לאדם ברצף האוטיסטי למצות אורח חיים בקהילה - עצמאי ומשמעותי ככל שניתן, תוך רכישת מיומנויות חיים, הפחתת "התנהגויות אוטיסטיות", עיצוב סביבה מוגנת המותאמת למגבלותיו, מובנת ומספקת.
הטיפול מבוסס על אבחון טרום-טיפול (תוך ניתוח מקיף של נקודות חוזק וחולשה, סגנונות למידה, סטיות התנהגות) ופיתוח תוכנית אישית, אשר שמה דגש על שיפור הסתגלות, קידום מיומנויות ועצמאות בכל תחומי התפקוד. אבני היסוד של הגישה הן הבנייה, עקביות והתמדה. בטיפול משולבים עזרים חזותיים המדגימים וממחישים למטופל מה וכיצד עליו לעשות ומה התוצאה המבוקשת. המטפל רשאי לתת למטופל סוגים שונים של רמזים (פיזיים, מילוליים, חזותיים, של מחווה, הדגמה) על מנת לעזור לו במילוי המטלה. הרמזים צריכים להיות שיטתיים, בהירים, קבועים וישירים ולהינתן עוד בטרם הגיב המטופל תגובה לא נכונה.

שיטת RDI

RDI - Relationship Development Intervention היא גישה להנחיית הורים ולפיתוח חשיבה דינמית. הגישה, מבית מדרשו של ד"ר ס. גוטשטיין נסמכת על ממצאי הפסיכולוגיה ההתפתחותית העדכנית הגורסת כי מוקד הלקות הוא קושי בעיבוד מידע מורכב וסימולטאני. הגישה מלמדת את ההורים ליצור סביבת שהות נינוחה עם הילד ונסמכת על ההזדמנויות היום-יומיות של חיי המשפחה ליצירת הזדמנויות לחוויה והתנסות משותפת של פעילויות בהן מרכיב השינוי, הגיוון והאתגר מוגשים לילד בצורה שאינה מאיימת עליו. הגישה מלמדת את המשפחה כיצד להרגיל את הילד לדינמיות ולהתמודדות עם שינויים מתמידים ברמת קושי מותאמת, ותוך עבודה צמודה עם מנחה מוסמך בגישה.
הגישה מדמה את המציאות האמיתית, בה הילד חשוף לשינויים מתמידים, ומרגילה אותו לחפש וליזום את השינויים ואת רמות האתגר איתן הוא מתמודד. דרך הרגל לשינוי ולדינמיות נוצרת חשיבה גמישה.

שיטה אינטגרטיבית

טיפול בשיטות אחדות בו זמנית, או בשיטה, שלוקחת יסודות שונים משיטות שונות, הולך ונעשה מקובל. ישנן עדויות ראשוניות להצלחה של הגישה הזו.