NIPT - בדיקת DNA עוברי

NIPT (ראשי תיבות של Non Invasive Prenatal Test - באנגלית, בדיקה לא פולשנית טרם לידה) היא בדיקה לנשים בהיריון שנועדה לזהות הפרעות כרומוזומליות כמו תסמונת דאון, תסמונת אדוארדס ותסמונת פאטו (טריזומיה 13) בעובר. כמו כן ניתן לבדוק גם הפרעות בכרומוזומי המין כגון תסמונת טרנר ותסמונת קליינפלטר. שיעור הדיוק של הבדיקה הוא גבוה מאוד עבור תסמונת דאון. לגבי תסמונות נדירות יותר, רמת הדיוק אינה ידועה.
יתרונה של הבדיקה לעומת בדיקות אחרות המאפשרות גילוי תסמונות אלה (בדיקת מי שפיר, בדיקת סיסי שליה) היא בהיותה לא פולשנית - היא מבוססת על בדיקת דם רגילה של דם האם.

טריזומיה

בכל תא בגוף האדם ישנם 23 זוגות כרומוזומים. 22 אוטוזומים אשר ממוספרים 1–22, וזוג כרומוזומי מין (לנקבות יש שני כרומוזומי מין מסוג X, ולזכרים יש כרומוזום X אחד וכרומוזום Y אחד). כל זוג כרומוזומים מורכב מכרומוזום שהגיע מהאב וכרומוזום שהגיע מהאם. במקרים נדירים, אחד ההורים מעביר לעובר שני כרומוזומים במקום אחד, כך שבעובר יש שלישיית כרומוזומים מסוג מסוים במקום זוג. מצב זה נקרא טריזומיה. הוא נוצר רק בעת היווצרות העובר, ולכן אין בדיקות גנטיות שיכולות לחזות אותו לפני ההיריון. הטריזומיה הנפוצה ביותר היא בכרומוזום 21 והיא הגורם לתסמונת דאון.

מהות הבדיקה

הבדיקה מבוססת על דגימת דם של האם, המועברת לבדיקה במעבדות המתמחות ב-NIPT. את הבדיקה ניתן לבצע החל מהשבוע ה-10 להיריון.
בתהליך הרס ובניית תאים משתחררים לזרם הדם מקטעים קצרים של DNA חופשי (cell free DNA – cfDNA). במהלך ההיריון, במנגנון דומה, משתחררים לדם האם במהלך ההריון מקטעי DNA חופשי שמקורם בשלייה (cell free fetal DNA – cffDNA). החל מהשבוע ה-10 להיריון ה-DNA החופשי ממקור עוברי מהווה כ-10% (טווח 20%-2%) מה-DNA החופשי בדם האם. במקרה של הריונות תקינים, נשמר יחס קבוע בין כמות המקטעים מכל כרומוזום. אם מספר הכרומוזומים של העובר אינו תקין, היחס האמור משתנה. לדוגמה אם העובר לוקה בטריזומיה 21 ישתחררו לדם האם יותר מקטעים עובריים מכרומוזום 21. בדיקות NIPT מבוססות על היכולת לזהות הבדלים אלה בשיטות שונות על ידי ספירת מיליוני מולקולות של DNA עוברי. הספירה נעשית בטכנולוגיות ריצוף DNA מתקדמות (Next Generation DNA Sequencing).

רמת הדיוק

בדיקות NIPT יכולות לזהות את קיומה של תסמונת דאון בדיוק של מעל 99%. אף על פי שבדיקת NIPT היא בעלת אמינות גבוהה, היא אינה נחשבת לאבחנתית. אם התוצאה מצביעה שאין סיכון מוגבר להפרעה כרומוזומלית, יש סיכוי קטן כי העובר בכל זאת לוקה בהפרעה כזו (תוצאה כוזבת שלילית, false negative). אם התוצאה מצביעה שיש סיכון מוגבר להפרעה כרומוזומלית ייתכן כי העובר אינו לוקה בהפרעה כזו (תוצאה כוזבת חיובית, false positive). אם מתקבלת תוצאה המצביעה על סיכון מוגבר יש להמליץ על בדיקה אבחנתית פולשנית (דגימת סיסי שליה או דיקור מי שפיר) כדי לאשר את החשד.
יש מקרים בהם לא תתקבל תשובה מסיבות טכניות (כגון כמות בלתי מספקת של DNA ממקור עוברי). במקרים אלה ניתן לחזור שוב על הבדיקה.
הבדיקה אינה מגלה ליקויים כרומוזומליים מספריים אחרים מאלו שצוינו לעיל. הבדיקה אינה מגלה שינויים מבניים (טרנסלוקציות או אינורסיות), או ליקויים כרומוזומליים תת-מיקרוסקופים המתגלים בבדיקת הצ'יפ גנטי CMA (בסיסי שליה/מי שפיר). במקרים בהם יש הצדקה רפואית לבצע בדיקת סיסי שליה/מי שפיר ו-CMA, בדיקת NIPT אינה מהווה תחליף. בשלב הנוכחי, הבדיקה אינה מזהה מחלות גנטיות או תסמונות הנובעות ממוטציות בגנים בודדים.
לא הוכח עדיין מה היעילות של NIPT בנשים שאינן בסיכון מוגבר להפרעות כרומוזומליות אלה.

בישראל

נכון לשנת 2019 הבדיקה אינה כלולה בסל הבריאות, אך חלק מהביטוחים המשלימים של קופות החולים והביטוחים הפרטיים מסבסדים חלק מעלות הבדיקה.