היפוקלצמיה

תסמינים של היפוקלצמיה

גירוי יתר של מערכת עצב שריר- באופן כללי מחסור בסידן מתאפיין בעליה של האקסיטבליות של רקמות עצב- שריר. השרירים מתאפיינים בפעילות טונית עצמונית, התכווצויות ופרכוסים, ("יד המיילד"), Chvostek's sign- הקשה עם האצבע מעל לעצב הפנים תביא להתכווצות שרירי הפנים באותו צד, Trousseau's sign- מצב בו שריר כף היד מתכווץ (לאחר ניפוח שרוול של מכשיר למדידת לחץ דם) למשך 3–5 דקות, ללחץ גבוה מעל ללחץ הדם הסיסטולי.
השקעת מלחי סידן ופוספאט ברקמות רכות- במצבים המלווים בהיפרפוספאטמיה (יתר זרחן בדם): נוצרים מצבים בהם הרקמה, בחלקה, מתגרמת, כתוצאה מעליה ברמת הזרחן על חשבון רמת הסידן.
שינויים בעור- עור יבש, שיער גס, ציפורניים שבירות, הפרעות בהתפתחות השיניים, אימפטיגו.
סימנים קרדיווסקולריים- בהיפוקלצמיה אקוטית, הארכת מרווח QT באק"ג.

היעדר PTH

קיימות מספר סיבות להיעדר הפרשה של ההורמון PTH. הסיבות יכולות להיות מולדות או נרכשות. באופן כללי, בדיקות המעבדה במקרים אלו יצביעו על היפוקלצמיה (כתוצאה מחוסר של ההורמון PTH), והיפר-פוספטמיה (כנ"ל).
היפו-פראתיירואידיזם מולד- לרוב שכיח יותר כחלק מתסמונות הכוללות הפרעות התפתחותיות שונות (ופחות כתוצאה ממוטציות בגן ל- PTH). ניתן למצוא תחת קטגוריה זו, מוטציות בקולטן לסידן המביאות לפעילות יתר שלו ולדיכוי הפרשה של PTH, תסמונת תורשתית מסוג APS1- המאופיינת באי ספיקה של האדרנל, שחלות, פרתיירואיד ומערכת החיסון, תסמונת די ג'ורג' הכוללת הפרעות התפתחותיות שונות לרבות היפו-פראתיירואידיזם, או תסמונות הקשורות במחלות נדירות המקושרות להפרעה בתפקוד המיטוכונדריות.
היפו-פראתיירואידיזם נרכש- לאחר ניתוחי צוואר, בעקבות הסרת בלוטת התריס שכללה הסרת בלוטות הפראתיירואיד, לאחר טיפול ביוד רדיואקטיבי, כתוצאה ממחלות גרנולומטיות או השקעה של חומרים שונים (ברזל, נחושת) ברקמת הפראתיירואיד, או מחסור במגנזיום הפוגע בהפרשה של PTH כמו גם בתגובת רקמות המטרה להורמון.
היפופראתיירואידיזם של הילוד- היפוקלצמיה של הילוד כתוצאה מכך שהאם סובלת מהיפר-פראתיירואידיזם. העברה מופרזת של סידן לעובר, יכולה להפריע לתפקוד הפראתיירואיד אצל הילוד- בהמשך, מתאושש הפרתיירואיד וחוזר לתפקוד תקין תוך שבועיים. שכיח יותר אצל פגים או ילודים לאימהות סוכרתיות, או לאחר טראומה מיילדותית.

היפר-פראתיירואידיזם משני

לרוב, מצב זה קורה אצל חולים הסובלים מאי ספיקת כליות כרונית. הפגיעה הכלייתית מביא לפגיעה בפינוי הפוספט מהגוף, ונוצרת היפר-פוספטמיה. הפוספט העודף בדם קושר סידן, וכתוצאה מכך תהיה היפוקלצמיה. הן היפרפוספטמיה והן היפו-קלצמיה מהווים טריגר להפרשת PTH, שרמתו תעלה בסרום. נוצר טריגר כרוני להפרשה של PTH, ולרוב יש היפרפלזיה של 4 בלוטות הפראתיירואיד. כתוצאה מרמה גבוהה של PTH באופן כרוני, נוצר נזק לעצם. במצב זה, הביטוי האנטומי הוא אמנם היפרפראתיירואידיזם- כתוצאה מהיפרפלזיה של בלוטות הפראתיירואיד, אולם הביטוי הוא היפוקלצמיה, היות שכתוצאה מאי ספיקת הכליות נגרם איבוד סידן.

היפרפראתיירואידיזם שלישוני

לאחר תקופה מושכת של היפרפראתיירואידיזם משני, מתפתחת פעילות עצמונית של רקמת הפראתיירואיד.

מחסור בוויטמין D

לרוב, מחסור קל עד בינוני בוויטמין D לא יגרום להיפוקלצמיה. היפוקלצמיה תופיע במקרה בו מאגרי הסידן בשלד מדולדלים, באופן בו שחרור של סידן מהשלד במנגנון המתווך על ידי PTH אינו יעיל יותר. בדיקות המעבדה יצביעו על רמות נמוכות של סידן, זרחן, רמות מוגברות של PTH.

פסאודו-היפו-פראתיירואידיזם

זוהי קבוצת מחלות נדירות, המתאפיינות בעמידות של רקמות המטרה לפעולתו של ההורמון PTH. התמונה הביוכימית דומה להיפופראתיירואידיזם, אולם רמות ה-PTH מוגברות במקרה זה.
ישנן מספר מחלות בקבוצה זו, אשר יפורטו להלן.

פסאודו היפו פראתיירואידיזם מסוג 1A

בעבר, כונתה מחלה זו בשם Albright's hereditary osteodystrophy. (על שם ד"ר אולברייט אשר תיאר אותה לראשונה). זוהי הפרעה ביוכימית עם פנוטיפ אופייני: קומה נמוכה, פנים עגולות, צוואר קצר, אצבעות קצרות, השקעה של מלחי סידן מתחת לעור. לחלק מהחולים יש עמידות גם לפעילותם של הורמונים אחרים, לחלקם יש הפרעות בחושי הטעם והריח וכן פיגור שיכלי. הבסיס למחלה הוא פגיעה בקולטן של הורמון ה- PTH- הפגיעה היא כתוצאה ממוטציה בגן אשר מקודד תת-יחידה (אלפא) בחלבון G המהווה את הקולטן ל- PTH. במחלה זו קיימת תופעה של החתמה גנטית- לאב קיים אלל מוטנטי אשר מושתק, כאשר אם מגיע אלל מוטנטי מהאם, הילוד יסבול ממחלה זו, לרבות ההפרעות הביוכימיות הנלוות, ואם מגיע אלל תקין מהאם, יווצר הפנוטיפ האופייני הכולל התפתחות לא תקינה של השלד, אולם ללא הפרעות ביוכימיות (הכליה תגיב להזרקה של ההורמון PTH, למשל)- מצב הקרוי פסאודו-פסאודו היפו פראתיירואידיזם.

פסאודו היפו פראתיירואידיזם מסוג 1B

במחלה זו, העמידות להורמון PTH מוגבלת לכליה בלבד, בעוד שהעצם משמרת את תגובתה להורמון.

פסאודו היפו פראתיירואידיזם מסוג 1C

במחלה זו, קיימים מומי שלד האופייניים לסוג 1A, וכן הפרעות ביוכימיות ועמידות להורמונים נוספים המאפיינים את סוג 1A, אולם לא זוהה פגם בתת-יחידה אלפא המהווה חלק מהקולטן עצמו- נראה אמנם שתפקודה לקוי.

פסאודו היפו פראתיירואידיזם מסוג 2

במחלה זו יש פגיעה סלקטיבית בתגובת הכליה ל- PTH, כלומר לאחר הזרקת ההורמון תיצפה עליה של CAMP בשתן (לעומת סוג 1B שבו אין תגובה של עליית CAMP בשתן לאחר הזרקת PTH לכליה). אין עליה בהפרשת הזרחן.

סיבות נוספות להיפוקלצמיה

סיבות נוספות להיווצרות של היפוקלצמיה יכולות להיות מצבים בהם הסידן עוזב את הנוזל החוץ תאי בקצב גבוה מעבר ליכולת התיקון של המערכת ההומאוסטטית. כך למשל, במצבים בהם יש היפרפוספטמיה חדה- הזרחן יוצר קומפלקס עם הסידן. בדלקת חדה של הלבלב, קיים שחרור של חומצות שומן הקושרות סידן. מצבים נוספים הגורמים להיפוקלצמיה - במצבים בהם יש מינראליזציה מהירה של השלד, גרורות, סרטן השד, סרטן הערמונית. לעיתים שימוש בתרופות עלול לגרום להיפוקלצמיה- כך למשל בתרופות אשר מעכבות פירוק עצם כגון מיתרמיצין, קלציטונין, תכשירי פוספאט שונים וכו'.