חומר תורשתי

חומר תורשתי הוא חומר בעל יכולת שכפול עצמי וקידוד המעביר מדור לדור תכונות של אורגניזמים חיים.
חומר תורשתי מצוי בכל יצור על-פני כדור-הארץ - מהנגיף הקטן ביותר, דרך חיידקים, פרוטיסטים, צמחים, פטריות, בעלי חיים, ועד לבני אדם - וקובע כמעט כל פרט הקשור במראהו, תכונותיו והתנהגותו של היצור. תורשה היא העברת עותק של החומר התורשתי מדור לדור.
החומר התורשתי מכיל מידע הדרוש לכל פעילויות הגוף. במקרה הפשוט והשכיח ביותר, המידע התורשתי מצויי בחומר תורשתי מסוג DNA, אולם יש גם מידע תורשתי שאינו מצוי בו. "גֶן" הוא שם ליחידת מידע תורשתית בסיסית. המדע החוקר את התורשה נקרא "גנטיקה".

עובדות בסיסיות

במקרה השכיח ביותר, החומר התורשתי הוא DNA. השימוש במידע התורשתי שב-DNA נעשה בשיעתוקו ל-RNA, ובייצור חלבונים על פי ה-RNA בתהליך הנקרא "תרגום". החלבונים הם קטליזטורים המסייעים לקיים את רוב הפעילויות בתא החי. חלק קטן מהפעילויות בכל תא חי מתקיים בסיוע RNA המשמש קטליזטור בלא צורך לייצר חלבונים על פי RNA. אצל חלק מהנגיפים ה-RNA הוא החומר התורשתי עצמו. במקרים נדירים מאוד יכולה תכונה תורשתית מסוימת להיות מקודדת על ידי חלבון שמשנה חלבונים אחרים ועובר מדור לדור כחלבון שלם בזמן ההתרבות (כמו מחולל מחלת קרויצפלד-יעקב).
ה-DNA וה-RNA הם פולימרים של מולקולות המכונות חומצות גרעין (מכונות גם נוקלאוטידים). הן מכונות כך משום שביצורים אוקריוטיים הן מצויות בגרעין התא. פולימר ה-DNA בנוי בצורת סליל ארוך ומלבד בקבוצה של נגיפים, סליל זה הוא כפול. כל יחידת פולימר אחת של DNA נקראת כרומוזום. בכל כרומוזום נמצאים חלק מהגנים המקודדים לתכונותיו של היצור החי באמצעות הקוד הגנטי. באדם קיימים 46 כרומוזומים (23 זוגות) בגרעין התא אשר אוצרים על-גביהם כ-25,000 גנים. המספר המדויק של הגנים עדיין לא ידוע. אחת ממטרתו של פרויקט הגנום היא גילוי מספר הגנים ותפקידיו של כל אחד מהם. לאדם, כמו לכל יצור בעל תאים בעלי גרעין, יש מעט DNA נוסף במיטוכונדריות. לצמחים יש בנוסף ל-DNA הגרעיני והמיטוכונדריאלי גם DNA בכלורופלסטים.

נגיפים

הנגיף אינו מוגדר כיצור חי, היות שאינו מסוגל לייצר בעצמו אנרגיה הנדרשת לקיומו. יש הרואים בנגיף דומם ויש הרואים בו שלב מעבר בין דומם לבין יצור חי. לנגיף חומר תורשתי משלו, המכיל מידע הדרוש להפיכת תא חי מתא המתפקד באופן המקובל לתא שמרבה בתוכו נגיף.
ישנם שבעה סוגי נגיפים המוגדרים על פי החומר התורשתי שלהם. יש נגיפים שהחומר התורשתי שלהם הוא DNA בעל גדיל אחד שנותר כגדיל אחד בזמן פעולתו בתא, DNA בעל גדיל אחד שהופך לכפול בתא ומשתלב ב-DNA של התא, DNA בעל גדיל כפול (כמו DNA שאינו נגיפי), RNA בעל גדיל אחד שאינו משועתק לאחור ל-DNA (כמו RNA שאינו נגיפי), RNA כפול שאינו משועתק לאחור ל-DNA,‏ RNA חד גדילי המשועתק לאחור ל-DNA ומצטרף ל-DNA של התא ו-RNA כפול המשועתק לאחור ל-DNA ומצטרף ל-DNA של התא. העובדה שישנם וירוסים שהחומר התורשתי שלהם משתלב בחומר התורשתי של התא גורמת לכך שישנן מחלות שהיצור החי מקבל כמחלה מידבקת ועשוי להעביר כמחלה תורשתית, אולם מספר המחלות האלה אינו גבוה. מהעובדה שיש וירוסים שהחומר התורשתי שלהם משתלב בחומר התורשתי של התא נובע גם שיש וירוסים שמשנים את התורשה גם אם הם לא מורשים בעצמם.

הסבר אבולוציוני לחומר התורשה הנגיפי

חוקרי האבולוציה מאמינים שקיום הנגיף קדם לקיום התא החי. הם סוברים כי בתחילה התקיימו רק נגיפים שהחומר התורשתי שלהם היה RNA חד גדילי וחומר זה היה גם החומר הקטליטי המסייע בפעולות הדרושות להתרבות הנגיף, כאשר הנגיף הגיע למקום עם תנאים להתרבות. לתקופה בה כל החומר התורשתי וכל הקטליזאורים שנוצרו לפיו היו RNA קוראים עולם ה-RNA. כיום נגיפים יכולים להתרבות רק בתוך תאים חיים אולם בעבר היו סביבות שסיפקו תנאים דומים. בשלב הבא, הRNA של חלק מהנגיפים האלה התפתח ל-RNA שיכול להיות מתורגם לחלבונים ויכול להיות "משועתק לאחור" ל-DNA ומשועתק חזרה מDNA ל-RNA. חלבונים הם קטליזטורים טובים יותר מאשר DNA .RNA עמיד יותר לשינויים ומתאים יותר לשמור את המידע התורשתי מאשר הRNA. בחלק אחר של הנגיפים התפתח RNA דו גדילי ששמר את המידע התורשתי טוב יותר מאשר הRNA החד גדילי.
חלק מהנגיפים בעלי החלבונים ובעלי ה-DNA איבד את היכולת לשעתק לאחור RNA ל-DNA אך לא את היכולת לשעתק DNA ל-RNA. בחלק מאלה שאיבדו את יכולת השיעתוק לאחור ה-DNA החד גדילי התפתח לדו גדילי והחומר התורשתי שב-DNA שלהם הפך לעמיד במיוחד. ההצטיידות בחומר תורשתי עמיד במיוחד ובחלבונים נתנה יתרון הישרדותי גדול לנגיפים אלה. חלקם צבר עוד ועוד חומר המקודד למידע תורשתי ומידע זה איפשר להם להתרבות ולקיים פעילויות לחיים בכל מקום - הם הפכו לתאים חיים.
חלק הנגיפים שהפכו לתאים חיים התנוון בחזרה והפך לנגיפים טפיליים החיים בתוך תאים חיים. חלק מהנגיפים שלא הפכו לתאים חיים הסתגל לחיים טפיליים בתוך תאים חיים. התאים החיים המשיכו להתפתח אבולוציונית ולשגשג ובסופו של דבר הם חיסלו את אותן סביבות בהן יכלו וירוסים להתרבות גם שלא בתוך תא חי. חיסול סביבות אלה נעשה על ידי הפיכת האטמוספירה לחמצנית.

חיידקים אמיתיים וחיידקים קדומים

החומר התורשתי של הבקטריות והארכיאות, יצורים חד-תאיים נטולי גרעין (פרוקריוטיים), שמור בכרומוזום אחד ארוך ומפותל של DNA דו-סלילי, הקשור לדופן התא. כרומוזום זה קרוי נוקלאואיד.

תאים בעלי גרעין

ביצורים בעלי גרעין, אוקריוטיים, הרוב המוחץ של החומר התורשתי מאוגד בסלילים ארוכים של DNA דו-גדילי הקרויים כרומוזומים המצויים בגרעין. בדרך-כלל, מסובב ה-DNA שבכל כרומוזום סביב היסטונים המורכבים מחלבונים ושומנים, המגנים עליו מפני פגיעה. לבד מחומר תורשתי, ה-DNA שבכרומוזומים מקודד גם למקטעים טפיליים כמו הALU באדם ומכיל גם מקטעים חסרי משמעות, שחלקם הם תולדה אבולוציונית של גנים שחדלו לפעול (פסבדו-גן).
כמות נוספת של DNA מצויה במיטוכונדריה ובצמחים גם בכלורופלסט. ה-DNA המיטוכונדריאלי והכלורופלסטי מכיל חלק מהגנים המקודדים מידע הדרוש להפעלת המיטוכונדריה והכלורופלסט. ה-DNA הגרעיני מקודד את מרבית המידע התורשתי כולל חלק מהמידע הדרוש להפעלת המיטוכונדריה והכלורופלסט. למיטוכונדריה יש קוד גנטי מעט שונה מזה של שאר החומר התורשתי.

ההסבר האבולוציוני ל-DNA המיטוכונדריאלי

לתאים החיים הראשונים, שהיו חיידקים, היה מוצא אחד ולכן כבר מתחילת קיומם היה להם קוד גנטי אחד. המטען הגנטי שלהם היה גדול ביחס לוירוסים ולכן, בניגוד לוירוסים של אותה תקופה, שינוי בקוד הגנטי שלהם קילקל קידוד לחלבונים רבים ולא יכול היה לשרוד בזכות שינוי במבנה החלבונים עצמם. לכן החיידקים, שהשתנו זה מזה במהלך האבולוציה נשארו זהים בקוד הגנטי שלהם. הוירוסים שהתאימו להיות טפילים בחיידקים היו וירוסים שהקוד הגנטי שלהם הפך לזהה לזה של החיידקים. זהות הקוד הגנטי אפשרה לתא החי לייצר את החלבונים של הוירוס ממידע שמקורו בחומר התורשתי של הוירוס.
חוקרי האבולוציה סוברים שמקור התאים בעלי הגרעין הוא בסימביוזה בין בקטריה (חיידקים אמיתיים) לבין ארכאה. המדענים סוברים שהמיטוכונדריה והכלורופלסט היו במקורם בקטריות וששאר התא היה במקורו ארכיאה. עם תהליך האבולוציה מתאחד הגנום של הסימביונטים ונודד כולו לגרעין. כאשר הגנום של המיטוכונדריה והכלורופלסט הפך לקטן מספיק וקודד למעט חלבונים, יכל הקוד הגנטי שלהם לשוב ולהשתנות.
עם תהליך האבולוציה, נוצרו בקטריות דמויות כלורופלסט ודמויות מיטוכונדריה. הבקטריות דמויות המיטוכונדריה יכלו להתקיים בסביבות חמצניות שהיו נדירות באותה תקופה. הבקטריות דמויות הכלורופלסט יכלו להתקיים בעזרת אנרגיית השמש. התאים בעלי הגרעין שהכילו מיטוכונדריות או כלורופלסאים נהנו גם הם מתנאים אלה. בהדרגה, הפכו הכלורופלסטים והבקטריות דמויות הכלורופלסט את אטמוספירת כדור הארץ לחמצנית והסביבות בהן יכול וירוס להתרבות שלא בתוך תא חי נעלמו.
לפני שהייתה נשימת חמצן התאים נשמו תרכובות גופרית שמקורן בפעילות געשית. עד היום ניתן לראות חיידקים נושמי גופרית בריקבון שמתרחש בסביבות דלות חמצן. אולם, בסביבות אלה אין תנאים להתרבות וירוסים שלא בתוך תאים חיים.

ההבדל בין חד-תאיים לרב-תאיים

יצור חד-תאי הוא אורגניזם חי בפני עצמו, שחייב לספק את כל צרכיו. על-כן, כל הגנים שלו יבואו לידי ביטוי בשלב זה או אחר של חייו, שלא כמו ביצורים רב-תאיים. ביצורים אלה, לכל תא ותא בגוף יש תפקיד שונה, ועל-כן גנים מסוימים יתבטאו בכל התאים (Housekeeping Genes), בעוד שהגנים האחרים הם אלה שיקבעו, בעצם, את פנוטיפ התא. יש לזכור, כי בעוד שהגנוטיפ של כל התאים בגוף האדם זהה, הפנוטיפ שלהם נוטה להשתנות.
ברמת היצור השלם אין הבדלים במנגנון התורשתי בין יצורים רב תאיים ליצורים חד תאיים עם גרעין, לבד ממספר הכרומוזומים שבגרעין ומכרומוזומי המין. ביצורים חד תאיים אין חלוקה של האוכלוסייה לזכרים ולנקבות (אם כי לפעמים ניתן לצפות בתופעות שיש להן משהו שמעט דומה לזה). ביצורים רב תאיים יש מגוון רחב של מנגנונים הגורמים להבדל בין זכרים לנקבות והם נובעים מסיבות הקשורות בחומר הגנטי עצמו ולא רק במה שמקודד בעזרתו. יש עצים שאצלם הזהות המינית תלויה בזמן. לעצים צעירים כאלה יהיו פרחים ניקביים בלבד ולזקנים פרחים זיכריים בלבד. אצל עצים אלה אין כרומוזומי מין. גם לתנינים אין כרומוזומי מין. אם הביצים מוטלות במקום חם - בוקעים זכרים; אם הביצים מוטלות במקום קר - נקבות. ליונקים יש כרומוזומי מין X ו Y ואצל עופות זה הפוך מאשר אצל היונקים (קוראים לזה W ו Z אבל מהותית זה היפוכו של X ו Y). לזבובים יש X ו-0 זאת אומרת שבמקום כרומוזום Y של היונקים פשוט חסר להם כרומוזום. אצל דבורים כל הכרומוזומים הם כרומוזומי מין. אם יש צמדי כרומוזומים - נקבה. אם כל כרומוזום הוא בודד - זכר. בתאי המין עצמם - בביציות ובזירעונים - יש עותק אחד מכל כרומוזום. בתאי מין אין זוגות כרומוזומים.

מבנה ה-DNA והRNA

ה-DNA החד גדילי מורכב מרצף ארוך המכיל נוקלאוטידים. ב-DNA יש ארבעה סוגי נוקלאוטידים שונים: אדנין, תימין, גואנין וציטוזין. ה-DNA הדו גדילי בנוי משני רצפים ארוכים האלה שהנוקלאוטידים מחוברים בהם זה לזה. אלא שלא כל שני גדילי DNA יכולים ליצור DNA דו גדילי. גדילים אלה חייבים להיות משלימים. במקום בו לאחד מהם יש אדנין, לשני חייב להיות תימין ובמקום בו לאחד מהם יש גואנין לשני חייב להיות ציטוזין ולהפך. הסליל הכפול של ה-DNA יוצר צורת שרוך.
כשל-DNA יש רק גדיל אחד, גדיל זה מתקפל לצורת פקעת כך שהנוקלאוטידים שלו אוחזים זה בזה כפי שיכלו לאחוז בנוקלאוטידים של גדיל DNA המתאים ליצירת סליל כפול. גדילי DNA בודדים בעלי רצפים שונים יתקפלו לפקעת שיש ביניהן הבדלים צורניים.
גם הRNA מורכב מארבעה נוקלאוטידים. שלושה מהם זהים לאלה של ה-DNA. הRNA החד והדו גדילי זהה בתכונותיו הצורניות ל-DNA. ל-RNA יש אורציל במקום התימין של ה-DNA. האורוציל נוטה יותר לריאקציה כימית מאשר התימין ולכן הRNA הוא קטליזטור טוב יותר מאשר ה-DNA אך גם פחות יציב.

תורשה חלבונית

מספר התכונות התורשתיות המקודד בחלבונים זניח לעומת מספר התכונות התורשתיות המקודד בחומצות גרעין, אולם תורשה מסוג זה קיימת בכל תא חי. תכונה חשובה של חלבוני שלד התא מקודדת בחלבוני שלד התא עצמם. חלבוני שלד התא נוצרים באופן דומה למקובל בחלבונים אחרים. רוב המידע התורשתי לייצורם מצויי ב-DNA הגרעיני, משועתק ל-RNA ומתורגם לחלבון. אלא שהחלבון המיוצר כך הוא רק כמעט במבנה המוגמר שלו. עליו לבוא במגע עם חלבוני שלד תא אחרים כדי שיצירתו תושלם. דהיינו - בתא שאין בו חלבוני שלד חסר חלק מהמידע לייצור חלבוני שלד. כיצד מופיע אם כך חלבון השלד הראשון בתא חדש? הוא מגיע איליו מתא האם שלו. זאת אומרת שמגיע מידע מתא האם לתא הבת על ידי חלבון. אצל כל אדם הגיע החלבון הראשון עם מידע זה מאימו. לאימו הגיעה חלבון בעל מבנה זהה מסבתו.
ייתכן שתורשה חלבונית קיימת גם במחלות פריאונים - מחלות "חלבונים מדבקים" באדם אולם תורשה חלבונית כזו נצפתה עד היום בשמרים בלבד. קבוצת מחלות זו מכילה מחלות כמו טרשת נפוצה, מחלת קרויצפלד-יעקב (איבוד יכולת דיבור בשלבים תוך התקפים אפילפטיים), הפרה המשוגעת, קורו ויש סברה כי גם מחלת אלצהיימר. גורם המחלה הזו הוא חלבון שמקורו מיונק אחר שבמקרה בו הוא מצליח להיכנס בשלמות לתא עצב הוא גורם לחלבוני אדם הדומים לו לשנות מעט את קיפולם ולדבוק זה בזה עד ליצירת גוש שמשתק את התא. אם חלבון כזה מצליח להיכנס בשלמות לתא ביצית, המחלה הופכת לתורשתית.