XLA

אבחון

אבחון XLA לרוב מתחיל עקב היסטוריה של זיהומים חוזרים לאורך הילדות, לרוב במערכת הנשימה. האבחון מתבצע על ידי בדיקת דם המראה העדר מוחלט של תאי B (העדר הסמן החלבוני האופייני CD19) וכן העדר של כל סוגי הנוגדנים: IgG, IgA, IgM, IgE, IgD.
בדיקת דם גנטית מאפשרת בנוסף לאבחן את המוטציה המדויקת בגן Btk, אולם בשל נדירות התסמונת ומחירה היקר של הבדיקה, אין היא מקובלת כבדיקת דם שגרתית בכל הריון. לנשים בעלות חולי XLA במשפחתן מומלץ להתייעץ בשירותי ייעוץ גנטי לפני ההריון.

טיפול

הטיפול השכיח ביותר ב-XLA הוא עירוי תקופתי של נוגדנים תוך ורידיים (IVIG) כל 3-4 שבועות. עירוי זה הוא תוצר של דם אנושי של נוגדנים מסוג IgG המופק מאלפי מנות דם. העירוי לא מרפא את חולי ה-XLA אולם מגדיל את תוחלת ואיכות חיי המטופלים על ידי חיסון סביל וחיזוק המערכת החיסונית שלהם. עם עירוי נוגדנים יכולים חולי ה-XLA לחיות חיים בריאים למדי. על מטופל לשאוף למצב בו רמות נוגדנים מסוג IgG עולים על ערך של 800mg/Kg. המינון מבוסס על משקלו של המטופל ורמות הנוגדנים שלו. כלל האצבע של מינון הוא 1g נוגדנים בעירוי לכל 2kg ממשקל גוף המטופל.
זריקות נוגדנים תוך-שריריות (IMIG) היו מקובלות לפני שטיפול העירוי הורידי היה בנמצא, אולם אלו פחות יעילות והרבה יותר כואבות ולכן טיפול זה אינו מקובל כיום.
הזרקת נוגדנים תת-עורית (SCIG) אושרה לאחרונה על ידי מנהל המזון והתרופות האמריקאי (FDA), ומומלצת במקרים של תגובות לוואי חריפות כנגד הטיפול התוך ורידי.
אנטיביוטיקה היא טיפול משלים מקובל לחולי XLA. טיפול אנטיביוטי מקומי (טיפות ומשחות) עדיפות על טיפול סיסטמי (כדורים) לטיפולים ממושכים, אם הדבר אפשרי.
אחת ההבטחות לעתיד בטיפול ב-XLA היא תרפיה גנטית אשר יכולה תאורטית לרפא XLA. טכנולוגיית התרפיה הגנטית מצויה עדיין בחיתוליה ועשויה לגרום לסיבוכים קשים כגון סרטן ואף מוות. כמו כן, טרם ידועות תגובות ארוכות טווח לתרפיה גנטית.

שיקולים נוספים

בדיקות דם סרולוגיות (המתבססות על קיום נוגדן לפתוגן או אנטיגן מסוים) משמשות לעיתים קרובות לאבחון מחלות ויראליות. מכיוון שלחולי XLA אין כלל נוגדנים, בדיקות אלו יראו עבורם תמיד תוצאה שלילית ללא קשר למצבם. הדבר נכון לבדיקות האיידס השגרתיות. בדיקות דם מיוחדות (המבוססות על טכניקות לזיהוי חלבון כ-western blot או לזיהוי חומצות גרעין כ-PCR) נדרשות על מנת לאבחן בצורה תקינה מחלות ויראליות בחולי XLA.
מתן חיסונים חיים-מוחלשים לחולי XLA אינו רצוי ואף מסוכן, כגון חיסוני פוליו וחצבת. בספרות המקצועית קיים דגש מיוחד על הימנעות ממתן חיסון אוראלי פוליו מוחלש מסוג סייבין אשר גרם במקרים מסוים להתפרצות מחלת הפוליו בחולי XLA. כמו כן, לא ידוע אם מתן חיסונים פעילים באופן כללי יכולה להועיל לחולי XLA בהיעדר יכולת תקינה לקיים זיכרון חיסוני.
חולי XLA רגישים במיוחד לווירוסים ממשפחות ה-Enterovirus ובמיוחד לווירוסים: פוליו, coxsackie virus (מחלת היד, רגל ופה) ו-Echoviruses. וירוסים אלו עשויים לגרום נזקים חמורים למערכת העצבים המרכזית כגון chronic encephalitis, דלקת קרום המח ומוות. תרופה אנטי-ויראלית ניסיונית בשם pleconaril יעילה כנגד וירוסים ממשפחת ה-picornaviruses. חולי XLA ככול הנראה עמידים, מאידך, לוירוס ה-EBV (הגורם למונונוקליאוזיס - "מחלת הנשיקה") מכיוון שהווירוס זקוק ללימפוציטים B החסרים בגוף החולה.
לא ידוע אם חולי XLA מסוגלים ליצור תגובה אלרגית, היות שהם חסרים נוגדנים מסוג IgE.
אין כל סכנה מיוחדת לחולי XLA בפעילויות בחיק הטבע או במגע עם בעלי חיים.
להבדיל מתסמונות חסך חיסוני ראשוניות אחרות, לחולי XLA אין נטייה מוגברת לחלות במחלות אוטואימוניות.
תסמונת ה-XLA המכונה גם אגאמהגלובולינמיה, דומה לתסמונת חסך חיסוני ראשונית בשם CVID המכונה גם היפוגאמהגלובולינמיה ומבחינה רפואית התסמינים והטיפול בהן זהה. אולם בעוד ש-XLA היא תסמונת מולדת, שהבסיס הגנטי שלה אופיין היטב, CVID עשוי להיווצר במהלך חייו הבוגרים של החולה, והסיבות לחולי טרם ידועות. XLA גם זוהתה בעבר בטעות עם מחלת ה-SCID, מחלת חסך חיסוני חמורה בהרבה ("ילדי בועה").
זן עכברי מעבדה בשם XID משמש לחקר תסמונת ה-XLA. לעכברים יש מוטציה בגרסה העכברית לגן Btk, וסובלים מתסמונת חסך חיסוני דומה לזו של בני אדם, אם כי קלה יותר.