הדפדפן הגנומי של אוניברסיטת קליפורניה בסנטה קרוז

היסטוריה

האתר נבנה לראשונה ומנוהל על ידי ג'ים קנט, בוגר אוניברסיטת קליפורניה בסנטה קרוז ועל ידי דייוויד האסלר, פרופ' למדעי המחשב ולהנדסה ביומולקולרית. הדפדפן הגנומי התחיל את דרכו כמקור להפצה של פירותיו הראשונים של פרויקט הגנום האנושי. ממומן על ידי המכון הרפואי ע"ש הווארד היוז ועל ידי המכון הלאומי לחקר הגנום האנושי (NHGRI- אחד ממכוני מחקר הבריאות הלאומיים של ארצות הברית), הדפדפן אִפשר הצגה גרפית של הטיוטה הראשונית לארגון כרומוזומאלי באופן מלא של רצף הגנום האנושי. כיום, הדפדפן משמש גנטיקאים, ביולוגים מולקולריים ורופאים, ובין היתר גם סטודנטים ומורים לאבולוציה שנדרשים לגישה למידע גנומי.

פונקציונליות הדפדפן

כמות המידע הגדולה שהצטברה בספרות על מערכות ביולוגיות דורשת לאסוף ולעבד את המידע על ידי שימוש בכלים ביואינפורמטיים. הדפדפן הגנומי של אונ' קליפורניה מציג אוסף מגוון בסיסי נתונים מפורשים (annotation datasets), הידועים כמסלולים (tracks) ומוצגים באופן גרפי, כולל מערכי mRNA, מיפוי של אלמנטים חוזרנים בDNA, חיזוי גנים, מידע על ביטויי גנים (gene-expression data), מידע הקשור במחלות (המייצג את הקשר בין הגנים למחלות), ומיפוי של שבבי גנים (chip) זמינים מסחרית (כמו אילומינה ואג'ילנט). הפרדיגמה הבסיסית להצגה היא להראות את הרצף הגנומי בצורה אופקית ולהראות ייצוגים גרפיים של המיקומים של הmRNA, חיזוי גנים ועוד. בלוקים של צבע לאורך הצירים מראים את מיקומם של מערכי סוגי המידע המגוונים. היכולת להראות את המגוון הרחב הזה של סוגי המידע על ציר יחיד (coordinate axis) הופך את הדפדפן לכלי שימושי לאינטגרציה אנכית של המידע.
כדי למצוא גן או אזור גנומי, המשתמש יכול להקליד את שם הגן(BRCA1), או את מספר הגישה של הRNA, את השם הקטלוגי של אזור גנומי לפי קונטיגים (contig)( 20p13-פס 13 בזרוע הקצרה של כרומוזום 20) או את המיקום הכרומוזומאלי (chr17:38,450,000-38,531,000).
הצגת המידע בפורמט גרפי מאפשר לדפדפן להציג לינק גישה למידע מפורט של כל סוג מידע (אנוטאציה). עמוד הפרטים על גן של UCSC Genes track מספק מספר רב יותר של לינקים למידע יותר ספציפי על הגן ממקורות מידע רבים אחרים, כמו Online Mendelian (OMIM)Inheritance in Man ו – SwissPort.
תוכנת הדפדפן הגנומי מעוצבת לצורך הצגת מידע מורכב ורב,על כן נועד לפעול במהירות. על ידי 55 מיליון RNAs מהמאגר GenBank ל-81 גנומים מאורגנים (הרבה מ-46 המינים שרוצפו יש להם יותר מגרסת ארגון אחת), הדפדפן מאפשר גישה מיידית להצלבת כל RNA לכל מין שרוצף. 
צירוף של סוגים רבים של נתונים יאפשר לחוקרים להציג בדיוק את השילוב של הנתונים שיענו על שאלות ספציפיות שירצו לשאול. בנוסף, פלט תמונת PDF או כיתוב פונקציונאליים שאפשר להוציא מהדפדפן על ידי "צילום" המידע המוצג מאפשר לחוקרים לפרסם את המידע במאמרים אקדמיים.
מאפיין ייחודי ושימושי שמבדיל בין הדפדפן הגנומי של UCSC מדפדפנים אחרים הוא שינוי של התצוגה באופן רציף תוך כדי עבודה לפי הצורך. הרצף יכול להופיע בכל גודל שהוא, מרמת הבסיס הבודד ועד הצגה של כרומוזום שלם (כרומוזום 1 באדם= 245 מיליון בסיסים) תוך שילוב של הצגה מלאה של מסלולי מידע קשורים(tracks).
חוקרים יכולים להציג גן בודדת אקסון בודד או פס (בנד) כרומוזומאלי יחיד, המציג עשרות או מאות גנים תוך שילוב עם קישורי מידע (אנוטאציות) רבים אחרים.
תכונה נוחה של הוזזה ומיקוד הקיים בדפדפן מאפשר למשתמש לבחור כל אזור בגנום, להציגו ולהרחיב אותו לכדי הצגה של מסך מלא. 
ניתן לחוקרים להשתמש בדפדפן כדי להציג מידע משלהם דרך הכלי של יצירת מסלול משלהם, Custom Tracks tool. כלי זה מאפשר למשתמש להעלות קבצים עם המידע שצבר במחקרו ולראות את המידע ולהציגו בהקשר של הגנום בכללותו עם כל ה-tracks האחרים הקיימים כבר בדפדפן. 
כמו כן, בשימוש בכלי Table Browser, המשתמש יכול לשלוף מידע ספציפי שמעניין אותו הקיים בדפדפן (למשל, לראות/ לקבל קובץ המכיל רק את ה-SNPs שמשנים חומצה אמינית ברצף החלבון), ולהצליב מידע בין נתונים הקיימים כבר בדפדפן לבין המידע שלו ולראות את זה בדפדפן כ-Custom Track. 
כל הצגה בדפדפן שיוצר המשתמש ניתן לשתף עם משתמשים אחרים ולשמור את המידע דרך הכלי של Saved Sessions tool.

מסלולי המידע (tracks) בדפדפן

בדפדפן יש גם מסלולים רבים אחרים אשר מחולקים לפי קטגוריות שונות, ומובאים ממקורות רבים. המסלולים כוללים תצוגת חיזוי גנים, מודיפיקציות על היסטונים, מתילציות בגנום, מיקומים של CpG islands, אתרי קישור של פקטורי שעתוק מכמה מקורות לפי חיזויים חישוביים או בעקבות ניסויי chIP, מיקום נוקלאוזומים ו-DNaseI hypersensitivity, מקורות מידע מהספרות, השוואות בין גרסת הגנום ההומני כיום לבין הגרסה של האדם הניאנדרטאלי ועוד.

בין היתר, החל להתווסף מידע רב עקב פרויקט ה-ENCODE, פרויקט כלל עולמי שמטרתו לאפיין אלמנטים שונים בגנומים שונים בין היתר של ה-C.elegans, הדרוזופילה מלנוגסטר ושל האדם הכוללים אלמנטים מרמת ה-DNA ועד זיהוי מיפוי נוקלאוזומים ואינטראקציות כרומוזומאליות. קישורים רבים למידע שנאגר עקב הפרויקט אפשר לראות כמסלולים שנוספו בדפדפן הגנומי ומסומן לידם סמל בצבע שחור-אפור הנראה כסימנים < ו- > אחד על השני.

מידע על שונות

הרבה סוגים של מידע על שונות מוצגים ונמצאים בדפדפן גם כן. לדוגמה, כל ההקשרים והתוכן הקיימים במאגר המידע dbSNP מ-NCBI הממופים בגנום ההומני, של העכבר ושל עוד מינים קיימים בדפדפן. מערך מידע זה נובע מפרויקט אלף הגנומים (1000 genome project), ברגע שהם מפרסמים ב-dbSNP. עוד סוגי מידע על שונות אחרים כוללים שונות סמפר החזרות של רצפים חוזרניים בגנום (CNV) ותדירויות האללים של גנים באוכלוסיית האדם בעולם המובאים לדפדפן מפרויקט ה-HapMap.
הדפדפן הגנומי מציע מידע ייחודי על השוואת גנומיים לרוב המינים שמצויים בדפדפן. מערכי ההשוואה מוצגים בצורה גרפים של יחסים וקשרים אבולוציוניים בין המינים. אופן תצוגה זה הופך לכלי שימושי לחוקר, היכול להראות אזורים של שימור בין קבוצות של מינים ועל סמך זה, לעשות ניסוי לאלמנטים פונקציונאליים בגנום, גם באזורים שלא ידועים, ולהראות בצורה חזקה אבולוציה של מינים. דרך ה-44 מסלולים להשוואה על הגנום ההומני מראה בבירור שככל שהולכים אחורה באבולוציה הרצף פחות נשמר, אך אזורים חשובים ופונקציונאלים של הגנום (אקסונים ואתרי בקרה) שמורים מאוד גם במינים רחוקים מהאדם.

התאמה אישית של קישורים

קישורים ישירים לדפדפן יכולים להיווצר על ידי יצירת ה-URL. לדוגמה, אם רוצים ליצור קישור ישיר לדף המידע של הגן SIRT1 למשל, הידוע גם כדף hgGene, לגרסה hg19 של הגנום ההומני, צריך ליצור את ה-URL הבא כאשר “db=” מוקצה למאגר המידע ממנו נשלוף את הדף ושאליו נגיע בקישור ו- “hgg_gene=” מוקצה לגן עצמו:
http://genome.ucsc.edu/cgi-bin/hgGene?db=hg19&hgg_gene=SIRT1
באופן דומה, קישור ישיר למאגר המידע בגרסת hg19 עבור מיקום הגן SIRT1 יכול להיעשות על ידי knownCanonical database, מאגר מידע שלפעמים מכיל את האיזופורם הכי ארוך של הגן ביחס לקבוצת הגנים המצויים ב-UCSC:
http://genome.ucsc.edu/cgi-bin/hgTracks?db=hg19&singleSearch=knownCanonical&position=SIRT1
לצורך אלה שמעלים מסלולים בעצמם, קישור ישיר יכול להיפתח בדפדפן ולהציג את המידע על ידי יצירת הפורמט הבא כאשר משתמשים בביטוי "hubUrl" המוקצה למיקום אינטרנטי של הקובץ בתור קובץ טקסט:
http://genome.ucsc.edu/cgi-bin/hgTracks?db=hg19&hubUrl=http://ftp.ebi.ac.uk/pub/databases/ensembl/encode/integration_data_jan2011/hub.txt
מקור פתוח
בסיס הקוד של הדפדפן הגנומי של UCSC פתוח גם לשימושים לא מסחריים, וזה נעשה בעיקר על ידי קבוצות מחקר מקומיות הרוצות לראות את המידע שברשותן בדפדפן כדי לעבוד באופן נוח יותר עם כלים שהדפדפן מציע ללא שקבוצות מחקר אחרות יראו אותו. הדפדפן של UCSC מוצג גם בכמה מיקומים כלל עולמיים באינטרנט.
הקוד של הדפדפן ניתן לשימוש גם בתצוגת נפרדות למשל על ידי דפדפנים אחרים כגון, UCSC Malaria Genome Browser וה-Archaea Browser.