דיסטוניה

סיווג

דיסטוניה כללית – בדרך כלל תורשתית, המתחילה בגפיים התחתונות ולאט לאט עולה למעלה. זוהי הצורה הקשה ביותר של דיסטוניה, ומתחילה בדרך כלל בגילאים צעירים מאוד. דיסטוניה כללית שכיחה בעיקר אצל יהודים אשכנזים ובעיקר אצל ליטאים, אצלם מצאו פגם גנטי אופייני מאוד.
דיסטוניה פוקאלית – דיסטוניה שכיחה ביותר, אשר מופיעה במקומות מוגבלים בגוף. לדוגמה, דיסטוניה המוגבלת לשרירים שסביב העין, לצוואר, שרירי הלוע, קבוצת שרירים בודדת בזרוע וכו'. זאת דיסטוניה שמעוררת על ידי פעילות מונוטונית, כגון נגינה או הקלדה.
דיסטוניה סגמנטלית – תוקפת יותר מחלק אחד (כמו הפוקאלית). לדוגמה, Hemidystonia שגורמת לדיסטוניה ביד וברגל באותו הצד של הגוף. דוגמה נוספת היא Multifocal Dystonia שגורם לדיסטוניה בחלקים שונים בגוף.
המחלה יכולה להיות ראשונית, על רקע פגם תורשתי (ידועים היום 13 פגמים גנטיים הגורמים לדיסטוניה בצורות שונות), או משנית לפגיעה של המערכת הדופמינרגית של המוח ממחלות שונות, כמו: פגיעות מחוסר חמצן בלידה, מצבים של דום לב או דום נשימה, תאונות עם חבלת ראש, אירוע במוח, תסמונת קרישת-יתר של דם, הרעלות עם Co, Mn, Cyanide, דלקות מוח מנגיפים (Encephalitis) ונטילת תרופות שונות בעלות השפעה על המוח כמו רולפטיקה (Halidol) שניתנות כטיפול במחלות פסיכיאטריות, אך גם נטילת תרופות פופולריות כנגד בחילות וסחרחורות כמו Pramin, Modal.

סימנים ותסמינים

בדיסטוניה של פתלת ללא סיבה ידועה (אידיופתית), התקיפים מתחילים בגילים 6–12. תסמינים מוקדמים יכולים להיות מתונים או חמורים. השרירים מתכווצים לאט ובאורח אנומאלי, מה שגורם לפתולים ולסבובים.
דיסטוניה מתחילה בדרך כלל ברגל אחת או בכף הרגל, היא עשויה להשאר מוגבלת לפלג הגוף העליון או לרגל, אולם לעיתים היא מקיפה את הגוף כולו, ומגבילה בסופו של דבר את הילד לכיסא-גלגלים.
דיסטוניה אחרת היא התכווצות שריר עיקשת בעת כתיבה (הגם שלא כל התכווצויות השריר בעת כתיבה נובעות מדיסטוניה).
דיסטוניה של פתלת ללא סיבה ידועה המתגלה אצל בוגרים מתחילה בדרך כלל בפנים או בשריר הזרוע ולרוב אינה עוברת לחלקים אחרים בגוף.
עווית העפעף (פלפרוספזם) היא סוג של דיסטוניה המתבאטת בין השאר, בכך ששמורות העיניים נעצמות שוב ושוב באופן לא רצוני.
קורה שרק עין אחת מושפעת בתחילה, אולם בסופו של דבר מושפעת גם העין האחרת. התהליך מתחיל בדרך כלל במצמוץ מופרז, בעצבנות עיניים או ברגישות קיצונית לאור בוהק.
אנשים רבים הסובלים מעווית העפעף מגלים דרכים לשמור על עיניים פקוחות, ובכלל זה פיהוק, זמרה, או פתיחה רחבה של הפה. טכניקות אלו מאבדות מיעילתן עם התחזקות ההפרעה.
עווית העפעף יכולה לפגוע באופן חמור בראייה.
צווארת עוויתית (ספסמודיק טרטוקוליס) היא דיסטוניה הקשורה בשרירי הצוואר.
לקות עוויתית של השמעת הקול (דיספוניה ספאסמודית) פוגעת בשרירים השולטים על הדיבור .
לאנשים הסובלים מהפרעה זו יש בדרך כלל רעד מהותי גם במקום אחר בגוף. עוויתות של שרירי מיתרי הקול עשויות לחסום דיבור לגמרי או לעשות את צליל הדיבור למתוח, רוטט, גס, מזדעזע, חורקני מקוטע או משובש וקשה להבנה.
בעולם הגולף ידועה הדיסטוניה מסוג קשה במיוחד, המכונה ייפס. הביטוי העיקרי שלה הוא התכווצות ספונטנית של שרירי כפות הידיים ושורשי כפות הידיים, באופן שעושה את החבטה לבלתי אפשרית כמעט ומפריע מאוד לשחקן לשלוט בהכוונת הכדור. מקצוענים רבים נפגעו ונפגעים מעוויתות שרירים אלה עד כדי פגיעה בקריירה שלהם.
בדומה לכך עוויתות מוזרות בכפות הידיים ובזרועות של נגנים המונעות מהם לנגן, עשויות גם הן להיות לקות במתח השרירים.
צורות מסוימות של לקות במתח השרירים מתקדמות במרוצת הזמן, התנועות נעשות מוזרות יותר ויותר.
התכווצויות שרירים חמורות יכולות לכפות על הצוואר ועל הזרועות תנוחות מוזרות ולא נוחות.

סיבות

נראה כי לקות במתח השרירים נובעת מפעילות יתר בכמה אזורים במוח- הגנגליונים הבזליים, הרמה (תלמוס) וקליפת המוח.
עם הסיבות ללקות במתח השרירים נמנים לקוי חמור באספקת חמצן למוח בעת הלידה או בהמשך החיים, מחלת פרקינסון, טרשת נפוצה, רעילות בשל הצטברות מתכות מסוימות (למשל, נחושת במחלת וילסון) ושבץ.
תרופות אנטי-פסיכוטיות יכולות לגרום לסוגים מסוימים של לקות במתח השרירים, לרבות סגירה לא –רצונית של העפעפיים (עווית העפעף, (בלפרוספזם), פיתול לא רצוני של הצוואר (צווארית עוויתית (ספאסמודיק טורטיקוליס)) העוויות פנים ותנועות לא רצוניות חוזרות ונשנות של הפה והלשון (טרדיוב דיסקינזה) לקות במתח השרירים כרונית נובעת, בדרך כלל, מסיבות גנטיות.