גן (ביולוגיה)

בביולוגיה, גֵּן הוא יחידת מידע המועברת מאורגניזם לצאצאיו באמצעות החומר התורשתי (לרוב DNA ולעיתים RNA). המידע הטמון בגנים קובע את תכונותיו של האורגניזם; הגנים מכילים את "הוראות הייצור" לחלבוני התא, ובכך אחראים לקביעת רובן המוחלט של תכונות האורגניזם.
מבחינה פיזית, הגנים הם מקטעים ברצף בסיסי ה-DNA (או ה-RNA), המזוהים בתוך הרצף על ידי קידוד אופייני לתחילת וסיום תרגום לשרשרת פוליפפטידית.
את המונח "גן" קבע ב-1909 הבוטנאי וילהלם יוהנסן (Wilhelm Johannsen) עבור יחידת ההורשה הבסיסית, מבחינה פיזית ותפקודית. מקורה של המילה במונח קודם שטבע דרווין, פאנגנזיס (Pangenesis), מיוונית: פאן=מכלול, גנזיס=לידה או גנוס=מקור.

מבוא

אופן התבטאות הגנים ותוצריהם הם אלו הקובעים את מכלול התכונות של כל היצורים החיים, בשילוב עם תנאים סביבתיים. הגנים מועברים בתורשה מכל פרט לצאצאיו. הגנים הם יחידות התורשה, והם המקור לדמיון הרב בין הורים וצאצאיהם.
כל אחד מהגנים מורכב מרצף נוקלאוטידים. הגנים משועתקים למולקולות RNA המתורגמות לחלבון או לחלקי חלבון (פפטידים). החלבון המיוצר משתלב בתהליכים תוך-תאיים מורכבים, וכך משפיע או קובע תכונה נתונה. לפעמים חלבון מורכב על ידי קבוצה של מספר גנים, אשר כל אחד מהם מקודד לחלק מהחלבון. לאחר תום התרגום מתאחים החלקים השונים והופכים לחלבון השלם.
תכונות מסוימות נקבעות על ידי גן בודד (למשל צבע הפרח באפונת הגינה), אולם רוב התכונות נקבעות על ידי מספר גנים יחדיו ואף בשילוב עם גורמים סביבתיים ונקראות על כן תכונות מורכבות. צבע עיניים באדם למשל, נקבע על ידי צירוף של ארבעה גנים שונים.
פרויקט גנום האדם חשף את רצף הנוקלאוטידים המקודד ב-DNA, אך הקישור בין הגנים לתכונות עליהן הם משפיעים הוא כיום אחד האתגרים המרכזיים של המדע בתחום זה. במלים אחרות: אנו יודעים מהו רצף האותיות בשפת ה-DNA, אך איננו יודעים עדיין מה (רוב) המילים אומרות.

דוגמה

במנגנון קביעת סוג הדם באדם התכונה נקבעת על ידי גן יחיד לו שלושה אללים: אלל אחד יגרום לייצור חלבון מסוג A, אלל נוסף יגרום לייצור חלבון מסוג B, ואילו אלל שלישי לא יגרום לייצור חלבון (ומסומן ב-O). אללים A ו-B דומיננטיים על פני O הרצסיבי, ואילו ביניהם, A ו-B קו-דומיננטים. שני העותקים שעברו לפרט משני הוריו יכולים להיות זהים (גנוטיפ הומוזיגוטי) ואז ייתכנו שלושה פנוטיפים אפשריים - שלושה סוגי דם: B ,A או O (בהתאמה לאללים). במקרה של גנוטיפ הטרוזיגוטי, יתקבלו שלושה פנוטיפים אפשריים: סוג דם A או B במקרה של גנוטיפ AO או BO בהתאמה, וסוג דם AB במקרה של גנוטיפ AB.
לא תמיד הפנוטיפ משקף באופן חד-חד-ערכי את הגנוטיפ. למשל, גנוטיפים AO ו-AA מובילים שניהם לאותו פנוטיפ - סוג דם A.

גנים מול תנאי סביבה

הגנים מהווים את המרכיב המרכזי בהתפתחותו של הפרט. באדם למשל, הם מכילים את המידע המאפשר את התפתחות מערכת העצבים בפרט והגוף בכלל. עם זאת, אין לראות את השפעתם כדטרמיניסטית. רוב התכונות נקבעות בסופו של דבר תוך שילוב תנאי הסביבה ו"הוראות הייצור" שבגנים, ובכל תכונה ישנה חלוקה שונה בין שני מרכיבים אלו. בנוסף, בתנאים מסוימים עשויה ההשפעה הסביבתית להיות משמעותית ביותר (למשל תנאי תת-תזונה בגיל צעיר יגבילו את פוטנציאל הגדילה של אותו הפרט) ובתנאים אחרים תהיה ההשפעה הגנטית דומיננטית (למשל במקרה של פרט החולה במחלה תורשתית קשה).

הגנים בהיווצרות העובר האנושי

היווצרות הגמטות, תאי הרבייה, כרוכה בתהליך הקרוי מיוזה. בתהליך זה מתפצלים הכרומוזומים בגופם של הגבר או האישה ועוברים שחלוף ביניהם, היוצר ערבוב. הערבוב האקראי הוא כה גדול, שגם אם יולידו אותם הורים מיליוני צאצאים, הסיכוי שיהיו בין אלו שני צאצאים זהים גנטית זה לזה הוא אפסי, אלא אם יהיו אלו תאומים זהים.
בבוא זמן הביוץ פולטת האישה ביצית לתוך החצוצרה. אם בתוך יממה יגיע זרע לאזור זה, הוא עשוי להגיע לסביבתה וליצור עימה את הזיגוטה. אם פלטה האישה שתי ביציות, ייתכן שייווצרו שתי זיגוטות ויוולדו תאומי אחווה. אם זיגוטה אחת מתפצלת לאחר יצירתה, עשויים להיוולד תאומים זהים בסופו של דבר.
בתא הזיגוטה נורמלי מצויים 46 כרומוזומים, שנוצרים מ-23 כרומוזומים שבזרע ו-23 כרומוזומים שבביצית. בתא מתחיל תהליך ההתפתחות העוברי. נוצרים 23 זוגות של כרומוזומים הומולוגיים, המורכב מצמדי כרומוזומים, האחד מהאב והשני מהאם.
בימי עבר האמינו שבזרעון מצוי הומונקולוס, אדם קטן שכבר התפתח במלואו. כיום יודעים שתהליך התפתחותו של העובר ברחם כרוך בהתמיינות - התאים מתפצלים ותפקידיהם הולכים ונעשים ייחודיים.

תכונות המועברות באמצעות כרומוזומי המין - תאחיזה לזוויג

קביעת מינו של העובר תלויה בצמד הכרומוזומים ה-23. האם תספק לו בהכרח את כרומוזום ה-X. אולם האב יכול להעביר לו כרומוזום X או Y. במקרה הראשון, תיוולד בת. במקרה שני, ייוולד בן. אף שהמין נקבע לאלתר ברגע ההפריה, ניתן יהיה להבחין רק בסוף החודש השני לחיי העובר בתחילתה של התפתחות שונה בבלוטות המין. אז יתחיל עובר ממין זכר להפריש הורמונים אנדורגנים שימנעו התפתחות של איברי מין נשיים. הנקבה לא תפריש דבר. סיבות רפואיות וסביבתיות מסוימות עלולות להביא לעודף באנדרוגנים או במחסור בהם, או לגרום לאי-רגישות להם. התוצאה תהיה לידת נקבה מהבחינה הגנטית בעלת איברים זכריים או ההפך (ראו: אינטרסקס).
מכיוון שבני אדם זכרים הם בעלי כרומוזום X יחיד לא מזווג, הפנוטיפ של גן הנמצא על כרומוזום זה יקבע על ידי אלל רצסיבי יחיד. ישנן מספר מחלות מוכרות, כמו המופיליה ועיוורון צבעים, שהן רצסיביות על כרומוזום X. לפיכך, סיכוייהן של נקבות ללקות בהן קטנים בהרבה ( כאשר p מיצג את שכיחות האלל באוכלוסייה). אלל רצסיבי הנמצא על כרומוזום X לא ישפיע, אם כרומוזום ה-X השני נושא את האלל הדומיננטי לאותה תכונה. כלומר, מספיק עותק אחד של כרומוזום X "בריא" כדי להיות בריאים, ואצל נשים, שהן בעלות שני כרומוזומי X, הסיכוי לכך גדול הרבה יותר (בהנחה שהסיכוי לאלל "חולה" הוא מלכתחילה קטן באוכלוסייה).