מחלת עור

מחלות עור גנטיות ומשפחתיות

מחלות עור שהן בעלות בסיס תורשתי, קרויות "גנודרמטוזות". הבסיס התורשתי יכול להיות בעל תורשה ברורה (רצסיבית או דומיננטית), או מחלות שאין בהן תורשתיות ברורה אולם הן מופיעות בשכיחות גבוהה יותר אצל משפחות מסוימות לעומת השכיחות באוכלוסייה הכללית (clustering).

טרשת גבשושית

טרשת גבשושית (Tuberous sclerosis) היא מחלה תורשתית שנובעת מפגיעה בגנים TCS1 או TCS2. גן זה מקודד לחלבון tuberin שהוא סוג של מַדְבַּר גידול (tumor suppressor). המחלה מועברת בצורה אוטוזומלית דומיננטית, בחדירות משתנה. המאפיינים העיקריים של המחלה הם אפילפסיה, פיגור שכלי ואנגיופיברומות בפנים – חטטיות (פפולות) כיפתיות ורודות אדומות בפיזור סימטרי על הלחיים. מעבר לכך המחלה עלולה לפגוע כמעט בכל איבר בגוף - במערכת העצבים המרכזית (בליטות בין החומר הלבן והאפור בקורטקס), כתמים היפופיגמנטריים בעור (דמויי עלה - ash leaf), רבדומיומה (גידול של השריר) בעליה, ציסטות בכליות, נקבים באימייל ופיברומות בחניכיים, המרטומה של הרשתית.

מלפורמציה וסקולרית

זהו פגם התפתחותי מולד, שיכול להתחלק למספר קבוצות: עיוותים הכוללים זרימה אטית של כלי הדם (פגם בנימים, בזרימה לימפטית או בזרימה הוורידית), זרימה מהירה של כלי דם (נצור עורק־וריד), או עיוותים מורכבים (נימים וורידים, עורקיקים וורידים וכו'). הפגם השכיח ביותר בקבוצה זו הוא שומה (Nevus flammeus) פגם התפתחותי מולד של כלי דם קפילריים, הבא לידי ביטוי ככתם ורוד עד סגול בעל גבולות חדים.

מחלות אוטואימוניות בעלות מעורבות עורית

במחלה אוטואימונית הגוף תוקף את עצמו, בין היתר על ידי יצירת נוגדנים הנקשרים לרקמות ולתאים אחרים בגוף וגורמים למחלה.
מעורבות עורית (כלומר, פגיעה עורית כתוצאה מפגיעה אוטואימונית) יכולה לנבוע כתוצאה מקיומה של מחלה אוטואימונית עורית (כגון, פמפיגוס) או כתוצאה מקיומה של מחלה אוטואימונית אחרת (לדוגמה, מחלות קולגן) בהן בין היתר יש פגיעה בעור.

מחלות זיהומיות

קיים מגוון רב של מחלות זיהומיות אשר פוגעות בעור. בין מחלות אלו ניתן למנות מחלות ויראליות המאופיינות בפריחה (אדמת, אדמדמת, חצבת ועוד), זיהומי עור חיידקיים כגון שושנה, צלוליטיס (זיהום עורי כללי), Gas gangrene, necrotizing fasciitis, זיהומי עור פטרייתים, טפיליים (סקביאס), ועוד. 
להלן יתוארו חלק מהמחלות הזיהומיות אשר פוגעות בעור.

זיהומים אחרים

סקביאס- מחלה זיהומית מדבקת של העור, הנגרמת על ידי Sarcoptes scabiei. הנגעים העוריים מאופיינים בגרד עז ביותר, הנובע מתגובת יתר רגישות לפתוגן. הנגעים מופיעים בעיקר בין האצבעות, בכף היד, במרפק, בקרסול, בישבן, במפשעות, בבתי השחי ובאיברי המין. המחלה מטופלת באמצעות קרם פרמתרין, הרתחת הכביסה למיגור הקרציון, טיפול לכל בני המשפחה וחזרה על הטיפול כולו תוך שבוע.

גידולים אפיתליאליים

גידולים אפיתליאליים הם גידולים בתאי האפיתל המרכיבים את שכבת האפידרמיס וקרויים באופן כללי בשם: "סרטן העור". 
סרטן העור אחראי לכ- 50% ממקרי הסרטן, כאשר 97% ממקרי סרטן העור הם מסוג basal cell carcinoma (מהווה 85%) ו- squamos cell carcinoma, ואילו 3% הם סרטן מסוג מלנומה. 
גורמי הסיכון הם צבע בהיר, נטייה להישרף, חשיפה לשמש, מצב חיסוני ירוד או הדבקה בוירוסים שונים. טרם היווצרותו של סרטן עור יכולים להיווצר נגעים טרום ממאירים- למשל, נגעים מסוג solar keratosis המאופיינים ברבדים מורמים מחוספסים המכוסים בקשׂקשׂת לבנה עקב חשיפה ממושכת לשמש. נגעים אלו עלולים להביא להתפתחות של קרצינומה קשׂקשׂית (squamos cell carcinoma) בכרבע מהמקרים. נגע כאמור יכול להתפתח בשפתיים (actinic cheilitis) ואז יש נטייה מוגברת לשליחת גרורות והתפתחות של קרצינומה קשׂקשׂית.

גידולים מזנכימאליים

גידולים מזנכימאליים הם גידולים שיכולים להיות ממקור של פיברובלסט (תא הקיים בין היתר בדרמיס), ליומיומה (גידול של השריר בעור), נוירופיברומה (גידול של תאי עצב), שוואנומה (גידול של תאי שוואן העוטפים את העצבים) וגידולים שמקורם באנדותל או בכלי הדם, כגון אנגיוסרקומה, סרקומה על שם קפוסי, או גידולים שומניים כגון ליפומה.