תלסמיה

שכיחות המחלה

בדרך כלל, תלסמיות שכיחות באוכלוסיות שהתפתחו באקלימים טרופיים, היכן שמחלת המלריה שכיחה. תלסמיות מקושרות במיוחד עם אמריקאים אפריקאים, אנשים ממוצא מזרח-תיכוני, ואסייתים. השכיחות המשוערת היא 16% באנשים מקפריסין, 3-14% בתאילנד, ו-3-8% באוכלוסיות מהודו, פקיסטן, בנגלדש וסין. המחלה שכיחה גם בצאצאים של אנשים מאמריקה הלטינית, האיים הקריביים, ומדינות ים תיכוניות (לדוגמה, ספרד). שכיחות נמוכה יותר דווחה מאנשים שחורים באפריקה (0.9%) וצפון אירופה (0.1%).
אצל הבדואים בדרום מדינת ישראל נמצא ריכוז גדול יחסית של לוקים במחלת התלסמיה. מחקר שנעשה בשנים 2009-2008 השווה בין אוכלוסיית הבדואים המתגוררת בצפון ישראל לאלו המתגוררים בדרומה, ומצא כי אחוז הלוקים במחלה בין הבדואים הדרומיים גדול פי 3-4 מאחוז הלוקים במחלה בין הבדואים של צפון הארץ. השערת המחקר, שדורשת אימות נוסף, היא שהסיבה לכך היא גנטית ונובעת מנישואי קרובים.

פתופיזיולוגיה

התלסמיות מסווגות בהתאם לסוג השרשרת של מולקולת ההמוגלובין שנפגעת. ב-α תלסמיות, מושפע הייצור של שרשרת ה-α גלובין, בעוד שב-β תלסמיות מושפע הייצור של שרשרת ה-β גלובין.
תלסמיות גורמות לחוסר ב-α או β גלובין, בניגוד לאנמיה חרמשית שבה יש מוטציה נקודתית ב-β גלובין.
שרשראות β גלובין מקודדות על ידי גן יחיד הנמצא על כרומוזום 11; שרשראות α גלובין מקודדות על ידי שני גנים הנמצאים בתאחיזה על כרומוזום 16. באופן זה, באדם נורמאלי עם שני עותקים של כל כרומוזום, ישנם שני אתרים המקודדים את שרשרת β, וארבעה אתרים המקודדים את שרשרת α.
למחיקה של אחד מאתרי α יש שכיחות גבוהה באנשים ממוצא אמריקני-אפריקני או אסייתי, מה שמגדיל את הסיכוי שלהם לפתח α תלסמיות. Β תלסמיות נפוצות יותר באמריקאים אפריקאים, אבל גם ביווניים ואיטלקיים.

דלתא (δ) תלסמיות

אמנם המוגלובין באדם בוגר מורכב משרשראות אלפא ובטא, אולם כ-3% ממנו מורכב משרשראות אלפא ודלתא. 
בדומה לבטא תלסמיה, מוטציות יכולות להתרחש ולהשפיע על היכולת של הגן הזה לעבור תעתוק לשרשראות דלתא. 
מוטציה המונעת לחלוטין ייצור של שרשראות דלתא מסומנת δ⁰, בעוד שמוטציה המקטינה אבל לא מחסלת לחלוטין את יצירת שרשראות הדלתא מסומנת δ⁺. כאשר מורשות שתי מוטציות δ⁰, לא נוצר בכלל המוגלובין A2 (אלפא2, דלתא2). 
אולם, מבחינה המטולוגית, המצב הזה לא פוגע בגוף כיוון שרק 2-3% מההמוגלובין הנורמלי בבן אדם הוא המוגלובין A2, לפרט יהיו מדדים המטולוגיים תקינים (ספירת אריתרוציטים, המוגלובין כולל, MCV נורמלי, גודל תאי דם אדומים וכדומה). פרטים שירשו רק מוטציית דלתא תלסמיה אחת יאופיינו על ידי כמות מוקטנת של המוגלובין A2, אולם ללא השלכות המטולוגיות כלשהן.
החשיבות בזיהוי הנוכחות של תלסמיה דלתא ניכרת במיוחד במקרים שבהם היא עשויה למסך על האבחון של תכונת בטא תלסמיה. בבטא תלסמיה ישנה עלייה בכמות ההמוגלובין A2, בדרך כלל עד לרמה של 4-6%. אולם, הקיום המקביל של מוטציית תלסמיה דלתא יפחית את הכמות של המוגלובין A2 עד לטווח התקין, ובכך יערפל על הנוכחות של בטא תלסמיה. המצב הזה עשוי להיות חשוב בייעוץ גנטי, כיוון שילד להורים שלכל אחד מהם יש תכונת תלסמיה βᵒ יש סיכוי של אחד לארבע לסבול מבטא תלסמיה גדולה.

טיפול וסיבוכים

כל מי שסובל מתלסמיה צריך להתייעץ עם המטולוג מוסמך.
תלסמיות עשויות להתקיים במקביל לחוסר בחומצה פולית או ברזל (רק בתלסמיה קטנה).

תלסמיה גדולה ותלסמיה ביניים

חולים בתלסמיה גדולה מקבלים עירוי דם באופן תדיר שגורם לעומס ברזל. יש צורך לבצע טיפול קלאציה לברזל על מנת למנוע מהברזל לפגוע באיברים פנימיים של חולים בתלסמיה גדולה. בעקבות התפתחויות חדשות בסוג זה של טיפולים, חולים בתלסמיה גדולה יכולים לחיות לאורך זמן רב למרות מצבם. קלאטים נפוצים כוללים דפרוקסמין ודפריפרון. מבין השניים, הדפרוקסמין עדיף כיוון שנמצא קשר חלש יותר בין השימוש בו לתופעות לוואי .
התלונה הנפוצה ביותר של חולים היא אי הנוחות הנגרמת מטיפולי הקלאציה. הקלאט האוראלי (כלומר, שניתן דרך הפה) דפראסירוקס אושר לאחרונה לשימוש במספר מדינות ועשוי להציע תקווה מסוימת עם הסיבוך הזה.
תלסמיה גדולה שאינה מטופלת עשויה לגרום בסופו של דבר למוות כתוצאה מאי ספיקת לב, ולפיכך בדיקה במהלך הלידה חשובה ביותר.
בשנים האחרונות, השתלת מח עצם הראתה סימנים מבטיחים במספר חולים בתלסמיה גדולה. השתלה שהצליחה עשויה לבטל את התלות של החולים בעירויי דם.
כל חולי התלסמיה מועדים לסיבוכים בריאותיים הכוללים את הטחול (שמוגדל במקרים רבים ומוסר גם כן במקרים רבים) ואבנים בכיס המרה. הסיבוכים האלה שכיחים מאוד בחולים בתלסמיה גדולה ותלסמיה ביניים.
חולים בתלסמיה ביניים מגוונים מאוד בצורכי הטיפול שלהם, כאשר הדבר תלוי בחומרת האנמיה שלהם.

תלסמיה קטנה

בניגוד לדעה הרווחת, חולים בתלסמיה קטנה לא צריכים להימנע ממאכלים עשירים בברזל. מבחן סרום פריטין יכול לקבוע מה רמת הברזל שלהם ולהנחות אותם בטיפול עתידי אם יש צורך. תלסמיה קטנה, למרות שאיננה מאיימת על החיים, יכולה להשפיע על איכות החיים בעקבות התוצאות של אנמיה קלה עד בינונית. מחקרים הראו שתלסמיה קטנה מתקיימת במקרים רבים לצד הפרעות אחרות כגון אסתמה ואפילו הפרעה דו-קוטבית.

מניעת תלסמיה ופיקוח

ברוב המקרים, תלסמיות α ו-β מורשות בצורה אוטוזומאלית רצסיבית. היו דיווחים על צורת הורשה דומיננטית, כאשר הראשון שבהם היה במשפחה אירית שהיו לה שתי מחיקות של 3 ו-11 זוגות בסיסים באקסון 3, שהופרעו על ידי החדרה של 5 זוגות בסיסים בגן ל-β גלובין. 
על מנת שילד יחלה בצורה האוטוזומית רצסיבית, שני ההורים חייבים לשאת את הגן הפגום. אם שני ההורים הם נשאים של תכונה המוגלובינפתית, יש סיכוי של 25% בכל הריון שיולד ילד חולה. ייעוץ ומבחנים גנטיים מומלצים למשפחות שיש בהן נשאות לתלסמיה.
כיום, מעריכים כי יש בין 60-80 מיליוני אנשים החולים בתלסמיה בטא לבדה. זו הערכה גסה מאוד והמספר האמיתי של חולים בתלסמיה גדולה איננו ידוע בעקבות שכיחות המחלה במדינות העולם השלישי במזרח התיכון ובאסיה. מדינות כגון הודו, פקיסטן ואיראן מראות עלייה גדולה במספר חולי התלסמיה בעקבות מחסור בייעוץ גנטי וטיפול רפואי מתאים. ישנה דאגה גדולה שתלסמיה תהפוך לבעיה רצינית ביותר במהלך 50 השנים הבאות, כזאת שתהיה לנטל כבד על אספקת הדם של בנק הדם הבינלאומי ומערכות הבריאות בכלל. מעריכים כי בארצות הברית ישנם 1,000 אנשים החולים בתלסמיה גדולה ומספר לא ידוע של נשאים.
כמו בהפרעות גנטיות נרכשות אחרות, מומלץ לבצע סקירות לידה וייעוץ גנטי.
מדיניות סקירה קיימת בשני הצדדים של האי קפריסין על מנת להפחית את ההתרחשות של תלסמיה, כאשר מאז תחילת התוכנית בשנות ה-70 (הכוללת סקירה קדם לידתית והפלה), היא הביאה לירידה במספר הילדים הנולדים עם מחלת הדם המורשת מרמה של 1 לכל 158 לידות עד לכמעט אפס.

יתרונות

היותו של אדם נשא של המחלה עשויה לתת לו רמה מסוימת של הגנה כנגד מלריה, והיא די נפוצה בקרב אנשים ממוצא איטלקי או יווני, כמו גם באזורים אפריקניים והודים. הסיבה לכך היא ככל הנראה שתאי הדם האדומים יותר רגישים לזן הפחות קטלני של המין Plasmodium vivax, ובאופן עוקב הופכים את הסביבה של תאי הדם האדומים ללא מתאימה עבור מרוזואיטים של הגזע הקטלני Plasmodium falciparum. הדעה הרווחת היא כי זהו יתרון שרידותי סלקטיבי לחולים עם תכונות תלסמיות. בצורת השקפה זו התלסמיה דומה להפרעה גנטית אחרת, אנמיה חרמשית.
עדויות אפידמיולוגיות מקניה מצביעות על סיבה נוספת: הגנה נגד אנמיה חמורה עשויה להיות היתרון. 
לאנשים המאובחנים בבטא תלסמיה הטרוזיגוטית (נשאים) יש הגנה מסוימת כנגד מחלת לב כלילית.