אוטיזם

תסמיני תקשורת לא מילולית

תינוקות המתפתחים באופן טיפוסי הם יצורים חברתיים מלכתחילה. כבר בשלבים מוקדמים הם בוהים באנשים, פונים לעבר קולות, אוחזים באצבעות ואף מחייכים.
לעומתם, ילדים הלוקים באוטיזם מעדיפים חפצים על-פני פנים, ונדמה שיש להם קושי אדיר ללמוד להשתלב בקח-ותן של מגע אנושי יום-יומי. אפילו בחודשים הראשונים לחייהם, רבים מהם לא מגיבים לסביבתם ונמנעים מקשר עין. נדמה כי הם אדישים לאנשים אחרים, ולעיתים קרובות נראה כי הם מעדיפים להיות לבד. הם עשויים להתנגד לתשומת-לב, או לקבל חיבוקים וליטופים באופן פסיבי. מאוחר יותר, רק לעיתים נדירות הם מחפשים נחמה אצל הוריהם, או מגיבים לגילויי כעס או חיבה באופן טיפוסי. מחקרים מרמזים כי למרות שילדים אוטיסטים נקשרים להוריהם, קשר זה מובע בדרך-כלל באופן לא שגרתי שקשה "לקרוא" אותו. להורים הדבר עשוי להראות כאילו הילד אינו נמשך אליהם כלל. הורים שציפו להנאה שבחיבוק וליטוף ילדם ובמשחק עמו עשויים לחוות אכזבה קשה בשל העדר משיכה הדדית טיפוסית מצד הילד.
לילדים הלוקים באוטיזם נדרש זמן רב יותר ללמוד לפרש מה אחרים חושבים ומרגישים. סימנים חברתיים עדינים כגון חיוך, קריצה או העווית הפנים - עשויים להיות חסרי משמעות בעיניהם. לילד המפספס סימנים אלה, לקריאה "בוא הנה" יש תמיד את אותה המשמעות, בין אם הדובר מחייך ומושיט את ידיו לחיבוק ובין אם הוא זועף וידיו מאוגרפות על מותניו. ללא היכולת לפרש מחוות והבעות פנים, העולם החברתי עשוי להיות מבלבל מאוד. אנשים הלוקים באוטיזם גם מתקשים לראות דברים מנקודת מבטם של אחרים, מה שעוד יותר מסבך את הדברים. ילדים רגילים (המונח "רגיל" מופיע כאן במובן "neurotypical") בגיל 5 מבינים שלאנשים אחרים יש מידע שונה, הרגשות שונות ומטרות שונות מאלו שלהם. מי שסובל מאוטיזם עשוי שלא להבין זאת. חוסר הבנה זה מותיר אותם ללא יכולת לחזות או להבין את התנהגותם של אחרים.
לעיתים קרובות (אם כי לא תמיד), הלוקים באוטיזם מתקשים גם לשלוט ברגשותיהם. הדבר עשוי להתבטא בהתנהגות "ילדותית" כגון בכי בכיתה, או התפרצויות מילוליות שנראות כבלתי-הולמות לסובבים אותם. בנוסף, הלוקים באוטיזם עשויים לעיתים להתנהג בתוקפנות פיזית, מה שמקשה עוד יותר על קשרים חברתיים. יש להם נטייה "לאבד שליטה", בעיקר כשהם בסביבה מוזרה או מפחידה, או כשהם כועסים או מתוסכלים. הם עשויים לעיתים לשבור דברים, לתקוף אחרים, או לפגוע בעצמם. בתסכולם, חלקם מטיחים את ראשם, מושכים בשערותיהם, או נושכים את זרועותיהם.

קשיי תקשורת מילולית

עד הגיעם לגיל 3, ילדים רגילים עוברים כמה ציוני-דרך בדרך ללימוד השפה; אחד הציונים המוקדמים הוא מלמולים. עד ליום הולדתו הראשון, פעוט טיפוסי אומר מילים, פונה כשהוא שומע את שמו, וכשמציעים לו משהו לא רצוי, מבהיר כי התשובה היא "לא".
התפתחות הדיבור אצל הלוקים באוטיזם מתרחשת על מסלול שונה. חלקם נותרים אילמים לכל ימי חייהם, למרות שהם מגלים אוריינות ויכולת מלאה לתקשר בדרכים אחרות - תמונות, שפת הסימנים, והקלדה הן שיטות טבעיות בהרבה עבורם. ישנם תינוקות המגלים סימני אוטיזם בשלבים מאוחרים יותר; הם הומים וממלמלים בחודשי חייהם הראשונים, אך חדלים מכך עד מהרה. אחרים מתעכבים, ומפתחים יכולות שפה בגיל מאוחר, לעיתים אף בשנות העשרה לחייהם. ועדיין, חוסר היכולת לדבר לא מעיד על חוסר תבונה או חוסר מודעות בקרב אוטיסטים, ממש כפי שהוא לא מעיד על בעיות אלה אצל ילד רגיל שפיו סגור בסרט הדבקה. בהינתן הסדרים מתאימים, אוטיסטים רבים "ידברו" בשמחה במשך שעות, ולעיתים קרובות ניתן למצוא אותם בחדרי שיחה ברשת, באתרים שונים, וכו'.
אלו מהם שכן מדברים עושים זאת לעיתים קרובות בדרכים לא שגרתיות, ושומרים עד לגיל מאוחר (או לכל מהלך חייהם) על דפוסי דיבור האופייניים לשלבים מוקדמים ברכישת השפה. חלקם מדברים רק במילים בודדות, ואחרים חוזרים על אותה אמירה שוב ושוב; חלקם חוזרים על מה שהם שומעים, הפרעה המכונה אקולאליה. חזרות שיריות הן פעילות מרגיעה שאוטיסטים בוגרים רבים שמחים לעסוק בה. לאוטיסטים רבים יש חוש מפותח לצלילים, ולעיתים קרובות הם מבינים טוב יותר את מה שנאמר להם אם המילים נאמרות כשיר.
ילדים מסוימים סובלים מעיכוב קל בלבד בלימוד השפה, או אף רוכשים את השפה בקצב גבוה ונהנים מאוצר מילים עשיר, אולם הם מתקשים מאוד לנהל שיחה כמו ילדים רגילים. הם מתקשים ב"קח-ותן" של שיחה רגילה, למרות שלעיתים קרובות הם מסוגלים לנהל מונולוגים על נושא אהוב, מבלי לתת לאף אחד אפשרות להעיר על הדברים. כשמתאפשר להם לדבר עם אוטיסטים אחרים, הם מנהלים בקלות "מונולוגים מקבילים". ממש כפי שאנשים רגילים לא מסוגלים להבין את שפת הגוף, הטונים הקוליים, ובחירת המילים של האוטיסט, כך גם האוטיסטים מתקשים בנקודות אלה בהבנת הרגילים. בפרט, יכולות השפה של האוטיסטים נדמות כמילוליות ביותר; אנשים רגילים משייכים לעיתים, בטעות, "משמעויות" נסתרות לדבריהם של אוטיסטים, או שהם מצפים מאוטיסטים להבין משמעויות מרומזות בדיבורם-הם.
שפת-הגוף של אוטיסטים מכוונת כלפי אוטיסטים אחרים, לפיכך אנשים רגילים עשויים להתקשות להבינה. הבעות פנים, תנועות ומחוות מובנות בקלות על ידי אוטיסטים אחרים, אך אינן תואמות לאלה שאנשים רגילים עושים בהן שימוש. בנוסף, לטון קולם יש שינויי גוון עדינים המעידים על הרגשתם, ולעיתים קרובות מערכת השמיעה של אדם רגיל לא יכולה לחוש בתנודות אלה. במקרים רבים קולם נדמה לאדם רגיל כקול גבוה, שירי, או מונוטוני ו"רובוטי". חלק מהילדים הלוקים באוטיזם שיש להם כישורי שפה טובים מדברים כמו מבוגרים קטנים, ולא ב"שפת הילדים" בה משתמשים בני-גילם הרגילים.
היות שאנשים רגילים מסרבים בדרך כלל ללמוד את שפת-הגוף של האוטיסטים, ובהתחשב בכך שכישורי השפה של האוטיסטים לא נוטים בדרך כלל לעבר השפה המדוברת, אוטיסטים רבים נדרשים למאמץ רב כדי להסביר לאחרים את רצונותיהם. כתוצאה מכך, הם עשויים להגיב כפי שכל אחד אחר היה מגיב במצב שכזה: לצעוק בתסכול, או לקחת בכוח את החפץ שהם מעוניינים בו. במהלך התבגרותם של אנשים הלוקים באוטיזם, הצטברות של יחס לא ראוי, דחייה מצד אנשים רגילים שחושבים כי ההבדלים הם משהו שיש "לרפא", ואי-ההבנות התכופות מצידם של אנשים רגילים המסרבים לנסות ולגשר על הפער הנוירולוגי, גורמת להם להפוך, באופן מובן, לאנשים מודאגים או מדוכאים.

תבניות התנהגות חוזרות

למרות שילדים הלוקים באוטיזם נראים בדרך כלל רגילים מבחינה פיזית ויש להם שליטה טובה על גופם, תנועות חוזרות בלתי-רגילות עשויות להוביל לדחייתם בידי ילדים אחרים. התנהגויות אלה עשויות להיות קיצוניות ובולטות מאוד, או עדינות יחסית. חלק מהילדים, וגם המבוגרים, מבלים זמן רב כשהם מנפנפים בזרועותיהם, או הולכים על קצות האצבעות. אחרים קופאים לפתע על עומדם.
כילדים, הם עשויים לבלות שעות בסידור של מכוניות ורכבות הצעצוע שלהם בסדר מסוים, במקום לשחק איתן כילדים רגילים. אם מישהו מזיז בטעות את אחד הצעצועים, הילד עשוי להתרגז מאוד. לעיתים קרובות, ילדים הלוקים באוטיזם צריכים - ואף דורשים - עקביות מוחלטת בסביבתם. שינוי קל בכל שגרה - בשעות הארוחה, בלבוש, התקלחות, הליכה לבית-הספר בזמן מסוים ובאותה הדרך בדיוק - יכול להפריע להם מאוד. אולי סדר ותבניות קבועות עוזרים להכניס קצת יציבות בעולמם המבלבל.
לעיתים התנהגויות חוזרות מופיעות כעניין עמוק ועקבי בנושא מסוים. למשל, הילד עשוי לגלות אובססיה ללמוד הכול אודות שואבי אבק, מעליות, לוח הזמנים של הרכבת, או מגדלורים. לעיתים קרובות קיים עניין גדול במספרים, סמלים, או נושאים מדעיים.

סיבות תורשתיות

אוטיזם מופיע בדרך כלל במהלך שלוש השנים הראשונות. מעריכים כי ההפרעה היא נפוצה פי 4 יותר אצל בנים מאשר אצל בנות. האוטיזם ניתן לטיפול אך לא לריפוי. אוטיזם נחשב להפרעה בעלת מרכיב גנטי משמעותי, וזאת משום שהשכיחות בקרב אחים ביולוגיים גדולה פי 50 בהשוואה לאוכלוסייה הכללית. סיכון החזרה במשפחה שבה ילד אחד עם אוטיזם הוא כ-5% בכל היריון. כ-80-90% מהתאומים הזהים, כאשר לתאום אחד יש אוטיזם, גם התאום השני מאובחן כבעל אוטיזם. 
קיים מתאם גבוה בין שכיחות האוטיזם הקלאסי ובין קשר משפחתי, ועל כן משערים שהגורם התורשתי משמעותי מאוד. אולם, אין עדיין הבנה גנטית שמסבירה את מקור ההפרעה, והגנים המעורבים לא זוהו. עדיין אי אפשר לאבחן אוטיזם קלאסי בבדיקה גנטית. זאת בניגוד לחלק קטן מהתסמונות האחרות בקשת האוטיסטית, כמו תסמונת רט.

חיסונים ואוטיזם

בקרב הציבור רווחת השערה לא מבוססת שאוטיזם נגרם (או מושפע) מקבלת חיסון. עם זאת, מחקרים מסוימים בתחום, שעברו ביקורת עמיתים, לא מצאו כל קשר בין החיסון לאוטיזם.
המרכז לבקרת מחלות ומניעתן (CDC) בארצות הברית האקדמיה הלאומית למדעים של ארצות הברית, ושירות הבריאות הלאומי של בריטניה הסיקו כי אין כל ראיה לקשר בין החיסון המשולש לאוטיזם. סקירה מערכתית של ספריית קוקרן מצאה כי אין קשר אמין בין החיסון לאוטיזם, ושהחיסון מונע מחלות בעלות סיכון משמעותי לסיבוכים ומוות. לפי הסקירה, הפגיעה באמון הציבור ביחס לחיסון המשולש פגעה בבריאותו.
ב-2 בפברואר 2010 מחק כתב העת Lancet מהארכיון את מאמרו של אנדרו וייקפילד, רופא בריטי שפרסם ב-1998 כי יש קשר בין חיסון משולש לבין אוטיזם. הגורם למחיקה היו ממצאים שהראו כי המחקר מכיל הטעיות, והטענה כי מחקרים מאוחרים לא הצליחו לחזור על תוצאותיו. לעומתם, מחקרים אחרים בתחום כן הצליחו לחזור על חלק מתוצאותיו של וייקפילד, אך לא על אלו הקשורות בחיסונים. במאי 2010 רישיון הרופא של וייקפילד נשלל ממנו, ונאסר עליו לעסוק ברפואה בבריטניה.
ב-5 בינואר 2011 פרסם כתב העת British Medical Journal סדרת כתבות מאת העיתונאי בריאן דיר, אשר מאשימות את וייקפילד בהונאה ורמאות ביצירת המחקר הטוען שישנו קשר בין חיסון משולש לבין אוטיזם. על פי הכתבה, חלק מהילדים שהוצגו במחקר כסובלים מאוטיזם רגרסיבי (התדרדרות לאחר התפתחות תקינה) סבלו דווקא מאוטיזם קלאסי וחלקם מעולם לא אובחנו באמת כאוטיסטים.

מערכת העיכול ותזונה

לאנשים רבים בקשת האוטיסטית יש תפריט דל באופן משמעותי מזה של בני חברתם שאינם בקשת האוטיסטית. ייתכן שהצורך של אנשי הספקטרום האוטיסטי לדבוק במוכר מפריע להם להכיר מאכלים חדשים. ייתכן גם שעודף הרגישות למגע שיש לרובם מונע מהם להכניס לפה מאכלים עם מרקמים מגוונים. אולם, בעיקרון, קיימת גם אפשרות שהבעיה בתזונה מחמירה את האוטיזם או אפילו גורמת לו.
ישנם אנשים שמאמינים שלחלק מהאנשים בספקטרום נמצאו בעיות של עיכול וסילוק רעלים (detoxification, או בקיצור detox). הם מכנים בעיה זו בשם תסמונת המעי הדליף]. לדעתם המעיים אינם מתפקדים כראוי בפירוק המזון. כתוצאה מכך לא נקלטים בגוף חומרי מזון חיוניים, ומתאפשר מעבר של "רעלים" לדם. בנוסף, הכבד אינו מפרק רעלים כראוי וגורם יותר נזק מאשר תועלת.
אצל ילדים רבים על הרצף האוטיסטי נצפה מחסור באבץ ובברזל העלול לגרום להפרעת אכילה המכונה בשם פיקה (PICA). מחלה זו מאופיינת בהתנהגות הכוללת ניסיון להכניס לפה ולנסות לאכול חומרים בלתי אכילים כאכילת חול ולכלוך (גאופגיה), אכילת אבנים (ליטופגיה), אכילת צואה (קופגיה) ואכילת שיער (טריכופגיה). אכילת חומרים נוספים כנייר, חרקים, גפרורים ומתכות אף היא נצפית כאשר סיבוכים נפוצים להפרעה עלולים להיות הרעלת עופרת, חסימת מעיים, ניקוב המעי וזיהומים במערכת העיכול.
במחקר שנערך על ידי Paul Shattock ו-Professor Paul Whiteley, חוקרי היחידה למחקר אוטיזם באוניברסיטת Sunderland עלתה תאוריית עודף אופיואידים בקרב ילדים המאובחנים על הרצף כתוצאה מצריכת חלבונים אשר לא עוכלו במלואם במערכת העיכול כדוגמת גלוטן וקזאין. פועל מכך התגלתה הפרשת יתר של פפטידים אופייטים בהשוואה לילדים שאינם מאובחנים על הספקטרום. ​טיפולים שונים להפחתת תסמיני אוטיזם עושים שימוש בבדיקות מעבדה מתקדמות לאיתור רגישות מוגברת למזון באמצעות איתור קיומם של נוגדני IgG למזונות שונים (בשונה מבדיקת אלרגיה למזון) ​כדי לאשר או לשלול רגישות מוגברת לגלוטן, קזאין או פרוטאומורפינים. בהתאמה לתוצאות בדיקות המעבדה מתקבלת החלטה ביחס להמשך צריכת רכיבים כגלוטן, קזאין או חלבונים אחרים העלולים לגרום להחמרה בתסמיני אוטיזם שונים כהתקפי זעם, בעיות במערכת העיכול ובעיות קשב וריכוז.

ניתוח קיסרי בהרדמה מלאה

מחקר ישראלי משנת 2018 מצא שהרדמה מלאה בניתוח קיסרי מעלה ב-60% את הסיכון לאוטיזם.
כן נמצא שהסיכון ללידה של ילד עם אוטיזם ברמת תפקוד נמוכה היה גבוה פי 2.5 בעקבות לידה בניתוח קיסרי בהרדמה כללית.
המחקר נערך על ידי בית הספר לבריאות הציבור בשיתוף עם הפקולטה לרפואה באוניברסיטת בן-גוריון.

היסטוריה

בשנת 1943, ד"ר לאו קנר מבית-החולים "ג'ונס הופקינס" במרילנד חקר קבוצה של 11 ילדים וטבע את המונח "אוטיזם בילדות מוקדמת" (early infantile autism). לילדים אלה היה כנראה אוטיזם קלאסי. באותה תקופה, מדען גרמני בשם ד"ר האנס אספרגר תיאר תופעה דומה לאוטיזם קלאסי שנודעה בשם תסמונת אספרגר. אלו שתי הצורות המתועדות הראשונות של תסמונות הקשת האוטסטית.

דעות קדומות וסיבתן ההיסטורית

בעבר סברו כי מרבית הלוקים בתסמונות הקשת האוטיסטית אינם מודעים לסביבתם או שלפחות אינם מודעים לאנשים שבסביבתם. לכן התפתחו מושגים כגון אומנות אוטיסטית או "נהיגה אוטיסטית" כדי לתאר פעולות שנעשות תוך התעלמות מהמתרחש סביב. כיום סוברים המומחים שאנשים בעלי תסמונות מתחום הקשת האוטיסטית כן מודעים לסביבתם אולם מתקשים לתקשר עם הסביבה ולהראות לסובבים אותם כי הם מודעים לקיומם. כתוצאה מההבנה החדשה של האוטיזם, שימוש במושגים כמו "אומנות אוטיסטית" במובנם הישן מצביע על דעות קדומות ובניגוד לשימוש במושגים כמו אמונה עיוורת, צדק עיוור או "מנהיגות קיצרת ראיה", הוא עשוי להעליב.

השפעת המעבר החוץ ביתי של ילדים בעלי אוטיזם על הורי הילד ומשפחתו

ההחלטה של הורים לבוגרים עם אוטיזם לחפש מסגרת חיים חוץ ביתית לילדם לאחר סיום לימודיו במסגרות החינוך היא החלטה קשה, כואבת ומורכבת. החשיבה על המעבר היא הצעד הראשון בתהליך חשוב ומורכב, לו יתרונות וחסרונות בחייהם של ההורים וילדיהם, ממשיך בכוונה לבצעה וקבלת החלטה על עצם הצורך במסגרת חוץ ביתית ומסתיים במעבר עצמו. מעבר זה מחייב תכנון, הכנה וחשיבה ממושכת. התכנון הקפדני צריך לבוא לידי ביטוי בקבלת החלטות שקולות אודות המסגרות המאושרות על ידי היחידה לטיפול באדם עם אוטיזם וביצירת קשר קבוע עם מסגרת זו. בנוסף לכך, על מנת להקל על הילד ועל משפחתו, הכנה זו מתבצעת בסביבתו הטבעית של הילד ובשיתוף פעולה עם המסגרת הטיפולית החדשה. למרות הקשיים בתהליך המעבר הדורש מצד המשפחה והילד הסתגלות למסגרת חדשה, יש שטוענים כי התהליך הוא טבעי, חיובי וחשוב בחייהם של ההורים וילדיהם, ויש החולקים עליהם.
ההחלטה על המעבר החוץ ביתי כוללת יתרונות וחסרונות על פי מחקר המצביע על כך: היתרונות כוללים תוספת טיפולים לילד ברמה מקצועית, שיפור בתחושות ורגשות הילד. יתרונות נוספים המתייחסים למשפחתו של הילד באים לידי ביטוי בהפחתת העומס והתפקוד היום יומי של ההורים אשר יכלו להתפנות למילוי תפקידים נוספים בחייהם ובנוסף ישנה השפעה לטובה על הסתגלות האחים האחרים.
אל להתעלם מן החסרונות במעבר החוץ ביתי - חוסר יכולתם של ההורים לפקח באופן ישיר על ילדם, מסגרות בהן יש בעיות כוח אדם והכשרה מספקת לטיפול בחוסים, וכמובן פרידה רגשית מהקשר העמוק והטבעי ביותר- בין הילד למשפחתו.