אדם כרומוזום Y

במדע הגנטיקה, אדם כרומוזום Y (אנגלית: Y-chromosomal Adam), הוא כינוי פופולרי לזכר אדם שחי לפני כמה עשרות עד מאות אלפי שנים, ככל הנראה באפריקה, והיה האב הקדמון המשותף האחרון של כל בני האדם החיים כיום דרך שושלות אבהיות בלבד. את קיומו ניתן להסיק מחקר השושלות של רצפי כרומוזום Y, אשר עובר בתורשה מאבות לבנים בלבד, בשלמותו וללא שחלוף. אדם כרומוזום Y מוגדר כאב הקדמון המשותף המאוחר ביותר של כל רצפי כרומוזום Y הנמצאים כיום באנושות. מונח מדעי נפוץ הוא Y-MRCA, ראשי תיבות באנגלית של Y-chromosome Most Recent Common Ancestor.
באמצעות מעקב אחר מוטציות בכרומוזום Y ניתן גם להעריך את פרק הזמן שבו חי אדם כרומוזום Y. מחקר שנערך באוניברסיטת אריזונה ופורסם בשנת 2013, מעלה כי בסבירות של 95% אדם כרומוזום Y חי לפני 581,000 - 237,000 שנים. ואולם במחקר אחר שפורסם בהמשך אותה שנה נמצא כי אדם כרומוזום Y חי לפני קצת יותר מ-200,000 שנה. מחקרים קודמים העלו כי אדם כרומוזום Y חי לפני כ-142,000 שנים. מחקרים ישנים יותר העריכו שהוא חי לפני כ-60,000 שנים.

ההתחקות אחרי אדם כרומוזום Y

ההתחקות אחרי אדם כרומוזום Y נעשית על בסיס העובדה שרצף כרומוזום ה-Y עובר בתורשה ואינו מופרע בשחלוף, אלא רק במוטציות. מאחר שמוטציות הן נדירות, רצף כרומוזום ה-Y עובר בשלמותו מאב לבן, ומאפשר לערוך מעקב אחר שושלות זכריות במחקרים בגנטיקה אבולוציונית אנושית.
מוטציות מתרחשות מעת לעת בכרומוזום Y, והן מועברות לזכרים בדורות הבאים. מוטציות אלו עשויות לשמש כסמנים לזיהוי יחסים אבהיים ולמציאת אב משותף. אנשים עם כרומוזומי Y, שחולקים אותה מוטציה, מסווגים לקבוצה משותפת (haplogroups), והם צאצאים לאב משותף, שהיה הראשון לשאת את המוטציה. כך אפשר לבנות עץ משפחתי של אנשים בעלי כרומוזום Y עם מוטציה משותפת, כשהמוטציות משמשות כנקודות הסתעפות באותו עץ. אדם כרומוזום Y עומד בראש העץ המשפחתי, כאשר כל האנשים הם צאצאיו, שירשו את כרומוזום Y שלו.
חוקרים יכולים לשחזר מבנה היררכי של רצפי חומצות גרעין ב-DNA של כרומוזומי Y, על ידי היפוך מקטעי DNA שעברו מוטציה והחזרתם למצבם המקורי. המצב המקורי וההיררכיה של רצף DNA נקבעים על ידי השוואת רצפי DNA אנושיים עם יצורים שקרובים גנטית לאדם, בדרך כלל פרימטים, שימפנזים וגורילות. על ידי היפוך מוטציות ידועות בשושלת כרומוזום Y, ניתן להסיק על רצף אבות משוער, ועל אדם כרומוזום Y, שעומד בראש הרצף.
קביעת רצף DNA של אדם כרומוזום Y, והזמן שבו הוא חי, כרוכים בזיהוי שושלות כרומוזומי Y האנושיים המסתעפות ביותר אחד מהשני- השושלות המשתפות הכי פחות מוטציות ייחודיות אחד עם השני, בהשוואה לפרימט בעץ פילוגנטי. האב הקדמון המשותף של השושלות המסתעפות ביותר הוא אפוא האב קדמון המשותף של כל השושלות.
קיומו של אדם כרומוזום Y אושר על ידי מדגם עולמי של כרומוזומי Y, שכלל אנשים מכל היבשות. מספר שושלות כרומוזומי Y מאפריקה נמצאו מסתעפות ביותר זו מזו, ושושלות שאינן אפריקניות נמצאו שהן תת-קבוצות של כמה שושלות שנמצאו באפריקה. מכאן עלתה המסקנה הסבירה ביותר שאפריקה הייתה ביתו של אדם כרומוזום Y.

העץ המשפחתי

לאדם כרומוזום Y נולדו לפחות שני בנים, ולפחות שנים מבניו השאירו שושלות רצופות ששרדו עד ימינו. קביעה זו נובעת מעצם ההגדרה, שכן אילו היה לו רק בן אחד שהשאיר שושלת רצופה עד ימינו, בן זה עצמו היה נחשב לאדם כרומוזום Y.
מחקר ראשוני שערך פרופסור לואיג'י לוקה קוואלי-ספורצה מאוניברסיטת סטנפורד, שפורסם בשנת 2000 בספרו "גנים, עמים ושפות", העלה כי לעץ של כרומוזום Y יש עשרה ענפים עיקריים. שלושה מהם נמצאים כמעט רק באפריקה, שושלת אחרת היגרה לאסיה והתפצלה ל-14 שושלות, ושושלות אחרות נפוצו בכל שאר העולם. מחקר משנת 2008 אודות רצף שושלות של כרומוזומי Y אנושיים מצא שתי קבוצות שושלות יסוד, שכונו קבוצת A וקבוצת BT. קבוצת A נמצאה בשכיחות נמוכה בחלקים מאפריקה, אך נפוצה בקרב קבוצות מסוימות של ציידים לקטים. שושלות BT מייצגות את רוב השושלות אפריקאיות, ולמעשה את כל השושלות שאינן אפריקאיות. אדם כרומוזום Y נתפס כמי שעומד בשורש של שתי השושלות של קבוצת A וקבוצת BT, ושתי קבוצות אלה מייצגות את שני בניו.
מאמר מדעי חדש יותר משנת 2011 מתארך את אדם כרומוזום Y לפני כ-142 אלף שנים. המחקר מצא כי היה פיצול עמוק וקדום יותר בעץ כרומוזום Y, בתוך קבוצת A, שפוצלה לשתי תתי קבוצות, ולא כפי שסברו עד אז, שהפיצול הראשוני היה לשתי הקבוצות A ו-BT. נמצא כי קבוצת A מצויה בבסיס השורש, והתפצלה לשתי תתי קבוצות A1b ו-A1aT, שמייצגות את שני בניו של אדם כרומוזום Y. האבחנה בין קבוצת A ו-BT לא השתנתה בעקבות המחקר החדש, שמצא שהיה פיצול עמוק יותר בקבוצת A, כאשר קבוצת BT התפצלה מאוחר יותר מקבוצת A, ולא ישירות מאדם כרומוזום Y. קבוצת A אינה בהכרח קבוצה מונופילטית אחידה, אלא מייצגת את כל השושלות, שאין להן את הסימנים המזוהים עם קבוצת BT, והיא כוללת את כל השושלות הכי עתיקות של כרומוזומי Y אנושיים.
שתי המוטציות M91 ו-P97 מבחינות בין קבוצת A לקבוצת BT. בתוך קבוצת A, סמן M91 מורכב ממתיחה של 8 יחידות תימין (שמסומנות באות T). בקבוצת B ובשימפנזים סמן זה מכיל 9 יחידות. דפוס זה הציע שקבוצת B הייתה הגרסה הקדומה שהתפצלה מאדם כרומוזום Y, ושקבוצת A נוצרה בעת מחיקה גנטית (מוטציה שמוחקת חלק מכרומוזום Y או מה-DNA שלו) של יחידה אחת מתוך ה-9. קבוצות A1b ו-A1aT נחשבות כשושלות של קבוצת A, משום ששניהם הכילו את M91 עם 8 יחידות. המחקר משנת 2011 מצא כי באזור שמסביב למקום שבו אותר הסמן M91 אירעו מוטציות חוזרות ונשנות. לכן אין להוציא מכלל אפשרות שהסמן M91, שמורכב ממתיחה של 8 יחידות שבקבוצת A, הוא המצב הקדום של הסמן, ואילו הסמן עם 9 יחידות של קבוצת BT, נוצר מאוחר יותר על ידי תוספת גנטית. זה יכול להסביר מדוע קבוצות A1b ו-A1aT, הענפים העמוקים ביותר של קבוצת A, מחזיקים באותה הגרסה של M91 עם 8 יחידות. יתר על כן, המחקר משנת 2011 מראה שסמן P97, המשמש גם לזיהוי קבוצת A, נמצא בגרסה קדומה יותר בקבוצת A, ובצורה הנגזרת בקבוצת BT.

מוצאו של אדם כרומוזום Y

מחקרים ראשונים הצביעו על מזרח אפריקה ואפריקה הדרומית כמוצא הסביר של שונות בכרומוזומי Y אנושיים. זה נובע מכך ששושלות הבסיס בקבוצות A ו-BT נמצאו בשכיחות גבוהה יותר באזורים אלה.
לפי המחקר משנת 2011, השושלות המקוריות ביותר זוהו במערב, צפון מערב ומרכז אפריקה. בדגימה של כרומוזומי Y של 2,204 אפריקאים, נמצאו 8 כרומוזומי Y, ששייכים בחלוקה שווה לקבוצות A1b ו-A1aT. קבוצת A1a זוהתה בשני ברברים מרוקאים, אחד זוהה בקבוצה האתנית "פולה", אחד בשבטי טוארג ואחד מניז'ר. קבוצת A1b זוהתה בשלושה פיגמים "באקולה" מקמרון הדרומית ובברברי אחד מאלג'יר. המאמר משנת 2011 מצביע על כך שאדם כרומוזום Y התגורר במרכז-צפון מערב אפריקה. עם זאת, כותבי המאמר מצביעים על כך שפרשנות זו היא ראשונית מאוד בשל הדגימה החלקית של כרומוזומי Y באפריקה, וידע חלקי אודות אירועים דמוגרפיים בעבר.

תיארוך אדם כרומוזום Y

הזמן שבו חי אדם כרומוזום Y מוערך באמצעות יישום שיטות שעון מולקולרי על כרומוזומי Y אנושיים, כלומר על ידי מניית מספר המוטציות שחלו בכרומוזום Y, וחלוקתו בקצב המוטציות הידוע כיום. בניגוד ל-DNA המיטוכונדרי, שהוא רצף קצר יחסית של כ-16 אלף זוגות בסיסים, ועובר מוטציות לעיתים קרובות, כרומוזום Y מהווה רצף ארוך באופן משמעותי של כ-60 מיליון זוגות בסיסים, ויש לו קצב מוטציות איטי יותר. מאפיינים אלה הקשו על הזיהוי של שושלות שונות, והקטינו את הדיוק של הערכת קצב המוטציות בכרומוזום Y. מחקרים ראשוניים, כגון של תומסון משנת 2000, הציעו שאדם כרומוזום Y חי לפני כ-59 אלף שנים. כלומר עשרות אלף שנים לאחר המקבילה הנשית שלו, חוה המיטוכונדרית (לפי הערכות שונות בין 120 אלף ל-200 אלף שנים). המשמעות היא גם שאדם כרומוזום Y חי בתקופה קרובה מאוד להגירת האדם המודרני מאפריקה לרחבי העולם (על פי הערכות רבות לפני 80 אלף עד 60 אלף שנים) ואולי אף לאחריה.
אחד ההסברים שניתנו לפער זה בתקופות שבהן חיו האב של השושלות הזכריות והאם של השושלות הנקביות, היה שסיכויי הנשים להתרבות היו טובים מסיכויי הגברים בשל הנוהג של פוליגיניה. כאשר לגבר היו כמה נשים, הוא מנע באופן זה מזכרים אחרים בקהילה מלהתרבות ולהעביר בתורשה את כרומוזומי Y שלהם לדורות הבאים. לעומת זאת, ריבוי נשים אינו מונע מרוב הנשים בקהילה מלהעביר את הדנ"א המיטוכונדרי שלהם לדורות הבאים. הבדל זה בסיכויי הרבייה של זכרים ונקבות עשוי להוביל לפחות שושלות זכריות משושלות נקביות. שושלות זכריות מעטות יותר אלו רגישות יותר לסחף גנטי, וסביר להניח שמוצאן מאב קדמון משותף מאוחר יותר מן האם הקדמונית המשותפת של השושלות הנקביות.
המחקר משנת 2011 מצא כי אדם כרומוזום Y חי לפני כ-142 אלף שנים, מוקדם באופן משמעותי מן ההערכות קודמות. עדכון זה בהערכה נבע בעיקר מגילוי מוטציות חדשות נוספות בכרומוזומי Y נוספים מרחבי העולם, וכתוצאה מכך סידור מחדש של אילן היוחסין שלהם, ובעיקר השושלות בקבוצה A. על פי המחקר, קביעת התאריך המדויק שבו חי אדם כרומוזום Y תלוי בחלקו במידת הדיוק של הערכת קצב המוטציות שאירעו. אבל המיקום מחדש של ראשית השושלת והעברתה מן השורש של קבוצות A ו-BT לשורש של קבוצות A1b ו-A1aT, מוביל למסקנה לפיה הוא חי בתקופה קדומה יותר מכפי חשבו בעבר. מועד קדום יותר זה מקל על השתלבותו עם מודלים של מוצא האדם.
בשנת 2013, מחקר נוסף איתר באפריקה שושלת כרומוזום Y שלא הייתה מוכרת מקודם, מצא שהיא עתיקה מכל השושלות המוכרות, והעביר אליה את השורש של העץ הידוע כיום. כתוצאה מכך התקבל אדם כרומוזום Y שלא היה מוכר מקודם עם תיארוך מוקדם בהרבה של כ-340 אלף שנה לפני זמננו. עם זאת, מחקרים מאוחרים יותר העריכו שתיארוך זה מוקדם מדי, וסיפקו הערכות שבין 160 אלף שנה לכ-300 אלף שנה לפני זמננו.

משמעות השם ותפיסות מוטעות

אדם כרומוזום Y נקרא על שמו של אדם המקראי. שם זה עלול להוביל לתפיסה מוטעית שהוא היה הגבר היחיד שחי בזמנו. למעשה הוא חי עם אנשים רבים מסביבו, ובהם אביו, שגם הוא היה אב קדמון משותף לכל האנושות בת זמננו, אך לא היה האב הקדמון המשותף האחרון. רבים מן הזכרים האחרים שלא היו אבותיו או צאצאיו של אדם כרומוזום Y עשויים להיות אבות קדמונים משותפים של כל האנושות בת-זמננו דרך שושלות יוחסין מעורבות, זכריות ונקביות. אך בניגוד לאדם כרומוזום Y הם לא יצרו שושלת יוחסין זכרית ששרדה עד ימינו.
תפיסה מוטעית נוספת היא שאדם כרומוזום Y היה האב הקדמון המשותף האחרון של האנושות. למעשה, מודלים מתמטיים גנאלוגיים מראים שבסבירות גבוהה ביותר, האב הקדמון המשותף המאוחר ביותר של האנושות בת ימינו חי בתקופה הרבה יותר מאוחרת, אלא שהוא היה אב קדמון דרך שושלות מעורבות. אדם כרומוזום Y מיוחד רק בהיותו האב הקדמון המשותף האחרון דרך שושלות זכריות בלבד.
לעיתים יש קושי להבין מדוע ישנו בכלל אדם כרומוזום Y יחיד. הסיבה לכך היא שבהכרח, שושלת כרומוזום Y נעלמת מן האוכלוסייה בכל דור שבו היא מולידה בנות בלבד. לכן בסופו של דבר נותרת באוכלוסייה רק שושלת כרומוזום Y אחת, זו שהתמזל מזלה להוליד לפחות בן אחד בכל דור. זוהי תופעה טיפוסית של סחף גנטי. ניתן להמשיל אותה באנלוגיה לשמות משפחה בקהיליות קטנות ומבודדות. בקהיליה כזו יש לעיתים קרובות מספר קטן מאוד של שמות משפחה, אך אין להסיק מכך שלקהיליה היה מספר קטן של אבות. מכיוון ששם משפחה "עובר בתורשה" רק מאב לבן, בכל דור שבו משפחה מולידה רק בנות, שם המשפחה שלה נעלם. אם לא יופיעו בקהיליה שמות משפחה חדשים, בסופו של דבר יוותר בה רק שם משפחה אחד. אך אין להסיק מכך שבעבר היה לקהיליה זו אב אחד בלבד, אלא שכל האבות האחרים הם אבות דרך שושלות שמכילות לפחות אם אחת.
תפיסה בעייתית נוספת היא שימוש בתיארוך של אדם כרומוזום Y כגילו של המין האנושי. תפיסה כזו מתייחסת לאדם כרומוזום Y כאל האדם הראשון שהיה "מודרני" בגנטיקה או באנטומיה שלו. אך למעשה כרומוזום Y מהווה רק חלק קטן מן הגנום (כאחוז אחד), ובנוסף מתרחשות בו מוטציות בקצב מהיר בהרבה מזה שבשאר הגנום. לכן קשה לדעת באיזו מידה היה אדם כרומוזום Y מודרני, ואין להסיק שהוא השתייך למין האנושי בן זמננו. למשל, התיארוך של אדם כרומוזום Y משנת 2013, כ-340 אלף שנה לפני זמננו, קדום מעדויות המאובנים הקדומות ביותר של בני-אדם מודרניים אנטומית, בנות כ-195 אלף שנה.