טטרלוגיה על שם פאלוט

מקור השם

המחלה נקראת על שם הרופא ארתור פאלוט, שתיאר את המחלה בשנת 1888. המילה טטרלוגיה (Tetralogy), פירושו ארבעה חלקים והוא מתייחס לארבעת המומים העיקריים שמופיעים יחדיו בבעלי המום. אין לבלבל את ה"טטרלוגיה" עם טרטולוגיה.

היסטוריה

המחלה תוארה לראשונה על ידי נילס סטנסן ב-1671. תיאור נוסף, ניתן בשנת 1888, על ידי הרופא הצרפתי ארתור פאלוט, שעל שמו נקראת המחלה.

סימנים וסימפטומים

טטרלוגיה על שם פאלוט גורמת לרמת חמצן נמוכה בדם, עקב ערבוב של דם מחומצן ובלתי מחומצן בחדר השמאלי בשל הפגם במחיצה הבין-חדרית (VSD) וזרימה של דם מעורב משני החדרים דרך אבי העורקים הן בגלל היצרות המסתם הפולמונרי והן בגלל מנח אבי-העורקים. מצב זה ידוע כ"מעקף (שאנט) מימין לשמאל". הסימפטום העיקרי הוא רמת רוויון חמצן נמוכה בדם (סטורציה) עם או בלי כיחלון, מרגע הלידה או כזה המתפתח במהלך השנה הראשונה של החיים. אם התינוק לא מכחיל זה נקרא לפעמים התקף "טט" ורוד. תסמינים אחרים כוללים איוושה (אשר עשויה להדרג בין כמעט בלתי מורגשת לדרגה של מאוד חזקה), קשיי האכלה, קושי בצבירת משקל, פיגור בצמיחה ובהתפתחות הגופנית, קוצר נשימה בזמן מאמץ, התאלות של האצבעות והבהונות ופוליציטמיה.

התקפי "טט" - התקפי כחלון

ילדים עם טטרלוגיה על שם פאלוט עלולי לפתח התקפי "טט" (באנגלית - Tet spells). הם בעצם התקפי היפוקסיה חריפים, המאופיינים על ידי קוצר נשימה, כיחלון, עצבנות ובאובדן הכרה. התקף זה עלול להתפתח ביוזמת כל אירוע שמוביל לירידה ברווית החמצן בדם או שגורם לירידה מערכתית בתנגודת כלי הדם, המובילה להגברת ההחזר הורידי, אשר בתורו מוביל להגברת השאנט (מעקף) דרך הפגם במחיצה הבין-חדרית. התקפי "טט" מאופיינים על ידי כיחלון מפושט פתאומי ואחריו סינקופה (התעלפות), והוא עלול להביא לתוצאה של פגיעה מוחית היפוקסית ואף למוות. ילדים בוגרים לעיתים קרובות יבצעו תנוחת שפיפה (סקוואט - squat) בזמן התקף כזה. תנוחה זו מגבירה את התנגדות המערכתית של כלי הדם ומאפשרת זמנית היפוך של השאנט בלב. זה מגביר את הלחץ על הצד השמאלי של הלב, מפחית את המעקף "ימין לשמאל" ובכך מקטין את כמות דם הלא מחומצן בדם הנכנסים למחזור הדם הגדול.

אקוקרדיוגרפיה

מומי לב מולדים מאובחנים כיום באמצעות אקוקרדיוגרפיה, שהוא מהיר, אינו כרוך בקרינה, מאוד ספציפי, והוא יכול להיעשות טרם הלידה.
באמצעות האקוקרדיוגרפיה ניתן לראות את כל ארבעת המומים, אנטומית.

בדיקה פיזיקלית

בבדיקה פיזיקלית ניתן לראות בעיקר כחלון בזמן התקפי ה"טט" או קיומה של אוושה סיסטולית בשל ההיצרות הפולמונרית.

צילום חזה

לפני שטכניקות מתוחכמות יותר הפכו זמינות, צילום חזה (X-RAY) הייתה הדרך הדפנטיבית לאבחון התופעה. הסממן הקלאסי הוא לב בצורת נעל, בשל הרחבת חדר ימין, אם כי רוב התינוקות עם הטטרלוגיה לא יראו את הממצא הזה. היעדר סממנים אינטסטיציאלים, משניים לאוליגמיה ריאתית (ירידה באספקת הדם הריאתית בשל ההיצרות) הוא עוד ממצא קלאסי למצוא בחול עם טטרלוגיה, ככה נראה סימן המפרץ הריאתי בצילום חזה.

רישום אק"ג

רישום אק"ג נעשה ככלי עזר לאבחון ולא כבדיקה אבחנתית לבדה. ניתן היה לראות סימנים להיפרטרופיה של חדר ימין (גלי R גבוהים בV1-2) וציר לב ימני.

התקפי טט

התקפי טט יכולים להיות מטופלים על ידי חוסמי בטא כגון פרופראנולול על מנת להקטין את ההיצרות של מוצא חדר ימין. למרות זאת, התקפים חריפים דורשים התערבות מהירה עם מורפיום או פנטניל במתן נזאלי כדי להפחית מצב של נשימת יתר, תרופות שמטרתן להגדיל את התנגודת של כלי הדם בצורה מערכתית (ואזופרסורים) כגון פנילאפרין (phenylephrine) או נוראדרנלין, ועירוי נוזלים על מנת להעלות נפח דם. בנוסף, ניתן לגרום לילד לשכב בתנוחת גחינה (שפיפה או סקוואט) הגורמת לעליה בלחץ העורקי ולירידה בהחזר הורידי.
חמצן (100%) עשוי להיות יעיל בטיפול התקפי כי הוא מרחיב כלי דם ריאתיים חזק ומצר את כלי הדם ההיקפיים. דבר זה מאפשר יותר את זרימת הדם לריאות על ידי הפחתת השאנט של דם לא מחומצן הזורם מן החדר הימני אל החדר השמאלי דרך הפגם במחיצה הבין-חדרית. יש גם הליכים פשוטים כמו כריעה של הברך לכיוון החזה במטרה להגדיל את התנגודת של כלי הדם מערכתית וירידה במעקף ימין-שמאל, של דם לא מחומצן הנכנס לתוך מחזור הדם הגדול.

ניתוח פליאטיבי

המחלה הייתה נחשבת בתחילה כחשוכת מרפא. כך היה עד אשר המנתח אלפרד בליילוק, הקרדיולוגית הלן ב. טוסיג ועוזרת המעבדה ויויאן תומאס באוניברסיטת ג'ונס הופקינס פיתחו הליך כירורגי פליאטיבי (הליך אשר מטרתו אינה פתרון הבעיה אל הקלת הסימפטומים), אשר כולל ביצוע אנסטמוזה בין העורק התת-בריחי לבין עורק הריאה. הניתוח הראשון היה מתואר בסרט משהו שאלוהים יצר. למעשה זו הייתה הלן טוסיג ששכנעה את אלפרד בליילוק כי המעקף שיצרו יעבוד. מעקף זה ניתב חלק גדול מן הדם המחומצן חלקית שיצא מן הלב אל הגוף לכיוון הריאות, הביא להגדלת מחזור הדם הקטן (הריאתי) ובמידה רבה להקלת התסמינים בחולים. ניתוח מעקף בליילוק-תומאס-טוסיג הראשון בוצע על איילין סכסון בת 25 החודשים ב-29 בנובמבר 1944. מעקף פוטס ומעקף ווטרסטון-קולי, הם הליכים נוספים ליצירת שאנטים (מעקפים) אשר פותחו למען אותה מטרה. אלה הן כבר לא בשימוש בימינו אנו. כיום, מעקף בליילוק-תומאס-טוסיג בדרך כלל לא מבוצע על תינוקות עם הטטרלוגיה, למעט מקרים חמורים כגון, טטרלוגיה עם אטרזיה ריאתית.

תיקון ניתוחי כולל

ההליך של בליילוק-תומאס-טוסיג, שבתחילה היה הטיפול כירורגי היחידי הזמין עבור פרטים עם טטרלוגיה על שם פאלוט, היה פליאטיבי, אך לא מרפא. התיקון הכולל הראשון של הטטרלוגיה על שם פאלוט נעשה על ידי צוות בראשות קלרנס וולטון לילהי, ב-אוניברסיטת מינסוטה בשנת 1954 על ילד בן 11.משנת 1981 הניתוח נוחל הצלחה, עם מחקר המציין כי הוא שיעור התמותה ממנו נמוך יחסית.
תיקון כולל של הטטרלוגיה, בתחילה נשא סיכון גבוה לתמותה. סיכון זה ירד בהתמדה לאורך השנים. ניתוח זה עכשיו לעיתים קרובות מבוצע בתינוקות בני שנה או צעירים יותר עם פחות מ-5% תמותה לאחר ניתוח. ניתוח לב פתוח נועד (1) כדי להקל על ההיצרות של מסלול היציאה מחדר ימין על ידי כריתה זהירה של רקמת שריר ו - (2), כדי לתקן את הפגם במחיצה הבין-חדרית באמצעות גורטקס או תיקון עם רקמה חיה מתורם. תיקונים נוספים או ניתוחים יכולים להיעשות על מטופלים, כנדרש על ידי האנטומיה האישית של הלב שלהם.

אפידמיולוגיה

טטרלוגיה על שם פאלוט, מתרחשת כ-400 פעמים למיליון לידות. מסתכמות ב-7% עד 10% מתוך כלל מומי הלב המולדים.