תסמונת אספרגר

ההכרה בקיומה של התסמונת

בשנת 1943 חקר ד"ר לאו קנר מאוניברסיטת ג'ונס הופקינס קבוצה של 11 ילדים בעלי מאפיינים מיוחדים וטבע לגביהם את המונח "אוטיזם בילדות מוקדמת" (באנגלית: Early infantile autism).
בשנת 1944 תיאר הנס אספרגר, רופא ילדים אוסטרי בעל עניין בחינוך מיוחד, ארבעה ילדים בעלי קשיים בהשתלבות חברתית. בלי לדעת על הפרסום של קנר, שפורסם רק שנה אחת קודם לכן, קרא אספרגר לסוג האישיות שתיאר "פסיכופתיה אוטיסטית", הפרעת אישיות יציבה המאופיינית בבידוד חברתי.
למרות יכולות אינטלקטואליות כמעט נורמליות, הראו הילדים קושי ניכר בתקשורת בלתי מילולית, בכלל זה בשימוש הולם במחוות גופניות ובנימת קול בשיחה, יכולת דלה לאמפתיה קוגניטיבית או אפקטיבית, נטייה לעשות אינטלקטואליזציה של רגשות ונטייה להשתמש בסגנון דיבור ארכני, לא קשוב ופורמלי מדי (צורת דיבור של "פרופסורים קטנים"). הילדים התאפיינו גם בתחומי עניין לא שכיחים, שאחריהם היו כרוכים במידה אובססיבית. ייתכן ואובססיביות זו, אשר גורמת להם להשקיע את כלל משאביהם האינטלקטואלים בנושא צר בלבד, היא הגורמת לאמונה השגויה כי הם תמיד בעלי רמת משכל גבוהה מהממוצע. בנוסף ישנה נטייה להדגיש בעיקר את המקרים המיוחדים, המלווים באינטליגנציה מעל הנורמלית, בהם במיוחד מורגש הפער בין יכולת אינטלקטואלית גבוהה למדי לבין "כישורי חיים" נמוכים.
בניגוד לחולים של קנר, ילדים אלו לא הקרינו ריחוק וסגירות. הם גם פיתחו, לעיתים בטרם עת, דיבור בעל תחביר מסובך, ולמעשה לא ניתן היה לאבחן אותם בשנות חייהם הראשונות (גיל האבחון הממוצע עומד על גיל 6–7 שנים).
אספרגר הדגיש את אופיה המשפחתי של התסמונת שזיהה, ואפילו שיער שהמאפיינים האישיותיים הועברו בראש ובראשונה על ידי זכרים (תפיסה מקובלת בתסמונות על ציר ה-PDD. הנטייה היא להאמין כי היחס בין נשים לגברים הוא 1:4).
עבודתו של אספרגר פורסמה לראשונה בגרמניה, ונחשפה לעולם דובר האנגלית רק בשנת 1981, כאשר פרסמה החוקרת לורנה וינג תיאורי מקרים שבהם הופגנו סימפטומים דומים.
תיאורי המקרים שלה, שאפיינו התנהגות שהיא כינתה "תסמונת אספרגר", טשטשו במידת מה את ההבדלים בין התיאורים של קנר ואספרגר, כיוון שהיא כללה בין ילדי תסמונת אספרגר ילדים עם פיגור שכלי מתון, וכן ילדים שהציגו פיגור בהתפתחות שפה בשנות חייהם הראשונות, בעוד אספרגר התייחס לבעלי מנת משכל כמעט נורמלית.
מאז ניסו מספר מחקרים לייחד את תסמונת אספרגר כתסמונת שונה מאוטיזם ללא פיגור שכלי, אך היעדר קונצנזוס על הקריטריונים האבחנתיים המאפיינים את האספרגר הקשה על כך. אף על פי כן קיבלה התסמונת הכרה ב-DSM IV של האגודה הפסיכיאטרית האמריקאית. במהדורת DSM-5 של שנת 2013 הוצאה התסמונת מן המדריך, והיא כלולה כחלק לא ייחודי בספקטרום האוטיסטי.

גורמים לתסמונת

נראה כי אספרגר, כמו אוטיזם, מושפע מגורמים מרובים, גנטיים, סביבתיים, זיהומים במהלך ההיריון, מחלות מטבוליות ועוד, אולם עד כה לא זיהו אופן העברה מדויק. לכן, גורמיה של התסמונת אינם קבועים וברורים וישנה סבירות גבוהה כי מדובר במערך של גורמים, אשר כל אחד מהם מתרחש בזמן מסוים בתוך שרשרת של נסיבות (קומין, ליץ' וסטיבנסון, 1998)]. בנוסף, ישנם מקרים רבים בהם הלוקים בתסמונת נולדו לאמהות שחוו סיבוכים במהלך ההיריון ורעלת היריון. הדעה הרווחת כיום היא שתסמונת אספרגר אינה מועברת בתורשה באופן ישיר (שולמן, 2006)].
קיימת שכיחות גבוהה לתסמונת אספרגר בקרב תינוקות פגים ולאימהות מעל גיל 30. בנוסף, נמצאה שכיחות גבוהה לתסמונת בקרב בנים, אך הסיבות לכך אינן ידועות (אטווד, 1998; אלו"ט). גם היריונות תכופים שהמרווח ביניהם פחות משנה מעלים את השכיחות לתסמונת (על פי משרד הבריאות).

קשרים ותפקוד חברתיים

אנשי תסמונת אספרגר המנסים ליצור קשר עם הזולת נתקלים בקשיים עקב חוסר יכולתם להבין מסרים לא מילוליים, כגון הבעות פנים ואינטונציה. התקשורת שהם יוצרים היא בדרך לא שגרתית או יוצאת דופן. הצורך בחיפוש ספונטני של חלוקת החוויות עם האחר כמעט שלא קיים אצל אנשי התסמונת. התנהגותם המוזרה וחוסר רגישותם לתחושות הזולת עלולים להכשיל חברויות ולגרום לתסכול רב. אנשי התסמונת עלולים גם להגיב בצורה בלתי מתאימה לנסיבות חברתיות מסוימות, מה שיגרום לאחרים לסבור שהם חסרי רגישות, חסרי אכפתיות או מנוכרים. להם תגרום חוויה זו נטייה להימנעות מסיטואציות חברתיות ולפוביה חברתית. בזמן יצירת קשר הם עלולים לבחור בן-שיח וללכוד אותו במונולוג שעיקרו דיבור קדחתני על נושא חביב עליהם, בדרך כלל צר ובלתי רגיל.
הבעיה לא נעוצה בהכרח ביכולת לפענח רגשות של אחרים. אנשי תסמונת אספרגר יכולים לעיתים לתאר את רגשות הזולת ולנתח את כוונותיו ומניעיו. עם זאת, הם אינם מסוגלים להתנהג בהתאם לידע התאורטי הזה באופן אינטואיטיבי וספונטני (דבר הקרוי אמפתיה אפקטיבית). האינטואיציה הדלה שלהם והקושי לתפקד בחברה באופן ספונטני מביאים אותם להזדקקות ניכרת לחוקי התנהגות פורמליים ונוקשים.

תחומי עניין, פעילות ושגרה

לעיתים קרובות צוברים אנשי תסמונת אספרגר כמות גדולה של מידע בנושא צר וייחודי שבו יעסקו לאורך זמן. בשל מחסור באמפתיה-קוגניטיבית, הם עלולים ללכוד אדם זר בשיחה סביב נושא זה ולא להניח לו לדבר. התנהגות זו היא ייחודית במובן זה שכמויות גדולות של מידע נלמדות על נושאים מצומצמים מאוד (כמו תחבורה ציבורית, נחשים, שמות, מדריכי טלוויזיה, וכדומה), מבלי לנסות להשיג נקודת מבט רחבה יותר על הנושא.
סימפטום זה אינו קל תמיד לזיהוי בילדות משום שעניין מעמיק בנושאים מסוימים, כמו למשל דינוזאורים או דמויות בדיוניות, הוא שכיח יחסית.  אך הן בקרב ילדים צעירים והן בקרב ילדים מבוגרים יותר, תחום העניין המיוחד מפריע ללמידה הכללית, משום שהוא שואב כמות ניכרת מתשומת הלב של הילד ומהמוטיבציה שלו, ומקשה עליו לשוחח עם הזולת על כל נושא אחר.

מאפיינים נלווים אפשריים

בנוסף למאפיינים קליניים אלו, יכולים להופיע בשכיחות גבוהה מן הרגיל בכלל האוכלוסייה מאפיינים נוספים אצל אנשי התסמונת. מאפיינים אלו אינם משפיעים על אבחון התסמונת עצמה, אך יכולים להשפיע על אנשיה.
אנשי תסמונת אספרגר עלולים להיות בעלי היסטוריה של רכישה מאוחרת של מיומנויות מוטוריות כמו רכיבה על אופניים, תפיסת כדור או טיפוס. פעמים רבות הם בעלי קואורדינציה נמוכה ותבנית ההליכה שלהם מוזרה. מנגד, תיתכן יכולת גבוהה בלמידה, שינון ובמיומנויות מילוליות. בדרך כלל, האינטליגנציה החזותית שלהם נוטה להיות נמוכה באופן ניכר לעומת זו הכוללת, ובפרט זו המילולית.

תפקודים ניהוליים (EF)

יש שיטענו, כי מכיוון שאוטיזם היא הפרעה מורכבת, אין זה הגיוני לחפש גירעון ראשי אחד, אלא ייתכן שאוטיזם היא הפרעה המושפעת מגירעונות ראשיים רבים. ההבנה מהשנים האחרונות בעניין כל ספקטרום הפרעות האוטיזם היא כי אתגרים קשים חברתיים ולא חברתיים שאיתם אדם שסובל מאוטיזם צריך להתמודד, יכולים להיגרם בשל בעיה בתפקוד המנהלה של אדם. תפקוד מנהלה מוגדר כיכולתו של אדם לנהל את מוקד תשומת הלב שלו, להיות קשוב ומודע למספר גירויים ולתת סדרי עדיפויות לגירויים אלה על פי הרלוונטיות שלהם והחשיבות שלהם בזמן מסוים. תפקוד מנהלה יכול גם להיות מוגדר כיכולת של אדם לשמור על יכולת פתרון בעיות ועל נוהל פתרון בעיות אחיד כדי לעזור לעצמו להשיג מטרות מסוימות בעתיד. דוגמאות לכך הן התנהגויות כגון תכנון, גמישות של מחשבות ומעשים וכן חיפוש מאורגן.
כאשר מתקשרים עם ילדים עם תסמונת אספרגר ותפקוד מנהלה לקוי, מומלץ להשתמש בשפה ברורה ומוחשית. לא תמיד ילד עם תסמונת אספרגר יבין דברים שנראים ברורים לרוב האנשים. לכן, מומלץ להשתמש בהסברים חיוביים ובהדרכה בעת אינטראקציה עם ילדים. קיימות עדויות מסוימות לכך שדימוי חזותי, שמשמעו לדמיין רצף של משימות על מנת לשפר את הביצועים בהשלמת מטלה, יכול להיות מועיל בטיפול באנשים עם תפקוד מנהלה לקוי עקב תסמונת אספרגר, וזאת מכיוון שדמיון רצף של משימות מהווה "אימון": כאשר הם מדמיינים רצף של משימות, הם מתאמנים בתכנון זמן.

הערכה קלינית

בתסמונת אספרגר, כמו בהפרעות התפתחותיות נרחבות (PDD) אחרות, כלולים עיכובים וסטיות בהתנהגויות בתחומי תפקוד שונים. על אף שנראה כי ילדים הלוקים בתסמונות מתנהגים נורמלי בתוך המסגרת המשפחתית, הבעיות נצפות כאשר הילד נכנס לגן הילדים או למעון. כדי להעריך לעומק את כל התחומים הרלוונטיים, דרושים תחומי מומחיות שונים.
האבחון כולל שני שלבים: בשלב הראשון ישנו איסוף מידע מההורים, אנשי חינוך, קלינאי תקשורת ומרפאים בעיסוק באמצעות שאלון העוסק בהיסטוריה ההתפתחותית ובתיאור ההתנהגויות בסיטואציות שונות. בשלב השני נערכת הערכה קלינית בהתייחס למיומנויות חברתיות, שפתיות, קוגניטיביות ותנועתיות (אטווד, 1998).
ההערכה הקלינית של מטופלים עם תסמונת זו תבוצע באופן היעיל ביותר על ידי צוות רב מקצועי, מיומן ומנוסה. מקובל שיש חשיבות לכך שהמטרה של ההערכה הקלינית תהיה פרופיל שלם ומפורט של יכולותיו של הפרט, המגבלות שלו והאתגרים שלו, ולא רק תווית אבחנתית פשוטה.
בשנים האחרונות, נעשה שימוש ברישום של הפעילות החשמלית של המוח (EEG) למטרות אבחון, שכן 50% מהילדים הסובלים מהפרעה בקשת האוטיסטית סובלים מהפרעה חשמלית או פעילות חשמלית לא תקינה (תודר, 2011).

תקפות חיצונית

על אף שתסמונת אספרגר תוארה לראשונה לפני למעלה מחמישים שנה, היא לא נכללה ב-DSM IV עד לשנת 1994. ההחלטה להכליל את התסמונת ב-DSM IV באה לאחר שנמצאו סימוכין לכך שניתן להפריד את התסמונת מאוטיזם קלאסי שאינו מלווה בפיגור שכלי, או מאוטיזם בתפקוד גבוה (HFA). על אף שהכללת התסמונת ב-DSM IV נועדה ליצור קונצנזוס אבחנתי לצורכי מחקר, הגדרתו נחשבת לצרה מדי, מה שמקשה מאוד על גיוס חולים בתסמונת לביצוע מחקרים שיטתיים. כדי לעקוף בעיה זו, השתמשו מחקרים על אנשי התסמונת בקריטריונים שאינם מוסכמים, או צירפו את תסמונת אספרגר לאוטיזם ברמת תפקוד גבוהה, דבר המקשה על השוואה בין מחקרים. מעניין לראות כי מניתוח כתיבתו של ד"ר אספרגר עולה כי הילדים אותם תיאר במחקריו אינם עונים להגדרות ה-DSM IV, ועל פי ה-DSM IV הם אינם מאובחנים בתסמונת.
חוסר בהירות זה בהגדרות השונות הוביל להוצאתה של התסמונת מספר האבחנות האמריקאי DSM-5 שפורסם במאי 2013, ובמקומה אלו שאובחנו כבעלי אספרגר יאובחנו מעתה או על הציר האוטיסטי או כבעלי פגיעה חברתית-קומוניקטיבית – SCD.

אספרגר בתרבות

בשל מאפייניהם, יש נטייה לאפיין את הלוקים בתסמונת אספרגר כחנונים, שכן רבים מהם הם בעלי יכולות קוגניטיביות גבוהות (חלקם אף ברמת גאונות שכלית), תחביבים מוזרים והתנהגות חברתית לקויה.
הספר המקרה המוזר של הכלב בשעת לילה מאת מארק האדון, שזכה לפופולריות רבה, נותן פתח לעולמו של ילד הספקטרום האוטיסטי. הספר מספר בגוף ראשון כיצד מנסה הילד לפתור את תעלומת הירצחו של כלב השכנים. בפני הקורא נחשף הלך רוחו של הילד, מחשבותיו והרהוריו הפנימיים.
הרומן פרויקט רוזי מאת גרהם סימסיון, מתאר את התמודדותו של גבר מבוגר עם התסמונת, באופן שנועד בין השאר לעורר בקוראים מחשבות על האופן שבו כל בני האדם נושאים בתוכם לקות נפשית כלשהי. במהלך העלילה (המסופרת אף היא בגוף ראשון) מחליט הגבר למצוא בת זוג, ויוצא למסע שמעמת אותו עם השונות שלו מול החברה. הספר יצא לאור בשנת 2013 (2014 בעברית), תורגם ל-35 שפות, ועתיד להפוך לסרט. ספר המשך, "אפקט רוזי", יצא לאור בשנת 2014 (פברואר 2015 בעברית) וזכה גם הוא להצלחה כמו קודמו.
הרומן "חוקי הבית" מאת ג'ודי פיקו עוסק בנער הלוקה בתסמונת אספרגר ועל ההתמודדות שלו ושל משפחתו עם התסמונת.
הספר "כלנית בעמק הגרוטאות" מאת רבקה בן-דוד הוא סיפור אוטוביוגרפי על תלאותיה של ילדה עם אספרגר בישראל של שנות ה-60.
בטלוויזיה, דמותו של ג'רי אספנסון בסדרה הפופולרית "בוסטון ליגל" (מגולמת על ידי כריסטיאן קלמנסון), מוצגת כדמותו של איש עם תסמונת אספרגר.
בסדרת הטלוויזיה האמריקאית "המפץ הגדול", מתוארת דמותו של שלדון קופר (אחת הדמויות הראשיות, מגולם על ידי ג'ים פרסונס), כגבר עם תסמונת אספרגר.
סרט האנימציה "מרי ומקס" (2009) מתאר התכתבות ארוכת שנים בין ילדה לבין יהודי עם תסמונת אספרגר.
דמותה של הבלשית סאגה נורן בסדרה השוודית "הגשר" (מגולמת על ידי סופיה הלין) מאופיינת כאישה עם תסמונת אספרגר. היא בעלת מנת משכל גבוהה המאפשרת לה לתפקד כבלשית ושוטרת מצוינת אך לוקה בתחום החברתי והאישי.
הסרט "נפלאות החושים" (Le goût des merveilles) (2015) עוסק בדמותו של פייר, אדם עם תסמונת אספרגר, וכל המתרחש סביבו, המעורר חששות, מוזריות, תדהמה, וכן פליאה והשתאות, מצד האנשים שפוגשים בו. אך התקרבותו לדמות הנשית, המרכזית בסרט, מתגלה כתהליך מיוחד ורגיש, תחילה עם האמא, ולאחר מכן ביחסיו היפים עם בנה ובתה. נקודת מבט המוצגת בסרט חושפת את ייחודיותה האנושית של תסמונת זו.
הסרט משוגעים מאהבה (2005) הוא קומדיה-דרמטית, בדויה, המתארת את סיפור אהבתם של שני צעירים עם תסמונת אספרגר ותסמונת סוואנט נלווית, בניסיונם לבסס את מערכת היחסים ביניהם ולחיות יחדיו. הסרט מבוסס במידה מסוימת על מערכת היחסים האמיתית של ג'רי ניופורט, אקטיביסט למען אנשים על הקשת האוטיסטית, ומרי מיינל, רעייתו.
הסרט רואה החשבון (2016) הוא סרט מותחן המתאר את סיפורו של כריסטיאן וולף (בגילומו של בן אפלק), רואה חשבון מבריק העובד עבור האנשים המסוכנים ביותר בעולם, שהרשות למלחמה בפשעים כלכליים של משרד האוצר האמריקאי דולקת אחריו בניסיון לעצור אותו על הלבנת הון עבור העולם התחתון, אך ללא הצלחה. כבר מתחילת הסרט הצופה נחשף לעובדה שכריסטיאן נושא תסמונת אספרגר.
בסדרה הישראלית על הספקטרום, הדמות של רון היא עם התסמונת.