תסמונת QT מוארך

גורמים

תסמונת זו נגרמת עקב תפקוד לקוי של מבני החלבון בתאי הלב הנקראים תעלות יון. תעלות אלו מפקחות על זרימת היונים כגון: מולקולות אשלגן, נתרן וסידן. זרימת יונים אלה, לתוך ומחוץ לתאים, גורמת לפעילות החשמלית של הלב. מומים בתעלות אלו יכולים להיות מולדים או נרכשים. הסוג הנרכש נגרם בדרך כלל על ידי תרופות מרשם, וקיימת רשימה של תרופות המהוות גורם ידוע של המחלה. לפעמים שבץ או בעיה נוירולוגית אחרת יכולים לגרום לתסמונת QT מוארך. הסוג המולד של התסמונת מתקיים כאשר מתפתחת מוטציה באחד ממספר הגנים אשר יוצרים או "מקדדים" את אחת התעלות אשר מפקחות על הקיטוב מחדש החשמלי. הגן שהשתנה (שעבר מוטציה) גורם ליצירת תעלות בעלות מום, ומכיוון שתעלות בעלות מום אלו אינן יעילות כמו התעלות הנורמליות, ההתאוששות החשמלית של הלב אורכת יותר זמן. דבר זה בא לידי ביטוי באק"ג על ידי הפוגת QT ארוכה יותר. הארכת ה- QT גורמת ללב להיות פגיע לקצב לב חריג ומהיר.

תסמינים

איבוד פתאומי של ההכרה (המינוח הרפואי הוא "סינקופה") ומוות פתאומי הם תסמינים רגילים. הם כתוצאה מקצב לב מהיר וחריג- אריטמיה, ובדרך כלל ההתרחשות היא במהלך מאמץ גופני או ריגוש נפשי כגון כעס, פחד או בהילה, אך ייתכן והתסמינים יופיעו במהלך השינה, או כאשר מתעוררים משינה. גם אירועים מבהילים רגילים כוללים אזעקות, צלצול טלפון ושעון מעורר יכולים לגרום לאריטמיה. פחות נפוץ הוא איבוד ההכרה או מוות פתאומי אשר מתרחשים כאשר האדם ער ובמצב של מנוחה. איבוד הכרה אשר נגרם עקב פעילות גופנית, מתרחש בדרך כלל במהלך הפעילות הגופנית, אך לעיתים הסינקופה מתרחשת כמה שניות או דקה לאחר המאמץ הגופני. אצל חולים אשר חווים איבוד הכרה, קצב פעילות הלב חוזר באופן ספונטני לרמה הנורמלית בדרך כלל תוך דקה או פחות. כאשר זה קורה, החולה חוזר להכרה, בדרך כלל בלי לאבד את יכולת ההתמצאות ומבלי שנותרים תסמינים, גם אם תיתכן עייפות. כאשר הקצב הלא סדיר נותר במשך זמן ארוך יותר, הדבר גורם לניוון עד פרפור העורקים והתוצאה היא מוות, אלא אם מספקים טיפול חשמלי להפיכת הפרפורים. לא כל החולים הסובלים ממצב זה מראים תסמינים, לפחות שליש, וייתכן שיותר, מעולם לא יפתחו תסמינים. אצל האחרים, היות שחוו רק איבוד הכרה אחד או שניים לפרק זמן קצר ביותר, עוד בהיותם ילדים, וללא הישנות מאוחרת יותר, בעוד שכמה מהם סבלו מהישנות האירועים במשך השנים. התסמונת עלולה להתחיל כבר בימים או בשבועות הראשונים לחיים, או רק בגיל העמידה. אומנם, הדבר השכיח ביותר הוא שהתסמינים מופיעים לראשונה לפני גיל העשרה או במהלך גיל העשרה. התסמינים מופיעים מוקדם יותר אצל בנים מאשר אצל בנות, כאשר הממוצע הוא בערך גיל 8 אצל בנים וגיל 14 אצל בנות. מכיוון שהרבה אנשים שסובלים מהתסמונת מעולם לא הפגינו תסמינים, העדר היסטוריה של איבוד הכרה או מוות פתאומי במשפחה אינם מבטיחים בכלל את העדר QT מוארך במשפחה.

תפוצה

תסמונת QT מוארך  היא סיבה מרכזית למוות פתאומי ולא צפוי ושל איבוד הכרה לפרקי זמן קצרים אצל ילדים וצעירים. המספר המדויק של האנשים הלוקים בתסמונת הוא לא ידוע, אך מעריכים שתסמונת QT מוארך נוכחת בכ- 1:5,000 איש בארצות הברית (מעל ל-50,000 בני אדם) והדבר עלול לגרום לכ- 3000 מקרי מוות בשנה (לרוב אצל ילדים וצעירים). התסמונת מופיעה בכל הגזעים וקבוצות אתניות, אך אין זה בטוח ששכיחותה שווה בקרב כל הגזעים.

אבחון

בדרך כלל תסמונת זו מאובחנת עקב אירוע של איבוד הכרה, הפסקת פעולת הלב או מוות פתאומי. האבחון נעשה עקב הפוגת QT ארוכה באק"ג. הפוגת QT ארוכה וברורה ניצפת בכ- 60%-70% של האנשים החולים, אך ה- QT הוא נורמלי רק אצל כ- 30%- 40% מהחולים שהם בעלי QT גבולי. לפעמים הארכת ה- QT נעלמת מעיני בעלי מקצוע הרפואה, גם כאשר קיימת, אך כאשר חולה מודאג לגבי תסמונת QT מוארך, יש מקום שישאל את רופאו להעריך במיוחד את הפוגת ה- QT. באופן מקיף, כ- 12% מחולי תסמונת QT מוארך הם בעלי הפוגה נורמלית בקו הבסיס, באק"ג במנוחה. על כן, הפוגת QT נורמלית אינה בהכרח שוללת את קיום התסמונת. בחולים עם הפוגה נורמלית על גבולית, האבחון עלול להיות קשה ויש צורך לערוך בדיקות נוספות. בדיקות נוספות יכולות לכלול הערכה של אק"ג אחרים של החולה, מכיוון שהפוגת ה- QT משתנה בין אק"ג לאק"ג וייתכן שהיא ארוכה יותר ברישומים קודמים. גם יעיל למדי לבדוק את האק"ג של הורים ואחים, מכיוון שזו הפרעה גנטית. בדיקות נוספות שעשויות להיות יעילות לצורך אבחון כוללות אק"ג בזמן פעילות גופנית ומעקב אק"ג בזמן הליכה (הולטר).

טיפול

כל החולים המראים תסמינים צריכים לקבל טיפול. הטיפול המקובל הוא באמצעות תרופה חוסמת בטא הגורמת לירידה בדופק ובלחץ הדם. מטרת הטיפול היא לפטור את התסמינים, ובהרבה מקרים גם לפטור חריגות מסוימות באק"ג. קוצבי לב או שתל ההופך פרפורים יכולים להוות טיפול חשוב לחלק מחולי התסמונת. עבור כל חולה אשר חווה הפסקת פעילות הלב, במיוחד אם הוא כבר נתון תחת טיפול תרופתי, או אשר ממשיך לאבד את ההכרה על אף הטיפול התרופתי, ייתכן שיהיה עדיף לטפל בו באמצעות שתל ההופך פרפורים. 
ילדים ללא תסמינים וצעירים גם כן צריכים לקבל טיפול. כמה מהם יפגינו תסמינים, ומוות פתאומי עלול להיות התסמין הראשון. על כן, נדרש הטיפול, בדרך כלל של חוסמי בטא. הטיפול עם חוסמי בטא בטוח מאוד ובדרך כלל נסבל היטב. התרופות אינן מרפאות, הן רק מספקות הגנה כאשר נוטלים אותן וההשפעה המגנה נעלמת במהלך יום או שניים לאחר הפסקת נטילת התרופה. לאחר הפסקת נטילת התרופה הסיכון לאיבוד הכרה או מוות פתאומי הוא כאילו החולה לא נטל לעולם תרופות.

אזהרות

מומלץ לחולי תסמונת QT מוארך לא להשתתף במקצועות ספורט תחרותי, מכיוון שהרבה פעמים התסמינים מואצים על ידי פעילות גופנית ו/או ריגושים. עם הטיפול ההולם, הרבה מבין החולים יכולים אמנם להשתתף בפעילות ספורטיבית של פנאי. בנוסף, פעילות גופנית של החולה חייבת להיות עם בן משפחה או חבר המודעים לגבי המצב והסיכון לאיבוד הכרה. לכן מומלץ שבני המשפחה ילמדו לבצע החייאה על מנת לספק סיוע מיידי בעת אירוע. תרופות כמו אמיפמפרידין אסורות לשימוש אצל חולים במחלה זו.