ניוון שרירי מתקדם

ניוון שרירי מתקדם (באנגלית: Progressive muscular atrophy או בראשי תיבות: PMA), ידוע גם בשם ניוון שרירי דושן ארן (באנגלית: Duchenne-Aran muscular atrophy) הוא תת-סוג נדיר של מחלות נוירון מוטורי  - קבוצה של מחלות ניווניות המאופיינות בפגיעה בתאי העצב המוטורים במוח, בחוט השדרה ובמסלולים האחראים על מעבר הגירוי העצבי ביניהם. במחלת ניוון שרירי דושן ארן יש השפעה רק על הנוירונים המוטורים התחתונים, והיא מהווה 4% מכלל מקרי מחלות הנוירון המוטורי, זאת בניגוד לטרשת אמיוטרופית צידית (ALS), הצורה הנפוצה ביותר של מחלות נוירון מוטורי, המשפיעה על הנוירונים המוטוריים העליונים והתחתונים. המחלה נפוצה יותר בקרב גברים.

היסטוריה

על אף היותה נדירה יותר ממחלת ה-ALS, מחלת זו תוארה בספרות קודם לכן, בשנת 1850, על ידי הנוירולוג הצרפתי פרנסואה ארן, אשר תיאר 11 מקרים של המחלה וכינה אותה בשם "אטרופיה מתמשכת של השריר". מאז התיאור הראשוני של המחלה בשנת 1850, יש ויכוח בספרות המדעית על האם ניוון שרירי מתקדם היא מחלה מובהקת עם מאפיינים משלה, או האם היא נמצאת על ספקטרום רחב יותר יחד עם ALS ומחלות נוספות השייכות למחלות הנוירון המוטורי. ז'אן-מרטין שארקוט, אשר תיאר לראשונה את מחלת ה-ALS בשנת 1870, חש כי ניוון שרירי מתקדם הוא מצב נפרד שבו חל ניוון של הנוירונים המוטוריים התחתונים ולכן צריך להתייחס אליו כישות נפרדת, ואילו ב-ALS הניוון העצבי המוטורי העליון מופיע קודם ועליו הדגש, פגיעה בנוירונים המוטורים התחתונים היא הפגיעה המשנית. בשונה ממנו, ישנם חוקרים שטוענים כי ניוון שרירי מתקדם הוא רק ALS בשלב מוקדם יותר ולכן הוא צריך להיחשב כחלק מהספקטרום.

גורמים למחלה

כמו צורות אחרות של מחלות נוירון מוטורי , הסיבות למחלה אינן ידועות ומתבצעים מחקרים המנסים לגלות זאת. ככל הנראה יש שילוב בין גורמים גנטיים לגורמים סביבתיים, אך לא ניתן כרגע לתת תשובה ברורה ומדויקת.

סימפטומים

הסימפטומים המוקדמים של ניוון שרירי מתקדם דומים מאוד לאלה של צורות אחרות של מחלות נוירון מוטורי, זו גם אחת הסיבות שקשה לאבחן את המחלה במהירות. כתוצאה מפגיעה בנוירונים המוטורים התחתונים, הסימפטומים של ניוון שרירי דושן ארן כוללים עייפות, חולשת שרירים, פסיקולציות (קפיצות שרירים) ניוון, קשיי נשימה וירידה במשקל. לא כולם חווים את כל הסימפטומים ואין סדר מסוים. בקרב חלק מהחולים תסמינים אלו מופיעים רק בזרועות או ברגליים, ובמקרים מסוימים אפילו רק באחד מהם – מה שמקושר עם פרוגנוזה טובה יותר. בניגוד ל-ALS, מחלה זו נבדלת בהיעדר תסמינים עצביים מוטורים גבוהים כמו רפלקסים נמרצים, רפלקס בבינסקי, ספסטיות (התכווצות יתר של שרירי הגוף) ואי יציבות נפשית. המופע של תסמינים אלו יכול לציין התדרדרות אל מחלת ה-ALS.

אבחון

אין בדיקה ספציפית אשר יכולה לקבוע באופן מוחלט אם למטופל יש המחלה, אלא האבחנה נעשית על ידי שלילת מספר אפשרויות אחרות (מחלות אחרות הנמצאות תחת קטגורית "מחלות הנוירון המוטורי"). לכן, לוקח זמן רב יותר להיות מאובחן עם ניוון שרירי מתקדם, בהשוואה ל-ALS, כ-5 חודשים יותר בממוצע, כאשר לוקח כ-15 חודשים בממוצע לאבחן את מחלת ה-ALS. אולם, ישנם אנשים שלוקח כמה שנים עד שניתנת להם האבחנה הברורה של ניוון שרירי מתקדם. על מנת לשלול אפשרויות אלו נערכות מספר בדיקות – הערכות קליניות מקיפות ובדיקת ההיסטוריה הרפואית המשפחתית, סריקות MRI ו-EMG על מנת לבדוק אם יש בעיות מבניות במוח ובחוט השדרה, ניקור מותני (בדיקת הנוזל סביב עמוד השדרה) ובדיקות דם כדי לוודא שזה לא נגרם כתוצאה ממשהו אחר. בדרך כלל, אצל חולים הסובלים מניוון שרירי דושן ארן ניתן לראות מוות נוירונלי ברוב חלקי הגוף הפגועים.

טיפול

אין תרופה למחלה, אולם טיפולים תומכים כמו פיזיותרפיה וריפוי בעיסוק עשויים לעזור לחולים במחלה למקסם את עצמאותם ולשפר את איכות חייהם. בנוסף, פעילות גופנית עשויה לסייע בגמישות ובטווח התנועה של המפרקים.

פרוגנוזה

סיכויי ההישרדות של חולים בניוון שרירי מתקדם גבוהים יותר בהשוואה ל-ALS. מחקר מצא כי שיעור ההישרדות לאחר 5 שנים בקרב החולים ב-PMA הוא 33%, לעומת 20% ב-ALS, ולאחר 10 שנים עומד על 12% בקרב חולי ניוון שרירי מתקדם, לעומת 6% ב-ALS.
החולים במחלה אינם סובלים מהשינויים הקוגניטיביים המאפיינים קבוצות אחרות של חולים הסובלים ממחלות הנוירון המוטורי.
מכיוון שמטופלים במחלת זו אינם סובלים מפגיעה אשר משפיעה על תפקודם של הנוירונים המוטורים העליונים, הם אינם נכללים בקריטריונים של מחקרים הנערכים על ידי הפדרציה העולמית בנוירולוגיה, ולכן אינם זכאים להשתתף בניסויים קליניים רבים העושים שימוש בסריקות מוח ותרופות.
בגלל נדירותה של המחלה חלק מפוליסות הביטוח לא מכירות בכך שמדובר במחלה משנת חיים ולא מבטחות אותה כנדרש, מהבחינה הזו עדיף להיות מאובחן עם ALS.