קרדיומיופתיה היפרטרופית

אפידמיולוגיה

שכיחותה של קרדיומיופתיה היפרטרופית היא 0.2% מן האוכלוסייה, כאשר ההופעה הקלינית מגיעה בכל גיל, אם כי בדרך כלל באזור העשורים השלישי והרביעי לחיים. בגברים המחלה מסתמנת יותר מבנשים. בחצי מן המקרים ידוע דפוס הורשה אוטוזומלי דומיננטי עם כ-400 מוטציות ב-11 גנים שונים של הסרקומר שאובחנו כגורמות לקרדיומיופתיה היפרטרופית. למעלה מ-80% אחוז מהן הן בגנים המקודדים לשרשרת הכבדה בחלבון הבטא-מיוזין, לחלבון C קושר מיוזין ולטרופונין T. מוטציות מסוימות הן בסיכון גבוה יותר לפיתוח אי-ספיקת לב ומוות לבבי פתאומי.

פתופיזיולוגיה

קרדיומיופתיה היפרטרופית מאופיינת בהתעבות לא סימטרית של החדר השמאלי, בניגוד להיפרטרופיה קונצנטרית המתרחשת, למשל, בעקבות היצרות מסתם אבי העורקים או יתר לחץ דם. במקרים רבים ניכרת היפרטרופיה של המחיצה הבין-חדרית, בעובי של 3 ס"מ, שלעיתים מצטרפת לאנטומיה לא תקינה של המסתם הצניפי, שבה עלה של המסתם חוסם את מוצא החדר השמאלי. היפרטרופיה הגורמת למפל לחץ של יותר מ-30 מ"מ כספית היא חסימתית, כאשר מפל לחץ של מעל 50 מ"מ כספית הוא עדות לחסימה קשה. קרדיומיופתיה היפרטרופית חסימתית מופיעה בשליש מהחולים במנוחה, אולם במאמץ היא מופיעה בשני שלישים מהחולים. קיימים גם דפוסים נוספים של היפרטרופיה: קונצנטרית, אשר קשה יותר לאבחנה בשל המחלות האחרות עם היפרטרופיה מסוג זה, באמצע החדר, אשר פוגעת בשרירים הפטמתיים, ובחוד הלב, הנפוצה יותר ביפן.
בדיאסטולה, בשל ההיפרטרופיה של השריר והרקמה הפיברוטית יש קושי במילוי החדר, אשר גורר לחץ מוגבר בעלייה השמאלית ובריאות, שהיא סימן לאי-ספיקת לב. מאידך, בסיסטולה, הלב מתכווץ בצורה חזקה יותר, אך חלל הלב קטן. דרישת החמצן של השריר המעובה גדלה, בעוד מוצא החדר נחסם על ידי המחיצה והמסתם הצניפי, והדבר ניכר בתסמינים של מחלת לב איסכמית אף שהעורקים הכליליים תקינים. במאמץ מתגברת דרישת שריר הלב לחמצן בעוד החדר איננו מתמלא בהתאם, והפתולוגיה עלולה להחמיר.
הממצאים הפתולוגיים כוללים לב עם דופן מעובה כאשר אלומות סיבי השריר אינן מסודרות. הדבר גם ניכר ברמה ההיסטולוגית. כמו כן, ניכר פיברוזיס ושגשוג בשכבות הפנימית והאמצעית של העורקים הכליליים הקטנים שנכנסים לשכבת השריר.

תסמינים וסימנים

מרבית החולים בקרדיומיופתיה אינם מופיעים עם תסמינים. 90% מהחולים עם תסמינים מציגים קוצר נשימה במאמץ ו-75% מהחולים מתייצגים עם תעוקת לב. ב-15%–25% מהחולים ניכרים מקרים של עילפון או תחושת עילפון כתוצאה מפרפור חדרים או תפוקת לב נמוכה מאוד עקב חסימה חמורה. לעיתים מתרחש אירוע של מוות לבבי פתאומי ללא כל תסמין מוקדם, במיוחד בילדים ובצעירים פעילים גופנית.
בחולים עם חסימה של מוצא החדר השמאלי תישמע אוושה יהלומית, עם או בלי רטט, ללא הקרנה לצוואר ומשתנה בתמרון ולסלבה או במאמץ מתון. ניתן גם לשמוע אוושה של אי-ספיקת המסתם הצניפי. בחולים ללא חסימה הבדיקה הגופנית לא תראה ממצאים.

אבחנה ופרוגנוזה

אקוקרדיוגרפיה היא כלי האבחנתי חשוב, ובה ניתן לראות היפרטרופיה של החדר השמאלי, לרבות דרגתה ומיקומה, חסימה של מוצא החדר ואי-ספיקה של המסתם הצניפי. גם בדיקת דימות תהודה מגנטית יכולה להוביל לאבחנה ולהדגים היטב את הממצאים, אולם זוהי בדיקה יקרה שאורכת זמן. באלקטרוקרדיוגרם ניתן לראות מאפיינים של היפרטרופיה של החדר השמאלי עם גלי Q פתולוגיים וגלי T שליליים ועמוקים. ניתן לבצע צנתור לב לשלול מחלת לב כלילית.
חסימה של מוצא החדר השמאלי עם מפל לחץ של מעל 30 מ"מ כספית היא גורם סיכון משמעותי לאי-ספיקת לב, פרפור עליות ומוות פתאומי. חסימה חמורה נקשרת בהיארעות גבוהה של מוות לבבי פתאומי, עילפון ופרפור חדרים בהולטר.

טיפול

הטיפול בקרדיומיופתיה היפרטרופית נועד למנוע אירועים של מוות לבבי פתאומי ולהקל על התסמינים. נגד קוצר הנשימה והכאבים בחזה ניתנים חוסמי בטא, שמורידים את קצב הלב ומאריכים את הדיאסטולה לאפשר מילוי חדרי מוגבר, וכן מפחיתים את כיווציות הלב. נוגדי קרישה מפחיתים את הסיכוי להיווצרות קרישי דם ותסחיפים בעת פרפור עליות. כמו כן, ישנן התערבויות ניתוחיות של כריתת חלק מהמחיצה הבין-חדרית, שלעיתים משולבת בהחלפת המסתם הצניפי. הזרקת אלכוהול למחיצה משרה אוטם מקומי מבוקר. באשר להארכת חיים, השתלת דפיברילטור מיועדת לחולים עם סיכון גבוה לפיתוח אירוע של מוות לבבי פתאומי.