מום לב מולד

מחזור הדם העוברי והשינויים עם הלידה

ברחם, העובר מקבל דם אשר מגיע מהשליה דרך וריד הטבור, אשר נכנס אל מעל לכבד והופך להיות הצינור הוורידי (ductus venosus) שמתחבר לווריד הנבוב התחתון, אשר נושא דם מעורבב: מחומצן היטב מהשליה, ולא מחומצן מפלג הגוף התחתון.
הדם מהווריד הנבוב התחתון מתערבב בעלייה הימנית עם דם לא מחומצן אשר הגיע מהחלק העליון של הגוף, כאשר מרבית הדם מהעלייה הימנית זורם דרך פתח בין העלייה הימנית לשמאלית - הנקב הסגלגל (foramen ovale), ומשם לחדר השמאלי (בדרך זו קיימת זרימת דם דרך שני החדרים אשר מאפשרת את התפתחותם התקינה) בעוד שחלק מהדם אשר נשאר בעלייה הימנית עובר לחדר הימני. מהחדר השמאלי יוצא הדם דרך אבי העורקים לשאר הגוף, בעוד שמהחדר הימני יוצא הדם דרך עורק הריאה, אולם מאחר שהריאה לא צורכת כמעט דם - אינה מפותחת במהלך החיים העובריים - הדם עובר ברובו המוחלט לאבי העורקים, דרך הצינור העורקי (ductus arteriosus). שני החדרים עובדים מול אותו עומס ולכן בתחילה אין הבדל בגודל או בדופן בין החדר השמאלי לחדר הימני (בעוד שבחיים הבוגרים, החדר השמאלי גדול ועבה יותר). 
במהלך החיים העובריים הריאה מלאה בנוזל ולא עובר בה אוויר. ברגע שהתינוק נולד, ונחשף לאוויר, יוצא הנוזל מהריאות ושאיפת האוויר (על ידי השאיפות הראשונות של האוויר על ידי התינוק) מביאות לניפוח הריאות. תהליך חשוב זה מביא להרפיה של השריר החלק בריאה, התנגודת הריאתית יורדת למחצית ממה שהייתה ברחם ומאפשרת זרימת דם אליה - עורקי הריאה מזרימים יותר דם לריאות, והזרימה בצינור העורקי מתהפכת. הוא נסגר תוך כמה ימים. כמות הדם שחוזרת לעלייה השמאלית מן הריאות גוברת, והלחץ בה גדל וגורם לסגירת הנקב הסגלגל. עם ניתוח חבל הטבור, מתנוון גם הצינור הוורידי ולאחר סיום כל התהליכים האלו המערכת פועלת בדומה לחיים הבוגרים - קיימת הפרדה מלאה בין צד ימין לצד שמאל.

צינור עורקני פתוח

מום זה, שנקרא בלעז patent ductus arteriosus או בראשי תיבות – PDA, נובע מחוסר סגירה תקינה של צינור הקרוי ductus arteriosus, הצינור העורקני. צינור זה קיים במהלך החיים העובריים והוא מחבר בין עורק הריאה לאבי העורקים. לאחר הלידה צינור זה אמור להיסגר בתוך מספר ימים. מום זה שכיח יחסית ומהווה בין 5% עד 10% ממומי הלב המולדים, וקיים בשכיחות גבוהה אף יותר אצל פגים. 
מבחינה קלינית, קיימת חשיבות לגודל ה- PDA. ככל שיש זרימה גדולה יותר בין מערכת העורקים הריאתית לאבי העורקים, כך הקליניקה תתבטא בסימני אי ספיקת לב ככל שתרד התנגודת הריאתית לאחר הלידה- למעשה, חיבור בין אבי העורקים לעורק הריאה הוא חיבור בין עורק עם לחץ חזק יותר (אבי העורקים) לעורק עם לחץ חלש יותר- כתוצאה מכך תהיה זרימה מאבי העורקים לעורק הריאה על מנת להשוות לחצים. עודף הדם החוזר לריאות מעלה את הלחצים בריאה עד לשלב בו לתינוק יש קושי בניפוח הריאה ומצריך יותר מאמצים מצד התינוק, המתבטאים בין היתר בהיפוקסיה, טכיפניאה, קושי בהאכלה ועוד. 
בבדיקה פיזיקלית קיים widened pulse pressure, וכן אוושה מתמשכת - machine-like, אשר מקרינה לאורך העורקים הריאתיים ונשמעת גם בגב השמאלי. בהדמיה ניתן לראות עליה בווסקולריות הריאתית, וכן היפרטרופיה של חדר שמאל ולעיתים גם של חדר ימין. 
מבחינת טיפול, יצוין כי סגירה ספונטנית של צינור זה לאחר מספר שבועות מהלידה אינה נפוצה אצל תינוקות שנולדו במועד. הטיפול הראשוני של מום בינוני עד גדול הוא על ידי מתן משתנים ובסופו של דבר סגירת הצינור על ידי צנתור. ללא טיפול, מצב זה עלול להפוך למום כחלוני הקרוי תסמונת אייזנמנגר.

endocardial cushion defect

מום זה, הנקרא גם atrioventricular canal defects, יכול להיות חלקי או מלא. הוא נגרם מהפרעה בהתפתחות של רקמה הנקראת endocardial cushion וכתוצאה מכך כישלון של הספטום להתאחות עם רקמה זו, מצב היוצר בנוסף הפרעה בסגירת המסתם המחבר בין העלייה לחדר וכתוצאה מכך אי ספיקה של המסתם, כמו גם חור במחיצה בין החדרים וחור במחיצה שבין העליות. מבחינה קלינית, הסימפטומים לרוב מתפתחים במהלך 6-8 השבועות הראשונים לחיים, לאחר שיש ירידה בתנגודת הריאתית. יש הפרעה בגדילה וסימנים של אי ספיקת לב. מום לבבי זה מקושר עם תסמונת דאון. בהדמיה ניתן לראות הגדלה של כל חדרי הלב והעליות. 
הטיפול במום זה כולל מתן משתנים ודיגוקסין על מנת להפחית את העומס – בדומה ל- VSD. לאחר מכן יש צורך בתיקון כירורגי.

היצרות המסתם הפולמונרי

המסתם הפולמונרי הוא המסתם המחבר בין החדר הימני לעורק הריאה. היצרות מסתם זה מהווה כ- 10% מכלל המומים הלבביים המולדים, וההיצרות יכולה להתרחש במסתם עצמו, מעליו (supravalvular) או מתחתיו (subvalvular). 
הקליניקה תלויה במידת ההיצרות כאמור. היצרות קלה לרוב איננה מלווה בתסמינים קליניים. היצרות בינונית עד קשה מביאה לקוצר נשימה במאמץ והתעייפות מהירה, ולעיתים אף לכיחלון. הסיבה לכך היא הקושי של החדר הימני בזריקת דם לריאות, אשר מתגבר בשעת מאמץ. ניתן לשמוע איוושה סיסטולית הקורנת לגב, ולעיתים איוושה זו מסתיימת בקליק המשתנה בעת לקיחת אוויר. באק"ג ניתן לראות סטיית ציר לבבי לימין והיפרטרופיה של לב ימני הנובעת מכך ששריר הלב הימני גדל כתוצאה מהעומס המופעל עליו בזריקת הדם החוצה דרך מסתם מוצר. 
הטיפול במצבים בינוניים נעשה על ידי הרחבה של ההיצרות באמצעות בלון- Balloon valvuloplasty. אם טיפול זה לא מצליח, או אם יש היצרות מתחת למסתם, יש התוויה לניתוח.

היצרות מסתם אבי העורקים

היצרות מולדת של מסתם אבי העורקים מהווה כ- 5% מכלל מומי הלב המולדים, והיא יכולה להתרחש במסתם עצמו, מעליו (supravalvular) או מתחתיו (subvalvular). 
היצרות בינונית עד קשה באה לידי ביטוי בכאב בחזה בעת מאמץ, סינקופה והתעייפות מהירה. היצרות קריטית יכולה אף להתייצג כאי ספיקת לב. ניתן לשמוע איוושה סיסטולית המקרינה לצוואר. בהדמיה ניתן לראות היפרטרופיה של הלב השמאלי כתוצאה מהלחץ המופעל עליו, ולעיתים הרחבה לאחר האזור המוצר- Poststenotic dilation של אבי העורקים העולה. 
לרוב מצב זה של היצרות הולך ומתקדם עם הגיל והגדילה, כאשר מתלווה אליו אי ספיקה של המסתם. יש לעקוב על ידי ביצוע אקו-לב מדי תקופה, כאשר הטיפול הראשוני הוא הרחבה על ידי בלון, אשר נמצא כטיפול מוצלח פחות מאשר הרחבת היצרויות פולמונריות על ידי בלון ובעל סיכון גבוה יותר לגרימת אי ספיקה של המסתם. כאשר טיפול זה לא מצליח, או כאשר מתהווה אי ספיקה מסתמית, יש אינדיקציה לטיפול ניתוחי.

הצרת אבי העורקים

הצרת אבי העורקים מתרחשת בכ-10% מכלל המומים הלבביים. במום זה מתרחשת הצרה באזור מסוים באבי העורקים- הסיבה לכך היא שבמהלך ההתפתחות של קשת אבי העורקים, האזור הקרוב לכניסת הצינור העורקי אינו מתפתח כמו שצריך ומביא להצרה של אבי העורקים באותו אזור. 
הצרה חמורה של אבי העורקים גורמת להפרעה בזרימת הדם לחלקי הגוף ומביאה לתלות התינוק בצינור העורקי כדי לשמר זרימת דם טובה, מכאן שהתסמינים מתפתחים כאשר צינור זה נסגר בימים שלאחר הלידה בהצרה חמורה וכוללים קשיי האכלה, הפרעות נשימה ואף הלם, והם יכולים להתפתח כבר לפני גיל שבועיים. בהצרות חמורות פחות לעיתים אין תסמינים כלל מאחר שזרימת הדם באבי העורקים אינה תלויה בזרימה מהצינור העורקי. 
סימן קלאסי נוסף הוא דפקים מוחלשים ומאוחרים של עורק הירך בהשוואה לדפקים של עורק החישור, כמו גם לחץ דם נמוך יותר בגפיים התחתונות מול הגפיים העליונות. 
אם מום זה חמור, הוא לעיתים מלווה במומים לבביים נוספים כגון הפרעה במסתם אבי העורקים, פגם במחיצה הבין-חדרית וקשת היפופלסטית של אבי העורקים. 
אצל ילדים גדולים יותר הסובלים מהצרה, אין כמעט סימנים קליניים, לעיתים היסטוריה של אי נוחות ברגל לאחר התעמלות, כאבי ראש או דימומים מהאף. בבדיקה גופנית של ילדים אלו ניתן לשים לב ליתר לחץ דם בגפיים עליונות, אוושה לבבית שניתן לשמוע אותה בגב וכן דפקים מוחלשים בגפיים תחתונות. ב-50% מהמקרים יש הפרעה של מסתם אבי העורקים. באק"ג ובבדיקות הדמיה ניתן לראות צל לב מוגדל מאד וגודש ריאתי, ואצל ילדים גדולים יותר ניתן לראות ממצא רדיוגרפי- Rib notching. 
הטיפול במום זה כולל מתן פרוסטגלנדין E1, תוך ורידית. תרופה זו שומרת על צינור הצינור העורקי פתוח. כמו כן יש לתת תרופות אינוטרופיות ומשתנים ובהמשך ניתוח. צנתור אצל ילדים גדולים יותר נוסה ובחלק מהמקרים בהצלחה, אולם תיקון כירורגי נחשב כיום צורת הטיפול העיקרית.

טרנספוזיציה של העורקים הגדולים

מום זה מהווה אמנם רק 5% ממומי הלב המולדים, אולם הוא הסיבה הנפוצה ביותר לכיחלון בתקופה שלאחר הלידה. מום זה נקרא כך היות שהוא מביא ל"החלפה" ביציאת העורקים הגדולים- אבי העורקים והעורק הריאתי- מהלב, דהיינו אבי העורקים יוצא מהחדר הימני ואילו העורק הריאתי יוצא מן החדר השמאלי. מצב זה מביא לכך שדם עני בחמצן מגיע לצד הימני של הלב מהוורידים הגדולים של הגוף, ונזרק חזרה קדימה לגוף על ידי אבי העורקים (אשר כאמור, יוצא מן החדר הימני), בעוד שדם עשיר בחמצן מגיע מן הריאות לחדר השמאלי, וחוזר שוב לריאות על ידי מהחדר השמאלי על ידי העורק הריאתי במקום להגיע לגוף. בהיעדר ערבוב של דם עני בחמצן ודם עשיר בחמצן, מוות מתרחש במהירות. ערבוב של דם ייתכן אם יש חיבור לא טבעי בין החדרים (VSD), בין העליות (ASD), או בין העורק הריאתי לאבי העורקים (patent ductus arteriosus). 
הקליניקה תתבטא בכיחלון- ציאנוזיס, אשר דרגת חומרתו תלויה במידה בה יש ערבוב בין דם עני בחמצן לדם עשיר בחמצן. במרבית הפעמים יש טכיפניאה- נשימה מהירה, כדי לפצות על המחסור בחמצן, לעיתים אין אוושה לבבית. לתינוקות עם ערבוב של דם כאמור הנובע מחור במחיצה הבין חדרית כיחלון מופחת יחסית אולם יכולים להתייצג עם סימנים של אי ספיקת לב לאור מחזור היפר דינמי של הלב. בצילום חזה ללב יש מראה קלאסי של "ביצה תלויה על חוט" הנוצר על ידי העובדה שמיצר בית החזה (המדיאסטינום) מוצר בגלל השינוי בתנוחת העורקים הגדולים. 
הטיפול במום זה הוא ראשית מתן פרוסטגלנדין E1, על מנת לשמור על הדוקטוס ארטריוזוס פתוח ולשמר ערבוב של דם עני בחמצן ועשיר בחמצן כדי שדם מעורב יגיע לגוף. אם עדיין קיימת היפוקסיה חמורה למרות מתן פרוסטגלנדין, יש להביא לפתיחת הספטום שבין העליות באמצעות בלון- balloon atrial septostomy- על מנת להביא לערבוב של דם בין שתי מערכות זרימת הדם. ניתוח לתיקון מלא נקרא arterial switch, והוא נעשה במהלך השבועיים הראשונים לחיים, כאשר החדר השמאלי עדיין יכול לשמר לחץ סיסטמי .
ילודים לאם סוכרתית נמצאים בסיכון לפתח מום זה.

אטרזיה של המסתם הטריקוספידלי

מום זה מהווה עד 2% מכלל מומי הלב המולדים. במום זה, המסתם הטריקוספידלי, המחבר בין העלייה הימנית לחדר הימני, לא נוצר ולמעשה אין חיבור בין העלייה הימנית לחדר הימני. כתוצאה מכך החדר הימני קטן בגודלו- היפופלסטי. באופן נורמלי, דם מהעלייה הימנית עוברת לחדר הימני ומשם לריאה על מנת להתחמצן. בהיעדר חיבור בין העלייה הימנית לחדר הימני לאור אי היווצרות המסתם כאמור, הדם המגיע לעליה הימנית חזרה מן הגוף חייב לעבור דרך המחיצה שבין העליות לעליה השמאלית, ועל מנת לשרוד יש צורך בחיבור בין החדרים (על ידי חור במחיצה הבין חדרית או על ידי הישארות ה- ductus arteriosus פתוח)- זאת כדי שדם יזרום לחדר הימני ויתחמצן בריאות. 
תינוקות הנולדים עם מום זה יהיו כחלוניים באופן חמור. אם קיים חיבור בין החדרים- VSD- יכולה להיות אוושה, אולם פעמים רבות אין איוושה משמעותית. באק"ג ניתן לראות היפרטרופיה של הלב השמאלי וכן ניתן לראות ירידה בזרימת הדם הריאתית. 
התיקון של מום זה מתבצע במספר שלבים- בתחילה ניתן פרוסטגלנדין E1 אם אין כלל VSD, על מנת לשמור על ה- ductus arteriosus פתוח. לאחר מכן מתבצעים מספר ניתוחים- הניתוח הראשון הוא ניתוח מגשר ("פליאטיבי") במהלכו מתבצע חיבור בין העורק התת-בריחי לעורק הריאתי (Blalock-Taussig procedure). לאחר ניתוח זה מתבצעת פרוצדורה כירורגית בשני חלקים- bidirectional cavopulmonary shunt (bidirectional Glenn) ו- Fontan procedure. בשני ניתוחים אלו מתבצעת הסטה של חזרת הדם הוורידית ישירות לעורקי הריאה.

TRUNCUS ARTERIOSUS

מום לבבי זה הוא נדיר יחסית- מהווה פחות מ-1% מכלל המומים הלבביים, והוא נובע מהפרעה ביצירת המחיצה שבין העורק העוברי הנקרא truncus, אשר מתפתח בהדרגה במהלך החיים העובריים לשני עורקים- אבי העורקים, והעורק הפולמונרי (הריאתי). במום זה לא מתבצעת ההפרדה הזו, ולמעשה קיים עורק אחד ויחיד אשר נובע מהלב עם פגם במחיצה הבין חדרית – VSD- מתחתיו. העורקים הפולמונריים יוצאים מתוך עורק זה בהמשך. 
מבחינה קלינית, קיימות רמות שונות של ציאנוזיס (כיחלון) במום זה, התלויות במידת הזרימה שיש בעורקים הפולמונריים. אם מצב זה לא מאובחן בלידה, תינוק יכול לפתח סימנים של אי ספיקת לב כאשר התנגודת הריאתית יורדת כפי שמתרחש במהלך השבועות לאחר הלידה. מצב זה מתבטא בשיעול ובטכפניאה (נשימה מהירה). באק"ג ניתן לראות היפרטרופיה של הלב.
הטיפול במום זה נעשה ראית על ידי מתן תרופות להורדת גודש לבבי, וכן תיקון כירורגי להשמת צינור או תעלה בין החדר הימני לעורקים הריאתיים.

total anomalous pulmonary venous return

מום זה מתרחש בכ- 1% מהמומים הלבביים. באופן נורמלי, הוורידים הריאתיים חוזרים עם דם מחומצן מן הריאות בחזרה לעליה השמאלית ומשם לחדר השמאלי ולגוף. במום זה הוורידים הריאתיים לא מתחברים לעליה השמאלית אלא חוזרים למבנים אחרים המובילים ללב הימני- ב-50% מהמקרים הוורידים הריאתיים מתחברים סופרה-קרדיאלית (לוורידים ברכיו צפאליים או לווריד הנבוב העליון), ובשאר המקרים הוורידים הריאתיים מתחברים אינפרה-קרדיאלית או קרדיאלית. לצורך הישרדות חייבת להיות רמת חיבור כלשהי בין העליות לצורך שימור תפוקת לב סיסטמית. 
תיקון מום זה מתבצע בניתוח בו מתבצעת פתיחה של הוורידים הריאתיים לעליה השמאלית וקשירת כל הוורידים השונים שניקזו ווריד זה קודם לכן.

לב שמאלי היפופלסטי

תסמונת לב שמאלי היפופלסטי הוא תסמונת נדירה המהווה 1% מכללה מומים הלבביים, אולם היא הסיבה השכיחה ביותר למוות כתוצאה ממום לבבי בחודש הראשון לחיים. 
מום זה נוצר לאור כישלון התפתחות של המסתם המיטרלי או האאורטלי או של קשת האאורטה. כתוצאה מכך החדר השמאלי היפופלסטי ולא מספק תמיכה תקינה לזרימת הדם הסיסטמית בגוף. 
מבחינה קלינית, התינוק תלוי בפתיחת הדוקטוס ארטריוסוס המחבר בין אבי העורקים לעורק הפולמונרי על מנת לשרוד. כאשר צינור זה נסגר, מצב התינוק הופך להיות קריטי עם סימנים של אי ספיקת לב כתוצאה מזרימת דם עודפת במערכת הריאתית וחסימה של ההחזר הוורידי של דם מחומצן מהריאות ללב השמאלי. הדפקים הופכים להיות מוחלשים ואף חסרים. לעיתים הכיחלון יהיה מינימלי, אולם תפוקת הלב הנמוכה נותנת לתינוק מראה של עור ירקרק לאור הכיחלון הנוצר מאי אספקת חמצן. באק"ג ובצילום חזה ניתן להתרשם מהגדלת הלב הימני וכן מגודש ריאתי. 
הטיפול כולל ראשית מתן פרוסטגלנדין E1, תיקון רמת החמצת שנוצרה וכן מתן תמיכה נשימתית ותמיכה בלחץ הדם. לאחר מכן מתבצע תיקון כירורגי הנקרא Norwood procedure ותיקונים נוספים - גלן ופונטאן (כלומר, מדובר בתיקון כירורגי בעל שלוש פרוצדורות) שבמהלכם הלב הימני הופך לספק הסירקולטורי הראשי ומחליף את עבודתו של החדר השמאלי. הן הפרוגנוזה והן שיעורי ההישרדות עלו משמעותית בעשורים האחרונים עבור ניתוחים אלו.

Anomalous Left Coronary Artery From the Pulmonary Artery - ALCAPA

מום לבבי מולד נדיר (0.25-0.5 אחוזים מכלל מומי הלב  המולדים) בו העורק הכלילי הימני יוצא מהכלי הפולימינרי במקום מאבי העורקים(אאורטה)
מום זה הוא קטלני במיוחד בשיעור של כ 90% בשנת החיים הראשונה.

כירורגיה של מומי לב מולדים

הניתוח הראשון לתיקון מום לב כחלוני בוצע בבית החולים ג'ון הופקינס ב-29 בנובמבר 1944 על ידי הכירורג ד"ר אלפרד בליילוק בשיתוף עם מנהלת המרפאה לילדים עם מומי לב מולדים ד"ר הלן טאוסיג.