Leena Peltonen-Palotie

Koulutus

Palotie valmistui ylioppilaaksi ja opiskeli lääketiedettä Oulussa. Hänestä piti tulla lastenlääkäri, mutta laboratoriotyö vei voiton. Palotie työskenteli tohtorikoulutettavana Oulun yliopistossa professori Kari Kivirikon kollageenitutkimusyksikössä vuodet 1973–1976 ja valmistui lääketieteen lisensiaatiksi 24-vuotiaana vuonna 1976. Kaksi vuotta myöhemmin hän väitteli lääketieteen ja kirurgian tohtoriksi lääketieteellisen biokemian alalta.

Tutkijana ja tutkimuslaitosten johdossa

Vuosina 1978–1980 Palotie oli post-doc-tutkijana sidekudostautien asiantuntijan Darwin Prockopin opissa Rutgers Medical Schoolin biokemian laitoksella New Jerseyssä Yhdysvalloissa. Sen jälkeen 1981–1984 hän toimi Oulun yliopiston solubiologian laitoksen määräaikaisena apulaisprofessorina (solubiologian dosentti 1982) ja vuodet 1985–1986 Suomen Akatemian vanhempana tutkijana Helsingin yliopiston yhdistelmä-DNA-laboratoriossa. Kansanterveyslaitoksessa hän toimi molekyyligenetiikan laboratorion johtajana vuodet 1987–1991 ja molekyylibiologian professorina molekyylibiologian ohjelman johtajana 1991–1994 (Helsingin yliopiston molekyyligenetiikan dosentti 1991). Vuosina 1995–1998 hänellä oli professuuri sekä Kansanterveyslaitoksessa että Helsingin yliopistossa.
Vuosina 1998–2002 hän oli perustamassa Kalifornian yliopisto, UCLA:aan geenitutkimuslaitosta. Palotie palasi Helsinkiin ja toimi vuosina 2002–2003 Helsingin yliopiston ja Kansanterveyslaitoksen lääketieteellisen genetiikan ja molekyylilääketieteen professorina. Vuosina 2002–2006 hän koordinoi EU:n GenomEUtwin -genomitutkimushanketta, jossa selvitettiin geneettis-epidemiologisin keinoin yleisten tautien perinnöllisiä tekijöitä.
Vuonna 2003 Palotie sai Suomen Akatemian akatemiaprofessorin määräaikaisen viran ja jatkoi tutkimustaan Helsingin yliopistossa ja Kansanterveyslaitoksessa Helsingin Biomedicumissa. Palotie oli Biomedicumin molekyylilääketieteen tutkimusohjelman varajohtaja ja toimii tutkimusjohtajana Suomen molekyylilääketieteen instituutissa. Hän veti myös Pohjoismaiden ministerineuvoston tukemaa pohjoismaista geneettisten sairauksien huippuyksikköä NCoEDG:ia, joka pyrkii yhdistämään kaksostutkimuksen sekä epidemiologisen ja molekyyligenetiikan tutkimuksen lisätiedon saamiseksi perimän ja ympäristön vaikutuksesta merkittävien sairauksien syntyyn. Palotie toimi myös vierailevana professorina MIT:n ja Harvardin yliopiston Broad Institutessa vuodesta 2005 lähtien.
Syyskuussa 2007 Palotie siirtyi johtamaan brittiläisen Wellcome Trust -säätiön Sanger-instituutin ihmisgenetiikan tutkimusohjelmaa. Sanger-instituutti on Euroopan johtava genomiikan tutkimuslaitos. Instituuttia rahoittava The Wellcome Trust on puolestaan suurin tutkimusta rahoittava säätiö Englannissa ja toiseksi suurin lääketieteen rahoitusta tukeva säätiö maailmassa. Palotie säilytti uudesta tehtävästään huolimatta osa-aikaisen professuurin Suomessa.

Tutkimustyön tuloksia

Palotie ryhmineen on saanut tunnustusta nimenomaan tautigeenien tutkijana. Hänen tutkimusryhmänsä löysivät 15 suomalaiseen tautiperimään kuuluvaa geenivirhettä. Näihin kuuluvat muun muassa verenpainetauti, skitsofrenia, veren rasvataudit, laktoosi-intoleranssi, käsi- ja nivelrikko sekä multippeliskleroosi. Palotie tutki muun muassa perinnöllistä rasva-aineenvaihdunnan häiriötä nimeltä familiaalinen kombinoitu hyperlipidemia (FKH), jossa potilaat sairastuvat nuorella iällä sepelvaltimotautiin. Palotien tutkimusryhmä osoitti vuonna 1998, että suomalaisissa FKH-suvuissa sairaus kytkeytyi kromosomin 1 pitkän käsivarren (1q21-q23) geeneihin. Myöhemmin, vuonna 2004, Palotie ryhmineen löysi tautiin assosioituvan USF1-geenin, joka koodaa erästä sokeri- ja rasva-aineenvaihduntaa säätelevää transkriptiotekijää. 
Palotie selvitti neuronaalisten seroidilipofuskinoosien eli NCL-tautien geneettistä alkuperää, erityisesti tautiryhmän lapsuusiän infantiilia (INCL) ja juveniilia (JNCL) muotoa. INCL osoittautui lysosomaalisen entsyymin puutostaudiksi, jonka suomalaisväestöön rikastunut geenimutaatio (INCLFin) löytyi kromosomista 1. Palotie tutki myös suomalaiseen tautiperimään kuuluvan AGU-taudin eli aspartyyliglukosaminurian geenimutaatioita ja niiden aiheuttamia häiriöitä. Valtaosa suomalaisista tautitapauksista johtuu samasta AGUFin-mutaatiosta, kun taas ulkomaisilla potilailla vaikuttaa olevan omia, yksilöllisiä mutaatioitaan. Palotien ryhmä selvitti taudin aiheuttavan AGA-geenin luentaa ja sen koodaaman proteiinin laskostumista. 
MS-taudissa on havaittu neljä tautiin kytkeytyvää geenialuetta, joista tärkein on HLA-lokus kromosomissa 6. Palotien ryhmä paikansi toiseksi tärkeimmän lokuksen kromosomiin 17, jossa PRKCA-geenin tietyt alleelit liittyvät MS-taudin syntyyn ainakin suomalaisissa ja kanadalaisissa perheissä. Palotie tutki myös harvinaista APECED-tautia, toiselta nimeltään tyypin I autoimmuunipolyendokrinopatiaoireyhtymää, joka kuuluu suomalaiseen tautiperimään.  Vuonna 1990 Palotien ryhmä paikansi perinnöllistä sidekidostautia Marfanin oireyhtymää aiheuttavan geenin kromosomin 15 pitkään käsivarteen. Myöhemmin taudin osoitettiin johtuvan mutaatioista fibrilliinia koodaavassa FBN1-geenissä. Palotien ryhmä löysi useita eri FBN1-geenimutaatioita, jotka johtavat taudin erilaisiin vaikeusasteisiin.
Palotie julkaisi yli 400 tieteellistä artikkelia ja noin 70 katsausartikkelia. Hänen artikkeleitaan ovat julkaisseet muun muassa arvostetut lehdet Nature, Nature Genetics, Lancet, New England Journal of Medicine, American Journal of Human Genetics, Human Molecular Genetics ja Science. Palotie ohjasi lisäksi noin 70 väitöskirjatyötä Suomessa ja Yhdysvalloissa.

Tunnustukset

Palotie kutsuttiin sekä Suomalaiseen Tiedeakatemiaan että Academia Europæan jäseneksi. Hän sai lukuisia palkintoja, kuten Matti Äyräpään palkinnon ja Anders Jahre -palkinnon. Hän on Uppsalan (2000) ja Joensuun yliopiston (2004) kunniatohtori. Vuonna 2006 Palotielle myönnettiin ensimmäisenä suomalaisena Prix van Gysel -tiedepalkinto, jonka suuruus on 100 000 euroa. Hänelle myönnettiin myös vuoden 2006 Eric K. Fernströmin säätiön suurpalkinto (Stora Fernströmpriset), jonka suuruus on miljoona Ruotsin kruunua. Vuonna 1994 hänet valittiin Suomessa Vuoden naiseksi. Oulun yliopisto valitsi Palotien vuoden alumniksi 2000. 
Yhdysvaltain kansallisen tiedeakatemian lääketieteen instituutti valitsi hänet 2006 ensimmäisenä suomalaisena Foreign Associate -jäsenekseen. Valinta on yksi suurimmista kunnianosoituksista, jonka lääketieteen ja terveydenhuollon alalla voi Yhdysvalloissa saada. Tiede-lehden tiedebarometreissa 2000-luvulla Palotie vakiinnutti asemansa kansalaisten selvästi parhaiten tuntemana suomalaisena tieteenharjoittajana. Vuoden 2007 tiedebarometrissa hän sai ylivoimaisesti eniten mainintoja nykyisten suomalaisten tieteentekijöiden sarjassa.
Palotie nimitettiin Euroopan tiedeneuvoston hallitukseen ensimmäisenä ja vuoteen 2010 mennessä ainoana suomalaisedustajana sekä kansainvälisen HUGO-neuvoston (The Human Genome Organisation) puheenjohtajaksi.
Palotie nimitettiin 29. lokakuuta 2009 tieteen akateemikoksi.
Palotie sai oman postimerkin 8. maaliskuuta 2010, kun Kansainvälisen naistenpäivän kunniaksi julkaistiin postimerkkivihko kuudesta suomalaisesta merkkinaisesta. Oulun yliopisto nimesi lääketieteellisen tiedekunnan Kontinkankaan kampuksen päärakennuksen auditorion Leena Palotien nimikkosaliksi 19. helmikuuta 2013.
Stadin Slangi ry. valitsi Palotien vuoden 2006 Stadin Friiduksi Helsinki-päivänä 12. kesäkuuta 2006.

Koulutus- ja tutkimuspoliittiset näkemykset

Palotien näkemyksiä koulutuspolitiikasta ja tiedepolitiikasta on esitelty näyttävästi julkisuudessa. Pisimpään hän lobbasi huippututkimuksen puolesta, jonka suomalaiseksi menestysreseptiksi hän tarjosi erikoistumista kapeaan alueeseen parhaiten maailmassa. Esimerkiksi geenitutkimuksessa Suomen vahvuusalueina hän piti tautigeenien tutkimusta ja syöpätutkimusta. Vuonna 2004 ehdotetun Suomen geenipankin hän tyrmäsi todeten: "Meidän pitää tehdä sitä, missä olemme kilpailukykyisiä, hyödyntää jo kerättyjä epidemiologisia tietokantoja ja tehostaa niiden analysointia."
Palotie kantoi huolta huippuosaajista ja piti huippuyliopistoa yhtenä oikeansuuntaisena ratkaisuna. Myös yritysten ja yliopistojen yhteistyön olisi tiivistyttävä. Tutkimusrahoitusta jaetaan Palotien mielestä liian tasaisesti tutkintomääräilmoitusten pohjalta, ilman minkäänlaisia laatukriteerejä. Hän esitti vaihtoehdoksi amerikkalaismallista kilpailua tutkimusrahoituksesta.
Palotie oli korkea-asteen lukukausimaksujen kannattaja. Hän ihmetteli, miksi monissa muissa maissa ollaan valmiita panostamaan lasten koulutukseen siinä, missä uuden auton hankintaan. Hänen mukaansa sopiva maksu voisi olla jotain tuhannen euron ja 5 000 euron väliltä. Ulkomaalaisille kaavailtuja lukukausimaksuja hän piti hyvänä asiana ja toivoi niitä harkittavan koko Euroopassa. Maksullisuuden Palotie väitti haastavan yliopistot rakentamaan hyviä ja kansainvälisesti kilpailukykyisiä ohjelmia. Palotie ei pitänyt luokatonta lukiota hyvänä ratkaisuna. Hänestä yhteisöllisyys oli kadonnut sen myötä. PISA-hurmiota hän piti vaarallisena. Tammikuussa 2008 silloinen opetusministeri Sari Sarkomaa otti kantaa Palotien arvosteluun. Hän torjui lukukausimaksut sekä tyrmäsi väitteen luokattoman lukion epäonnistumisesta.
Toukokuussa 2008 antamassaan haastattelussa Palotie kertoi korkeakoulujärjestelmän tuottavan hyvää massaa, minkä PISAkin osoittaa, mutta se ei kannusta riittävästi huippuja. Hän korosti edelleen myös tieteen rahoitusjaon olevan liian tasapäistävää. Viisivuotisen ulkomaanpestinsä Palotie otti vastaan, koska suomalaisen perimän selvitystyöhön ei käyty hänen toiveistaan huolimatta. Palotie toivoi voivansa palata asiaan kuitenkin uuden tehtävänsä kautta.

Perhe

Peltonen-Palotien aviomies oli vuodesta 1981 tutkija Aarno Palotie. Pari sai kaksi lasta, joista nuorempi on koripallovalmentaja ja -selostaja Kristian Palotie.

Kuolema

Leena Peltonen-Palotie menehtyi 11. maaliskuuta 2010 luusyöpään, joka oli todettu noin kaksi vuotta aikaisemmin.