Ehlers–Danlosin syndrooma

Ehlers–Danlosin syndrooma on perinnöllisestä geenivirheestä johtuva harvinainen sidekudossairaus, josta tunnetaan 17 eri alatyyppiä. Oireyhtymää aiheuttavat virheet kollageeneiksi kutsuttuja sidekudoksen rakenneproteiineja koodittavissa geeneissä. Kollageenisairauden vaikutusten vuoksi kaikki kehon sidekudokset voivat olla eri tavoin vaurioituneita eivätkä siksi kestä rasitusta samalla tavoin kuin normaali sidekudos. Tavallisimpia vaurioita ovat sidekudoksen hauraus ja normaalia suurempi venyvyys. Sidekudosta on mm. ihossa, nivelissä, jänteissä ja silmissä.
Sairaus on nimetty sen tunnistaneiden lääkärien, tanskalaisen Edvard Ehlersin (1863–1937) ja ranskalaisen Henri-Alexandre Danlosin (1844–1912), mukaan. Ensimmäinen Ehlers–Danlosin syndrooman oirekuva esiteltiin kirjallisuudessa 1900-luvun alkupuolella.
Ehlers–Danlosin syndroomaa on havaittu maailmanlaajuisesti. Suomessa on arvioitu olevan noin 350–500 Ehlers–Danlos-tapausta.

Diagnosointi

Ehlers–Danlosin oireyhtymän diagnoosikriteereitä uudistettiin vuonna 2017, ja uudet diagnoosikriteerit ovat nähtävillä Ehles–Danlos Societyn sivustolla.
Lääkäri diagnosoi Ehlers–Danlosin syndrooman. Tavallisesti potilasta haastatellaan ja pyritään selvittämään, onko hänen sukulaisillaan sairauteen sopivaa oirekuvaa. Näin saadaan käsitys mahdollisesta sairauden ilmenemisestä lähisuvussa.
Ehlers–Danlosin syndrooman diagnoosin mahdollisuutta arvioidessa tarkastellaan potilaan niveliä, ihoa ja muita mahdollisia oireita. Nivelten pitää olla selvästi yliliikkuvat; Beightonin kriteerien tulee täyttyä vähintään 5/9. Myös ihossa pitää olla muutoksia. Pelkkä nivelten yliliikkuvuus on etenkin nuorilla yleinen löydös, eikä siihen välttämättä liity mitään toiminnallista haittaa. Jos yliliikkuvuus aiheuttaa vaivoja, puhutaan hypermobiliteettisyndroomasta. Tällä hetkellä lääkärit ovat erimielisiä siitä, missä määrin hypermobiliteettioireyhtymä ja hypermobiili EDS ovat päällekkäisiä oirekokonaisuuksia.
Useimpien EDS-alatyyppien geenivirheet on tunnistettu, ja niitä on mahdollista tutkia verinäytteestä. Näitä tutkimuksia teettävät perinnöllisyyslääkärit. Poikkeuksen tekee hypermobiili alatyyppi, jonka taustalta ei laajoissakaan tutkimuksissa ole tunnistettu virheitä tunnetuissa sidekudosproteiineja koodittavissa geeneissä. Nykykäsityksen mukaan kyse ei todennäköisesti ole perinnöllisestä yhden geenin taudista lainkaan, vaan taudin syntyyn vaikuttavat useat perinnölliset alttiustekijät ja ympäristö- ja elämäntapatekijät yhdessä. Hypermobiilin EDS:n diagnostiikka on vaikeaa, koska oireet ovat epämääräisiä ja laaja-alaisia ja yksilöiden välinen vaihtelu suurta eikä mitään tälle taudille tyypillistä laboratorio- tai kuvantamislöydöstä ole. Diagnoosin asettaa yleensä aiheeseen perehtynyt fysiatri kliinisen kokonaiskuvan perusteella, mutta myös diagnostiikassa käytetyt kliiniset kriteeristöt ja niiden tulkinta vaihtelevat. On siis todennäköistä, että tautimekanismi ei ole kaikkien tämän diagnoosin saaneilla sama, vaan saman kattodiagnoosin alta löytyy todellisuudessa useampia erilaisia ja eri syistä johtuvia tautikokonaisuuksia. Ihobiopsioita käytetään diagnostiikassa nykyään enää harvoin.

Hoito ja kuntoutus

Ehlers–Danlosin syndroomaan ei ole olemassa kokonaan parantavaa hoitoa. Oireet saattavat joissakin tapauksissa voimistua iän myötä. Sairauden aiheuttamia elinikäisiä ongelmia voidaan yrittää hoitaa sopivilla tuilla, apuvälineillä ja kipulääkkeillä. Olennaista on liikunta- ja toimintakyvyn mahdollisimman hyvä tukeminen fysioterapian ja toimintaterapian keinoin sekä myös psyykkisestä hyvinvoinnista huolehtiminen. Psykoterapiasta on usein lisähyötyä kroonisen kivun hoidossa sekä sopeutumisessa elämään pitkäaikaissairauden kanssa. Nivelten epästabiilius ja siitä johtuva sijoiltaanmenoriski sekä muut kuhunkin alatyyppiin liittyvät terveysriskit on huomioitava ammatinvalinnassa ja ammatillisessa kuntoutuksessa. Nivelten hypermobiliteettiin osalla potilaista liittyvien hankalienkin kipujen syntymekanismi on pitkälti tuntematon, mutta yhdeksi selitykseksi on ehdotettu puutteellisesta asentotunnosta ja huonoista lihasvoimista johtuvaa alttiutta toistuville nivelen mikrotraumoille. Lapsilla onkin saatu hyviä tuloksia harjoitusohjelmilla, joissa liikeratojen keinotekoisen rajoittamisen sijasta painotetaan aktiivista harjoittelua ja asennon stabiloimista myös nivelten ollessa ääriasennoissa. Vaskulaarityyppiä lukuun ottamatta Ehlers–Danlosin syndroomaan liittyy yleensä normaali elinajanodote, ja suurin osa potilaista pystyy elämään kohtuullisen normaalia elämää.