Turnerin oireyhtymä

Historia

Turnerin oireyhtymän löysi amerikkalainen gynekologi Henry Turner vuonna 1938.

Ulkoiset tuntomerkit

Turnerin oireyhtymän ulkoisina tunnusmerkkeinä on pidetty mm. lyhytkasvuisuutta, rintakehän leveyttä, niskapoimua ja niskan alhaista hiusrajaa. Näitä on usein liioiteltu. Todellisuudessa useimmat Turner-tytöt ja -naiset ovat jokseenkin normaalin näköisiä tyttöjä ja naisia. Oireyhtymään liittyvät ulkonäköpiirteet havaitaan yleensä vain niitä varta vasten etsimällä, ja jäljempänä kuvatuista ulkonäköpiirteistä vain lyhytkasvuisuus on sellainen, että se esiintyy jokseenkin kaikilla Turner-naisilla. Pituuskasvun rajoittuneisuus alkaa usein näkyä jo sikiön kehitysvaiheessa, mutta lapsi syntyy pituuskasvun normaalirajojen puitteissa. Tätä hieman hitaampaa ja vaisumpaa, mutta kuitenkin normaalia kasvua jatkuu kouluikään saakka. TS-tytöiltä puberteetin kasvupyrähdys jää usein pois, ja pituusero ikätovereihin tulee selkeämmäksi. Tämä kasvun hitaus ei johtu varsinaisesta kasvuhormonin puutteesta, mutta sen eritys voi olla tavallista vähäisempää. Toisinaan lyhytkasvuisuutta hoidetaan hormonihoidoilla. Suomalaisten aikuisten Turner-naisten keskipituus on ollut 147 cm. Vaihtelu sen kahta puolta on yhtä suurta kuin naisilla yleensä, eli pisimmät Turner-naiset ovat yli 155 cm pitkiä, lyhimmät alle 140 cm. Pitkien vanhempien Turner-tyttäret ovat pitempiä kuin lyhyiden vanhempien tyttäret.
Niskapoimu johtuu imusuoniston kehitysvirheestä. Vastasyntyneellä on niskassaan "ylimääräistä ihoa", joka myöhemmin muodostaa kaulan sivuille kaulaa leventävän ihopoimun. Tämän ihopoimun vuoksi hiusraja niskassa madaltuu. Joillakin vastasyntyneillä imusuoniston kehitysvirhe saattaa aiheuttaa jalkapöytien turvotusta.
Osalla Turner-tytöistä sukupuolen ulkoiset tunnusmerkit jäävät kehittymättä eivätkä kuukautiset ala ilman hormonikorvaushoitoa. Sillä pyritään vahvistamaan myös yksilön psyykkistä kehitystä. Hoitamattomana Turnerin oireyhtymä aiheuttaa puutteita puberteettikehityksessä, jolloin munasarjat tavallisesti puuttuvat kokonaan tai kehittyvät vajavaisesti. Tämä johtuu siitä että noin 80 %:lla Turner-tytöistä on munasarjojen kehityshäiriö, jonka johdosta ne eivät kykene normaaliin hormonituotantoon. Myös kohtu jää usein kehittymättömäksi. Sukuelimet ovat kuitenkin normaalit, eikä esteitä normaalille sukupuoliselle kanssakäymiselle ole. 
Mosaiikkimuodossa erityispiirteet ovat vaikeammin havaittavissa.

Muut fysiologiset vaikutukset

Lähes puolella Turner-tytöistä sydämen valtasuonten läpät ovat rakenteeltaan sellaiset, että suun bakteerit verenkiertoon päästessään tarttuvat niihin ja aiheuttavat tulehduksen. Tätä voidaan ehkäistä antibiootein, eikä vika aiheuta toiminnallisia vaikeuksia. Myös varsinaisia rakenteellisia sydänvikoja havaitaan useammin kuin väestössä keskimäärin.

Neuropsykologiset vaikutukset

Toisin kuin useimmat muut kromosomihäiriöt, X-kromosomin puutos ei aiheuta henkisen kehityksen hitautta tai psyykkistä kehitysvammaisuutta. 
Suurimmassa osassa tutkimustuloksia on havaittu TS-potilailla vaikeuksia visuospatiaalisissa ja visuomotorisissa toiminnoissa. Rovet (1991) havaitsi TS-tytöillä hankaluuksia matematiikassa, tarkkaavaisuudessa ja sosiaalisissa toiminnoissa. Matematiikkaan liittyvät vaikeudet ilmenevät yleisimmin laskuoperaatioiden peräkkäisten vaiheiden suorittamiseen ja matemaattisten faktojen mieleenpalauttamiseen. Tämän uskotaan johtuvan ongelmista työmuistissa. TS-potilailla on havaittu esiintyvän vaikeutta tunneilmaisujen ymmärtämisessä, mikä voi aiheuttaa ongelmia sosiaalisissa suhteissa. Kielellinen lahjakkuus on tavallisesti normaalia.

Naiseksi kehittyminen

Henry Turnerin kuvaamille potilaille oli yhteistä se, että murrosiän fyysinen kehitys oli jäänyt tapahtumatta. Noin 80 %:lla Turner-tytöistä on munasarjojen kehityshäiriö, jonka johdosta ne eivät kykene normaaliin hormonituotantoon. Turnerin oireyhtymän diagnoosi tehdään monilla vasta puuttuvan murrosiän syytä tutkittaessa.
Rintojen kehityksen ja kuukautiskierron aikaansaamiseksi tarvitaan usein hormonilääkitystä. Sitä tarvitaan myös nuoruusiän psyykkisen kehityksen varmistamiseksi ja luiden vahvistamiseksi. Hormonilääkitys aloitetaan, mikäli murrosiän merkkejä ei ala itsestään ilmaantua vielä 12-vuotiaana. Lääkityksellä pyritään normaalin kaltaiseen vähittäiseen kehitykseen. Kuukautiset alkavat yleensä parin vuoden kuluttua lääkityksen alusta.
Turner-naisten sukupuolielimet ovat yleensä munasarjoja lukuun ottamatta normaalisti kehittyneet, ja esteitä normaalille sukupuolielämälle ei ole. Munasarjojen puutteellinen hormonituotanto on kuitenkin merkki laajemmasta munasarjojen kehityshäiriöstä, jonka seurauksena munasolut vanhenevat ennenaikaisesti ja seurauksena on lapsettomuus. Lapsettomuuden hoitoon kehitetään jatkuvasti uusia menetelmiä, ja niillä on voitu auttaa myös Turner-naisia.
Noin joka viidennellä Turner-tytöllä murrosiän kehitys käynnistyy normaalisti, ja he voivat saada lapsia normaalin sukupuoliyhteyden kautta. Jos he haluavat lapsia, heidän kannattaa hankkia lapsia suhteellisen nuorella iällä, sillä vaihdevuodet tulevat todennäköisesti varhain. Turner-naisten raskaudet kuuluvat erikoissairaanhoidossa seurattaviin.