Kehityksellinen kielihäiriö

Kehityksellinen kielihäiriö (englanniksi developmental language disorder, DLD) tarkoittaa kielellisiä vaikeuksia, jotka vaikeuttavat suoriutumista arjessa . Näkyvimmät ongelmat liittyvät vaikeuksiin ilmaista itseään puheella. Puhe voi olla niukkaa, epäkieliopillista tai epäselvää. Lisäksi puheen ymmärtäminen voi olla puutteellista, vaikka tätä ei välttämättä huomata kuin vasta kielellisten taitojen arvioinnissa tai tutkimuksessa.  Kehitykselliseen kielihäiriöön liittyvät vaikeudet ovat suhteellisen pysyviä ja näkyvät yleensä jossain muodossa koko yksilön eliniän. Kielellisillä vaikeuksilla on merkittävä vaikutus jokapäiväisiin sosiaalisisiin tilanteisiin ja koulumenestykseen. Oikea-aikaisella kuntoutuksella taitoja voidaan kuitenkin vahvistaa ja tukea lapsen ja nuoren suoriutumista arjessa. Kielelliset vaikeudet eivät aiheudu autismin kirjon vaikeuksista, älyllisestä kehitysvammaisuudesta tai tunnetusta neurologisesta sairaudesta. Kehityksellinen kielihäiriö voi kuitenkin esiintyä näiden yhteydessä.

Terminologia

Termi kehityksellinen kielihäiriö otettiin käyttöön CATALISE-asiantuntijapaneelin konsensustutkimuksessa vuonna 2017 . Tutkimuksessa selvitettiin kielellisistä vaikeuksista käytettyä sekavaa terminologiaa, joka on johtanut heikkoon tiedonkulkuun, ilmiön heikkoon tuntemiseen ja joissain tapauksissa jopa lasten tarvitsemien palvelujen kieltämiseen. 
Lasten kielellisistä häiriöistä käytetty terminologia on ollut hajanaista ja hämmentävää. Lisäksi monet ilmiöstä käytetyt nimikkeet ovat päällekkäisiä, mutta eivät merkitykseltään identtisiä . Terminologiaan liittyvä sekaannus on osittain johtunut myös epätietoisuudesta sen suhteen, mitä kehityksellinen kielihäiriö sisältää sekä erilaisten diagnoosin sisälle kuuluvien alatyyppien olemassaolosta. 
Kansainvälisessä kirjallisuudessa termiä kehityksellinen kielihäiriö on käytetty jo vuosien ajan, vaikka vähemmän kuin termiä kielellinen erityisvaikeus (englanniksi specific language impairment, SLI) . Suomessa kehityksellisestä kielihäiriöstä käytetään juurikin nimitystä kielellinen erityisvaikeus. Tätä ennen käytettiin termiä dysfasia. Myös nimikkeitä ”sanasokeus” ja ”minimal brain dysfunction” on aiemmin käytetty. Nykysuosituksen mukaisesti myös Suomessa tulisi siirtyä vähitellen käyttämään nimikettä kehityksellinen kielihäiriö. 
Kielellisen erityisvaikeuden määritelmä on osittain sama kuin kehityksellisen kielihäiriön, mutta CATALISE-paneeli luopui sen käytöstä liian rajoittavana, sillä sen katsottiin keskittyvän vain puhtaisiin kielen ongelmiin ilman muita vaikeuksia. On harvinaista, että lapsen ongelma on kapea-alainen. Ei myöskään ole tutkimustietoa siitä vaikuttaako kuntoutus eri tavalla tällaiseen kapea-alaiseen ongelmaan tai onko sen syntyyn erilaisia syitä verrattuna muihin lapsiin, joilla on kielellisiä vaikeuksia .
Merkittävin ero termien kehityksellinen kielihäiriö ja kielellinen erityisvaikeus välillä liittyy kielellisten ja ei-kielellisten taitojen väliseen suhteeseen. Saadakseen diagnoosin kehityksellinen kielihäiriö, ei lapsella tarvitse olla merkittävää eroa ei- kielellisen ja kielellisen suoriutumisen välillä. Kielellinen erityisvaikeus -diagnoosi puolestaan annetaan vain, mikäli ei-kielelliset taidot ovat paremmat kuin kielelliset taidot. Niin DSM-5 tautiluokituksessa kuin ICD-11 tautiluokituksessa termi kehityksellinen kielihäiriö (developmental language disorder) on korvannut termin kielellinen erityisvaikeus . Määritelmä poikkeaa kuitenkin CATALISE-paneelin määritelmästä ja vastaa kielellisen erityisvaikeuden oirekuvaa, sillä tautiluokituksessa diagnoosin saadakseen lapsella tulee olla ero kielellisen ja ei-kielellisen suoriutumisen välillä. Tämä nostaa riskiä termien ja niiden määritelmien sekaantumiseen. Tämän vuoksi on toivottavaa, että tulevaisuudessa eri tahojen nimikkeet ja määritelmät noudattaisivat samaa linjaa.
CATALISE-paneeli keskusteli häiriö-sanan käytöstä lasten kielellisistä ongelmista puhuttaessa ja totesi, että häiriö-sanasta välittyy pysyvien kielellisten puutteiden vakava luonne ja mahdolliset seuraukset. Häiriö-sanaa käytetään myös neurologisissa sairauksissa ja se on käytössä myös diagnostisissa viitekehyksissä, kuten DSM5 ja ICD-11 . Jos lapsella on lievempiä ja ohimeneviä vaikeuksia, kielelliset vaikeudet voi olla sopivampi termi.

Kehityksellinen kielihäiriö ja puheen motoriset häiriöt

Puhe on äänteiden tuottamista ja se voi häiriintyä monesta eri syystä. Taustalla voi olla rakenteellinen ongelma, esimerkiksi huuli- tai suulakihalkio, neurologinen ongelma, joka vaikuttaa puheen motoriseen kontrolliin (dysartria) tai vaikeus erotella äänteitä kuulovian takia. Äännevirheet ovat tyypillisiä pienillä lapsilla. Näitä artikulaation häiriöitä ei pidä sekoittaa kielellisiin vaikeuksiin, joissa ongelma on kyvyssä valita ja yhdistää kielellisiä elementtejä merkityksen välittämiseksi ja kyvyssä ymmärtää merkitystä. Puheen häiriöt voidaan erottaa kielen häiriöistä, mutta ne voivat esiintyä myös yhdessä . Kun lapsi ei pysty tuottamaan toisistaan selvästi erottuvia äänteitä ilman selkeää syytä, pidetään tätä tyypillisesti kielellisenä vaikeutena, joka vaikuttaa kykyyn oppia fonologisia kontrasteja. Puheäänteiden tuoton ongelmista käytetty luokitus ja terminologia ovat herättäneet vilkasta keskustelua . Käytännössä on usein vaikea erottaa fonologisia häiriöitä ja puheen tuottamisen häiriöitä. Tuntemattomasta syystä johtuva puheen tuottamisen häiriö ilman muita kielellisiä ongelmia on melko yleinen syy puheterapiaan . Nämä ongelmat ratkeavat yleensä 4–5 vuoden iässä puheterapiassa  eivätkä siten vastaa kehityksellisen kielihäiriön kriteereitä. Jos vaikeudet jatkuvat viidennen ikävuoden jälkeen, niihin liittyy usein laajempia kielellisiä vaikeuksia ja niiden ennuste on huonompi . Tällöin on sopivaa puhua puheen tuottamiseen painottuvasta kehityksellisestä kielihäiriöstä.

Kehityksellinen kielihäiriö ja muut neurologiset häiriöt

Kehityksellinen kielihäiriö esiintyy usein tuntemattomasta syystä aiheutuvien lievempien neurologisten häiriöiden kanssa, esimerkiksi ADHD:n, kehityksellisen lukemisvaikeuden eli dysleksian tai kehityksellisen koordinaatiohäiriön yhteydessä . Nämä eivät estä kehityksellisen kielihäiriön diagnoosia, mutta ne pitäisi huomioida liitännäishäiriöinä.

Riskitekijät

Kehityksellisellä kielihäiriöllä on vahva geneettinen tausta . Luotettavinta tutkimusta asiasta on tehty kaksostutkimusmenetelmällä. Kaksoslapset jakavat saman kotitaustan, mutta heidän kielelliset kykynsä voivat erota huomattavasti. Näin käy etenkin epäidenttisillä kaksosilla, sillä heillä on erilaiset geenit. Identtiset kaksoset jakavat samat geenit ja he ovat yleensä kielellisiltä kyvyiltään enemmän toistensa kaltaisia kuin epäidenttiset kaksoset. Kehityksellisen kielihäiriön oirekuva voi vaihdella vaikeuden ja pysyvyyden osalta identtisillä kaksosillakin, mikä viittaa siihen, että myös ei-geneettiset tekijät vaikuttavat häiriöön. On kuitenkin harvinaista, että identtisistä kaksosista toisella olisi kehityksellinen kielihäiriö ja toisen kieli kehittyisi tyypillisesti .
Suurta innostusta herätti, kun kehityksellisen kielihäiriön omaavan suvun jäseniltä löytyi mutatoitunut FOXP2-geeni . Tutkimuksissa kuitenkin havaittiin, että vaikka kehityksellinen kielihäiriö on periytyvää, se ei aiheudu mutaatiosta FOXP2-geenissä tai muissakaan geeneissä . Tämänhetkinen tutkimustieto toteaa, että monet eri geenit voivat vaikuttaa kielen oppimiseen, ja että kehityksellinen kielihäiriö on seurausta haitallisten riskitekijöiden kasautumisesta, vaikka yksittäisen tekijän vaikutus voi olla hyvin pieni . FOXP2-geenin toimintamallin tutkiminen on kuitenkin auttanut tunnistamaan muita yleisiä geneettisiä variantteja samoissa neuraalisissa verkostoissa, jotka voivat osaltaan olla kehityksellisen kielihäiriön taustalla . 
Kielellisillä vaikeuksilla on yhteys useisiin tekijöihin kotiympäristössä. Usein oletetaankin, että kyseessä on kausaalinen yhteys, jossa heikko kielellinen viriketaso johtaa heikkoihin kielellisiin taitoihin. Kaksostutkimuksissa on kuitenkin osoitettu, että samassa kotiympäristössä kahdella lapsella voi olla hyvinkin erilaiset kielelliset taidot. Muita selittäviä tekijöitä kotiympäristön ja kielellisten taitojen väliseen yhteyteen on siis etsittävä. Kehityksellisen kielihäiriön diagnoosin lapsena saaneiden henkilöiden koulutustaso jää usein matalaksi  ja heidän lapsillaan voi olla geneettinen riski kielen vaikeuksille . Yksi tunnettu ei-geneettinen kielen kehitykseen mahdollisesti haitallisesti vaikuttava tekijä on asema suuren sisarusparven nuorimmaisena .

Liitännäistekijät

Pitkään on tiedetty, että kehityksellistä kielihäiriötä esiintyy pojilla 3–4 kertaa enemmän kuin tytöillä . Sukupuolten välinen ero ei kuitenkaan ole näin selvä epidemiologisissa tutkimusaineistoissa, mikä voi viitata siihen, että tytöillä on samoja ongelmia, mutta ne jäävät havaitsematta . Sukupuolten välisen eron syytä kehityksellisessä kielihäiriössä ei vielä tunneta. 
Kehitykselliseen kielihäiriöön liittyy usein heikot motoriset taidot .
Kehityksellinen kielihäiriö ei yleensä näy aivokuvauksissa selkeinä poikkeavuuksina, vaikka kvantitatiivisissa vertailuissa on havaittu eroja aivojen koossa ja valkoisen ja harmaan aineen suhteissa tietyillä aivoalueilla . Joissain tapauksissa on havaittu epätavallisia aivopoimuja . Tähän mennessä ei ole löydetty selkeää neuraalista tunnusmerkkiä kehitykselliselle kielihäiriölle, vaikka joissain tutkimuksissa on havaittu subkortikaalisten järjestelmien osallisuus asiaan . Aivojen erot kehityksellisessä kielihäiriössä ja tyypillisessä kehityksessä ovat hienovaraisia ja ne voivat mennä päällekkäin muissa neurologisissa sairauksissa havaittujen epätyypillisyyksien kanssa .

Arviointi

Yleensä joko vanhemmille, neuvolan tai päivähoidon henkilökunnalle herää huoli lapsen kielen, puheen tai vuorovaikutuksen taidoista. Tällöin on syytä ottaa yhteys oman kunnan puheterapeuttiin. Toisinaan puheterapeutin arvioon pääsemiseksi tarvitaan lääkärin tai terveydenhoitajan lähete. Ensimmäinen askel on ottaa yhteyttä omaan terveyskeskukseen, jossa osataan neuvoa kuinka puheterapeutin arvioon pääsee. Ne lapset, joiden vaikeudet vaikuttavat pitkäaikaisilta, laajoilta tai vaikeilta, tarvitsevat tarkempaa tutkimusta kuin mitä terveyskeskuksessa voidaan tehdä. Tämän vuoksi terveyskeskuksen puheterapeutti voi ohjata perheen jatkotutkimuksiin erikoissairaanhoitoon. Erikoissairaanhoidossa tapahtuvasta arvioinnista vastaa Suomessa moniammatillinen tiimi, johon kuuluu ainakin lasten kielellisiin vaikeuksiin perehtynyt lääkäri, (esimerkiksi foniatri), psykologi tai neuropsykologi ja puheterapeutti . Tiimiin voi kuulua myös toimintaterapeutti, sosiaalityöntekijä, varhaiskasvatuksen erityisopettaja, fysioterapeutti tai kuntoutusohjaaja. Diagnoosi annetaan moniammatillisen tiimin yhteistyönä . 
Puheterapeutin arvio niin perusterveydenhuollossa terveyskeskuksessa kuin erikoissairaanhoidossa sisältää tyypillisesti ainakin lapsen huoltajan haastattelun, lapsen havainnoinnin strukturoimattomassa ympäristössä ja standardoituja kielitestejä . Myös kuulo on syytä tutkia. Puheterapeutit käyttävät usein myös vapaamuotoisia arviointimenetelmiä, kuten puhenäytteitä, varsinaisen testauksen täydentäjinä antamaan kuvaa lapsen kielestä luonnollisemmassa kontekstissa. Puhenäyte voi olla esimerkiksi keskustelu tai kertomuksen uudelleenkerronta.  
Arviointimenetelmät, jotka vanhempi tai opettaja voi toteuttaa, voivat olla hyödyllisiä tunnistettaessa tarkempaa tutkimusta tarvitsevia lapsia ja arvioitaessa lapsen suoriutumista arjen kommunikointitilanteissa. ESIKKO – Lapsen esikielellisen kommunikaation ja kielen ensikartoitus on tarkoitettu 6–24 kuukauden ikäisten lasten esikielellisen kommunikaation ja varhaisen kielen kehityksen arviointiin ja seurantaan . Sitä käytetään monin paikoin esimerkiksi neuvoloissa. Lasten ja nuorten kommunikointitaitojen kysely (Children’s Communication Checklist, CCC–2) on vanhemman täyttämä kyselylomake jokapäiväisen kielen käytöstä yli 4-vuotiaille lapsille, joilla on lausepuhetta .

Kuntoutus

Kehityksellisen kielihäiriön tärkein kuntoutusmuoto on puheterapia . Puheterapiaa saa antaa vain puheterapeutti, joka on Valviran laillistama terveydenhuollon ammattilainen. Puheterapeutteja koulutetaan Helsingin, Oulun, Turun ja Tampereen yliopistossa sekä Åbo Akademissa. Puheterapeutit käyttävät monenlaisia terapiatekniikoita tukeakseen lapsen kielellisiä taitoja . 
Pienten lasten kohdalla puheterapia on usein epäsuoraa. Epäsuorassa terapiassa puheterapeutti ohjaa muita ihmisiä, tässä tapauksessa lapsen vanhempia, tukemaan lapsen taitoja arjessa erilaisia terapiatekniikoita käyttämällä. Menetelmää käytetään erityisesti 2–4-vuotiaiden lasten ja heidän vanhempiensa kanssa . Vanhempien ohjauksen on todettu olevan vaikuttavaa niin puheen tuoton kuin ymmärtämisen tukemiseen.
Yleensä noin kolmevuotiaiden ja sitä vanhempien lasten ja nuorten kanssa puheterapeutti työskentelee myös yksilöllisesti. Yksilöllinen puheterapia voi kohdistua vahvistamaan taitoja tai kompensoimaan puutteita millä tahansa yllämainituista kielen alueista: kielioppi, semantiikka, sanalöytäminen, pragmatiikka, diskurssi, kuulomuisti tai fonologia. Tämän hetken menetelmiä kieliopin vahvistamiseen pienten lasten kanssa ovat luonnolliseen vuorovaikutukseen perustuvat terapiatekniikat. Niissä interventio nivotaan luonnollisiin kommunikaatiohetkiin, joissa terapeutti lähtee rakentamaan harjoitusta lapsen ilmaisujen varaan sen sijaan että sanelisi mistä puhutaan. Vanhempien lasten kanssa interventiot voivat olla eksplisiittisempiä: lapselle kerrotaan mitä kielen alueita harjoitetaan ja selitetään mitä sääntöjä ja rakenteita lapsi on oppimassa, usein visuaalisen tuen avulla .
Kuntoutus on siirtynyt kielioppi- ja fonologiakeskeisyydestä kohti sosiaalisen kielenkäytön harjoittelua, usein ryhmätyöskentelynä pienissä ryhmissä, joissa voi olla sekä tyypillisesti kehittyviä että kielihäiriöisiä saman ikäisiä lapsia . 
Kouluikäisillä lapsilla opettaja osallistuu interventioon joko yhteistyössä puheterapeutin kanssa tai intervention päätoteuttajana. Näyttö yhteistyössä tehdyn intervention hyödyistä kasvaa . Kouluikäiset hyötyvät myös yksilöllisestä puheterapiakuntoutuksesta .
Tallal kumppaneineen ehdottaa radikaalisti erilaista lähestymistapaa, jossa tietokonepohjainen interventio, FastForWord, tarjoaa kielen ja auditiivisen prosessoinnin osa-alueille pitkäkestoista ja intensiivistä harjoitusta . Teoria FastForword-ohjelmiston taustalla perustuu ajatukseen siitä, että kielelliset ongelmat aiheutuvat hienovaraisen auditiivisen erottelun epäonnistumisesta, jolloin tietokoneavusteisella harjoittelulla ko. taitoa voidaan parantaa. Systemaattinen katsaus FastForWordia käsitelleistä tutkimuksista ei kuitenkaan löytänyt merkitsevää hyötyä menetelmän käytöstä suhteessa kontrolliryhmään  eikä menetelmää tule siis käyttää kielellisten vaikeuksien kuntoutukseen. Samaan teoreettiseen ajatukseen perustuviin kuntoutusmenetelmiin tulee myös suhtautua kriittisesti, sillä toistaiseksi ei ole tutkimustuloksia siitä, että kuuloa harjaannuttamalla tai muunnellun auditiivisen aineiston kuuntelulla olisi siirtovaikutusta kielellisiin taitoihin.
Logopedian eli puheterapian taustalla olevan tieteen alalla satunnaistetut kontrolloidut tutkimukset ovat harvinaisia, mikä vaikeuttaa tutkimusten kliinisen vaikuttavuuden arviointia. Lapsen kielellä on taipumus kohentua ajan kanssa ja ilman kontrolloituja tutkimuksia voi olla vaikea tietää, mikä osa havaitusta muutoksesta on tietyn kuntoutuksen ansiota. Tutkimustietoa on kuitenkin siitä, että suora puheterapeutin interventio voi olla tehokas sanaston ja ilmaisevan kielen kohentamisessa . Puheen ymmärtämisen kuntoutusta on tutkittu vähemmän  , mutta myönteisiä tuloksia puheterapiasta myös puheen ymmärtämiseen on löydetty . Suomalainen katsaus lasten kielellisen erityisvaikeuden puheterapeuttisesta kuntoutuksesta tarkastelee asiaa laaja-alaisesti ja esittää tutkimukseen perustuvia hyviä puheterapiakäytäntöjä puheterapeuttien kliinisen työn tueksi .

Ennuste

Pitkittäistutkimukset osoittavat, että kielen viivästyminen 4-vuotiailla, joilla ei ole muita riskitekijöitä, häviää noin 40 % lapsista 5. ikävuoteen mennessä . Lapsilla, joilla kielelliset vaikeudet ovat merkittäviä vielä 5-vuotiaana, on tyypillisesti vaikeuksia lukemisessa, myös niillä lapsilla, jotka saavat asiantuntija-apua  . Heidän koulutustasonsa jää myös tyypillisesti matalaksi . Lopulliset kielelliset taidot ovat heikot yleisimmin niillä yksilöillä, joilla on vaikeuksia sekä puheen ymmärtämisessä että tuottamisessa . On myös tutkimustuloksia siitä, että nonverbaalisten kykyjen testitulokset laskevat iän myötä lapsilla, joilla on kehityksellinen kielihäiriö . Kielen ja kognition kehitys vaikuttavat siis liittyvän tiiviisti yhteen ja vaikuttavan toisiinsa.
Kehitykselliseen kielihäiriöön liittyy kohonnut sosiaalisten, emotionaalisten ja mielenterveyden ongelmien riski . Isossa-Britanniassa tehdyssä tutkimuksessa 64 % 11-vuotiasta lapsista, joilla oli kehityksellinen kielihäiriö, ylitti kliinisen kynnyksen psykiatristen ongelmien kyselyssä, ja 36 % lapsista koki säännöllistä kiusaamista, verrattuna 12 prosenttiin tyypillisesti kehittyneestä vertailuryhmästä . Pitkittäistutkimukset osoittavat, että yksilöillä, joilla lapsena diagnosoitiin kehityksellinen kielihäiriö ja vaikeuksia puheen ymmärtämisessä, oli aikuisiässä normaalia korkeampi työttömyysaste, enemmän sosiaalista eristäytymistä ja psykiatrisia häiriöitä . Niillä lapsilla, joiden ongelmat olivat lievempiä, ja jotka eivät tarvinneet erityisopetusta, oli suotuisampi kehitys . On olemassa myös suojaavia tekijöitä, jotka voivat olla ehkäisemässä pitkäaikaisiin kielellisiin vaikeuksiin liittyvien riskien realisoitumista. Tällainen suojaava tekijä voi olla esimerkiksi lapsen sosiaalisuus .

Tutkimus

On tutkittu paljon, miksi kielen oppiminen on vaikeaa osalle lapsista . Teoriat jakautuvat niihin, joiden mukaan vaikeuksien syy on auditiivisessa temporaalisessa prosessoinnissa  ja niihin, joiden mukaan ongelma on puute erikoistuneessa kielenoppimisen järjestelmässä . Jotkin teoriat painottavat oppimisen ja muistin puutteita . On myös ehdotettu, että kehityksellinen kielihäiriö ilmenee vain, jos useampi kuin yksi piilevä tekijä on läsnä .