Autismikirjo

Ilmauksella autismikirjo, myös "autisminkirjo" tai "autismin kirjo", viitataan epämääräisesti joko suppeammin tiettyihin niin sanottuihin laaja-alaisiin kehityshäiriöihin, kuten Aspergerin oireyhtymä, autistinen häiriö tai tarkemmin määrittelemätön laaja-alainen kehityshäiriö, tai laajemmin ilmiöön, että osalla, noin puolesta pariin prosentilla ihmisistä, esiintyy käyttäytymisessään huomattavassa määrin samantapaista piirteistöä kuin lääketieteellisen diagnostiikan mukaisessa autistisessa häiriössä. Termin "autisminkirjo" käytöllä pyritään viittaamaan otaksumaan, että kaikissa näissä ilmiöissä, sekä lääketieteellisen diagnostiikan mukaisesti sairaudeksi luokiteltavissa tapauksissa, että "laajemmassa autisminkirjossa", olisi kysymys pohjimmiltaan samasta ilmiöstä, jonka perimmäisenä syynä olisi mahdollisesti tietyntyyppinen geneettinen poikkeavuus keskimääräisestä.
Termiä suppeammassa merkityksessä käytettäessä joskus edellä mainittujen Aspergerin oireyhtymän, autistisen häiriön ja tarkemmin määrittelemättömän laaja-alaisen kehityshäiriön lisäksi autisminkirjoon voidaan lukea kuuluvaksi myös epätyypillinen autismi, älylliseen kehitysvammaisuuteen ja kaavamaisiin liikkeisiin liittyvä hyperaktiivisuusoireyhtymä sekä erittäin harvinaiset Rettin oireyhtymä ja Hellerin tauti. Monet tutkijat ovat sitä mieltä, etteivät kolme viimeksi mainittua kuulu autisminkirjoon. Rettin oireyhtymää sekä älylliseen kehitysvammaisuuteen ja kaavamaisiin liikkeisiin liittyvää hyperaktiivisuusoireyhtymää ei olekaan sisällytetty Amerikan psykiatrisen yhdistyksen uusimman mielenterveyden häiriöiden luokituksen DSM-5 autismikirjon häiriö -diagnoosiin, joka on korvannut muiden autisminkirjon tilojen erillisdiagnoosit.

Sairaus vai erilaisuutta?

Jotkut tutkijat ovat arvostelleet kielteisesti värittyneen ilmauksen "häiriö" käyttämistä etenkin Aspergerin oireyhtymän sekä älyllistä kehitysvammaisuutta sisältämättömän autismin (HFA) tapauksessa, koska heidän mielestään niissä olisi kysymys pikemminkin erilaisuudesta kuin sairaudesta. Englanninkielisissä maissa onkin näkynyt merkkejä asennemuutoksesta, joka tulee esiin niin, että ihmiset ovat luopuneet sanan "häiriö" käytöstä tässä yhteydessä ja alkaneet puhua autisminkirjon tiloista, engl. "autism spectrum condition". Toisaalta on ilmaantunut kokeellista tutkimusnäyttöä sellaisesta, että autisminkirjon tiloihin liittyisi aivoissa hermosolujen toimintaa häiritsevä tulehdus sekä myös erilaisia autonomisen hermoston toiminnan poikkeavuuksia. Vuonna 2013 julkaistussa yhdysvaltalaisessa mielenterveyden häiriöiden käsikirjassa DSM-5 päädyttiinkiin käyttämään termiä autismikirjon häiriö, "autism spectrum disorder".

Esiintyvyys

2010-luvun aikana on suoritettu useampia väestöseulontoihin perustuvia tutkimuksia, jotka ovat antaneet aiempia tutkimuksia luotettavampia tuloksia. Näiden tutkimusten mukaan DSM-tautiluokituksen mukainen osuus autismin kirjon henkilöiden väestönosuudesta PDD-NOS-tapaukset mukaan luettuna vaihtelee välillä 0,9 - 2,6 prosenttia. Arviohaarukan suuruus johtuu lähinnä siitä, että osassa tutkimuksia on lähetetty potentiaalisia kirjolaisia jatkotutkimuksiin herkemmin kuin toisissa tutkimuksissa. Mitä alemmas vaadittu seulontalomakkeesta saatu vähimmäispisteraja asetetaan, sitä suurempi osa autisminkirjolaisista löydetään seulontaa seuraavassa diagnostisessa jatkotutkimuksessa. Suurin ja kattavin tähän asti suoritetuista väestönseulontatutkimuksista on antanut tulokseksi, että 2,6 prosenttia väestöstä sijoittuisi autismin kirjolle. Suomessa olisi tämän mukaan noin 140 000 autisminkirjolaista.
Suuri osa autismikirjon diagnoosin saaneista ihmisistä on miehiä, mutta tämä johtuu ainakin osaksi siitä, että miehet saavat diagnoosin naisia helpommin. Epäsuhtaiset diagnoosikäytännöt ovat johtaneet siihen, että autismikirjon diagnoosin saaneilta naisilta löytyy keskimäärin kolme kertaa enemmän geenien kopiovirheitä kuin diagnosoiduilta miehiltä.
Uusien tutkimusten myötä on havaittu, että miesten yliedustus on huomattavasti pienempää kuin aiemmin on arvioitu. Silti uusienkin tutkimusten valossa näyttää siltä, että autismin kirjon miehiä olisi yli kaksinkertainen määrä naisiin verrattuna. Etenkin kehitysvammaisten kirjolaisten keskuudesta löytyy miesten yliedustusta.
Uusien autismin kirjon diagnoosien määrä on noussut Yhdysvalloissa vuosien 1975 ja 2012 välillä 0,2 promillesta kahteen prosenttiin.Englannissa vuonna 2011 tehdyssä laajassa epidemiologisessa väestötutkimuksessa ei kuitenkaan havaittu autismin kirjon tilojen yleistymistä. Tulos saattaa merkitä sitä, että diagnoosien kasvu selittyisi Aspergerin oireyhtymän lisäämisellä tautiluokitukseen ja Kannerin oireyhtymän aiempaa paremmalla diagnosoinnilla. Toinen mahdollisuus on, että Kannerin oireyhtymä on yleistynyt, sillä laitoksissa asuva väestö oli rajattu kyseisen tutkimuksen ulkopuolelle. Kannerin oireyhtymän mahdollinen lisääntyminen saattaisi selittyä lisääntyneellä masennuslääkkeiden käytöllä ja sillä, että syntyvien lasten vanhemmat ovat aiempaa iäkkäämpiä.

Kannerin ja Aspergerin oireyhtymän väliset erot

Kannerin oireyhtymä eroaa Aspergerin oireyhtymästä kolmella tavalla. Yhtenä erona on se, että Kannerin oireyhtymän tunnusmerkit voidaan havaita jo alle kolmen vuoden iässä. Kannerin oireyhtymäisillä saattaa myös esiintyä kielenkehityksen ongelmia, kun taas Aspergerin oireyhtymäisillä esiintyy usein kielellistä lahjakkuutta.
Kolmas eroavaisuus on siinä, että Kannerin oireyhtymään saattaa liittyä merkittäviä ongelmia kognitiivisessa kehityksessä, kun taas normaalia alhaisempi älykkyys sulkee pois Aspergerin oireyhtymän mahdollisuuden.
Tutkija Lorna Wingin mukaan Aspergerin ja Kannerin oireyhtymissä oli kyse periaatteessa samasta ilmiöstä, mutta henkilön älyllinen kehitysaste määräsi pitkälti sen, miten sosiaalisen vuorovaikutuksen ongelmat näkyivät käytännössä. Autismitutkimuksen pioneerin Hans Aspergerin mukaan muutkin autistiset piirteet ilmenivät kehitysvammaisilla voimakkaammin kuin muilla kirjolaisilla. Suurin osa tutkijoista on edelleen sitä mieltä, että Kannerin ja Aspergerin oireyhtymissä on kyse saman jatkumon eri päistä. Osa tutkijoista on kuitenkin sitä mieltä, että kyseessä olisi kaksi toisistaan selvästi erottuvaa osajoukkoa. Esimerkiksi vuonna 2013 julkaistussa yhdysvaltalaistutkimuksessa havaittiin, että valtaväestön, Kannerin autistien ja aspergerinsyndroomaisten aivot käsittelevät kieltä kullekin ryhmälle ominaisella tavalla.

Autisminkirjon geneettinen pohja

Joissakin suvuissa esiintyy tavallista enemmän henkilöitä, joilla on joko diagnosoitavissa oleva laaja-alainen kehityshäiriö, tai joilla on niin sanottu laajempi autismin fenotyyppi, eli heillä on autismiin liittyviä geneettisiä muunnoksia tai käyttäytymispiirteistöä, mutta ei kuitenkaan siinä määrin, että heille voisi antaa jonkin laaja-alaisen kehityshäiriön diagnoosin. Autisminkirjon oireyhtymien perimmäistä syytä ei ole pystytty selvittämään, mutta on jonkin verran tutkimusnäyttöä sellaisesta, että aiheuttaja olisivat geeneissä tapahtuneet rakenteelliset tai toiminnalliset muutokset. Kysymyksessä usein olisi monien geenimuutosten yhteisvaikutus, mikä selittäisi autisminkirjon oireyhtymissä esiintyvien oireiden monimuotoisuuden. Osa muutoksista olisi peräisin aiemmilta sukupolvilta, osa syntyisi vasta sikiönkehityksen aikana. 2000-luvun alussa aloitettu kansainvälinen Autism Genome Project on keskittynyt autisminkirjon tiloja aiheuttavien kromosomimutaatioiden tutkimiseen. Tällaisia altistavia eli autismin esiintymisen todennäköisyyttä väestötasolla lisääviä geenimuutoksia onkin löytynyt jo satoja. Jotkin muutokset näyttäisivät liittyvän Aspergerin oireyhtymään, jotkin Kannerin autismiin ja jotkin molempiin.
Uusimpien tutkimusten mukaan puolet autisminkirjon tiloja aiheuttavista geneettisistä muunnoksista olisi perinnöllisiä eli edellisiltä sukupolvilta saatuja ja puolet ympäristötekijöiden aikaansaamia uusia mutaatioita. Muun muassa psyykenlääkkeiden käytön, tupakoinnin ja ilmansaasteille tai torjunta-aineille altistumisen on todettu lisäävän todennäköisyyttä synnyttää autistinen lapsi. Myös synnytyksenaikaiset komplikaatiot ja raskaana olevan äidin sairaudet lisäävät autisminkirjon oireyhtymien todennäköisyyttä.
Iäkkäille vanhemmille ja etenkin iäkkäille miehille syntyy selvästi enemmän autisminkirjon lapsia, mutta ei tiedetä, johtuuko se ikääntymiseen liittyvistä muutoksista vai siitä, että autisminkirjon henkilöt saavat lapsia usein muita iäkkäämpinä.

Autisminkirjoon liittyvät fysiologiset muutokset

Autistisilla lapsilla on havaittu tutkimuksissa laajalle levinneitä immuunijärjestelmän muutoksia sekä solutasolla että aineenvaihdunnan tasolla. Useimmat autismikirjon oireet liittyvät läheisesti aivojen hermosolujen glutaminergisen viestinvälitysjärjestelmän sääntelyhäiriöön, johon liittyy tulehdusta aiheuttavien immunosytokiinien reseptoritoiminnan lisääntyminen.
Texasin yliopiston tutkimusryhmä havaitsi vuonna 2016, että autististen poikien veren seerumissa on keskimäärin yli puolta vähemmän immunoglobuliini G-ykköstä. Onkin olemassa tutkimusnäyttöä siitä, että autismikirjon lasten aivojen eri osissa on käynnissä krooninen tulehdustila, joka aiheuttaa hermosolujen tuhoutumista. 
Vuonna 2018 julkaistussa tutkimuksessa saatiin viitteitä siitä, että autismin kirjolla olevien eri ikäisten ihmisten aivoissa esiintyy äärimmäisen korkeita ja soluille myrkyllisiä alumiinipitoisuuksia mikroglia-solujen kaltaisissa soluissa sekä muissa inflammaatioon liittyvissä ei-neuroneenisissa soluissa, jotka sijaitsivat aivokalvolla ja aivojen verisuonissa sekä harmaassa ja valkeassa aivoaineessa. Tutkittujen autismikirjon ihmisten alumiinin määrä aivoissa ylitti jopa Alzheimer-potilaiden aivoista löydetyn alumiin määrän. Tulosten perusteella vaikuttaa siltä, että autismikirjon ihmisten veri-aivoeste toimii niin huonosti, ettei se kykene estämään alumiinin kulkeutumista aivoihin. Alumiini saattaa päätyä autismikirjon ihmisten aivoihin esimerkiksi imunesteen ja immuunipuolustuksen solujen mukana.
Lisäksi on olemassa tutkimusnäyttöä siitä, että tulehdusvasta-aineet, joita on löytynyt ainoastaan joidenkin autististen lasten äitien elimistöstä, aiheuttavat autismikirjon tiloihin liittyviä oireita koe-eläimillä, jotka on altistettu ennen syntymäänsä näille vasta-aineille.
New Yorkin yliopiston tutkijaryhmä havaitsi vuonna 2015, että autismikirjon ihmisten aivojen verisuonten rakenne on epätasainen muun muassa aivokuorella, väli- ja pikkuaivoissa sekä kasvojentunnistusta säätelevällä aivoalueella. Verisuonten epätasaisuus johtaa aivotoimintaa häiritsevään verenkierron epätasaisuuteen. Uusi tutkimus on myös osoittanut, että autismikirjon häiriössä aivotoiminnalle on tyypillistä normaalia vähäisempi hermosolujen välinen liikenne joillakin aivoalueilla sekä epänormaalin suuri aaltoilu, joka syntyy siitä, että hermosolujen välinen epänormaalin vähäinen liikenne lisääntyy aaltomaisesti saavuttaen välillä huippuja, joiden aikana liikenne äityy poikkeuksellisen runsaaksi.
Autismikirjolaisilla on tutkimusten mukaan usein poikkeava hormoniaineenvaihdunta esimerkiksi serotoniinin, kortisolin ja testosteronin osalta. Noin kahdella kolmanneksella autismikirjolla olevista on lisäksi epänormaalin niukka melatoniinineritys, mikä saattaa selittää kirjolaisten heikkoa unenlaatua ja sitä, että kirjolaisilla on usein epätyypillinen vuorokausirytmi. Kirjolaisten aivoissa on lisäksi tavallista vähemmän elimistön vuorokausirytmiä sääteleviä RORA-geenejä (retinoic acid-related orphan receptor-alpha gene).
Osalla autismikirjon ihmisistä on solujen energiantuotannosta vastaavien mitokondrioiden toimintahäiriö, joka johtaa laaja-alaisiin toiminnallisiin häiriöihin esimerkiksi keskushermostossa, lihaksissa ja ruoansulatuselimissä.
Autismikirjon tiloihin liittyvät biokemialliset poikkeavuudet ovat tyypillisesti sukupuolispesifejä eli autismikirjon tilat tuottavat naisille erilaisia biomarkkereita kuin miehille. Autismikirjon naisilta löytyy muun muassa kohonneita mieshormonipitoisuuksia sekä poikkeavia kasvuhormonin ja insuliinin metaboliaan liittyvien aineiden pitoisuuksia. Autismikirjon miehiltä löytyy puolestaan kohonneita sytokiinien ja muiden tulehdukseen liittyvien aineiden pitoisuuksia. Uusimman tutkimusnäytön mukaan suurin osa autismikirjon miehistä olisi mahdollista seuloa esiin jo 1-2 vuoden iässä verestä löytyvien biomarkkereiden perusteella, jotka liittyvät muun muassa tulehduksiin ja immuunijärjestelmän toimintaan.
Aivojen magneettikuvaukseen perustuvissa tutkimuksissa on havaittu, että autismikirjon naisten aivot ovat rakenteeltaan miehisempiä kuin muiden naisten aivot. Autismikirjon miesten aivoissa ei ole havaittu vastaavanlaista ylimaskulinisaatiota. Autismikirjon pojilla on kuitenkin havaittu tuoreessa tutkimuksessa lähes 40 prosenttia vähemmän testosteronia estrogeeniksi muuttavaa entsyymiä sekä yli kolmanneksen vähemmän estrogeeni-beta-respeptoreita, joilla on suotuisia vaikutuksia tunne-elämään ja muistitoimintoihin. Autismikirjon tytöille ei vastaavaa tutkimusta ole vielä tehty.
Autismikirjolaisten aivokuorelta on löytynyt myös samanlaista erikoistuneiden hermorakenteiden (mini-colums) ylimäärää, jota esiintyy tutkijoiden aivoissa. Aivotutkija Kamila Markram kutsuu näitä rakenteita aivojen mikroprosessoreiksi.
Sekä Aspergerin että Kannerin oireyhtymäisiltä on löydetty poikkeamia harmaan aivoaineen rakenteessa, mutta poikkeamat ovat hieman erilaisia näillä kahdella ryhmällä.
Vuonna 2013 saatiin viitteitä siitä, että Aspergerin ja Kannerin oireyhtymäiset käsittelevät kieltä eri aivoalueilla. Tämä saattaisi selittää, miksi Kannerin autisteilla on usein kielellisiä vaikeuksia kun taas aspergerit ovat usein kielellisesti lahjakkaita. Tutkijat ovat havainneet myös, että autismikirjolaisten aivot prosessoivat sitä hitaammin ääniä, mitä enemmän heillä on sosiaalisia ongelmia, toistavaa käyttäytymistä ja rajoittuneita kiinnostuksenkohteita.
Useissa tutkimuksissa on myös havaittu, että monilla autismikirjolaisilla on tavallista enemmän lyhyitä, aivoalueiden sisäisiä hermosoluyhteyksiä ja vähemmän pitkiä, eri aivoalueita toisiinsa kytkeviä yhteyksiä. Tämä saattaisi selittää sitä, että autismikirjolaisten on usein valtaväestöä helpompi syventyä tietyn aihepiirin muodostamiin laajoihinkin asiakokonaisuuksiin, mutta vaikeampi seurata nopeasti vaihtuvien ja toisiinsa liittymättömien asioiden ja ärsykkeiden virtaa.
Mainittua "yhteysteoriaa" on kuitenkin horjuttanut kolmen tutkimusryhmän vuonna 2012 julkaisemat havainnot siitä, että pienetkin pään liikkeet magneettikuvauksen aikana saavat aikaan tulosten vääristymisen siten, että tutkittavalla näyttäisi olevan tavallista vähemmän pitkiä yhteyksiä ja tavallista enemmän lyhyitä yhteyksiä. Osalla autismikirjolaisia esiintyvä huomattavan voimakas pään heiluttelutaipumus aiheuttaisi siten tulosten vääristymisen tältä osin.
Tutkijat epäilevät, että hermoston yli- ja aliherkkyydet johtuvat mantelitumakkeen ja ohimolohkojen epänormaalista toiminnasta.

Autismin kirjon liitännäishäiriöt ja -sairaudet

Autismin kirjon ihmisillä esiintyy usein eräitä muitakin perinnöllisiä neurologisia poikkeavuuksia tai sairauksia. Suomalaisen väestötutkimuksen mukaan jopa 44 prosentilla 8-vuotiaita autismin kirjolaisia esiintyisi hermovärvettä eli tic-oireita.
Englannissa tehdyn väestötutkimuksen mukaan neljälläkymmenellä prosentilla autismin kirjon lapsia esiintyy merkittävässä määrin myös tarkkaavaisuus- ja ylivilkkaushäiriö ADHD:n oireita. Toisissa tutkimuksissa on havaittu, että ADHD:n diagnostiset kriteerit täyttyvät noin 30 prosentilla autismin kirjon lapsia.
Myös unihäiriöt ovat yleisiä autismin kirjon liitännäisiä. Esimerkiksi 28 prosentilla 8-vuotiaita autismin kirjon lapsia esiintyy nukahtamivaikeuksia.
Noin 20 prosentilla autismin kirjon henkilöitä esiintyy laaja-alaisia oppimisvaikeuksia tai älyllistä kehitysvammaisuutta. Edellä mainituihin lukuihin tulee kuitenkin suhtautua varauksella, sillä ne eivät perustu annettuihin kehitysvammadiagnooseihin tai todettuihin oppimisvaikeuksiin, vaan älykkyystesteistä saatuihin pistemääriin eli niin sanottuun älykkyysosamäärään. Älykkyysosamäärä ei kuitenkaan ole luotettava älyllisten kykyjen arvioinnin apuväline autismin kirjolaisten kohdalla edes yksittäisillä osa-alueilla. Esimerkiksi kirjailija Donna Williams sai kehitysvammaisuuteen viittaavan älykkyysosamäärän psykologin suorittamassa älykkystestissä. Hän sai erittäin huonot pisteet myös kielellisiä taitoja mittaavassa testiosiossa, vaikka oli suorittanut kielitieteen sivuainekokonaisuuden ja kirjoittanut kansainvälisen menestysteoksen.
Myös epilepsia kuuluu autismin kirjon mahdollisiin neurologisiin liitännäissairauksiin.
On viitteitä siitä, että autismin kirjolaisilla esiintyy yleisesti sympatikotoniaa eli dysautonomiaa. Sympatikotoniasta voi puolestaan seurata masennusta tai kroonisen väsymysoireyhtymän, fibromyalgian tai pakko-oreisen häiriön puhkeaminen. Suomalaisen väestötutkimuksen mukaan pakko-oireisen häiriön esiintyvys onkin autismin kirjolaisilla moninkertaista muuhun väestöön verrattuna, sillä kymmeneltä prosentilta tutkittavista autismikirjon lapsista ja varhaisnuorista löytyi kyseinen häiriö.
Seitsemällätoista prosentilla kahdeksanvuotiaista AS-lapsista on havaittu uhmakkuushäiriötä, mikä on huomattavasti enemmän kuin keskiverto kymmenen prosenttia. Tulos saattoi kuitenkin liittyä siihen, että tutkimuksessa käytetty esiseulontalomake sisälsi omavaltaisuutta ja muista ihmisistä piittaamattomuutta mittaavia kysymyksiä.
Autismin kirjolaisilla esiintyy myös tavallista enemmän ruoansulatuselimistön oireilua. Autismin kirjon lapsilla on esimerkiksi moninkertainen riski sairastua krooniseen ripuliin tai ummetukseen. Osalla autismin kirjolaisista esiintyy gluteeniyliherkkyyttä, joka ilmenee kuitenkin toisella tavalla kuin keliakia. On olemassa runsaasti viitteitä siitä, että gluteenin jättäminen pois ruokavaliosta vähentää näiden henkilöiden autismioireita.
Autismikirjon ihmisten suvuissa esiintyy tavallista enemmän autoimmuunisairauksia ja epänormaalin suuria tulehdustuotteiden pitoisuuksia. Autismikirjon ihmisillä on lisäksi noin nelinkertainen riski sairastua kakkostyypin diabetekseen.
Diagnosoiduille autismikirjon henkilöille annetaan valtaväestöä useammin mielenterveysdiagnooseja. Esimerkiksi vuonna 2015 julkaistun yhdysvaltalaistutkimuksen mukaan autismikirjon miehet olivat saaneet masennusdiagnoosin jossain elämänsä vaiheessa kolme kertaa muita miehiä useammin ja kaksikymmentä kertaa useammin diagnoosin pakko-oireisesta häiriöstä. AS-naisilla vastaavat luvut olivat kaksi ja kahdeksan. Kaksisuuntaisen mielialahäiriön diagnoosi oli annettu kuusi kertaa useammin autismikirjon henkilöille kuin verrokeille. Ainakin osa autismikirjon henkilöille annetuista psykiatrisista diagnooseista johtuu siitä, että kaikki lääkärit eivät osaa tunnistaa autismikirjon oireyhtymiä.

Historiaa

Venäläinen neuropsykiatrian tohtori Grunja Suhareva julkaisi vuonna 1926 ensimmäisen tieteellisen autismin kirjon henkilöitä käsittelevän viiden lapsen tapaustutkimuksen. Suharewa kuvasi kuvasi kyseisiä poikalapsia "lapsuusiän skitsoidista psykopatiaa" sairastaviksi. Kyseiset lapset luokiteltaisiin nykyisin aspergereiksi.
Aiheeseen tartuttiin tieteellisellä rintamalla uudelleen vuonna 1938, kun itävaltalainen lastenlääkäri ja erityispedagogian uranuurtaja Hans Asperger mainitsi skitsoidit psykopaatit tieteellisessä artikkelissaan Das psychisch abnorme Kind. Asperger ei oletettavasti ollut tutustunut Suharewan artikkeliin, koska käytti näistä potilaista nimitystä autistiset psykopaatit.
Yhdysvaltoihin emigroitunut lastenpsykiatri Leo Kanner julkaisi vuonna 1943 varhaislapsuuden autismia käsittelevän tutkimuksen. Tutkimuksen aineisto koostui pääosin kehitysvammaisiksi luokitelluista lapsista, joiden elämää seurattiin aikuisuuteen asti. Kanner esitti, että hänen kuvaamiensa potilaiden erinomainen kyky oppia ulkoa nimiä ja runoja sekä kyky muistaa tarkoin monimutkaisia kuvioita viittasi siihen, että he olivat älykkäitä siinä mielessä, miten älykkyys kyseisenä ajankohtana useimmiten ymmärrettiin. Kuitenkin vuonna 1971 julkaistun seurantatutkimuksen mukaan vain yksi Kannerin kuvaamista potilaista oli kyennyt viettämään itsenäistä elämää loppujen asuessa laitoksessa tai lapsuudenkodissaan. Kanner kritisoi etenkin julkisten sairaaloiden tapaa asuttaa autistit syvästi kehitysvammaisten tai psykoottisten ihmisten joukkoon, koska se ei antanut heille mahdollisuutta kehittyä sosiaalisesti.
Hans Asperger julkaisi heti seuraavana vuonna saksankielisen autismin kirjoa käsittelevän ylemmän tason väitöskirjan, jonka aineisto koostui Aspergerin johtamaan sairaalakouluun siirretyistä koulunkäyntivaikeuksista kärsineistä autistisista lapsista, joita opetettiin Aspergerin kehittämillä pedagogisilla menetelmillä. Hans Asperger ei maininnut tutkimuksessaan Kanneria eikä Kanner Aspergeria. On mahdollista, etteivät heidän tutkimuksensa läpäisseet vastakkaisella puolella sotaa käyvän maan sensuurilaitosta.
Asperger toi väitöskirjassaan esiin sen, että vain pieni osa autisteista oli kehitysvammaisia, mutta autistiset piirteet ilmenevät kehitysvammaisten kohdalla tavallista voimakkaampina. Aspergerin mukaan autismissa oli kyse jatkumosta, joka ulottui vaikeasti tai ei lainkaan kommunikoivista kehitysvammaisista neroutta lähenteleviin älykköihin. Tätä jatkumoa alettiin myöhemmin kutsua autismin kirjoksi.
Hans Asperger esitti 1960-luvulla, että kielellinen lahjakkuus olisi yksi autismin kirjoa selkeästi jakava tekijä. Hän liitti Aspergerin syndroomaan varhaisen kielenkehityksen ja valtaväestöä suuremman kielellisen lahjakkuuden, kun taas Kannerin syndroomaan liittyy usein kielen kehityksen häiriöitä. Aspergerin mukaan autisti, joka ei opi ymmärtämään kieltä, jäisi älyllisesti kehitysvammaiseksi. Vuonna 2013 ilmestyneen yhdysvaltalaistutkimuksen tulos tukee Aspergerin näkemyksiä siinä mielessä, että siinä havaittiin, että aspergerit käsittelevät kieltä eri aivoalueilla kuin valtaväestö tai Kannerin autistit.
Hollantilainen Van Krevelen vertaili vuonna 1963 autismia ja Aspergerin syndroomaa englanninkielisessä artikkelissaan. Van Krevelen julkaisi aiheesta uuden artikkelin vuonna 1971, jossa päätyi siihen, että autismissa olisi kyse heikon ennusteen omaavasta psykoottisesta prosessista eli vakavasti ihmisen henkiseen toimintakykyyn vaikuttavasta mielenterveyden häiriöstä, kun taas Aspergerin syndroomassa olisi kyse persoonallisuudenpiirteistä, joiden ennuste oli huomattavasti parempi. Ajatus autismista psykoottisena prosessina on sittemmin kuitenkin hylätty.
Vuonna 1979 brittiläinen National Autistic Society julkaisi Communication-lehdessään käännöksen Hans Aspergerin Sveitsissä vuonna 1977 pitämästä saksankielisestä luennosta. Englantilainen psykiatri Lorna Wing julkaisi kahden vuoden kuluttua oman tapaustutkimuksensa viidestä aspergerinsyndroomaiseksi diagnosoimastaan henkilöstä. Wingin kuvaamille henkilöille annettaisiin nykyään kuitenkin diagnoosiksi Kannerin oireyhtymä, koska heillä oli merkittävää yleistä viivästyneisyyttä kielellisessä ja kognitiivisessa kehityksessä.

Autisminkirjolaisia yhdistäviä ongelmia

Autisminkirjolaisia yhdistää tietyntyyppinen stressiherkkyys, joka ilmenee siten, että monenlaiset tilanteet ja ympäristöt aiheuttavat ylikuormitusta ja tarvetta hakeutua sellaisiin tilanteisiin ja ympäristöihin, joissa vastaavaa kuormitusta ei synny. Autismikirjon ihmiset saivat 50 % enemmän pisteitä kuin verrokit vuonna 2015 ilmestyneessä ruotsalaistutkimuksessa, jossa mitattiin osanottajien kokemusta arjen stressaavuudesta sekä siitä, onko heillä mahdollisuutta vaikuttaa elämäänsä ja itselleen tärkeisiin asioihin ja kokivatko he selviävänsä arjen vaatimuksista. Autisminkirjon ihmisillä esiintyy kykyprofiilin epätasaisuutta, ja autisteilla on todettu uupumustilojen yhteydessä pahenevaa aistiyliherkkyyttä.

Muita autismin kirjon tunnusmerkkejä

Autisminkirjolaisilla on valtaväestöstä poikkeava tapa osoittaa sosiaalisuutta ja olla vuorovaikutuksessa muiden ihmisten kanssa. Lisäksi kirjolaisilla esiintyy usein tarvetta viettää aikaa oman erikoiskiinnostuksenkohteen parissa. Myös yksikanavaisuus eli monoprosessointi on ominaista autisminkirjolaisille.

Autisminkirjolaisten vahvuuksista

Yhdysvaltalaisessa Microsoft-yrityksessä on huomattu, että autistien voimavaroina on usein nollatoleranssi virheitä kohtaan sekä keskittyminen yksityiskohtiin ja  tehtävän loppuun saattamiseen. Joillain autistisilla ihmisillä on hämmästyttävä kyky hankkia tietoa sekä yhdistää ajattelussa syvyys ja yksityiskohtaisuus.
Autismin kirjoon erikoistunut englantilainen psykologi Tony Attwood on todennut seuraavaa:
»Olen huomannut, että Asperger-henkilöt ovat persoonallisuudeltaan muun muassa rehellisiä, uskollisia, luotettavia ja mutkattomia ja heillä on vahva moraali ja oikeudentunto. Heidän älyllisiin kykyihinsä kuuluvat poikkeuksellisen hyvä muisti, innostus ja tietämys erityisistä kiinnostuksen kohteista, omaperäinen ajattelutapa, hyvä mielikuvitus ja ainutlaatuinen kyky ajatella visuaalisesti. Nämä luonteenpiirteet eivät koske vain Aspergerin oireyhtymää, mutta vahvistuvat sen ansiosta. Nykyään ollaan tietoisia siitä, että merkittävät tieteelliset ja taiteelliset saavutukset ovat olleet sellaisten ihmisten aikaansaannoksia, joilla on ollut erilainen tapa ajatella ja joilla on ollut paljon Aspergerin oireyhtymän kognitiiviseen profiiliin yhdistettyjä piirteitä."
Ruotsalainen psykiatri Lena Nylander vuonna 2010 suomennetussa kirjassaan Autismin kirjo aikuisikäisillä:
"...Henkilöillä, joilla on Aspergerin oireyhtymä tai autismi ja normaali lahjakkuustaso, on usein vahvuuksia, kuten esimerkiksi hyvä muisti. He voivat olla tarkkoja, täsmällisiä, sinnikkäitä ja rehellisiä (mitä ei aina sosiaalisissa tilanteissa arvosteta). Heillä voi olla paljon asiatietoa kiinnostuksensa kohteesta. Joillakin heistä on todella omaperäisiä ja innovatiivisia ideoita, toisilla on selviä taipumuksia taiteelliseen toimintaan tai tutkimustyöhön."
Brittiläinen psykologian professori ja Cambridgen yliopiston alaisen autismin tutkimuskeskuksen johtaja Simon Baron-Cohenin mukaan AS-henkilöt eivät tarvitse muiden ihmisten seuraa viihtyäkseen. Lisäksi he kykenevät tarkkaan yksityiskohtien havainnointiin ja huomaavat sellaista, mikä jää muilta piiloon. AS-henkilöillä on myös kyky tutkia ja ymmärtää monimutkaisia järjestelmiä.

Kehitys lapsuudessa ja nuoruudessa

Monet autismin kirjon lapset eivät viihdy aikuisen sylissä ja heidän saattaa olla vaikea ystävystyä muiden lasten kanssa. Autismin kirjon lapsi saattaa esimerkiksi pitää ikäistensä lasten leikkejä lapsellisena. Lapsen kommunikaatio on usein jollain tavalla poikkeavaa, hän saattaa esimerkiksi puhua hyvin aikuismaisesti. Lapsi saattaa myös käsittää asiat kirjaimellisesti. Jotkut autismin kirjon lapset ärsyyntyvät helposti, jos heitä ei ymmärretä.
Rutiinit ja niiden noudattaminen ovat usein tärkeitä. Nukahtamisvaikeudet ovat yleisiä. Lapsi saattaa omaksua sosiaaliset perustaidot myöhemmin kuin muut ikäisensä.
Murrosikään saattaa liittyä identiteettikriisi, koska sosiaalisen verkostoitumisen merkitys korostuu yleensä murrosiässä. Erilaiselta vaikuttava ulkoinen olemus ja sosiaalisuuteen sekä kommunikaatioon liittyvät ongelmat saattavat vaikeuttaa myös seurustelukumppanin löytymistä. Monet kirjolaiset tajuavatkin vasta murrosiässä, kuinka erilaisia he ovat muihin verrattuina.

Autismin kirjon tilojen diagnosointi

Kattavimman koko väestön seulontaan perustuvan esiintyvyystutkimuksen mukaan 66 prosenttia autismin kirjon lapsista jäisi ilman diagnoosia. Tämä ei kuitenkaan päde Yhdysvalloissa, jossa jo kahdella prosentilla kouluikäisistä lapsista on jokin autismin kirjon diagnoosi.
Jos autistinen lapsi oppii puhumaan, hän saattaa jäädä diagnosoimatta ennen kouluikää, sillä autistiset piirteet voidaan nähdä osana lapsen luonteenpiirteitä. Lasta saatetaan pitää esimerkiksi tavallista tarkempana ja ujona. Jos lapsella ei ole silmiinpistävän suuria ulospäin näkyviä ongelmia, häntä ei todennäköisesti viedä missään vaiheessa diagnosoitavaksi. Lapsena diagnosoiduilla kirjolaisilla esiintyykin diagnosoimattomia enemmän esimerkiksi ADHD:tä ja nukahtamisvaikeuksia.
Uuden vuosituhannen aikana tapahtunut Asperger-tietoisuuden lisääntyminen on johtanut siihen, että yhä suurempi joukko aikuisia hakeutuu diagnosoitavaksi havaittuaan, että heidän ongelmansa voisivat johtua Aspergerin oireyhtymästä. Autismin kirjon oireyhtymät voidaan diagnosoida missä iässä tahansa, kunhan pystytään selvittämään, ilmenikö oireita jo lapsuudessa.
Autismin kirjon tilat diagnosoidaan tyypillisen käyttäytymisen perusteella. Diagnosoinnissa summataan diagnostisesta oireluettelosta löytyviä tutkittavan käytökseen ja kommunikointiin liittyviä oireita. Kolme tärkeintä tutkittavaa aluetta ovat kommunikointi, sosiaalinen vuorovaikutus ja kiinnostuksen kohteet. Lisäksi autisminkirjolaisilla esiintyy lähes aina yliherkkyyttä yhden tai useamman aistin kohdalla. Nämä yliherkkyydet sisältyvät nykyisin amerikkalaiseen DSM-kriteeristöön, mutta eivät ICD-tautiluokituksen kriteereihin. Etenkin Kannerin oireyhtymässä ilmenee myös toistavaa käyttäytymistä eli sensorismia ja voimakasta tarvetta samoina toistuville rutiineille.
Jos lapsuudessa on ilmennyt jo ennen kolmen vuoden ikää poikkeavuutta leikeissä taikka kielellisessä tai sosiaalisessa kehityksessä tai jos autistisia piirteitä omaavan lapsen kognitiivinen kehitys on merkittävästi viivästynyttä, diagnoosikriteeristön mukaiseksi diagnoosiksi tulee yleensä lapsuusiän autismi. Muissa tapauksissa diagnoosiksi tulee yleensä Aspergerin oireyhtymä.
Yhdysvallat ja Kanada eivät käytä kansainvälistä ICD-tautiluokitusta, vaan yhdysvaltalaista DSM-luokitusta. DSM-luokitus on poikennut jonkin verran ICD:stä, minkä vuoksi näissä maissa on annettu autimin kirjon ihmisille osin eri nimisiä diagnooseja kuin muualla maailmassa. DSM:ään lisättiin vuonna 1987 tautinimeke PDD-NOS (pervasive developmental disorder not otherwise specified), jonka tarkoituksena oli kattaa autismin lievemmät muodot sekä sellaiset tapaukset, joissa aivan kaikki diagnoosikriteerit eivät täyttyneet. PDD-NOS-diagnoosista on tullut sittemmin niin yleinen, että jotkut tutkijat kutsuvat sitä jopa autismin kirjon kolmanneksi alaryhmäksi, esimerkiksi Kanadassa jopa puolet autismin kirjon diagnooseista on ollut PDD-NOS-diagnooseja. On myös viitteitä siitä, että PDD-NOS-diagnoosinimekkeen käyttö olisi alkanut levitä yli alkuperäisen käyttöaiheensa lääkäreiden alkaessa antaa sitä autismi-diagnoosin sijaan. Syynä olisi ollut usko siihen, että vanhemmat pysyvät optimistisempina, jos heidän lapselleen annetaan todellista lievempi diagnoosi. Myös Suomessa on havaittu, että lääkärit antavat usein liian lieviä diagooseja. Monelle Kannerin autistille on annettu Aspergerin oireyhtymän diagnoosi samalla kun osa aspergereista on jätetty kokonaan ilman tautiluokituksen mukaista diagnoosia.
Yhdysvalloissa luovuttiin keväällä 2013 kaikkien edellä mainittujen diagnoosinimikkeiden käytöstä, jolloin ne korvautuivat uudella kattodiagnoosilla autism spectrum disorder, ASD (autismin kirjon häiriö). Tämä diagnoosi on jaettu oireiden vakava-asteisuuden mukaan kolmeen eri vaikeusasteeseen. PDD-NOS-diagnosoidut henkilöt ja Aspergerit sijoittuvat tyypillisesti asteille 1 ja 2 ja Kannerin autistit asteille 2 ja 3. Tämänkaltaista yksisuuntaista luokittelua on kuitenkin kritisoitu keinotekoiseksi. Autismin kirjolaiset eivät sijoitu todellisuudessa yksiulotteiselle janalle, jonka toisessa päässä olisivat syvimmin autistiset ja toisessa päässä lievimmin autistiset ihmiset, vaan autismin kirjo koostuu joukosta hyvin erilaisia vahvuuksien ja heikkouksien yhdistelmiä. On myös arvioitu, että uusien kriteerien perusteella joka neljäs normaaliälyinen aiemman kriteeristön perusteella diagnosoitu jäisi ilman diagnoosia.

Autisminkirjolaiset työelämässä

Diagnosoiduilla autisminkirjolaisilla esiintyy tutkimusten mukaan muuta väestöä huomattavasti enemmän työttömyyttä ja koulutusta vastaamattoman työn tekemistä. Diagnosoitujen autisminkirjolaisten on myös usein hyvin vaikea selvitä työn ja muun elämän yhteensovittamisesta, sillä monet kuormittuvat nopeasti ja heidän palautumisensa on usein hyvin hidasta. Työnantajien tarjoama osa-aikatyö on lisäksi tyypillisesti niin pienipalkkaista, että sillä ei pysty elättämään itseään ja perhettään.
Tanskassa perustettiin vuonna 2004 insinöörialan henkilöstöyritys Specialisterne tarjoamaan rauhallisessa aistiympäristössä tapahtuvaa osa-aikatyötä aspergereille ja muille lievästi autistisille henkilöille. Etenkin firman ohjelmistotestaajat ovat hyvässä maineessa, koska he ovat tuottavampia ja tekevät 90 prosenttia vähemmän virheitä kuin muut samoissa tehtävissä toimivat. Suurin osa yrityksen työntekijöistä kykenee työskentelemään vain 20-25 tuntia viikossa, mutta kunnat maksavat Tanskassa osa- ja kokopäivätyön välisen palkkaeron henkilöille, jotka eivät kykene työskentelemään kokopäiväisesti.
Osa Specialisternen henkilökunnasta on työkyvyttömyyseläkkeellä. Heille ei makseta palkkatukea, mutta he saavat pitää eläkkeen palkkansa lisäksi. Suomessa ei kuitenkaan myönnetä työkyvyttömyyseläkettä lievien autismin kirjon tilojen perusteella, eikä täällä myöskään kompensoida vajaakuntoisille koko- ja puolipäiväpalkan välistä erotusta.
Kehitysvammaisia henkilöitä Specialisterne ei kykene työllistämään. Suomessa osa kehitysvammaisista autisteista työskentelee vakituisessa avotyössä esimerkiksi keittiöapulaisena tai siivoojana. Avotyöstä ei makseta kuitenkaan palkkaa eikä eläkemaksuja eivätkä avotyöntekijät ole esimerkiksi työterveyshuollon piirissä. Osa avotyön tekijöistä saa kunnan maksamaa työosuusrahaa, jonka suuruus on keskimäärin neljä euroa päivässä.