Meningomyeloseele

Kehittyminen ja oireet

MMC-vamma syntyy sikiölle hyvin varhaisessa vaiheessa, 3–4 viikkoa hedelmöityksestä eli raskausviikkojen 5–6 aikana. Neurulaatiovaiheessa alkion hermostoputki sulkeutuu, ja osasta siitä muodostuu myöhemmin lapsen aivot, osasta selkäydin. Meningomyeloseelessä sikiön selkärangan yksi tai useampi nikama ei kuitenkaan kehity normaalisti, koska sulkeutuminen ei tapahdu neurulaation aikana täydellisesti. Kehittymätön kohta muodostuu yleensä selkärangan alaosaan.
Sikiön kasvun aikana aivo-selkäydinnestettä ja selkäydin hermoineen pursuaa auki jääneestä kohdasta osittain ulos ja pursuamiskohtaan muodostuu pieni pussukka. Pussukka joudutaan lapsen syntymän jälkeen poistamaan kirurgisella selänsulkuleikkauksella, sillä leikkausta vaille jääneistä MMC-potilaista useimmat kuolevat ensimmäisen elinvuotensa aikana. Selkään syntynyt aukko suljetaan infektioriskin vuoksi mahdollisimman pian, yleensä ensimmäisen elinvuorokauden aikana. Selkäydinkohjua suojaavat yleensä vain selkäydintä normaalisti ympäröivät aivokalvot (meninges), jotka kohjun kohdassa pullistuvat selästä ulos. Joskus kohjua saattaa osittain suojata ohut ihokerros, jolloin puhutaan lipomeningomyeloseelestä. Joskus taas kohju saattaa puhjeta jo kohdussa, jolloin sikiön selkäydin jää avoimeksi. Avoimesta selkäydinhalkiosta käytetään toisinaan nimeä meningomyeloskiisi.
Muista spina bifida -tyypin vammoista meningomyeloseele erottuu siinä, että osa selkäytimestä ja hermoista on pullistunut selkään muodostuneeseen kohjuun ja siten osittain vaurioitunut. Spina bifida occultan ja meningoseelen tapauksissa taas selkäydin ja hermot eivät yleensä vaurioidu, koska kohjua ei muodostu tai se sisältää vain aivo-selkäydinnestettä.

Syntymekanismi

Selkäydinkohjun eli MMC:n synnyn tarkkaa mekanismia ei tunneta, mutta on ehdotettu kahdenlaisia mekanismeja. Saksalaisen patologin Friedrich Daniel von Recklinghausenin jo vuonna 1886 esittämän teorian mukaan selkäydinkanavan kehityshäiriö johtuu hermostoputken sulkeutumisen häiriöstä (engl. nonclosure theory). Nykyisen tietämyksen mukaan sulkeutumisen epäonnistumisen perimmäisenä syynä olisivat soluviestinnän häiriöt hermokudoksen ja sitä ympäröivien alkion solukerrosten eli ektodermin- ja mesodermin välillä. Näistä solukerroksista syntyvät sikiön keskushermoston aihe eli hermostoputki ja vastaavasti selkäranka. Solukerrosten viestinnän häiriöt aiheuttavat hermostoputken ja luuston kehityshäiriöitä.
Muitakin teorioita on esitetty. Giovanni Battista Morgagnin vuonna 1769 esittämän teorian mukaan vamma syntyisi pikemminkin jo sulkeutuneen hermostoputken rikkoutuessa laajentumisen seurauksena (engl. overdistention theory). Sulkeutumisteoria on kuitenkin laajemmin hyväksytty, sillä se kattaa pitkälti ihmisten selkäydinkohjujen syyt. Morgagnin teoria voi kuitenkin selittää osaltaan eläinkokeissa havaittujen hermostoputken sulkeutumishäiriöiden syyt, esimerkiksi A-vitamiinilla aiheutetun häiriön.

Selkäydinkohjun sijainti

Mitä alempana selkäydinkohju on selkärangassa, sitä vähemmän haittaa siitä yleensä on. Selkäranka voidaan jakaa viiteen alueeseen: kaularanka (kervikaalinen), rintaranka (torakaalinen), lanneranka (lumbaalinen), ristiranka (sakraalinen) ja häntänikamat. Lanne- tai ristirangan alueella sijaitseva MMC on yleisin. Näillä alueilla sijaitsevan MMC:n aiheuttamat oireet rajoittuvat lantioon ja alaraajoihin siten, että niiden liikkuminen ei ole täysin estynyt, vaikka lannerangan vammoissa alaraajojen liike on yleensä erittäin rajoittunutta. Rintarangan vammoissa sen sijaan jalat ovat yleensä täysin halvaantuneet. Oireet riippuvat selkäytimen vaurion laadusta, eikä oireiden vakavuutta voida ennustaa pelkästään kohjun sijainnin tai sen koon perusteella.

Selkäytimen liekaantuminen

MMC-henkilölle saattaa kehittyä selkäytimen liekaantuminen eli selkäytimen vapaan liikkumisen estyminen, jos selänsulkuleikkausta ei tehdä. Selkäytimen liekaantuminen voi kuitenkin johtua myös selän sulkuleikkauksen aiheuttamista arvista. Liekaantumisessa johonkin kohtaan jumiin jäänyt selkäydin ja siitä lähtevät hermot eivät pääse liikkumaan MMC-potilaan selkäydinkanavassa vapaasti selkärangan asennon muuttuessa. Jos selänsulkuleikkaus tehdään jo sikiövaiheessa, sen myönteiset vaikutukset ovat voimakkaampia eikä liekaantumista välttämättä tapahdu. Liekaantumisen aiheuttavat ongelmat tulevat esille erityisesti murrosiässä, jolloin kasvu on nopeaa. Hermojen venyminen voi aiheuttaa esimerkiksi virtsarakon toimintakyvyn heikkenemistä.

Kognitiiviset oireet

MMC-vammaan liittyy usein, noin 90 prosentissa tapauksista, hydrokefalia eli aivojen nestekierron häiriö. Hydrokefalia aiheutuu siinä tapauksessa aivojen takaosan ja kallon takakuopan alueen rakennepoikkeamasta Arnold–Chiari-epämuodostumasta eli Chiari II -epämuodostumasta. Näitä epämuodostumia ei kuitenkaan synny lipomeningomyeloseelen yhteydessä, jossa kohjua suojaa ohut ihokerros.
Chiari II -poikkeamassa kallon takakuopan alue on normaalia ahtaampi, ja muun muassa pikkuaivot sijaitsevat tavallista alempana tai osia niistä on työntynyt niska-aukosta selkäydinkanavaan. Ahtauma tällä alueella estää helposti aivojen normaalin nestekierron. Chiari II voi aiheuttaa lukuisia muitakin oireita, mutta valtaosalle ainoaksi merkittäväksi oireeksi jäävät hydrokefalian oireet, kuten päänsärky, pahoinvointi, oksentelu, alentunut tajunnantaso ja joskus jopa näköhäiriö. MMC-sairauteen liittyvää hydrokefaliaa hoidetaan asentamalla ihon alle venttiilillä varustettu silikoniletku eli suntti johtamaan ylimääräinen neste aivokammioista vatsaonteloon. Ajoissa hoidettuna hydrokefaliasta ei todennäköisesti aiheudu suuria haittoja. Noin 10–30 prosentilla MMC-potilaista on kuitenkin jonkinlaisia sairauskohtauksia, joiden arvellaan johtuvan aivojen epämuodostumasta, ongelmista suntin toiminnassa tai infektiosta. Suntin toimintahäiriöiden ohella chiari-epämuodostumat ovat nykyään MMC-potilaiden yleisin kuolinsyy.

Oireet alaraajoissa ja tunnottomuus

Vammasta aiheutuu usein jonkinasteinen jalkojen halvaustila ja tunnottomuutta lantion ja alaraajojen alueella. Lisäksi vammoina voivat olla erilaiset virheasennot, muun muassa skolioosi eli selkärangan käyristyminen, joka on yleistä erityisesti rintarangan vammoissa. Hermoyhteyksien toiminta ruumiin eri osiin vaihtelee vamman laadusta riippuen. MMC:tä sairastava henkilö ei esimerkiksi välttämättä pysty erottamaan kuumaa ja kylmää, mikä lisää paljon palovammojen ja paleltumien vaaraa. Alaraajojen toimintakykyyn ja tunnottomuuden esiintymiseen vaikuttaa merkittävästi MMC:n esiintymispaikka selässä. MMC on yksi yleisimmistä seksuaalisen halun katoamiseen johtavista sairauksista; miehillä sairaus voi aiheuttaa jopa täydellistä tunnottomuutta sukupuolielimissä.
MMC-henkilöt jäävät yleensä normaalia lyhyemmiksi. Vaikeimmin vammautuneiden MMC-henkilöiden on vaikea käyttää jalkoja, ja jalat jäävät lyhyiksi. Pelkkä jalkojen pituuskasvu ei kuitenkaan selitä eroa MMC-henkilöiden ja koko väestön keskipituudessa. Muita syitä MMC-henkilöiden lyhyydelle ovat selän asentovirheet, suntista johtuva kasvuhormonin vajaaeritys ja hormonitoiminnan säätelyongelmista johtuva varhainen murrosikä, joka pysäyttää pituuskasvun. Suntin aiheuttamaa kasvuhormonin vajaaeritystä ei vielä täysin osata selittää, mutta yhdessä tutkimuksessa sen on arveltu johtuvan liian alhaisesta kraniaalisesta paineesta (intracranial pressure) tai painemuutosten puutteesta hermostoputken ja aivojen alueella. Henkilöillä, joilla MMC on ristirangassa (ristirangan vamma), yleensä ainoastaan jalkaterät jäävät normaalia pienemmiksi.

Muut oireet

MMC-henkilöillä voi olla eriasteisia suoliston, virtsarakon ja sukuelinten toimintaongelmia, sillä useimmissa tapauksessa muun muassa virtsarakon ja peräaukon sulkijalihasten hermotus on vaurioitunut jossain määrin. Joissain tapauksissa nämä puutteet voivat myös aiheuttaa virtsan takaisinvirtausta ja sitä kautta munuaisvaurioita. Joillakin vammautuneilla voi olla ongelmia myös syömisen ja nielemisen kanssa sekä puhumisessa, ja ääritapauksissa kurkunpää ja äänihuulet voivat olla täysin halvaantuneet. MMC-vammaisilla on usein MMC:n lisäksi myös muita synnynnäisiä kehityshäiriöitä, kuten kasvojen halkioita, sydämen tai sisäelimien epämuodostuma tai esimerkiksi toisen munuaisen puuttuminen. Käsien motoriikka on kuitenkin tautia sairastavilla usein hyvä. Eri tutkimuksissa on 18–89 prosentilla MMC:tä sairastavista todettu myös lateksiallergiaa.

Ongelmien hoitoja

Vaikkakin kuntoutuksella ja leikkauksilla voidaan huomattavasti vähentää MMC:n aiheuttamia ongelmia ja vaikka hoitokeinot paranevat koko ajan, täysin parantavaa hoitoa ei vielä ole kehitetty. Suomessa esimerkiksi Helsingin ja Uudenmaan sairaanhoitopiirin Uro-gastro-yksikkö auttaa MMC:n ja siitä johtuvien muiden sairauksien hoidossa. Lisäksi internetissä on lukuisia sivuja, joista löytyy tietoa ja tukea.

Hydrokefalian hoito

Ennen 1900-luvun puoliväliä vammautuneiden vastasyntyneiden selviytymisennuste oli erittäin huono, sillä kunnollisia hoitokeinoja oireiden lievittämiseen ei ollut keksitty. Spina bifidasta aiheutuu ongelmia likvorin eli aivo-selkäydinnesteen kiertoon. Sen seurauksena nestettä saattaa synnytyksen tai selän sulkemisen yhteydessä kertyä aivokammioihin aiheuttaen hydrokefalian, joten paineen tasaamiseksi joudutaan käyttämään sunttia. Pian kunnollisen paineläpän keksimisen jälkeen 1950-luvulla sunttia alettiin käyttää laajalti, ja vammautuneiden vastasyntyneiden kuolleisuus väheni sen ansiosta yhdeksästäkymmenestä prosentista kahteenkymmeneen. Suntin käyttöön liittyi kuitenkin pitkään useita lasten myöhemmälle terveydelle vaarallisia ongelmia, sillä sen toimintahäiriöillä on joskus vakavia seurauksia. Suntin käyttö myös lisää infektioiden riskiä. Nykyään noin 90 prosenttia MMC-vammautuneista vastasyntyneistä tarvitsee suntin ennemmin tai myöhemmin, jos heitä ei ole leikattu jo sikiövaiheessa.

Selkäytimen liekaantumisen hoito

Koska selkäytimen liekaantuminen eli jumiutuminen aiheuttaa osalle MMC-henkilöistä ongelmia pituuskasvun myötä, selkäydin voidaan vapauttaa leikkauksella. Leikkaus aiheuttaa kuitenkin aina lisää arpia, jotka saattavat myöhemmin aiheuttaa uudelleenliekaantumista. Jos leikkaus tehdään aikuisiällä, uudelleenliekaantumisen vaara on pienempi. Arviolta 25 prosentille vammautuneista on tällainen leikkaus tarpeen helpottamaan liekaantumisen pahentamia chiari-epämuodostuman oireita. Leikkaus on parasta suorittaa ennen kuin oireet ovat pahoja, koska silloin toimenpiteeseen liittyvät lisävaurioriskit ovat pienempiä. Myöhemmin hermot ovat jo voimakkaassa jännitystilassa ja katkeavat helposti. Leikkaus ei kuitenkaan voi palauttaa jo menetettyä toimintakykyä. Herkimmin liekaantumisesta vaurioituu rakon toiminta.

Tuki- ja liikuntaelimet sekä virtsatiet

Spina bifidan aiheuttamiin ortopedisiin ongelmiin käytetään hoitona jatkuvaa kuntoutusta, jonka laatu vaihtelee henkilön iän ja vamman laadun mukaan. Rinta- ja lannerangan yläosan (L1 ja L2) vammoista kärsivien tulee käyttää liikkumiseen pyörätuolia, mutta lannerangan alaosan (L3–L5) ja sitä alemmista selkärangan vaurioista kärsiville voivat riittää kuntoutuksen jälkeen tueksi pelkät kainalo- tai kyynärsauvat. Fysioterapian avulla voidaan arvioida ja hoitaa lihasten epätasapainoa, ryhtiä, kontraktuuria eli jäykistymiä ja nivelten asentoja.
Virtsatie- ja munuaisongelmiin, kuten virtsaputkentulehduksen estoon, käytetään katetria, jonka avulla virtsarakko tyhjennetään säännöllisin välein. Virtsatietulehduksen estoon voidaan myös käyttää jatkuvaa lääkitystä. Virtsankarkailun varalta käytetään edellä mainittujen katetrin ja parasympaattisen hermoston toimintaa estävän lääkityksen lisäksi vaippoja. Samoin erilaisilla leikkauksilla voidaan pyrkiä ennallistamaan virtsaputken ja sulkijalihasten toiminta. Myöskään suolisto ei MMC-henkilöillä yleensä toimi oikein. Useimmissa tapauksissa suolisto-ongelmana on pidätyskyvyn puute, vaikka joillakin potilailla voi olla myös ummetusta. Hoitona käytetään yleensä vaippoja ja runsaskuituista ruokavaliota tai säännöllisin välein tehtävää suolihuuhtelua.

Oppimiskyvyt

Lapsen lähestyessä kouluikää on harkittava, meneekö lapsi erityisopetukseen vai normaaliin opetukseen. Noin 70–80 prosenttia vammautuneista voi osallistua normaaliin opetukseen, sillä suurimmalla osalla MMC ja sen oireet eivät vaikuta älykkyyteen. MMC-lapsilla on havaittu normaalia alempi älykkyys, jos heillä on ollut aivokammioiden tulehdus, vakava chiari-epämuodostuma tai ongelmia suntin toiminnassa. Monilla on normaaliälykkyydestä huolimatta kuitenkin oppimisvaikeuksia, sillä vammautuneiden kielelliset ja matemaattiset kyvyt ovat usein heikentyneet. Nuorella aikuisiällä suoritetun hydrokefalian hoidon on havaittu parantavan siitä kärsivien potilaiden neuropsykologisia kykyjä, kuten verbaalista ja visuaalista muistia.

Sikiövaiheen leikkaus

Koska meningomyeloseelen moninaiset oireet rajoittavat MMC-henkilöiden elämää, on sikiövaiheessa tehtävästä selänsulkuleikkauksesta toivottu oireita ehkäisevää parannuskeinoa. Selänsulkuleikkauksia tehdään sikiöille toistaiseksi tutkimustarkoituksessa kolmessa sairaalassa Yhdysvalloissa. Tutkimuksia rahoittaa National Institutes of Health. Leikkauksen jälkiseurannan aika on vielä lyhyt, mutta tuloksina on todettu, että hyötyä saattaa olla chiari-epämuodostuman ja hydrokefaluksen kehittymisen ehkäisemisessä. Myös alaraajojen toiminta on joissain tapauksissa ollut parempi kuin ilman leikkausta olisi ollut odotettavissa. Tuloksista on kuitenkin ristiriitaista tietoa: toisissa tutkimuksissa ainoa hyöty on ollut se, ettei osa lapsista ole tarvinnut sunttia. 
Ensimmäinen onnistunut sikiövaiheen leikkaus tehtiin vasta vuonna 1998, ja leikatun lapsen synnyttyä hänen neurologisen tilansa todettiin olevan leikkauksen ansiosta parempi kuin sen oletettiin olevan ilman leikkausta. Leikkaukseen liittyy kuitenkin riskejä sekä äidille että lapselle, ja se voi johtaa raskauden ennenaikaiseen päättymiseen.

Maailmalla

Meningomyeloseelen yleisyys vaihtelee huomattavasti alueesta ja etnisestä ryhmästä riippuen, vaikka sitä ilmenee kaikkialla maailmassa. Keskimääräinen esiintymistiheys on 0,5–1 tapausta tuhatta syntynyttä lasta kohti. Eniten MMC-raskauksia suhteessa väestöön on Britanniassa ja Irlannissa sekä Yhdysvalloissa ja Latinalaisessa Amerikassa. MMC-henkilöiden määrä on kuitenkin vähenemään päin, koska parantunut elintaso ehkäisee MMC:n syntymistä. Melko suuri osa MMC-vammaisista sikiöitä myös abortoidaan. MMC:n esiintyvyys on hieman korkeampi naisilla kuin miehillä (1,2:1). MMC:n esiintyvyys on yleisintä valkoisten ja latinalaisamerikkalaisten keskuudessa ja vähäisintä aasialaisilla ja tummaihoisilla.
Hermostoputken kehityshäiriö on Yhdysvalloissa toiseksi yleisin kehityshäiriö vastasyntyneillä heti synnynnäisten sydänvikojen jälkeen. Meningomyeloseele on hermostoputken kehityshäiriöistä yleisin. Meningomyeloseelen ja muiden spina bifida -tyypin hermostoputken sulkeutumishäiriöiden lisäksi on olemassa muitakin hermostoputken kehityshäiriöitä, kuten aivotyrä, takaraivohalkio ja väistämättä kuolemaan johtava aivottomuus eli anenkefalia. Yhdysvalloissa on arvioitu 10 000 raskaudesta spina bifida ja anenkefalia-tapauksia olevan yhteensä noin 7,5 (vuoden 2005 tieto).

Suomessa

Suomessa syntyy vuosittain noin 15–25 lasta, joilla on meningomyeloseele. Vammaa esiintyy Suomessa eurooppalaisten väestöjen keskitasoa vähemmän. Muun muassa suulakihalkio, huulisuulakihalkio, raajapuuttuma ja Downin syndrooma ovat Suomessa MMC:tä paljon yleisempiä synnynnäisiä epämuodostumia. Stakesin mukaan vuosina 1993–2005 hermostoputken sulkeutumishäiriöiden kokonaisesiintyvyys Suomessa oli keskimäärin noin 7,5 tapausta 10 000 raskautta kohden ja spina bifidan noin 4,6 (luku sisältää myös abortoidut sikiöt). Noin 35 prosenttia spina bifida -raskauksista keskeytettiin.

Ympäristön vaikutus

Tarkkaa syytä nikamakaaren sulkeutumishäiriöön ja MMC:n syntymiseen ei tiedetä, mutta tutkimuksissa on todettu, että alkion foolihappovaje on yksi merkittävimmistä MMC:hen johtavista syistä. Foolihappo on välttämätöntä hermoston kehitykselle. Foolihappovaje voi johtua esimerkiksi äidin lääkityksestä. Alkuraskauden aikana nautittu 400 mikrogramman päiväannos foolihappoa vähentää MMC:n riskiä raskaudessa noin 70–80 prosenttia. Vuonna 1992 Yhdysvaltain terveydenhuoltoviranomainen U.S. Public Health Service suositteli, että hedelmällisessä iässä olevien naisten foolihapon saantia ruoasta pitäisi lisätä. Tutkimuksissa on arvioitu, että vuoden 1991 jälkeen jopa puolet hermostoputken sulkeutumishäiriötapauksista on johtunut ravitsemuksellisista puutostiloista. Yhdysvalloissa ryhdyttiin vuonna 1996 lisäämään foolihappoa muroihin, ja vuonna 2007 meningomyeloseeletapauksissa havaittiin 26 prosentin vähennys vuoteen 1996 verrattuna.
Suurten A-vitamiiniannosten ja varfariinin on todettu lisäävän MMC:n syntyriskiä niin eläinkokeissa kuin ihmisilläkin. Siksi ennen raskautta ja alkuraskauden aikana kannattaa välttää sekä A-vitamiinilisiä että maksan kaltaisia runsaasti A-vitamiinia sisältäviä ruoka-aineita. A-vitamiini on kuitenkin tärkeää näkökyvylle ja luuston kasvulle, ja itse asiassa eräässä tutkimuksessa vastasyntyneillä MMC-henkilöillä havaittiin A-vitamiinitason olevan merkittävästi alhaisempi kuin terveellä vertailuryhmällä. Tutkimuksissa onkin todettu, että myös A-vitamiinin puute voi aiheuttaa spina bifidan.
MMC:tä voivat aiheuttaa myös useat myrkyt ja jotkut lääkkeet. Esimerkiksi runsaan alkoholin käytön, aspiriinin ja joidenkin epilepsialääkkeiden on todettu lisäävän hermostoputken sulkeutumishäiriön riskiä. Jos tiettyjä epilepsialääkkeitä käytetään raskauden ensimmäisellä kolmanneksella, MMC:n riski nousee 1–2 prosenttia. Useiden tutkimusten mukaan raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikainen kuume, saunominen tai muu ruumiinlämpötilan nousu lisää hermostoputken sulkeutumishäiriön todennäköisyyttä. Hermostoputken sulkeutumishäiriön voi mahdollisesti aiheuttaa myös ionisoiva säteily, jonka tiedetään aiheuttavan monenlaisia virheitä alkionkehitykseen. 
Äidin diabetes ja raskautta edeltävä ylipaino lisäävät hermostoputken kehityshäiriöiden riskiä varsinkin, jos diabeteksen hoito ei ole hyvässä tasapainossa tai äidin raskautta edeltävä painoindeksi on yli 29 kg/m². Syytä ei varmuudella tunneta. Riski on normaaliväestöön verrattuna noin 2–10-kertainen.

Perinnöllisyys

Joissakin satunnaisissa tapauksissa tietyn tyyppisen MMC:n tiedetään periytyneen suvussa, mutta suuri osa näistä MMC-tapauksista on estettävissä foolihapon puutostilaa välttämällä. Meningomyeloseelen arvellaankin olevan epäjatkuva polygeeninen ominaisuus, jonka syntyyn vaikuttavat geenien lisäksi myös ulkoiset tekijät. MMC:n uudelleen ilmaantuvuus samassa perheessä on pieni, mutta keskimääräistä suurempi. Jos perheessä on yksi spina bifida -lapsi, on myös perheen seuraavalla lapsella spina bifida noin viiden prosentin todennäköisyydellä. Jos spina bifida -lapsia on perheessä jo kaksi, nousee todennäköisyys 50 prosenttiin.
Kaikissa erityyppisissä hermostoputken sulkeutumishäiriöissä on 2–16 prosentissa tapauksista taustalla osoitettu olevan joko kromosominen tai pelkkä yhden geenin mutaatio. Jos sikiöllä on sulkeutumishäiriön lisäksi muita poikkeavuuksia, karyotyypin poikkeavuuksien osuus nousee 24 prosenttiin. Yli puolella spontaanisti abortoituneista eli keskenmenoon päätyneistä spina bifida -sikiöistä havaitaan myös jokin kromosomi- tai kromosomistopoikkeama. Yleisimmät poikkeamat ovat trisomia ja -ploidia, tetraploidia, rengaskromosomit tai eriasteiset deleetiot. Yleisin aneuploidia eli kromosomi- tai kromosomistomutaatio on 18-trisomia eli Edwardsin oireyhtymä. MMC:hen liittyvät oireyhtymät periytyvät sekä autosomaalisesti että X-kromosomaalisesti ja sekä dominantisti että resessiivisesti. Vaikka periytymistavan perusteella perinnöllisyysneuvontaa ei siis voikaan antaa, voidaan sikiön karyotyypin poikkeamat kuitenkin havaita jo varhaisessa vaiheessa, ja siksi taudin diagnosointi kannattaa aina varmentaa tällä menetelmällä.
Nykyään tutkimuksen kohteena ovat useiden homokysteiinin uudelleenmetylaatioon liittyvien entsyymien maternaaliset eli äidiltä perityt mutaatiot. Yksi tutkituimmista geeneistä on 5,10-metyleenitetrahydrofolaattireduktaasi (MTHFR). Se toimii foolihapon synteesissä muokaten ravinnosta saatavia foolihapon suoloja folaatteja. Kahden sen mutaation on todettu nostavan huomattavasti spina bifidan ja anenkefalian riskiä. Toinen spina bifidan todennäköisyyden lisääntymiseen liitetty entsyymi on metioniinisyntetaasi (MTRR), jonka homotsygoottinen mutaatio lisää riskiä.
Etnisten ryhmien väliset erot MMC-tapauksien määrässä ovat melko pieniä. Spina bifidan on kuitenkin todettu olevan Yhdysvalloissa syntyneillä lapsilla yleisempää hispaanista alkuperää olevilla kuin eurooppalaista alkuperää olevilla ja afroamerikkalaisilla.

Historiaa

Meningomyeloseelen esiintyminen on vaihdellut eri aikoina. Esimerkiksi Yhdysvalloissa vuosi 1948 oli spina bifida -lasten syntyvyyden huippuvuosi. Syytä vaihteluun ei tiedetä. 1900-luvun puolivälin jälkeen sairaudesta kärsivien lasten mahdollisuus selvitä on parantunut merkittävästi. Käänteen parempaan spina bifidan hoidossa aiheutti 1950-luvulla syntynyt spina bifida -lapsi, jonka insinööri-isä John Holter kehitti ensimmäisen kunnollisen differentiaalisen paineläpän, jota voitiin menestyksellisesti käyttää spina bifidasta aiheutuvan hydrokefalian eli vesipään hoitoon. Tätä ennen spina bifida -lasten yleisimpiä kuolinsyitä olivat juuri hoitamattoman hydrokefalian aiheuttamat komplikaatiot.
Ennen 1960-lukua spina bifida -lasten kuolleisuus oli 90–100 prosenttia. Suurin osa lapsista kuoli ensimmäisen elinvuotensa aikana. Hoitamattomana kahden kuukauden ikäisen selviytymisen todennäköisyys seitsemänvuotiaaksi on nykyisin 28 prosenttia. Differentiaalisen paineläpän sisältävien sunttien käytön aloittaminen MMC:stä aiheutuvan vesipään hoitamiseen nosti eloonjäämisprosentin kahdeksaankymmeneen. Myöhemmin sunttien käytöllä havaittiin ikäviä sivuvaikutuksia, kuten infektioriskin lisääntyminen, ja myös suntin toimintahäiriöt saattoivat aiheuttaa ongelmia myöhemmin lasten elämässä.
Jonkinlaisena ratkaisuna ongelmiin kehitettiin 1970-luvulla englantilaisen neurologin John Lorberin johdolla joukko kriteereitä, joiden avulla syntyneistä spina bifida -lapsista valikoitiin hoitoon vain lapset, joilla spina bifidan oletettiin vaikuttavan vähiten lasten elämänlaatuun. Valintamenetelmä levisi nopeasti myös muualle maailmaan, ja spina bifida -lasten kuolleisuus nousi jopa 70 prosenttiin, sillä suurin osa lapsista jäi vaille asianmukaista hoitoa. Saman vuosikymmenen lopulla sadan spina bifida -lapsen tutkimus osoitti, että valintakriteerien ulkopuolelle jääneiden lasten tehohoidolla päästiin myös hyviin tuloksiin, ja valintakriteereistä luovuttiin.
Samalla vuosikymmenellä kehitettiin myös uusia hoitoja. Suntin kehittämisen jälkeen MMC-lasten merkittävimmäksi kuolinsyyksi nousivat erilaiset virtsatieinfektiot. Vuonna 1972 Jack Lapides tutkimusryhmineen kuitenkin kehitti uudenlaisen virtsarakon katetrointimenetelmän, joka vähensi kuolleisuutta huomattavasti. Vuonna 1974 englantilainen tutkija, professori Nicholas Wald keksi puolestaan äidin verinäytteen auttavan hermostoputken sulkeutumishäiriöiden löytämisessä jo raskauden aikana. Toisen aiheeseen liittyvä löytönsä hän teki vuonna 1991 osoittaessaan foolihapon puutostilan olevan syynä moniin spina bifida -tapauksiin. Wald sai vuonna 2008 erityisen kunnianosoituksen synnynnäisiä epämuodostumia koskevista töistään, kun kuningatar Elisabet II aateloi hänet syntymäpäivän kunniaksi ritariksi.
Monet lääketieteelliset ja kirurgiset parannukset ovat ajan myötä auttaneet meningomyeloseelepotilaita selviytymään. Erityisesti antibiootit ovat olleet MMC-potilaille tärkeä apu monien infektioiden takia.

Tunnettuja spina bifida -henkilöitä

MMC ei ole este urheilemiselle eikä se välttämättä estä vammaisina syntyneiden lapsien menestymistä myöhemmässä elämässä. Tunnettuja spina bifida -henkilöitä ovat muun muassa yhdysvaltalainen akrobaatti Aaron Fotheringham, joka on tiettävästi maailman ensimmäinen pyörätuolilla takaperinvoltin tehnyt ihminen, ja englantilainen kapellimestari Jeffrey Tate. Tate on toiminut vuodesta 1989 brittiläisen spina bifida -järjestön ASBAH:n puheenjohtajana. 
Vuonna 2001 valmistuneessa komediaelokuvassa Hal ja iso rakkaus spina bifidaa sairastavaa miestä näytteli spina bifidaa itsekin sairastava näyttelijä Rene Kirby.