Sikiön alkoholioireyhtymä

Ilmiön diagnostiikka, muodot, esiintyvyys ja hoito

Raskaudenaikainen alkoholialtistus voi aiheuttaa erityisesti keskushermostoon pysyvän toimintahäiriön, jonka vaikeusaste riippuu alkoholialtistuksen määrästä, altistuskertojen huippupitoisuuksista sekä altistuksen kestosta suhteessa raskauden kestoon. Myös sillä missä sikiönkehityksen vaiheessa altistus tapahtuu on merkitystä erityisesti oirekuvan kannalta. Keskushermoston toimintahäiriö vaihtelee kehitysvammaisuudesta lieviin oppimisvaikeuksiin, joista merkittävimmät ovat tarkkaavaisuushäiriö ja matemaattiset erityisvaikeudet. Lapsilla on myös taipumusta käytöshäiriöihin, joiden syntyyn myötävaikuttavat epävakaat elämänolosuhteet.
Suomessa alkoholi on suuri teratogeeni, eli aine joka aiheuttaa eniten sikiövaurioita. Tutkimusten mukaan Suomessa noin 6 % raskaana olevista naisista on päihdeongelmaisia eli alkoholin, huumeiden
tai lääkkeiden ongelmakäyttäjiä. Vuosittain päihdeongelmaisille äideille syntyy arviolta noin 3 600 lasta. Päihdeongelmaiset äidit synnyttävät keskimäärin 2,7 lasta kokonaishedelmällisyysluvun ollessa esimerkiksi vuonna 2001 Suomessa 1,7. Voidaan siis todeta, että alkoholiongelmista kärsivät naiset synnyttävät huomattavasti enemmän lapsia kuin naiset keskimäärin. Anne Koposen tutkimusainestossa Helsingin sosiaaliviraston asiakkaina vuoden 2002 alussa olleista 0-16-vuotiaista lapsista yli puolella oli FAS-diagnoosi, neljänneksellä FAE-diagnoosi ja viidesosaa ei oltu diagnosoitu. Huumeille altistuneista lapsista suuri osa oli altistunut joko amfetamiinille tai kannabikselle, pienempi osa muille huumeille kuten heroiinille. Alkoholille altistuneista lapsista osa oli kehitysvammaisia tai heikkolahjaisia. Huumealtistuneet lapset olivat osin lievemmin vammautuneita. Molempien ryhmien lapset kärsivät kuitenkin tyypillisesti kielen, puheen, tarkkaavuuden, keskittymiskyvyn ja sosiaalisen kanssakäymisen ongelmista.
Alkoholin vaikutukset sikiöön olisivat toisaalta täysin ennalta ehkäistävissä. Suomessa syntyy vuosittain noin 600-650 sikiöaikana alkoholille altistunutta lasta. Tutkimusten perusteella voidaan karkeasti arvioida, että raskaana olevista naisista ainakin 3–5 % ja korkeimpien arvioiden mukaan kuusi prosenttia käyttää alkoholia yli riskirajan (yli 10 alkoholiannosta viikossa tai yli 5 annosta päivässä). Tämän perusteella on arvioitu, että vuosittain 3600 – 6000 sikiötä on vaarassa vaurioitua päihteiden takia. Halmesmäen mukaan esimerkiksi Helsingin Naistenklinikan äitiyspoliklinikalla, jossa on toiminut vuodesta 1983 hal-poliklinikka, on hoidettu noin 1 500:aa raskaana olevaa huumeita, alkoholia tai lääkkeitä väärinkäyttävää päihdeäitiä. Osa heistä on asioinut poliklinikalla useammankin raskauden aikana, mutta Halmesmäen mukaan vain harvoin ongelmat ovat vuosien varrella vähentyneet.
Suurella osalla lievemmin vammautuneista ja vaurioituneista lapsista vauriot eivät näy päälle päin, vaan alkoholin vaikutus ilmenee esimerkiksi erilaisina oppimis- ja tarkkaavaisuushäiriöinä. Koska FASD-diagnoosien tekeminen edellyttää, että äidin alkoholinkäyttö raskauden aikana on todistettu, suuri osa alkoholin vaurioittamista lapsista myös jää kokonaan vaille diagnoosia.

Sikiön alkoholioireyhtymä (FAS)

FAS on diagnooseista vaikea-asteisin. Siihen liittyy muun muassa hidas kasvu, keskushermoston häiriöitä sekä tunnistettavia ulkonäköpiirteitä. Suomessa syntyy vuosittain noin 80-100 FAS-lasta.

Millainen alkoholinkäyttö vaurioittaa sikiötä?

Alkoholin sikiölle vaarallisuutta arvioitaessa merkittävimmiksi osatekijöiksi on katsottu alkoholialtistuksen kesto, alkoholialtistuksen määrä vuorokautta tai viikkoa kohti, alkoholin huippupitoisuudet veressä sekä mahdolliset muut sen syntyyn myötävaikuttavat tekijät. Tutkimuksissa ei ole voitu määritellä raskaudenaikaiselle alkoholinkäytölle selkeää riskirajaa. Tämän vuoksi on parasta olla kokonaan nauttimatta alkoholia raskauden aikana. Turvallisuusrajan löytämistä vaikeuttaa paitsi objektiivisten juomatietojen puuttuminen myös se, että lievempiä kognitiivisia toimintahäiriöitä, jotka aiheuttavat suoriutumisen heikkoutta joka tulee esiin vasta kouluiässä, on vaikea mitata. On esitetty että alle kahden viikoittaisen alkoholiannoksen ei tiettävästi aiheuttaisi vaaroja sikiölle tai äidille.
Eräissä tuoreissa tutkimuksissa, jotka tosin perustuivat epäluotettavana pidettyyn äideiltä itseltään sekä juomisesta että lasten mahdollisista vaurioista saatuun tietoon, on esitetty että jopa alle kahden alkoholiannoksen päivittäistä käyttöä pidettäisiin mahdollisesti turvallisena. Se vastaa maksimissaan esimerkiksi 1/2 litran oluttölkin juomista vuorokaudessa. Epäillään myös, että kaikki alkoholin sikiölle aiheuttamat vaarat eivät selity suoraan vain juodun alkoholin määrällä vaan myös äidin mm. geneettisillä ja yksilöllisillä aineenvaihduntatekijöillä on merkitystä.
Elinten muodostumisen kannalta tärkein raskauden vaihe ovat viikot 2–8. Ongelmallisin vaihe on raskauden ensimmäisten 2–10 viikon aikana, aikana jolloin raskautta ei ole aina vielä tiedostettu. Tämän organogeneesin aikana epämuodostumien syntymisen riski kasvaa äidin käyttämän alkoholimäärän suuretessa, ja vaara lisääntyy huomattavasti, kun äiti nauttii yli viisi alkoholiannosta päivässä. Tuoreen tanskalaistutkimuksen mukaan toisaalta jo muutama alkoholiannos, kuten viinilasillinen viikossa voi lisätä epämuodostumariskin ohella teratogeenisyydellään raskauden keskeytymisen vaaraa raskauden alkuvaiheissa. Riski myös kasvaa mitä enemmän alkoholia juo.
Raskaudenaikaiselle alkoholinkäytölle on yritetty määrittää turvallista rajaa, jonka alittava käyttö ei olisi vaaraksi. Nykytiedon valossa tällaista rajaa ei kuitenkaan ole, joten raskauden aikana viisainta on pitäytyä alkoholinkäytöstä kokonaan.
Rakenteelliset epämuodostumat syntyvät alkuraskauden aikana, mutta aivot kehittyvät koko raskauden ajan. Runsas juominen aiheuttaa muun muassa magneettikuvauksessa näkyviä aivorakenteen epämuodostumia. FAS-lapsella voi olla vakava, pysyvä aivovaurio.  Epämuodostumien lisäksi alkoholin epäillään lisäävän mm. keskenmenon ja tulehdusten riskiä, hidastavan sikiön kasvua ja altistavan laajemmin aivojen erityyppiselle alikehittyneisyydelle.
Vaikka huumeiden teratogeenisuudesta on vähemmän näyttöä, on näyttöä huumealtistukseen liittyvistä sikiön kasvun hidastumisen vaaroista sekä merkittävistä keskushermoston vaurioitumisriskeistä. Myös vauvan vieroitus huumeriippuvuudesta on hänelle usein hyvin tuskallista.
Myöhemmässä raskauden vaiheessa alkoholin nauttimistavalla on todennäköisesti runsaasti merkitystä. Seattlen pitkittäistutkimuksessa on todettu oppimisvaikeuksia esiintyvän enemmän niillä lapsilla, joiden äitien alkoholinkäyttö raskauden aikana oli humalahakuista. Tutkimukset alkoholin suurkuluttajien ryhmissä ovat osoittaneet, että lapsen pysyvän kasvuhäiriön sekä keskushermostovaurion vaikeus riippuu äidin juomisen kestosta suhteessa raskauden kestoon. Jokainen päivä ilman alkoholia parantaa sikiön ennustetta.

Alkoholi ja imetys

Tutkimukseen perustuva tieto alkoholin käytöstä ja sen vaikutuksista imetyksen aikana on vähäistä. Imettävän äidin satunnainen, kohtuullinen alkoholin käyttö ei ole este imetykselle. Sen sijaan säännöllistä ja etenkin humalajuomista tulisi välttää lapsen fyysisen ja psyykkisen turvattomuuden sekä muun muassa varhaiseen vuorovaikutukseen kohdistuvien kielteisten vaikutusten ja etenkin hoidon laiminlyönnin vaaran takia jos äiti vastaa lapsen hoidosta ollessaan päihtyneenä.
Tuoreen tutkimuksen mukaan vähäisistä ja osin puutteellisista tutkimuksista huolimatta, voidaan melko luotettavasti laskea lapsen veren alkoholipitoisuus imettävän äidin alkoholin nauttimisen jälkeen. Esimerkiksi 60-kiloiselle naiselle pullollisen punaviiniä aiheuttaa veren alkoholipitoisuuden huippuarvoksi noin 1,5 promillea. Tämän huippupitoisuuden aikana litrassa rintamaitoa olisi puhdasta alkoholia 1,5 ml muuntokertoimella 0,79 laskettuna. Tämän perusteella rintamaidossa olisi noin sadasosa yhdestä alkoholiannoksesta. Huippupitoisuuksista lähtien alkoholipitoisuus pienenee jokaisella imetyskerralla, rintamaidon ollessa 12 tunnin kuluttua on täysin alkoholitonta jos muuta alkoholia ei ole nautittu.
Vertailun vuoksi tutkijat laskivat myös muiden lapselle annettavien aineiden alkoholipitoisuuksia. Esimerkiksi imeväisikäisten suositus D-vitamiinin päiväannokseksi vesipohjaisilla ns. Jekovit-tipoilla sisältää noin 0,02 g puhdasta alkoholia. Suunnilleen saman määrän vauva voi siis saada äidin nautittua kaksi alkoholiannosta. Kaikissa yllä mainituissa tapauksissa lapsen veren alkoholipitoisuus jää kuitenkin varsin pieneksi.
Suosituksena on todettu, että imetyksessä kannattaa pitää noin kolmen tunnin tauko jos alkoholia on nautittu enemmän kuin muutama alkoholiannos ja toisaalta humalajuomista tulee välttää.

Alkoholi ja muut päihteet

Suomessakin on yhä lisääntyvässä määrin raskaana olevia sekakäyttäjiä, äitejä jotka käyttävät alkoholia ja lääkkeitä tai huumeita samanaikaisesti. Näihin kaikkiin liittyy sikiön keskushermoston vaurioitumisen riski. Lapsen myöhempi ennuste on riippuvainen eri aineiden aiheuttaman altistuksen määrästä.
Tuoreessa tutkimuksessa "Raskaana olevan päihdeongelmaisen naisen hoito: Helsingin mallin kuvaus ja kokemukset 312 potilaan aineistosta" (huume, alkoholi ja lääkkeet (HAL) -poliklinikassa toteutettu tutkimus, 2002-2005 jossa on hoidettu 312 raskaana olevaa huumeriippuvaista) saatiin seuraavia tuloksia: 32 % oli käyttänyt huumeita suonensisäisesti myös raskauden aikana, 43 %:lla oli pääasiallisena päihteenä opiaatit tai amfetamiini ja 105 (33 %) synnyttäjää oli puhtaasti opiaattien käyttäjiä. Raskauksista 21 (6,7 %) abortoitiin naisen toiveesta ja 4 (1,3 %) meni spontaanisti kesken. Lapsen synnyttäneistä 41:llä (13 %) pääasiallinen päihde oli alkoholi, 10:llä (3 %) kannabis ja 135 (43 %) oli ns. kovien huumeiden käyttäjiä (amfetamiini ja opiaatit). Puhtaasti lääkeriippuvaisia oli 4 (1 %). Raskaudet ja synnytykset onnistuivat pääsääntöisesti hyvin, mutta lapsilla oli runsaasti sairaalahoitoa pidentäviä vieroitusoireita. Puolet lapsista kotiutettiin avohuollon tukitoimin, 11 % sijoitettiin, 4 % otettiin huostaan ja yksi lapsi annettiin adoptioon.
Syntyneet lapset olivat pääsääntöisesti hyväkuntoisia eikä epämuodostumia todettu keskimääräistä enempää. Lapset olivat sairaalassa vieroitusoireiden takia pitkään. Vieroitusoireita hoidettiin morfiinilla ja hoito kesti jopa 3–6 viikkoa. Myöhemmin ainakin kaksi lasta on kuollut kätkytkuoleman seurauksena ja yksi äiti on kuollut huumeiden yliannostukseen vuoden sisällä synnytyksestä.

Lapsen oireet ja niiden vaikutus elämään

Fetaalialkoholikirjon tilat aiheuttavat eriasteisia kognitiivisen suoriutumiskyvyn, sopeutumisen sekä käyttäytymisen häiriöitä. Vaikutukset ulottuvat usein hyvin voimakkaina myös tunne-elämän alueelle. Tyypillinen oire on esimerkiksi impulssikontrollin häiriö. FAS-lapsista esimerkiksi jopa 80 %:lla todetaan viivästynyt kielellinen kehitys. Oirekirjon kognitiiviset häiriöt vaihtelevat kehitysvammaisuudesta oppimisen erityisvaikeuksiin. Oirekuva muuttuu lapsen kasvaessa, ja siihen vaikuttavat jopa ratkaisevan paljon muut lapsen kehitykseen vaikuttavat riskitekijät, kuten varhainen vuorovaikutus lapsen kanssa, lapsen kiintymyssuhteitten laatu, lapsen hoidon laiminlyöminen, usein FASD-lapsen elämään kuuluvat huostaanotot ja toistuvat sijoitukset.
Erityinen ongelma lapsen kannalta on se, että päihteitä käyttävä äiti harvoin kykenee usein hyvinkin vaikeahoitoisen lapsen kannalta riittävän hyvään vuorovaikutukseen ja vanhemmuuteen. Lapsi on usein huono syömään, unirytmi on häiriöaltista ja hän on vaikeasti lohdutettavissa. Kun näin vaativa vauva yhdistetään äidin päihderiippuvuuteen, varhaisen vuorovaikutuksen ongelmat ja kiintymyssuhteen ongelmat ovat jopa tyypillisiä. Usein itsekin impulssikontrollin häiriöihin altis äiti ja vaikeahoitoinen FASD-lapsi on riskialtis yhdistelmä lapsen kannalta. Useimmat heistä ovatkin sijoitettuna jo ennen kouluikää. Päihteitä käyttäville äideilleen useimmiten yksinhuoltoon jääneiden lasten elämään liittyy tyypillisesti vakavaa heitteillejättöä, lapsen tarpeisiin vastaamattomuuden ongelmia sekä hyvin usein erityyppistä lapsen kaltoinkohtelua. Lapsen kannalta tämäntyyppinen ympäristö edelleen heikentää hänen mahdollisuuksiaan kehittyä normaalisti ja kompensoida vammojensa aiheuttamia puutteita omien kehityspotentiaaliensa puitteissa. Varsin harvoin myöskään puhutaan siitä "FAS-lapsen noidankehästä", että eräät alkoholin voimakkaasti vaurioittamat FAS-lapset ovat niin vaikeasti hoidettavia, ja esimerkiksi vauvavaiheen itkuisuus ja hoivaan vastaamattomuus voi altistaa siihen, että heitä sijoitetaan jopa useaan paikkaan peräjälkeen vaikeahoitoisuudesta johtuen. Myös tämä heikentää heidän ennustettaan. Parhaiten näyttävät eräiden tutkimusten näkökulmasta myöhemmin pärjäävän lapset jotka on sijoitettu jo ennen varhaisen vuorovaikutuksen ja kiintymyssuhteitten kannalta kriittistä kuuden kuukauden ikää ja joiden elämässä turvalliset kiintymyssuhteet ovat jatkuneet tähän samaan sijoitusympäristön lapselle läheisiin siitä lähtien katkeamatta.
FASD-lapsilla on tyypillisesti käyttäytymisvaikeuksia, yli puolella vaikeita ja yli kolmanneksella kohtalaisia. Tyypillisimmin nämä esiintyvät yleisenä levottomuutena, impulsiivisuutena, tarkkaamattomuutena, lukihäiriön, sosiaalisen osaamisen, kuten kontaktinoton ja sosiaalisten suhteiden ylläpidon vaikeuksina. Eräissä pitkittäisseurannoissa on todettu, että psyykkinen oirekuva on hyvin pysyvä, mutta muuttuu oireiltaan iän myötä. Yli puolella lapsista todetaan useimmiten eriasteisia psyykkisen kehityksen häiriötä, kuten emotionaalisia vaikeuksia, sosiaalisen osaamisen ja kanssakäymisen vaikeuksia sekä erilaisia autismin kaltaisia kaavamaisuuksia, usein esiintyy myös univaikeuksia.
Kouluiässä erityyppiset keskittymiskyvyn ja tarkkaavaisuuden häiriöt ovat hyvin tyypillisiä. Tarkkavaisuushäiriö onkin kaikkien FASD-lasten jopa tunnusomaisin piirre. Se on samantyyppinen kuin lapsilla, joilla on tarkkaavaisuushäiriö ilman alkoholialtistusta. Kognitiivisen suorituskyvyn ja usein matalamman ÄO:n aikaansaamat ongelmat pahentavat tilannetta. Tarkkaavaisuushäiriö ei häviä myöskään iän myötä. Tarkkaavaisuushäiriöt, impulssikontrollin häiriöt ja sosiaalisen osaamisen vaikeudet vaikeuttaa usein jo päiväkodissa toimimista ja erityisesti vaikeiksi koettujen tehtävien suorittamista. Myös koulussa opettajat ovat todenneet, että tarkkaavaisuushäiriö näyttää olevan suurin koulutyötä haittaava erityisvaikeus. Koulun vaikeutuessa erityisesti matematiikka sekä hyvää auditiivista muistia tai keskittymiskykyä vaativat aineet tuottavat usein ylivoimaisia vaikeuksia.

Päihteet ja raskaudenehkäisy

Voimassa oleva käypä hoito -suositus päihteitä, tosin lähinnä huumeita käyttävien osalta, toteaa, että hedelmällisyysikäiset naiset on syytä ohjata ajoissa ehkäisyneuvontaan. Jos raskaus on kuitenkin jo alkanut, on potilaan kanssa syytä keskustella äitiysneuvolassa mahdollisesta raskaudenkeskeytyksestä, koska huumeiden käyttö aiheuttaa riskin sikiölle ja lapsen hoitaminen voi olla äidille ylivoimainen tehtävä ja että jo odottavalle äidille kerrotaan myös hoitomahdollisuuksista ja ensikotien toiminnasta.

Raskaana oleva päihteidenkäyttäjä

Suomessa on aika ajoin keskusteltu siitä, tulisiko lastensuojelulaki ulottaa koskemaan myös syntymätöntä lasta. Tämän perusteella esimerkiksi sikiön kemiallinen pahoinpitely nähtäisiin laittomana tilanteena johon voitaisiin puuttua myös ilman päihteitä käyttävän äidin tahtoa. Tällä hetkellä äidin sikiövauriota aiheuttavaa päihteidenkäyttöä ei ole ulotettu tahdonvastaisen hoidon indikaatioksi tai kriminalisoitu kuten esimerkiksi Norjassa.
Päihteitä käyttäville äideille ja osin perheille on tarjolla erityyppisiä palveluja. Näissä on havaittu, että alkoholisteista noin kaksi kolmesta pystyy vähentämään tai lopettamaan juomistaan merkittävästi osallistuessaan hoitoon, jossa yhdistyvät raskauden seuranta, jatkuva terveyskasvatus ja psykososiaalinen tuki. Loput jatkavat usein vuosia jatkuvaa juomistaan. Juominen on saattanut alkaa 10–15-vuotiaana ja jatkua parikymmentä vuotta. Pahimmillaan tällaisissa tilanteissa syntyy alkoholin vaurioittamia FAS-lapsia. Narkomaaninaiset ovat keskimäärin 25-vuotiaita eli hiukan nuorempia kuin alkoholisoituneet synnyttäjät. Raitistuminen ei ole tavallista heidänkään piirissään. Äitiyspoliklinikalla toteutettu korvaushoito voi parantaa ennustetta, koska tutkimukset osoittavat, että korvaushoidossa olevan narkomaanin raskaus sujuu paremmin ja lapsi syntyy paremmassa kunnossa kuin kadulta huumeensa ostavan äidin.
 Hoitoon hakeutuminen on kuitenkin usein varsin vähäistä. Esimerkiksi Ensi- ja tuvakotien liiton odottaville päihdeäideille tarkoitettuihin yksiköihin on hakeutunut varsin vähän päihteitä käyttäviä naisia.

FASD-lasten kuntoutus ja hoito

Alkoholivaurioista kärsivien lasten elämään liittyy tyypillisesti paljon ongelmia ja myös kärsimystä. Lapsen ennustetta voidaan kuitenkin parantaa huomattavasti tehokkaalla kuntoutuksella ja lapsen tukitoimilla. Ilmiön ennaltaehkäisy on kuitenkin kaikkein tärkeintä. Viime aikoina muun muassa Ensi- ja turvakotien liitto on Raha-automaattiyhdistyksen tuella järjestänyt raskaana olevien äitien päihdekuntoutusta . Ongelmana siinä tosin voidaan yhä nähdä se, että toiminta on naiselle täysin vapaaehtoista, ja että ennen syntymää tapahtuvan prenataalisen lastensuojelun ja sikiön suojelua ei nähdä lastensuojeluna, ja toiminnan keskiössä, vaan näkökulma on lähinnä vain aikuiskeskeinen äidin kuntouttaminen.
Mikäli preventiivinen prenataalinen lastensuojelu on epäonnistunut on fetaalialkoholispektrin vaurioista kärsivien lasten kuntouttaminen vaikeaa. Erityinen pääpaino kuntoutuksessa tulisi tutkimuksen mukaan kiinnittää varhaisen vuorovaikutuksen ja kiinnittymisvaiheessa turvallisen, synkronisen ja ei-kaltoinkohtelevan hoivan ja kiintymyssuhteen rakentamiseen. Tämä osa-alue on useilla lapsilla puutteellisista kasvuympäristöistä johtuen vakavasti alikehittynyt. FASD-lapset tarvitsevat usein myös monia muita kuntoutustoimenpiteitä laajan ja monimuotoisena esiintyvän oirekirjon takia.