Downin oireyhtymä

Downin oireyhtymä tai Downin syndrooma on koostava nimitys trisomia 21-nimisen kromosomihäiriön aiheuttamille piirteille. Siihen kuuluu joukko suurempia ja pienempiä selkeästi tunnistettavia rakenteellisia tunnusmerkkejä, kuten pienempi fyysinen koko ja tiettyjä tunnistettavia kasvonpiirteitä. Myös tavallista heikommat älylliset kyvyt kuuluvat Downin syndroomaan, mutta niiden taso vaihtelee paljon ja jotkut Down-ihmiset ovat lähes normaalilla älykkyystasolla. 
Oireyhtymä on nimetty vuonna 1866 sen kuvanneen brittiläisen lääkärin John Langdon Downin mukaan. Hän oivalsi ensimmäisenä joitakin heikkolahjaisia potilaita yhdistävät fyysiset piirteet ja kuvasi ne. Hän nimitti oireyhtymän mongolismiksi. Vuonna 1959 ranskalainen lastenlääkäri ja perinnöllisyystieteilijä Jérôme Lejeune tunnisti sen aiheuttajaksi kromosomi 21 trisomian. Ensimmäinen suositus oireyhtymän nykyisestä nimestä annettiin vuonna 1961 Isossa-Britanniassa.
Downin oireyhtymää esiintyy suurin piirtein saman verran kaikkialla maailmassa: yhdellä 650–1100 elävänä syntyneestä lapsesta. Suomessa Downin syndrooma havaitaan arviolta yhdellä 800 tai 1000 syntyvästä lapsesta. Vuosittain heitä syntyy Suomessa noin 100.  Äidin korkealla iällä raskauden aikana on voimakas yhteys oireyhtymään, mutta vaihteluun lienee muitakin syitä.
Down-vauva tunnistetaan raskauden aikana lapsivesitutkimuksen avulla tai syntymän jälkeen fyysisten tunnusmerkkien perusteella. Lopullinen tunnistus tehdään verikokeen avulla. Lapsen kasvaessa todetaan usein viivästymiä kaikkien kehitysalueiden suhteen, usein myös vähäisiä tai keskiasteisia kehityshäiriöitä. Ne haittaavat esimerkiksi oppimista, liikkumista ja kielellisiä kykyjä sekä kykyä huolehtia itsestään, asua itsenäisesti tai olla taloudellisesti riippumaton. Pienellä osalla todetaan vakavaa tai syvää henkistä jälkeenjääneisyyttä.

Oireet

Useimmilla Down-ihmisillä on lievä kehitysvamma (älykkyysosamäärä 50–70) tai keskivaikea kehitysvamma (älykkyysosamäärä 35–50), mutta mosaiikkiperimän omaavilla älykkyysosamäärät ovat yleensä 10–30 pistettä korkeammat.
Downin oireyhtymään liittyy myös esimerkiksi lukuisia immuunipuolustusjärjestelmän poikkeavuuksia, jotka ilmenevät autovasta-aineiden kasvaneena esiintyvyytenä,  lisääntyneenä bakteeri- ja virusinfektioherkkyytenä sekä leukemian suurentuneena ilmaantuvuutena.

Rakenteellisia tunnusmerkkejä

Downin oireyhtymään liittyy usein myös ulkoisia tunnusmerkkejä, vaikka yhtäkään niistä ei tavata kaikilla. Monet yleiset Down-piirteet esiintyvät myös tavanomaisen perimän omaavassa väestössä. Tällaisia ovat muun muassa nelisormipoimu (kämmenen poikki kulkeva yhtenäinen vako), silmän sisänurkkaa peittävän luomipoimun eli epikantuksen aiheuttamat mantelin muotoiset silmät, ylös vinoon suuntautunut ylä- ja alaluomen välinen rako (rima palpebrarum), lyhyemmät raajat, heikko lihastonus (hypotonus), tavallista suurempi isonvarpaan ja sitä seuraavan varpaan väli ja esiin työntyvä (paksu) kieli.
Näiden lisäksi down-ihmisillä voi olla edellisten lisäksi yksi tai useampi seuraavista piirteistä: leveä pää ja hyvin pyöreät kasvot, matala nenänselkä, lyhyt kaula, valkeita pilkkuja iiriksessä, liiallista nivelten löysyyttä, mukaan lukien kannattaja-kiertonikamanivelen epävakaus, synnynnäisiä sydänvikoja ja ulnussilmukoita (ts. kyynärluun suuntaan aukeavia silmukoita) sormenjäljissä.

Genetiikka

Ihmisen solussa on tavallisesti 46 kromosomia, mutta Downin oireyhtymässä lukumäärä on 47. Downin oireyhtymistä 95 prosenttia johtuu kromosomin 21 trisomiasta, joka syntyy meioosin aikana. Tällöin karyotyyppi on miehellä 47,XY+21 ja naisella 47,XX+21. Neljä prosenttia syndroomista johtuu kromosomin 21 ja kromosomin 13, 14 tai 15 translokaatiosta. Yhdellä prosentilla Downin oireyhtymää sairastavista ihmisistä on kyse mosaikismista, joka syntyy vasta alkion jo kehittyessä. Mosaikismi johtaa siihen, että osassa ihmisen soluissa on trisomiaa ja osassa ei. Heillä saattaa olla muutamia tai kaikkia Downin oireyhtymään liittyviä oireita ja piirteitä.

Seulonnat

On mahdollista saada selville, onko kehittyvällä sikiöllä Downin syndrooma, ja keskeyttää tämän vuoksi raskaus. Sikiön kromosomimuutosten seulonta perustuu äidin verikokeeseen ja niskapoimu-ultraäänitutkimukseen ensimmäisen raskauskolmanneksen lopulla eli noin 12. raskausviikolla. Mikäli synnyttäjän riski on kohonnut, hän saa halutessaan lapsivesi- tai istukkatutkimuksen, jonka avulla lopullinen diagnoosi tehdään. Tieto down-sikiöstä saadaan keskimäärin 16.–18. raskausviikolla.

Liitännäissairaudet

Jokainen Downin oireyhtymää sairastava sairastuu jossain elämänsä vaiheessa dementiaoirein ilmenevään Alzheimerin tautiin. Down-naisilla dementiaoireet ilmenevät keskimäärin noin 40 vuoden ja miehillä noin 46 vuoden iässä. Myös vanheneminen tapahtuu normaaliväestöä nopeammin. Oireyhtymän arvioidaan vähentävän elinajanodotetta noin 10–30 vuodella, mutta nykyaikana eliajanennuste on selvästi kohonnut. 
Down-henkilöillä on muuhun väestöön verrattuna noin 40 kertaa suuremmalla todennäköisyydellä synnynnäinen sydänvika. Kilpirauhasen vajaatoiminnan riskit kasvavat, ja down-lapset ovat tavanomaista alttiimpia hengitystie- ja korvatulehdukselle. Näiden lisäksi heillä on tavallista suurempi riski saada muun muassa ruokatorven refluksitauti ja uniapnea, sekä mihin hyvänsä ruumiin osaan vaikuttavia vakavia poikkeamia. Sappikivitauti ja keliakia ovat Down-henkilöillä tavallista yleisempiä.
Leukemian esiintyvyys on Down-henkilöillä noin 20-kertainen muuhun väestöön verrattuna. Leukemian ennuste on kuitenkin heillä parempi kuin muilla, mikä johtuu ilmeisesti Downin syndroomassa tavattavasta mutaatiosta.
Arviolta noin kuudella prosentilla downin oireyhtymäisistä on autismikirjon häiriö.
Downin oireyhtymä aiheuttaa myös sukupuolielinten pienuutta ja lisääntymishäiriöitä. Sukupuolivietti on yleensä tavallista heikompi ja noin puolet Down-naisista on hedelmättömiä. Myös down-miehillä on selvästi alentunut hedelmällisyys. Down-äitien lapsilla on noin 35–50 % todennäköisyydellä downin oireyhtymä tai jokin muu kehitysvamma.

Kehitys

Downin oireyhtymä on yleisin perintötekijöistä aiheutuvan kehitysvammaisuuden syy. Kaikista kehitysvammaisista noin 10 prosentilla on Downin oireyhtymä. Ei ole olemassa tyypillisesti kehittyvää Down-lasta eikä erityistä, juuri tälle oireyhtymälle sopivaa kuntoutusta. Kuitenkin varhaiskuntoutus, yleisten terveysongelmien seulonta, tarvittaessa lääkehoito, päiväkotihoito ja ammatillinen harjaantumiskoulutus voivat parantaa heidän yleistä kehittymistään ja parantaa elämän laatua.
Downin oireyhtymä ilmenee lapsilla muun muassa normaalia hitaampana kävelyn ja puheen oppimisena. Vain osasta down-lapsista tulee luku- ja kirjoitustaitoisia. He aloittavat koulunkäyntinsä usein harjaantumiskoulussa, mutta heitä on siirretty myös normaaliluokille. Downin oireyhtymän omaavat asuvat monesti kehitysvammaisten asuntolassa, mutta jotkut pärjäävät myös itsenäisesti.
Down-ihmiset saattavat olla lahjakkaita musiikin ja yleensäkin taiteen alalla. Tunnettuja Down-näyttelijöitä ovat muun muassa Chris Burke ja Sanna Sepponen. Myös kansainvälisesti menestynyt taiteilija Judith Scott oli Down-ihminen ja punkyhtye Pertti Kurikan Nimipäivät, jonka rumpali Toni Välitalo on Down-ihminen, edusti Suomea Euroviisuissa 2015. Jotkut Down-ihmiset, kuten Nigel Hunt, ovat saaneet mainetta julkaisemalla kokemuksistaan omaelämäkerrallisia teoksia.
Pablo Pineda oli ensimmäinen Downin oireyhtymän omaava ihminen, joka suoritti yliopistotutkinnon.