Familiaalinen hyperkolesterolemia

Familiaalinen hyperkolesterolemia eli FH-tauti on huomattavan korkeana kolesterolina ilmenevä yksi Suomen yleisimmistä perinnöllisistä sairauksista. Se on kuitenkin sekä Suomessa että maailmalla vahvasti alidiagnosoitu. Taudin esiintyvyys on noin 1:200–1:500. On arvioitu, että maailmassa tätä tautia sairastaa 14–34 miljoonaa ihmistä ja Suomessakin arvioidaan olevan 10 000–30 000 potilasta. Kelan tietojen mukaan Suomessa oli 4 995 diagnosoitua FH-potilasta vuonna 2014.
FH-tauti eli familiaalinen hyperkolesterolemia on yhden geenin virheen aiheuttama perinnöllinen rasva-aineenvaihduntasairaus. Sille on ominaista huomattavan korkea veren kolesterolipitoisuus (usein noin kaksi kertaa niin sanottua normaalia suurempi). Oleellista on, että FH-potilaalla kertyy kolesterolia valtimoiden seinämään jo syntymästä saakka jatkuvasti koholla olevan kolesterolin vuoksi. Korkea kolesteroli ei sellaisenaan aiheuta mitään oireita, mutta se lisää sepelvaltimotaudin ja muiden sydän- ja verisuonitautien riskiä moninkertaiseksi muuhun väestöön verrattuna. Hoitamatonta familiaalista hyperkolesterolemiaa sairastavilla henkilöillä sydän- ja verisuonitauti voi ilmetä jo nuorella iällä.
Hoidon aloittamiseksi pitää tunnistaa ne henkilöt, jotka suvussa kantavat familiaalisen hyperkolesterolemian geenivirhettä. Kaikilla saman suvun jäsenillä geenivirhettä ei ole, sillä se periytyy kantajalta kullekin jälkeläiselle 50 % todennäköisyydellä. Siten familiaalista hyperkolesterolemiaa sairastavan henkilön kullakin lapsella on 50 % todennäköisyys sille, että geenivirhe ei ole hänelle periytynyt.

Heterotsygootti- ja homotsygoottimuoto

Familiaalista hyperkolesterolemiaa esiintyy heterotsygootti- ja homotsygoottimuotona. Heterotsygootti on yleisempi muoto. Heterotsygootissa muodossa henkilö on saanut vain toiselta vanhemmaltaan viallisen geenin, toinen geeni toimii normaalisti. Puolet reseptoreista on siten normaaleja. Kolesteroli on 10 mmol/l tasoa. Ilman hoitoa miespuoliset henkilöt sairastavat sydäninfarktin noin 30–40-vuotiaina ja naiset noin kymmenen vuotta myöhemmin.
Jos henkilö on saanut molemmilta vanhemmiltaan viallisen LDL-reseptorigeenin (homostygootti muoto), LDL-kolesteroli ei poistu verenkierrosta lainkaan normaalia reittiä. Näillä potilailla tauti on hyvin hankala. Jos hoitoa ei ole tarjolla tai tautia ei havaita, he voivat sairastua sydäninfarktiin jo ensimmäisten elinvuosiensa aikana. Taudin vaikeampi muoto on hyvin harvinainen (1: 1 000 000).

Mitä FH-tauti aiheuttaa?

Korkea kolesteroli lisää vaaraa sairastua valtimotautiin, etenkin sepelvaltimotautiin. Jos veren virtaus tyrehtyy kokonaan sydäntä ruokkivissa sepelvaltimoissa, saattaa tuloksena olla sydäninfarkti. Kun veren kolesterolipitoisuutta saadaan laskettua, vähentyy myös kolesterolin kertyminen valtimonseinämään Repeytymisherkkyys vähenee nopeasti ja parin vuoden hoidon jälkeen myös jo syntyneet ahtaumat voivat pienentyä. Veren kolesterolipitoisuutta säätelee niin perimä kuin elämäntavatkin.

Kuinka FH-tauti voidaan todeta?

FH-tauti todetaan tyypillisen kliinisen kuvan, sukurasitteen ja veren kolesterolimittauksen avulla. FH-tautia voidaan etsiä myös geenitestien avulla.
Familiaaliseen hyperkolesterolemiaan on olemassa hoitoja. Hoito ja seuranta pyritään aloittamaan mahdollisimman varhain. Elämäntavoilla, ruokavaliolla ja lääkehoidolla voidaan ennaltaehkäistä sairastumista merkittävästi.
Jotta voidaan selvittää, ketkä tarvitsevat hoitoa familiaaliseen hyperkolesterolemiaan, sairastuneen henkilön sukulaiset voivat halutessaan hakeutua perusterveydenhuoltoon (esimerkiksi terveyskeskus- tai työterveyslääkärin vastaanotolle). Lääkäri mittauttaa laboratoriossa verestä kolesteroliarvot ja tarvittaessa aloittaa hoidon tai lähettää potilaan jatkotutkimuksiin.