تست ژنتیک

تست ژنتیک یا غربالگری ژنتیکی عبارت است از تجزیه و تحلیل کروموزوم‌ها (DNA) پروتئین‌ها، پروتئین‌ها و متابولیت‌های خاصی که به منظور شناسایی ژنوتیپ‌ها، جهش‌ها، فنوتیپ‌ها یا کاروتیپ‌ها مرتبط با بیماری‌های سرطانی به منظور اهداف بالینی مورد استفاده قرار می‌گیرد. تست ژنتیک می‌تواند اطلاعاتی در مورد ژن‌های شخصی و کروموزوم‌ها در طول زندگی آماده کند.

تست جنین DNA آزاد (cffDNA)

یک آزمایش غیر تهاجمی (برای جنین) است. این آزمایش بر روی یک نمونه خون وریدی از مادر صورت می‌گیرد و می‌تواند اطلاعاتی در مورد جنین در اوایل بارداری ارائه دهد. از سال ۲۰۱۵، آزمون غربالگری حساسیت و خاص برای سندرم داون است.

غربالگری نوزادان

غربالگری نوزاد پس از تولد برای شناسایی اختلالات ژنتیکی است که می‌تواند در اوایل زندگی درمان شود. نمونه خون از نوزادان ۲۴–۴۸ ساعت پس از تولد با پاشنه پا جمع‌آوری می‌شود و برای تجزیه و تحلیل به آزمایشگاه ارسال می‌شود. در ایالات متحده، روش غربالگری نوزادان متفاوت است، اما همه ایالت‌ها طبق قانون برای حداقل ۲۱ اختلال آزمایش می‌شوند. اگر نتایج غیرطبیعی حاصل شود، لزوماً به معنای این نیست که کودک دارای اختلال است. آزمایش‌های تشخیصی باید از غربالگری اولیه برای تأیید بیماری پیروی کنند. آزمایش معمول برای نوزادان برای اختلالات خاص، استفاده گسترده‌تر از آزمایش ژنتیکی است. میلیون‌ها نوزاد در هر سال در ایالات متحده آزمایش می‌شوند. همه دولتها در حال حاضر نوزادان را برای فنیل کتونوری (یک بیماری ژنتیکی که علت بیماری روانی را درمان می‌کند) و کم‌کاری تیروئید مادرزادی (اختلال غده تیروئید) را آزمایش می‌کند. افراد مبتلا به PKU آنزیمی ندارند که نیاز به فرآوری فنیل آلانین اسید آمینه دارند که مسئول رشد طبیعی کودکان و استفاده از پروتئین نرمال در طول عمر آنهاست. اگر یک فنیل آلانین بیش از حد وجود داشته باشد، بافت مغزی می‌تواند آسیب ببیند و باعث تأخیر در رشد می‌شود. غربالگری نوزادان می‌تواند حضور PKU را تشخیص دهد، به طوری که بچه‌ها بتوانند برای جلوگیری از اثرات این اختلال به موقع به رژیم غذایی خاصی برسند.

تست تشخیص

تست تشخیصی برای تشخیص یا رد یک وضعیت خاص ژنتیکی یا کروموزومی استفاده می‌شود. در بسیاری از موارد، آزمایش ژنتیکی برای تأیید یک تشخیص زمانی که یک وضعیت خاص بر اساس جهش و علائم فیزیکی مشکوک است مورد استفاده قرار می‌گیرد. تست تشخیصی می‌تواند در هر زمان در طول زندگی فرد انجام شود، اما برای تمام ژن‌ها یا تمام شرایط ژنتیکی در دسترس نیست. نتایج یک آزمایش تشخیصی می‌تواند بر انتخاب‌های فردی در مورد مراقبت‌های بهداشتی و مدیریت بیماری تأثیر بگذارد. به عنوان مثال، افراد مبتلا به سابقه خانوادگی بیماری کلیوی پلی کیستیک (PKD) که درد یا رطوبت در شکم خود، خون در ادرار، ادرار مکرر، درد در طرف، عفونت ادراری یا سنگ کلیه می‌توانند تصمیم بگیرند که ژن‌هایشان را داشته باشند و نتیجه می‌تواند تشخیص PKD را تأیید کند.

تست سرویسی

تست حامل برای شناسایی افرادی که یک نسخه از جهش ژنی را حمل می‌کنند استفاده می‌شود که در دو نسخه، باعث اختلال ژنتیکی می‌شود. این نوع آزمایش برای افرادی که سابقه خانوادگی یک اختلال ژنتیکی دارند و به افرادی که در گروه‌های قومی با خطر بالاتری از شرایط ژنتیکی خاص هستند ارائه می‌شود. اگر هر دو والدین آزمایش می‌شوند، آزمون می‌تواند اطلاعاتی در مورد خطر زوجین داشتن یک کودک با شرایط ژنتیکی مثل فیبروز کیستیک ارائه کند.
تشخیص ژنتیکی قبل از انکشاف: روشهای تست ژنتیکی که بر روی جنین‌های انسان قبل از لانه گزینی انجام می‌شود به عنوان بخشی از روش لقاح آزمایشگاهی است. آزمایشات پیش از لانه گزینی هنگامی که افراد سعی می‌کنند کودک را از طریق لقاح آزمایشگاهی بگذرانند، استفاده می‌شود. تخمک از زن و اسپرم از مرد خارج می‌شوند و برای ایجاد جنین‌های متعدد خارج می‌شوند. جنین‌ها به صورت جداگانه برای ناهنجاری‌ها تجویز می‌شوند و کسانی که بدون ناهنجاری در رحم قرار می‌گیرند.

تشخیص پیش از تولد

برای تشخیص تغییرات در ژن‌های جنین یا کروموزوم قبل از تولد استفاده می‌شود. این نوع تست به زوج‌هایی با افزایش خطر ابتلا به یک کودک مبتلا به اختلال ژنتیکی یا کروموزومی ارائه می‌شود. در بعضی موارد، آزمایش پیش از زایمان می‌تواند یک عدم قطعیت زن و شوهر را کاهش دهد یا به آنها کمک کند تصمیم بگیرند که آیا حاملگی را قطع کنند یا خیر. با این وجود نمی‌تواند تمام اختلالات ارثی و نقصهای تولد را شناسایی کند. یک روش انجام یک آزمایش ژنتیکی قبل از تولد شامل آمنیوسنتز است که نمونه ای از مایعات را از کیسه آمنیوتیک مادر ۱۵ تا ۲۰ یا بیشتر هفته به بارداری برمی‌گرداند. سپس مایع برای ناهنجاری‌های کروموزومی مانند سندرم داون (Trisomy 21) و Trisomy 18 آزمایش می‌شود که می‌تواند منجر به مرگ نوزاد یا جنین شود. نتایج آزمون می‌تواند طی ۷–۱۴ روز پس از انجام آزمایش انجام شود. این روش در تشخیص و تشخیص ناهنجاری‌های کروموزوم جنین ۴/۹۹٪ دقیق است. اگرچه احتمال بروز سقط جنین در ارتباط با آمنیوسنتز وجود دارد، اما نرخ سقط جنین تنها ۱/۴۰۰ است. روش دیگری از آزمایش قبل از زایمان نمونه برداری Chorionic Villus (CVS) است. ویلی کوریون، طرح‌هایی از جفت است که آرایش ژنتیکی همانند نوزاد را انجام می‌دهند. در طی این روش تست قبل از تولد، یک نمونه از ویلی کوریونی از جفت منتقل می‌شود تا آزمایش شود. این آزمون از ۱۰ تا ۱۳ هفته قبل از بارداری انجام می‌شود و نتایج آماده ۷–۱۴ روز پس از آزمایش انجام می‌شود. آزمایش دیگری با استفاده از خون گرفته شده از بند ناف جنین، نمونه خون خون بند ناف پوستی است.

تست قانونی

آزمون قانونی با استفاده از توالی‌های DNA برای شناسایی فرد برای اهداف قانونی است. برخلاف تستهای بالا که در بالا توضیح داده شد، آزمایش‌های قانونی برای تشخیص جهش‌های ژنی مرتبط با بیماری استفاده نمی‌شود. این نوع تست می‌تواند قربانیان جرایم یا فاجعه را شناسایی کند، یک مظنون جرمی را رد یا تأیید کند یا روابط بیولوژیکی بین افراد را برقرار کند (به عنوان مثال، پدر و مادر).

تست پدری

این نوع از آزمایش ژنتیک از نشانگرهای اختصاصی DNA بوده که برای شناسایی الگوهای مشابه یا مشابهت‌های ارثی بین افراد مرتبط استفاده می‌شود. بر اساس این واقعیت که همه ما نیمی از DNA ما را از پدر به ارث می‌بریم و نیمی از مادر.

تست DNA Genealogical

برای تعیین نسبیت یا میراث قومی برای سلسله‌شناسی ژنتیکی

آزمایش‌های تحقیقاتی

آزمایش‌های تحقیق شامل یافتن ژن‌های ناشناخته، یادگیری نحوه کار ژن‌ها و پیشرفت درک ما از شرایط ژنتیک است. نتایج آزمایش‌های انجام شده به عنوان بخشی از یک مطالعه تحقیق معمولاً برای بیماران یا ارائه دهندگان مراقبت‌های بهداشتی در دسترس نیستند.