ژنتیک

تاریخچه

دانش زیست‌شناسی، هرچند از کهن‌ترین دانش‌هایی بوده‌است که بشر به آن توجه داشته، اما از حدود یک سدهٔ پیش از این دانش زیرشاخهٔ تازه‌ای پدید آمد که آن را ژنتیک نامیدند و انقلابی در دانش زیست‌شناسی بوجود آورد. در سدهٔ هجدهم، گروهی از پژوهشگران بر آن شدند که چگونگی جابجایی برخی صفت‌ها و ویژگی‌ها را از نسلی به نسل دیگر بررسی کنند. از این ویژگی‌ها به عنوان ویژگی‌های ارثی یاد می‌شود. به دو دلیل مهم که یکی گزینش ویژگی‌های نامناسب و دیگری نداشتن آگاهی کافی در زمینه ریاضیات بود، به نتیجه‌ای نرسیدند.
نخستین کسی که توانست قانون‌های حاکم بر انتقال صفتهای ارثی را شناسایی کند، کشیشی اتریشی به نام گرگور مندل بود که در سال ۱۸۶۵ این قانون‌ها را که نتیجهٔ آزمایش‌هایش روی گیاه نخود فرنگی بود، ارائه کرد. اما متأسفانه جامعه علمی آن زمان به دیدگاه‌ها و کشف‌های او اهمیت چندانی نداد و نتیجهٔ کارهای مندل به دست فراموشی سپرده شد. در سال ۱۹۰۰ میلادی کشف دوبارهٔ همان قانون‌ها، توسط درویس، شرماک و کورنز باعث شد که دیدگاه‌های مندل به گونه‌ای جدی‌تر مورد توجه و پذیرش قرار گیرد. هم اینک، مندل به عنوان «پدر دانش ژنتیک» شناخته می‌شود.
در سال ۱۹۵۳ با کشف ساختمان جایگاه ژن‌ها از سوی جیمز واتسون و فرانسیس کریک، رشته‌ای نو در دانش زیست‌شناسی بوجود آمد که زیست‌شناسی مولکولی نام گرفت. با گذشت حدود یک صده از کشف‌های مندل در سال‌های ۱۹۷۱ و ۱۹۷۳ در رشته زیست‌شناسی مولکولی و ژنتیک، که اولی به بررسی ساختمان و چگونگی کارکرد ژن‌ها و دومی به بررسی بیماری‌های ژنتیک و پیدا کردن درمانی برای آن‌ها می‌پرداخت، این دو رشته با هم درآمیختند و رشته‌ای به نام مهندسی ژنتیک را پدیدآوردند که طی اندک زمانی توانست در رشته‌های گوناگون دیگری مانند پزشکی، صنعت، کشاورزی، و… بسیار اثرگذار باشد. پژوهش‌های ژنتیکی همچنین به سهم خود موجب شده‌است که آدمی به جهان و دنیای پیرامون خود، بصیرت به مراتب بیشتری پیدا کرده و نگاهی نو بر خویش بیندازد. تمام ویژگی‌های فیزیکی ما و تمام موجودات زنده‌ای که روی زمین زیست می‌کنند تحت نفوذ و متأثر از DNA موجود در سلول یا تغییرات ژنتیکی است که اتفاقی یا اجباری در ناحیه‌ای از ژنوم به وقوع می‌پیوندد. در این تغییرات معمولاً یک یا چند باز زنجیره اسید نوکلئیک تعویض شده و اطلاعات ژنتیکی ژنوم تغییر می‌کند و بطور پایدار به نسل‌های بعدی منتقل می‌گردد. از این رو استفاده از این دانش گسترده شده‌است بطوریکه یکی از عرصه‌های کاربردی این علم تعیین نسبتهای خویشاوندی و شناسایی افراد و تعیین دودمان و نیای ژنتیکی انسان‌هاست.
امروزه موضوع تعیین هویت ژنتیکی از حیث موضوعات قضایی نیز مورد توجه زیاد قرار گرفته‌است. تعیین هویت ژنتیکی با روش‌های مولکولی انگشت نگاری DNA Finger Printing) (DNA با اهداف مختلف در سراسر جهان مورد بهره‌برداری قرار می‌گیرد. در این روش می‌توان از شاخص‌های مولکولی نظیر تکرارهای پشت سر هم کوتاه(STRs), DNA میتوکندری، چندشکلی‌های تک نوکلئوتیدی(SNPs) در سطح کروموزوم Y و سایر کروموزوم‌ها استفاده کرد. از DNA میتوکندری برای ردیابی ژنتیکی نیای مادری و از مطالعه ژنتیکی کروموزوم Y هر فرد به نیای پدری دست خواهیم یافت. همچنین در بررسی‌های باستانی خصوصیات ویژه‌ای همچون وجود ارتباط معنادار بین SNPs مورد بررسی قرار می‌گیرد تا بتوان یک نمونه مورد مطالعه را در گروه خاصی که هاپلوگروپ نام دارد قرار دهند. هاپلوگروپ در واقع دسته‌ای از هاپلوتایپ‌های نزدیک به یکدیگر می‌باشد که جهشهایی را از نیای مشترک خود دربردارند. هاپلوتایپ‌ها نیز مجموعه‌ای از SNPs در یک توالی نوکلئوتیدی می‌باشند که با یکدیگر به نسل بعد انتقال می‌یابند.
از DNA میتوکندری برای شناسایی اعضای خانواده سلطنتی نیکولاس دوم نیز استفاده شده‌است. در سال ۱۹۹۱ چندین مجموعه از استخوان‌ها در یک گور دسته جمعی در روسیه کشف شدند که اعتقاد بر این بود متعلق به نیکولاس دوم، همسرش (سارینا) و ۳ تن از دخترهایش می‌باشند. با وجود اینکه ۷۰ سال از عمر استخوان‌ها می‌گذشت اما بررسی توالی tDNA میتوکندری بسیار کارآمد بود. توالی کاملاً مشابهی از ژنوم mtDNA بین سارینا، سه دخترش و پادشاه فیلیپ (پادشاه انگلستان) که در زمان بررسی در قید حیات بود و از نظر نسبی مادربزرگ مادریش خواهر سارینا بود مشاهده شد.

ژنتیک مندل

ژنتیک مندلی یا کروموزومی بخشی از ژنتیک امروزی است که از توارث ژن‌های موجود در روی کروموزوم‌ها بحث می‌کند، اما برعکس در ژنتیک غیر مندلی که به ژنتیک غیر کروموزومی نیز معروف است، توارث مواد ژنتیکی موجود در کلروپلاست و میتوکندری، مورد تجزیه و تحلیل قرار می‌گیرد.

تغییرات نسبتهای مندلی

نسبتهای فنوتیپی مندلی در مونوهیبریدها (۳:۱)، تحت تأثیر عوامل متعددی چون غالبیت ناقص، هم بارزی، ژن‌های کشنده، نافذ بودن و قدرت تظاهر یک ژن و چند آللی قرار می‌گیرد که نسبتهای مندلی را تغییر می‌دهد.

احتمالات

آشنایی با قوانین علم احتمالات، از نظر درک چگونگی انجام پدیده‌های ژنتیکی، پیش‌بینی فنوتیپی، نتایج حاصله از یک آمیزش و برآورد انطباق نسبت فنوتیپی نسل اول و دوم، با یکی از مکانیزم‌های ژنتیکی دارای اهمیت فوق‌العاده‌ای می‌باشد.

پیوستگی ژنها

پدیده پیوستگی ژن‌ها (Linkage) به وسیلهٔ مورگان، در سال ۱۹۰۳، عنوان گردید. مورگان با بیان اینکه کروموزوم‌ها حامل عوامل ارثی (ژنها) هستند، روشن نمود که تعداد ژن‌ها به مراتب بیشتر از تعداد کروموزوم‌ها بوده و بنابراین هر کروموزوم، می‌تواند حامل ژن‌های متعددی باشد.

جهش ژنی

منظور از جهش ژنی، هرگونه تغییر پایدار در ساختمان اسیدهای نوکلئیک تشکیل دهنده ماده وراثتی موجود زنده را گویند که باعث تغییرات فنوتیپی در موجود زنده می‌شود موجودی که فنوتیپ آن در نتیجه موتاسیون تغییر می‌کند را موتان می‌گویند. منظور از فنوتیپ، خصوصیت ظاهری ژن در صورت بیان شدن است. برای مثال ژن‌های  کنترل‌کننده رنگ پوست را در نظر بگیرید، فنوتیپ آن‌ها رنگ پوست می‌باشد. هرگونه تغییری در آن‌ها باعث تغییر در طرز بیان آن‌ها و در نهایت باعث تغییر در فنوتیپ آن‌ها (رنگ پوست) می‌گردد.