هستی‌شناسی ژن

تاریخچه

پروژه هستی‌شناسی ژن به عنوان یک کنسرسیوم از سال ۱۹۹۸ آغاز به کار کرد. در آن زمان سه گروه از محققین که برروی سه مدل ارگانیسم مختلف (مگس سرکه، موش خانگی و ساکارومایسس سرویزیه که یک نوع مخمر صنعتیست) کار می‌کردند تصمیم گرفتند تا با هم‌کاری هم یک طبقه‌بندی مشترک برای کارکرد ژن‌ها ایجاد کنند. این پروژه به گونه‌ای پیشرفت کرده که امروزه ژن‌های چندین هزار جاندار مختلف در آن قرار گرفته‌اند.

گراف GO

اصطلاحات GO به صورت گره‌هایی در یک شبکه به هم متصل هستند که این اتصالات گره‌های پدر و پسر را مشخص می‌کنند. بنابراین ساختار هستی‌شناسی GO یک گراف جهت‌دار بی‌دور است که در آن هر راس گراف یک اصطلاح GO و هر یال گراف یک رابطه بین دو اصطلاح GO از یک یا دو دامنه متفاوت است. لغت‌نامه GO به گونه‌ای طراحی شده که مستقل از نوع گونه‌ها باشد و اصطلاحات آن برای پروکاریوتها، یوکاریوتها، جاندارن تک و یا چند سلولی قابل به‌کار گیریست.
هرچند این شبکه پویاست و با جمع آوری داده‌های جدید تغییر می‌کند، اما اصطلاحات آن از یکتایی و دقت کافی برخوردارند که باعث می‌شود پایگاه‌های داده‌ای که از این اصطلاحات استفاده می‌کنند همزمان با گسترش هستی‌شناسی به صورت خودکار بروز شوند.

حاشیه‌نویسی

یک حاشیه GO عبارتی است که توضیحاتی درباره کارکرد یک ژن خاص ارائه می‌دهد. حاشیه‌های GO از طریق مرتبط کردن یک ژن یا محصول ژنتیکی با یک اصطلاح GO ساخته می‌شوند. مجموعه این حاشیه‌ها تصویری از اطلاعات زیستی حال حاضر ارائه می‌دهد. بنابراین حاشیه‌های GO اطلاعاتی درباره اینکه یک ژن در سطح مولکولی چگونه فعالیت می‌کند، در کجای سلول قرار دارد و به چه فرایندهای زیستی کمک می‌کند را نگه‌داری می‌کنند.
اعضای کنسرسیوم GO حاشیه‌های خود را روی وبسایت GO منتشر می‌کنند و استفاده کنندگان می‌توانند این حاشیه‌نویسی‌ها را بارگیری کرده یا آن‌ها را به صورت برخط با کمک AmiGO مشاهده کنند. محتوای یک حاشیه GO علاوه بر مشخص‌کننده محصول و اصطلاح مرتبط GO شامل این موارد نیز هست: ارجاع استفاده شده برای ساخت حاشیه (مثلاً یک مقاله)، یک کد مدرک که مشخص کننده نوع مدرک یا مدارکیست که حاشیه به آن‌ها استناد می‌کند، تاریخ و سازنده این حاشیه.
کد مدرک که از یک لغتنامه کنترل‌شده از کدها می‌آید هم شیوه‌های حاشیه‌نویسی دستی و هم خودکار را پوشش می‌دهد. به عنوان مثال، این کد مشخص می‌کند که آیا سازنده این حاشیه یک انسان بوده که بر مبنای یک مقاله علمی آن را ایجاد کرده، یا یک انسان بوده که با جستجوی مشابهت در دنباله‌ها به نتایج معنی‌دار زیستی رسیده، یا این حاشیه به صورت خودکار تولید شده‌است. کنسرسیوم GO برای حاشیه‌هایی که به طور خودکار تولید می‌شوند اعتبار کمتری قائل است چرا که توسط یک انسان تایید نشده‌اند. به همین علت فقط زیرمجموعه‌ای از این حاشیه‌ها توسط AmiGO قابل دسترسی هستند. 
به تازگی، الگوریتم‌های یادگیری ماشین بسیاری برای پیش‌بینی حاشیه‌های GO طراحی و پیاده‌سازی شده‌اند.

ابزارها

در حال حاضر ابزارهای زیادی برای استفاده از داده‌های پروژه GO چه به صورت برخط و چه از طریق بارگیری وجود دارد.  اکثر این ابزارها توسط اشخاص ثالث ارائه می‌شوند و کنسرسیوم GO تنها دو ابزار AmiGO و OBO-Edit را توسعه می‌دهد.
AmiGO یک برنامه مبتنی بر وب است که به استفاده کنندگان اجازه می‌دهد تا هستی‌شناسی و داده‌های مرتبط با محصولات ژنتیکی را مصورسازی و در میان آن‌ها جستجو کنند. همچنین این برنامه از یک ابزار بلاست استفاده می‌کند که تحلیل داده‌های بزرگ را نیز امکان پذیر می‌کند و یک رابط کاربری مستقیم برای دسترسی به پایگاه‌داده GO در اختیار کاربران می‌گذارد. از AmiGO می‌توان هم به شیوه برخط و هم با بارگیری و نصب برروی هر سیستم محلی (که از پایگاه داده‌ای با ساختار مشابه پایگاه داده GO بهره می‌برد) استفاده کرد. این برنامه یک نرم‌افزار متن‌باز و رایگان است.
OBO-Edit یک نرم‌افزار متن‌باز و رایگان ویرایشگر آنتولوژیست که توسط زبان جاوا پیاده‌سازی شده‌است. این ابزار یک واسط ساده برای ویرایش داده‌های هستی‌شناسی ژن ارائه می‌دهد و از یک استنتاج‌کننده معنایی برای استنتاج پیوندهای ناشناخته  و از یک شیوه مبتنی بر گراف برای نمایش و ویرایش داده‌ها استفاده می‌کند.

کنسرسیوم GO

کنسرسیوم هستی‌شناسی ژن (Gene Ontology Consortium) منابع آنتولوژی ژن را از گستره‌ای از گروه‌های پژوهشی و پایگاه‌های داده زیست‌شناسی جمع آوری کرده که گستره این منابع از مدل‌های ارگانیسم و پایگاه‌های داده‌ای پروتئینی تا جوامع پژوهشی زیست‌شناسی که به صورت فعال در توسعه و پیاده‌سازی پروژه هستی‌شناسی ژن مشغولند را شامل می‌شود.