چندریختی تک-نوکلئوتید

استفاده و اهمیت

اسنیپ‌ها می توانند نقش نشانه‌گذار زیستی را ایفا کرده و به دانشمندان کمک کنند مکان ژن‌هایی را که با بیماری مرتبط‌اند را پیدا کنند. 
بیشتر اسنیپ‌ها اثری روی سلامتی یا رشد ندارند. اما بعضی از این تفاوت‌های ژنتیکی نشان داده اند که در مطالعه سلامت انسان بسیار مهم هستند. محققان اسنیپ‌هایی پیدا کرده اند که ممکن است در پیش بینی واکنش یک فرد به داروهای خاص،  حساسیت او به فاکتورهای محیطی مثل  زهرابه‌ها (به انگلیسی:  toxin)، و خطر ابتلا به بیماری‌های خاص مفید باشند.

هم‌چنین اسنیپ‌ها می توانند برای ردیابی ارث‌بری ژن‌های بیماری در درون خانواده‌ها مورد استفاده قرار گیرند. مطالعات آینده تلاش خواهند کرد تا ژن‌های مرتبط با بیماری‌های پیچیده مثل بیماری‌های قلبی، دیابت و سرطان را شناسایی کنند.
اسنیپ‌ها همچنین به عنوان کلید مفهومی به اسم طبابت شخصی شده(به انگلیسی:  Personalized Medicine)هستند .بررسی ساختار ژنتیکی دی‌ان‌ای با استفاده از تراشه‌ها به ما اجازه می دهد که با هزینه تخمینی ١٠٠ دلار آمریکا به طور همزمان روی یک میلیون اسنیپ یک فرد خاص تست تعیین ساختار ژنتیکی انجام دهیم. 
پژوهش‌های بالینی: بزرگترین کاربرد اسنیپ در زمینه پژوهش‌های بالینی، کمک به مقایسه کردن مناطق مختلف ژنوم بین افراد کوهورت ها(گروه های همکار) است (مثلا ژنوم هایی که با هم تطبیق داده شده‌اند چون همگی متعلق به نمونه‌های سالم یا بیمار هستند). برای بررسی اینکه آیا یک نوع گوناگونی خاص در ژن با یک ویژگی در دارنده‌ی آن مرتبط است یا نه. اسنیپ‌ها همچنین در نگاشت ژن‌ها در این گونه تحقیقات به عنوان نشانه‌گذار با دقت بالا مورد استفاده قرار می گیرند. تعداد زیاد اسنیپ‌ها و باثباتی به ارث رسیدن اسنیپ‌ها در طول نسل‌ها آنها را برای این کار مناسب کرده است.
پزشکی قانونی: اسنیپ‌ها اولین بار برای انطباق دادن نمونه دی‌ان‌ای پزشکی قانونی با نمونه دی‌ان‌ای مظنون مورد استفاده قرار می گرفتند؛ اما با پیدایش انگشت نگاری دی‌ان‌ای با روش های مبتنی بر تکرار پشت‌سر‌هم کوتاه‌(به انگلیسی: Short tandem repeat) ، این کاربرد آنها به ‌تدریج کم‌رنگ شد. در آینده ممکن است اسنیپ‌ها در پزشکی قانونی برای پیدا کردن سرنخ‌هایی مثل رنگ چشم، رنگ مو، قومیت و غیره مورد استفاده قرار گیرند. آقای Kidd و دیگران با مطالعه روی ٤٠ گروه جمعیتی نشان داده اند که یک دنباله با ١٩ اسنیپ می تواند گروه قومیتی صاحبش را با احتمال انطباق زیاد (احتمال خطای ٧-^١٠) شناسایی کند. یک مثال از اینکه اسنیپها چگونه می توانند مفید باشند در حوزه بازسازی هنری چهره پیش از مرگ بقایای اسکلت انسان‌های ناشناس است. هرچند بازسازی چهره تنها با استفاده از جنبه‌های مردم‌شناسی هم به طور قابل‌قبولی دقیق انجام می شود، اما داده های دیگر امکان رسیدن به نمایش دقیق‌تری از رنگ چشم، پوست ، مو، و غیره را می دهند.
در وضعیتی که مقدار نمونه های پزشکی قانونی کم است یا نمونه آسیب دیده است، روش های اسنیپ می توانند جایگزین خوبی برای روش های تکرار پشت‌سر‌هم کوتاه‌ باشند. دلیل این امر وفور نشانه گذارهای احتمالی، قابلیت اتوماتیک شدن و کاهش طول قسمت دی‌ان‌ای مورد نیاز تا حد تنها ۶۰ الی ۸۰ جفت باز است.
مطالعات مربوط به اسنیپها همچنین در محصولات دامی و برنامه‌های مربوط به آن‌ها نیز مهم است. برای جزئیات بیشتر در مورد روش‌های مختلف مشخص کردن اسنیپ‌ها قسمت SNP genotyping را ملاحظه بفرمایید.
آنها معمولاً دو اللی هستند و بنابراین مورد سنجش قرار می‌گیرند..
اسنیپ‌ها معمولاً به صورت فردی عمل نمی‌کنند، بلکه با دیگر اسنیپ‌ها همکاری می‌کنند تا شرط یک مریضی را بازنمود کنند،مثلا در پوکی استخوان، چنین اتفاقی رخ می دهد.  
یک روش پیدا کردن اسنیپ، استفاده از واکنش های زنجیره‌ای پلیمراز با محوریت آلل‌هاست. در این واکنش ها هر کدام از انواع آلل ها پس از گرم شدن و جدا شدن دو رشته‌شان از هم  با نوع خاصی از  پرایمرها جفت می‌شوند و با انواع دیگر پرایمر‌ها به طور قابل‌ملاحظه‌ای کمتر جفت می شوند، بنابراین براساس فراوانی پرایمرهای محلول و میزان تکثیر شدن الل‌ها می‌توان انواع اسنیپ‌ها را تشخیص داد.

پایگاههای داده

زمانی بود که وجود یک منبع موثق، جامع و عمومی از گوناگونی‌های ژنتیکی قطعیت نداشت. در حال حاضر پایگاه داده‌های متعددی وجود دارند (بیش از ۸۰۰ تا، که البته چندتای محدود مورد استفاده گسترده‌اند) که مهم ترین آنها به نام دی‌بی‌اس‌ان‌پی متعلق به  مرکز ملی اطلاعات زیست‌فناوری آمریکا  است.  یک پایگاه داده خوب دیگر هم پروژه بین المللی هپ‌مپ (به انگلیسی International HapMap Project) است که تلاشی برای بررسی الگوهای تکرر  الل‌ها و اختلال توازن ارتباطی(به انگلیسی: Linkage disequilibrium) بین گونه‌های ژنتیکی انسان‌ها در جوامع مختلف جهان می‌باشد.
   SNPedia نیز یک پایگاه داده اسنیپ چند رگه‌ای با فرمت ویکی است. پایگاه دادهٔ OMIM نیز روابط بین چند ریختی‌ها را توضیح می‌دهد . پایگاه دادهٔ جهشهای ژنی انسان جهش‌هایی که با امراض ارثی انسان رابطه دارند یا علت آن‌ها هستند و هم چنین اسنیپ‌های وظیفه‌ای را فراهم می‌کند.   GWAS Central به کاربر امکان می‌دهد که به صورت شهودی روابط را در سطح خلاصه روی یک یا چند مطالعه ژنتیکی مورد بررسی قرار دهد.

نام‌گذاری

نامگذاری اسنیپ ممکن است کمی گیج‌کننده باشد. حالات گوناگونی برای یک اسنیپ خاص می‌توانند موجود باشند و هنوز توافق عمومی روی این مسئله انجام نشده‌است. یک راه حل این است که اسنیپ‌ها با یک پیشوند نوشته شوند. به عنوان مثال c.76A>T .
باز هم مشکلاتی برای فعالیت های بیوانفورماتیک در زمینه اسنیپ وجود دارند که یکی از اساسی ترین آنها نیاز به به‌روز‌رسانی مرتب پایگاه داده‌ها و ابزارهای اسنیپ‌هاست. برای شناسایی هر اسنیپ به آن یک شناسه اسنیپ یا rsID می دهند، اما با کشف شدن اسنیپ های جدید و بهبود یافتن تناظرهای بین اسنیپ‌ها و در نتیجه گسترش یافتن پایگاه داده‌ی dbSNP، بعضا مشاهده می شود که یک اسنیپ چندین شناسه داشته است. بنابراین بسته به اینکه از چه نرم‌افزار و کدام نسخه پایگاه داده استفاده می شود، ممکن است جستجو در پایگاه داده همه نتایج مرتبط را به ما ندهد. یک ابزار متکی به وب به نام SNAP، شناسه‌های مستعار را هم در نظر می گیرد و به کاربران اجازه می دهد که تبدیل لیست‌های شناسه‌ها بین نسخه‌های مختلف   dbSNP را ببینند.