Maakuli degeneratsioon

Maakuli degeneratsioon ehk kollatähni kärbumine (lühend AMD; inglise keeles age-related macular degeneration) on silmahaigus, mille korral kahjustub ainevahetus võrkkesta maakulis ehk kõige teravamal nägemisalal. Haiguse esialgseks sümptomiks on udune nägemine kaugele ja lähedale ning haigus võib lõppeda keskse nägemise kaotusega. Kollatähni kärbumine ei põhjusta täielikku pimedaks jäämist, kahjustamata võrkkesta osad tagavad külgnägemise. Haigus on enamasti seotud vananemisega, kuid mõned vormid võivad avalduda ka varasemas eas.

Sümptomid

Maakuli degeneratsiooni esmaseks sümptomiks on sageli udune nägemine kaugele ja lähedale. Kui kahjustunud on kollatähni fovea ehk keskpunkt ja selle vahetu lähedus, väheneb nägemistäpsus ja lugemine muutub raskeks või võimatuks. Kogu maakuli kahjustuse korral kaob keskne nägemine. Vaadatavas suunas nägemisvälja keskel võib esineda suur tuhm laik. Üheks haiguse tunnuseks võib olla moondunud nägemine ehk metamorfoos, sel juhul sirged jooned näivad lainelised ning tähed on väändunud.

Põhjus ja riskitegurid

Enamasti on haigus seotud vananemisega ja algab pärast 50. eluaastat. Maakuli degeneratsiooni korral on leitud mitmeid seoseid pärilikkusega. Haiguse avaldumisel loevad nii geneetilised tegurid kui ka keskkonna mõju.

Vormid

Eristatakse kuiva ja märga vormi ning lähtuvalt haiguse arengustaadiumist varajast ja hilist vormi.

Varajane vorm

Varajase vormi korral tavaliselt patsiendil kaebusi ei esine ning nägemisteravus ei halvene. Oftalmoskoopia ja optilise koherentse tomograafia (OKT) uuringutega võib kollatähnil näha druuse. Rohkearvuliste suurte druuside esinemine soodustab haiguse edasist arengut, väikeste druuside korral ei pruugi haigus hiliseks vormiks areneda.

Hiline vorm

Hilise vormi puhul esineb nägemisteravuse märgatav vähenemine. Inimesel võib olla raskusi lähedale vaatamise ja lugemisega. Hilises staadiumis eristatakse märga ja kuiva vormi.

Maakuli degeneratsiooni kuiv vorm

85%-l kõikidest patsientidest esineb kollatähni kärbumine kuiva vormina. Võrkkesta kogunevad ainevahetuse jäägid (druusid) ja kahjustub pigmentepiteel. Sel juhul muutub maakul õhemaks ega tööta enam nii nagu varem. Kaob detailne nägemine. Kuiva vormi korral kaob nägemistäpsus aastate jooksul järk-järgult. 10% juhtudest kuiv vorm progresseerub märjaks vormiks.

Maakuli degneratsiooni märg vorm

15%-l patsientidest esineb haigus märja vormina. Sel juhul on kollatähni kahjustus suurem. Mittetäiuslikud veresooned ehk subretinaalsed neovaasadid ehk võrkkesta alused uudisveresooned kasvavad reetina alla ning tõstavad seda üles, selle tulemusena halveneb nägemine. Võrkkesta alused uudisveresooned on patoloogilised ning tekib turse, võivad tekkida verevalumid. See haiguse vorm võib tekkida nii ühte kui ka mõlemasse silma. Märja vormi korral võib reetina paistetus, vedelikupeetus ja verejooks kahjustada võrkkesta funktsiooni lühikese aja jooksul. Nägemistäpsus võib väheneda kiiresti, kuid võib ka järk-järgult paraneda, kui vedelik ja veri eemaldatakse.

Geneetika

Inimesed, kelle sugulastel on diagnoositud maakuli degeneratsioon, on suurem risk haigestuda. Ei ole leitud kindlat pärituvusmustrit, aga 15–20% haigetest omab vähemalt ühte lähisugulast (õde, vend või vanem) sama diagnoosiga. Praeguseks on identifitseeritud ligikaudu 20 geeni, mis osalevad haiguse kujunemisel ja arvatavasti on geneetilisi faktoreid rohkem. Viis olulisemat geeni, mis on seotud haiguse arenguga on CFH, ARMS2, HTRA1, CFB ja C2. Maakuli degeneratsiooni riski suurendavad mutatsioonide või polümorfismide esinemine geenides: CFH, ARMS2, HTRA1. Maakuli degeneratsiooni arengut võivad pidurdada muutused geenides: CFB, C2.
Enimuuritud haigusega seotud geenid on seotud keha immunvastuse osaga, mida kutsutakse komplemendisüsteemiks. Geneetilised muutused mitmetes komplemendisüsteemi geenides, näiteks geenis CFH suurendavad inimesel riski haigestuda maakuli degeneratsiooni. Muutused kümnenda kromosoomi pikemas õlas, regioonis 10q26 on seotud suurema riskiga haigestuda. See regioon sisaldab kahte geeni: ARMS2 ja HTRA1. Ülejäänud geenid, mis osalevad haiguse avaldumisel on seotud ainete transpordi ja suure tihedusega lipoproteiinide (HDL) töötlemisega.

Diagnoosimine ja ravivõimalused

Kollatähni uurimiseks kasutatakse spetsiaalset pilulamp-mikroskoopi. Silmaava laiendatakse silmatilkadega. Kahjustunud kollatähni ja subretinaalseid neovaasade saab jäädvustada silmapõhja fotona, võrkkesta tomograafiga (OCT) ja fluorestsiinangiograafia uuringuga.
Maakuli degeneratsiooni kuiva vormi puhul pole olemas konservatiivset ega kirurgilist ravi. Haiguse arengut saab aeglustada spetsiaalsete silmapõhja vitamiinidega. Märja vormi puhul peatatakse haiguse areng silmasisese süstiga. Klaaskehasse süstitakse anti-VEGF ravimeid ehk veresoone siseseina kasvufaktori vastaseid ravimeid. Nägemise säilimise võimalus on suurem kui haigus avastatakse varases staadiumis.

Epidemioloogia

Maailmas on 30–50 miljonit inimest, kellel on diagnoositud mõni maakuli degeneratsiooni vorm. Suurim risk haigestuda on valge rassi esindajatel, väikseim afroameeriklastel. Üle 65-aastastel inimestel esineb Eestis maakuli degeneratsooni mõni vorm 120 000 inimesel. Kaugele arenenud haigusevorm on diagnoositud 7600 inimesel ja enam kui 3200 inimesel on haigusest põhjustatud raske mõlema silma nägemishäire. 55–64 aasta vanustel inimestel on kollatähni kärbumise esinemissagedus 14%, 65–74 aasta vanustel 20% ja 75-aastastel ja vanematel 37%. Mõnevõrra suurem risk haigestuda on naistel.

Charles Bonnet' sündroom

Charles Bonnet' sündroom, nimetatakse ka visuaalsed hallutsinatsioonid, on tavaline kõrvalmõju maakuli degeneratsiooni põdevatel patsientidel. Sündroom esineb tihti inimestel, kelle nägemine on kahjustunud ja see ei ole seotud ühegi vaimse haigusega. Selle tagajärjel näevad inimesed asju, mida tegelikult nägemisväljas ei ole. Patsiendid võivad näha tavalisi kujundeid, mustreid, värve, aga ka detailsed pilte loomadest, inimestest, ehitistest, maastikust või muud sellist. Mõnikord hallutsinatsioonid sobivad loogiliselt vaatevälja. Charles Bonnet' sündroomi korral püüab aju täita tühimiku nägemisväljas, luues ise visuaalseid pilte.