Kaasasündinud kilpnäärme alatalitlus

Kaasasündinud kilpnäärme alatalitlus ehk kaasasündinud hüpotüreoos (lühend KSHT) on inimesel ja paljudel loomadel esineda võiv kilpnäärme haigusseisund, hüpotüreoosi vorm, peamiselt krooniline ja ravimatu haigus, millel võib olla on mitu põhjust.

Kaasasündinud kilpnäärme alatalitluse etioloogia ja vormid

Kaasasündinud kilpnäärme alatalitlust võivad põhjustada kas kilpnäärme talitluse puudulikkus, tundetus või võimetus toota piisavas koguses kilpnäärmehormoone, kaasasündinud kilpnäärme arenguhäire – aplaasia, hüpoplaasia või ektoopia, kilpnäärme düshormogenees, joodivaegus või hüpotalamuse-hüpofüüsi patoloogia ja osadel juhtudel on tegemist ka pärilike teguritega (perekondlik hüpotüreoos).
Kaasasündinud kilpnäärme alatalitlus jagatakse püsivaks ja mööduvaks ning sõltuvalt hüpotalamuse-hüpofüüsi-kilpnäärme telje kahjustuse piirkonnast ka primaarseks, ja tsentraalseks (sekundaarne ja tertsiaarne).
Kaasasündinud kilpnäärme düsgenees moodustab 85% püsivatest, esmastest kaasasündinud kilpnäärme alatalitluse juhtudest ja kaasasündinud vead kilpnäärmehormoonide biosünteesis (kilpnäärme düshormogenees) moodustavad 10–15% haigusjuhtudest.
Kaasasündinud kilpnäärme mööduvat alatalitlust esineb sageli enneaegsetel vastsündinutel kaasasündinud joodivaegussündroomi korral.
Osade uurijate arvates ei ole kaasasündinud kilpnäärme alatalitlus eraldiseisev häire, vaid sellega kaasnevad muudki arenguanomaaliad. Iraanis tehtud uuring, kuhu olid kaasatud 150 imikut biokeemiliselt kinnitatud esmase kaasasündinud hüpotüreoosiga (madal T₄ ja TSH>10 mIU/mL veeniverest), tuvastas mitmeid kaasasündinud arenguhäireid, nagu Downi sündroom, kodadevaheseina defekt, vatsakestevaheseina defekt, pulmonaalstenoos, avatud arterioosjuha, puusa kaasasündinud deformsused, jalgade kaasasündinud deformsused, kae, rasked hüpospaadiad, suulaelõhestus, pikapealisus, vesipea, VACTERL-sündroom.

Sümptomid

Kaasasündinud hüpotüreoosi kliiniline pilt võib lapse sünnil jääda varjatuks või neid ei esine, osaliselt seetõttu, et ema kilpnäärmehormoonid läbivad hemato-platsentaarse barjääri ja osadel vastsündinutel ja imikutel kilpnäärmehormoonide mõningane süntees võib toimuda.
Kaasasündinud kilpnäärme talitluse häirumise korral võib väikelaps olla tavapärasest aktiivsem, tema unevajadus võib tõusta, teda võib olla raske toita ja esineda võib kõhukinnisust ning naha kollasust. Lisaks võidakse arstlikul läbivaatusel tuvastada müksödeemne näoilme, suured lõgemed, suurekeelsus, suur kõht ja nabasong ja lihaste hüpotoonia.
Kilpnäärme talitluse häirumise korral pidurduvad ja moonutuvad lapsel füüsiline ja psüühiline arenemine, luustumisprotsessid, kannatab naha troofika ning ainevahetus.
Iseloomulikeks postnataalseteks sümptomiteks on kasvupeetus (kääbuseks muutumiseta), luustiku töntsakus, naha kuivus ja sugulise küpsemise vähene aeglustumine. Psüühiliselt alaneb ajukoore funktsioon, väheneb tundlikkus, nõrgenevad mälu, taip ja õppimisvõime.

Kaasasündinud hüpotüreoosi epidemioloogia Eestis

Mujal maailmas loetakse kaasasündinud hüpotüreoosi esinemissageduseks keskmiselt 1:2000 kuni 1:4000 haigusjuhtu vastsündinu kohta. Eestis sünnib 2012. aasta seisuga keskmiselt üks kaasasündinud kilpnäärme alatalitlusega laps iga 4500 vastsündinu kohta. 90% KSHT juhtudest esinevad sporaadiliselt, vaid 10%-l juhtudest on tegemist haiguse päriliku geneesiga.

Eesti vastsündinute sõeluuring

Esimene neonataalse hüpotüreoosi sõeltest võeti kasutusele aprillis 1974 Québecis (Jean H. Dussault).
Haiguse operatiivseks avastamiseks korraldab Eesti tervishoiusüsteem soovi korral (lapsevanema nõusolekul) vastsündinutele KSHT-sõeluuringuid. Sõeltestil mõõdetakse veres hormoon türeotropiini taset, mis võib viidata kaasasündinud kilpnäärme alatalitlusele, kuid võib osutuda esklikuks, kuna kohe pärast sündi võib vastsündinu vere hormoonitase peegeldada ema vere hormoonitasemeid jvm, nii tuvastati ühe uuringu käigus sõeltesti läbinud 3 imikul hüpotüroidism pisut hiljem.

Kaasasündinud hüpotüreoosi ajalugu

Kaasasündinud hüpotüreoosi esines juba antiikajal. Selle haigusliku seisundi varasemate kirjelduste nimetused on kretinism või ka struuma hüpotüreoos (Paracelsus, 16. sajand).
Osade allikate kohaselt pani esmase kretinismi kirjelduse kirja Viini arst Wolfgang Hoefer (1614–1681).
Johann Jakob Guggenbühl (13. august 1816 Meilen, Zürichi kanton – 2. veebruar 1863 Montreux, Vaud' kanton) oli šveitsi arst, kes pühendas oma elu kretinismi ravi ja ennetamise uurimisele. Ta oli veendunud, et kretinismi ja teiste vaimsete puuetega lapsed on õppimisvõimelised.
Thomas Blizard Curling (1811 – 4. märts 1888) oli briti Londoni haigla kirurg ja avaldas 1850. aastal esimese müksödeemi ehk kretinismi haigusjuhtumi kirjelduse. Ta kirjeldas kaht Lancashire'ist (Inglismaa) idiot asylum'ist pärit tütarlapse haigusjuhtumit; ühel 10-aastasel tüdrukul oli kõvasti kängunud kasv, väga ebameeldiv idiootlik näoilme ja madal liikumisvõime, vähese abiga suutis ta siiski liikuda. Kõnevõime puudus. Struumat ei esinenud. Teine tütarlaps oli 6-kuune, tema nägu oli suur kuid pea väike. Keel suur ja kippus suust välja. Mõlemad tütarlapsed surid, lahangul kilpnääret ei tuvastatud.
1878. aastal avaldas briti kirurg William Miller Ord (23. september 1834 – 14. mai 1902) artikli "On myxoedema, a term proposed to be applied to an essential condition in the ‘cretinoid’ affection occasionally observed in middle-aged women", kus pakkus termini ‘cretinoid’ asemel (seda püüti tol ajal vältida), mille viiest haigusjuhtumist rääkis Wiliam Gull 1873. aastal, terminit müksödeem.
Terminoloogia pole selge. 1960. aastatel kirjeldati kaasasündinud müksodeemi ja omantud endeemilist müksodeemi ehk kretinismi (kilpnäärmehormoonide puudumist arengu kriitilistel etappidel), mille tagajärjed oli väga raskete füsioloogiliste ja neuroloogiliste toimetega ning nende laste eluiga oli keskmiselt 10 eluaastat. Tunti huvi tõelist müksodeemi mittepõhjustavate hüpotüreooside ebaselgete vormide vastu, mis arenevad näärme osalise hüpoplaasia, funktsionaalse nõrkuse või osalise degeneratiivse muutumise tagajärjel (sporaadiline hüpotüreoos).