Haplogrupp

Haplogrupp on molekulaarses evolutsioonis sarnaste DNA variantide (haplotüüpide) kogum, mis omab ühist üksiku nukleotiidi polümorfismiga esivanemat. Polümorfism tähendab seda, et ühel inimesel on antud DNA regioonis üks nukleotiid, teisel inimesel aga teine nukleotiid. Kuna tegu on analoogiliste haplotüüpidega, saab nende põhjal ennustada haplogruppe. SNP-de analüüs kinnitab samuti haplogrupi. Haplogrupid defineeritakse tähestiku tähtede järgi, alagruppide nimed koosnevad täiendavatest numbrite ja tähtede kompinatsioonidest (näiteks R1b1). Y-kromosoomi ja mitokondriaalse DNA haplogrupid määratletakse erinevalt. Haplogrupid puudutavad mitme tuhande aasta vanuse päritoluga esivanemaid.
Haplogrupid on kujuteldavad puu maapealsete osadena, kus kõik ühest oksast hargnevad oksakesed kuuluvad ühte haplogruppi, samas ühest oksakesest hargnevad pungad kuuluvad hierarhiliselt alamhaplogruppi.
Inimgeneetikas uuritakse tavaliselt kas Y-kromosoomi haplogruppe või mitokondriaalse DNA (mtDNA) haplogruppe, kusjuures mõlemaid saab kasutada geneetiliste populatsioonide defineerimiseks. Y-DNA pärandatakse üksnes isaliini pidi (isalt pojale), samas kui mtDNA pärandub vaid emaliini pidi (emalt järglasele). Kuna kumbki ei rekombineeru, siis Y-DNA ja mtDNA muutuvad vaid järglaskondades toimunud mutatsioonidega, ilma et vanemate geneetiline materjal seguneks.

Haplogruppide moodustumine

Mitokondrid on väikesed organellid, mis paiknevad eukarüootse raku tsütoplasmas. Nende põhiline eesmärk on varustada rakku energiaga. Arvatakse, et mitokonder on sümbiootilise bakteri taandunud järglane. Üheks selle väite tõestuseks on mitokondri tsirkulaarne DNA, mida nimetatakse mitokondriaalseks DNA-ks ning mille struktuur sarnaneb pigem bakteri kui eukarüootse organismi omaga. Suurem osa inimese DNA-st asub kromosoomides ja rakutuumas, kuid mtDNA on erand.
Indiviid pärib tsütoplasma koos selles paiknevate organellidega üksnes emalt, kuna need tulenevad munarakust, sperm kannab kõigest kromosomaalset DNA-d, et säilitada liikumisvõime. Mutatsioonid mtDNA-s päranduvad otse emaliini pidi. Sellised mutatsioonid tekivad DNA kopeerimisvigadest. Kui DNA-d kopeeritakse, võib DNA järjestusse tulla üksik viga, seda viga kutsutakse üksiku nukleotiidi polümorfismiks. 
Inimese Y-kromosoom on meessugukromosoom. Seetõttu päranduvad Y-kromosoomid isalt pojale. Kuigi Y-kromosoomid asuvad rakutuumas, kombineeruvad X-kromosoomiga vaid nende otsad, enamus Y-kromosoomidest (95%) ei kombineeru. Mutatsioonid Y-kromosoomis päranduvad otse isasliini pidi. Järelikult on Y-kromosoomidel ja mtDNA-l spetsiifilised omadused.
Teised kromosoomid, autosoomid ja X-kromosoomid jagavad meioosi käigus oma geneetilist materjali (ristsiire). Järelikult tähendab see seda, et nende kromosoomide geneetiline materjal seguneb igas põlvkonnas ja mutatsioonid päranduvad vanemalt järglasele juhuslikult.
Y-kromosoomi ja mtDNA erilise omaduse tõttu kogunevad mutatsioonid piki nende molekulide kindlat segmenti ja fikseeruvad DNA-sse. Peale selle on ka nende mutatsioonide ajalooline järjestus eeldatav. Näiteks kui Y-kromosoomide komplektis (pärit kümnelt mehelt) leidub mutatsioon A, aga ainult viiel nendest on mutatsioon B, siis tõenäoliselt ilmnes mutatsioon B pärast mutatsiooni A.
Veelgi enam kõik kümme meest, kes kannavad kromosoomis mutatsiooni A, on selle mehe, kellel esimesena tekkis sama mutatsioon, otsesed järeltulijad. Ka esimene B mutatsiooni kandev mees oli sama mehe otsene järeltulija ning lisaks sellele ka B mutatsiooni kandvate meeste eellane. Sarnased mutatsioonide seeriad moodustavad molekulaarseid sugupuid. Veel enam, iga mutatsioon eristab spetsiifiliste Y-kromosoomide kogumikke ehk haplogruppe.
Kõik A mutatsiooni kandvad mehed moodustavad ühe haplogrupi, millesse kuuluvad ka kõik B mutatsiooniga mehed. Kuid B mutatsioon määratleb ka palju hilisema haplogrupi (subhaplogrupi), kuhu ei kuulu need mehed, kes kannavad ainult A mutatsiooni. Nii Y-kromosoomid kui ka mtDNA grupeeritakse sugupuudesse ja haplogruppidesse ning neid esitatakse tihti puudiagrammidena.

Haplogrupi populatsioonigeneetika

Tavaliselt arvatakse, et looduslik valik mõjutab kindla haplotüübi tänaseni säilinud mutatsiooni väga vähe. Populatsioonigeneetikas on põhiline haplotüüpide hulga määraja geneetiline triiv – juhuvaliku põhjustatud kõikumine, mille korral populatsiooni üks isend pärandab oma DNA järgmise generatsiooni kas emasele või isasele isendile.
Seetõttu jätkab kindel marker populatsioonis kõikumist senikaua, kuni ta jõuab saja protsendini või kaob populatsioonist täielikult. Suurtes populatsioonides, kus segunemine on efektiivne, jääb geneetilise triivi määr levinud alleelides madalaks. Väga väikeses ristuvas populatsioonis aga võivad proportsioonid muutuda palju kiiremini. Järelikult kindlate haplotüüpide ja haplotüübigruppide geograafilised ja asustustiheduse erinevused tunnetavad pidevalt pudelikaela ja rajaja efekti mõju, millele järgnevad populatsioonide lagunemised ja suurenemised.
Sugupuu, mida on võimalik tänapäeval tagantjärele koostada, ei kajasta vanemates populatsioonides kogu geneetilist variatsiooni, geneetilise triivi tõttu on paljud variandid välja surnud. Kogu Y-DNA ja mtDNA sekveneerimine on kulukas ja see limiteerib andmete kättesaadavust. Siiski on hinnad viimase aastakümne jooksul tunduvalt langenud. Haplotüüpide koalestsentsajad ja geograafiline ülekaal toovad kaasa ebakindlust vigade suhtes. Eriti tülikas on see koalestsentsaegade puhul, sest suurem osa populatsioonigeneetikast kasutab ikka veel " Zhivotovsky meetodit", mida kritiseeritakse valelikkuse pärast. Koalestsentsaeg on aeg, mis kulub vaadeldava haplogrupi kõikide haplotüüpide keskmise mutatsioonilise kauguse saavutamiseks viimasest ühisest eellasvariandist. Näiteks on võimalik hinnata asustuse võimalikku algusaega vanemate haplogruppide koalestsentsaegaede järgi. Ideaalis langevad need kokku haplogruppide asutajatüüpide saabumisega uude piirkonda.

Inimese Y-kromosoomi haplogrupid

Y-kromosoomi polümorfsed markerid mitterekombinantses piirkonnas ja pärandumine isaliini pidi teevad sellest molekulist tõhusa vahendi populatsioonigeneetika ja evolutsiooni uurimiseks.
Inimese Y-DNA haplogruppide nimetamisel kasutatakse tähti A-st T-ni, alajaotustele lisatakse numbreid ja väiketähti. Y-kromosoomi haplogruppide määratlust kontrollib teadlaste grupp, mida nimetatakse Y Chromosome Consortium.
Y-kromosoomi haplogrupid on kasulikud määramaks, kas kaks sama perekonnanimega indiviidi, kes näiliselt pole sugulased, tõesti pärinevad ühisest eellasest.
Elusatele inimestele lähimat ühist isaliini eellast nimetatakse Y-kromosomaalseks Aadamaks.
Suurimad Y-kromosoomi haplogrupid ja geograafilised leidumiskohad enne viimast Euroopa koloniseerimist

Inimese mitokondriaalse DNA haplogrupid

Mitokondriaalsel DNA-l on omadusi, mille tõttu on ta kasulik molekul eelduste tegemisel geneetilise struktuuri ja inimpopulatsioonide evolutsiooni kohta. Näiteks on mtDNA vabalt puhastatav, kuna teda esineb palju koopiaid.
Inimese mtDNA haplogrupid on järgmised: A, B, C, CZ, D, E, F, G, H, HV, I, J, pre-JT, JT, K, L0, L1, L2, L3, L4, L5, L6, M, N, P, Q, R, R0, S, T, U, V, W, X, Y. MtDNA kõige uuemat versiooni säilitab PhyloTree koduleheküljel Mannis van Oven.
Elusatele inimestele lähimat ühist emaliini eellast nimetatakse mitokondriaalseks Eevaks.

Y-haplogruppide ja mtDNA haplogruppide kattumine

Y-kromosoomi haplogrupid ja mtDNA haplogrupid kattuvad teatud ulatuses, mis osutab sellele, et populatsioonides esineb Y-haplogrupi ja mt-haplogrupi spetsiifiline kombinatsioon. Kattumine on migratsioonis ja uute alade koloniseerimisel mõistetav. Samas ei teki Y-kromosoomi ja mtDNA mutatsioonid tingimata ühel ajal. Seksuaalse valiku diferentseerumismäär koos rajaja efekti ja geneetilise triiviga võib mõjutada populatsioonide haplogruppide koosseisu, seetõttu on haplogruppide kattuvused ligikaudsed.