Geneetiline mitmekesisus

Geneetiline mitmekesisus tähendab pärilikke molekulaarseid erinevusi populatsiooni sees või populatsioonide vahel. 
Enamasti mõistetakse geneetilise mitmekesisuse all liigisiseseid DNA järjestuse erinevusi, aga varieeruvust saab võrrelda ka liikide vahel. Geneetiline mitmekesisus kui evolutsiooniliste muutuste alus on alati olnud põhiküsimus evolutsioonilises geneetikas, aga ka põllukultuuride ja koduloomade aretamises ning meditsiinis. Samuti on geneetiline mitmekesisus kesksel kohal looduskaitsegeneetikas, mille eesmärk on tagada liikide kohastumisvõime muutuvas keskkonnas. Hoolimata olulisest rollist evolutsiooniteoorias ja avastustest molekulaarbioloogias, on geneetilises mitmekesisuses ja selle püsimises veel palju mõistatuslikku.

Geneetilise mitmekesisuse tähtsus

Geneetilise mitmekesisuse funktsiooni populatsioonis on selgitanud paljud uuringud. Rikkalik genofond pakub looduslikule valikule materjali, et valida paremini kohastunud genotüüpe. Keskkonna muutumise korral võimaldavad variatsioonid geenides genereerida muutusi organismi fenotüübis, et muuta organismi kohasemaks uutes oludes.
Populatsioonides, kus on kõrge geneetiline mitmekesisus, on rohkem alleelivariante, mille hulgast saab looduslik valik sagedasemaks muuta kõige sobivamad. Seega on geneetiline mitmekesisus tähtis evolutsiooni toimumiseks. Madala geneetilise mitmekesisusega liikidel on suurem risk välja surra.
Madal geneetiline mitmekesisus ei pruugi põhjustada ainult populatsiooni kohastumisvõime langust, vaid ka tõsta energeetilisi kulutusi ning tuua kaasa homöostaasi ja produktiivsuse vähenemise. Geneetiline mitmekesisus tagab geneetiliste distantside esinemise liigisiseselt ja liikide vahel. Teadmised sellest teevad võimalikuks liikide ja tüvede identifitseerimise geneetilise profiili alusel, fülogeneesipuude rajamise, on abiks looduskaitse majandamisel, põllumajanduses ja meditsiinis.

Geneetilise mitmekesisuse säilimine looduses

Geneetilise mitmekesisuse säilimine looduslikes populatsioonides on olnud evolutsioonilise geneetika keskne probleem alates valkude polümorfismi avastamisest. Nüüdseks on teada, et ainult juhuslikkusel põhinevad seletused, mis seovad heterosügootsust peamiselt populatsiooni suuruse efektidega, ei ole realistlikud. Populatsioonid on abiootiliste (nt kliima) ja biootiliste (nt. parasiidid, patogeenid, konkurents) faktorite tõttu harva tasakaaluseisundis. Seetõttu esineb ka dünaamiliselt muutuvate looduslike populatsioonide geneetilises mitmekesisuses järske tõuse ja langusi ökoloogilise surve mõjul. Peamised mudelid selgitavad geneetilise mitmekesisuse püsimist looduses pigem seoses keskkonna heterogeensuse (erinevad nišid) ja survega kui efektiivse populatsiooni suuruse ja geenivooluga. Looduslik valik tundub olevat põhiline geneetilist mitmekesisust säilitav evolutsiooniline jõud.

Valkude polümorfismi uurimine

1955. aastal võeti kasutusele valkude elektroforees, tehnika, mis võimaldab eraldada proteiine nende erineva liikuvuse järgi elektriväljas. Ensüümi variante, mis erinesid liikuvuse poolest elektroforeesil, aga olid kodeeritud sama lookuse poolt, hakati nimetama allosüümideks. Allosüümide kasutamisel populatsioonide geneetilise mitmekesisuse uuringutes ilmnesid aga mõningad puudused. Selgus, et tegelik geneetiline varieeruvus jääb avastamata geneetilise koodi kõdumise tõttu. Sünonüümsed nukleotiidide asendused, nn vaikivad mutatsioonid, muudavad koodoni DNA järjestust, aga ei põhjusta aminohappe asendumist ja seega ei mõjuta valku. Ka siis, kui on tegemist mittesünonüümse nukleotiidi asendusega, mis muudab aminohappelist järjestust, on uus alleel elektroforeesil tuvastatav ainult siis, kui ta on muutnud elektrilaengut, massi või struktuuri. Paljudel aminohappe asendustel sellist mõju pole.