Rahutute jalgade sündroom

Haiguse mehhanism

Suures osas on rahutute jalgade sündroomi tekkepõhjuste selgitamine fokuseeritud dopamiini ja raua ainevahetuse uurimisele.
Teadaolevalt saab nii rauda kui ka dopamiini prekursorit levodopat, mis läbib hematoentsefaalse barjääri ja muudetakse ajus dopamiiniks, kasutada rahutute jalgade sündroomi raviks.
Välja on toodud just rauavaegust mustaines, kuigi ka teised ajuosad võivad substraatide vaeguse all kannatada. Tõstes raua või levodopamiini taset, leevenduvad ka sümptomid. Levodopamiin on katehoolamiinide klassi kuuluv neurotransmitter.

Geneetika

Rohkem kui 60%-l rahutute jalgade sündroomi all kannatanuist esineb sündroom ka suguvõsas.
Enamasti on tegemist varieeruva penetrantsusega autosomaal-dominantse pärandumisviisiga. On leitud 6 lookust kromosoomides, mis on seotud rahutute jalgade sündroomiga. Kolm geeni MEIS1, BTBD9, MAP2K5 on seotud sündroomiga, kuigi täpne patogenees on teadmata.

Diagnoosimine

Tavaliselt diagnoositakse rahutute jalgade sündroom anamneesi ja füüsiliste sümptomite järgi. Polüsomnograafiline uuring ei ole tingimata vajalik. Kui inimesel on perifeerne neuropaatia, radikulopaatia või jalakrambid, siis on valu tavaliselt suurem kui rahutusetunne ning tuleb arvestada, et rahutute jalgade sündroom ei ole primaarne haigus. Antipsühhootikumidel ja antidepressantidel on kõrvalmõju, mis kutsub esile jalgade liigutamise, aga mitte ebamugavustunnet. Veenide patoloogiad tuleb välistada, sest tihti põhjustavad nad rahutute jalgade sündroomiga sarnaseid sümptomeid.

Ravi

Ravi alustatakse patsiendilt anamneesi võtmisega. Tehakse kindlaks, kui tihti sümptomeid esineb, kui palju ärkamisi on öö jooksul ja kui tõsine haigus on. Seejärel üritatakse sümptomeid vähendada ja elukvaliteeti tõsta. Farmakoloogilised abivahendid on dopamiini agonistid  ja opioidid.
Eriti tähtis on eristada primaarset ja sekundaarset haigust. Seega tuleb välistada medikamendid, mis ise rahutute jalgade sündroomi sarnaseid sümptomeid esile kutsuvad. Sündroomi ravimitel on kõrvalmõjud, milleks on iiveldus, peapööritus, hallutsinatsioonid, ortostaatiline hüpotensioon ja päevane unisus.

Prognoos

Mida vanem on inimene, seda suurem on risk, et ta võib haigestuda rahutute jalgade sündroomi. Enamasti haigestutakse 
40. eluaastates. Ravi on tõhus, kuna on võimalik kõrvaldada valu ja minimeerida motoorset rahutust. Sümptomid võivad kaduda päevadeks, nädalateks või kuudeks ja siis naasta, seega ravi tuleb tõsiselt võtta. Kui inimene saab diagnoosiks rahutute jalgade sündroomi, siis see ei kinnita ega välista ,et tal esineks mingi teine neuroloogiline haigus.

Epidemioloogia

Põhja-Ameerikas ja Euroopas põeb haigust 7–10% kogu rahvastikust. Umbes 2,7 protsenti kogu rahvastikust on selliseid rahutute jalgade sündroomi haigeid, kelle sümptomid on rasked ja igapäevased. Selle sündroomi patsientide hulgas on naisi poole rohkem kui mehi. Samuti on haigestumine oluliselt suurem valgel rassil võrreldes afroameeriklastega.
Vahemerepiirkonnas on haigestunuid hinnanguliselt 3% ja Kaug-Idas 1,5%. Selle haiguse osakaalu eri populatsioonides mõjutavad ilmselt nii geneetilised kui ka keskkonnategurid, sealhulgas söömisharjumused.
Haigestumine rahutute jalgade sündroomi sageneb vanuse suurenedes ning vanemas eas diagnoositud haigus on enamast raskema kuluga. Eriti palju diagnoositakse rahutute jalgade sündroomi rasedatel naistel, samuti inimestel, kellel esineb rauapuudulikkus või kellel on viimases staadiumis neeruhaigused.
80–90% haigetest kannatab ka perioodilise limblilise sündroomi käes, mis põhjustab tõmblusi kehaosas, kus haigus esineb. Tõmblused võivad esineda nii päeval kui ka öösel. 1998. aastal tehti kindlaks, et 25%-l rasedatest diagnoositakse rahutute jalgade sündroom raseduse kolmandal trimestril.

Ajalugu

Esimene teadaolev meditsiiniline kirjeldus rahutute jalgade sündroomist pärineb arstilt nimega Sir Thomas Willis aastast 1672. Willist (1621–1675) peetakse kliinilise neuroteaduse rajajaks ja ta on tuntud kui arst, kes avastas ajus paikneva Willise ringi. Järgnevalt avaldasid samal teemal artikleid Francois Boissier de Sauvages (1763), Magnus Huss (1849), Theodur Wittmaack (1861), George Miller Beard (1880), Georges Gilles de la Tourette (1898), Hermann Oppenheim (1923) ja Frederick Gerard Allison (1943).
Siiski möödus kolm sajandit Willise esmakordsest kirjeldusest, enne kui Karl-Axel Ekbomilt (1907–1977) ilmus 1945. aastal doktoritöö, milles ta esitas põhjaliku kirjelduse rahutute jalgade sündroomist: "Restless legs: clinical study of hitherto overlooked disease". Ekbom tegeles haiguse uurimisega kogu oma elu vältel. Ta kirjeldas peamisi diagnostilisi sümptomeid, seost aneemiaga, sümptomite süvenemist raseduse ajal ja samuti seda, kuidas eristada sündroomi teistest haigustest. Ekbomi elutöö jäi aga unarusse, kuni 1980. aastal Arthur S. Walters ja Wayne A. Hening selle uuesti avastasid.

Vastuolud

Nii nagu paljude teiste difuussete sümptomitega sündroomide puhul, on ka rahutute jalgade sündroomi üle palju vaieldud, kas tegu on ikka omaette haigusega. Sündroomi on küll põhjalikult kirjeldatud, kuid seda peetakse (siiski) raskesti diagnoositavaks haiguseks.
Mõnede arstide arvates on rahutute jalgade sündroom ületähtsustatud ravimifirmade poolt, kes toodavad selle ravimiseks sobivaid ravimeid. Teised jälle usuvad, et tegu on alahinnatud ja aladiagnoositud haigusega.