Ημιπροσωπική μικροσωμία

Αιτιοπαθογένεια

Η αιτιολογία του συνδρόμου δεν έχει διευκρινιστεί πλήρως. Οι περισσότερες περιπτώσεις εμφανίζονται σποραδικά και λιγότερες ως κληρονομούμενης διαταραχής. Όπως επεσήμανε ο R.Gorlin, ο κληρονομικός παράγων δεν πρέπει να ενοχοποιείται, παρά μόνον για το 1-2% των περιπτώσεων. Πειραματικές μελέτες του Poswillo υποστήριξαν την άποψη ότι ο παθογενετικός μηχανισμός του συνδρόμου πρέπει να σχετίζεται με εστιακή νέκρωση ιστών στην περιοχή του αναπτυσσόμενου κλάδου της γνάθου, που συμβαίνει περίπου γύρω από την 5η εβδομάδα της εμβρυϊκής ζωής. Η κατάσταση εξελίσσεται σε έμβρυα, όταν κάποιας μορφής αγγειακό πρόβλημα, όπως πήξης του αίματος οδηγεί σε ανεπαρκή παροχή αίματος στο συγκεκριμένο σημείο του προσώπου. Αυτό μπορεί να προκληθεί και από τραύμα, που περιορίζει την αναπτυξιακή δυνατότητα της συγκεκριμένης περιοχής του προσώπου. Επί του παρόντος, δεν έχει υπάρχει κοινώς αποδεκτός αιτιοπαθογενετικός μηχανισμός.

Κλινική εικόνα

Το σύνδρομο ημιπροσωπικής μικροσωμίας είναι ετερόπλευρο, ενώ σπανίως παρατηρείται και σε αμφοτερόπλευρη μορφή, οπότε και αναφέρεται ως κρανιοπροσωπική μικροσωμία. Όμως και τότε ακόμη, η δυσπλασία προσβάλλει σε διαφορετικό βαθμό τα δύο ημιμόρια με αποτέλεσμα να παρατηρείται συχνά σχετική ασυμμετρία.
Η κλινική παρουσίαση της ημιπροσωπικής μικροσωμίας ποικίλει.Χαρακτηριστική είναι η υποπλασία ή και η αγενεσία της κονδυλοειδούς αποφύσεως της κάτω γνάθου, που απαντά είτε ως περιορισμένη στην κονδυλοειδή απόφυση βλάβη, είτε στα πλαίσια μιας περισσότερο εκτεταμένης βλάβης, στην οποία συμμετέχουν, με διάφορο βαθμό απλασίας ή υποπλασίας, τμήματα ή και ολόκληρος ο κλάδος της κάτω γνάθου. Εκτός όμως από τις διαταραχές που αφορούν την κάτω γνάθο, η ημιπροσωπική μικροσωμία χαρακτηρίζεται από ελλειμματική διάπλαση των μασητηρίων μυών. Επίσης, συχνά παρατηρούνται δυσπλασίες του αυτιού, όπως είναι η ατρησία του έξω ακουστικού πόρου, η ύπαρξη πολλών μικρών ωτιδίων στην προωτιαία χώρα και η χαμηλότερη έκφυση του πτερυγίου του αυτιού. Η μακροστομία στις περιπτώσεις ημιπροσωπικής μικροσωμίας μπορεί να είναι τόσο ευρεία, ώστε η απόσταση μεταξύ της συγχειλίας και του πτερυγίου του αυτιού να είναι μικρότερη κατά δύο ή και περισσότερα εκατοστά από την αντίστοιχη απόσταση στην υγιή πλευρά. Τέλος, σε μερικές περιπτώσεις η διάπλαση του ζυγωματικού τόξου είναι ατελής και σε άλλες συνυπάρχει παράλυση του προσωπικού νεύρου.
Συνέπεια της ποικιλομορφίας του συνδρόμου είναι σε άλλες περιπτώσεις να κυριαρχούν τα σημεία της δυσπλασίας του έξω αυτιού και άλλοτε η δυσπλασία να εμφανίζεται περισσότερο στην κάτω γνάθο και στο στόμα. Μερικοί άνθρωποι με ημιπροσωπική μικροσωμία μπορεί να έχουν νευροαισθητήρια απώλεια ακοής και μείωση της οξύτητας της όρασης. Διανοητική αναπηρία συνήθως δεν συνυπάρχει σε άτομα με ημιπροσωπική μικροσωμία.
Η ημιπροσωπική μικροσωμία πρέπει να διαφοροποιείται από το σύνδρομο Treacher Collins, καθώς μικρογναθία της κάτω γνάθου παρατηρείται και σε ασθενείς που πάσχουν από το σύνδρομο γναθοπροσωπικής δυσόστωσης, το οποίο αναφέρεται και ως σύνδρομο Treacher-Collins. Το τελευταίο αυτό σύνδρομο, εκτός από τη μικρογναθία, χαρακτηρίζεται από αντιμογγολοειδή κλίση των βλεφαρικών σχισμών, υποπλασία των ζυγωματικών οστών, τα οποία εμφανίζουν και σχισμή στο έξω τμήμα του υποκογχίου χείλους, καθώς και από κολοβώματα του κάτω βλεφάρου. Το σύνδρομο αυτό είναι κληρονομικό και παρουσιάζεται με ποικίλλουσα έκφραση.

Θεραπεία

Σύμφωνα με τη βιβλιογραφία, ασθενείς με ημιπροσωπική μικροσωμία μπορούν να αντιμετωπιστούν με διάφορες θεραπευτικές επιλογές. Ανάλογα με την θεραπεία που θα απαιτηθεί, σε αρκετές περιπτώσεις κρίνεται σκόπιμο να αναβάλλεται η θεραπεία, καθώς η ανάπτυξη του προσώπου μπορεί να αναδείξει ή να αυξήσει τα συμπτώματα. Όταν η χειρουργική επέμβαση είναι απαραίτητη, ιδιαίτερα όταν υπάρχει σοβαρή παραμόρφωση της γνάθου, εφαρμόζονται οστεοτομίες επιμηκύνσεως της γνάθου ή χρησιμοποιείται ένα χονδροπλευρικό αυτομόσχευμα κατάλληλα διαμορφωμένο, ώστε να αποδώσει το επιθυμητό σχήμα της γνάθου. Σήμερα, σε πολλές περιπτώσεις κρίνεται προτιμότερη η χρησιμοποίηση τεχνικών διατατικής οστεογένεσης.
Η θεραπεία για τους ασθενείς αυτούς εξαρτάται από τον τύπο και τη σοβαρότητα της νόσου. Σύμφωνα με την ταξινόμηση Pruzanksky, εάν ο ασθενής έχει μέτρια έως σοβαρά συμπτώματα, η χειρουργική επέμβαση επιβάλλεται. Οι χειρουργικές επεμβάσεις επιμηκύνσεως της γνάθου ή/και διατατικής οστεογένεσης συνδυάζονται και με ορθοδοντική θεραπεία. Τέλος οι ασθενείς με προβλήματα ακοής μπορούν επίσης να επωφεληθούν και από ένα οστεοενσωματούμενο ακουστικό.